Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

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Gianpaolo Torre
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1 Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore prof. Luigi Fedele

UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della

2 Il rischio riproduttivo, ovvero la probabilità che un proprio figlio presenti un difetto congenito, riguarda tutte le coppie della popolazione Per alcune coppie il rischio riproduttivo è più alto!!!

3 SOGNO,FANTASIA, A VOLTE REALTA Nel corso della gravidanza, sotto forma di fantasia o di sogno la maggior parte dei genitori sperimenta il timore che il bambino possa essere malformato o malato, domandandosi cosa farebbero se il loro figlio nascesse con una disabilità. (Fornari, 1981) Cosa accade, quando, nel corso della gravidanza i genitori scoprono che realmente il bambino ha una malformazione? sinceramente non avrei mai pensato che potesse succedere a me

loro figlio nascesse con una disabilità.

4 Come viene identificato il rischio riproduttivo? Anamnesi personale (genitore affetto) Anamnesi familiare positiva (consanguinei di I e II grado, cioè figli, fratelli, zii e cugini) Consanguineità di coppia ed etnia Test genetici di screening Età materna

positiva (consanguinei di I e II grado, cioè figli, fratelli,

5 Entità del rischio riproduttivo generico 3-5% alto 25% o 50% basso inferiore al 5% intermedio empirico..

6 LA DIAGNOSI PRENATALE Identifica patologie fetali di origine genetica e non genetica attraverso procedure ostetriche (amniocentesi, villocentesi, prelievo di sangue fetale ed ecografia) ed indagini di laboratorio Viene proposta alle coppie con rischio superiore al 3% Coinvolge coppie della popolazione generale nel corso di esami di screening (ecografia)

ed ecografia) ed indagini di laboratorio Viene proposta alle coppie con rischio

7 Gli ambiti della DP La diagnosi per rischio a priori: indagini proposte a fronte di un rischio di rcorrenza definito (pregresso figlio affetto o genitore affetto) La diagnosi per riscontro inaspettato : indagini proposte per chiarire un dato genetico o morfologico rilevato durante uno screening.

genitore affetto) La diagnosi per riscontro inaspettato : indagini

8 Non dimentichiamo.. il confronto tra obiettivi il professionista sulla base delle buone pratiche cliniche Si propone di la madre (o la coppia) sulla base della sua percezione Si aspetta di individuare i rischi genetici avere un figlio sano Discutere le diverse opzioni Assistere nelle scelte 8

pratiche cliniche Si propone di la madre (o la coppia) sulla base della

9 La diagnosi prenatale? Si parla poco dei limiti e si discute molto delle potenzialità e delle nuove tecnologie?

10 Non ci si ascolta a sufficienza..

11 Durante il secondo trimestre di gravidanza la Translucenza Nucale solitamentescompare(anchesein alcuni casi evolve in edema nucale o in igroma cistico con o senza idrope generalizzata). La Translucenza Nucale è la manifestazione ecografica dell accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza.

cistico con o senza idrope generalizzata).

12 Amniocentesi PROCEDURE INVASIVE settimane settimane Prelievo dei villi coriali (CVS)

13 LE ANALISI GENETICHE IDENTIFICANO ANOMALIE CROMOSOMICHE E MUTAZIONI DEL DNA, MA NON SEMPRE GLI ESITI SONO CHIARI

14 Rischio riproduttivo 3-5% Se aumentata rischio da + 0 (NT < 3,4) a Rischio da valutare in relazione all anomalia. Fino al 100% per anomalie di numero e di struttura de novo. Se anomalia isolata: rischio residuo 5%. Se anomalie multiple: rischio di condizione sindromica.????

Fino al 100% per anomalie di numero e di struttura de novo.

15 Sensibilità dell ecografia Nella popolazione generale, un esame di routine, eseguita da un operatore di buona capacità, identifica circa il 50% dei difetti congeniti potenzialmente identificabili In una coppia a rischio, l operatore esperto, presso un centro di riferimento, identifica fino al 70% dei difetti congeniti presenti

congeniti potenzialmente identificabili In una coppia a rischio, l operatore

16 Molti i fattori che determinano la differenza di sensibilità La PREVALENZA dei DIFETTI CONGENITI L epoca gestazionale cui si esegue l esame La distribuzione di anomalie per organo e sistema L ambito in cui viene eseguito l esame La formazione del personale La SENSIBILITA varia estremamente anche a seconda degli organi studiati SNC 90% Difetti cardiaci 28-43% Tratto urinario % Anomalie craniofacciali 30%

cui viene eseguito l esame La formazione del personale La SENSIBILITA varia estremamente anche a

17 Specificita dell esame ecografico Analisi dei dati autoptici di 107 feti dopo interruzione per diagnosi ecografica di malformazione maggiore. Concordanza tra ecografia ed autopsia : 100% Per le anomalie minori la precisione diagnostica è stata del 77% con un 20% di anomalie aggiuntive identificate solo all autopsia

Concordanza tra ecografia ed autopsia : 100% Per le anomalie minori la

18 Diagnosi prenatale delle sindromi dismorfiche mediante ecografie di routine Sulla base della sola ecografia, non piu del 50% delle condizioni sindromiche viene sospettata!!

20 Dr.ssa M. Rustico

21 Sindrome di Goldenhar??

22 Dermoide epibulbare

23 Due anomalie rendono probabile la presenza di una terza Megavescica Cisti del cordone ombelicale (17 sett) Ipoplasia del corpo calloso e lieve ipoplasia cerebellare (20 sett) Polidramnios (32 sett)

24 Anomalie cerebrali e lievi dismorfismi

25 RTS : diagnosi gestaltica, seguita dalla conferma mediante test genetico molecolare Dr.ssa F. Bedeschi

28 I limiti della diagnosi prenatale di una sindrome Condizioni singolarmente rare Insorgenza inaspettata, nella popolazione a basso rischio Manifestazioni fenotipiche molto variabili (conoscenza derivata dalla clinica post-natale Scarsa conoscenza del fenotipo prenatale (epoca di comparsa dei segni, quali e con quale evoluzione sono di aiuto alla d.d.?)

29 Necessità immediate dopo la diagnosi prenatale I genitori hanno bisogno di stabilire un contatto con il medico/i Devono ricevere spiegazioni con parole semplici e quotidiane su ciò che si è rilevato o che si sospetta Devono comprendere cosa potrebbe essere utile per capire meglio la situazione del bambino e capire cosa per loro è importante E necessario prevedere più di un incontro al primo controllo ho conosciuto un medico, giovane, al secondo controllo una dottoressa, gentile al terzo controllo c era un medico che sembrava più esperto ma non ci conosceva non riesco a ricordare il suo nome uno aveva una cravatta molto colorata.lo potrei riconoscere se avessi bisogno

30 IL BISOGNO DI COMPRENDERE RIGUARDA: La diagnosi di malattia : la malattia c è davvero? oppure no?. (L incertezza porta a consulti multipli) La natura della malattia : si può porre rimedio? Oppure no? il test genetico esiste? è utile? Cosa mi dice? Si può ancora prendere una decisione riguardo l interruzione di gravidanza? Cosa mi aspetta nelle prossime settimane? improvvisamente mi è sembrato che il mio bambino diventasse un caso da studiare. Tutti venivano a vedere l ecografia e poi uscivano a chiamare qualcun altro che non aveva ancora visto Dove era finito il MIO bambino?

31 Ostacoli alla comprensione Preparazione del professionista (livello di conoscenza specifica della materia, metodologia della comunicazione, passione e disponibilità) Contesto (luogo, tempo a disposizione, stato emotivo alterato) Intempestività dei temi trattati Desiderio di negare da parte della coppia non avevo più domande eppure loro aspettavano come se dovessi ancora chiedere qualcosa, dicevano, signora, è sicura di aver capito? Io avrei preferito non capire volevo solo andarmene da quella stanza

32 Troppe informazioni, parole difficili. Non ero ancora a casa e avevo già dimenticato quasi tutto! Parole quotidiane per me, medico specialista, sono estranee per le coppie di genitori

33 Mi è stato detto che la malattia di mio figlio è genetica, ma nella mia famiglia non ci sono mai state malattie genetiche. Mi chiedo come sia possibile, forse è un errore Le idee pre-esistenti ed i pregiudizi condizionano molto la comprensione

34 SOSTEGNO DELLA SCELTA Interruzione della gravidanza : quadro legislativo e situazione in Italia. Aiuto psicologico, elaborazione e consulenza successiva Prosecuzione della gravidanza : presa in carico, accompagnamento fino al termine, raccordo con la neonatologia e controllo post-natale (nuova esperienza). Molte occasioni di colloquio, molto tempo per prepararsi (ma avviene davvero?) dapprima ho pensato : ma come faccio ad accettare un bambino cosi? Ma il giorno dopo ho pensato: come faccio ad abortire?...ci sono decisioni che semplicemente non si possono prendere

35 E alla nascita? Sospetto/diagnosi penatale Nessun sospetto prenatale i primi istanti dopo la nascita sono stati un tormento ma come è?? Volevo urlare : ditemi come è DAVVERO. Poi ho capito che era un neonato, così, come lo vedevo io, lo vedevano anche loro. L ho potuto tenere in braccio qualche istante..improvvisamente ho sentito che era mio figlio, non qualcosa di immaginario, ma lui.

36 Grazie per l attenzione

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