Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

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1 Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data di nascita Luogo di nascita.. Indirizzo.. Doc. di Identità *..Numero.. Emesso da...data di scadenza Il sottoscritto (partner maschile).. Data di nascita Luogo di nascita.. Indirizzo.. Doc. di Identità *..Numero.. Emesso da...data di scadenza (*allegare copia documenti d identità validi) In previsione di sottoporci presso il Centro di Medicina della Riproduzione Procrea ad un ciclo ICSI (IntraCytoplasmic Sperm Injection cioè l iniezione di un unico spermatozoo all interno del citoplasma ovocitario) con prelievo bioptico del primo e secondo globulo polare e analisi genetica su questi, dichiariamo di aver preliminarmente effettuato uno/più colloquio/i con il/la Dr...nel corso del/dei quale siamo stati informati in modo chiaro ed esaustivo in merito ai seguenti punti: Il laboratorio ProcreaLab è un laboratorio specializzato in genetica molecolare, autorizzato dall Ufficio Federale della Sanità Svizzero (n dell autorizzazione Lab ) ad eseguire analisi di genetica molecolare e citogenetica. Il laboratorio si occupa in particolare degli esami genetici nell ambito della procreazione medicalmente assistita (PMA). Il laboratorio ProcreaLab è accreditato con le norme internazionali ISO/IEC17025 e Informazioni generali La diagnosi Preimpianto (PGD) La diagnosi preimpianto (PGD) sui due globuli polari permette di identificare alterazioni cromosomiche, strutturali e numeriche, e mutazioni genetiche presenti nel patrimonio genetico materno. La procedura è indicata quindi se nella partner femminile è presente una anomalia cromosomica, per esempio una traslocazione bilanciata, o una mutazione a livello del DNA che potrebbe causare una malattia genetica nel bambino. Le traslocazioni cromosomiche Le traslocazioni sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi. La loro frequenza nella popolazione generale è circa del 0.6% ma può raggiungere il 15% nelle donne con aborti spontanei ricorrenti. La traslocazione è detta bilanciata se lo scambio non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico. Un soggetto portatore di una traslocazione bilanciata risulta in genere fenotipicamente normale, ma la sua gametogenesi può risultare alterata, cioè si possono formare dei gameti, ovociti e spermatozoi, con sbilanciamenti cromosomici (con perdita o guadagno di materiale genetico) che potranno dare origine a zigoti non vitali o patologici. Pag.1/6

2 Le traslocazioni costituiscono uno dei più frequenti riscontri nei pazienti con difficoltà riproduttiva. I maschi portatori hanno un potenziale riproduttivo ridotto perché, oltre a produrre gameti con sbilanciamenti cromosomici, presentano alterazioni del numero e della morfologia degli spermatozoi. Nelle coppie che si sottopongono ad un programma di riproduzione assistita, oggi è possibile controllare gli ovociti prima di impiantare gli embrioni nel corpo della donna, diminuendo il rischio di trasferire un embrione aneuploide e di aborti spontanei ricorrenti e aumentando in questo modo le percentuali di gravidanza. La biopsia del 1 e del 2 globulo polare Durante la maturazione dell ovocita, processo in cui l ovocita primario perde metà del suo assetto cromosomico per passare da cellula diploide a cellula aploide (tornerà diploide dopo la fecondazione con lo spermatozoo anch esso aploide), il DNA dell ovocita viene in un primo tempo replicato, poi diviso due volte. Si formano due piccole cellule figlie dell ovocita, il primo globulo e il secondo globulo polare. L analisi del patrimonio genetico di queste due cellule di scarto, dà un immagine speculare di quanto è rimasto nell ovocita. La procedura per l esecuzione della biopsia del 1 e del 2 globulo polare viene eseguita nel laboratorio di fecondazione in vitro del centro Procrea organizzata secondo i seguenti punti: Prelievo ovocitario per via trans-vaginale. Ricerca degli ovociti nel liquido follicolare aspirato. Rimozione delle cellule del cumulo ooforo (decumulazione). Recupero del primo globulo polare diploide (1PB) degli ovociti in metafase II, maturi e idonei quindi alla fecondazione in vitro. La rimozione del globulo polare viene eseguita con l utilizzo di una delle tecniche più innovative, in cui si ricorre all uso di un raggio laser per perforare la membrana dell ovocita. Tubing del 1PB che consiste nell inserimento dei PB all interno di provette analitiche. Esecuzione della ICSI. Controllo della fecondazione e individuazione dei pronuclei. Recupero del secondo globulo polare (2PB) dagli ovociti fecondati. La rimozione del secondo globulo polare viene eseguita con la stessa modalità adottata per il primo globulo polare. Crioconservazione degli zigoti ottenuti. Tutti i suddetti punti sono eseguiti in presenza di un operatore di controllo (CTRL). Dal momento dell esecuzione della biopsia del globulo polare la coltura cellulare viene eseguita in modo singolo con identificazione univoca della singola cellula. Pag.2/6

