Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna"

Transcript

1 Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

2 DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento degli organismi viventi Il DNA contiene il patrimonio ereditario di ogni organismo, scritto in un linguaggio particolare chiamato codice genetico L RNA rappresenta il tramite attraverso cui le istruzioni del DNA si traducono in proteine Tutte queste molecole rivestono un importanza fondamentale per lo svolgimento di tutte le attività alla base dei processi vitali

3 Il Gene Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi I geni corrispondono a porzioni di codice genetico localizzate in precise posizioni all interno della sequenza di DNA e contengono tutte le informazioni necessarie per la produzione di una proteina Essi sono contenuti ed organizzati all interno dei cromosomi, presenti in tutte le cellule di un organismo un gene controlla un carattere, contiene l informazione per quel carattere un gene copia o riproduce la propria informazione, prima di ogni divisione cellulare avviene la duplicazione del materiale cromosomico e poiché i geni si trovano all interno del cromosoma si duplicano e copiano l informazione che contengono un gene esprime la propria informazione, l informazione genetica si esprime nei caratteri

4 Mutazioni, geni e malattia Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione nell espressione e/o nel funzionamento di una proteina che può essere responsabile del manifestarsi di una malattia È stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie. Malattia genetica:una qualsiasi malattia che implica una mutazione genomica, cromosomica o genetica. Se questa è trasmessa alla prole si parla di malattia ereditaria. Altre mutazioni, anziché evidenziarsi in maniera diretta come malattia, possono causare una predisposizione ad esse.

5 Riepilogando: cos è il Genoma? Il genoma è l'insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi Nel genoma risiedono i geni, cioè le sequenze in cui risiede l'informazione genetica per la sintesi delle proteine, che stabiliscono le caratteristiche peculiari di ogni individuo Si stima che nel genoma umano siano presenti circa geni La sequenza del DNA risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi o basi A ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata informazione per la sintesi delle proteine, i macchinari che eseguono tutte le funzioni fondamentali delle cellule Se una di queste lettere cambia, subisce cioè una mutazione, l'informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non venire più prodotte in modo funzionale causando lo sviluppo di una malattia genetica

6 Analisi del DNA: leggere oggi il DNA completo dell uomo a fini diagnostici e terapeutici L analisi del DNA permette l acquisizione di informazioni utili per individuare l'eventuale implicazione di alterazioni nella sequenza del DNA nello sviluppo di patologie genetiche e per comprendere le basi genetiche dell'evoluzione e del funzionamento dell'organismo umano Il sequenziamento consiste nell'individuare e ordinare tutti i nucleotidi che costituiscono il nostro patrimonio genetico così come sono posizionati nel genoma Sequenziare vuol dire quindi leggere l'ordine in cui sono disposte lungo il DNA le basi, cioè le lettere del codice genetico Il sequenziamento costituisce una tappa fondamentale per la comprensione del ruolo delle varie parti del genoma umano, è un trampolino di partenza per decodificare il nostro patrimonio genetico

7 Test molecolari per identificare le malattie Nel caso delle malattie rare l identificazione di una mutazione porta alla certezza di una malattia Più rapida ed efficace sarà la lettura del genoma, prima si arriverà a comprendere i geni responsabili di alcune patologie, con la possibilità di arrivare a diagnosi rapide e allo sviluppo di una medicina personalizzata, fatta anche di farmaci intelligenti studiati per la malattia e l individuo

8 Malattie retiniche ereditarie Le malattie ereditarie della retina colpiscono circa 1 su 2,000 individui, più di 2 milioni di persone nel mondo In alcuni gruppi di pazienti la malattia può essere stazionaria e lieve (cecità notturna stazionaria congenita, acromatopsia) Altri disordini sono progressivi come la retinite pigmentosa Negli ultimi 20 anni la conoscenza delle basi molecolari delle malattie retiniche ha avuto un importante sviluppo La ricerca ha permesso di migliorare la valutazione diagnostica tramite l uso di nuovi test genetici L introduzione di tecnologie avanzate ha cambiato l approccio allo studio delle malattie genetiche

9 Malattie retiniche ereditarie Le malattie retiniche ereditarie sono causate da mutazioni del DNA ed in particolare di geni che codificano per proteine coinvolte nel processo che determina la trasformazione di impulsi luminosi in segnali nervosi. Questo fa si che le proteine non funzionino regolarmente ed il metabolismo della cellula retinica ne sia alterato. La conseguenza di ciò è che le cellule programmate per durare molti anni muoiono prima.

