AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio

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1 AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio Unità Operativa di GENETICA DI COSA CI OCCUPIAMO L attività di Genetica Medica presso l ospedale di Cremona ha inizio nel 1983, con l esecuzione di analisi citogenetiche. Al vasto sviluppo delle tecniche molecolari e di indagini genetiche degli ultimi anni ha corrisposto un incremento delle attività diagnostiche del servizio. L obiettivo del servizio consiste nel tracciare un percorso unitario di diagnosi, pianificazione, esecuzione di esami diagnostici, valutazione del rischio procreativo e follow-up assistenziale. Al servizio di Genetica si rivolgono: - donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali - coppie con poliabortività - coppie che si sottopongono a tecniche di procreazione assistita - coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale - soggetti affetti da malattia genetica/rara - soggetti con familiarità per malattia genetica - soggetti affetti da patologia tumorale di possibile origine ereditaria - soggetti con familiarità per patologia tumorale - soggetti affetti da sindromi malformative/ritardo mentale - soggetti con problemi di sterilità o infertilità - soggetti con autismo L Unità Operativa di Genetica è collocata al piano terra del Monoblocco Ospedaliero, ala sinistra. ATTIVITÀ Mission Il laboratorio di genetica molecolare e di citogenetica hanno come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre e post-natali per l'identificazione della causa cromosomica/molecolare di patologie genetiche, sindromiche, oncologiche a fini: assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), di prevenzione (consulenza genetica, diagnosi prenatale), di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo).tale attività è svolta sia mediante tecniche convenzionali che di ultima generazione (es. array-cgh, NGS). Il servizio clinico di genetica ha come mission la diagnosi (clinica e genetica), il follow-up, la presa in carico di condizioni malformative e/o genetiche, sia in periodo pre- che post-natale, fornendo consulenza genetica a tutti i casi che vengono inviati. Tale azione avviene anche nell ambito della Rete Regionale Malattie Rare. Vision Perseguire il miglioramento continuo delle prestazioni sanitarie attraverso l'utilizzo delle più avanzate acquisizioni della scienza e della tecnologia nel settore di genetica molecolare, citogenetica, genetica clinica. Ricercare l'eccellenza nella qualità dei servizi erogati, sia nell avanzamento tecnologico che mediante l'impiego di modelli gestionali innovativi e sperimentali. Consulenza genetica La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia genetica e/o di verifica

2 Screening prenatale per sindromi di down e difetti del tubo neurale prenatale postnatale oncoematol ogica molecolare diagnostica. Il conseguente processo informativo e comunicativo è rivolto sia all individuo affetto o a rischio di patologia genetica che ai suoi familiari ed affronta la descrizione della malattia, le modalità di trasmissione, il rischio di ricorrenza e le possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive, gli aspetti di diagnosi prenatale. I programmi di screening prenatale richiedono un approccio multidisciplinare, che coinvolge ginecologi, ecografisti, laboratoristi e genetisti. - Primo trimestre (test combinato) tra la 11 a e la 13 a settimana di gestazione mediante valutazione ecografica della translucenza nucale (NT) ed il dosaggio nel sangue materno di PAPP-A e free beta hcg. - Secondo trimestre tra la 15 e la 17 settimana di gestazione mediante dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno: frazione β libera della coriogonadotropina umana (free beta hcg) e alfa-feto proteina (AFP) In caso di screening prenatale positivo la conferma diagnostica avviene mediante diagnosi prenatale invasiva attraverso l esame del cariotipo fetale (amniocentesi o villocentesi). Il test viene eseguito dietro presentazione di un modulo di raccolta dati anamnestici compilata dal medico curante. E possibile consulenza sia pre che post-test. Le indagini citogenetiche prenatali vengono eseguite su cellule da liquido amniotico o da villi coriali prelevate mediante tecniche di amniocentesi e villocentesi. Tali indagini hanno principalmente lo scopo di verificare la presenza di anomalie cromosomiche o di condizioni mendeliane. Il test viene suggerito nei seguenti casi: - età materna superiore o uguale a 35 anni (alla data presunta del parto) - precedente gravidanza con anomalia cromosomica - anomalia cromosomica rilevata in uno dei genitori - positività al test di screening - anomalie fetali riscontrate mediante analisi ultrasonografiche - gravidanza a rischio per malattia genetica La procedura prevede un colloquio di consulenza genetica precedente all esecuzione del prelievo con compilazione di modulistica relativa al consenso informato. L amniocentesi è disponibile anche al di fuori delle indicazioni sopra riportate, è richiesta all utente una partecipazione alla spesa sanitaria. La determinazione del cariotipo viene comunemente eseguita su colture di linfociti da sangue periferico. L analisi citogenetica postnatale viene raccomandato in caso di: - sospetto di patologia cromosomica - genitori di figli con difetti cromosomici - sindrome malformativa/dismorfica - ritardo mentale Vedi anche a-cgh - pazienti con ritardo mentale non sindromico - abortività ripetuta - sterilità di coppia - pazienti con oligo-azospermia La determinazione del cariotipo su sangue midollare viene eseguita in corso di malattie ematologiche. L analisi viene eseguita inoltre per il monitoraggio dei pazienti in terapia o trapiantati. Le indagine di citogenetica molecolare (Fluorescence in Situ Hybridization -FISH) vengono eseguite in citogenetica prenatale, postnatale e oncoematologica in risoluzione di quesiti diagnostici per le quali l analisi citogenetica standard e' risultata insufficiente. Le applicazioni diagnostiche eseguite dal nostro servizio sono: - diagnosi delle sindromi da microdelezione - studio delle delezioni subtelomeriche - caratterizzazione di marker cromosomici - analisi citogenetiche prenatali - caratterizzazione di aberrazioni cromosomiche in ambito oncoematologico

