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1 Milano, 01 Giugno 2015 INFORMAZIONI GENERALI NOME MICHELA RANIERI DATA DI NASCITA 24/05/1983 Indirizzo POSIZIONE ATTUALE DAL 16 MAGGIO 2015 ASSEGNATARIA DI UN CONTRATTO DI COLLABORAZIONE COORDINATA E CONTINUATIVA NELL AMBITO DEL PROGETTO DI RICERCA DAL TITOLO: STUDIO DELLE CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO NELLA PATOLOGIA CEREBROVASCOLARE. FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA, U.O. MALATTIE CEREBROVASCOLARI VIA CELORIA 11, MILANO, ITALIA Telefono tel Fax fax TITOLI DI STUDIO 2002 DIPLOMA DI MATURITÀ SCIENTIFICA 2008 LAUREA MAGISTRALE A CICLO UNICO IN MEDICINA E CHIRURGIA CON VOTAZIONE 110/110 E LODE (CENTODIECI/CENTODIECI E LODE), CONSEGUITA C/O L'UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO, DISCUTENDO UNA TESI DAL TITOLO TDP-43 PROTEINOPATIA NELL'EZIOPATOGENESI DELLA SLA CONSEGUIMENTO DELL'ABILITAZIONE ALL'ESERCIZIO DELLA PROFESSIONE DI MEDICO CHIRURGO E ISCRIZIONE ALL ORDINE PROVINCIALE DEI MEDICI CHIRURGHI E DEGLI ODONTOIATRI DI MILANO IN DATA 2 MARZO 2009 CON IL NUMERO DIPLOMA DI SPECIALIZZAZIONE IN NEUROLOGIA CONSEGUITO C/O L' UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO CON VOTI 70/70 E LODE (SETTANTA/SETTANTA E LODE) DISCUTENDO UNA TESI DAL TITOLO: C9ORF72 E SLA: DA GENE CAUSATIVO A POTENZIALE MODIFICATORE DEL FENOTIPO.

2 ESPERIENZE PROFESSIONALI DAL 1 OTTOBRE 2014 AL 15 APRILE 2015: CONTRATTO DI COLLABORAZIONE COORDINATA E CONTINUATIVA NELL AMBITO DEL PROGETTO DAI MODELLI CELLULARI AI TRIAL CLINICI: LA MALATTIA DI KENNEDY COME PARADIGMA DI RICERCA TRASLAZIONALE PRESSO LA FONDAZIONE IRCCS-ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA, U.O. MALATTIE CEREBROVASCOLARI, VIA CELORIA 11, MILANO, ITALIA. DURANTE TALE PERIODO HA INOLTRE: - SVOLTO ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO C/O UNITÀ DI MALATTIE CEREBROVASCOLARI FINALIZZATA ALLA DIAGNOSI E ALLA TERAPIA DELLE MALATTIE CEREBROVASCOLARI - PARTECIPATO A RIUNIONI NEURO-RADIO-CHIRURGICHE PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO DI ANEURISMI, FAVD, MALFORMAZIONI VASCOLARI E STENOSI INTRA O EXTRA CRANICHE - PARTECIPATO A RIUNIONI SCIENTIFICHE SULLO STUDIO DEI MECCANISMI DI DANNO CEREBRALE E SULLA RICERCA CLINICA IN MERITO AGLI ASPETTI GENETICI COINVOLTI NELLA PATOGENESI MULTIFATTORIALE DELL ICTUS DAL 1 LUGLIO AL 30 SETTEMBRE 2014: BORSA DI STUDIO PER MEDICO RICERCATORE NELL AMBITO DELLE MALATTIE DEL MOTONEURONE PRESSO LA FONDAZIONE IRCSS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, U.O. DI NEUROLOGIA, VIA FRANCESCO SFORZA 35, MILANO, ITALIA DAL 1 LUGLIO 2009 AL 29 GIUGNO 2014: SPECIALIZZANDA IN NEUROLOGIA PRESSO IL DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO, FONDAZIONE IRCCS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, MILANO, ITALIA DURANTE TALE PERIODO HA SVOLTO: -ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO; ATTIVITÀ AMBULATORIALE DI NEUROLOGIA GENERALE E AMBULATORI DI SECONDO LIVELLO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI E DEL MOTONEURONE. -ATTIVITÀ DI RICERCA NELL'AMBITO DELLA GENETICA DELLE MALATTIE DEL MOTONEURONE E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI, IN PARTICOLARE DEI DISORDINI MITOCONDRIALI. -RECLUTAMENTO, INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO E FOLLOW UP DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE NEUROMUSCOLARI - GESTIONE E SVILUPPO DI UN REGISTRO WEB NAZIONALE DI PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA MALATTIE MITOCONDRIALI PER UNA MIGLIORE CARATTERIZZAZIONE DEL FENOTIPO E DELLA STORIA QUESTE MALATTIE RARE. NATURALE DI DA FEBBRAIO 2009 A LUGLIO 2009: MEDICO BORSISTA NELL'AMBITO DELLA RICERCA DELLE MALATTIE CEREBROVASCOLARI PRESSO IL DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO, FONDAZIONE IRCCS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, MILANO, ITALIA