10 Malattie retiniche ereditarie L eterogeneità dei disordini retinici ereditari si riflette nell elevato numero di geni mutati correlati Più di 150 geni responsabili sono stati identificati come responsabili ( Ad oggi non è stato ancora possibile identificare mutazioni geniche responsabili della malattia in un significativo numero di pazienti

11 Mutazioni e disordini retinici ereditari

12 Mutazioni e disordini retinici ereditari RP: Retinitis Pigmentosa LCA: Leber Congenital Amaurosis NB: Night Blindness CORD/COD:Cone rod and cone Dystrophies CVD:Colour Vision Defects MD: Macular Degeneration ERVR/EVR: Erosive and exudative vitreoretinophaties

13

14 Tecniche molecolari in patologia oculare Conoscere la patogenesi delle malattie Diagnosi Prognosi Terapia mirata

15 Tecniche molecolari in patologia oculare La diagnosi molecolare dei disordini retinici è basata sull analisi del DNA Diversi meodi possono essere usati per l identificazione del difetto genetico: Il Sanger sequencing è il gold-standard nel determinare il gene mutato, ma a causa dell eterogeneità di questi disordini è costoso e richiede tempi lunghi Alcuni kit di microarrays in commercio permettono di identificare soltanto i geni conosciuti in base al pattern di ereditarietà Gli SNP microarrays sono tools utili per l analisi di linkage Il Next-generation sequencing (sequenziamento di nuova generazione) permette di identificare nuove mutazioni, oltre a quelle già note, in tempi brevi e a costi ridotti

16 Next-generation sequencing: dalla ricerca di base alla diagnostica Ricerca: sequenziamento del genoma, scoperta di nuovi geni implicati nella patogenesi della malattia, identificazione di eventuali target terapeutici Diagnosi ad alta processività: diagnosi molecolare di patologie con elevata eterogeneità genetica con costi e tempi ridotti

17

18 La Retinite Pigmentosa Retinite pigmentosa (RP) è la denominazione applicata ad un gruppo di malattie ereditarie della retina, che è il tessuto sensibile alla luce dell'interno dell'occhio preposto alla ricezione dello stimolo luminoso e alla sua trasformazione in stimolo elettrico. La prevalenza è di circa 1:3500 individui (Hartong et al., 2006) Comprende un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie ereditarie della retina con un simile fenotipo clinico Da un punto di vista cellulare, la malattia interessa il sistema dei fotorecettori, bastoncelli e coni responsabili della visione Morfologicamente la RP mostra una riduzione dello spessore dello strato nucleare esterno della retina e depositi di pigmento nel fondo oculare

19 Genetica e Patologia molecolare della Retinite pigmentosa Più di 50 geni sono associati alla RP Le forme familiari possono avere una trasmissione autosomica dominante (30-40%), recessiva (50-60%) o X-linked (5-20%) Le funzioni dei diversi geni RP-associati possono essere raggruppati in 5 categorie: Fototrasduzione Metabolismo retinico Sviluppo tissutale Struttura cellulare Splicing

20 Genetica e Patologia molecolare della Retinite pigmentosa I geni che sono stati caratterizzati codificano per proteine importanti nella visione Le alterazioni più frequenti (presenti in circa il10% dei pazienti) riguardano il gene della rodopsina (il pigmento visivo che permette il funzionamento dei bastoncelli dell'occhio) localizzato sul cromosoma 3 Un altro gene che risulta alterato in alcuni casi di RP è quello della periferina, (un'altra proteina importante per la visione) situato sul cromosoma 6 Altre forme sono state associate ad alterazioni presenti nel cromosoma X

