Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini

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1 Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini

2 Meno invasiva Più precoce

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4 Fattori particolari di rischio per la diagnosi prenatale Sono fattori che possono Fibromi uterini incrementare il rischio naturale di Ematomi sottocoriali aborto o altri rischi materni e/o fetali: Minaccia d aborto Infezioni materne trasmissibili al feto valutare la effettiva necessità della diagnosi prenatale (test di screening) Trattamenti anticoagulanti eventualmente scegliere l amniocentesi

5 Fattori in grado di rendere più complesse le tecniche di diagnosi prenatale Aumentato spessore addominale Scarsa collaborazione della paziente Epoca gestazionale precoce Interposizione di strutture anatomiche: Miomi Masse pelviche Strutture vascolari Anse intestinali Ematomi sottocoriali/retroplacentari Presenza di strutture ovulari patologiche

6 Elementi di difficoltà per il prelievo dei villi coriali Retroversione uterina Ridotto spessore del trofoblasto Localizzazione posteriore del trofoblasto Epoca gestazionale avanzata (con trofoblasto posteriore)

7 Elementi di difficoltà per l amniocentesi Oligoidramnios Placenta ipertrofica/idropica

8 Perché può essere difficile una diagnosi prenatale? L area dove eseguire il prelievo: non è/è poco visibile non è raggiungibile è molto ridotta

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10 . si vede male. cosa fare: Ricordare: usare un ago lungo l ago tende a deviare in profondità (Ridurre la frequenza degli ultrasuoni) Inserire l ago molto lentamente, in perpendicolare o usare un adattatore bioptico

11 . non si arriva. cosa fare: Vuotare la vescica! Villo: 10 settimana

12 studiare e aggirare l ostacolo Villo con fibroma: 11 settimana

13 Un elemento di difficoltà particolare. la gemellarità

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15 Diagnosi prenatale nelle gravidanze plurime: principi generali Effettuazione solo da parte di operatori esperti Considerare con la coppia la possibilità di diagnosi discordanti (e di interruzione selettiva) Definizione della corionicità Identificazione precisa e riproducibile dei campioni in base al sacco gestazionale di provenienza Scelta della tecnica (amniocentesi o CVS) e della procedura

16 Diagnosi prenatale nelle gravidanze plurime: amniocentesi o CVS? Amnio: vantaggi Maggiore semplicità tecnica Migliore differenziazione dei campioni Amnio: svantaggi Epoca più avanzata Tempi di risposta più lunghi Management più complesso in caso di diagnosi discordante

17 Diagnosi prenatale nelle gravidanze plurime: amniocentesi o CVS? CVS: vantaggi Precocità (1 trimestre) Rapidità del risultato Semplificazione del management in caso di diagnosi discordante CVS: svantaggi Maggiore difficoltà (localizzazione e tecnica) Maggiori rischi di errore nel prelievo e di contaminazione del campione

18 Amniocentesi nelle gravidanze plurime: procedure a confronto Punture separate Ago singolo

19 Amniocentesi nelle gravidanze plurime: procedure a confronto Punture separate Ago nel 1 sacco Aspirazione di liquido (Iniezione di colorante) Estrazione dell ago Nuovo ago nel 2 sacco Aspirazione di liquido (controllo del colore) Eventuale ripetizione per altri sacchi

20 Amniocentesi nelle gravidanze plurime: procedure a confronto Ago singolo Ago nel 1 sacco Aspirazione di liquido Reinserimento del mandrino Localizzazione della membrana Puntura ecoguidata del 2 sacco Aspirazione di liquido

21 Amniocentesi con punture separate 1 ago nel 1 sacco 2 ago nel 2 sacco

22 Amniocentesi con puntura singola Ago nel 1 sacco Ago nel 2 sacco

23 PERDITE FETALI DOPO AMNIOCENTESI IN GRAVIDANZE GEMELLARI Perdite fetali % per tipo di gravidanza AUTORI N SINGOLE/ + AMNIO GEMELLARI/ + AMNIO GEMELLARI / NO AMNIO Anderson, ,6 - Pruggmayer, ,1 - Ghidini, ,0 Ko, ,3 - Antsaklis, ,3 - Yukobowich, ,6 2,7 entro 28 sett; entro 20 sett.

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25 CVS nelle gravidanze plurime Trofoblasti separati Identificazione dei trofoblasti in base alla posizione Prelievo ripetuto su ogni singolo trofoblasto Trofoblasto unico (Prelievo singolo) Scegliere amniocentesi Trofoblasti confluenti Identificazione dei trofoblasti (inserzione del funicolo e/o della membrana) Prelievo ripetuto presso l inserzione dei singoli funicoli (una o due inserzioni)

26 CVS nelle gravidanze plurime Trofoblasti separati Identificazione dei trofoblasti in base alla posizione Prelievo ripetuto su ogni singolo trofoblasto

27 CVS nelle gravidanze plurime Trofoblasti confluenti Identificazione dei trofoblasti (inserzione del funicolo e/o della membrana) Prelievo ripetuto presso l inserzione dei singoli funicoli (una o due inserzioni)

28 CVS con trofoblasti separati

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30 CVS con trofoblasti confluenti 1 prelievo 2 prelievo

31 PERDITE FETALI DOPO CVS IN GRAVIDANZE GEMELLARI AUTORI Pergament,1992 Numero casi 126 Perdite fetali (%) 4,1 Controlli (%) - Wapner, ,9 - Aytoz, ,1 2,7 De Catte, ,4 7,2 Brambati, ,7 0 Antsaklis, ,2 -

32 Perdite fetali e tecnica di diagnosi prenatale in gravidanze gemellari (dai dati di Simonazzi e coll, Am.J.Obstet.Gynecol,202:365,2010) PERDITE FETALI < 4 sett. 1 puntura 2 punture AMNIOCENTESI N= 100 4% 2,70% 4,76% CVS N= 104 3,85% 4,17% 3,75%

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