Scuola di specializzazione in Genetica Medica presso l Università di Genova con voti 70/70.

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1 Federica Carla Sangiuolo Nata a Napoli il 10 Maggio Data e luogo di nascita: 10 Maggio 1966, Napoli. Stato civile: coniugata Residenza: via Donizetti 22, Roma Impiego attuale: Professore Associato di Genetica Medica (MED03) Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini Sezione di Genetica Facolta' di Medicina e Chirurgia Universita' di Roma "Tor Vergata" Via Montpellier 1, 00133, Roma Telefono FAX sangiuolo@med.uniroma2.it Esperienza Professionale: 2002-ad oggi Professore Associato presso il Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Universita' "Tor Vergata" di Roma (settore scientifico disciplinare MED03) Ricercatore presso il Dipartimento di Sanità Pubblica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Tor Vergata di Roma (settore scientifico-disciplinare E11X) Scuola di specializzazione in Genetica Medica presso l Università di Genova con voti 70/ Borsista post-laurea, Cattedra di Genetica della Facolta' di Medicina e Chirurgia della Universita' Tor Vergata di Roma Borsa di studio del Consiglio Nazionale delle Ricerche C.N.R. - nell'ambito del Progetto Finalizzato Biotecnologie e Biostrumentazione, 1991 Borsista AIRH bandita nell'ambito del IV Corso della "International School of Medical Genetics" Abilitata all esercizio della professione di Biologo ed iscritto nell Elenco Speciale dell Ordine (numero ) Biologo frequentatore presso la Cattedra di Genetica della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Università Tor Vergata di Roma Interno laureando, Dipartimento di Biochimica, Facoltà di Medicina, Università di Napoli. Tesi di Laurea: "Struttura ed espressione del gene dell'aldolasi A umana".

2 Dottore in Scienze Biologiche con 110/110 e lode presso la Facoltà di Scienze Matematiche Fisiche e Naturali dell'università di Napoli

3 IMPEGNO DIDATTICO-FORMATIVO NELL AMBITO DEL DOTTORATO A) Tutor durante l attività sperimentale, nell ultimo anno accademico e/o precedenti, insieme ad altri docenti dello stesso sottosettore, dei seguenti dottorandi: TESTA BARBARA MURDOCCA MICHELA GAMBARDELLA STEFANO LUCHETTI ANDREA PREDAZZI IRENE B) Tutor durante la preparazione della tesi di dottorato, nell ultimo anno accademico e/o precedenti, insieme ad altri docenti dello stesso sottosettore, dei seguenti dottorandi: TESTA BARBARA MURDOCCA MICHELA GAMBARDELLA STEFANO LUCHETTI ANDREA PREDAZZI IRENE C) Attività seminariale, nell ultimo anno accademico e/o precedenti su temi di genetica molecolare e medica