21 La sindrome di Usher Questo disordine coinvolge non solo la retina, ma anche l orecchio interno E caratterizzata da RP e compromissione neurosensoriale uditiva Clinicamente si presenta in 3 sottotipi Il sottotipo 1 rappresenta la forma più severa con sordomutismo e RP precoce Trasmissione prevalentemente autosomica recessiva Rappresenta il 10-30% dei casi di RP autosomica recessiva I geni prevalentemente colpiti sono MYO7A e USH2A

22

23

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

LA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri

LA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri LA GENETICA DNA e RNA Prof. Daniele Verri L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni necessarie per la formazione di RNA e proteine. LA GENETICA:

Dettagli

Quotidiano. www.ecostampa.it

Quotidiano. www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Lettori: 2.835.000 Diffusione: 431.913 12-NOV-2013 Dir. Resp.: Ezio Mauro da pag. 1 Lettori: 2.835.000 Diffusione: 431.913 12-NOV-2013

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche

Dettagli

DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI

DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI Gentile Signora/e, questo opuscolo ha lo scopo di informarla

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Progetto sulle esostosi multiple

Progetto sulle esostosi multiple Progetto sulle esostosi multiple PROGETTO SULLE ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE Dott. Leonardo D Agruma Servizio di Genetica Medica - Dipartimento dell Età Evolutiva IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza

Dettagli

Il flusso dell informazione genetica. DNA -->RNA-->Proteine

Il flusso dell informazione genetica. DNA -->RNA-->Proteine Il flusso dell informazione genetica DNA -->RNA-->Proteine Abbiamo visto i principali esperimenti che hanno dimostrato che il DNA è la molecola depositaria dell informazione genetica nella maggior parte

Dettagli

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani LE MOLECOLE INFORMAZIONALI Lezioni d'autore Treccani Introduzione (I) I pionieri della biologia molecolare, scoperta la struttura degli acidi nucleici, pensarono di associare al DNA una sequenza di simboli,

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

SEBASTIANO FILETTI. Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche. Università di Roma Sapienza, Roma

SEBASTIANO FILETTI. Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche. Università di Roma Sapienza, Roma SEBASTIANO FILETTI Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche Università di Roma Sapienza, Roma La malattia tiroidea è in aumento negli ultimi anni. Quali le ragioni? Dati epidemiologici provenienti

Dettagli

Lettere di una madre al proprio figlio

Lettere di una madre al proprio figlio A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Espressione di geni specifici per un determinato tumore

Espressione di geni specifici per un determinato tumore Espressione di geni specifici per un determinato tumore Paziente A: Non ha il cancro Espressione dei geni: Nessuna Biopsia Geni associati al cancro allo stomaco Paziente B: Ha un tumore allo stomaco Bassa

Dettagli

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco 20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari

Dettagli

INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA

INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA

Dettagli

Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY.

Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Lezioni Lincee Palermo, 26 Febbraio 2015 Alla base della vita degli

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

STUDI SU MATERIALE GENETICO

STUDI SU MATERIALE GENETICO Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico

Dettagli

ETTORE MARRE DIGITAL FOR BUSINESS

ETTORE MARRE DIGITAL FOR BUSINESS USO ED ABUSO DEI FARMACI Venerdì 17 aprile 2015 Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI) ETTORE MARRE DIGITAL FOR BUSINESS www.digitalforacademy.com Appropriatezza prescrittiva e

Dettagli

sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.

sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte. Siamo un associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare; sensibilizziamo

Dettagli

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta

Dettagli

La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli:

La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli: La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli: -isolare un gene (enzimi di restrizione) -clonaggio (amplificazione) vettori -sequenziamento -funzione Il gene o la sequenza

Dettagli

Prof.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine

Prof.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine Prof.ssa Gamba Sabrina Lezione 7: IL DNA Duplicazione e sintesi delle proteine concetti chiave della lezione Costituzione fisico-chimica del DNA Basi azotate Duplicazione Concetto di geni Rna Trascrizione

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

ANALISI POST-GENOMICHE TRASCRITTOMA: CONTENUTO DI RNA DI UNA CELLULA.

