UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PARMA

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1 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PARMA DIPARTIMENTO DI GIURISPRUDENZA CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN PROGRAMMAZIONE E GESTIONE DEI SERVIZI SOCIALI RING14: PROGETTARE PER LE MALATTIE RARE Relatore Professoressa Stefania Mazza Laureanda Romina Abbadini ANNO ACCADEMICO 2013/2014

2 Persone speciali sono quelle che conosci una sola volta nella vita. Sono quelle che il cuore non potrà più cancellare e dimenticare. Semplicemente perché sono persone speciali A tutte le rare famiglie Ring, al loro essere speciali. 2

3 INDICE INTRODUZIONE 5 CAPITOLO 1 ORGANIZZAZIONE NON LUCRATIVA DI UTILITÀ SOCIALE (ONLUS) QUALI ENTI POSSONO DIVENTARE ONLUS REQUISITI DELLO STATUTO ANAGRAFE DELLE ONLUS AGEVOLAZIONI FISCALI 12 CAPITOLO 2 SINDROME DEL CROMOSOMA CHE COS È LA SINDROME RING SINTOMI DEL RING DIAGNOSI DELLA SINDROME RING CAPITOLO 3 RING 14: AIUTO E RICERCA PER I BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE RARE STORIA DELL ASSOCIAZIONE STATUTO ATTIVITÀ Obiettivi e valori Attività di Ricerca Scientifica Attività di Progettazione Sociale 32

4 CAPITOLO 4 LAVORO DI RICERCA E ANALISI SULL INFLUSSO DELLE POLITIHE SOCIALI IN TEMA DI MALATTIE RARE VOCE ALLE FAMIGLIE SUI LORO BISOGNI, RICHIESTE E GIUDIZI SULL AZIONE DELLE POLITICHE SOCIALI Presentazione del lavoro di ricerca svolto con le famiglie Ring Il questionario Le interviste Considerazioni sul lavoro svolto 101 CONCLUSIONI 107 RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI 109 4

5 INTRODUZIONE Raramente si parla di malattie rare. Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L Unione europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l Italia si attiene a tale definizione. E in queste situazioni che si sente il peso dei numeri: essere uno tra i tanti è una disgrazia, ma essere tra i pochissimi al mondo, o sentirsi definire un caso raro, è ancora più difficile. Questo è anche il pensiero delle famiglie al cui interno vi è un membro affetto da sindrome del cromosoma 14, appartenente all elenco delle patologie rare Mentre gli altri sanno a chi far riferimento e si avvalgono dell esperienza collettiva, i malati rari fanno fatica a trovare i loro esperti. Mentre gli altri malati si incontrano e condividono il peso, i rari no, i rari lo portano da soli: spesso con poche terapie a disposizione, talvolta nessuna. Per essere più forti bisogna unirsi. Un ottimo esempio di questa unione è rappresentato dall Associazione Internazionale Ring14, nata come Onlus a Reggio Emilia, nel maggio del 2002 dall iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del cromosoma 14. Ad oggi è l unica associazione al mondo ad occuparsi di tale patologia. La sfida da affrontare riguarda soprattutto il fatto che si tratta di una malattia sconosciuta: le famiglie di questi bambini ed i loro medici attualmente hanno pochi strumenti a disposizione per ottenere un quadro completo ed esaustivo su tutti i possibili sintomi della patologia e sulle terapie più idonee a curarli. La diagnosi purtroppo non è un punto di arrivo, ma un punto di partenza. Per questo e molto altro, l Associazione si impegna nel campo della ricerca scientifica, della progettazione sociale, dell assistenza alle famiglie e del miglioramento delle politiche sanitarie e socio-assistenziali. 5

6 Il passo successivo diventa coinvolgere l opinione pubblica, e sostenere il valore della sensibilizzazione della società civile nel processo di inclusione e comprensione delle famiglie colpite da gravi disabilità. L oggetto di attenzione dell elaborato è l Associazione Ring14 con la propria attività. Particolare interesse è stato rivolto alle famiglie, ai loro bisogni, alle richieste e ai loro giudizi rispetto al sistema delle Politiche Sociali. Nel primo capitolo viene trattato il tema delle Onlus, al fine di realizzare una base di comprensione rispetto alla strutturazione del lavoro dell Associazione Ring14 - Onlus. Nel secondo capitolo viene trattata la sindrome del cromosoma 14, partendo dalla definizione della patologia, sviluppando il tema dei sintomi e della diagnosi. Trattandosi di malattia rara, ancora molto si deve fare per poter dare una chiara esplicazione della patologia. Il terzo capitolo è interamente dedicato all Associazione Internazionale Ring14. Si pone l attenzione sulla storia dell Associazione, sullo statuto della stessa e sulle attività svolte, che pongono al centro dell intervento la famiglia. Proprio la famiglia diventa la protagonista del quarto capitolo dell elaborato, nonché il cuore della tesi stessa. Attraverso un lavoro di ricerca e analisi, che ha visto il coinvolgimento delle rare famiglie Ring in Italia (31 i casi conosciuti), è stato possibile valutare l influsso delle Politiche Sociali in tema di malattie rare. Inoltre il lavoro con le famiglie ha permesso di andare incontro ai loro bisogni, in vista di una prossima progettazione (in tema di assistenza) da parte dell Associazione Ring14. Le interviste hanno avuto anche l obiettivo di dar voce a famiglie, che per la propria rarità, sono spesso vittime di scarsa attenzione, sia a livello legislativo, che amministrativo, in una situazione in cui l interesse è già basso a causa di una scarsa conoscenza medico-scientifica ed in un qualche modo economica, per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Le famiglie sono state elemento indispensabile per la stesura dell elaborato. 6

7 CAPITOLO 1 ORGANIZZAZIONE NON LUCRATIVA DI UTILITÀ SOCIALE (ONLUS) Capì questo: che le associazioni rendono l'uomo più forte e mettono in risalto le doti migliori delle singole persone, e danno la gioia che raramente s'ha restando per proprio conto, di vedere quanta gente c'è onesta e brava e capace e per cui vale la pena di volere cose buone. Mentre vivendo per proprio conto capita più spesso il contrario, di vedere l'altra faccia della gente, quella per cui bisogna tener sempre la mano alla guardia della spada. (Italo Calvino) Nell'ordinamento italiano l'espressione Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale, meglio nota con l'acronimo ONLUS, indica una categoria tributaria alla quale, secondo l'art. 10 del D.Lgs. 4 dicembre 1997, n , appartengono determinati enti di carattere privato, anche privi di personalità giuridica, i cui statuti o atti costitutivi rispondono ai requisiti elencati nello stesso articolo. L'appartenenza a tale categoria attribuisce la possibilità di godere di agevolazioni fiscali. 1.1 QUALI ENTI POSSONO DIVENTARE ONLUS Le ONLUS non sono un nuovo tipo di soggetto giuridico, in aggiunta a quelli previsti dalle norme civilistico, ma una categoria nella quale sono fatti rientrare alcuni di essi per riservare loro un regime fiscale particolare in relazione allo scopo non lucrativo. I soggetti che possono assumere la qualifica di ONLUS sono: 1 Decreto Legislativo n. 460 del 4 dicembre 1997, "Riordino della disciplina tributaria degli enti non commerciali e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale". Pubblicato nella Gazzetta Ufficiale, 2 gennaio 1998, n. 1. 7

