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1 Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall Università degli Studi di Roma Tor Vergata e da Bioscience Institute Spa, in collaborazione esclusiva con BGI Europe. I laboratori di Bioscience Genomics, realizzati secondo gli standard di qualità più rigorosi, sono situati presso il Dipartimento di Biologia dell Università Tor Vergata. All interno dei laboratori vengono eseguite le procedure per effettuare il G-test (test prenatale non invasivo su DNA da sangue materno), dalla separazione del plasma al sequenziamento del DNA. G-Test Il G-Test è un esame non invasivo per la valutazione prenatale di trisomie, delezioni e aneuploidie dei cromosomi sessuali. Da un prelievo di sangue materno si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione (nessun rischio abortivo è connesso alla metodica). Grazie allo sviluppo della tecnologia di sequenziamento dell intero genoma (MPS) e di complesse analisi bioinformatiche (algoritmo di calcolo certificato CE), è possibile sequenziare il DNA libero presente nel plasma materno per attribuire l appartenenza dei frammenti di DNA sequenziato ad un determinato cromosoma. Il G-Test include Provetta per il prelievo ematico certificata CE- IVD.! Kit di prelievo e logistica dei campioni biologici secondo normativa UN 3373.! Copertura dei costi per l analisi del cariotipo da villi coriali o liquido amniotico in caso di G-test ad alto rischio per le Trisomie 21, 18 e 13.! Ripetizione gratuita del test in caso di scarso DNA fetale.! Assistenza Clienti con numero verde dedicato.

2 Cosa valuta Trisomie Aneuploidie dei cromosomi sessuali Delezioni * Determinazione del sesso Sindrome di Down (T21) Sindrome di Turner (X0) Sindrome Cri-du-chat Maschio/Femmina Sindrome di Edwards (T18) Sindrome di Klinefelter (XXY) Sindrome da delezione 1p36 Sindrome di Patau (T13) Sindrome della Tripla-X (XXX) Sindrome da delezione 2q33.1 T22* Sindrome di Jacobs (XYY) Sindrome di Prader-Willi T16* Sindrome di Angelman T9* Sindrome di Jacobsen Sindrome di DiGeorge 2 Sindrome di Van der Woude Sindrome da delezione 16p12 *la ricerca delle trisomie dei cromosomi 9,16, 22 e delle delezioni è opzionale INDICAZIONI Il G-Test è rivolto alle future mamme che: non vogliono o non possono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive non ritengono sufficiente l affidabilità di altri test non invasivi hanno una gravidanza a rischio hanno una gravidanza singola o gemellare da fecondazione assistita (sia omologa che eterologa) hanno avuto un esito di alto rischio da test non invasivi su base statistica Comparazione sensibilità test prenatali G-Test >99% Amniocentesti >99% Villocentesi >99% Test Combinato 90%

3 Il DNA fetale del sangue materno Una scoperta del 1997 ha dimostrato la presenza di piccoli frammenti del DNA del feto libero nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione. Lo sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e di analisi bioinformatica ha reso oggi possibile l analisi di tali frammenti per individuare le principali anomalie cromosomiche. Cos è il DNA fetale libero Durante le prime settimane di gravidanza l embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste si romperanno naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti. La tecnologia di sequenziamento Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette di ordinare tutti i frammenti appartenenti ad un determinato cromosoma e di confrontarli quantitativamente con quelli normalmente presenti in un individuo sano.

4 Affidabilità: la più ampia validazione clinica al mondo Ad oggi sono stati eseguiti più di G-test in oltre 52 paesi (aggiornamento 30 giugno 2015). I dati ottenuti indicano che il G-Test ha: Una sensibilità maggiore del 99% (capacità di individuare correttamente un feto affetto dalle anomalie genetiche oggetto del test). Sensibilità elevatissima non solo per la Trisomia 21 ma anche per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13. La più bassa no call tra i test su DNA fetale esistenti (solo nello 0,069% dei casi risulta impossibile fornire il risultato del test). Una bassissima percentuale di falsi positivi (sono nello 0,05% dei casi un risultato di alto rischio non viene confermato). Una bassissima percentuale di ricampionamento (solo nel 2,8% dei casi si rende necessario ripetere il prelievo di sangue per ottenere il risultato del test). Le ottime performance del G-Test, sia nelle gravidanze a rischio, sia nelle gravidanze non a rischio, sono state confermate nel gennaio del 2015 con la pubblicazione del più ampio studio al mondo ( gravidanze) riguardante un test non invasivo su DNA fetale. I dati riportati nella tabella sottostante, si riferiscono a gravidanze, nelle quali è stato possibile eseguire il test e verificarne concretamente il risultato. Trisomia VPN(Valore Predittivo Negativo)* Sensibilità Specificità T21 >99,99% 99,17 % 99,95 % T18 >99,99% 98,24 % 99,95 % T13 >99,99% 100 % 99,96 % Zhang et al., Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 Clinical Experience from 146,958 Pregnancies. Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, * il Valore Predittivo Negativo è la probabilità che, in caso di basso rischio, il feto non sia affetto dalla trisomia.

