La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale"

Transcript

1 La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

2 Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva iatrogena

3 Attualmente l indagine citogenetica per lo studio del cariotipo fetale interessa circa l 80% delle diagnosi prenatali eseguite per evidenziare patologie genetiche.

4 Indicazioni alla diagnosi prenatale Eta materna > 35 anni (l'aumento del rischio di aneuploidie cromosomiche correla con l'età materna) Genitori con precedente figlio affetto da aneuploidia (rischio di ricorrenza circa 1%) Genitori eterozigoti per anomalie cromosomiche bilanciate (aumento del rischio di concepimenti sbilanciati) Anamnesi familiare positiva per patologia cromosomica (analisi del cariotipo su sangue del genitore a rischio) Anamnesi familiare positiva per malformazioni congenite Evidenza ecografica di malformazioni fetali (circa il 20% di questi feti è sbilanciato) Alterazioni biochimiche nella madre (aumento dei valori di gonadotropina corionica, riduzione dell'alfafetoproteina e dell'estriolo non coniugato predicono nel Triplo-test il 70% delle gravidanze con feto affetto da trisomia 21; >NT+free-beta hcg+papp-a predicono nel Bitest l 80-85% delle gravidanze con feto affetto da trisomia 18 o 21 ) Malattie mendeliane (analisi del DNA su villi coriali)

5 Tecniche di diagnosi prenatale AMNIOCENTESI (16-18 sett.gestazione) VILLOCENTESI (11-12 sett.gestazione) FUNICOLOCENTESI (18 sett.- termine gravidanza)

6 Funicolocentesi Approccio tardivo alla diagnosi prenatale (18 sett.->termine gravidanza) Fallimento della coltura dopo amniocentesi Mosaicismi presenti nelle cellule del LA Mosaicismi confinati alla placenta Riscontro ecografico di malformazione fetale

7 Cariotipo fetale da cellule di liquido amniotico Materiale esaminato: cellule di liquido amniotico (cellule di desquamazione provenienti da: sacco amniotico, epidermide, mucosa del tubo digerente, del tratto respiratorio e di quello urogenitale). Metodica d indagine: in situ: l analisi avviene per colonie. Migliore valutazione diagnostica in caso di mosaicismo cromosomico o di contaminazione materna. Tempi di coltura più brevi. in fiasca: si perde l individualità dei cloni. Maggiore crescita cellulare.

8 Cariotipo fetale da villi coriali Materiale esaminato: cellule del trofoblasto Metodica d indagine: coltura diretta: si analizzano le mitosi spontanee presenti nel citotrofoblasto, dopo ore dal prelievo. Rapidità. Minore rischio di inquinamento da cellule materne. Attività mitotica e qualità delle metafasi inferiori rispetto alla tecnica della coltura. coltura a lungo termine: le colture vengono allestite previo trattamento dei villi con enzimi proteolitici per disgregare le cellule del cito e del sinciziotrofoblasto. Contaminazione con cellule di origine materna.

9 CVS

10 Frequenza anomalie cromosomiche in rapporto all età materna Età materna Anomalie numeriche Trisomia anni 25 anni 30 anni 34 anni 35 anni 39 anni 40 anni 45 anni 1/530 1/480 1/390 1/244 1/170 1/81 1/60 1/20 1/ / /900 1/474 1/350 1/146 1/110 1/30

11 Problemi tecnici ed interpretativi collegati alla diagnosi citogenetica fetale Fallimento dello sviluppo della coltura cellulare in vitro (<1%) Crescita in coltura di cellule di origine materna (CCM) Mosaicismo cromosomico, pseudomosaicismo (anomalie in vitro oppure derivate da tessuti extraembrionali) Riarrangiamenti strutturali ESACs (Extra Structurally Abnormal Chromosome) insorti de novo

12 Mosaicismo Presenza in uno stesso individuo di due o più linee cellulari a cariotipo diverso Livello III (mosaicismo vero) Livello II (pseudomosaicismo a cellule multiple) Livello I (pseudomosaicismo a singola cellula)

13 Caratteristiche dei mosaicismi cromosomici Errori postzigotici Variabili nel tipo Variabili nei diversi tessuti Variabili nel tempo

14 Mosaicismo XX/XY Di solito è uno pseudomosaicismo (CCM in gravidanza 46,XY) Non documentabile in una gravidanza 46,XX Il mosaicismo XX/XY, di III livello si associa di solito ad una femmina 46,XX (linea XY vanishing twin) Importante e dirimente l analisi ecografica dei genitali esterni

