L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo

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Chiara Costantini
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1 L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo U.O. Medicina Materno Fetale Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia federico.prefumo@spedalicivili.brescia.it

2 Linee guida SIEOG Primo trimestre Presenza o assenza di camera ovulare all interno dell utero Identificazione di embrione/feto Numero di embrioni/feti Presenza o assenza dell attività cardiaca Misura della camera ovulare o sacco gestazionale se non è visualizzabile l embrione Misura dell embrione/feto: lunghezza Linee guida SIEOG, 2010 cranio-caudale (CRL) e/o diametro

attività cardiaca Misura della camera ovulare o sacco gestazionale se non è visualizzabile l

3 Linee guida SIEOG Primo trimestre Valutazione delle regioni annessiali e della morfologia uterina In caso di gravidanze plurime è necessario valutare la corionicità/amnionicità Misurazione della translucenza nucale L esame ecografico nel primo trimestre di gravidanza non ha come finalità la ricerca di eventuali malformazioni dell embrione/feto Linee guida SIEOG, 2010

Misurazione della translucenza nucale L esame ecografico nel primo trimestre di gravidanza

4 Linee guida ISUOG Primo trimestre Organ/anatomical area Present and/or normal? Head Present; Cranial bones; Midline falx; Choroidplexus-filled ventricles Neck Normal appearance; Nuchal translucency thickness (if accepted after informed consent and trained/certified operator available)* Face Eyes with lens* Nasal bone* Normal profile/mandible* Intact lips* Spine Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: Vertebrae (longitudinal and axial)* Intact overlying

translucency thickness (if accepted after informed consent and trained/certified operator available)* Face Eyes

5 Accuracy of Ultrasonography at Weeks of Gestation for Detection of Fetal Structural Anomalies Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160 7

6 Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160 7

7 Accuracy of Ultrasonography at Weeks of Gestation for Detection of Fetal Structural Anomalies Sede Detection rate Collo 92% Addome 88% Cervello e colonna 51% Cuore 48% Arti 34% Genitourinario 34% Faccia 34% Altro 36% Totale 51% Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160 7

Cervello e colonna 51% Cuore 48% Arti 34% Genitourinario 34% Faccia

8 Accuracy of Ultrasonography at Weeks of Gestation for Detection of Fetal Structural Anomalies Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160 7

9 Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160 7

10 Prevalence and detection rate of structural anomalies in first-trimester screening Blaas. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:341 53

11 Prevalence and detection rate of structural anomalies in first-trimester screening Blaas. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:341 53

12 Prevalence and detection rate of structural anomalies in first-trimester screening Blaas. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:341 53

13 L esame morfologico precoce Screening Diagnosi

14 A chi va fatto? Riscontro incidentale di anomalie all ecografia di screening del primo trimestre

15 A chi va fatto? Malattie genetiche a segregazione familiare Precedenti figli affetti Esposizione a teratogeni Fenotipo ecografico riconoscibile

16 A chi va fatto? Esempio: Precedente gravidanza con feto affetto da sindrome di Meckel Gruber Rischio ricorrenza 25% Encefalocele occipitale CRL 22 mm (Blaas 2009)

17 A chi va fatto? Fetal Medicine Foundation, 2004

18 A chi va fatto? Fetal Medicine Foundation, 2004

19 Cardiopatie congenite Clur e Bilardo. Prenat Diagn 2014 DOI: /pd.4466

20 Cardiopatie congenite Clur e Bilardo. Prenat Diagn 2014 DOI: /pd.4466

21 Linee guida SIEOG Ecocardiografia fetale L esame si esegue a settimane di gestazione. Nei casi in cui vi sia un indicazione precoce, materna o fetale, (per es. NT superiore al 99 centile), l ecocardiografia può essere effettuata anche prima. Linee guida SIEOG, 2010

22 Quando va fatto? settimane settimane Vimpelli et al. Prenat Diagn 2006;26: Foy et al. J Ultrasound Med 2013; 32:

23 Cardiopatie congenite Clur e Bilardo. Prenat Diagn 2014 DOI: /pd.4466

24 Cardiopatie congenite Zidere et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42:

25 Cardiopatie congenite - evolutività Zidere et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42:

26 Segni ecografici di anomalie congenite evolutività L aspetto ecografico e la morfologia di organi/strutture normali può variare con l epoca gestazionale L aspetto ecografico delle anomalie congenite può variare con l epoca gestazionale Attenzione a falsi positivi e falsi negativi

27 Segni ecografici di anomalie congenite evolutività Onfalocele Trisomie 12 settimane 1 : 1,000 50% 20 settimane 1 : 3,000 30% Termine 1 : 3,500 15% L erniazione fisiologica èpresente fino a 11 settimane Non fare diagnosi di onfalocele se il CRL < 45mm

28 Segni ecografici di anomalie congenite evolutività 15 settimane

29 Segni ecografici di anomalie congenite evolutività 19 settimane

30 Segni ecografici di anomalie congenite evolutività 24 settimane

31 Segni ecografici di anomalie congenite evolutività Presently, we believe that the diagnosis of the different forms of vermian hypoplasia should not be performed before 24 weeks of gestation. Malinger et al. Prenat Diagn 2009; 29:

32 Cosa vedo? È un esame di secondo livello Idealmente, le strutture osservabili all ecografia di screening del secondo trimestre In aggiunta, rilievi specifici relativi all indicazione / sospetto diagnostico Associare l approccio transvaginale ogni volte che sia opportuno

33 Cosa vedo? In aggiunta, rilievi specifici relativi all indicazione / sospetto diagnostico Esempio: Polidattilia in sindrome di Ellis van Creveld a 12 settimane (Khalil, 2011)

34 Conclusioni A chi va fatto? Indicazione anamnestica Riscontro di anomalia nel primo trimestre Translucenza nucale aumentata

35 Conclusioni Quando va fatto? Dalle 11 alle 18 settimane (o prima) In base a: Indicazione Esperienza degli operatori Disponibilità degli operatori

36 Conclusioni Cosa vedo? Il più possibile In base a: Indicazione Esperienza dell operatore Epoca gestazionale

37 Grazie!

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