TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica. Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2. Alberto Turco 29 gennaio 2019
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1 TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2 Alberto Turco 29 gennaio 2019
2
3 S.di Edwards (trisomia 18) PGD-FISH interfasica
4 Candy Chromosomes
5 Un po di storia. 1956: IDENTIFICAZIONE DEL NUMERO CORRETTO DI CROMOSOMI NELL UOMO (46 non 48) PS Nel 1953 (tre anni prima) identificata la struttura molecolare a doppia elica del DNA.
6 Avvolgimento e condensazione cromatina 50:1 5000:1
7 Anatomia di un cromosoma umano Regione subtelomerica Regione subtelomerica
8 Cariotipo umano
9 «Bandeggio Cromosomico» (standard) Braccio Regione Banda Sottobanda Sotto-sottobanda Es 12q24.32
10 Morfologia/anatomia dei cromosomi umani (dimensioni e posizione centromero)
11 CARIOTIPO STANDARD UMANO (G-banding pattern) CROMOSOMI ACROCENTRICI Satelliti = geni in tandem per rrna
12 Cariotipo (assetto cromosomico) FEMMINILE normale 12
13 Cariotipo (assetto cromosomico) MASCHILE normale 13
14 Genoma paradossale - la complessità biologica non correla con il numero di cromosomi. Chi offre di più?... Cane 78. Germano reale 80. Pesce rosso 94. Equiseto (coda di cavallo) 216. Lysandra atlantica (farfalla) 250. Ophioglossum (felce) anche >1400! Il più elevato numero conosciuto in natura.
15 Hello everybody Dove andiamo oggi? Australia? un amica, Nancy, abita a Sydney, in Watkins Street
16
17 ..let s get closer and closer
18 ..closer and closer
19 Wow!...
20 we re almost done guys!!!!...
21 ..Goal achieved!! «Bingo» Watkins Street» Ma.Nancy?
22 Nancy at the beach!!!
23 EVOLUZIONE DELLA CITOGENETICA La Citogenetica Classica (convenzionale, standard) permette di identificare riarrangiamenti cromosomici fino a circa 5-10 Mb La Citogenetica Molecolare (Citogenomica) permette di identificare riarrangiamenti fino a poche Kb
24 CITOGENETICA MOLECOLARE (Citogenomica, «chromonomics») Livello di risoluzione< 4-5Mb (4-5 milioni di basi) F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization) Array CGH (acgh) (array-based Comparative Genomic Hybridization)
25 F.I.S.H.
26
27 NB In alcuni casi la delezione nella s.di Wolf in 4p è talmente estesa da essere visibile al cariotipo standard
28 S.da microdelezione: es. S.Wolf - Hirschhorn
29 Microarray CGH (vd oltre) (WHS = Wolf Hirnschorn Syndrome)
30 FISH interfasica multicolor in DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGD) P.G.D.
31 o CMA (Chromosomal MicroArray)
32 Le dimensioni di un microarray (DNA chip)
33
34 acgh: DNA chip
35 Microchip di DNA (Microarray) Permettono in tempi brevi e a bassi costi l analisi dell intero genoma Possono contenere fino a 1 milione di «sonde» (brevi sequenze di DNA) 35
36 acgh: alcuni esempi applicativi Identificazione di una microdelezione nel cromosoma 11 del(11)(q13.2-q13.4) mediante acgh
37 ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività (reproductive wastage) - Malformazioni congenite - Ritardo mentale («ID, Intellectual Disability») - presenti in quasi l 1% dei neoanti (1/150-1/200) in circa il 2% di tutte le gravidanze con EM>35anni.e in >50% degli aborti spontanei del I trimestre (Thompson & Thompson, 8th Ed., Elsevier, 2016)
38 Abbreviazioni usate in Citogenetica - alcuni esempi 46,XX 46,XY Normalità (Cariotipo euploide) 47,XY,+21 Maschio con trisomia 21 46,XX/47,XX,+21 45,XY,t(14:21) 46,XX,t(4;5)(p13;q22) 46,XY,inv(2)(p21q23) Femmina con mosaicismo (2 o + linee con diverso cariotipo) Maschio con traslocazione robertsoniana (fusione centrica) Femmina con traslocazione reciproca Maschio con inversione pericentrica cr.2 46,XX,inv (7) (q11.23q22.1) Femmina con inversione paracentrica cr.7 47,XX,i(18p) Femmina con isocromosoma cr.18p 46, XY, r(2) Maschio con cromosoma ad anello cr.2
39
40
41 19 luglio 2013
42 (R.Lewis. Human Genetics, Concepts and Applications, 11 Ed, McGrawHill, 2015)
43 46,XY, t(2;5)(q3.4;q2.4) Caso clinico.cariotipo fetale da L.A.(liquido amniotico)
44 .cariotipo materno.
45 Aneuploidie dei cromosomi sessuali (Lewis, 2015)
46
47 S.di Turner (Monosomia X)
48 Trattamento ormonale della s.di Turner
49 S.di Klinefelter 47,XXY -ipoplasia testicolare -azoospermia -ginecomastia -habitus ginoide - Frequenza 1/1000 nati maschi (Thompson & Thompson, 2016)
50
51 Trisomia X 1/ , alta statura, acne, menopausa precoce o irregolarità mestruali, NO ritardo mentale. Fertili: figli euploidi..
52 S. di Jacobs (doppio Y) 1 su 1000 maschi, fenotipo maschile normale, alta statura, intelletto, sviluppo sex e fertilità normali. Figli euploidi
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