Vecchie e nuove malattie: quadri clinici e percorsi diagnostici

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1 Vecchie e nuove malattie: quadri clinici e percorsi diagnostici 20 CREDITI ECM ID: OBIETTIVO FORMATIVO TECNICO-PROFESSIONALE N. 10 EPIDEMIOLOGIA - PREVENZIONE E PROMOZIONE DELLA SALUTE CON ACQUISIZIONE DI NOZIONI TECNICO-PROFESSIONALI DESTINATARI: MEDICI SPECIALISTI IN CHIRURGIA PEDIATRICA, NEUROPSICHIATRIA INFANTILE; PEDIATRI; PEDIATRI DI LIBERA SCELTA; MEDICI DI MEDICINA GENERALE INIZIO: 01/02/2017 FINE: 31/12/2017 OBIETTIVI FORMATIVI Illustrare le caratteristiche cliniche e delineare la diagnostica differenziale di alcuni importanti quadri patologici pediatrici. Fornire una descrizione dettagliata delle principali malattie che si possono manifestare con i quadri patologici analizzati e discutere le linee generali dell approccio terapeutico. Analizzare criticamente le indagini più utili per l orientamento diagnostico nell ambito quadri patologici in discussione, anche attraverso la presentazione di casi clinici ragionati. VANTAGGI Migliorare e ampliare le proprie conoscenze sulla diagnostica differenziale di alcuni importanti quadri patologici pediatrici. Acquisire un aggiornamento su nuove condizioni cliniche potenzialmente responsabili dei quadri clinici trattati. Ottenere informazioni sui recenti progressi nella diagnostica genetica, clinica, radiologica e di laboratorio delle malattie descritte STRUTTURA DEL CORSO N moduli didattici 6 pubblicati progressivamente sulla rivista stampata e contestualmente sulla piattaforma multimediale Durata 20 ore di studio Test di apprendimento Attestato ECM alla fine di ogni modulo, a risposta multipla e a doppia randomizzazione. Si può scaricare e/o stampare dopo aver: concluso il percorso formativo; superato tutti i test di apprendimento, considerati validi se il 75% delle risposte risulta corretto; compilato il questionario di gradimento obbligatorio. PROGRAMMA SCIENTIFICO Responsabile Scientifico: Prof. Angelo Ravelli Prof. associato di Pediatria, Dip. di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Univ. degli Studi di Genova e UOC Pediatria II Reumatologia, Ist. Gaslini, Genova Dip. di Pediatria G. de Toni, Univ. degli Studi di Genova e IRCCS G. Gaslini, Genova. 1

2 Razionale scientifico La diagnostica differenziale tra malattie che possono manifestarsi con una sintomatologia simile comporta spesso notevoli difficoltà interpretative al pediatra. D altra parte, la metodologia del processo diagnostico-differenziale è spesso approfondita in maniera insufficiente nei trattati di medicina e nei corsi universitari. Inoltre, il continuo affinamento delle indagini diagnostiche e l introduzione di nuove metodologie di imaging e di laboratorio determina costanti progressi nell iter diagnostico di numerose patologie. Recentemente sono state identificate mutazioni genetiche e scoperti nuovi meccanismi fisiopatologici responsabili di malattie, soprattutto autoinfiammatorie, di cui in passato non si conosceva l origine. Sono anche di osservazione sempre più frequente sindromi dolorose muscolo-scheletriche, in particolare nell età adolescenziale, che non hanno una base organica, ma sono secondarie a situazioni di stress psicoemotivo. E, quindi, assai utile che venga offerto al pediatra un periodico aggiornamento sull approccio diagnostico-differenziale alle principali malattie del bambino e dell adolescente. Il corso ECM 2017 della rivista Il Pediatra è dedicato alla diagnostica differenziale di un ampia e variegata gamma di quadri clinici pediatrici: ipertensione arteriosa, nuove sindromi autoinfiammatorie, alte stature, sindromi da amplificazione del dolore, flogosi oculari e infezioni parassitarie. Gli autori dei moduli ECM, tutti specialisti assai qualificati nel proprio settore, presenteranno una panoramica dettagliata delle principali condizioni che possono manifestarsi con i quadri patologici in discussione, analizzeranno criticamente gli accertamenti più utili per l orientamento diagnostico e suggeriranno un percorso diagnostico ragionato, facilitato dalla presentazione di casi clinici paradigmatici. MODULO DIDATTICO 1 L'ipertensione arteriosa AUTORI: MARCO CESARE GIUSSANI, SIMONETTA GENOVESI L ipertensione arteriosa in età pediatrica e adolescenziale ha una prevalenza tutt altro che trascurabile. A partire dalla seconda infanzia le forme più frequenti sono le primitive, mentre quelle secondarie sono piuttosto rare e caratteristiche del bambino piccolo. Per porre diagnosi di ipertensione essenziale è necessario aver escluso la presenza di una forma secondaria. La pressione arteriosa (PA) dovrebbe essere rilevata in tutti i bambini a partire dai tre anni di età nelle periodiche visite di controllo della crescita. Mentre la diagnosi di una specifica causa di ipertensione secondaria può essere complessa e necessitare di strumenti propri di centri di secondo livello, nella maggior parte dei casi la diagnosi differenziale tra una forma primitiva e una secondaria può essere effettuata con pochi e semplici esami mirati. Nell ipertensione essenziale il primo approccio è sempre dietetico-comportamentale e comporta: riduzione dell eccesso ponderale se presente, aumento dell attività fisica, intervento qualitativo sulla dieta, in particolare riduzione dell intake di sale e di zuccheri semplici. Solo in pochi e selezionati casi è necessario ricorrere ai farmaci. 2