15 Mosaicismo X/XY In postnatale fenotipo variabile : femmina con fenotipoturneriano, neonato con genitali ambigui, maschio sterile In prenatale, maschi normale Monitoraggio ecografico Origine placentare della linea 45,X

16 Trisomia 20 Di solito è contributo dagli amniociti, ed il feto ha un cariotipo normale Raramente il mosaicismo causa difetti Rischio di patologia legato alla presenza della linea aneuploide in >60% delle cellule

17 Mosaicismo per isocromosoma autosomico Raro i(12p) associata alla Sindrome di Pallister Killian non presente nel sangue prognosi grave forme molto rare, a prognosi infausta

18 Riarrangiamenti strutturali Bilanciati: spostamento di parti di un cromosoma su di un altro o all interno dello stesso, senza modificare il contenuto genomico dell individuo (es.:traslocazioni, inversioni). Frequenza nella popolazione 1:200 familiari ( 1% rischio aggiuntivo di patologia) de novo ( 3-5% rischio aggiuntivo di patologia) Sbilanciati: aumento o perdita di materiale genetico (es.: duplicazioni, delezioni). Frequenza 1:1000 diagnosi prenatali

19 46,XY,t(3;4)(q24;q34)

20 Traslocazioni de novo Difficoltà a definire se il riarrangiamento sia realmente bilanciato In postnatale la presenza di un fenotipo normale suggericse un anomalia bilanciata Frequenza: 1/2.000 amniocentesi; 1/9.000 quelle robertsoniane; 1/ le inversioni Meccanismi alla base di un effetto fenotipico: delezione duplicazione rottura di un gene effetto di posizione

21 Screening rapido delle aneuploidie dei cromosomi FISH (Fluorescence in situ Hybridization) Materiale esaminato: amniociti non coltivati Tempi di risposta: ore dall arrivo del campione in laboratorio Limiti diagnostici: valutazione parziale e limitata solo ai cromosomi specificatamente ricercati (cromosomi 21,13,18,X,Y). Limiti di affidabilità: materiale da esaminare scarso mosaicismi molto diluiti QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction)

22 QF-PCR Estrazione del DNA da amniociti non coltivati Analisi dei microsatelliti (cromosomi 13,18,21,X) ed analisi del gene amelogenina in Xp ed Yp mediante PCR Analisi dei prodotti di PCR per elettroforesi capillare, analisi dei frammenti e calcolo delle aree sottostanti gli amplificati (picchi) Vantaggi: rapidità, meno laboriosa, automatizzabile, meno costosa

23 QF-PCR Trisomia 21 Trisomia 18

24 FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

25 (Fluorescence in FISH in situ situ Hybridization) Studio delle traslocazioni genoteche cromosoma specifiche(painting) Definizione più precisa dei punti di rottura Individuazione di riarrangiamenti criptici (microdelezioni e/o microduplicazioni, riarrangiamenti subtelomerici) Precisa definizione sullo status mono o dicentrico delle traslocazioni robertsoniane. Caratterizzazione di marker sovrannumerari(esac) Identificazione di delezioni causa di sindromi da geni contigui Origine e struttura dei cromosomi ad anello

26 ESAC in diagnosi prenatale Frequenza 1:2500 Morfologia: ad anello (ring), metacentrico Importante l analisi dei genitori (familiare vs de novo) Mosaicismo vs aneuploidia omogenea Con satelliti vs senza satelliti 1/3 presentano reperti ecografici patologici (Warburton, Am J Hum Genet 49, ,1991)

27 ESAC Familiari In genere non comportano rischi per il feto ESAC de novo I dati sui rischi empirici riflettono difetti di campionamento Non sono disponibili follow-up adeguati dei neonati Le anomalie diagnosticate sulle gravidanze interrotte riguardano solo i difetti principali 15% per ESAC non satellitati 11% per ESAC satellitati Sottoclassificazione con bande C, Ag-NOR, Distamicina A/DAPI, FISH

28 ESACs in diagnosi prenatale: approccio diagnostico Prelievo ematico ai genitori per controllo cariotipo Caratterizzazione del marcatore con tecniche di citogenetica molecolare (FISH)

29 ESAC(Extra Structurally Abnormal Chromosome) der 14/22 Ish.alfasat.14/22 +

30 IDENTIFICAZIONE DI RIARRANGIAMENTI DELLE REGIONI SUBTELOMERICHE LSI 1pter; LSI Xpter/Ypter LSI 1qter; LSI Xpter/Ypter CEP X

