Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare

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1 Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Test Metodo utilizzato Osservazioni, indicazioni Amplificazione genica Her2/neu nei carcinoma mammari e gastrici L amplificazione genica di Her2/neu è un marcatore predittivo di prognosi avversa, e di buona risposta a trattamento con Herceptin Amplificazione/delezione genica TOP2a nel carcinoma mammario L amplificazione genica di TOP2a è un marcatore predittivo di buona risposta al trattamento chemioterapico con antracicline Analisi di mutazione gene K-Ras nel carcinoma colorettale Mutazioni nel gene K-Ras sono un marcatore di scarsa risposta a trattamento con anticorpi anti-egfr nei pazienti con tumore colorettale metastatico Analisi di mutazione gene BRAF nel carcinoma colorettale Mutazioni nel gene BRAF sono un marcatore di scarsa risposta a trattamento con anticorpi anti-egfr nei pazienti con carcinoma colorettale metastatico Analisi di mutazione gene BRAF nel melanoma Mutazioni nel gene BRAF sono un marcatore predittivo di buona risposta a trattamento con inibitori di BRAF nel melanoma Analisi dell instabilità dei microsatelliti nel carcinoma colorettale e nelle neoplasie dello spettro della sindrome di Lynch L instabilità dei microsatelliti è un marcatore predittivo di prognosi favorevole e di scarsa risposta a trattamenti chemioterapici standard. L instabilità dei microsatelliti è un marcatore per la sindrome di Lynch (ORPHA 144) Riarrangiamenti dei geni : EWSR1 SYT CHOP I riarrangiamenti di questi geni sono marcatori diagnostici di diversi tipi di Sarcoma

2 FKHR Amplificazione di MDM2 e di CDK4 nei sarcomi e nei Gliomi L amplificazione di MDM2 e CDK4 è un marcatore diagnostico per alcuni tipi di sarcomi e Gliomi ed ha rilevanza prognostica per i tumori GIST Analisi di mutazione gene EGFR nel carcinoma polmonare Mutazioni nel gene EGFR sono un marcatore predittivo di buona risposta a trattamento con inibitori di EGFR Riarrangiamento gene ALK nel carcinoma polmonare e nei linfomi Il riarrangiamento nel gene ALK è Riarrangiamento gene ROS1 nel carcinoma del polmone Il riarrangiamento nel gene ROS1 è Amplificazione gene c-met nel carcinoma del polmone Il riarrangiamento nel gene c-met è Amplificazione gene EGFR nell adenocarcinoma del polmone e nei Gliomi Marcatore con significato prognostico nel carcinoma polmonare Amplificazione gene FGFR1 nel carcinoma squamo cellulare del polmone Indicatore di risposta alla terapia con inibitori di FGFR1 Metilazione del gene MGMT nei Gliomi PCR pirosequenziamento La metilazione del promotore del gene MGMT è un marcatore predittivo di prognosi favorevole e di buona risposta a trattamento con terapie alchilanti Delezioni 1p, 19q, 17p, 10q nei Gliomi Delezioni dei cromosomi 1p, 19q, 17p, 10q sono marcatori con significato diagnostico, prognostico e predittivo nei gliomi Mutazione del gene IDH1 nei PCR pirosequenziamento La mutazione del gene IDH1è un marcatore con significato diagnostico e