3 Genetica molecolare Array-CGH L array CGH (array-comparative Genomic Hybridization) è una tecnica che consente la valutazione dell intero assetto cromosomico mediante la tecnica dell ibridazione genomica comparativa su microarray. Tale procedura permette di identificare anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o anche delezioni o amplificazioni di piccole porzioni cromosomiche. Il principio su cui si basa la tecnica dell Array CGH è la coibridazione del DNA in esame o DNA test e del DNA genomico di riferimento proveniente da uno o più soggetti sani, marcati in maniera differenziale con molecole fluorescenti, su un microarray oligonucleotidi che ricomprende l intero assetto cromosomico umano, raggiungendo una risoluzione di circa Kb. L analisi array-cgh viene raccomandata in diagnosi postnatale in caso di: - sindrome malformativa/dismorfica - ritardo di sviluppo, ritardo mentale, autismo L analisi array-cgh viene raccomandata in diagnosi prenatale in caso di riarrangiamenti cromosomici de novo o in presenza di quadri malformativi fetali. L esecuzione dell esame deve essere preceduta da consulenza genetica. L analisi molecolare su sangue periferico e tessuti (anche inclusi in paraffina) viene effettuata per le seguenti patologie: Malattie genetiche - Fibrosi cistica (CFTR) - Sindrome X fragile (FMR-1) - Alzheimer (apoe e PS1) - Sterilità/anomalie della differenziazione sessuale (SRY) - Acondroplasia/ipocondroplasia (FGFR3) - Sindrome da microdelezione/ritardo mentale - Sindrome di Beckwith-Wiedemann - Sindrome di Silver-Russell - Malattia di Charcot-Marie Tooth/Neuropatia ereditaria (HNPP) - Atrofie muscolari spinali (SMA) - Sindromi MED12-correlate: sindrome di Opitz-Kaveggia (FG tipo 1) e sindrome di Lujan-Fryns - Sindrome Prader Willi/Angelman - Sindrome di Sotos - Sindrome Apert (FGR2) - Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (HADHA) - Emocromatosi Test di predisposizione genetica allo sviluppo di patologie tromboemboliche: - Fattore II della coagulazione - Fattore V della coagulazione Test di predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori: - BRCA1 e BRCA2/Cancro mammella-ovaio - PALB2 (Partner di localizzazione nucleare di BRCA2) - P53 - CHEK2 - MLH1/MSH2/MSH6 (cancro ereditario del colon) - APC/Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) - MUTYH/ Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) e Poliposi Adenomatosa Familiare Attenuata (AFAP) - HOXB13 (cancro familiare prostata) - CDKN2A (melanoma familiare) - CDH 1 (cancro gastrico familiare) - POLE/POLD1 (poliposi/cancro colon) Diagnosi molecolare di oligo/azoospermia - Microdelezione cromosoma Y Test di farmacogenetica/valutazione di marcatori biologici molecolari diagnostici e prognostici - Risposta terapeutica a gefitinib/erlotinib (EGFR)