ANALISI POST-GENOMICHE TRASCRITTOMA: CONTENUTO DI RNA DI UNA CELLULA. TECNICHE PER L ANALISI DELL ESPRESSIONE GENICA RT-PCR REAL TIME PCR NORTHERN BLOTTING ANALISI POST-GENOMICHE Conoscere la sequenza genomica di un organismo non è che l inizio di una serie di esperimenti

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

CURRICOLO DISCIPLINARE DI SCIENZE

CURRICOLO DISCIPLINARE DI SCIENZE A.S. 2014/2015 MINISTERO DELL ISTRUZIONE DELL UNIVERSITÀ E DELLA RICERCA Istituto Comprensivo Palena-Torricella Peligna Scuola dell Infanzia, Primaria e Secondaria di 1 grado Palena (CH) SCUOLA PRIMARIA

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1 Genoma La determinazione e la conoscenza dell intera sequenza genomica è la condizione necessaria per comprendere la biologia di un determinato organismo Il genoma contiene le istruzioni (geni) per la

Dettagli

Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas

Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas 1 Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas Capitolo 7 Enzimi, le macchine della vita Piccole macchine regolano la funzione del corpo umano in un orchestrazione perfetta e a velocità

Dettagli

IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A

IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione

Dettagli

Cancro: per combatterlo serve l identikit

Cancro: per combatterlo serve l identikit Roma, 8 giugno 2013 COMUNICATO STAMPA Cancro: per combatterlo serve l identikit Uno studio Sapienza Oxford sulla mutazione delle proteine chinasi nei tessuti cancerogeni consentirà di personalizzare le

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici

Dettagli

ATTIVITÀ DEL SINGOLO DOCENTE

ATTIVITÀ DEL SINGOLO DOCENTE PIANO DI LAVORO DOCENTE BERETTA ESTER MATERIA SCIENZE NATURALI DESTINATARI 4AL ANNO SCOLASTICO 2013-14 COMPETENZE CONCORDATE CON CONSIGLIO DI CLASSE OBIETTIVI/COMPETENZE CONCORDATE CON GRUPPO DI MATERIA

Dettagli

Cosa si intende per Visione?

Cosa si intende per Visione? La Visione Cosa si intende per Visione? Visione: Il processo di percezione degli stimoli luminosi, la funzione e la capacità di vedere [ ], visione binoculare quella dell uomo e dei vertebrati superiori

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Bioinformatica (1) Introduzione. Dott. Alessandro Laganà

Bioinformatica (1) Introduzione. Dott. Alessandro Laganà Bioinformatica (1) Introduzione Dott. Alessandro Laganà Dott. Alessandro Laganà Martedi 15.30 16.30 Studio Assegnisti - 1 Piano (Davanti biblioteca) Dipartimento di Matematica e Informatica (Città Universitaria)

Dettagli

ISTITUTO COMPRENSIVO MUSSOLENTE SCUOLA PRIMARIA SCIENZE. Classe Prima

ISTITUTO COMPRENSIVO MUSSOLENTE SCUOLA PRIMARIA SCIENZE. Classe Prima Classe Prima Identificazione e descrizione di oggetti inanimati e viventi Caratteristiche proprie di un oggetto e delle parti che lo compongono I primi confronti ( più alto di, il più alto..; più pesante

Dettagli

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA CAMPAGNA DI INFORMAZIONE DI SANITA' PUBBLICA SULLE MALATTIE CHE CAUSANO CECITA' O IPOVISIONE NELL'AMBITO DI PROGRAMMI

Dettagli

Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA )

Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA ) Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA T. Mandarino (MMG ASL RMA ) La Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è la forma più frequente

Dettagli

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie

Dettagli

NUOVE PROSPETTIVE PER IL RIPRISTINO DELLO SVILUPPO CEREBRALE NELLA SINDROME DI DOWN

NUOVE PROSPETTIVE PER IL RIPRISTINO DELLO SVILUPPO CEREBRALE NELLA SINDROME DI DOWN NUOVE PROSPETTIVE PER IL RIPRISTINO DELLO SVILUPPO CEREBRALE NELLA SINDROME DI DOWN GRUPPO DI RICERCA Coordinamento Università Partner Progetto realizzato con il contributo di Assicurazioni Generali ABSTRACT

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

Genoma umano: illusioni, realtà, prospettive

Genoma umano: illusioni, realtà, prospettive Genoma umano: illusioni, realtà, prospettive Giovedì 15 Marzo 2007 - ore 17.30 Istituto Veneto di Scienze, Lettere ed Arti - Venezia Giuseppe Borsani e Gerolamo Lanfranchi, coordina Fabio Pagan Il flusso

Dettagli

Protocollo dei saperi imprescindibili

Protocollo dei saperi imprescindibili Protocollo dei saperi imprescindibili Ordine di scuola:professionale DISCIPLINA: Scienze integrate( Scienze della Terra e Biologia) RESPONSABILE: Meri Teti CLASSI SECONDE SEZIONE B INDIRIZZO: Grafico CONOSCENZE/CONTENUTI:

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del

Dettagli

Il DNA: la molecola della vita

Il DNA: la molecola della vita Il DNA: la molecola della vita Gli acidi nucleici comprendono il DNA (acido desossiribonucleico) e l RNA (acido ribonucleico). Sono costituiti da molecole molto grandi, formate da unità dette nucleotidi,

Dettagli

Conoscere per Vincere Il Rotary per la prevenzione Sanitaria. Giuseppe Failla R.C.Ct & Giovanni Urso R.C. Ct Nord

Conoscere per Vincere Il Rotary per la prevenzione Sanitaria. Giuseppe Failla R.C.Ct & Giovanni Urso R.C. Ct Nord Conoscere per Vincere Il Rotary per la prevenzione Sanitaria Giuseppe Failla R.C.Ct & Giovanni Urso R.C. Ct Nord Qualche numero Sul territorio nazionale: Incidenza CRC: 52.000 nuovi casi diagnosticati

Dettagli

Dal punto di vista del genetista medico è di primaria importanza che la maggior parte di coloro che decidono di sottoporsi ad un test genetico possano

Dal punto di vista del genetista medico è di primaria importanza che la maggior parte di coloro che decidono di sottoporsi ad un test genetico possano I brevetti hanno come scopo primario di determinare un beneficio per la società in generale, trascinando l innovazione tecnologica e promuovendone il progresso Un brevetto determina sostanzialmente un

Dettagli

Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel

Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno

Dettagli

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della

Dettagli

Ruolo della biologia molecolare nel carcinoma ovarico

Ruolo della biologia molecolare nel carcinoma ovarico Carcinoma ovarico avanzato: quali novità per il 2015? Ruolo della biologia molecolare nel carcinoma ovarico Anna Pesci Ospedale SC Don Calabria, Negrar anna.pesci@sacrocuore.it TIPO I TIPO II Basso stadio

Dettagli

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche www.aggm.it Agenzia Giornalistica Global Media Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche A Napoli il Congresso mondiale della Società Internazionale

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

Embryology. Early development from a phenomenological point of view. Bolk s Companions for the study of medicine www.louisbolk.org

Embryology. Early development from a phenomenological point of view. Bolk s Companions for the study of medicine www.louisbolk.org Tratto da: Guus van der Bie, M.D. Embryology. Early development from a phenomenological point of view Bolk s Companions for the study of medicine www.louisbolk.org Traduzione a cura di: Stefano Cecchi

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

La patologia Quali sono i sintomi?