3 DURANTE TALE PERIODO HA SVOLTO: -ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO -RECLUTAMENTO DI PAZIENTI PER UN REGISTRO STROKE -STUDI OSSERVAZIONALI PROSPETTICI SUL LIVELLO SIERICO DI BNP E PRO-BNP COME POSSIBILE MARCATORE PROGNOSTICO NEI PAZIENTI AFFETTI DA TIA E STROKE -ATTIVITÀ DI RICERCA NELL'AMBITO DELLA GENETICA DELLE MALATTIE CEREBROVASCOLARI EDUCAZIONE AND TRAINING DA OTTOBRE 2008 A FEBBRAIO 2009: MEDICO FREQUENTATORE PRESSO U.O DI NEUROLOGIA DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO, FONDAZIONE IRCCS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, MILANO, ITALIA DURANTE TALE PERIODO HA SVOLTO: -PARTECIPAZIONE AD ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO E AMBULATORIALE ATTIVITÀ DI RICERCA, FREUQUENTANDO IL LABORATORIO DI BIOCHIMICA E GENETICA DEL DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE. -PARTECIPAZIONE AL RECLUTAMENTO, ALLA GESTIONE E AL FOLLOW UP DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE DEL MOTONEURONE. ATTENDING THE BIOCHEMICAL AND GENETIC NEUROLOGICAL SCIENCES. LABORATORY IN THE DEPARTMENT OF MARZO 2007 OTTOBRE 2008: INTERNATO IN NEUROLOGIA PRESSO DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO, FONDAZIONE IRCCS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, MILANO, ITALIA DURANTE TALE PERIODO HA FREQUENTATO IL REPARTO DI NEUROLOGIA E GLI AMBULATORI DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI E HA PARTECIPATO ALL ATTIVITÀ DI RICERCA NELL'AMBITO DELLE MALATTIE DEL MOTONEURONE OTTOBRE 2006 DICEMBRE 2006: STUDENTESSA FREQUENTATRICE DEL REPARTO DI EMATO-ONCOLOGIA CON PARTECIPAZIONE AL GIRO- VISITE E ALLE ATTIVITÀ CLINICHE PRESSO L UNITÀ DI EMATO-ONCOLOGIA, UNIVERSITÀ DI MILANO, FONDAZIONE IRCCS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, MILAN, ITALY MEDICINA, EMATOLOGIA

4 ATTIVITÀ SCIENTIFICA E CLINICA ATTIVITÀ CLINICHE: ATTIVITÀ CLINICA SPECIALISTICA DI REPARTO IN UNITÀ DI MALATTIE CEREBROVASCOLARI, FINALIZZATA ALL INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO, AL TRATTAMENTO E AL FOLLOW UP DI PAZIENTI AFFETTI DA PATOLOGIE CEREBROVASCOLARI; PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI QUEI CASI SUSCETTIBILI DI TRATTAMENTO NCH/ENDOVASCOLARE/RADIOTERAPICO IN RIUNIONI MULTIDISCIPLINARI ATTIVITÀ CLINICA GIORNALIERA NEL REPARTO E NEGLI AMBULATORI DI NEUROLOGIA GENERALE. AMBULATORI SPECIALISTICI DI SECONDO LIVELLO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI E MALATTIE DEL MOTONEURONE: VALUTAZIONE, ANALISI E DISCUSSIONE DEI DATI BIOCHIMICI E GENETICI DI PAZIENTI AFFETTI DA PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI. SVILUPPO DI COMPETENZE SPECIALISTICHE E PARTICOLARE EXPERTISE NELLA DIAGNOSI E NELLA GESTIONE DELLE PATOLOGIE CEREBROVASCOLARI, DEI DISORDINI DEL MOTONEURONE E DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI. ATTIVITÀ SCIENTIFICA: PARTECIPAZIONE A RIUNIONI SETTIMANALI DI RICERCA SPERIMENTALE E CLINICA SULLA PATOGENESI DELLE MALATTIE CEREBROVASCOLARI (FATTORI GENETICI E MODELLI CELLULARI) PARTECIPAZIONE AL PROGETTO GENOMA (GENETICS OF MOYA-MOYA): NETWORK ITALIANO PER LO STUDIO DELLA MALATTIA DI MOYA-MOYA COORDINATO DALL UO MALATTIE CEREBROVASCOLARI DELL ISTITUTO BESTA PARTECIPAZIONE AD UN PROGETTO IN COLLABORAZIONE CON L UO DI NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO E NEUROPSICHIATRIA INFANTILE PER L IMPLEMENTAZIONE DI UN REGISTRO DI ICTUS GIOVANILE E PEDIATRICI ATTIVITÀ DI LABORATORIO: CONOSCENZA DI BASE SULLE COLTURE CELLULARI: ALLESTIMENTO DI COLTURE CELLULARI DA BIOPSIE MUSCOLARI O DI CUTE OTTENUTE DA PAZIENTI O DA TESSUTI DI MODELLI MURINI CONOSCENZE DI BASE SU METODICHE DI AMPLIFICAZIONE DEL DNA (ESTRAZIONE DEL DNA, POLYMERASE CHAIN REACTION, TECNICHE DI SEQUENZIAMENTO E CLONAGGIO GENICO).