5 Vantaggi! Sicuro: non comporta alcun rischio abortivo o infettivo,! Semplice: richiede solo un prelievo di sangue,! Precoce: si esegue dalla 10a settimana di gestazione,! Validato: studio clinico pubblicato su gravidanze,! Affidabile: sensibilità maggiore del 99% per la Trisomia 21,! Completo: sensibilità elevate anche per T18 e T13 (rispettivamente 98% e 100%),! Supportato: accesso gratuito al counseling con esperti genetisti. Domande frequenti Chi esegue il G-Test? Il test viene eseguito presso i laboratori di Bioscience Genomics a Roma (Università degli Studi di TorVergata) Chi può sottoporsi al G-Test? Tutte le donne in gravidanza a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Cosa valuta il G-Test? Il G-Test valuta il rischio che il tuo bambino sia affetto da Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o Sindrome di Patau Syndrome. Consente inoltre di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (numero errato di cromosomi sessuali) e alcune delezioni (assenza di piccole porzioni di cromosoma). Se si desidera, è possibile conoscere il sesso del bambino.

6 Come si effettua il G-Test? Per eseguire il G-Test è sufficiente un semplice prelievo di sangue materno poiché in esso è presente il DNA fetale libero. Telefonare al Laboratorio Cimatti per l appuntamento al numero Quali sono i tempi per ottenere i risultati? 7/8 giorni lavoratori, salvo necessità di ricampionamenti. Quale affidabilità ha il G-test? Il G-Test è stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un accuratezza superiore al 99%. Cos è un falso positivo? Si parla di falso positivo quando il risultato indica la presenza di una patologia che non viene confermata dall approfondimento diagnostico. La percentuale di falsi positivi del G-Test è per T21,T18 e T13 e inferiore allo 0,05%. Quali sono le differenze rispetto ai test di screening non invasivi del primo trimestre? I test di screening del primo trimestre sono puramente statistici e indiretti (valutano età materna, dati ecografici e dosaggi ormonali nella mamma). Il G-Test si basa su una valutazione quantitativa del DNA fetale nel sangue materno.

7 Cosa sono le aneuploidie? L assetto cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte: il termine cariotipo si riferisce al numero e alla morfologia dei cromosomi. Le aneuploidie sono anomalie del numero dei cromosomi di un soggetto sano; le più comuni sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo (trisomia) o dalla mancanza di un cromosoma (monosomia) che determinano, quindi, un alterazione rispetto al normale assetto. Cosa sono le trisomie? Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più rispetto alla coppia di cromosomi presente nel corredo genetico di un individuo sano. Riguardano sia i cromosomi autosomici (ossia le prime 22 coppie), sia i cromosomi sessuali X e Y (ossia la coppia 23). La più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down (frequenza 1 su 1000 nati); più rare sono la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 8000 nati) la Trisomia 13 (Sindrome di Patau, 1 su nati), la Trisomia 16, la Trisomia 22 e la Trisomia 9, solitamente causa di aborto precoce, morte endouterina, perinatale o comunque di breve aspettativa di vita. Cosa sono le aneuploidie dei cromosomi sessuali? Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dalla perdita di un cromosoma sessuale (X0 o Sindrome di Turner) o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più rispetto alla normale coppia (XXX, XYY, XXY o Sindrome di Klinefelter). Cosa sono le delezioni? Le delezioni sono anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall assenza di un tratto di cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento. Alcune delezioni possono causare sindromi rare alle quali sono associate generalmente: anomalie cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell'alimentazione nella prima infanzia, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, ritardo mentale o deficit dello sviluppo neuro-cognitivo. La gravità di queste manifestazioni cliniche varia, da individuo ad individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente.

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