CURRICULUM VITAE. Antonia Ratti

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1 CURRICULUM VITAE Antonia Ratti Ricercatore confermato dell Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti Settore scientifico disciplinare MED/26 Neurologia Abilitazione scientifica nazionale (2012) Settore 06/A1 Genetica Medica Contatti Laboratorio di Neuroscienze Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari IRCCS Istituto Auxologico Italiano Via Zucchi, Cusano Milanino (Mi) Tel Fax antonia.ratti@unimi.it FORMAZIONE SCOLASTICA : Laurea in Scienze Biologiche ad indirizzo molecolare e cellulare presso l Università degli Studi di Milano : Specializzazione in Applicazioni Biotecnologiche (SAB) - Università degli Studi di Milano. ESPERIENZE PROFESSIONALI : Tirocinio presso il Dipartimento di Biotecnologie (DIBIT), Ospedale San Raffaele di Milano, nel laboratorio di Biologia Molecolare Clinica del Dott. M.Ferrari; : Attività di ricerca presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell Ospedale Maggiore Policlinico - Università degli Studi di Milano, nel laboratorio dei Proff. A.Pizzuti e V.Silani su progetti di ricerca mirati all identificazione e clonaggio di nuovi geni dalle regioni genomiche legate all Atrofia Spinale Muscolare, alla Sindrome di DiGeorge, alla Sindrome di Waardenburg e all azoospermia. Studio molecolare delle cellule staminali neurali murine a livello di profilo d espressione genica (Affymetrix) e di meccanismi di regolazione post-trascrizionale. Diagnosi molecolare di Distrofia Miotonica di Steinert : Assunzione con qualifica di tecnico laureato presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche - Università degli Studi di Milano, Ospedale Maggiore Policlinico.

2 - 2000: Visiting scientist per 6 mesi presso il laboratorio del Dott. P.Fortina, The Children s Hospital, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA, per apprendere tecniche di DNA microarray oggi: Ricercatore dell Università degli Studi di Milano, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Centro Dino Ferrari, nella sede distaccata dell IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Neuroscienze. Studio delle basi genetiche della Sclerosi laterale amiotrofica e dei meccanismi patogenetici di neurodegenerazione mediati da RNA-binding proteins. APPARTENENZA A SOCIETA SCIENTIFICHE Membro della Società Italiana di Neuroscienze (SINS) ALBO PROFESSIONALE Iscrizione all Albo Nazionale dei Biologi dal 1995 ATTIVITA SCIENTIFICA - Studio dell architettura genetica della Sclerosi laterale amiotrofica nella sue componenti sporadica e familiare. Identificazione di fattori di rischio genetici in pazienti affetti da SLA sporadica mediante studi di Genome-Wide Association all interno del Consorzio Italiano SLAGEN e del Consorzio Internazionale ALSGEN. Identificazione di nuovi geni causativi mediante Exome sequencing di casi familiari di SLA e di Trios in collaborazione con il Dott. J.E.Landers (University of Massachusetts Medical School, USA). Definizione dell epidemiologia genetica della SLA nella popolazione italiana mediante analisi mutazionale di geni causativi in casi familiari e sporadici. - Responsabile della banca biologica di SLA comprendente DNA (800 casi), siero, liquor, fibroblasti, muscolo e dell attività di diagnosi molecolare di SLA e di Distrofia Miotonica di Steinert. - Ricerca di base dei meccanismi molecolari di regolazione dell espressione genica a livello post-trascrizionale mediati da RNA-binding proteins durante il differenziamento neuronale e in modelli cellulari di neurodegenerazione. Studio delle RNA-binding proteins ELAV, TDP-43 e FUS e