3 gliomi prognostico nei gliomi Amplificazione del gene MYC nei gliomi L amplificazione del gene MYC è un marcatore con significato prognostico nei gliomi Diagnosi HPV nel carcinoma orofaringeo ISH L identificazione e la tipizzazione dei virus HPV è un marcatore diagnostico e prognostico nel carcinoma orofaringeo Diagnosi HPV nelle neoplasie intraepiteliali della portio uterina PCR-ibridazione L identificazione e la tipizzazione dei virus è un marcatore diagnostico per la neoplasia intraepiteliale della cervice uterina Riarrangiamento del gene CCND1 e nei Mielomi multipli Il riarrangiamento del gene CCND1 è un marcatore diagnostico di linfoma mantellare e un marcatore predittivo di prognosi favorevole nel mieloma plasmacellulare Riarrangiamento del gene MYC Il riarrangiamento del gene MYC è un marcatore diagnostico di linfoma di Burkitt e ha un significato prognostico nei linfomi diffusi a grandi cellule B Riarrangiamento del gene MALT1 Il riarrangiamento del gene MALT1 è un marcatore diagnostico dei linfomi tipo MALT Riarrangiamento del gene BCL2 Il riarrangiamento del gene BCL2 è un marcatore diagnostico di linfoma follicolare Riarrangiamento del gene BCL6 Il riarrangiamento del gene BCL6 è un marcatore prognostico dei linfomi B diffusi a grandi cellule Riarrangiamento gene ALK nei Linfomi Il riarrangiamento del gene ALK è un marcatore diagnostico e predittivo di prognosi favorevole Riarrangiamento dei geni TCRAD, TCRB, TCRG, TCL1 Questi riarrangiamenti sono marcatori diagnostici di linfomi a cellule T

4 Riarrangiamento del gene IGH Il riarrangiamento del gene IGH è un marcatore diagnostico di Linfomi a cellule B Riarrangiamento genico IGH nei Linfomi Il riarrangiamento genico di IGH è un marcatore diagnostico dei linfomi a cellule B Riarrangiamento genico TCRB e TCRG Il riarrangiamento genico di TCRB e TCRG è un marcatore diagnostico dei linfomi a cellule T Delezione della regione 13q14 Delezione della regione ATM Delezione della regione TP53 Trisomia del cromosoma 12 su sangue periferico e/o midollare sono indicatori di diagnosi e di prognosi nelle Leucemie Linfatiche Croniche Traslocazione IGH/CCND1 Traslocazione IGH/FGFR3 Delezione della regione 13q14 Delezione di TP53 su cellule selezionate CD138+ da sangue midollare sono indicatori di diagnosi e di prognosi nel Mieloma Multiplo Cariotipo su linfonodi, sangue midollare, sangue periferico, campioni di tumori solidi Analisi citogenetica convenzionale La caratterizzazione di anomalie citogenetiche identifica marcatori diagnostici e prognostici in molte neoplasie Aneuploidie dei cromosomi 2, 7, 17 e delezione della regione p16 nelle cellule del sedimento urinario su cellule urinarie sono indicatori di diagnosi di neoplasie uroteliali Mutazione ignota e nota dei geni BRCA1 e BRCA2 Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 identificano la sindrome di suscettibilità ereditaria ai tumori mammari e ovarici (ORPHA145) Mutazione ignota e nota dei geni MSH2, MLH1, MSH6 Le mutazioni dei geni MSH2,MLH1, MSH6 identificano la sindrome di Lynch (ORPHA144)

5 Mutazione ignota e nota dei geni APC e MutYH Le mutazioni dei geni APC e MutYH identificano la Sindrome poliposica famigliare (FAP ORPHA 733) e le poliposi attenuate (AFAP e MAP ORPHA e ) TP53 Le mutazioni del gene TP53 identificano la Sindrome di Li Fraumeni (ORPHA524) PTEN Le mutazioni del gene PTEN identificano la sindrome di Cowden (ORPHA201) STK11 (LKB1) Le mutazioni di STK11 (LKB1) identificano la Sindrome di Peutz Jeghers (ORPHA2869) CDKN2A e CDK4 Le mutazioni di CDKN2A e CDK4 identificano la sindrome del Melanoma famigliare (ORPHA618) PTCH1 Le mutazioni di PTCH1 identificano la Sindrome di Gorlin (ORPHA377) CDH1 Le mutazioni di CDH1 identificano la sindrome del cancro gastrico ereditario (ORPHA26106)

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