3 L analisi cromosomica dei globuli polari Le tecniche di biologia molecolare su una cellula sola, come nel caso della PGD, sono molto complesse e richiedono l impiego di tecnologie avanzate e di esperienza professionale. Infatti, contrariamente alle analisi genetiche su sangue periferico o su prelievi di villi coriali e liquido amniotico, dove il DNA che viene analizzato deriva da migliaia di cellule, la quantità di DNA a disposizione per lo screening preimpianto deriva da una sola cellula ed è quindi molto limitato. Inoltre, l analisi va eseguita in tempi brevi perché deve consentire di congelare gli zigoti sani in eccesso prima della fusione dei due pronuclei (circa ore dopo la ICSI), secondo quanto stabilito dalla legge federale concernente la procreazione con assistenza medica (LPAM) del La tecnica array-cgh I due PB vengono prelevati in serie (essendo il secondo estruso solo dopo la fecondazione). Le due cellule vengono poi introdotte ognuna in una provetta analitica contenente una soluzione di lisi della cellula che permette di liberare il DNA. Il DNA viene amplificato tramite una reazione chiamata whole genome amplification (WGA) che permette di ottenere milioni di copie del genoma della cellula. Il DNA ottenuto dopo WGA viene utilizzato per l analisi dell intero assetto cromosomico del globulo polare mediante una tecnica molto innovativa denominata ibridazione genomica comparativa su array (comparative genomic hybridization-array o CGH-array). Questa tecnica permette di identificare anomalie numeriche e strutturali di tutti i cromosomi (22 autosomi + cromosomi sessuali). La stessa procedura, ma con risoluzione più elevata permette di individuare anche piccoli cambiamenti, in termini di guadagno o perdita di porzioni di un singolo cromosoma, come duplicazioni, delezioni e traslocazioni bilanciate. La procedura completa, per l analisi dei due globuli polari, richiede circa 48h e non permette quindi un trasferimento su ciclo a fresco. Esito dell esame cromosomico sui PB nel caso di traslocazione materna bilanciata: I risultati ottenuti a seguito dell esame cromosomico sui due globuli polari sono i seguenti: - Caso 1: Assetto cromosomico normale o bilanciato: dall analisi cromosomica del primo e dal secondo globulo polare possiamo concludere che con alta probabilità l ovocita abbia un assetto cromosomico normale o bilanciato (come la mamma) ed è quindi eleggibile per il transfer. Non sempre la distinzione tra normale e bilanciato è possibile. - Caso 2: Assetto cromosomico sbilanciato: dall analisi cromosomica del primo e dal secondo globulo polare possiamo concludere che con alta probabilità l ovocita abbia un assetto cromosomico sbilanciato e quindi non eleggibile per il transfer. - Caso 3: Nessuna diagnosi a causa di un fallimento dell analisi (biopsia o amplificazione). - Caso 4: Diagnosi non conclusiva a causa dell ottenimento di risultati dubbi. È possibile che, a seguito dell analisi cromosomica, tutti gli embrioni presentino anomalie cromosomiche. In letteratura è riportato che la proporzione di ovociti sbilanciati a causa di una traslocazione bilanciata materna può anche essere superiore al 75%. Nel caso delle traslocazioni robertsoniane, la percentuale si aggira attorno al 68%. Pag.3/6

4 Attività svolta dal laboratorio ProcreaLab e da Procrea ProcreaLab - prepara il materiale necessario all esecuzione del Tubing dei globuli polari. - esegue il trasporto dei campioni prelevati dal laboratorio di fecondazione del centro Procrea al laboratorio di genetica Procrealab. - esegue i test genetici (analisi cromosomica mediante array-cgh) sui PB e fornisce un referto con il risultato del test genetico per ogni PB, come elencato sopra. Procrea Il centro di medicina della riproduzione Procrea - esegue le attività elencate nel paragrafo La biopsia del 1 e del 2 globulo polare Costi Il costo della procedura è di 4500 CHF fino a 8 PB analizzati e comprende: biopsia dei PB e diagnosi genetica. Il costo di eventuali PB aggiuntivi è di 500 CHF (da 1 a 4 PB supplementari). Vantaggi e limiti della procedura Vantaggi La PGD su PB permette di: Limiti - Iniziare una gravidanza con una riduzione del rischio per la salute del feto. - Ridurre il rischio di abortività spontanea. - Aumentare l efficacia delle tecniche di fecondazione assistita in termini di aumento delle percentuali di gravidanza. Secondo i dati dell ESHRE PGD consortium è attorno al 33% per ciclo in donne > 40 anni. Inoltre, l esecuzione del prelievo dei globuli polari implica la rimozione di un prodotto cellulare non necessario allo sviluppo dell embrione. Nonostante la sofisticata strumentazione impiegata e gli accorgimenti tecnici utilizzati è possibile che il metodo diagnostico, per i limiti intrinseci della metodica utilizzata non sia efficace. In particolare: - L applicazione della tecnica bioptica potrebbe causare la perdita dell ovocita. - Una percentuale di campioni testati potrebbe rimanere senza una diagnosi conclusiva: per ogni globulo c è un rischio di indeterminazione di circa 10%; per due globuli polari dello stesso ovocita questo rischio può arrivare fino a 50%. - Malgrado tutti i provvedimenti presi e conformi alle linee guida in materia di diagnosi preimpianto, potrebbe verificarsi una contaminazione con materiale esterno a causa del quale potrebbe scaturire un errore diagnostico o una mancanza di risultato. - E possibile che al termine dell analisi non ci siano ovociti fecondati eleggibili per il transfer. - Riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) non sono identificabili con questa tecnica. - Il metodo diagnostico di array-cgh utilizzato per il PGD non consente di individuare tutte le anomalie cromosomiche o genetiche (in particolare le malattie genetiche a trasmissione mendeliana). Ogni neonato ha un rischio circa del 3% di essere affetto da una qualsiasi malattia genetica e un rischio di un anomalia strutturale cromosomica strettamente Pag.4/6

5 correlato all età materna. La PGD non permette di escludere che il bimbo sia affetto da una di queste malattie. - In considerazione di questi limiti diagnostici, in caso di gravidanza bisogna tenere conto dell errore diagnostico della tecnica (<1%) e delle anomalie non individuabili da tale tecnica. La PGD non sostituisce quindi la diagnosi prenatale eseguita su villi coriali o liquido amniotico. La coppia dovrà decidere, con l aiuto del medico se richiesto, cosa fare con gli zigoti con risultato indeterminato e con gli zigoti con alto rischio di essere sbilanciati. Le possibilità sono: o o o Eliminazione Crioconservazione Trasferimento degli embrioni (ET) Con la nostra firma - Dichiariamo di aver letto il presente modulo di consenso informato nella sua totalità e di averne compreso il contenuto. Dichiariamo di avere ricevuto tutte le informazioni in maniera dettagliata, di aver avuto sufficientemente tempo per decidere e di aver avuto uno/più colloqui preliminari con un medico del centro Procrea, durante il quale sono state soddisfatte tutte le nostre domande e chiariti tutti i nostri dubbi. - Premettiamo di aver già acconsentito separatamente ad essere sottoposti ad un ciclo di concepimento assistito, come da consenso pure sottoscritto. - Diamo il consenso al prelevamento dei due globuli polari (PB 1 e PB 2) e all esecuzione delle analisi: Ricerca di aneuploidie su 23 coppie di cromosomi tramite CGH-array. Il numero di ovociti su cui dovrà essere eseguita la suddetta tecnica verrà concordato con il medico sulla base del numero di ovociti recuperati il giorno del prelievo ovocitario (vedi opzioni elencate di seguito). - Le nostre disposizioni in merito agli ovociti fecondati rimanenti sono le seguenti: Gli ovociti impregnati con risultato sbilanciato dovranno essere conservati distrutti ET Gli ovociti impregnati con risultato indeterminato dovranno essere conservati distrutti ET Nome della partner femminile.firma Nome della partner maschile..firma Firma del medico presente al colloquio.firma. Luogo e data. Pag.5/6

6 Da compilare dopo il prelievo ovocitario Caso n ovociti >8 In seguito al recupero di n ovociti diamo il consenso al prelevamento dei globuli polari e all esecuzione dell analisi genetica su n ovociti recuperati. Per tutti gli ovociti in sovrannumero NON diamo il consenso al prelevamento del globulo polare e all esecuzione dell analisi genetica e diamo l autorizzazione affinchè vengano inseminati secondo la procedura classica e congelati allo stadio di zigoti. e diamo l autorizzazione affinchè vengano crioconservati. e diamo l autorizzazione affinchè vengano distrutti. Caso n ovociti <8 In seguito al recupero di n ovociti diamo il consenso al prelevamento dei globuli polari e all esecuzione dell analisi genetica. In seguito al recupero di n ovociti NON diamo il consenso al prelevamento del globulo polare e all esecuzione dell analisi genetica. e diamo l autorizzazione affinchè vengano inseminati secondo la procedura classica, trasferiti e/o congelati allo stadio di zigoti. e diamo l autorizzazione affinchè vengano crioconservati. e diamo l autorizzazione affinchè vengano distrutti. Nome della partner femminile.firma Nome della partner maschile..firma Firma del medico presente al colloquio.firma Luogo e data. Pag.6/6

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