8 le associazioni riconosciute e non riconosciute; i comitati; le fondazioni; le società cooperative; gli altri enti di carattere privato, con o senza personalità giuridica. Non possono in ogni caso essere ONLUS: gli enti pubblici; le società commerciali, diverse da quelle cooperative; le fondazioni bancarie; i partiti e movimenti politici; i sindacati; le associazioni dei datori di lavoro e di categoria. Alcune categorie di enti assumono automaticamente la qualifica di ONLUS (sono le cosiddette ONLUS di diritto): le organizzazioni di volontariato purché iscritte nei registri regionali delle organizzazioni di volontariato e purché - ai sensi dell art. 30, comma 5, del D.L. 185/2008 convertito nella legge 28 gennaio 2009, n. 2 - si limitino a svolgere esclusivamente attività commerciali e produttive marginali come individuate dal D.M. finanze del 25 maggio1995; le organizzazioni non governative; le cooperative sociali; i consorzi di cooperative sociali formati esclusivamente da cooperative sociali. Gli enti che non sono ONLUS di diritto possono diventare ONLUS solo se ottengono l'iscrizione all'anagrafe delle ONLUS. 8

9 1.2 REQUISITI DELLO STATUTO Al fine di acquisire la qualifica di ONLUS è necessario che lo statuto o l'atto costitutivo dell'ente, redatto nella forma dell'atto pubblico o della scrittura privata autenticata o registrata, prevedano espressamente: lo svolgimento di almeno una delle seguenti attività: assistenza sociale e socio sanitaria; assistenza sanitaria; beneficenza; istruzione; formazione; sport dilettantistico; promozione e valorizzazione dei beni culturali; tutela e valorizzazione dell'ambiente; promozione della cultura e dell'arte; tutela dei diritti civili; ricerca scientifica 2 di particolare interesse sociale, come definita dal D.P.R. 14 giugno 2003, n. 135; l'esclusivo perseguimento di finalità di solidarietà sociale; il divieto di svolgere attività diverse da quelle sopra menzionate, ad eccezione di quelle ad esse direttamente connesse; il divieto di distribuire, anche in modo indiretto, utili e avanzi di gestione nonché fondi, riserve o capitale durante la vita dell'organizzazione, a meno che la destinazione o la 2 Ricerca scientifica: il tema verrà approfondito nel capitolo 3, in riferimento all attività dell Associazione Internazionale Ring14. 9

10 distribuzione non siano imposte per legge o siano effettuate a favore di altre ONLUS che per legge, statuto o regolamento fanno parte della medesima ed unitaria struttura; l'obbligo di impiegare gli utili o gli avanzi di gestione per la realizzazione delle attività istituzionali e di quelle ad esse direttamente connesse; l'obbligo di devolvere il patrimonio dell'organizzazione, in caso di suo scioglimento per qualunque causa, ad altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale o a fini di pubblica utilità, sentito l'organismo di controllo di cui all'articolo 3, comma 190, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, salvo diversa destinazione imposta dalla legge; l'obbligo di redigere il bilancio o rendiconto annuale; l'obbligo di manifestare una rigida trasparenza gestionale non omettendo alcun requisito di bilancio; disciplina uniforme del rapporto associativo e delle modalità associative volte a garantire l'effettività del rapporto medesimo, escludendo espressamente la temporaneità della partecipazione alla vita associativa e prevedendo per gli associati o partecipanti maggiori d'età il diritto di voto per l'approvazione e le modificazioni dello statuto e dei regolamenti e per la nomina degli organi direttivi dell'associazione; l'uso, nella denominazione ed in qualsivoglia segno distintivo o comunicazione rivolta al pubblico, della locuzione "organizzazione non lucrativa di utilità sociale" o dell'acronimo "ONLUS". Per gli ambiti di attività dell'istruzione, assistenza sanitaria, formazione, sport dilettantistico, promozione della cultura e dell'arte e tutela dei diritti civili si considerano esistenti le finalità sociali quando le attività sono rese nei confronti di terzi (come persone svantaggiate o componenti di collettività estere) e non dei soci, fondatori, organi amministrativi di controllo e coloro i quali operano su mandato dell'organizzazione. Tuttavia, in relazione alle attività connesse, le stesse finalità si intendono realizzate anche quando alcuni dei beneficiari siano soci della ONLUS. L'esercizio di attività connessa è consentito solo 10

11 nel caso in cui queste non siano prevalenti rispetto a quelle istituzionali e che i proventi non siano superiori al 66% delle spese complessive, pena la perdita della qualifica di ONLUS. Alcune categorie di enti hanno la possibilità di derogare al divieto di svolgere attività diverse da quelle sopra elencate (sono le cosiddette ONLUS parziarie): gli enti ecclesiastici delle confessioni religiose con cui lo Stato ha stipulato patti, accordi o intese; le associazioni di promozione sociale ricomprese tra gli enti di cui all'art. 3 della Legge 25 agosto 1991, n. 287, le cui finalità assistenziali siano riconosciute dal Ministero dell'interno (autorizzazioni concernenti la somministrazione di alimenti e di bevande nelle mense aziendali e negli spacci annessi ai circoli cooperativi e degli enti a carattere nazionale le cui finalità assistenziali sono riconosciute dal Ministero dell'interno). 1.3 ANAGRAFE DELLE ONLUS L'iscrizione all'anagrafe unica delle ONLUS ha carattere costitutivo ai fini della qualificazione come ONLUS degli enti interessati ed è condizione necessaria per beneficiare delle agevolazioni fiscali. Le Direzioni regionali delle entrate competenti per territorio tengono l'anagrafe unica delle ONLUS. Gli enti che intraprendono le attività sopra indicate sono tenuti a darne loro comunicazione mediante raccomandata o consegna diretta alla Direzione Entrate competente, alla quale andrà anche indicata ogni eventuale variazione successiva. Con decreto 19 gennaio 1998 (G.U. n. 17 del 22 maggio 1998) il Ministero delle finanze ha specificato che le organizzazioni di volontariato, le organizzazioni non governative e le cooperative sociali (le quali sono ONLUS di diritto) sono esonerate dall'obbligo di effettuare la comunicazione all'anagrafe. 11

