Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

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1 Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

2 CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate e anomalie numeriche ma risoluzione di circa 5-8Mb E POSSIBILE UNA RISOLUZIONE CITOGENETICA MAGGIORE?

3 Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) DENATURAZIONE IBRIDAZIONE RILEVAZIONE Sonda marcata con fluorocromo DNA target DNA TARGET cromosomi metafasici nuclei interfasici tessuti

4 RISOLUZIONE CARIOTIPO circa 5-8Mb FISH INTERFASICA 50Kb - 2Mb FIBRE FISH 1 500Kb

5 Limiti FISH Tecnica lunga e laboriosa È necessario conoscere il bersaglio Non analizza l intero genoma Evidenzia solo ciò che il clinico ricerca in base al fenotipo osservato Spesso materiale di partenza non adatto per ottenere buoni preparati metafasici (tumori solidi, aborti, tessuti inclusi in paraffina) 1992 Comparative Genomic Hybridization (CGH) (Kallioniemi et al.)

6 Campione Comparative Genomic Hybridization (CGH) Controllo Estrazione DNA Estrazione DNA Sonda Marcatura DNA Sonda Marcatura DNA Ibridazione Ibridazione Lettura al microscopio Software per analisi immagini Il CAMPIONE diventa SONDA

7 Campione + Controllo Principio della CGH Analisi CGH Rosso/Verde 2/2 = 1.0 Disomia 4/2 = 2.0 Tetrasomia 3/2 = 1.5 Trisomia 1/2 = 0.5 Monosomia 0/2 = 0 Nullisomia

8 Vantaggi della CGH Non necessaria coltura del campione Sufficienti esigue quantità di campione Analisi dell intero genoma in un unica ibridazione info sulla dimensione e localizzazione di tutti gli sbilanciamenti cromosomici Limiti?

9 Limiti CGH Impossibile individuare riarrangiamenti cromosomici bilanciati No informazioni sulla posizione precisa dei tratti cromosomici coinvolti Bassa risoluzione (5Mb) data dalla variabilità della morfologia dei cromosomi Sensibilità insufficiente per i mosaicismi 1997 Array - CGH (Pinkel et al., Solinas-Toldo etal.)

10 ARRAY - CGH DNA genomico Frammenti DNA

11 Array-CGH Paziente Controllo sano Estrazione DNA Estrazione DNA Sonda Sonda Marcatura DNA Marcatura DNA Ibridazione Ibridazione Scanner Software per analisi immagini

12 Array-CGH PAZIENTE CONTROLLO = RATIO PAZIENTE = > 1 DUPLICAZIONE CONTROLLO PAZIENTE = < 1 DELEZIONE CONTROLLO

13 ARRAY - CGH DYE SWAP Campione Controllo Controllo Controllo Campione

14 RISOLUZIONE GRANDEZZA DEL BERSAGLIO DISTANZA TRA I BERSAGLI QUANTITA DI BERSAGLI DNA genomico BAC/PAC cdna SNPs (single nucleotide polymorphisms) OLIGONUCLEOTIDI BREAKPOINT

15 Caratteristiche dei diversi tipi di piattaforme array DNA spottato BAC/PAC SNPs cdna Oligonucleotidi Lunghezza DNA Kb 25bp bp 25bp-60bp-85bp N cloni/array Risoluzione 800Kb 1-5Kb ma non uniforme Alta ma non uniforme 30Kb, alta e uniforme Sensibilita 1 clone 3-5 SNPs Bassa 3-5 oligo Pregi Segnali intensi Possibilita di risalire all origine parentale dei riarrangiamenti Possibili studi di espressione Alta risoluzione, possibilita di vetrini personalizzati

16 Vantaggi dell array-cgh Screening dell intero genoma Analisi di singoli cromosomi o singole regioni Alta/altissima risoluzione Non necessaria coltura Ok anche con esigue quantità di campione In un unico esperimento analisi di più pazienti Tecnica standardizzata buona riproducibilità e affidabilità dei risultati

17 Limiti array-cgh Incapacità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (traslocazioni bilanciate, inversioni) No info su poliploidia Bassa risoluzione per i mosaici (<30%) Risoluzione elevata CNV polimorfici o patogenetici? Costi elevati

18 Applicazioni dell array-cgh Ricerca ad alta risoluzione di aneuploidie segmentali Ricerca per l identificazione di regioni in cui sono presenti oncogeni o oncosopressori Ricerca ad alta risoluzione di aneuploidie segmentali in soggetti con malformazioni e/o RM Identificazione di loci malattia nelle sindromi congenite il cui difetto genico sia sconosciuto Mappatura fine delle regioni critiche nelle sindromi da microdelezione o microduplicazione Capacità di analizzare singole cellule (tumori, diagnosi prenatali) Studi di popolazioni di CNV

19 Array-CGH in Diagnosi pre-natale 244 campioni prenatali analizzati tramite Cariotipo standard Array-CGH FISH G. Shaffer et al., tipi di piattaforme array: 1) Con cloni BAC 2) Oligonucleotidi 3) Specifico per loci malattia Analisi intero genoma no riarrangiamenti patogeneticamente rilevanti Scelta basata su indicazioni cliniche e aspetti tecnici (risoluzioni differenti) (es. AMA (advanced maternal age), storia familiare, indicazioni ecografiche)

