INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI"

Transcript

1 INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI CONSULENZA GENETICA La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia genetica. Il conseguente processo informativo e comunicativo è rivolto sia all individuo affetto o a rischio di patologia genetica che ai suoi familiari ed affronta la descrizione della malattia, le modalità di trasmissione, il rischio di ricorrenza e le possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive. La consulenza è fornita direttamente dal Responsabile Medico del Servizio di Genetica oppure da un medico specialista in Genetica Medica il martedì e il giovedì dalle ore 8,30 alle e il mercoledì dalle alle 15.30, presso gli ambulatori aziendali. Per i pazienti ricoverati il medico curante richiede telefonicamente o mediante apposita richiesta la prestazione di consulenza genetica concordandola con il genetista medico. I pazienti esterni devo prenotare la consulenza genetica contattando direttamente prima il servizio di genetica e successivamente il Centro Unico Prenotazioni (CUP) telefonando al numero Il giorno della consulenza i pazienti devono passare prima dal CUP per la definizione del ticket e successivamente devono presentarsi al servizio di genetica con l impegnativa del medico curante. I pazienti esterni che desiderano una consulenza privata devo prenotare la consulenza genetica contattando direttamente prima il servizio di genetica e successivamente il Centro Unico Prenotazioni (CUP) telefonando al numero SCREENING PRENATALE PER SINDROMI DI DOWN E DIFETTI DEL TUBO NEURALE I programmi di screening prenatale richiedono un approccio multidisciplinare, che coinvolge ginecologi, ecografisti, laboratoristi e genetisti. Il ruolo laboratorio è quello di determinare i marcatori nel sangue materno, utilizzando metodi immunometrici in grado di fornire dati accurati e precisi. Viene successivamente effettuata la conversione dei dati analitici in Multipli della Mediana (MoM) per età gestazionale. La definizione del rischio (risk assessment) viene effettuata mediante metodiche multiparametriche secondo Wald. Lo screening per la sindrome di Down (DS) nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza, nonchè i difetti del tubo neurale (DTN) nel secondo trimestre vengono eseguiti come segue: - Primo trimestre (test combinato) tra la 10 a e la 12 a settimana di gestazione mediante valutazione ecografica della translucenza nucale (NT) ed il dosaggio nel sangue materno di PAPP-A e free beta hcg. - Secondo trimestre tra la 15 e la 18 settimana di gestazione mediante dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno: frazione β libera della coriogonadotropina umana (free beta hcg) e alfa-feto proteina (AFP) Ogni test di screening non è diagnostico, ma rappresenta una stima individuale del rischio. In caso di screening prenatale positivo la conferma diagnostica avviene mediante diagnosi prenatale invasiva attraverso l esame del cariotipo fetale (amniocentesi o villocentesi). Il test viene eseguito dietro presentazione di un modulo di raccolta dati anamnestici compilata dal medico curante. E possibile consulenza sia pre che post-test.

2 CITOGENETICA PRENATALE Le indagini citogenetiche prenatali vengono eseguite su cellule da liquido amniotico o da villi coriali prelevate mediante tecniche di amniocentesi e villocentesi. Tali indagini hanno principalmente lo scopo di verificare la presenza di anomalie cromosomiche. Il test viene suggerito nei seguenti casi: età materna superiore a 35 anni precedente gravidanza con anomalia cromosomica anomalia cromosomica rilevata in uno dei genitori positività al test di screening anomalie fetali riscontrate mediante analisi ultrasonografiche La procedura prevede un colloquio di consulenza genetica precedente all esecuzione del prelievo; tale consulenza è disponibile anche successivamente alla consegna del referto. Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) viene effettuato il lunedì presso il servizio di Ostetricia del Presidio Ospedaliero di Cremona (POC) e il martedì presso il Presidio Ospedaliero Oglio Po (POOP); il prelievo di villi coriali (CVS) viene effettuato il martedì nelle UO di Ostetricia in entrambi i presidi ospedalieri. N.B. L amniocentesi e la villocentesi sono disponibili anche al di fuori delle indicazioni codificate, secondo le medesime modalità, ma con un contributo alla spesa sanitaria. CITOGENETICA POSTNATALE La determinazione del cariotipo viene comunemente eseguita su colture di linfociti da sangue periferico. L analisi citogenetica postnatale viene raccomandato in caso di: sospetto di patologia cromosomica genitori di figli con difetti cromosomici sindrome malformativa/dismorfica ritardo mentale pazienti con ritardo mentale non sindromico abortività ripetuta sterilità di coppia pazienti con oligo-azospermia Il prelievo deve essere prenotato presso il servizio di genetica e viene effettuato nei giorni di lunedì e martedì. CITOGENETICA ONCOEMATOLOGICA La determinazione del cariotipo su sangue midollare viene eseguita in corso di malattie ematologiche. Il test viene eseguito inoltre per il monitoraggio dei pazienti in terapia o trapiantati. Il prelievo deve essere prenotato presso il servizio di genetica e viene effettuato dal lunedì al giovedì. CITOGENETICA MOLECOLARE Le indagine di citogenetica molecolare (Fluorescence in Situ Hybridization -FISH) vengono eseguite in citogenetica prenatale, postnatale e oncoematologica in risoluzione di quesiti diagnostici per le quali l analisi citogenetica standard e' risultata insufficiente. Le applicazioni diagnostiche eseguite dal nostro servizio sono: diagnosi delle sindromi da microdelezione