3 MODULO DIDATTICO 2 Le nuove sindromi autoinfiammatorie AUTORE: MARCO GATTORNO, STEFANO VOLPI Con questo termine si definiscono alcune affezioni, ad ereditarietà monogenica, caratterizzate da una alterazione dei meccanismi di controllo della risposta infiammatoria. Tali malattie possono assumere un andamento periodico o ricorrente (Febbri periodiche). La febbre mediterranea familiare è trasmessa con una modalità autosomica recessiva. La sindrome da ipergammaglobulinemia D (HIDS, OMIM ) è trasmessa con una modalità autosomica recessiva ed è determinata da una alterazione del gene della mevalonato-kinasi (MVK) con deficit enzimatico parziale. La TNF (tumor necrosis factor)-receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS, OMIM ) è una malattia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni nel gene codificante il recettore di tipo I del TNF (TNFRSF1A). Tale malattie è legata alla perturbazione delle normali funzioni di regolazione della risposta infiammatoria correlate a tale recettore. In altre situazioni la componente infiammatoria invece ad assumere un carattere cronico e sistemico, con coinvolgimento di diversi organi o apparati. Queste affezioni, unitamente alla sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), costituiscono un insieme di rare affezioni monogeniche, autosomiche dominanti, considerate fino ad un recentissimo passato come entità nosologiche distinte, ma in realtà secondarie a mutazioni differenti a carico dello stesso gene (CIAS1), che codifica per una proteina denominata criopirina. In un terzo gruppo di malattie infine, la componete infiammatoria è prevalentemente localizzata a specifiche strutture, quali le articolazioni, la cute o l occhio (sindrome di Blau, e sindrome PAPA, sindrome DIRA, DITRA, sindrome di Majeed). Nell articolo verranno illustrati gli aspetti clinici e patogenetici e i conseguenti approcci terapeutici legati a queste malattie. MODULO DIDATTICO 3 Le alte stature AUTORE: SILVANO BERTELLONI MODULO DIDATTICO 4 Le sindromi da amplificazione del dolore AUTORE: ANGELO RAVELLI Le sindromi da amplificazione del dolore sono condizioni caratterizzate dall insorgenza di un ampia gamma di sintomi dolorosi a carico di vari distretti muscolo-scheletrici, in assenza di malattie infiammatorie o alterazioni meccaniche che giustifichino l intensità delle algie e il livello di inabilità. Le principali condizioni di questo gruppo sono la distrofia simpatica riflessa e la fibromialgia primaria giovanile. Si tratta di patologie poco conosciute e spesso diagnosticate con notevole ritardo, che hanno genesi funzionale e sono in genere secondarie a situazioni di stress psico-emotivo. La corretta diagnosi è fondamentale per evitare al bambino accertamenti diagnostici o trattamenti farmacologici inutili e mettere in atto gli interventi terapeutici più appropriati. 3

4 MODULO DIDATTICO 5 Le flogosi oculari AUTORE: MARIA ELISABETTA ZANNIN L occhio rappresenta un organo elettivo per l infiammazione, sia ad eziologia infettiva che parainfettiva o autoimmunitaria. Quanto più precoce è l età di esordio della patologia infiammatoria tanto maggiori sono i rischi che essa interferisca in maniera significativa, sia attraverso un danno organico persistente che transitorio, sui processi di maturazione visiva e possa, quindi, esitare in riduzione irreversibile della funzionalità visiva. Il modulo verterà, prendendo spunto da casi clinici concreti, sull inquadramento diagnostico ed i possibili percorsi terapeutici delle manifestazioni oculari infiammatorie più frequenti in età pediatrica e di altre più rare. In particolare si esaminerà il diverso coinvolgimento flogistico distrettuale (blefarocheratocongiuntiviti, uveiti, scleriti, papilliti e neuroretiniti) isolato o associato a quadri patologici sistemici. Sarà posta particolare attenzione, inoltre, sui segnali di allarme che possono orientare il Pediatra verso un corretto riferimento allo specialista oftalmologo dei diversi quadri infiammatori oculari. MODULO DIDATTICO 6 Le infezioni parassitarie AUTORE: SUSANNA ESPOSITO 4