del loro possibile ruolo patogenetico nella SLA in diversi modelli cellulari di malattia e in fibroblasti di pazienti SLA. ATTIVITA' DIDATTICA - Lezioni di Fisiopatologia Medica nel corso di laurea triennale in Biotecnologie Mediche (III anno) - Lezioni di Neurogenetica nella Scuola di Specializzazione in Neurologia (IV e V anno), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano - Attività seminariale nell ambito di Corsi Specialistici di Formazione Continua (ECM) e di Corsi di Dottorato, Università degli Studi di Milano ATTIVITA' DI REVIEWER - Attività di reviewer per le seguenti riviste scientifiche: Clinical Genetics Future Medicinal Chemistry Journal of Neurochemistry

3 Neurochemistry International Neuroscience Plos One - Attività di reviewer per le seguenti Funding agencies: Motor Neuron Disease Association (MNDA), UK Fonds Wetenschappelijk Onderzock (FWO), Belgium PRODUZIONE SCIENTIFICA - 52 PUBBLICAZIONI SU RIVISTE INDICIZZATE su Current Contents Life Sciences: h index: 19 Impact Factor Totale: Impact Factor Medio: ABSTRACTS DI POSTERS e COMUNICAZIONI ORALI A CONGRESSI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI PUBBLICAZIONI SELEZIONATE NEGLI ULTIMI 5 ANNI ( ) 1 - Corrado L, Ratti A, Gellera C, Buratti E, Castellotti B, Carlomagno Y, Ticozzi N, Mazzini L, Testa L, Taroni F, Baralle FE, Silani V, D Alfonso S. (2009). High frequency of TARDBP gene mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Mutat. 30(4): Fogh I, D'Alfonso S, Gellera C, Ratti A, Cereda C, Penco S, Corrado L, Sorarù G, Castellotti B, Tiloca C, Gagliardi S, Cozzi L, Lupton MK, Ticozzi N, Mazzini L, Shaw CE, Al-Chalabi A, Powell J, Silani V. (2011). No association of DPP6 with amyotrophic lateral sclerosis in an Italian population. Neurobiol Aging. 32(5): Ticozzi N, Silani V, LeClerc AL, Keagle P, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Kwiatkowski TJ, McKenna-Yasek DM, Sapp PC, Brown RH, Landers JE. (2009). Analysis of FUS Gene Mutation in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis within an Italian cohort. Neurology 73(15): Colombrita C, Zennaro E, Fallini C, Weber M, Sommacal A, Buratti E, Silani V, Ratti A. (2009). TDP-43 is recruited to stress granules in conditions of oxidative insult. J. Neurochem. 111(4): Rossi D, Amadio M, Carnevale Baraglia A, Azzolina O, Ratti A, Govoni S, Pascale A, Collina S. (2009). Discovery of small peptides derived from ELAV proteins structure showing RNA-stabilizing properties. J. Med. Chem. 52(16): Corrado L, Del Bo R, Castellotti B, Ratti A, Cereda C, Penco S, Sorarù G, Carlomagno Y, Grezzi S, Pensato V, Colombrita C, Gagliardi S, Cozzi L, Orsetti V, Mancuso M, Siciliano G, Mazzini L, Comi GP, Gellera C, Ceroni M, D Alfonso S, Silani V. (2010). Mutations of FUS Gene in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. J. Med. Genet. 47(3): Ticozzi N, LeClerc AL, Keagle P, Glass JD, Wills AM, van Blitterswijk M, BoscoDA, Rodriguez-Leyva I, Gellera C, Ratti A, Taroni F, McKenna-Yasek DM, Sapp PC, Silani V, Furlong CE,. Brown RH Jr, Landers JE. (2010). Paraoxonase Gene Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann. Neurol. 68(1): Ticozzi N, Ratti A, Silani V. (2010). Protein aggregation and defective RNA metabolism as mechanisms for motor neuron damage. CNS Neurol Disord Drug Targets 9(3): Sau D, Rumini P, Crippa V, Onesto E, Bolzoni E, Ratti A, Poletti A. (2011). Dysregulation of Axonal Transport and Motorneuron Diseases. Biol Cell 103(2):