12 1.4 AGEVOLAZIONI FISCALI La categoria delle ONLUS è destinataria di un regime tributario di favore per quanto riguarda: le imposte sui redditi; l'imposta sul valore aggiunto (IVA); altre imposte indirette. Con la Legge "+ Dai - Versi" 3 è stata, inoltre, resa possibile una maggiore deducibilità delle donazioni effettuate a favore delle organizzazioni no-profit ONLUS e si è così favorita l'attività di raccolta fondi. A partire dal 17 marzo 2005, le imprese e le persone fisiche possono detrarre/dedurre dal proprio reddito imponibile le eventuali donazioni destinate a favore di ONLUS e di altre tipologie di enti; la deducibilità è possibile per importi fino al 10% del reddito, e comunque entro un tetto massimo di ,00. Dal 2006 le ONLUS possono infine concorrere al cinque per mille. 3 Legge più dai meno versi: Legge n.80 del 14 maggio 2005, che ha attuato il Decreto Legge n.35 del 14 marzo

13 CAPITOLO 2 SINDROME DEL CROMOSOMA 14 La vera rarità della vita è la serenità di un silenzio ed il valore delle parole con senso vero. ( Nunzia Molinaro) La sindrome Ring14 appartiene al gruppo delle malattie definite RARE 4. Indica un alterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello in quanto le due estremità, del braccio lungo e del braccio corto, si fondono insieme. La fusione avviene per due eventi di rottura, uno all estremità del braccio corto e l altro a quella del braccio lungo, cui in genere consegue una perdita parziale di materiale genetico informativo del cromosoma 14. L anomalia cromosomica può interessare tutte le cellule o essere a mosaico con una linea cellulare che ha perso un cromosoma 14 completo (monosomia 14). 2.1 CHE COS È LA SINDROME RING14 L alterazione cromosomica Ring14 si associa ad una serie di segni e sintomi ricorrenti ed è dunque causa di una sindrome, caratterizzata da ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple. La diagnosi di Ring14 si pone inizialmente con un semplice esame cromosomico. 4 Malattia rara: è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L Unione europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l Italia si attiene a tale definizione. 13

14 Il cromosoma 14 può essere interessato da altre anomalie strutturali o funzionali che possono determinare differenti manifestazioni sintomatologiche. Nello specifico le altre anomalie del cromosoma 14 sono: Delezioni parziali, traslocazioni: si tratta di anomalie di carattere strutturale con delezione parziale interstiziale del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza. I segni e sintomi associati a delezioni parziali lineari includono ancora ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple, e sono in parte, ma non del tutto, simili a quelli associati a Ring14. Anche in questi casi la diagnosi iniziale si avvale di un semplice esame cromosomico. UPD (14): In altri casi le anomalie del cromosoma 14 associate a specifici quadri clinici non sono strutturali, ma funzionali. Si tratta cioè di situazioni in cui i due cromosomi 14 sono perfettamente integri, ma derivano entrambi dallo stesso genitore, per cui si realizza una situazione di disomia uniparentale per il cromosoma 14, UPD (14), di origine materna o paterna, a seconda se i cromosomi 14 derivano entrambi dalla madre o entrambi dal padre. Il quadro clinico è profondamente differente nelle due condizioni. Nella UPD (14) di origine paterna i segni clinici sono caratterizzati da importante ritardo di crescita, peculiare conformazione del cranio e del volto, deformità toracica, anomalie della parete addominale e ritardo psicomotorio; spesso la gravidanza è complicata con polidramnios 5. Nella UPD (14) di origine materna i segni clinici sono più benigni, caratterizzati da ipotonia, problemi alimentari nei primi anni di vita, ritardo psicomotorio lieve, bassa 5 Polidramnios: è una condizione in cui l'indice del liquido amniotico (AFI) è superiore a 250mm, o la tasca massima è superiore a 8cm. 14

15 statura, mani e piedi piccoli. E tipico lo sviluppo tardivo, verso i 7-9 anni, di obesità con iperfagia, sì da configurare una situazione clinica simile alla sindrome di Prader Willi 6. La maggior parte dei casi di UPD (14) finora accertati si sono associati a traslocazioni robertsoniane perfettamente bilanciate, come ad esempio traslocazione t (13;14), ma anche a cariotipo normale. Per questo motivo la diagnosi non può avvalersi di un semplice esame cromosomico, ma richiede test specifici di genetica molecolare. Tutte le condizioni sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali del cromosoma 14 sono rare. Tuttavia è verosimile che la loro frequenza sia sottostimata, in particolare riguardo alla sindrome Ring14. Nella sindrome Ring14, infatti, le anomalie fenotipiche sono spesso lievi e il ritardo di crescita non marcato o assente, per cui l indicazione all esame cromosomico può sfuggire o essere posta tardivamente. La caratterizzazione clinica e genetica di tutte queste condizioni, possibile solo analizzando in modo comparativo un ampia casistica, ne miglioreranno la conoscenza presso le stesse famiglie e presso i medici specialisti, e ne potrà anche consentire un più efficace trattamento. 2.2 SINTOMI DEL RING14 Riguardo alla sindrome Ring14, i segni e sintomi più costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, tuttavia essi variano in numero e gravità nei singoli pazienti. L entità del ritardo mentale e motorio e dell ipotonia è infatti variabile, anche la microcefalia non è costante. Il linguaggio è in genere compromesso, anch esso in maniera variabile. La retina può essere interessata da iperpigmentazione, da piccole macchie bianco-giallastre nella media periferia, le stesse che interessano la macula; è possibile il formarsi di cataratta. 6 Sindrome di Prader Willi: è una malattia genetica rara (colpisce 1 su nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma

16 L epilessia è un segno clinico costante, a esordio precoce (anche nelle primissime settimane/mesi di vita), si manifesta con crisi generalizzate o parziali a semiologia complessa e sospetta origine fronto-temporale, può risultare di difficile controllo farmacologico o assumere un andamento capriccioso con lunghi periodi contrassegnati da poche crisi; non sono rari gli stati di male epilettico, soprattutto parziale. Sono tipiche e ricorrenti alcune anomalie fisiche minori, che includono occipite piatto, fronte alta e bombata con salienza della sutura metopica, lieve ptosi, epicanto, facies allungata, naso a radice allargata, estremità arrotondata e narici antiverse, filtro lungo, orecchie a impianto basso con lobo voluminoso e antielice prominente, microretrognatia, collo corto; più raramente, linfedema del dorso delle mani e dei piedi. Gli organi endotoracici ed endoaddominali sono sviluppati normalmente. Sono possibili discromie iperpigmentate della cute, quali chiazze caffè-lattè. Un difetto immunoglobulinico (anche IgA di superficie) giustifica il rischio elevato di infezioni respiratorie e, probabilmente, anche i disturbi gastrointestinali. Le delezioni lineari del cromosoma 14, almeno quelle che interessano la parte terminale del braccio lungo, si associano, oltre che a ritardo psico-motorio, a tratti fisici simili a quelli della sindrome Ring14. Sono invece usualmente assenti, in questi casi, i segni epilessia e anomalie pigmentarie della retina. 2.3 DIAGNOSI DELLA SINDROME RING 14 Riguardo alla sindrome RING 14, la diagnosi è in primo luogo clinica, basata sulla presenza delle tipiche anomalie fisiche minori, di epilessia precoce, di ritardo motorio/mentale e di eventuali anomalie retiniche. 16

17 Bisogna tuttavia specificare che tutti questi sintomi, anche se non riconoscibili immediatamente come specifici della sindrome, sono comunque suggestivi di una patologia cromosomica, e richiedono dunque l esecuzione di un semplice cariotipo 7. L anomalia Ring14 è infatti ben diagnosticabile con un esame cromosomico standard, eseguibile dovunque, anche se la sua precisa caratterizzazione, a livello molecolare, richiede successivi studi in centri specialistici. L elettroencefalogramma (EEG) è di importanza fondamentale per il controllo dell epilessia, ma non ha caratteri diagnostici specifici. Le neuroimmagini TAC e RM (risonanza magnetica) in genere mostrano una struttura encefalica normale, ma possono svelare alterazioni corticali focali atrofiche spesso nel lobo temporale, displasia-ipoplasia del corpo calloso, dilatazione dei ventricoli laterali. L esame del fundus oculi e soprattutto della retina, anche nella periferia, aggiunge un tassello diagnostico di primo ordine. I vari potenziali evocati e l elettroretinogramma ERG sono sempre risultati normali. Gli accertamenti ecografici degli organi interni sono di utile complemento. Anche la diagnosi delle altre anomalie strutturali del cromosoma 14, in particolare delle delezioni parziali, si avvale inizialmente di un semplice esame cromosomico, cui si pone indicazione per la presenza di ritardo psico-motorio associato ad anomalie fisiche minori. Anche in questi casi la fine caratterizzazione, a livello molecolare, del difetto genetico richiede l intervento successivo di centri specialistici. La scelta degli esami strumentali sarà dettata dagli specifici sintomi di ogni individuo. E comunque consigliabile eseguire, almeno al momento della prima diagnosi, un esame del fundus oculi (atteso normale), un EEG e una ecografia degli organi endoaddominali. 7 Cariotipo: si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. 17

18 Anomalie cromosomiche criptiche In conclusione è importante sottolineare che le recenti tecniche di citogenetica molecolare, come l analisi dei telomeri di tutti i cromosomi o la tecnica di microarray-cgh 8, applicate alla diagnosi del ritardo psico-motorio con cariotipo apparentemente normale, stanno portando all individuazione di diverse anomalie cromosomiche criptiche, che sfuggono cioè all esame cromosomico convenzionale perché molto piccole, incluse alcune piccole delezioni del cromosoma 14. Se dunque il quadro clinico è fortemente suggestivo di una anomalia cromosomica, la normalità dell esame cromosomico convenzionale non è sufficiente ad escludere una causa cromosomica della patologia, ed è consigliabile procedere con le tecniche di citogenetica molecolare nei centri specialistici che le applicano. 8 Comparative Genomic Hybridization o Array-CGH): è una tecnica sviluppata per identificare anomalie cromosomiche di tipo numerico. 18

19 CAPITOLO 3 RING14: AIUTO E RICERCA PER I BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE RARE - ONLUS Guardandoti dentro puoi scoprire la gioia, ma è soltanto aiutando il prossimo che conoscerai la vera felicità.. (Sergio Bambarén) L'associazione Internazionale Ring14 è una ONLUS nata a Reggio nel maggio del 2002, dall iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara provocata da alterazioni del Cromosoma 14. A oggi è l unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di duecento famiglie in diversi paesi, di cui trenta in Italia. L impegno di Ring14 si divide tra l ambito sociale e quello medico-scientifico, progettando interventi a supporto delle famiglie e promuovendo nuovi studi in questo settore. (Redazione il Resto del Carlino, 17 settembre 2011) 3.1 STORIA DELL ASSOCIAZIONE L Associazione Internazionale Ring14 nasce come Onlus a Reggio Emilia nel maggio del 2002 dall iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara e sconosciuta, provocata da alterazioni del cromosoma 14: ad oggi è l unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie. 19

20 In particolare nasce dall unione e dalla volontà di tre madri di bambini malati, Stefania Azzali, Daniela Bruni e Gabriella Prodan: che hanno dato il via alla progettazione e realizzazione dell Associazione. La sede legale dell Associazione è in Via V.M. Hugo n. 34, mentre la sede operativa è ubicata in via Lusenti 1/1, Reggio Emilia (tel/fax ), info@ring14.it, sito web A livello nazionale fa parte di FEDERAMRARE Federazione sulle malattie rare Regione Emilia Romagna ( e di CITTADINANZATTIVA Onlus, movimento di partecipazione civica che opera in Italia e in Europa per la promozione e la tutela dei diritti dei cittadini e dei consumatori ( A livello internazionale aderisce a EUROCHROMNET Network Europeo sulle malattie cromosomiche rare ( e ad EURORDIS, Organizzazione Europea per le Malattie Rare ( Inoltre, nel dicembre 2009 l Associazione (prima associazione in Italia) ha stipulato un accordo con il Network delle Biobanche di Telethon TGBN (Telethon Genetic Biobank Network) per la presa in custodia dei campioni di sangue dei propri pazienti e per la condivisione di tali campioni con tutta la comunità scientifica internazionale. Nello stesso anno è nata una Ring14 in Francia (prima associazione gemella all estero), garantendo un maggior sviluppo della ricerca ed una più intensa collaborazione con le rare famiglie. L associazione francese nasce come indipendente e del tutto autonoma dalla Ring italiana, pur avendo assunto lo statuto ed essendo fondata da un gruppo di famiglie, come l Associazione italiana. Il modello è quello di una reciproca collaborazione sulle strategie fondamentali di Ring14 per le quali anche l associazione francese ricerca e dirotta i propri fondi, ed un supporto essenziale nella relazione con le famiglie per la raccolta dei dati clinici e genetici. Vi è stata poi la nascita di Ring14 USA, associata a Ring14 Italy con sede a Los Angeles, nata per iniziativa di un gruppo di mamme che hanno deciso di seguire l esempio italiano. L associazione 20