5 AUTORI SILVANO BERTELLONI Dirigente medico Az. Osp. Univ. Pisana, Responsabile Sezione Semplice di Medicina Adolescenza. Specializzata in Endocrinologia, andrologia, ginecologia dell infanzia e dell adolescenza, medicina dell adolescenza. Svolge attività formativa in campo medico. ANGELO RAVELLI Prof. associato di Pediatria, Dip. di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Univ. degli Studi di Genova e UOC Pediatria II Reumatologia, Ist. Gaslini, Genova Dip. di Pediatria G. de Toni, Univ. degli Studi di Genova e IRCCS G. Gaslini, Genova. SUSANNA ESPOSITO Prof. associato di Pediatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli studi di Milano. MARCO GATTORNO Dirigente ASL I fascia - Uo Pediatria II, IRCCS G. Gaslini, Genova. SIMONETTA GENOVESI Dip. Scienze Cardiovascolari, Neurologiche e Metaboliche, Osp S. Luca, IRCCS, Ist. Auxologico Italiano, Milano. Dip. Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano-Bicocca. MARCO CESARE GIUSSANI Pediatra di famiglia, Milano. Gruppo di Studio Ipertensione e Rischio Cardiovascolare Società Italiana di Pediatria. STEFANO VOLPI Ricercatore presso il laboratorio d immunologia delle malattie reumatologiche, U.O di Pediatria ad indirizzo Reumatologico ed endocrinologico, Istiututo Giannina Gaslini. MARIA ELISABETTA ZANNIN Dirigente Medico Oculista. Servizio di Oftalmologia Pediatrica del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino Azienda Ospedaliera di Padova. 5

6 INFORMAZIONI UTILI Come iscriversi Modalità d acquisto - Online sulla piattaforma e-learning: Modalità di pagamento - Carta di credito - PayPal - Bonifico bancario Accesso al corso L attivazione del corso avviene automaticamente dopo la registrazione del pagamento che ti sarà comunicata tramite . - Se sei già registrato sulla nuova piattaforma, dopo il login troverai il corso nell area il mio pannello. - Se sei un nuovo utente dovrai registrarti, confermare la registrazione dopo il login troverai il corso nell area il mio pannello. Segreteria organizzativa: Tel: infoecm@tecnichenuove.com Percorso formativo Corso fruibile 24 ore su 24, 7 giorni su 7 per tutto il periodo della sua pubblicazione online. Come completarlo 1. Studiare i contenuti dei moduli didattici. 2. Superare i test di apprendimento alla fine dei singoli moduli. Ogni test è considerato valido se il 75% delle risposte risulta corretto. 3. Compilare il questionario di gradimento (obbligatorio a fine percorso). 4. Scaricare e stampare l attestato di partecipazione. 5. Scaricare e stampare il certificato con i crediti ECM. Requisiti tecnici richiesti Requisiti di sistema Microsoft Internet Explorer 8.0 o superiori, Firefox 8.0 o superiori, Safari 5 o superiori, Chrome tutte le versioni Software necessari Adobe Reader (il software si può scaricare gratuitamente dalla piattaforma) 6

7 LA PIATTAFORMA E-LEARNING È OTTIMIZZATA PER I DISPOSITIVI MOBILE Si accede con la propria e password e ogni utente trova nella pagina personale IL MIO PANNELLO tutte le informazioni su i suoi corsi. All interno della piattaforma è consultabile il manuale utente. Le funzioni presenti sono le seguenti: 1. HOME: riporta la situazione eventi ossia tutti i corsi a cui si è iscritti. Sotto il titolo di ogni corso è presente l intero percorso formativo (o i moduli fino a quel momento pubblicati). Si accede progressivamente ai moduli didattici e ai relativi test direttamente cliccando sull immagine. 2. ARCHIVIO: qui sono archiviati tutti i corsi conclusi in modo da poter accedere al materiale didattico e consultarlo nuovamente. I corsi saranno visibili nell archivio dopo la data della loro conclusione. 3. DOCUMENTI: qui sono presenti tutti gli attestati di partecipazione e i certificati ECM dei corsi conclusi positivamente su questa piattaforma. 4. ORDINI: qui sono presenti tutti gli ordini di acquisto. 5. PROFILO: qui sono aggiornabili i dati di registrazione e possibile modificare la propria password. 6. CODICI: è l archivio dei codici promozionali utilizzati. 7