4 10 - Colombrita C, Onesto E, Tiloca C, Ticozzi N, Silani V, Ratti A. (2011). RNA-binding proteins and RNA metabolism: a new scenario in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. Arch Ital Biol. 149(1): Ticozzi N, Tiloca C, Morelli C, Colombrita C, Poletti B, Doretti A, Maderna L, Messina S, Ratti A, Silani V. (2011). Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Arch Ital Biol. 149(1): Del Bo R, Tiloca C, Pensato V, Corrado L, Ratti A, Ticozzi N, Corti S, Castellotti B, Mazzini L, Sorarù G, Cereda C, D'Alfonso S, Gellera C, Comi GP, Silani V; The SLAGEN Consortium. (2011). Novel optineurin mutations in patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 82(11): Tiloca C, Ratti A, Pensato V, Castucci A, Sorarù G, Del Bo R, Corrado L, Cereda C, D'Ascenzo C, Comi GP, Mazzini L, Castellotti B, Ticozzi N, Gellera C, Silani V; SLAGEN Consortium. (2012). Mutational analysis of VCP gene in familial amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 33(3): 630.e Ramos EM, Keagle P, Gillis T, Lowe P, Mysore JS, Leclerc AL, Ratti A, Ticozzi N, Gellera C, Gusella JF, Silani V, Alonso I, Brown RH Jr, Macdonald ME, Landers JE. (2012). Prevalence of Huntington's disease gene CAG repeat alleles in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients. Amyotroph Lateral Scler. 13(3): Colombrita C, Onesto E, Megiorni F, Pizzuti A, Baralle FE, Buratti E, Silani V, Ratti A. (2012). TDP-43 and FUS RNA-binding proteins bind distinct sets of cytoplasmic messenger RNAs and differently regulate their post-transcriptional fate in motoneuron-like cells. J Biol Chem. 287(19): (IF 4.77) Capitanio D, Vasso M, Ratti A, Grignaschi G, Volta M, Moriggi M, Daleno C, Bendotti C, Silani V, Gelfi C. (2012). Molecular signatures of ALS disease progression in hind and forelimb muscles of a SOD1G93A mouse model. Antioxid Redox Signal. 17(10): Ticozzi N, Tiloca C, Mencacci NE, Morelli C, Doretti A, Rusconi D, Colombrita C, Sangalli D, Verde F, Finelli P, Messina S, Ratti A, Silani V. (2012). Oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid of amyotrophic lateral sclerosis patients with disease-associated mutations. J Neurol. 260(1): Ratti A, Corrado L, Castellotti B, Del Bo R, Fogh I, Cereda C, Tiloca C, D'Ascenzo C, Bagarotti A, Pensato V, Ranieri M, Gagliardi S, Calini D, Mazzini L, Taroni F, Corti S, Ceroni M, Oggioni GD, Lin K, Powell JF, Sorarù G, Ticozzi N, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Silani V; SLAGEN Consortium. (2012). C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort: evidence of a founder effect. Neurobiol Aging. 33(10): 2528.e Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K, Lowe P, Koppers M, McKenna-Yasek D, Baron DM, Kost JE, Gonzalez-Perez P, Fox AD, Adams J, Taroni F, Tiloca C, Leclerc AL, Chafe SC, Mangroo D, Moore MJ, Zitzewitz JA, Xu ZS, van den Berg LH, Glass JD, Siciliano G, Cirulli ET, Goldstein DB, Salachas F, Meininger V, Rossoll W, Ratti A, Gellera C, Bosco DA, Bassell GJ, Silani V, Drory VE, Brown RH Jr, Landers JE. (2012). Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 488(7412): Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C, Fenoglio C, Gagliardi S, Calini D, Lauria G, Castellotti B, Bagarotti A, Corti S, Galimberti D, Cagnin A, Gabelli C, Ranieri M, Ceroni M, Siciliano G, Mazzini L, Cereda C, Scarpini E, Sorarù G, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Ratti A, Landers JE, Silani V; SLAGEN Consortium. (2012). Screening of the PFN1 gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in frontotemporal dementia. Neurobiol Aging. 34(5): 1517.e Gellera C, Tiloca C, Del Bo R, Corrado L, Pensato V, Agostini J, Cereda C, Ratti A, Castellotti B, Corti S, Bagarotti A, Cagnin A, Milani P, Gabelli C, Riboldi G, Mazzini L, Sorarù G, D'Alfonso S, Taroni F, Comi GP, Ticozzi N, Silani V; SLAGEN Consortium. (2013). Ubiquilin 2 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 84(2):