21 italiana ha permesso a quella americana di partecipare a diversi progetti di ricerca scientifica, portando avanti anche iniziative autonome di supporto alle famiglie sul territorio. Dai primi mesi del 2014 Ring 14 si sta impegnando, tramite un proprio socio avvocato, a capire la strada più efficace e veloce per aprire la sede internazionale in cui fare poi convogliare tutte le associazioni sparse nel Mondo (Italia, Francia ed USA). Si evince che l impegno di Ring14 si è consolidato nel tempo e ha superato i confini nazionali, al fine di garantire un servizio a favore di tutti i rari/speciali bambini affetti dalla patologia. 3.2 STATUTO Attraverso l analisi dello Statuto dell Associazione è possibile desumerne quelle che sono le finalità dell Associazione e l impegno della stessa nella progettazione in riferimento alla malattia rara alla quale destina il proprio impegno. Di estrema rilevanza è l azione dell Associazione su due versanti: scientifico e sociale, non lasciando nulla al caso e realizzando un intervento che sia rilevante per la ricerca, ma che non escluda l aspetto sociale, ed in modo particolare l attenzione rivolta alle famiglie all interno del quale vi è un soggetto affetto da tale malattia rara. Lo statuto è così costituito: TITOLO PRIMO COSTITUZIONE DENOMINAZIONE - SEDE - DURATA Art.1 È costituita mediante libera adesione l'associazione di volontariato denominata ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14 PER LA RICERCA SULLE MALATTIE NEUROGENETICHE RARE 14 abbreviato in ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING

22 Art.2 La sede sociale dell'associazione è in Reggio Emilia, Via Victor Marie Hugò n. 34. Possono essere istituite sedi secondarie od operative sia in Italia che all estero. Art.3 L associazione di volontariato Ring14 è disciplinata dal presente statuto, ed agisce nei limiti della Legge n. 266 del delle leggi regionali, statali e dai principi generali dell ordinamento giuridico. Art.4 Lo statuto vincola alla sua osservanza gli aderenti all associazione. Esso costituisce la regola fondamentale di comportamento dell attività dell organizzazione stessa. Art.5 L associazione può avvalersi dell opera di un COMITATO DI CONSULENZA SCIENTIFICA, in qualità di organo che svolge compiti di consulenza, la collaborazione del quale conferma l opportunità che genitori e medici camminino insieme per il progresso nello studio e nella cura della patologia e dei sintomi ad essa correlati. Art.6 L'associazione ha durata illimitata e può essere anticipatamente sciolta a norma del presente statuto. TITOLO SECONDO SCOPI Art.7 L associazione persegue il fine della solidarietà sociale con l assenza di ogni finalità di lucro, svolgendo la propria attività gratuita a favore delle persone affette dalla malattia Ring14 e da tutte le sindromi generate da aberrazioni del cromosoma 14 e delle loro famiglie. Si propone di: Promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative per la diagnosi e la ricerca delle cure più idonee della sintomatologia relative alla malattia genetica Ring 14 e tutte le sindromi generate da aberrazioni del cromosoma14. Ricercare e mettere in contatto tra di loro tutte le famiglie con bambini affetti dalla malattia RING 14 e da tutte le sindromi generate da aberrazioni del cromosoma 14 perché trovino nell associazione un valido punto di riferimento e non si sentano più isolati, coinvolgendole 9 Legge n. 266 del 1991: Legge quadro sul volontariato. 22

23 nella creazione della prima banca dati sulla malattia. Raccogliere, per un ampia divulgazione al più vasto pubblico e con i più vari mezzi, ogni informazione sulla natura della malattia genetica Ring14 e di tutte le sindromi generate da aberrazioni del cromosoma 14. Raccogliere fondi al fine di promuovere la ricerca scientifica, anche attraverso l istituzione di borse di studio, per il reperimento di ulteriori e migliori informazioni aventi lo scopo di mettere a punto un programma idoneo sia per una corretta cura della sintomatologia legata al Ring14 e alle sindromi generate da aberrazioni del cromosoma 14, che per lo sviluppo delle potenzialità fisiche, mentali ed espressive delle persone affette da tale patologia. Favorire la diffusione delle informazioni e delle conoscenze di questa malattia sia attraverso Internet che attraverso proprie pubblicazioni. Creare una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari, interessati alle problematiche legate alla patologia Ring14 e a tutte le sindromi generate da aberrazioni del cromosoma 14, al fine di conseguire una migliore assistenza generale. Patrocinare, promuovere, curare qualsiasi iniziativa o attività opportuna per reperire i mezzi occorrenti o comunque perseguire lo scopo anzidetto. Informare capillarmente la gente della nascita dell ASSOCIAZIONE RING 14, degli scopi che si prefigge e delle attività organizzate per il conseguimento delle proprie finalità. Promuovere la collaborazione con altre associazioni, nazionali ed internazionali, aventi analoghi scopi e finalità. Raccogliere fondi, progettare e coordinare iniziative finalizzate al benessere fisico, psichico e sociale delle famiglie che hanno loro membri colpiti dalle sindromi del cromosoma 14, considerandole nella loro unicità e complessità di nucleo familiare. L associazione può svolgere attività direttamente connesse a quelle istituzionali nonché attività accessorie in quanto integrative di quelle istituzionali. TITOLO TERZO I SOCI Art.8 Possono essere soci dell'associazione di Volontariato RING 14 tutte le persone fisiche che ne condividono le finalità, che sono mosse da spirito di solidarietà e che intendono partecipare alle attività sociali. Art.9 Possono essere soci dell Associazione di Volontariato le persone con la malattia genetica Ring14 23