3 studio delle delezioni subtelomeriche caratterizzazione di marker cromosomici analisi citogenetiche prenatali caratterizzazione di aberrazioni cromosomiche in ambito oncoematologico Diagnosi delle sindromi da microdelezione Le microdelezioni sono anomalie cromosomiche che comportano perdita di materiale genetico non rilevabili attraverso l indagine citogenetica convenzionale. Alla presenza di microdelezioni in regioni cromosomiche specifiche, sono associate numerose sindromi con quadri clinici malformativi e/o di ritardo mentale. Tali microdelezioni sono individuabili mediante tecnica FISH (fluorescent in situ hybridization) su colture cellulari da sangue periferico, liquido amniotico, villi coriali Sono disponibili sonde molecolari sequenza-specifiche per: sindrome di Di George-velocardiofacciale (DGS/VCF) sindrome di Angelman sindrome di Prader-Willi sindrome di Smith Magenis sindrome di Miller-Dieker sidrome di Wolf-Hirschhorn sidrome del Cri-du chat sindrome di Williams Studio delle delezioni subtelomeriche I telomeri costituiscono le estremità dei cromosomi e ne garantiscono la stabilità. In posizione prossimale a queste sequenze esistono regioni specifiche per ogni cromosoma e la presenza di riarrangiamenti in queste zone può essere associata a ritardo mentale, malformazioni congenite. Il test viene suggerito per: ritardo mentale idiopatico ricerca di riarrangiamenti cromosomici criptici anomalie congenite abortività ripetuta caratterizzazione di marker cromosomici caratterizzazione di aberrazioni cromosomiche Il test può essere eseguito anche in diagnosi prenatale per confermare o escludere il sospetto di riarrangiamenti cromosomici. Il test viene eseguito con sonde molecolari subtelomeriche (Flint, 1995) su preparati cromosomici secondo la tecnica FISH (fluorescent in situ hybridization) oppure secondo la tecnica MLPA. Caratterizzazione di marker cromosomici I marker cromosomici sono cromosomi strutturalmente anormali, di origine non definita. L identificazione di tali cromosomi è possibile mediante l utilizzo di tecniche di citogenetica molecolare (ad esempio FISH) ed è di fondamentale importanza clinica nelle correlazioni cariotipo-fenotipo. Caratterizzazione di aberrazioni cromosomiche in ambito oncoematologico La presenza di specifiche anomalie cromosomiche rilevate mediante tecnica FISH o citogenetica convenzionale può decidere della gestione del paziente compresi la diagnosi o la conferma della stessa, il trattamento e la prognosi. Sono disponibili sonde molecolari sequenza specifica per la individuazione di riarrangiamenti cromosomici specifici in corso di: leucemia mieloide acuta(aml)/mielodispalsia(mds) leucemia linfatica cronica (CLL)

