Alberi genealogici e loro interpretazione
|
|
- Beata Contini
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Alberi genealogici e loro interpretazione LEZIONE 2 1
2 I Autosomica dominante Una persona che manifesta il carattere ha almeno un genitore con lo stesso fenotipo Aa aa II aa QUINDI sono eterozigoti wt/m Aa aa Aa aa III aa Aa Aa aa Aa Aa aa Entrambi i sessi presentano il carattere E trasmessa da entrambi i sessi Il figlio di chi manifesta il carattere ha il 50% di probabilita di ereditare l allele e di manifestare il fenotipo 2
3 Entrambi i sessi presentano il fenotipo Aumentata incidenza della consanguineita Gli individui che presentano il fenotipo di solito sono figli di soggetti che non presentano il fenotipo QUINDI i genitori sono eterozigoti wt/m Autosomica recessiva aa Aa A- Aa Aa aa??? A- A- A- Aa aa aa A-?? Aa Aa aa aa A- A-? aa Ciascun figlio successivo a quello che presenta il carattere ha il 25% di probabilita di mostrarlo (I legge di Mendel) INDIVIDUI CON UN FRATELLO O SORELLA CON IL CARATTERE HANNO 2/3 DI PROBABILITA DI ESSERE PORTATORI DELL ALLELE MUTATO. 3
4 X-linked recessiva Esprimono il carattere quasi esclusivamente i maschi? I genitori di solito non presentano il carattere soprattutto se e una patologia grave. Lo stato di portatrice della madre e certo se ha il padre fratelli o parenti maschi che manifestano (nel caso dele patologie gravi il padre non e mai affetto)????? Le femmine possono manifestare il carattere: 1. se il padre lo presenta e la madre eterozigote 2. se l inattivazione del cromosoma X non e casuale 4
5 X-linked dominante Entrambi i sessi presentano il carattere, se e una patologia piu spesso le femmine anche se meno gravemente dei maschi per effetto dell inattivazione I figli di una donna che manifesta hanno il 50% di essere affetti, indipendentemente dal sesso Un maschio che manifesta avra tutte le figlie che manifestano e tutti i figli maschi senza il carattere Nel caso di fenotipi non patologici e non riferiti al trascritto o al DNA e difficile distinguerla dall autosomica dominante! 5
6 Y -linked solo i maschi I maschi che manifestano hanno il padre con lo stesso fenotipo Tutti i figli maschi di un uomo che manifesta, manifesteranno il fenotipo 6
7 Alberi genealogici complicazioni 7
8 Elevata frequenza dell allele recessivo OO AO AO AA OO AO AO OO AO AO AA AO OO AO OO OO 8
9 Concepiti maschi abortiti Dominante X linked 9
10 Recessiva X-linked Consanguineita 10
11 Nuova mutazione E relativamente facile nel caso di fenotipi noti altrimenti bisogna esaminare molte famiglie (incroci), o se si conosce il trascritto e/o il gene molecolare ma dato che la vita non e semplice ci sono complicazioni ulteriori 11
12 Ancora complicazioni SPESSO LA MALATTIA SI PRESENTA IN FORMA SPORADICA aa aa aa aa NUOVA MUTAZIONE: nessuno dei genitori porta la mutazione; essa si verifica in uno dei gameti che da origine all individuo affetto. Questo sembra essere il caso di forme gravi di OI, che non sono generalmente compatibili con la riproduzione. In questo caso il rischio di avere un altro figlio affetto e praticamente nullo a meno che non si tratti di MOSAICISMO 12
13 Mosaicismo MOSAICISMO SOMATICO E/O DELLA LINEA GERMINALE: un individuo presenta alcune cellule mutate e altre no. Se le cellule mutate sono in prevalenza rispetto a quelle wild-type si possono manifestare segni clinici della malattia. La mutazione e insorta durante lo sviluppo embrionale. Piu precocemente insorge maggiore e il numero di cellule mutate. ESISTE UN RISCHIO DI TRASMISSIONE DELLA MALATTIA. Anche se non quantizzabile. Questo sembra spiegare casi di famiglie con piu di un figlio affetto, ma genitori sani e non portatori della mutazione (se nota). 13
14 Mosaicismo germinale N OI CSp PSp 225 nt 72 nt 63 nt La diversa intensita della banda indica che nel padre in n di cellule mutate e ridotto,ecco perche non manifesta la malattia la mutazione e presente anche nelle cellule germinali del padre 14