24 o con le altre sindromi generate da aberrazioni del cromosoma 14, i loro familiari e parenti e tutte le persone fisiche che ne condividono le finalità e che sono mosse da spirito di solidarietà e che intendono partecipare alle attività sociali. Essi hanno il diritto di voto e sono eleggibili alle cariche sociali. Art.10 L'ammissione all'associazione, da richiedersi per iscritto, è deliberata dal Consiglio Direttivo. Il diniego di iscrizione deve essere motivato e comunicato. Avverso detto diniego è possibile presentare ricorso all'assemblea. Art.11 I soci aderenti all'associazione, nel rispetto del principio della democraticità, hanno il diritto di eleggere il Consiglio Direttivo e di partecipare a tutte le attività dell associazione. Spettano ad essi anche i diritti di informazione e controllo stabiliti dalle leggi e dallo statuto. Art.12 I soci sono tenuti a svolgere la propria attività in modo personale, spontaneo e gratuito obbligandosi al rispetto degli impegni presi. Ciascuno coopera al raggiungimento degli scopi sociali secondo le proprie capacità, attitudini e abilitazioni. L'attività dei volontari non può essere retribuita in alcun modo dal beneficiario. Art.13 Il rapporto associativo si scioglie per recesso, per esclusione, per decadenza o per decesso del socio TITOLO QUARTO GLI ORGANI DELL'ASSOCIAZIONE Art. 14 Sono organi dell associazione: - l'assemblea degli associati; - il Consiglio Direttivo; - il Presidente; Art. 15 L'ASSEMBLEA è composta da tutti i soci dell'associazione, risultanti da apposito registro tenuto a cura del Consiglio Direttivo. 24

25 Alla assemblea compete: a) eleggere il Consiglio Direttivo b) approvare il bilancio c) approvare i regolamenti associativi d) approvare le modifiche statutarie e) deliberare lo scioglimento dell'associazione L'Assemblea dell'associazione deve essere convocata almeno una volta all'anno per l'approvazione del bilancio preventivo e consuntivo. La convocazione è fatta dal presidente mediante avviso scritto contenente l'ordine del giorno, da inviarsi sette giorni prima della data stabilita per l'assemblea, o mediante pubblicazione sul sito internet dell Associazione. L'Assemblea deve, inoltre, essere convocata quando se ne ravvisa la necessità o quando ne è fatta richiesta motivata da almeno un decimo dei soci. Lo scioglimento dell'associazione deve essere deliberato con il voto favorevole di almeno tre quarti dei soci. Le votazioni vengono espresse in forma palese tranne quelle riguardanti persone. Art.16 Il CONSIGLIO DIRETTIVO è composto da un numero variabile di membri, scelti tra i soci, con un minimo di tre ed un massimo di undici, eletti dall'assemblea, previa determinazione del loro numero. Essi durano in carica tre anni e sono rieleggibili. La carica è gratuita. Il Consiglio è convocato dal Presidente quando lo ritiene opportuno o quando ne è fatta richiesta dalla maggioranza dei consiglieri. Il Consiglio ha tutti i poteri di ordinaria e straordinaria amministrazione che non siano riservati all'assemblea. Spetta al Consiglio Direttivo: a) predisporre il bilancio della associazione b) stabilire, nell ambito delle direttive dell Assemblea, l azione a breve termine dell Associazione e i piani per l azione a medio e lungo termine c) eseguire le deliberazioni dell assemblea d) provvedere all amministrazione dell associazione ed al funzionamento della stessa ed esercitare tutti gli atti che non siano devoluti all assemblea e) coadiuvare il Presidente nell esercizio delle sue funzioni f) proporre l elenco dei componenti il Comitato Scientifico 25

26 g) determinare i rimborsi spese da riconoscere al Comitato Scientifico h) determinare annualmente le quote associative i) approvare il programma presentato dal Comitato Scientifico e verificare periodicamente lo stato di realizzazione f) analizzare i problemi, indicare gli obiettivi dell associazione e fornire le direttive generali di attuazione. Art.17 Il PRESIDENTE dell'associazione viene eletto dall Assemblea tra i suoi componenti, con il voto favorevole della maggioranza assoluta dei suoi componenti. Spetta al Presidente: a) rappresentare l'associazione e compiere tutti gli atti giuridici che impegnano l'associazione b) stipulare le convenzioni e i contratti, previo consenso del Consiglio Direttivo c) presiedere e convocare l'assemblea e il Consiglio Direttivo, proporre le materie da trattare nelle sedute del Consiglio stesso, curarne l'ordinato svolgimento e provvedere che le deliberazioni prese vengano attuate d) sovrintendere agli uffici e all organizzazione della rete dei volontari e del personale addetto con facoltà di delegare le proprie funzioni ai membri del Consiglio Direttivo per specifiche materie e per compiti determinati e) sottoscrivere il verbale dell assemblea, e aver cura che sia custodito presso la sede dell organizzazione dove può essere consultato dagli aderenti. f) vigilare, con la collaborazione del Consiglio Direttivo, sull ordinamento e sul funzionamento dei servizi dell associazione. Il Presidente dura in carica 3 anni ed è rieleggibile. Un mese prima della scadenza, il Presidente convoca l assemblea per le elezioni del nuovo Presidente. Il Vice-Presidente sostituisce il Presidente assumendosi tutti i poteri in caso di sua assenza o impedimento. TITOLO QUINTO PATRIMONIO - ESERCIZIO FINANZIARIO - PERSONALE Art.18 L'Associazione trae le risorse economiche per il suo funzionamento e per lo svolgimento della propria attività da: a) quote associative; b) contributi di soggetti pubblici e privati; 26

27 c) liberalità, donazioni e lasciti testamentari; d) rimborsi derivanti da convenzioni; e) entrate derivanti da attività commerciali di carattere marginale; f) beni immobili e mobili; g) ogni altro tipo di entrata prevista dalla legge. Art. 19 I proventi derivanti da attività commerciali di carattere marginale sono inseriti in apposita voce del bilancio dell'associazione e utilizzati nel rispetto delle finalità statutarie e delle leggi sul volontariato. E fatto divieto di distribuire, anche in modo indiretto, utili e avanzi di gestione, nonché fondi, riserve o capitale. Art. 20 L'esercizio finanziario dell'associazione è annuale e decorre dal 1 gennaio al 31 dicembre di ogni anno. ] Art. 21 L'Associazione può assumere lavoratori dipendenti o avvalersi di collaboratori esterni esclusivamente nei limiti necessari al suo regolare funzionamento oppure occorrenti a qualificare o specializzare l'attività svolta nel rispetto di quanto disposto dalle legge sulle organizzazioni di volontariato. TITOLO SESTO CONVENZIONI Art.22 Le convenzioni tra l Associazione e gli enti pubblici o altri enti e soggetti sono adottate con deliberazione del Consiglio Direttivo. Copia di ogni convenzione è custodita, a cura del Presidente, nella sede dell organizzazione. TITOLO SETTIMO SCIOGLIMENTO Art.23 In caso di scioglimento dell'associazione, i beni che residuano al termine delle operazioni di 27