4 Mieloma multiplo (MM) Leucemia mieloide cronica Linfoma follicolare Linfoma mantellare Linfoma marginale Array-CGH L array CGH (array- Comparative Genomic Hybridization) è una tecnica che consente la valutazione dell intero assetto cromosomico mediante la tecnica dell ibridazione genomica comparativa su microarray. Tale procedura permette di identificare anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o anche delezioni o amplificazioni di piccole porzioni cromosomiche. Il principio su cui si basa la tecnica dell Array CGH è la coibridazione del DNA in esame o DNA test e del DNA genomico di riferimento proveniente da un soggetto sano, marcati in maniera differenziale con molecole fluorescenti, su un microarray di cloni genomici. Il microarray è costituito da un supporto solido, su cui vengono disposti (spottati) una serie di cloni (oltre 5000) corrispondenti a piccole porzione di ciascun cromosoma, fino a ricomprendere l intero assetto cromosomico umano, raggiungendo una risoluzione di circa 150 Kb. L analisi array-cgh viene raccomandata in diagnosi postnatale in caso di: sindrome malformativa/dismorfica ritardo di sviluppo, ritardo mentale, autismo L analisi array-cgh viene raccomandata in diagnosi prenatale in caso di riarrangiamenti cromosomici de novo o in presenza di quadri malformativi fetali con cariotipo normale. GENETICA MOLECOLARE L analisi molecolare su sangue periferico e tessuti (anche inclusi in paraffina) viene effettuata per le seguenti patologie: Malattie genetiche Fibrosi cistica (CFTR) Sindrome X fragile (FMR-1) Alzheimer (apoe e PS1) Sterilità/anomalie della differenziazione sessuale (SRY) Acondroplasia/ipocondroplasia (FGFR3) Sindrome da microdelezione/ritardo mentale Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome di Silver-Russell Malattia di Charcot-Marie Tooth/Neuropatia ereditaria (HNPP) Atrofie muscolari spinali Sindromi MED12-correlate: sindrome di Opitz-Kaveggia (FG tipo 1) e sindrome di Lujan-Fryns Emocromatosi Test di predisposizione genetica allo sviluppo di patologie tromboemboliche: Fattore II della coagulazione Fattore V della coagulazione Test di predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori:

5 BRCA1 e BRCA2/Cancro mammella-ovaio PALB2 (Partner di localizzazione nucleare di BRCA2) P53 CHEK2 MLH1/MSH2/MSH6 (cancro ereditario del colon) APC/Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) MUTYH/ Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) e Poliposi Adenomatosa Familiare Attenuata (AFAP) HOXB13 (cancro familiare prostata) CDKN2A (melanoma familiare) POLE/POLD1 (poliposi/cancro colon) Diagnosi molecolare di oligo/azoospermia Microdelezione cromosoma Y Test di farmacogenetica/valutazione di marcatori biologici molecolari diagnostici e prognostici Risposta terapeutica a gefitinib/erlotinib (EGFR) Effetti collaterali da IRINOTECAN (UGT1A1) Resistenza all Aspirina Risposta terapeutica a CETUXIMAB/PANITUMUMAB (Kras-BRAF-PIK3CA) Risposta terapeutica a farmaci metabolizzati da enzimi del citocromo P450 Instabilità dei microsatelliti BCR/ABL t (9;22) BCL1 t (11;14) BCL 2 t (14;18) PML-RARa t (15;17) JAK2 mutazione V617F Definizione del rischio di difetto del tubo neurale: Metabolismo dei folati (CBS - MTHFR C677T - MTHFR A1298C - MTRR - MTHFD1 - RFC1) Per l indagine della Sindrome dell X fragile è necessario contattare il servizio di genetica per l appuntamento. Per tutti gli altri esami si effettua con un prelievo di sangue al centro prelievi dell ospedale senza appuntamento con impegnativa del medico curante.

AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio

AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio Unità Operativa di GENETICA DI COSA CI OCCUPIAMO L attività di Genetica Medica presso l ospedale

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare

Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Test Metodo utilizzato Osservazioni, indicazioni Amplificazione genica Her2/neu nei carcinoma mammari e gastrici L amplificazione genica di Her2/neu

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 1 Acondroplasia

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 1 Acondroplasia

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica

CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Struttura Semplice Dipartimentale Referente Laboratorio: Giuseppe Barrano - Biologo genetista

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960 INFORMAZIONI PERSONALI Nome Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio Dirigente Biologo AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA Dirigente

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE. Vademecum Esami

LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE. Vademecum Esami LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE Vademecum Esami ANALISI TECNICA CAMPIONE CITOGENETICA PRENATALE E POSTNATALE Cariotipo su Liquido Amniotico (con dosaggio

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento

Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento Docente: HAYEK JOUSSEF Qualifica: DIRIGENTE MEDICO AOUS Insegnamento: NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SSD: MED/39 Anno III o Descrivere l approccio clinico-strumentale al bambino con deficit intellettivo isolato

Dettagli

Servizio Sanitario Nazionale eroghi livelli di assistenza essenziali ed. uniformi, nel rispetto della dignità della persona umana, del bisogno

