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1 Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. Ciò provoca una scarsa quantità di acqua e sali nelle secrezioni, che ne modifica drasticamente le proprietà. I geni sono ereditati in coppie, uno di provenienza materna ed uno di provenienza paterna. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato sono portatori sani e non presentano sintomi. Un bambino malato di FC può nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC, il 50 % di avere figli portatori sani (come i genitori ) ed il 25 % di avere figli sani esistono numerosissime mutazioni (oltre 1900) che causano la FC e molte di esse sono rare. Il test genetico viene eseguito sulle 34 mutazioni più frequenti nell'area geografica di provenienza, questo permette di identificare circa il 90% dei portatori. Il test genetico comunque non è in grado di identificarle tutte. La presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l altra copia è normale indica che il paziente è un portatore sano. (Mutazione in in eterozigosi ). La presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR indica che il paziente può essere eterozigote composto (due mutazioni diverse) o omozigote (due mutazioni uguali),questo risultato significa che il paziente è affetto da Fibrosi Cistica. L assenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR indica che il paziente è negativo per le principali mutazioni analizzate quindi ha una probabilità molto diminuita di essere portatore sano e quindi di trasmettere la fibrosi cistica. Non è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le 1 / 5

2 numerosissime mutazioni a cui questo gene è soggetto. E importante quindi sottolineare che chi si sottopone alla ricerca delle più frequenti mutazioni del gene della fibrosi cistica e non risulta avere nel suo DNA nessuna di queste, ha comunque una probabilità, anche se molto bassa di essere portatore Fibrosi Cistica ed infertilità Una caratteristica ricorrente tra i maschi con Fibrosi Cistica è l'infertilità, che si associa alla patologia ostruttiva e spesso all'agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD). Questo difetto costituisce circa il 15% delle cause di sterilità maschile che nel 80%dei casi è riconducibile a mutazioni di del gene CFTR. Alcune di queste mutazioni come R117H, N1303K e G551D sono molto comuni nei pazienti con CBAVD, in associazione alla Delta F508, che è presente in eterozigoti nel 57% di pazienti maschi. E' stata anche dimostrata una correlazione tra questa malformazione e una variante allelica polimorfa del gene CFTR, conosciuta come polimorfismo 5T, che mostra una frequenza nei CBAVD circa 4-6 volte superiore rispetto alla popolazione generale. La variabilità si manifesta sotto forma di tre alleli, chiamati 5T, 7T, 9T.In particolare, l'allele 5T è associato ai cromosomi mutati dei maschi con CBAVD, La sua presenza di un allele 5T si accompagna ad una sintesi di mrna diminuita del 90%, l 'assetto 7T presenta il 25% di diminuzione, mentre nel 9T la sintesi dell mrna è del 90 % e risulta funzionale. 2 / 5

3 Screening 34 Mutazioni frequenti investigate Detection Rate: 85% 3 / 5

4 4 / 5

5 5 / 5

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