28 liquidazione, saranno devoluti ad altre organizzazioni di volontariato individuate dalla Assemblea tra quelle operanti in analoghi settori. Art.24 Per quanto qui non espressamente regolato si fa integrale rinvio alle norme di cui agli artt. 14 e ss. del codice civile e alla legge 266/91. Nel corso del 2013 il Consiglio Direttivo ha modificato la natura giuridica dell Associazione per renderla più idonea alle reali attività della stessa. Da Associazione di Volontariato Onlus, Ring14 sì è trasformata in Associazione Onlus. Questo permette di assumere come dipendenti anche i soci e i consiglieri. 3.3 ATTIVITA Le attività di Ring14 sono rivolte alla famiglia, vista come primo soggetto collettivo al quale guardare quando si progettano interventi a favore dei disabili. Questo perché se si allevia il dolore di una famiglia, si rende anche più serena la vita del disabile. Il principio è quello di guardare la malattia, non come un problema isolato di un individuo, ma come una sofferenza di un insieme di persone. In questo modo è possibile identificare nuovi interventi e nuovi approcci utili per raggiungere nuovi risultati Obiettivi e valori Ring14 si pone come obiettivi: Divulgare la conoscenza della malattia tra medici (genetisti, pediatri) in modo che le famiglie possano ricevere una diagnosi corretta in tempi ragionevolmente brevi ed essere messe in contatto con l Associazione; 28

29 Stimolare la ricerca scientifica in campo clinico, genetico, farmacologico e riabilitativo, finanziando progetti di ricerca ed arricchendo le proprie banche dati biologiche e cliniche, uniche al mondo; Offrire sostegno alle famiglie che hanno componenti affetti da disabilità gravi: assisterle nel difficile momento della diagnosi, nei rapporti con educatori, logopedisti, insegnanti, medici; progettare interventi che siano rivolti al raggiungimento di uno stato di benessere per tutti i componenti del sistema famiglia. I valori dell Associazione, invece, sono: Impegno: L associazione lavora nel settore del no profit, ma ispira la propria azione al modello di piccola azienda, caratterizzata da serietà e professionalità con le quali si impegna quotidianamente per unire la massima efficacia dei progetti all efficienza del corretto utilizzo delle risorse; Sostegno: l Associazione è mossa del desiderio di riuscire ad alleviare le sofferenze dei bambini e delle famiglie colpite da un evento così critico, come quello della diagnosi di malattia rara; Futuro: l Associazione agisce in modo ambizioso con la volontà di scrivere la storia della malattia, auspicando che nel futuro la diagnosi possa essere il più precoce possibile, che si possano scoprire terapie efficaci e che si possa allargare e unire il gruppo di famiglie. Quest ultime possono così sostenersi ed aiutarsi reciprocamente, come definito nell art 7 del titolo secondo dello statuto dell Associazione. Inoltre l Associazione sostiene il valore della sensibilizzazione della società civile nel processo di inclusione e comprensione delle famiglie colpite da gravi disabilità Attività di Ricerca Scientifica L Associazione si occupa in modo rilevante e con grande impegno di ricerca scientifica. Le sindromi del cromosoma 14 non sono semplicemente rare, ma in larga parte sconosciute. Il lavoro dell Associazione, come precedentemente anticipato, è quello di voler scrivere la storia della 29

30 malattia stessa, sperando di poter contribuire nel futuro, ad alleviarne i sintomi, facilitarne la diagnosi e con grande impegno identificarne una possibile cura. A livello scientifico i compiti sono sostanzialmente di : divulgazione, sostegno alla ricerca scientifica, implementazione delle banche dati. Nello specifico: Divulgazione: è indirizzata a tutti i medici e, in modo speciale a genetisti, neuropsichiatri infantili e pediatri, in modo che vi sia la diagnosi e che essa avvenga in tempi brevi. I medici rappresentano figure fondamentali per la creazione della rete famiglie/associazione. E importante attuare il legame in modo che l Associazione possa offrire alle famiglie qualche forma di sostegno e di aiuto nel difficile e doloroso momento della diagnosi ed oltre. Le attività principali del Associazione sono state caratterizzate fin dall inizio dall organizzazione di seminari e convegni scientifici, che hanno coinvolto anche le famiglie nel mondo. Dal 2011 l Associazione organizza Workshops Internazionali il cui obiettivo principale è di stimolare ulteriori ricerche sulle sindromi del cromosoma 14. Al workshop partecipa un gruppo selezionato di ricercatori internazionali di altissimo livello, esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare, della clinica ed in particolare dell epilessia, con l obiettivo di generare idee e nuovi approcci seminali. Seguendo il virtuoso modello Telethon, dal 2012 tutti i progetti finanziati da Ring14, sono valutati e selezionati secondo il modello peer review 10. In questo modo solo i progetti migliori ed i ricercatori più qualificati potranno avvantaggiarsi dei finanziamenti e della collaborazione con l Associazione, che in questo modo si fa garante presso i suoi 10 Modello peer review: si avvale di un comitato internazionale di scienziati revisori superparties, che hanno anche il compito di verificare gli steps di avanzamento ed il raggiungimento degli obiettivi concordati. 30

31 sostenitori e donatori, della qualità del lavoro e dell attenzione con cui vengono utilizzati i fondi. Sostegno alla ricerca scientifica: avviene attraverso il finanziamento di borse di studio o dottorati o direttamente a progetti di ricerca con l obiettivo di dare attenzione ai diversi aspetti della malattia, dal punto di vista genetico, clinico e psicologico. Prima dell Associazione nessuno aveva compiuto studi approfonditi sulla malattia e sulla sintomatologia della stessa, ed è stato quindi indispensabile iniziare a delineare un profilo genetico più preciso, visto che trattasi di sindrome con base genetica. Questo è stato fondamentale per cercare di collegare la situazione genetica del paziente con i sintomi clinici presenti nello stesso individuo. Il primo obiettivo immediato è stato quello di raccogliere campioni di sangue dei bambini malati e dei lori genitori per poter realizzare tutte le analisi necessarie. Oltre alla ricerca a livello genetico sono stati realizzati approfondimenti da un punto di vista clinico e medico, che ha permesso alle famiglie di interagire con specialisti preparati e a conoscenza della malattia. Inoltre attraverso l organizzazione di un protocollo clinico i bambini malati, delle famiglie italiane, sono stati sottoposti a screening e controlli molto dettagliati, per verificare il loro esatto stato di salute e poter dare alle famiglie consigli e terapie appropriate. Studi rilevanti vengono svolti sull epilessia, sul linguaggio e sui tratti autistici, variabili presenti nelle alterazioni genetiche a carico del cromosoma 14. Raccolta dati: è un aspetto fondamentale, in quanto la malattia è poco conosciuta e poco studiata. I dati dei pazienti sono fondamentali per permettere ai medici di eseguire studi ed approfondimenti. L Associazione ha creato preziose banche dati (attraverso campioni di sangue dei malati e dei genitori e somministrando un questionario di raccolta dati clinici) uniche al mondo sulle quali far lavorare la comunità scientifica internazionale. 31