5 22 - Colombrita C, Silani V, Ratti A. (2013). ELAV proteins along evolution: back to the nucleus? Mol Cell Neurosci. 56: Calini D, Corrado L, Del Bo R, Gagliardi S, Pensato V, Verde F, Corti S, Mazzini L, Milani P, Castellotti B, Bertolin C, Sorarù G, Cereda C, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Ticozzi N, Landers JE, Ratti A, Silani V; SLAGEN Consortium. (2013). Analysis of hnrnpa1, A2/B1, and A3 genes in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 34(11): 2695.e Ticozzi N, Tiloca C, Calini D, Gagliardi S, Altieri A, Colombrita C, Cereda C, Ratti A, Pezzoli G, Borroni B, Goldwurm S, Padovani A, Silani V. (2014). C9orf72 repeat expansions are restricted to the ALS-FTD spectrum. Neurobiol Aging. 35(4): 936.e Fogh I, Ratti A, Gellera C, Lin K, Tiloca C, Moskvina V, Corrado L, Sorarù G, Cereda C, Corti S, Gentilini D, Calini D, Castellotti B, Mazzini L, Querin G, Gagliardi S, Del Bo R, Conforti FL, Siciliano G, Inghilleri M, Saccà F, Bongioanni P, Penco S, Corbo M, Sorbi S, Filosto M, Ferlini A, Di Blasio AM, Signorini S, Shatunov A, Jones A, Shaw PJ, Morrison KE, Farmer AE, Van Damme P, Robberecht W, Chiò A, Traynor BJ, Sendtner M, Melki J, Meininger V, Hardiman O, Andersen PM, Leigh NP, Glass JD, Overste D, Diekstra FP, Veldink JH, van Es MA, Shaw CE, Weale ME, Lewis CM, Williams J, Brown RH, Landers JE, Ticozzi N, Ceroni M, Pegoraro E, Comi GP, D'Alfonso S, van den Berg LH, Taroni F, Al-Chalabi A, Powell J, Silani V; SLAGEN Consortium and Collaborators; ITALSGEN Consortium (2014). A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet. 23(8): Akimoto C, Volk AE, van Blitterswijk M, Van den Broeck M, Leblond CS, Lumbroso S, Camu W, Neitzel B, Onodera O, van Rheenen W, Pinto S, Weber M, Smith B, Proven M, Talbot K, Keagle P, Chesi A, Ratti A, van der Zee J, Alstermark H, Birve A, Calini D, Nordin A, Tradowsky DC, Just W, Daoud H, Angerbauer S, Dejesus-Hernandez M, Konno T, Lloyd-Jani A, de Carvalho M, Mouzat K, Landers JE, Veldink JH, Silani V, Gitler AD, Shaw CE, Rouleau GA, van den Berg LH, Van Broeckhoven C, Rademakers R, Andersen PM, Kubisch C. (2014). A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories. J Med Genet. 51(6): Zuccotti P, Colombrita C, Moncini S, Barbieri A, Lunghi M, Gelfi C, De Palma S, Nicolin A, Ratti A, Venturin M, Riva P. (2014). hnrnpa2/b1 and nelav proteins bind to a specific U-rich element in CDK5R1 3'-UTR and oppositely regulate its expression. Biochim Biophys Acta. 1839(6): van Doormaal PT, Ticozzi N, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Chiò A, Calvo A, Mora G, Restagno G, Traynor BJ, Birve A, Lemmens R, van Es MA, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Groen EJ, Corrado L, Mazzini L, Del Bo R, Corti S, Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Goris A, van Damme P, Robberecht W, Shatunov A, Fogh I, Andersen PM, D'Alfonso S, Hardiman O, Cronin S, Rujescu D, Al- Chalabi A, Landers JE, Silani V, van den Berg LH, Veldink JH. (2014). Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study. Neurobiol Aging. 35(10):2420.e Su Z, Zhang Y, Gendron TF, Bauer PO, Chew J, Yang WY, Fostvedt E, Jansen-West K, Belzil VV, Desaro P, Johnston A, Overstreet K, Oh SY, Todd PK, Berry JD, Cudkowicz ME, Boeve BF, Dickson D, Floeter MK, Traynor BJ, Morelli C, Ratti A, Silani V, Rademakers R, Brown RH, Rothstein JD, Boylan KB, Petrucelli L, Disney MD. (2014). Discovery of a Biomarker and Lead Small Molecules to Target r(ggggcc)-associated Defects in c9ftd/als. Neuron. 83(5):