5 LINGUA MADRE CAPACITÀ LINGUISTICHE CAPACITÀ NELL'USO DELLE TECNOLOGIE ITALIANO BUONA CONOSCENZA DELL'INGLESE BUONA CONOSCENZA DEGLI APPLICATIVI MICROSOFT

6 PRINCIPALI ARTICOLI SU RIVISTE INTERNAZIONALI 1. Riboldi G, Zanetta C, Ranieri M, Nizzardo M, Simone C, Magri F, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Antisense Oligonucleotide Therapy for the Treatment of C9ORF72 ALS/FTD Diseases. Mol Neurobiol May Ranieri M, Brajkovic S, Riboldi G, Ronchi D, Rizzo F, Bresolin N, Corti S, Comi GP. Mitochondrial fusion proteins and human diseases. Neurol Res Int Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C, Fenoglio C, Gagliardi S, Calini D, Lauria G, Castellotti B, Bagarotti A, Corti S, Galimberti D, Cagnin A, Gabelli C, Ranieri M, Ceroni M, Siciliano G, Mazzini L, Cereda C, Scarpini E, Sorarù G, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Ratti A, Landers JE, Silani V; SLAGEN Consortium. Screening of the PFN1 gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in frontotemporal dementia. Neurobiol Aging May;34(5): Ronchi D, Di Fonzo A, Lin W, Bordoni A, Liu C, Fassone E, Pagliarani S, Rizzuti M, Zheng L, Filosto M, Ferrò MT, Ranieri M, Magri F, Peverelli L, Li H, Yuan YC, Corti S, Sciacco M, Moggio M, Bresolin N, Shen B, Comi GP. Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability. Am J Hum Genet Feb 7;92(2): Dario Ronchi,Caterina Garone, Andreina Bordoni, Purificacion Gutierrez Rios,Sarah E. Calvo, Michela Ripolone, Michela Ranieri,Mafalda Rizzuti,Luisa Villa, Francesca Magri,Stefania Corti,Nereo Bresolin, Vamsi K. Mootha,Maurizio Moggio, Salvatore DiMauro, Giacomo P. Comi, and Monica Sciacco.Next-generation sequencing discloses DGUOK mutations in adult patients with mitochondrial DNA multiple deletions. Brain 2012 Nov;135(Pt 11): Bersano A, Ranieri M, Ciammola A, Cinnante C, Lanfranconi S, Dotti MT, Candelise L, Baschirotto C, Ghione I, Ballabio E, Bresolin N, Bassi MT. Considerations on a mutation in the NOTCH3 gene sparing a cysteine residue: a rare polymorphism rather than a CADASIL variant Funct Neurol Oct-Dec;27(4): Ratti A, Corrado L, Castellotti B, Del Bo R, Fogh I, Cereda C, Tiloca C, D'Ascenzo C, Bagarotti A, Pensato V, Ranieri M, Gagliardi S, Calini D, Mazzini L,Taroni F, Corti S, Ceroni M, Oggioni GD, Lin K, Powell JF, Sorarù G, Ticozzi N, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Silani V; SLAGEN Consortium.C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort: evidence of a founder effect. Neurobiol Aging Oct;33(10):2528.e e14 8. Ranieri M, Del Bo R, Bordoni A, Ronchi D, Colombo I, Riboldi G, Cosi A, Servida M, Magri F, Moggio M, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1 gene: two more Italian families. J Neurol Sci Apr 15;315(1-2): Riboldi G, Del Bo R, Ranieri M, Magri F, Sciacco M, Moggio M, Bresolin N, Corti S, Comi GP. Tyr78Phe Transthyretin Mutation with Predominant Motor Neuropathy as the Initial Presentation. Case Rep Neurol Feb 23;3(1): Del Bo R, Corti S, Santoro D, Ghione I, Fenoglio C, Ghezzi S, Ranieri M, Galimberti D, Mancuso M, Siciliano G, Briani C, Murri L, Scarpini E, Schymick JC, Traynor BJ, Bresolin N, Comi GP. No major progranulin genetic variability contribution to disease etiopathogenesis in an ALS Italian cohort. Neurobiol Aging Jun;32(6): Bersano A, Santoro D, Prelle A, Lanfranconi S, Ranieri M, Tadeo CS, Bresolin N, Baron PL. Guillain-Barré syndrome after rtpa therapy for acute stroke. Neurol Sci Dec;31(6): Del Bo R, Ghezzi S, Corti S, Pandolfo M, Ranieri M, Santoro D, Ghione I, Prelle A, Orsetti V, Mancuso M, Sorarù G, Briani C, Angelini C, Siciliano G, Bresolin N, Comi GP. TARDBP (TDP-43) sequence analysis in patients with familial and sporadic ALS:identification of two novel mutations. Eur J Neurol Jun;16(6):