31 Dalla citogenetica tradizionale alla CGH-Array 1970 Bandeggio standard 1980 Bandeggio ad alta risoluzione 1990 Citogenetica molecolare (FISH) 2002 Array-CGH (acgh)

32 A-CGH: principi ed applicazioni in ambito diagnostico Agli studenti è stato fornito materiale didattico cartaceo e sono stati consigliati testi specifici dove poter approfondire gli argomenti trattati a lezione.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY Laboratorio di Citogenetica Laboratorio di Biologia Molecolare LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY MODENA, 09 MARZO 2013 Dott.ssa Patrizia Caggiati

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con

Dettagli

ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 1 Acondroplasia

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 1 Acondroplasia

Dettagli

DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO.

DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO. DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO. E-mail: asensi@ausl-cesena.emr.it Turci A.*, Racalbuto E., Innoceta A.M.*,Camurri L.,Marongiu A.#, Rosato S,Voglino G.#, Sensi A.* *UO Genetica

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali:

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: Laboratorio di Genetica Medica Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: esame citogenetico standard vs array Bologna, 06 Giugno 2014 Giorgio Lucci La citogenetica classica Inizio della citogenetica umana

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

Tecniche di bandeggio

Tecniche di bandeggio Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Malattie Rare e Screening Neonatale il miraggio della prevenzione Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio Piazza del Campidoglio Roma, 26 Giugno 2007 Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Prof.

Dettagli

Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) LINEE-GUIDA PER LA DIAGNOSTICA CITOGENETICA

Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) LINEE-GUIDA PER LA DIAGNOSTICA CITOGENETICA Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) LINEE-GUIDA PER LA DIAGNOSTICA CITOGENETICA CONSENSUS 2007 1 INDICE PARTE I Aspetti generali 1. Premessa 2. Riferimenti normativi 3. Laboratorio di Citogenetica

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI CONSULENZA GENETICA La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA

RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA Gruppo di Lavoro in Citogenetica Gianfranco Nocera Sorrento 23 novembre

Dettagli

Documenti Scientifici

Documenti Scientifici RICERCA SCIENTIFICA E APPLICAZIONI SANITARIE inserto redazionale Inserto redazionale di ANALYSIS n. 2/3.2007 - Documenti Scientifici SDS-Snabi 1/2007 - Direttore Responsabile: Giampiero Storti LINEE GUIDA

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test PrenatalSAFE PrenatalSAFE

Dettagli

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale

Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale Dr.ssa Eva Pompilii GynePro Medical Group Bologna U.O. Ostetricia e Ginecologia Policlinico S. Orsola Malpighi Bologna www.gynepro.it Consulenza

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE

CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

Come identificare i Cromosomi

Come identificare i Cromosomi Come identificare i Cromosomi Fino al 1970, i cromosomi sono stati classificati in base alle dimensioni ed alla posizione del centromero. A I più grandi (metacentrici) B Grandi (submetacentrici) C Medi

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959

Dettagli

Decreto Legge 10 settembre 1998

Decreto Legge 10 settembre 1998 Decreto Legge 10 settembre 1998 Protocolli di accesso ad esami di Laboratorio e di Diagnostica strumentale delle donne in stato di gravidanza ed a tutela della maternità (Gazzetta Ufficiale 20 ottobre

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960 INFORMAZIONI PERSONALI Nome Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio Dirigente Biologo AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA Dirigente

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA La UOSA di Genetica Medica nasce come Consultorio Genetico con annesso Laboratorio di Citogenetica con Delibera n 735 del 16\05\1984 della USL\RM1 approvata

Dettagli

geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie

geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie 2 geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie A cura Regione Toscana Giunta Regionale Dipartimento del diritto alla salute e delle politiche di solidarietà Uoc Sviluppo delle risorse professionali

Dettagli

«Meet the Professor» Centro Servizi di Area vasta Romagna. Pieve Sestina 12 ottobre 2013. «Diagnostica prenatale da plasma materno»

«Meet the Professor» Centro Servizi di Area vasta Romagna. Pieve Sestina 12 ottobre 2013. «Diagnostica prenatale da plasma materno» «Meet the Professor» Centro Servizi di Area vasta Romagna Pieve Sestina 12 ottobre 2013 «Diagnostica prenatale da plasma materno» Casi clinici U.O. DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA OSPEDALE MORGAGNI PIERANTONI

Dettagli

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI // 3 1. PRESENTAZIONE E MISSION // 4 2. COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO // 5 3. ORGANIZZAZIONE // 6

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI // 3 1. PRESENTAZIONE E MISSION // 4 2. COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO // 5 3. ORGANIZZAZIONE // 6 LABORATORIO DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI // 3 1. PRESENTAZIONE E MISSION // 4 2. COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO // 5 3. ORGANIZZAZIONE // 6 4. INFORMAZIONI SUI SERVIZI FORNITI // 7 4.1 CONSULENZA

Dettagli

CENNI DI CITOGENETICA

CENNI DI CITOGENETICA CENNI DI CITOGENETICA CARIOTIPO: definisce il numero e la morfologia dei cromosomi di un individuo. Nell uomo tutte le cellule (ad eccezione delle cellule germinali) hanno cariotipo diploide (23 coppie

Dettagli

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato

Dettagli

(LEZIONI 15-21) AA 2014-2015

(LEZIONI 15-21) AA 2014-2015 TERZA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 15-21) AA 2014-2015 1. Il fenomeno dell anticipazione è: A) quel fenomeno per cui in una data famiglia un certo fenotipo patologico si presenta in età

Dettagli

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica 25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica

CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Struttura Semplice Dipartimentale Referente Laboratorio: Giuseppe Barrano - Biologo genetista

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

Cosa puo dirci il Laboratorio?

Cosa puo dirci il Laboratorio? Societa Italiana di Genetica Umana MALFORMAZIONI CARDIACHE PRIMA E DOPO LA NASCITA: SINERGIA TRA CLINICA E DIAGNOSI GENETICA VERSO UN COUNSELLING EFFICACE Cosa puo dirci il Laboratorio? Corso post congressuale

Dettagli

I test rapidi per aneuploidie in diagnostica prenatale mediante QF-PCR e/o FISH

I test rapidi per aneuploidie in diagnostica prenatale mediante QF-PCR e/o FISH I test rapidi per aneuploidie in diagnostica prenatale mediante QF-PCR e/o FISH Luca Sbaiz, Silvia Cavalchini, Isabella Battistella, Sabina Siviero, Valentina Asnaghi, Maria Grazia Bonissone, Cristina

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se

Dettagli

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE

Dettagli

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie TEST GENETICI INDIRETTI per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie Diagnosi molecolare indiretta Quando non è nota la mutazione malattia, la diagnosi molecolare di quella malattia in una data famiglia

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio

AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio AZIENDA OSPEDALIERA ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA Presidio Ospedaliero di Cremona Dipartimento Laboratorio Unità Operativa di GENETICA DI COSA CI OCCUPIAMO L attività di Genetica Medica presso l ospedale

Dettagli

DECRETO DEL DIRETTORE GENERALE - Dott. Arturo Orsini - nominato con Decreto del Presidente della Giunta Regionale del Veneto n. 237 del 29.12.

DECRETO DEL DIRETTORE GENERALE - Dott. Arturo Orsini - nominato con Decreto del Presidente della Giunta Regionale del Veneto n. 237 del 29.12. N. 801 del Reg. Decreti del 23/12/2013 DECRETO DEL DIRETTORE GENERALE - Dott. Arturo Orsini - nominato con Decreto del Presidente della Giunta Regionale del Veneto n. 237 del 29.12.2012 OGGETTO: Integrazione

Dettagli

INFORMAZIONI SUL TEST

INFORMAZIONI SUL TEST QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

Dettagli

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione

Dettagli

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste Il cariotipo è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche nel 8 35% di feti con malformazioni ecoevidenziate [Faas

Dettagli

Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale

Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale Prof. M. Calipari Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale L-19 Facoltà di Scienze della Formazione Università degli Studi di Macerata a.a. 2011-12 Diagnosi genetica pre-concezionale esame genetico

Dettagli

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Dettagli

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA

Dettagli

Società Italiana di Genetica Umana Gruppo di Lavoro in Citogenetica SIGU

Società Italiana di Genetica Umana Gruppo di Lavoro in Citogenetica SIGU LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA Sezione NOTE OPERATIVE CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2013 a cura del Coordinatore: Antonio Novelli Hanno preso parte alla stesura: Franca Dagna Bricarelli, Lamberto

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento

Dettagli

Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013

Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013 Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013 Nella maggior parte dei casi la DP premette di rassicurare Rendere le persone in grado di scegliere in modo autonomo, per questo è necessario la conoscenza

Dettagli