Centro di riferimento SLA
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1 Centro di riferimento SLA
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5 Più di 1200 pazienti dal 1988 al ricoveri nel 2010 Circa 90 nuovi pazienti/anno Circa 250 paz sottoposti a NIV Circa 25 PEG/anno
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7 Numerosi studi hanno confermato che l approccio più adeguato nella gestione dei pazienti SLA è quello multidisciplinare ALS patients who receive their care at a multidisciplinary clinic have a better prognosis than patients attending a general neurology clinic. The data suggest that active and aggressive management enhances survival. (BJ Traynor, et al. - J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003) Individuazione o creazione di Centri dedicati nei quali sia presente un equipe formata da diversi specialisti, costituita per garantire una presa in carico globale del Paziente SLA.
8 1. Diagnosi 2. Analisi e counseling genetico 3. Comunicazione della diagnosi 4. Team multidisciplinare 5. Terapia sintomatica 6. Comunicazione con il paziente 7. Cure palliative e di fine vita
9 Irish ALS Register pz % di falsi positivi: ALS mimic syndromes
10 8 studi prospettici di popolazione: 5.1% Pol A. Gemelli 805 pazienti 45 FALS: 5.5% 5.7
11 437 SLA sporadiche 8 con mutazione SOD (1.8%) 10 TARDBP 2.2% 5 ANG 1.1% 2 FUS 0.45% ATXN2:? TOTALE 5.5%
12 Sla Familiari 5.1% SLA Sporadiche con mutazioni in FUS/TARDBP/SOD1/ANG/ (VCP) 5% SLA sporadiche con mutazioni nuovi geni 15% Totale SLA (mono?)genetiche 25%
13 1. Diagnosi 2. Analisi e counseling genetico 3. Comunicazione della diagnosi 4. Team multidisciplinare 5. Terapia sintomatica 6. Comunicazione con il paziente 7. Cure palliative e di fine vita
14 734 paz 33 56
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17 65 paz 45 paz 20 paz
18 OSS Infermiere dentista rianimatore MMG otorino neurologo logopedista psicologo fisioterapista pneumologo fisiatra nutrizionista gastroenter.
19 Fondazione Serena Onlus Progetto di gestione multidisciplinare del paziente con malattia neuromuscolare in struttura ospedaliera dedicata: Il Centro Clinico NeMo (NEuroMuscular Omnicentre) NeMo Centro Clinico ad Alta Specializzazione per lo studio e la cura delle Malattie Neuromuscolari Azienda Ospedale Niguarda Ca Granda Milano
20 IL PROGETTO NeMo 1. avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM); 2. portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Nutrizionista Otorinolaringoiatra Ortopedico Radiologo e Neuroradiologo Genetista Neurologo e Neuropsichiatra infantile Fisiatra Terapista motorio Terapista occupazionale Pneumologo Psicologo Terapista respiratorio
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22 Nascerà al Gemelli il Nemo Centro
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28 Dipartimento di Neuroscienze. Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma. Centro di riferimento delle Malattie del Motoneurone
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32 IL PROGETTO NeMo 1. avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM), con particolare riguardo a DMD, SMA e SLA; 2. portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura delle MNM al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; 3. superare le barriere relative alle competenze dei ruoli: medici, psicologi, terapisti motorirespiratori-occupazionali; 4. attivare, all interno del reparto, programmi di terapie fisiche e strategie riabilitative specifiche per ogni individuo; 5. adottare gli standard di cura specificatamente approvati per le MNM, comprensivi di percorsi multidisciplinari integrati; 6. intraprendere trattamenti con ventilazione non-invasiva (NIV) per risolvere i problemi respiratori dei soggetti con MNM 7. dar vita a un attività di counseling psicologico per pazienti e caregiver; 8. promuovere corsi di formazione per la gestione clinica delle persone affette da MNM per infermieri e terapisti.
33 SLA: diagnosi differenziale Mielopatie compressive Mielopatie non compressive Neuropatia Motoria Multifocale S. di Kennedy Inclusion Body Miositis Miastenia gravis
34 FALS
35 38 SLA familiari Mutazione SOD1: 18.4% Mutazione FUS: 2.6% Mutazione TARDBP: 2.6%
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