Servizio Sanitario Nazionale eroghi livelli di assistenza essenziali ed. uniformi, nel rispetto della dignità della persona umana, del bisogno 1 CONTRATTO TRA L AZIENDA USL DI MODENA, LA SOCIETA NUOVO OSPEDALE DI SASSUOLO SPA E LA STRUTTURA SANITARIA PRIVATA LABORATORIO MENDEL GENETICA MEDICA SRL PER L ESECUZIONE DI ESAMI DI GENETICA MEDICA PER

Dettagli

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con

Dettagli

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides»

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides» Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Rosalba Giacchello Responsabile SSD Ecografia ostetrico-ginecologica e diagnosi prenatale ASL Cn1

Dettagli

L interpretazione e la gestione del test

L interpretazione e la gestione del test LO SCREENING DEL I TRIMESTRE : TECNICHE, RUOLI E PROSPETTIVE Imola 14 Settembre 2013 L interpretazione e la gestione del test combinato del I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O.

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / #

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / # !"# "# $%'()''*"#++ ! #!,!#-#.! ###-!+/ # !" # $%' (% (%') ') ##* +%, %,% $%' '-- 0-#-+ - 1 -#. -!2 -- 1 --2 #!-3 #4! - #-,5-3!6 3 #3 #4 -!#- 5 #-3 - # -##7'' !6 #- -#. 8-!# 33 8-4! - #!-- #!! 3 8-!!/

Dettagli

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali:

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: Laboratorio di Genetica Medica Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: esame citogenetico standard vs array Bologna, 06 Giugno 2014 Giorgio Lucci La citogenetica classica Inizio della citogenetica umana

Dettagli

Censimento 2004 Strutture di Genetica Medica in Italia

Censimento 2004 Strutture di Genetica Medica in Italia Censimento 2004 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena, Rita Mingarelli Istituto CSS-Mendel, Roma con la collaborazione di Errepi Comunicazione,

Dettagli

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE

TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE PRESTAZIONE IMPONIBILE IVA TOTALE Consulenza genetica 50,00 0,00

Dettagli

UNITA OPERATIVA. LABORATORIO ANALISI d.u. Borgo Roma SCHEDA INFORMATIVA SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI. Responsabile. Localizzazione.

UNITA OPERATIVA. LABORATORIO ANALISI d.u. Borgo Roma SCHEDA INFORMATIVA SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI. Responsabile. Localizzazione. AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI VERONA SCHEDA INFORMATIVA SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI Responsabile Prof. Gian Cesare Guidi Tel. 045 8124308 Fax. 045 8027484 e-mail: giancesareguidi@univr.it

Dettagli

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI // 3 1. PRESENTAZIONE E MISSION // 4 2. COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO // 5 3. ORGANIZZAZIONE // 6

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI // 3 1. PRESENTAZIONE E MISSION // 4 2. COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO // 5 3. ORGANIZZAZIONE // 6 LABORATORIO DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI // 3 1. PRESENTAZIONE E MISSION // 4 2. COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO // 5 3. ORGANIZZAZIONE // 6 4. INFORMAZIONI SUI SERVIZI FORNITI // 7 4.1 CONSULENZA

Dettagli

Unità Operativa di GENETICA MEDICA

Unità Operativa di GENETICA MEDICA Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Mario Savi LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Prof. Tauro Neri. Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare POSTNATALE

Dettagli

DECRETO DEL DIRETTORE GENERALE - Dott. Arturo Orsini - nominato con Decreto del Presidente della Giunta Regionale del Veneto n. 237 del 29.12.

DECRETO DEL DIRETTORE GENERALE - Dott. Arturo Orsini - nominato con Decreto del Presidente della Giunta Regionale del Veneto n. 237 del 29.12. N. 801 del Reg. Decreti del 23/12/2013 DECRETO DEL DIRETTORE GENERALE - Dott. Arturo Orsini - nominato con Decreto del Presidente della Giunta Regionale del Veneto n. 237 del 29.12.2012 OGGETTO: Integrazione

Dettagli

codice_toma codice_asl xc_tipomateriale c_descrizione metodoanalisi service unita_misura c_min c_max importo_asl l m m1 g v s BM00787 91301 SgEr ACE PCR+ REVERSE DOT BLOT T 215,11 21 20 20 20 20 20 BM00005

Dettagli

Il test combinato del primo trimestre:

Il test combinato del primo trimestre: CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL

Dettagli

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE ALLEGATO A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.26.1 PRIMA