La patologia Quali sono i sintomi? EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante

Dettagli

SCUOLA PRIMARIA CURRICOLO DI SCIENZE CLASSE PRIMA. INDICATORI COMPETENZE ABILITA CONOSCENZE 1. Esplorare e descrivere oggetti e materiali

SCUOLA PRIMARIA CURRICOLO DI SCIENZE CLASSE PRIMA. INDICATORI COMPETENZE ABILITA CONOSCENZE 1. Esplorare e descrivere oggetti e materiali SCUOLA PRIMARIA CURRICOLO DI SCIENZE CLASSE PRIMA INDICATORI 1. Esplorare e descrivere oggetti e materiali 2. Osservare e sperimentare sul campo Sviluppa atteggiamenti di curiosità verso il mondo circostante

Dettagli

PROGRAMMA di BIOLOGIA/MICROBIOLOGIA per la classe IIIB Tecnologico

PROGRAMMA di BIOLOGIA/MICROBIOLOGIA per la classe IIIB Tecnologico PROGRAMMA di BIOLOGIA/MICROBIOLOGIA per la classe IIIB Tecnologico Prof. Bozzato Andrea Prof.ssa Rosa Monica (Laboratorio) Il libro di testo è: Terra Ed. Verde, autori E.L.Palmieri, M.Parotto casa editrice

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

Organizzazione del genoma umano II

Organizzazione del genoma umano II Organizzazione del genoma umano II Lezione 7 & Pseudogeni I Pseudogeni non processati : convenzionali ed espressi * Copie non funzionali del DNA genomico di un gene. Contengono esoni, introni e spesso

Dettagli

Che cos è la celiachia?

Che cos è la celiachia? Che cos è la celiachia? La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine assunto attraverso la dieta. Il glutine è una proteina contenuta in

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

Cosa sono le malattie polyq?

Cosa sono le malattie polyq? Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH. Ci sono connessioni genetiche tra le malattie neurodegenerative? Evidenze

Dettagli

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295 Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori Alberto FILIPPI, Massimo GARAVAGLIA, MONTANI e PITTONI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 22 LUGLIO 2010 Disposizioni

Dettagli

La cellula è l unità fondamentale di tutti gli organismi viventi ed è la più piccola struttura ad essere classificabile come vivente.

La cellula è l unità fondamentale di tutti gli organismi viventi ed è la più piccola struttura ad essere classificabile come vivente. CHE COS E LA CELLULA? La cellula è l unità fondamentale di tutti gli organismi viventi ed è la più piccola struttura ad essere classificabile come vivente. DA COSA SONO COSTITUITE LE CELLULE? Tutte le

Dettagli

REPLICAZIONE DEL DNA

REPLICAZIONE DEL DNA REPLICAZIONE DEL DNA La replicazione (o anche duplicazione) è il meccanismo molecolare attraverso cui il DNA produce una copia di sé stesso. Ogni volta che una cellula si divide, infatti, l'intero genoma

Dettagli

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute

Dettagli

Scuola Media Piancavallo 2

Scuola Media Piancavallo 2 LA CELLULA Una caratteristica di quasi tutti gli esseri viventi è quella di possedere una struttura più o meno complessa in cui parti diverse, gli organi, sono adatte a svolgere funzioni specifiche. Il

Dettagli

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Verbale n. 4: Prove didattiche

Verbale n. 4: Prove didattiche Verbale n. 4: Prove didattiche Il giorno 25.10.2011 alle ore 8,30 presso la sede dell Università degli Studi Parthenope di Napoli, in Via Acton 38, si riunisce in quarta seduta la Commissione Giudicatrice,

Dettagli

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno

Dettagli

Verbale n. 3: Discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche

Verbale n. 3: Discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche Verbale n. 3: Discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche Il giorno 24.10.2011 alle ore 11,00, presso la sede dell Università degli Studi Parthenope di Napoli, in Via Acton 38, si riunisce

Dettagli

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli