COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN

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1 AZIENDA OSPEDALIERA DI PERUGIA CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI GENETICA MEDICA Responsabile: Dr.ssa Gabriela Stangoni COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN Dr. Paolo Prontera

2 PROGETTO DIAfN Dominantly Inherited Alzheimer and Frontotemporal-Dementia Network FINALITA : ASSISTENZIALI, RICERCA ED EPIDEMIOLOGICHE

3 Centri partecipanti ItalianDIAfN Milano Policlinico (Scarpini) Ist. Besta (Tagliavini) Nuovi Hubs Torino Università degli Studi (Rainero) Verona Università degli Studi (Zanusso) Brescia Università degli Studi (Padovani) IRCSS Fatebenefratelli (Frisoni) Perugia Univesità degli Studi (Parnetti) Roma Università Sapienza (Caltagirone) San Giovanni H (Masullo) Firenze Università degli Studi (Sorbi) Bari (Logroscino) Lamezia Terme Neurogenetica (Bruni) Cagliari Università degli Studi (Floris)

4 RISULTATI ATTESI Il progetto avrà importanti implicazioni per la gestione, la diagnosi, ed il trattamento delle forme autosomiche dominanti di AD e FTLD. 1 - network rappresenterà riferimento per (i) neurologi e medici di famiglia, (ii) centri italiani clinici e di ricerca, (iii) parenti italiani di pazienti con AD e FTLD familiare. 2 - l implementazione di un protocollo armonizzato permetterà di uniformare le procedure di valutazione delle forme genetiche di AD e FTLD. Primo studio nazionale per raccolta di campioni clinici, imaging, neurofisiologici e biologici in individui portatori di mutazioni per AD e FTLD. 3 - traslazionalità: (i) velocizzare l'implementazione di trial clinici tra centri italiani attraverso lo sviluppo di un protocollo riconosciuto a livello internazionale; (ii) facilitare il reclutamento nei trial clinici attraverso lo sviluppo di un registro dei casi.

5 QUANDO SOSPETTARE UNA FORMA MENDELIANA DI AD O FTLD? - Presenza di almeno 3 persone consanguinee affette dalla malattia (AD o FTLD) in 2 generazioni, indipendentemente dall età di insorgenza - Almeno 2 persone consanguinee affette dalla malattia, almeno una delle quali con insorgenza precoce (<65 anni) - Presenza di persone affette dalla malattia in età precoce (<60 anni), con storia familiare inconcludente (genitori deceduti precocemente, adozione, mancanza di informazioni) - Presenza di persone affette da forme di AD e di FTLD con storia familiare e/o fenotipo suggestivo (ad esempio da valutare caso per caso: penetranza incompleta, ricorrenza in altri familiari, provenienza geografica) COME CONTATTARE IL CENTRO «HUB» DI PERUGIA PER GLI APPUNTAMENTI VERRA COMUNICATO AGLI INTERESSATI A GENNAIO 2015.

6 GENETIC COUNSELLING 1) Schema procedurale per il paziente 2) Schema procedurale per il familiare a rischio - INFORMATIVA DOCUMENTAZIONE - CONSENSO INFORMATO PER LA CONSULENZA GENETICA - CONSENSO INFORMATO PER I TEST GENETICI DIAGNOSTICI - CONSENSO INFORMATO A FINI DI RICERCA E CONSERVAZIONE IN BIOBANCA

7 Il percorso di consulenza genetica è strutturato e guidato da 1) Medico Genetista, esperto in malattie neurodegenerative e formato in modo specifico al counselling genetico. 2) Neurologo e/o Geriatra, per gestire gli aspetti diagnostici, clinici e terapeutici 3) Psichiatra e/o Psicologo, per gestire le eventuali ricadute psicologiche, sociali ed esistenziali associate all esperienza di una problematica genetica, all essere personalmente a rischio per una malattia genetica e/o a rischio di trasmetterla alla progenie, al doversi adattare ad una diagnosi di malattia genetica (presente o futura) propria o di un familiare.

8 1) FLOW-CHART CONSULENZA GENETICA PAZIENTE

9 2) FLOW-CHART CONSULENZA GENETICA FAMILIARE A RISCHIO

10 GENETIC TESTING

11

12

13 3 POSSIBILI RISULTATI: 1) POSITIVO (Mutazione nota) 2) NEGATIVO (NON ESCLUDE LA CAUSA GENETICA!) 3) DUBBIO (VUS: Variant of Uncertain Significance) segregazione nella famiglia, studi bioinformatici, ecc.

14 .GRAZIE PER L ATTENZIONE

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