4 PRENOTAZIONI Libera Profession e INFORMAZIONI UTILI Servizi di sostegno Altri servizi - Effetti collaterali da IRINOTECAN (UGT1A1) - Resistenza all Aspirina - Risposta terapeutica a CETUXIMAB/PANITUMUMAB (Kras-BRAF-PIK3CA) - Risposta terapeutica a farmaci metabolizzati da enzimi del citocromo P450 (CYP) - Instabilità dei microsatelliti - Marcatori biologici molecolari prognostici nella LAM (FLT3, NPM1, CBL, WT1) - Marcatori biologici molecolari prognostici nella acml (SETBP1) - BCR/ABL t (9;22) - BCL1 t (11;14) - BCL 2 t (14;18) - PML-RARa t (15;17) - JAK2 mutazione V617F Test di diagnosi molecolare rapida per aneuploidie - QF-PCR Definizione del rischio di difetto del tubo neurale e del pathway dei folati: - Metabolismo dei folati (CBS - MTHFR C677T - MTHFR A1298C - MTRR - MTHFD1 - RFC1) Contattare telefonicamente la segreteria ( , lun-ven dalle 12 alle 13.30) per prenotare: - consulenza genetica - citogenetica postnatale - citogenetica oncoematologica - indagine della Sindrome dell X fragile Per tutti gli esami che prevedono il prelievo di sangue è necessario avere con sé, oltre all impegnativa, anche il consenso informato del medico specialista. Nel caso in cui non si disponga di questo, il medico curante deve prescrivere una prima visita di genetica medica da prenotare presso la segreteria. Per informazioni e prenotazioni telefoniche chiamare il numero 0372/ da lunedì a venerdì dalle ore alle ore Per prenotare di persona rivolgersi agli sportelli CUP dell Azienda. L elenco dei medici che esercitano anche in libera professione è disponibile sul sito internet. Mediatori Culturali e Linguistici E attivo un servizio di interpretariato telefonico on-line di 24 ore su 24. E presente inoltre un servizio di mediazione culturale a giorni ed orari fissi con la presenza in loco di mediatori arabo e indiano. Per usufruirne contattare il Servizio Sociale. Servizio Sociale Piano Terra (ala destra) lun-ven: 9-15 tel servizio.sociale@ospedale.cremona.it Bar Il bar si trova all ingresso dell ospedale. Lun-ven: Sab e dom: Distributori di bevande calde e fredde sono presenti all ingresso dell ospedale e in quasi tutti i piani dell ala destra e sinistra del monoblocco. Giornali All ingresso dell ospedale è presente un edicola dove è possibile l acquisto di giornali e riviste. Lun-ven: Sab e dom: Banca Si trova nel Padiglione 12 (palazzina CUP). Lun-ven: e Sono disponibili due sportelli Bancomat, uno presso la palazzina CUP, il secondo in ospedale Bancomat al piano rialzano vicino agli ascensori (ala sinistra).

5 Copia documentazi one sanitaria Alloggi Per i parenti dei pazienti che provengono da fuori città sono previste alcune convezioni per alloggi a tariffe agevolate, consultare il tabellone dedicato nella bacheca dell unità operativa. Vigilanza Il servizio delle Guardie Particolari Giurate è attivo 24 ore su 24. È preposto alla vigilanza del patrimonio dell Azienda, al controllo della viabilità interna, alla sorveglianza dei pazienti ricoverati e dei visitatori ed all attività di supporto delle forze dell ordine. Per attivarlo chiamare il numero Una copia di tutta la documentazione clinica può essere richiesta in qualsiasi momento: Ufficio Consegna referti e Cartelle Cliniche Lun-ven: sabato: 8-12 Padiglione 12 (palazzina CUP) La richiesta può essere presentata anche per posta o via fax ( ), utilizzando la modulistica aziendale (scaricabile dal sito), allegando copia del documento di riconoscimento e ricevuta del pagamento. info Direttore Tel Segreteria Tel Fax genetica@ospedale.cremona.it CUP Numero verde Lun-ven: 8-20 URP Tel urp@ospedale.cremona.it