32 Nel 2009 Ring14 è stata la prima associazione in Italia a stipulare un accordo con il Network delle Biobanche 11 Genetiche sostenuto da Telethon Attività di Progettazione Sociale Come precedentemente affermato, il lavoro di Ring14 opera sempre su due fronti: scientifico e sociale. L approccio che caratterizza l Associazione nella ideazione e realizzazione di tutti gli interventi che esulano da un campo strettamente scientifico e riguardano, invece, supporto, aiuto, attenzione nei confronti della disabilità ha un principio fondamentale: guardare alla famiglia come soggetto unico, la vera e propria concezione del modello sistemico, cioè la famiglia come sistema aperto 12 che funziona in relazione al suo contesto socioculturale e si evolve durante il ciclo di vita. Si tratta di un sistema i cui membri sono strettamente collegati gli uni agli altri e l azione su/di uno ha immancabilmente ripercussioni anche sugli altri membri. L Associazione ha una visione della famiglia come luogo nel quale favorire cambiamenti virtuosi che coinvolgono e del quale possono beneficiare tutti i membri e, quindi, anche il disabile. Questo è un approccio opposto a quello che mette il disabile in primis, che si focalizza sul suo bisogno di cura e che si riferisce al nucleo in termini di tamponamento di un bisogno (supporto economico e/o strumentale). Di conseguenza l approccio adottato dall Associazione si concretizza in una progettazione per e con la famiglia, considerata nella sua interezza, per il raggiungimento del suo benessere e del suo sollievo. Nella pratica l azione dell Associazione è caratterizzata da: Assistenza alle famiglie: esse si trovano spesso sole ad affrontare un dramma che non è caratterizzato solamente dalla gestione della malattia, ma anche dalla ricostruzione di un 11 Biobanche: sono centri abilitati a conservare materiale genetico dei pazienti, per renderli disponibili ai ricercatori di tutto il mondo. 12 Sistema aperto: è quel sistema che scambia con l ambiente materiale, energia, informazione e che si modifica sulla base di questi scambi (Campanini A., L intervento sistemico. Un modello operativo per il servizio sociale, Carocci, Roma, 2002, p. 37). 32

33 contesto di riferimento psicologico ed esistenziale, una situazione caratterizzata da continui adattamenti. Per rispondere a questo bisogno l Associazione ha sviluppato, fin dagli inizi della propria attività, un servizio strutturato di assistenza psicologica e counselling familiare rivolto ai genitori in contatto con l Associazione. Ad oggi questo progetto non è attivo, ma l Associazione è operosa nella ricerca di fondi per rifinanziarlo. Dall ascolto dei genitori e delle dinamiche familiari, l Associazione trae le linee guida per definire i propri interventi progettuali, così come sarà approfondito nel capitolo successivo in riferimento all indagine svolta attraverso un questionario di ricerca e analisi somministrato alle famiglie, al fine di valutare la correlazione tra azioni di politica sociale e malattia rare, con successiva progettazione, derivante dall analisi dei bisogni dei familiari. L approccio narrativo: caratterizzato dal progetto Le storie dei nostri bambini presente nel sito dell Associazione Ring14. L Associazione ha deciso di raccogliere, sulla base di un adesione spontanea, le storie dei bambini scritte dai genitori stessi, in modo che l esperienza della singola unità familiare possa diventare conoscenza per molti. Questo progetto ha permesso alle famiglie di trovare un modo da cui attingere le informazioni, una modalità che non fosse caratterizzata da termini scientifici e tecnici, il più delle volte incomprensibili per i genitori. Questo metodo ha permesso la condivisione di storie scritte dai detentori principali di questo sapere: i genitori. Oltre al forte senso di condivisione e comprensione derivante dalla scrittura della storia, questa modalità rappresenta uno strumento efficace per alleviare la sofferenza che un individuo attribuisce alla propria esperienza. Progetti per la serenità delle famiglie: necessari per garantire il giusto supporto a tutti i membri nel nucleo. Di estrema rilevanza i momenti di incontro organizzati per tutte le famiglie del mondo in concomitanza con le convention scientifiche internazionali, che permettono alle famiglie di conoscersi, sentirsi parte di una grande famiglia composta da 33

34 rare famiglie, scambiarsi informazioni, confrontarsi e soprattutto non sentirsi soli nella rarità della patologia. Sono state realizzate esperienza di vacanza presso Dynamo Camp 13, che ha permesso a tutti i membri di alcune famiglie di partecipare ad esperienza di svago e confronto che raggruppassero le necessità dei diversi componenti del sistema famiglia: divertimento per il paziente, confronto e stacco per i genitori, sostegno per i fratelli sani dei ragazzi malati. Per quest ultimi è stato realizzato il progetto Essere fratelli di, pensato per un gruppo di ragazzi/e preadolescenti accomunati dal fatto di avere fratelli o sorelle gravemente disabili. Il progetto, non rivolto esclusivamente alle famiglie Ring, ha permesso di far vivere ai ragazzi un esperienza che li mettesse al centro dell attenzione e che dedicasse loro tempo, e giuste modalità di confronto e analisi dell essere fratelli rari. 13 Dynamo Camp: struttura attrezzata, immersa nelle verdi colline di Pistoia. 34

35 Dall analisi delle attività, scientifiche e sociali, svolte da Ring14 è possibile desumere l impegno dell Associazione e l importanza che attribuisce alla progettazione. Quest ultima è pensata e realizzata con grande responsabilità e consapevolezza dell azione e degli obiettivi della stessa. Questo aspetto di rilevanza si può trarre anche dall analisi delle risorse economiche destinate proprio alla progettazione stessa. 6 % 27 % 18 % 49 % PROGETTI FUND RAISING COMUNICAZIONE ISTITUZIONALE SPESE AMMINISTRATIVE E VARIE Nel 2013 il 49% degli oneri dell Associazione sono stati destinati ai progetti. Buona parte del lavoro svolto dal personale è finalizzato alla gestione ed organizzazione dei progetti in corso, nel dettaglio l investimento economico su progetti è così ripartito: Progetto Linguaggio Progetto Biobanca Progetto Vacanze Progetto Workshop Progetto Grant Scientifico Progetto Data Base 35