Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale

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1 Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna

2 Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta Cariotipo (CVS, Amniocentesi, Funicolocentesi) Anomalia isolata

3 Diagnosi prenatale L identificazioni di malformazioni isolate correggibili è di frequente riscontro nella pratica ecografica L accuratezza della ecografia dipende da numerosi fattori e può raggiungere il 90% in centri di alto livello con ecografisti esperti e strumenti di ultima generazione Studi presenti in letteratura riportano che circa il 37% dei nati presentano altre anomalie associate non diagnosticate in utero

4 Problematiche del consiglio prenatale La singola malformazione può essere realmente isolata oppure un elemento di un quadro polimalformativo o sindromico Il riscontro di anomalie multiple può cambiare in modo rilevante l inquadramento e la prognosi ed ovviamente il counselling prenatale

5 Sindromi con anomalie correggibili Anomalia Cardiopatia troncoconale Onfalocele Piede Torto Sindrome Delezione 22q11.2 Becwith-Wiedemann Artrogriposi

6 Delezione 22q11.2 o Sindrome di De George o Velocardiofacial Sindrome o CATCH 22 1 su 4000 nati Cardiopatia Troncoconale Dismorfismi facciali (viso allungato con filtro lungo, regione zigomatica ipoplasica, retrognatia palatoschisi posteriore) Ipoplasia timica Ipocalcemia Problemi neuropsichiatrici Deficit immunitario

7 Cardiopatie associate a del 22q11.2 Fallot Truncus Interrupted arch

8 Prevalenza del 22q11.2 Ist Clin Ped Prev Neon Un Bo,

9 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 1/14000 nati Gene map locus 11p15.5, 11p15.5, 11p15.5 5q35 Onfalocele Macroglossia (III trimestre) Gigantismo (III trimestre o dopo la nascita) Ipoglicemia neonatale Rischio 10% neoplasie infantili onfalocele

10 Sindrome di Beckwith-Wiedemann macroglossia indentature lineari lobulo auricolare

11 Piede torto isolato Diagnosi Prenatale di piede torto isolato Bakalis S et al: UOG 2002 artrogriposi Il 19% dei casi con piede torto isolato nel secondo trimestre presentano altre anomalie alle ecografie successive o dopo la nascita

12 Diagnosi prenatale di anomalia isolata Nostra esperienza Studio retrospettivo condotto presso il centro di Medicina dell Età Prenatale di Bologna Periodo Sono stati confrontati la diagnosi prenatale, l esame autoptico e il follow-up postnatale 582 casi di malformazione fetale

13 283 casi di diagnosi prenatale di anomalia isolata 50% 45% 40% 35% 30% 25% 20% 15% 10% 5% 0% 49% ISOLATE 33% MULTIPLE 11% no autopsia 7% persi FU

14 Follow-up dei 283 feti con anomalia isolata 88% (250) confermate 3% (8) falsi positivi 9% (25) anomalie associate 2,7% (7) cambiata prognosi

15 2,7% rischio di anomalie addizionali severe ett Diagnosi Prenatale Diagnosi postnatale/autoptica Outcome 2 Ipoplasia del cuore sinistro + ipoplasia del corpo calloso con ventricolmegalia lieve vivo 5 Ipoplasia del cuore sinistro + DIV, DIA, atrofia cerebrale con ventricolomegalia, cromosomopatia 18 Edwards like Syndrome* morte neonatale 2 Agenesia renale destra + anomalie mulitple ( Atresia tracheale con fistola TE, agenesia ovarica destra, piede torto congenito) morte neonatale 5 Cisti cordone ombelicale + anomalie multiple, del 5q- vivo * 46, XY der(18)add(18)(pter)dup(18)(q12.1;q21.2).ish der(18)del(18)(pter)dup(18)(q22;qter)dup(18)(q12.1;q21.2)(wcp18+,tel18q++,tel18p-)

16 sett Diagnosi Prenatale Diagnosi postnatale/autoptica Outcome 22 Coartazione aortica + anomalie multiple (coloboma, atresia delle coane nasali, ritardo di crescita, impianto basso dei padiglioni auricolari) vivo S. Di Charge 35 Labiopalatoschisi bilaterale + anomalie multiple (DIA, DIV, ipospadia..) vivo S. di Opitz 21 Blake s pouch + anomalie multiple vivo Sindrome Cerebro-Oculo-Facio- Scheletrica

17 Atresia Trachea Fistola Tracheoesofagea Diagnosi a 22sett: agenesia renale monolaterale Piede torto

18 Diagnosi a 35sett: cisti cordone ombelicale Del 5 q-

19 21 sett: Blake s pouch

20 Diagnosi prenatale di anomalia isolata Nostra esperienza Diagnosi prenatale di anomalia isolata è stata confermata in circa il 90% dei casi In molti casi le malformazioni aggiuntive riscontrate dopo la nascita o all autopsia non hanno cambiato la prognosi In un piccola proporzione di casi (2,7%) si sono riscontrate invece malformazioni severe addizionali che hanno cambiato la prognosi Alla base della mancata diagnosi sono state: l epoca avanzata di gravidanza, le difficoltà tecniche riscontrate all esame ecografico, i limiti stessi dell ecografia

21 CONCLUSIONI Le singole anomalie correggibili sono di frequente riscontro nella pratica ecografica In letteratura vi sono pochi lavori sulla affidabilità dell ecografia nell identificare le singole malformazioni Dalla nostra esperienza la coppia dovrebbe essere informata che esiste un rischio attorno al 3% di malformazioni aggiuntive che potrebbero cambiare la prognosi

22 grazie

23 ISOLATE CV 114 SNC 43 TP 31 GU 46 SCH 17 GI 14 AL 23

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