Dettagli

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista

Dettagli

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test PrenatalSAFE PrenatalSAFE

Dettagli

ultrascreen villocentesi amniocentesi

ultrascreen villocentesi amniocentesi CORSO TEORICO PRATICO DI ECOGRAFIA PER OSTETRICHE Conegliano, 10-12 giugno 2010 Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: ultrascreen villocentesi amniocentesi

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Melani Daniela Data di nascita 10/04/1965

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Melani Daniela Data di nascita 10/04/1965 INFORMAZIONI PERSONALI Nome Melani Daniela Data di nascita 10/04/1965 Qualifica Amministrazione I Fascia ASL DI PRATO Incarico attuale Dirigente ASL I fascia - Laboratorio Analisi Chimico Cliniche - Sezione

Dettagli

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica 25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna Nel corso degli ultimi due decenni, con l iniziale intento di ridurre il ricorso

Dettagli

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli

ANALISI GENETICHE. Biologia molecolare

ANALISI GENETICHE. Biologia molecolare ANALISI GENETICHE Biologia molecolare Via F. Ferrer 25/27-21052 Busto Arsizio (VA) - Italy Tel +39 0331 652911 - Fax +39 0331 652919 - www.tomalab.com TOMA_biologia_molecolare_scheda_CORR03.indd 1 06/04/2012

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE CARTA DEI SERVIZI

LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE CARTA DEI SERVIZI LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE CARTA DEI SERVIZI KROM GENETICS SRL Piazza Stefano Jacini, 14/15 00191 Roma Tel./Fax: +39 06 3295370 E-mail: info@kromgenetics.it Sito web: www.kromgenetics.it

Dettagli

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi

Dettagli

CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE

CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere

Dettagli

INFORMAZIONI SUL TEST

INFORMAZIONI SUL TEST QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

Le prestazioni dedicate alla donna

Le prestazioni dedicate alla donna Le prestazioni dedicate alla donna PERCORSO PREVENZIONE DONNA DIAGNOSI PRENATALE GINECOLOGIA UROGINECOLOGIA ECOGRAFIA INTERNISTICA ECOGRAFIA OSTEOARTICOLARE ESAMI DI LABORATORIO DIETOLOGIA VACCINAZIONE

Dettagli

Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia

Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena Istituto CSS-Mendel, Roma Con la collaborazione di Errepi Comunicazione, Roma OBIETTIVI

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA La UOSA di Genetica Medica nasce come Consultorio Genetico con annesso Laboratorio di Citogenetica con Delibera n 735 del 16\05\1984 della USL\RM1 approvata

Dettagli

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi I test di screening della aneuploidie cromosomiche: una visione d insieme M.C. Galassi Indagini prenatali delle aneuploidie La cariotipizzazione è considerata l indagine gold standard per la diagnosi della

Dettagli

Le analisi prenatali

Le analisi prenatali L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di

Dettagli

PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA

PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA AZIENDA OSPED ALIERA UN IVERSITA DI PADOVA PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA Preparato da Gruppo di Lavoro Ambulatori Clinica Ostetrico- Ginecologica Verificato da Servizio Qualità

Dettagli

Elenco degli esami molecolari prescrivibili e a carico del SSN

Elenco degli esami molecolari prescrivibili e a carico del SSN Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori 02 20133 milano - via venezian, 1 - tel. 02 23901 - telex 333290 tumist I - codice fiscale 80018230153 - partita i.v.a. 04376350155 Dipartimento di Patologia

Dettagli

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO U.O.C. Clinica Ginecologica - Ostetrica Direttore: Prof. G.B. Nardelli Medicina Fetale Dott. E. Cosmi (Ricercatore Universitario) Dott. G. Francia (Dirigente

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

Consultare : http://www.ginecologia.unipd.it/ http://www.sanita.padova.it/reparti/ostetricia-e-ginecologia-clinica,1001,29

Consultare : http://www.ginecologia.unipd.it/ http://www.sanita.padova.it/reparti/ostetricia-e-ginecologia-clinica,1001,29 Pagina 1 di 14 Indice Presentazione pag. 2 Attività ambulatoriale pag. 3 Ambulatorio ed orari pag. 6 Modalità di accesso pag. 8 Modulo soddisfazione pag. 14 Gentile Signora, il Personale Sanitario desidera

Dettagli

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali La domanda che ogni donna in gravidanza rivolge al proprio ginecologo e quali esami eseguire per essere certi che il proprio bambino

Dettagli