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1 III Corso teorico-pratico La settimana delle malattie rare in Reumatologia Alessandro Lupoli Pisa/ Buti (16-22 Aprile 2008) Presentazione del corso Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di affezioni che si caratterizzano per la gravità, la cronicità e l onere sociale. La definizione europea di malattia rara prevede una prevalenza non superiore a 5 casi su e complessivamente ne sono state individuate alcune centinaia. Durante il Corso della Scuola di Specializzazione in Reumatologia vengono presi in esame e trattati i vari aspetti delle malattie reumatiche. Alcune tra queste sono comprese o sono in procinto di essere inserite nell elenco delle malattie rare individuate nell allegato 1 del DM n.279 del Il Corso teorico-pratico indirizzato a medici iscritti all ultimo anno delle scuole di Specializzazione in Reumatologia e branche affini ha lo scopo di fornire le cognizioni di base necessarie per un corretto inquadramento clinico delle malattie rare di interesse reumatologico delle quali saranno trattati gli aspetti eziopatogenetici, diagnostici e di clinimetrica più rilevanti. Verranno inoltre affrontati anche alcuni degli argomenti più controversi non solo riguardanti la clinica ma anche la farmacologia. Al fine di fornire le basi razionali del trattamento verranno discussi pro e contro dei vari schemi terapeutici. Il corso si articola in 6 giornate: la prima sarà dedicata a una parte introduttiva sulle patologie rare, in particolare gli aspetti etici e normativi relativi all uso dei farmaci off-label nelle malattie reumatiche. Nelle successive giornate, per i singoli gruppi di patologie verranno trattati i seguenti aspetti: patogenesi, manifestazioni cliniche, clinimetrica e terapia. La parte teorica sarà affiancata da una parte pratica con presentazione e discussione di casi clinici. Sabato 19 aprile gli Allievi del Corso si sposteranno a Buti dove verranno iscritti al IV Convegno della Associazione Alessandro Lupoli dal titolo Dal medico di medicina generale allo specialista: sintomi guida al riconoscimento delle malattie rare in reumatologia nel quale verranno discussi i principali aspetti clinici e di laboratorio utili per riconoscere le malattie rare in reumatologia.

2 III Corso teorico-pratico La Settimana delle malattie rare in Reumatologia Alessandro Lupoli Pisa/Buti (16-22 aprile 2008) Mercoledì 16 Aprile Apertura del Convegno S. Bombardieri ,00 Saluto delle autorità Introduzione alla problematica delle malattie rare R. Neri Attività nazionali ed internazionali del Centro Nazionale Malattie Rare dell Istituto Superiore di Sanità D. Taruscio, P. Salerno Tavola Rotonda Moderatori: S. Bombardieri, M. Del Tacca Uso dei farmaci off-label nelle malattie reumatiche: problemi etici e normativi La sperimentazione clinica nelle malattie rare in reumatologia A. Schieppati Normative nazionali: il parere dell AIFA M.F. Barchetti Normative regionali: il parere del farmacologo M. Del Tacca Aspetti medico-legali R. Domenici Rischi giuridici: il parere del giudice N. Pisano Giovedì 17 Aprile Sclerodermia Moderatori G. Valentini, W. Grassi Eziopatogenesi A. Gabrielli Manifestazioni cliniche e quadro clinico/laboratoristico A. Della Rossa Capillaroscopia W. Grassi coffee break Clinimetrica G. Valentini Terapia G. Valentini Terapia delle ulcere G. Fiori Discussione Presentazione di 2 casi clinici Le connettiviti rare Moderatori S. Bombardieri, S. Todesco UCTD, MCTD e sindromi overlap S. Bombardieri Sindromi da anticorpi antifosfolipidi P. Meroni Gravidanza nelle malattie rare A. Tincani Lupus neonatale A. Brucato Le pleuropericarditi recidivanti A. Brucato Clorochina e micofenolato nelle malattie rare A. Doria Discussione Presentazione di 1 caso clinico

3 Venerdi 18 Aprile La terapia del lupus e delle connettiviti rare: opportunità e problemi Moderatori G. Valesini, M Cutolo Le vaccinazioni G. Valesini Terapia delle sindromi trombofiliche A. Tincani Terapia cortisonica M. Cutolo coffee break I farmaci biologici R. Giacomelli Le sindromi autoinfiammatorie A. Martini Osteogenesi imperfetta O. Di Munno Discussione Presentazione di 1 caso clinico Malattie autoinfiammatorie, metaboliche e congenite del collageno Moderatori L. Punzi, M. Cimmino La sindrome di Blau L. Punzi Amiloidosi G. Merlini Malattia di Lyme M. Cimmino Ocronosi E. Selvi Discussione Presentazione di 2 casi clinici

4 Sabato 19 Aprile: IV Incontro della Associazione Alessandro Lupoli Dal medico di medicina generale allo specialista: sintomi guida al riconoscimento delle malattie rare in reumatologia Buti Apertura del Convegno S. Bombardieri A. Macaluso P. Monicelli Saluto Autorità SEGNI E SINTOMI Moderatore: Prof Bombardieri Fenomeno di Raynaud M. Cazzato Manifestazioni cutanee R. Neri Cefalea e parestesie M. Govoni coffee break Manifestazioni articolari V. Modena Trombosi arteriose e venose ricorrenti P. Meroni Systemic vasculitis: a diagnostic and therapeutic challenge in modern medicine L. Guillevin ESAMI STRUMENTALI E DI LABORATORIO Moderatore Prof. Giampiero Pasero Analisi cliniche e malattie rare A. Tavoni Autoanticorpi non-organo specifici P. Migliorini La radiografia del torace B. Formichi I marcatori di danno renale L. Moriconi I peptici natriuretici M. Emdin

5 Lunedì 21 Aprile Vasculiti (I) Moderatori C. Ferri, C Montecucco 8, Crioglobulinemia mista: inquadramento clinico C. Ferri Crioglobulinemia mista: la terapia S. De Vita Sindrome di Goodpasture R. Sinico coffee break Sindrome di Churg Strauss C. Baldini Granulomatosi di Wegener C. Montecucco Sindrome ipereosinofila A. Tavoni Discussione Presentazione di 1 caso clinico Vasculiti (II) Moderatori G. Triolo, C. Salvarani Malattia di Behçet G. Triolo Arterite di Horton C. Salvarani Vasculite isolata CNS C. Salvarani Arterite di Takayasu A. Tavoni Poliangite microscopica R. Sinico Panarterite nodosa/ Schonlein-Henoch D. Roccatello Sindrome di Cogan S. Berrettini Discussione Presentazione di 1 caso clinico

6 Martedì 22 Aprile Miopatie Moderatori S. Bombardieri, R. Neri Polimiosite/dermatomiosite R. Neri Miopatie non infiammatorie G. Siciliano Miopatie virali e da farmaci R. Gerli Miopatie: aspetti istopatologici P. Viacava coffee break Impegno dermatologico R. Rondinone Sindrome da fatica cronica L. Bazzichi Discussione Presentazione di 2 casi clinici Disordini del sistema immunitario Moderatori P. Migliorini, L Emmi Immunodeficienze primitive L. Emmi Angioedema ereditario V. Rocchi Orticaria autoimmune F. Marchi Sindrome di Schnitzler e Dress syndrome I. Del Corso Discussione Presentazione di 1 caso clinico

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