7 ABSTRACTS SU RIVISTE SCIENTIFICHE Michela Ranieri, Chiara Simone, Monica Nizzardo, Federica Rizzo, Margherita Ruggieri, Giulietta Riboldi, Sabrina Salani, Monica Bucchia, Nereo Bresolin, Giacomo P. Comi and Stefania Corti, ipsc-derived neural stem cell improve the phenotype of Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1(SMARD1). EFNS 2014 (European Federation of Neurological Societies) and ENS (European Neurological Society) Ranieri M, Ronchi D, Di Fonzo A, Lin W, Bordoni A, Liu C, Fassone E, Pagliarani S, Rizzuti M, Zheng L, Filosto M, Ferrò MT,, Magri F, Peverelli L, Li H, Yuan YC, Corti S, Sciacco M, Moggio M, Bresolin N, Shen B, Comi GP.Mutations in DNA 2 cause progressive myopathy with DNA instability. Poster Session: muscle disorders Twenty-third meeting of the European Neurological Society A. Govoni, R. Del Bo, D. Galimberti, C. Fenoglio, F. Magri, G. Riboldi, M. Ranieri, E. Scarpini, N. Bresolin, S. Corti, G. Comi. Genetic screening of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion in 244 Italian patients affected by amyotrophic lateral sclerosis with and without frontotemporal dementia. Poster Session: Motor Neuron Disease. Twenty-second meeting of the European Neurological Society G. Riboldi, M. Nizzardo, M. Nardini, C. Simone, M. Falcone, D. Ronchi, C. Donadoni, S. Salani, F. Magri, F. Rizzo, M. Ranieri, A. Govoni, I. Faravelli, C. Zanetta, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti. Genetic correction of spinal muscular atrophy-induced pluripotent stem-cells and motoneurons as a disease model and cell source for transplantation. Poster Session: Motor Neuron Disease. Twenty-second meeting of the European Neurological Society M Ranieri, D Ronchi, A Bordoni, M rizzuti, MG Moggio, M Sciacco, A govoni, G riboldi, S. Messina, V Silani, SP Corti, N Bresolin, G. Comi. CPEO due to mutations in the trna for Isoleucine: two additional Italian cases. Poster Session: Neurogenetics. Twenty-second meeting of the European Neurological Society, M. Ranieri, D. Ronchi, S. Orcesi, A. Cosi, A. Bordoni, V. Lucchini, F. Fortunato, E. Fassone, D. Tonduti, M. Rizzuti, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, S. Savasta, A. Berardinelli, P. Veggiotti and GP Comi. Clinical and Gentic Heterogenity in a cohort of pediatric patients affected with mitochondrial disorders. Oral Session: Child Neurology. Twenty-First Meeting of the European Neurological Society, 2011 M. Ranieri, R. Del Bo, S. Corti, A. Bordoni, G. Mancarella, N. Bresolin, GP Comi. A splicing site OPA1 mutation associated with Autosomal Dominant Optic Atrophy in an Italian Family. Poster session: neurogenetics. Twentieth Meeting of the European Neurological Society Del Bo R., Corti S., Ranieri M., Ghezzi S., Santoro D., Ghione I., Pandolfo M., Sorarù G., Briani C., Mancuso M., Siciliano G., Bresolin N., Comi G.P. TARDBP (TDP-43) genotyping in patients with familial and sporadic ALS: identification of two novel mutations. American Academy of Neurology 2009.

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