20 Tipo di Array BAC OLIGO BAC (target) Totale Nr.di campioni Risultati array genomici: 158/182 (86.8%) normali 24/182 (13.2%) riarrangiamenti individuati (array-cgh) da distinguere in: CNV con significato clinico 7 casi (3.8%) CNV polimorfici 16 casi (8.8%) CNV con significato clinico incerto 1caso (0.5%) Database of Genomic Variants Database interno Ereditarietà familiare non informativa

21 Tipo di Array BAC OLIGO BAC (target) Totale Nr.di campioni Risultati array genomici: 158/182 (86.8%) normali 24/182 (13.2%) riarrangiamenti individuati (array-cgh) da distinguere in: CNV con significato clinico 7 casi (3.8%) solo 2/7 rilevati anche dal cariotipo 2 rilevati da oligo-array 5 rilevati da Bac-array

22 Es.1 risultato clinicamente rilevante Ecografia: patologica Cariotipo: normale Array-CGH a oligonucleotidi: traslocazione sbilanciata t(7;8), (delezione in 7q36.1q36.3 (7.6Mb), duplicazione in 8q24.3 (4.4Mb) FISH: conferma il riarrangiamento Esempi Storia familiare :padre portatore della traslocazione bilanciata. Es.2 Risultato non clinicamente rilevante Ecografia: patologica RM materno; BAC-array: duplicazione in 7q21.12 FISH: conferma il riarrangiamento Storia familiare: padre portatore, ma clinica sconosciuta

23 Array-CGH in Diagnosi pre-natale Analisi di 300 campioni prenatali 15/300 (5%) CNV clinicamente rilevanti 3/300 (1%) CNV di significato incerto 40/300 (13.3%) CNV polimorfici Van der Veyer et al.(2009) 39 ereditati da genitore fenotipicamente normale 1 de novo, ma riscontrato nella popolazione

24 Array-CGH in Diagnosi pre-natale 3/300 (1%) CNV di significato incerto Caso1: Ecografia: patologica Cariotipo: 46XY Array-CGH: delezione de novo in Xq27.3, priva di geni FISH: non identifica il riarrangiamento (dimensioni ridotte) La gravidanza viene portata a termine, bambino muore a 1 giorno dalla nascita, con sospetta diagnosi di Sindrome di Fryns Caso2: Ecografia: patologica, evidenzia polidattilia Array-CGH: delezione de novo in 15q26.3 (800Kb). La gravidanza viene interrotta, campioni fetali addizionali non sono disponibili per ulteriori analisi. Caso3: Ecografia: patologica Array-CGH: delezione in 3p26.2-p26.3 (5.1Mb) Cariotipo: identifica il riarrangiamento Storia familiare: madre portatrice, ma fenotipicamente normale.

25 Array-CGH in Diagnosi pre-natale Esempi di casi clinicamente rilevanti: 1. Array-CGH evidenzia una delezione in 9q34 in una apparente traslocazione bilanciata 2. Identificata l origine di 4 SMC (marker cromosomici sovrannumerari) 3. Evidenzia una delezione in 1q21, associabile alla Sindrome di TAR non rilevate da cariotipo e FISH

26 Array-CGH in Diagnosi pre-natale (Megan L.et al, 2011) Analisi prenatale di feti a rischio di malattie metaboliche (es. OTCD, deficienza da ornitina trans-carbamilasi e arginemia, deficienza da arginasi) Metodo d elezione l analisi molecolare, perché il dosaggio enzimatico spesso difficile e richiede prelievo molto invasivo Analisi di sequenza metodologia classica per la ricerca di mutazioni genica Ma non permette l identificazione di ampie delezioni, duplicazioni, riarrangiamenti array-cgh

27 Array-CGH in Diagnosi pre-natale Utilizzo di un custom array con una copertura target di 192 geni nucleari coinvolti in disordini metabolici. Agilent 4X44K oligonucleotide microarray platform

28 Famiglia1 Caso indice=ii-1, affetto da deficit di OTC, X-linked Analisi di sequenza: nessuna amplificazione dell esone 2 Array-CGH: Delezione di 666bp nell esone 2 del gene OTC Analisi di sequenza: inserzione di 7bp nel sito di delezione

29 Famiglia2 Caso indice= II-1, diagnosticato come malato di OTCD Analisi enzimatica:valori patologici Analisi di sequenza:negativa Array-CGH: delezione di 65.9Kb in Xp (esone 1-9)

30 Famiglia3 Caso indice= II-1,maschio, 9 anni Sintomatologia da deficienza di arginasi Storia familiare: figlio di consanguinei Analisi enzimatica: valori patologici Analisi di sequenza: no amplificazione esone 5 di ARG1 Array-CGH: delezione di 240bp comprendente esone 5

31 Conclusioni L array-cgh tecnica ad alta risoluzione con grandi potenzialità Può evidenziare riarrangiamenti submicroscopici clinicamente significativi non individuabili da cariotipo o dall analisi molecolare classica I dati molecolari precisi possono contribuire a migliorare la diagnosi, la consulenza possono facilitare la diagnosi prenatale Nonostante ciò: I limiti impediscono che venga utilizzata come unica tecnica diagnostica (alti costi, no riarrangiamenti bilanciati..) In diagnosi prenatale rischio di CNV incerti possono mettere in crisi famiglie e operatori sanitari analisi dei genitori contemporanea a quella del campione fetale scelta mirata del tipo di piattaforma (es. custom array ) Grazie!

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