Identificazione e gestione delle donne ad alto rischio per carcinoma mammella ovaio IL RUOLO DEL GENETIC NURSING
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1 A.O. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese 20 Gennaio 2012 Identificazione e gestione delle donne ad alto rischio per carcinoma mammella ovaio IL RUOLO DEL GENETIC NURSING Irene Feroce Infermiere Genetic Counselor Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica Istituto Europeo di Oncologia
2 E un processo che ha l obiettivo di aiutare le persone a comprendere meglio le cause delle malattie genetiche e come queste possono manifestarsi.
3 Approccio Multidisciplinare The IEO HIGH RISK CLINIC Model ginecologo oncologio medico ncologo molecolare biologo chirurgo senologo chirurgo plastico chirurgo generale oncologo preventivo genetista genetic counselor Staff Multi disciplinare patologo psicologo epidemiologo counselor endoscopista radiologio Meetings di Genetica Clinica (dal Novembre 2004): discussione casi clinici e impostazione strategie personalizzate di prevenzione revisione LG Revisione letteratura simposi di esperti
4 La scoperta di una nuova situazione o di una malattia può sopraggiungere come un fulmine a ciel sereno. La persona ha necessitàdi avere informazioni che non si acquisiscono tramite la letturadi opuscoli e consigli. La formazione/informazione del paziente rappresenta una vera e propria sfida, perchéquesto ha un impatto anche sull aspetto psicologico.
5 Una valutazione genetica può richiedere più incontri e/o colloqui telefonici. Il questionario facilita le persone nel collezionare e verificare le informazioni necessarie che serviranno per disegnare l albero e effettuare la valutazione.
6 .. i consigli sono doni pericolosi, anche se scambiati fra saggi, e tutte le strade possono finire in un precipizio. Ma cosa faresti al posto mio? Mi hai detto poco sul tuo conto; come potrei dunque scegliere meglio di te?.. Il Signore degli Anelli -La compagnia dell anello- J.R.R. Tolkien
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9 Accuratezza nel riportare le informazioni 83% I grado 67% II grado 60% III grado Love, Evans, Josten. The accuracy of client reports of a family history of cancer. Journal of Chronic Disease, 1985 (38)
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16 I fatti sono fatti disse con voce roca. Bragerscosse la testa Nella scienza no - dichiarò. Un fatto èun fenomeno osservato, registrato da uno strumento imperfetto. Rex Stout
17 Con le informazioni raccolte con il QdFèpossibile valutare il rischio e la probabilità di mutazione genetica utilizzando differenti modelli statistici. Un modello statistico molto utilizzato che prende il nome di BRCAPRO. Esso tiene presente le frequenze di mutazione BRCA1/2 (dati pubblicati dalla letteratura), la penetranza del tumore nei soggetti portatori, la stato rispetto alla malattia (sani, affetti, non noti) ed etàdei parenti di 1 e 2 grado del probando. Le limitazioni del modello consistono principalmente: nella considerazione di parenti di 1 e 2 grado, nel fatto che non sempre la valutazione del rischio clinico èchiara, ènecessario utilizzare un software specifico, necessità di tempo per ricostruire la storia della famiglia. CancerGeneèil software sviluppato dell Universitàdel Texas (Southwestern Medical Center, Dallas)
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29 Il counselingèquindi un importante momento di relazione terapeutica e, al contempo, un occasione per fornire al probando preziose informazioni van Zuuren F, van Schie E, van Baaren N. Uncertainty in the information provided durino genetic counseling. J Patient Educ Counsel 1997; 32:
30 IL PROCESSO DEL COUNSELING GENETICO revisione della storia personale e familiare attraverso il questionario di familiarità dedicato costruzione del pedigree valutazione del rischio e della probabilità di mutazione attraverso modelli statistici (BRCAPRO) counseling pre-test Counselor/ Psicologo consenso informato e test genetico se indicato Couns./psic. counseling post-test Pianificazion e familiare opzioni per la riduzione del rischio offerta di counseling e test ai parenti se indicato Sorveglianza Farmacoprevenzione Chirurgia profilattica
31 CONCLUSIONI Partendo da modelli USA e UK di High RiskClinic abbiamo sviluppato un nostro modello. Interattività delle diverse figure professionali coinvolte. Selezione mirata dei soggetti e migliore utilizzo delle risorse. Educazione, informazione, supporto, scelta. Relazione professionale di aiuto attraverso un intervento comunicativo con obiettivo di favorire scelte e cambiamenti Allo studio il grado di soddisfazione del paziente.
32 La vita non merita di essere vissuta se non viene sottoposta all indagine Socrate Socrate
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