15 Eterogeneita genetica Eterogeneita genetica di locus Il fenotipo e il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo risultare simile anche quando i locus sono diversi. E importante identificare con precisione i criteri di definizione Eterogeneita allelica/serie allelica Fenotipi diversi possono essere originati da mutazioni in siti diversi dello stesso gene o da tipi diversi di mutazione. 15
16 Eterogeneita genetica di locus Questo concetto si applica alla popolazione ed e un indice della nostra ignoranza dei processi che portano all espressione del fenotipo Il fenotipo puo essere molto lontano dal gene e dal suo prodotto primario in quanto esso risulta dall interazione di prodotti genici. Il primo passo e definire le modalita di trasmissione: Uno stesso fenotipo puo mostrare tipi di ereditarieta diversa :questo immediatamente segnala la presenza di piu loci. Retinite pigmentosa ~12 locus X-linked, ~20 locus autosomici trasmessi sia come caratteri recessivi che dominanti Alterazioni del collagene di tipo1: ci sono 2 loci dal momento che questo collagene e formato da un eterotrimero: il fenotipo viene comunque identificato come Osteogenesi imperfetta 16
17 Eterogeneita allelica/serie allelica Fenotipi diversi possono essere originati da mutazioni in siti diversi dello stesso gene o da tipi diversi di mutazione. AR : la mutazione puntiforme che provoca l inattivazione del gene origina la femminilizzazione testicolare. L espansione di triplette l atrofia muscolo-spino-bulbare Ret: Mutazioni che provocano la perdita di funzione originano la sindrome di Hirschsprung. Mutazioni puntiformi che generano un aumento di funzione originano tumori familiari delle ghiandole endocrine PMP22: la duplicazione di una regione di 1.5 Mb provoca CMT1A,distrofia muscolare neurogena con ipomielinizzazione delle fibre nervose. La delezione della stessa regione HNPP: sindrome neurologica con paralisi e ipermielinizzazione 17
18 Ancora complicazioni:serie allelica Fenotipi diversi possono essere originati da mutazioni in siti diversi dello stesso gene o da tipi diversi di mutazioni. NON CONFONDERE CON ALLELIA MULTIPLA: il gene white in Drosophila, i gruppi sanguigni nell uomo a proposito di gruppi sanguigni: come si e dimostrato che e un caso di allelia multipla? gruppo AB: I A I B X gruppo 0: I 0 I 0 I 0 I A I A I 0 I B I B I 0 gruppoa gruppob I 0 I A I 0 I B I 0 gruppoa gruppob 18
19 Penetranza Nel caso dei caratteri mendeliani classici il fenotipo corrisponde esattamente al genotipo (compatibilmente con la dominanza e la recessivita ). Spesso pero a livello del singolo individuo questo puo non essere vero o immediamente evidente. Un carattere presenta penetranza pari al 100% quando tutti i portatori di un certo allele manifestano il fenotipo corrispondente: pisello verde o giallo, colore bianco, rosso, rosa o striato dei fiori, nanismo acondroplasico nell uomo, gruppo sanguigno. Un carattere presenta penetranza pari al 70% quando solo il 70% degli individui portatori dell allele manifestano il fenotipo. 19
20 Penetranza La penetranza e quindi un concetto che si riferisce alla popolazione. A livello del singolo individuo il carattere ha solo due possibilita : si manifesta o non si manifesta. E piu frequente nei caratteri dominanti ed e piu evidente nella genetica umana perche la genetica umana si applica ad una popolazione selvatica. Gli animali da laboratorio sono geneticamente piu omogenei, anche se chi opera con i transgenici sa bene che un gene inserito in un ceppo invece che in un altro puo portare ad espressioni diverse del fenotipo e questo aspetto viene sempre tenuto presente Sapere che un fenotipo puo non essere completamente penetrante, e critico per studiarne la genetica o fornire consulenza genetica: un certo soggetto che non manifesta il carattere puo essere portatore dell allele mutato Es. Osteogenesi imperfetta : fragilita ossea, sclere blu,anomalie dei denti perdita dell udito.alcuni soggetti presentano solo le sclere blu. E critico percio il livello di indagine 20
21 Penetranza ed espressivita La penetranza ridotta non e da confondere con l espressivita variabile L espressivita e il grado di gravita con cui fra gli individui che presentano il fenotipo questo si esprime: puo costituire un sottoinsieme degli individui penetranti Es. Neurofibromatosi: presenza di tumori lungo i nervi periferici e regioni di pigmentazione scura ( macchie di caffelatte )Tutti i portatori presentano almeno uno dei segni, ma la gravita puo essere diversa anche all interno della stessa famiglia: un genitore con macchie e piccoli tumori cutanei benigni puo avere un figlio che presenta tumori estesi e maligni. (questa differenza non e prevedibile, si puo solo quantizzare il rischio di ereditare l allele non il fenotipo) 21
22 Se il fenotipo e sindromico Espressivita variabile alla base c e l ignoranza del difetto di base e/o della mutazione SINDROME: insieme di segni che nel singolo individuo possono presentarsi tutti o solo in parte e tipica dei fenotipi dominanti, anche se la recessivita potrebbe essere interpretata come un effetto della espressivita variabile l allele a meno che non sia deleto o completamente inattivato, a livello molecolare e sempre dominante : il problema e avere i mezzi per vederlo al livello di popolazione un fenotipo presenta espressivita variabile quando all interno dell insieme di soggetti sicuramente portatori il fenotipo presenta gravita e/o complessita diversa. Anche all interno della famiglia ci puo essere espressivita variabile PENETRANZA ED ESPRESSIVITA SONO CONCETTI CHE SI RIFERISCONO AL FENOTIPO ALL INTERNO DI UNA POPOLAZIONE 22
23 Espressivita variabile SINDROME DI WAARDENBURG Sindrome completa: sordita + occhi di colore diverso + ciuffo di capelli bianchi sulla fronte + precoce incanutimento 1 sordita 2 sordita + occhi di colore diverso 3 sordita + occhi di colore diverso + ciuffo di capelli bianchi sulla fronte 4 ciuffo di capelli bianchi sulla fronte + precoce incanutimento 5 sordita + ciuffo di capelli bianchi sulla fronte 23
24 Ancora complicazioni: Insorgenza tardiva il fenotipo puo comparire in eta avanzata il fenotipo non e congenito pur essendo ereditario CONGENITO : presente alla nascita dal punto di vista genetico raramente questi fenotipi sono dovuti a nuove mutazioni a livello di popolazione l allele mutato puo essere frequente purche l insorgenza si verifichi dopo l inizio dell eta riproduttiva e non limiti la fitness FITNESS: IDONEITA BIOLOGICA, piu semplicemente : numero di figli 24
25 Insorgenza tardiva 25
26 Anticipazione alcuni fenotipi a trasmissione autosomica dominante diventano piu gravi nelle generazioni successive perche? espansione di triplette: tipo di mutazione individuata nel 1990 Corea di Hunghinton, X fragile, Distrofia Miotonica premutazione : stato che aumenta il rischio di trasmettere il fenotipo patologico. Il rischio non e piu quantizzabile in termini probabilistici 26
27 Ancora complicazioni:imprinting materno il carattere viene espresso quando ereditato dal padre l allele materno e silente 27
28 Ancora complicazioni:imprinting paterno Penetranza elevata quando il locus e ereditato dalla madre allele paterno silente 28
29 Il materiale didattico e presente in rete: NON sono dispense, ma un ausilio allo studio sul libro 29
Alberi genealogici: complicazioni
Alberi genealogici: complicazioni LEZIONE 2 1 M Elevata frequenza dell allele recessivo OO AO AO AA OO AO AO OO AO AO AA AO OO AO OO OO 2 M Concepiti maschi abortiti Dominante X linked 3 Recessiva X-linked
DettagliAlberi genealogici e loro complicazioni (Prima parte dell individuazione dei loci responsabili di patologie genetiche in uomo) Prof.
Alberi genealogici e loro complicazioni (Prima parte dell individuazione dei loci responsabili di patologie genetiche in uomo) ATTENZIONE ricordate e tenete presente che lo studio della genetica umana
Dettaglidel libro (non sono dispense) i Power Point delle lezioni e fotocopie/pdf per integrare By NA 1
Non esistono dispense autenticate dal Docente Tom Strachan -Andrew Read Genetica molecolare umana Zanichelli integrare con P.J.Russell Genetica EdiSES o altro testo utilizzato nel corso di genetica generale
DettagliEPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE
EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EREDITARIETA L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. Il patrimonio ereditario
DettagliAlberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità
Alberi Genelogici I II SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 Trasmissione ereditaria di un singolo gene Mendeliana (eredità monofattoriale) Autosomica Dominante. (AD) III IV 1 2 3 1 4 2 5
DettagliProblemi sui caratteri mendeliani. Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza
Problemi sui caratteri mendeliani Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza 1. Un individuo maschio normale sposa una signora che è portatrice di
DettagliProgram ma Testi consigliati:
Program ma Testi consigliati: 1. Genetica molecolare umana, Strachan &Read, Ed. UTET 2. Genetica in Medicina Thompson & Thompson Ed.Idelson-Gnocchi Comunicazioni e cambi orari Giorno 18 Ottobre non ci
DettagliGenetica della trasmissione dei caratteri. Genetica molecolare. Genetica di popolazione
Genetica della trasmissione dei caratteri Genetica molecolare Genetica di popolazione Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella progenie caratteristiche della prole
DettagliLe mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+
Corso di Gene+ca Umana e Medica 2016-2017 Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing
Dettagli8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari
8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano. Ogni genitore trasmette ai figli
DettagliSECONDA LEGGE DI MENDEL
SECONDA LEGGE DI MENDEL Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /12/2010 Lezioni n Esercizi. Dott.ssa Elisabetta Trabetti
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 07/12/2010 Lezioni n 51-52 Esercizi Dott.ssa Elisabetta Trabetti (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo
DettagliCONVEGNO EMOFILIA A NEL CANE TRASMISSIONE GENETICA E PREVENZIONE DELL EMOFILIA A DEL CANE PIANO DELLA PRESENTAZIONE
CONVEGNO EMOFILIA A NEL CANE TRASMISSIONE GENETICA E PREVENZIONE DELL EMOFILIA A DEL CANE Carlo RENIERI Scuola di Scienze Ambientali Università di Camerino 1 PIANO DELLA PRESENTAZIONE GENE CODIFICANTE
DettagliCromosomi sessuali. cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma
Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma
DettagliComplicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana
Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Espressività variabile Mutazioni de novo Penetranza incompleta
DettagliESERCIZI DI GENETICA - 2
CORSO INTEGRATO GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA - 2 8 - CALCOLO RISCHIO in base a legami di parentela, dati di popolazione, marcatori genetici (8.1) Una donna vuole sapere se è portatrice
DettagliAppunti del corso di Genetica e citogenetica umana
Anno Accademico 2004-2005 Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana Prof.ssa Anna Maria Rossi Corso di studio Scienze Biologiche Molecolari Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali Università
DettagliCollega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.
Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliCostruzione di un albero genealogico
L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica
DettagliL ereditarietà dei caratteri. La genetica
L ereditarietà dei caratteri La genetica CAPIAMO BENE IL CONCETTO DI CROMOSOMA E DI GENE DEFINIZIONI CROMOSOMA Ciascuno dei piccolissimi corpi a forma di bastoncello, contenuti nel nucleo delle cellule
DettagliEreditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana. Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo
Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo CARATTERI MENDELIANI AUTOSOMICI: codificati da geni su cromosomi non sessuali (22 paia di autosomi) LEGATI
DettagliCenni storici. leggi dell ereditarietà. Pisello odoroso (Pisum Sativum) 10/05/2012 L-1 1
Cenni storici prima di Mende la teoria più accreditata era quella della ereditarietà intermedia : una volta che due caratteri si combinano è impossibile separarli nuovamente Pisello odoroso (Pisum Sativum)
DettagliL albero genealogico
L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica
DettagliGenetica: Lo studio dell eredità
Genetica: Lo studio dell eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori? Perché alcuni individui in una popolazione differiscono? Giardino di Mendel nel monastero. Piano sperimentale di Mendel 1. Buona
DettagliJay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia
Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Scopriamo la biologia Capitolo 5 La basi della genetica 3 1. La genetica e i caratteri ereditari /1 La genetica è la scienza che studia le leggi e i meccanismi di
DettagliAmpliamenti delle leggi di Mendel
Ampliamenti delle leggi di Mendel 1 La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel. Entrambi
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliImprinting I. Lezione 16. By NA 1
Imprinting I Lezione 16 By NA 1 Correlazione genotipo fenotipo Le anomalie cromosomiche portano alla comparsa di una sindrome cioe : insieme di segni che nel singolo individuo possono presentarsi tutti
DettagliI TRE PRINCIPI FONDAMENTALI DELLA GENETICA MEDICA 1. PLEIOTROPISMO 2. ETEROGENEITA GENETICA 3. VARIABILITA
I TRE PRINCIPI FONDAMENTALI DELLA GENETICA MEDICA 1. PLEIOTROPISMO 2. ETEROGENEITA GENETICA 3. VARIABILITA 1. PLEIOTROPISMO - Definizione Manifestazioni cliniche apparentemente indipendenti, a carico di
Dettagli5. RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI. Prof. Annalisa Marchi - Università di Cagliari
5. RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI Prof. Annalisa Marchi - Università di Cagliari Varianti di colore dell occhio della Drosophila Incrocio: P bianco X selvatico (rosso) F selvatico bianco P selatico X bianco
DettagliPremesse e riepilogo
Premesse e riepilogo Lezione 1 Non esistono dispense autenticate dal Docente Tom Strachan-Andrew Read Genetica molecolare umana Zanichelli integrare con P.J.Russell Genetica EdiSES o altro testo utilizzato
DettagliSECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA
SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA 2014-2015 1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento
DettagliLE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA
Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica
DettagliThe History of a family in family trees
SIGU High-School Workshop May 31, 2014 Milano Fiera The History of a family in family trees Roberto Ravazzolo, Renata Bocciardi, Serena Cappato University of Genova Beatrice Zanini CusTAG-Genoa Arbor genealogica
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI LEZIONI: n. 31-10/11/2011 n. 32-15/11/2011 n. 50-07/12/2011 (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno
DettagliArgomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina dell Universita di Catanzaro
Gli studenti che si trasferiscono da altra facolta devono riferirsi alla segretria studenti per la convalida degli esami. La commissione convalide della Federico II valutera i curricula degli studenti
DettagliLa teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel
9 3 3 1 La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile
DettagliLegge di Hardy-Weinberg
Legge di Hardy-Weinberg Popolazione in equilibrio Popolazione infinitamente grande No mutazioni No migrazione (geni non sono introdotti o persi) No selezione Incroci casuali Unione fra genotipi è casuale
DettagliMendel e l ereditarietà. Anna Onofri
Mendel e l ereditarietà Anna Onofri Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell odierna Repubblica
DettagliLA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO.
GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliLE LEGGI DI MENDEL SPIEGANO LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI!!
CARATTERE = una qualsiasi caratteristica di un organismo FENOTIPO (INSIEME DEI CARATTERI OSSERVABILI DELL ORGANISMO) GENOTIPO (COSTITUZIONE GENETICA DELL'INDIVIDUO, PATRIMONIO EREDITARIO) EREDITARIO: carattere
DettagliRispondere alle domande Vero/Falso e alle Domande a scelta multipla apponendo una crocetta sulla risposta giusta.
Rispondere alle domande Vero/Falso e alle Domande a scelta multipla apponendo una crocetta sulla risposta giusta. Domande vero/ falso 1) Un individuo con genotipo AaBBcc può produrre due tipi di gameti
Dettagli- Riproduzione riservata - 1
Genetica mendeliana; Mendel elaborò tre leggi sull ereditarietà dei caratteri: - Legge della segregazione - Legge della dominanza - Legge dell assortimento indipendente Legge della segregazione; Per poter
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2010-2011 Prof. Pier Franco Pignatti 12.10.2010 Lezioni N. 7 e 8 Caratteri Autosomici Recessivi (AR) (Neri-Genuardi cap. 5, 8, 26) Portatore, Eterogeneità genetica, Consanguineità,
DettagliI gameti prodotti saranno:
GENI CONCATENATI Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della meiosi due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente rispetto all altro se sono localizzati su paia di cromosomi diversi
DettagliPrincipali categorie di disordini genetici
Principali categorie di disordini genetici Difetti monogenici - Mendeliani - Atipici Difetti cromosomici Ereditarietà Complessa (multifattoriale) Difetti genetici somatici Età di espressione delle malattie
DettagliCARRIER TEST. Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie
CARRIER TEST Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie Che cos è HORIZON HORIZON Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie
DettagliProblemi di Genetica. Mendel, due loci. 1) La progenie di un testcross è la seguente:
Problemi di Genetica Mendel, due loci 1) La progenie di un testcross è la seguente: 54 soggetti AaBb 57 soggetti Aabb 53 soggetti aabb 56 soggetti aabb su un totale di 220 Dimostrare che i loci presi in
DettagliModalità di ereditarietà con calcolo rischi Autosomica recessiva Famiglie consanguinee Coefficiente di parentela e di inbreeding
Modalità di ereditarietà con calcolo rischi Autosomica recessiva Famiglie consanguinee Coefficiente di parentela e di inbreeding Autosomica dominante Penetranza incompleta Mutazioni de novo (mosaicismo
Dettagli3 modulo didattico - Le
3 modulo didattico - Le mutazioni del DNA e le malattie monogeniche. Le mutazioni del genoma umano Mutazione: qualsiasi cambiamento permanente ed ereditabile del DNA Mutazione ereditata proveniente dai
DettagliSano o malato? Malattie genetiche da espansione di triplette o delezioni di DNA
Sano o malato? Malattie genetiche da espansione di triplette o delezioni di DNA Conoscenze propedeutiche Per poter svolgere questa a/vità, gli studen5 devono avere precedentemente acquisito le conoscenze
DettagliCromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o
Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma
DettagliEsempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere
DettagliDifetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD
Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio
DettagliLa trasmissione dei caratteri genetici. le leggi di Mendel
La trasmissione dei caratteri genetici e le leggi di Mendel I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche. Ma in che modo avviene questa trasmissione dei
DettagliDiventare genitori è sempre un avventura, e una
Diventare genitori è sempre un avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un compagno di
DettagliGENETICA MEDICA Prof.ssa Rita Selvatici Sezione di Genetica Medica Via Fossato di Mortara 74 Tel
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE SEZIONE DI MICROBIOLOGIA E GENETICA MEDICA Coordinatore: Prof. Dario Di Luca http://www.unife.it/medicina/geneticamedica GENETICA MEDICA Prof.ssa Rita Selvatici Sezione
Dettagli2) Quale o quali dei figli fanno escludere un'eredità del carattere legata al cromosoma X recessiva? a) I-1 e II-4 b) II-5 c) II-3 d) II-2 e II-4
ESERCIZI DI GENETICA 1) L'albero genealogico rappresenta un'eredità dominante. Quali di queste affermazioni sono corrette: a) Il maschio della I generazione (I-1) è eterozigote b) Il maschio della I generazione
DettagliBIOLOGIA MOLECOLARE. 2 - Organizzazione del genoma umano: struttura. 3 - Le basi cromosomiche dell ereditarietà:
Ogni Corso di Area Pediatrica, staccato e raccolto, formerà nel tempo un volumetto. BIOLOGIA MOLECOLARE I corsi di A p ACHILLE IOLASCON*, FAUSTA MONNO *Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva e
DettagliEspansione di ripetizioni. Lezione 11
Espansione di ripetizioni Lezione 11 1 Anticipazione alcuni fenotipi a trasmissione autosomica dominante diventano piu gravi nelle generazioni successive perche? espansione di triplette: tipo di mutazione
DettagliConsulenza genetica: definizione
Consulenza genetica: definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i familiari di un paziente, a rischio per una malattia che può essere genetica, sono informati delle conseguenze
DettagliLegge di Hardy-Weinberg
Legge di Hardy-Weinberg Popolazione in equilibrio Popolazione infinitamente grande No mutazioni No migrazione (geni non sono introdotti o persi) No selezione Incroci casuali Unione fra genotipi è casuale
DettagliI principi di genetica
I principi di genetica I metodi di miglioramento del bestiame rispetto alla loro finalità in due categorie: possono essere distinti - MIGLIORAMENTO DELLE CONDIZIONI AMBIENTALI effetto immediato attraverso
DettagliGENETICA. E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA
GENETICA GENETICA E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA GENOMA E il corredo di informazioni genetiche di un organismo L unità fondamentale è
DettagliCorso di Genetica -Lezione 2- Cenci
Corso di Genetica -Lezione 2- Cenci Gli incroci diibridi DIIBRIDO, una pianta eterozigote per due geni allo stesso tempo. I differenti tipi di cellule germinali [uova o polline] di un ibrido sono prodotti,
DettagliQuando il fenotipo non è compatibile con il genotipo
Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo Laura Perrone Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica Seconda Università degli Studi di Napoli Che cos è la Sindrome
DettagliMendel e i princìpi dell ereditarietà
Mendel e i princìpi dell ereditarietà Gregor Mendel Gregor Mendel formulò le leggi di base dell ereditarietà Prima di Mendel si credeva all ereditarietà per mescolanza dei caratteri. I risultati degli
DettagliMALATTIE GENETICHE. AUTOSOMICHE Dominanti Recessive MONOFATTORIALI. LEGATE ALL X Dominanti Recessive GENICHE MULTIFATTORIALI DI STRUTTURA CROMOSOMICHE
MALATTIE GENETICHE GENICHE MONOFATTORIALI AUTOSOMICHE Dominanti Recessive LEGATE ALL X Dominanti Recessive MULTIFATTORIALI CROMOSOMICHE DI STRUTTURA DI NUMERO Commonly used pedigree symbols in pedigrees
DettagliGenetica dei caratteri complessi
Genetica dei caratteri complessi Lezione 4 1 Definizione Eredità dei caratteri complessi Determinati caratteri vengono trovati con maggior frequenza in alcune famiglie, non mostrando però la normale segregazione
DettagliLa regina Vittoria d Inghilterra ( )
Il caso emofilia La regina Vittoria d Inghilterra (1819-1901) Cromosoma X umano (Daltonismo Emofilia ) Daltonismo Cosa osservate di differente in questi due pedigree? Emofilia Daltonismo Emofilia Daltonismo
DettagliGENETICA E PROBABILITA
GENETICA E PROBABILITA Cromosoma:corpo cellulare contenete i geni disposti in ordine lineare, appare nel corso della mitosi (o della meiosi) come un filamento o un bastoncello di cromatina Gene:Unità di
DettagliNon è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le
Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. Ciò provoca
DettagliLa genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro
La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro la comprensione di come i geni si trasmettono da genitori
DettagliGRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo
GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre
DettagliGli eventi caratteristici della meiosi sono:
Gli eventi caratteristici della meiosi sono: 1. la segregazione (=separazione) dei cromosomi omologhi; 2. l assortimento indipendente dei cromosomi; 3. il crossing-over LA COMPRENSIONE DI COME I GENI SI
DettagliGli studi che Mendel effettuò vennero alla luce soltanto diversi anni dopo la sua morte e costituirono la base di una nuova scienza: la.
Gli studi che Mendel effettuò vennero alla luce soltanto diversi anni dopo la sua morte e costituirono la base di una nuova scienza: la Genetica Le leggi dell ereditarietà Geni e alleli Ogni carattere
DettagliMalattie da espansione di triplette e mutazioni dinamiche
Malattie da espansione di triplette e mutazioni dinamiche Patologie da espansione di triplette La patologia ha alla base un allele mutato «espanso»: ripetizioni consecutive, in numero variabile e quindi
DettagliCome indicare i cromosomi sessuali negli incroci
Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio
DettagliIL MODELLO DI MENDEL
IL MODELLO DI MENDEL Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. Un
DettagliPOPOLAZIONE. Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente
POPOLAZIONE Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente E l'unità di base del cambiamento evolutivo, perché permette
DettagliMENDEL E LE SUE LEGGI
MENDEL E LE SUE LEGGI Gregor Mendel (1822 1884) Era un monaco boemo considerato il padre della genetica, a cui si debbono le prime fondamentali leggi sull ereditarietà (1865). E importante ricordare un
DettagliGlossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
DettagliGenetica del cancro. Lezione 12. By NA
Genetica del cancro Lezione 12 1 Cos e il tumore Le alterazioni genetiche acquisite che portano alla trasformazione maligna sono un esempio di variazione genetica somatica (oltre al mosaicismo per i caratteri
DettagliCorso di Genetica -Lezione 4- Cenci
Corso di Genetica -Lezione 4- Cenci Una coppia di cromosomi determina il sesso di un individuo Cromosomi sessuali Autosomi Con la fecondazione, i gameti aplodi formano zigoti diploidi Il numero e la forma
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliLa nuova biologia.blu
David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS 2 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 3 Mendel, il padre della genetica
DettagliNB. SE QUESTO ESERCIZIO NON VIENE SVOLTO (O SE IL PUNTEGGIO È <5), LA PROVA SARÀ CONSIDERATA NULLA.
14 GIUGNO 2013 (AULA MONTALENTI) ESERCIZIO N. 1 (PT 8) Si consideri la meiosi di una cellula 2N = 4 con il seguente genotipo: AaBbCcDd, con AB associati sul cromosoma I (in repulsion) e CD associati sul
DettagliIl legame genetico di una popolazione di n individui con la generazione precedente è rappresentato dai 2n gameti che hanno dato loro origine.
La Genetica di popolazioni studia i fattori che influenzano la trasmissione dei caratteri ereditari a livello di popolazioni e i processi evolutivi che ne modificano la composizione genetica nello spazio
DettagliAccoppiamenti e colori nella razza dell'alano base genetica e fenotipo. Dott.ssa in Allevamento e Benessere Animale Selene Festa
Accoppiamenti e colori nella razza dell'alano base genetica e fenotipo Dott.ssa in Allevamento e Benessere Animale Selene Festa 25.04.2015 Elementi base di Genetica Cellule somatiche (2n, cane = 78) Cellule
DettagliEquilibrio di Hardy-Weinberg
Equilibrio di Hardy-Weinberg L'equilibrio di Hardy-Weinberg, o legge di Hardy-Weinberg [1][2] è un modello della genetica delle popolazioni che postula che all'interno di una popolazione (ideale), vi è
DettagliLA GENETICA GLI ESPERIMENTI DI MENDEL. Perché Mendel sceglie le piante di pisello? Facili da coltivare. Ciclo vitale breve. Producono molti frutti
LA GENETICA GLI ESPERIMENTI DI MENDEL Perché Mendel sceglie le piante di pisello? Facili da coltivare Ciclo vitale breve Producono molti frutti Improbabile la fecondazione naturale Presentano 2 caratteri
DettagliDiagnostica molecolare dei disordini genomici
Diagnostica molecolare dei disordini genomici MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) Riconoscimento di variazioni del numero di copie in più di 40 distinte sequenze genomiche mediante
DettagliLA GENETICA MEDICA E IL VHL
Incontro famiglie VHL Padova, 1 ottobre 2016 LA GENETICA MEDICA E IL VHL Isabella Mammi Genetista Medico Sindrome di von Hippel Lindau (VHL) Sindrome autosomica dominante con elevata penetranza (oltre
DettagliAnalisi di pedigree. Il carattere in esame è trasmesso con gli autosomi o è associato ai cromosomi sessuali?
Analisi di pedigree Cos è un pedigree? Un albero genealogico, o pedigree, descrive la storia di una famiglia rispetto a un carattere genetico e come quest ultimo viene ereditato nel corso di numerose generazioni
DettagliGenetica e sesso. Paolo Edomi - Genetica
Genetica e sesso determinazione genetica del sesso eredità legata al sesso prova della teoria cromosomica dell eredità compensazione di dose eredità autosomica e sesso Determinazione del sesso A. autofecondazione
DettagliCOSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI?
MALATTIE GENETICHE COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso.
DettagliUnità 4 - Le cellule e l ereditarietà
Unità 4 - Le cellule e l ereditarietà 1 1. La vita delle cellule La produzione di nuove cellule avviene attraverso un processo chiamato divisione cellulare. 2 1. La vita delle cellule La divisione cellulare
DettagliDott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata Via Belmeloro, 8 Bologna
GENETICA GENERALE - 1 CFU Modulo Biologia Applicata e Genetica generale CORSO INTEGRATO: SCIENZE BIOLOGICHE - 7 CFU Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata
Dettagli