4 PUBBLICAZIONI Spitalieri P, Quitadamo MC, Orlandi A, Guerra L, Giardina E, Casavola V, Novelli G, Saltini C, Sangiuolo F (2012). Rescue of murine silica-induced lung injury and fibrosis by human embryonic stem cells. EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL, vol. 39, p , 2012 Luchetti A, Filareto A, Sanchez M, Ferraguti G, Lucarelli M, Novelli G, Sangiuolo F, Malgieri A. (2012). Small fragment homologous replacement: evaluation of factors influencing modification efficiency in an eukaryotic assay system. PLOS ONE,2012 LYONS MJ, DURON R, MOLINERO I, SANGIUOLO F., HOLDEN KR (2010). Novel CLCN1 Mutation in Carbamazepine-Responsive Myotonia Congenita. PEDIATRIC NEUROLOGY, 2010 BAGHERNAJAD-SALEHI L, D'APICE MR, BABAMETO-LAKU A, BIANCOLELLA M, MITRE A, RUSSO S, DI DANIELE N, SANGIUOLO F., MOKINI V, NOVELLI G (2009). A pilot beta-thalassaemia screening program in the Albanian population for a health planning program. ACTA HAEMATOLOGICA, vol. 121, p , 2009 SPITALIERI P, CORTESE G, PIETROPOLLI A, FILARETO A, DOLCI S, KLINGER F, GIARDINA E, DI CESARE S, BERNARDINI L, LAURO D, SCALDAFERRI L, CITRO G, NOVELLI G, DE FELICI M, SANGIUOLO F. (2009). Identification of Multipotent Cytotrophoblast Cells from Human First Trimester Chorionic Villi. CLONING AND STEM CELLS, 2009 CONTE C, D'APICE MR, BOTTA A, SANGIUOLO F., NOVELLI G (2009). Prenatal diagnosis of Cockayne syndrome type A based on the identification of two novel mutations in the ERCC8 gene. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, vol. 13, p , 2009 BULLI C, BATTISTELLA PA, BORDIGNON M, BRAMANTI P, NOVELLI G, SANGIUOLO F. (2009). Recessive congenital myotonia resulting from maternal isodisomy of chromosome 7: a case report. CASES JOURNAL, 2009 SANGIUOLO F., SCALDAFERRI MARIA LUCIA, FILARETO ANTONIO, SPITALIERI PAOLA, MANGO RUGGIERO, BRUSCIA EMANUELA, GRUENERT DIETER, DE FELICI MASSIMO, NOVELLI GIUSEPPE (2008). CFTR GENE TARGETING IN MOUSE EMBRYONIC STEM CELLS MEDIATED BY SMALL FRAGMENT HOMOLOGOUS REPLACEMENT (SFHR). FRONTIERS IN BIOSCIENCE, vol. 13, 2008 D APICE M.R, NOVELLI G, SANGIUOLO F. (2008). Diagnostic CFTR mutation analysis. EXPERT OPINION ON MEDICAL DIAGNOSTICS, vol. 2, p TOMAIUOLO R, SANGIUOLO F., BOMBIERI C, BONIZZATO A, CARDILLO G, RAIA V, D'APICE MR, BETTIN MD, PIGNATTI PF, CASTALDO G, NOVELLI G (2008). Epidemiology and a novel procedure for large scale analysis of CFTR rearrangements in classic and atypical CF patients: A multicentric Italian study. JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, vol. 14 GAMBARDELLA S, BIANCOLELLA M, D'APICE MR, AMATI F, SANGIUOLO F., FARCOMENI A, CHILLEMI G, BUENO S, DESIDERI A, NOVELLI G (2006). Gene expression profile study in CFTR mutated bronchial cell lines. CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE, vol. 6 (4), p

5 SANGIUOLO F., BOTTA ANNALISA, FILARETO ANTONIO, SPITALIERI PAOLA, NOVELLI GIUSEPPE (2006). Therapeutic strategies for the treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA)disease. CURRENT GENOMICS, vol. 7, p DEL VECCHIO F., FILARETO A., SPITALIERI P., SANGIUOLO F., G. NOVELLI (2005). Cellular genetic therapy. TRANSPLANTATION PROCEEDINGS, vol. 37, p SANGIUOLO F., FILARETO A, SPITALIERI P, SCALDAFERRI ML, MANGO R, BRUSCIA E, CITRO G, BRUNETTI E, DE FELICI M, NOVELLI G. (2005). In Vitro Restoration of Functional SMN Protein in Human Trophoblast Cells Affected by Spinal Muscular Atrophy by Small Fragment Homologous Replacement. HUMAN GENE THERAPY, vol. 16, p MANGO R, BIOCCA S, DEL VECCHIO F, CLEMENTI F, SANGIUOLO F., AMATI F, FILARETO A, GRELLI S, SPITALIERI P, FILESI I, FAVALLI C, LAURO R, MEHTA JL, ROMEO F, NOVELLI G. (2005). In Vivo and In Vitro Studies Support That a New Splicing Isoform of OLR1 Gene Is Protective Against Acute Myocardial Infarction. CIRCULATION RESEARCH, vol. 97, p FILARETO A., DEL VECCHIO F., SPITALIERI P., SANGIUOLO F., NOVELLI G (2005). Oligonucleotide-based gene targeting technologies. MINERVA BIOTECNOLOGICA, vol. 17, p SANGIUOLO F., MAGNANI M., STAMBOLIAN D., NOVELLI G (2004). Biochemical characterization of two GALK1 mutations in patients with galactokinase deficiency. HUMAN MUTATION, vol. 23 G., AMATI F., PUCCI S., PONTIERI E., PICCHIORRI F., NOVELLI A., BOTTA A., MANGO R., NARDONE AM, SANGIUOLO F., CITRO G., SPAGNOLI LG, NOVELLI G. (2004). Expression analysis of the gene encoding for the U-box-type ubiquitin ligase UBE4A in human tissues. GENE, vol. 328, p SANGIUOLO F., FILARETO A., GIARDINA E., NARDONE A., PILU G., PIETROPOLLI A., BERTINI E., NOVELLI G. (2004). Prenatal diagnosis in a twin pregnancy of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1). PRENATAL DIAGNOSIS, vol. 24, p SANGIUOLO F., DAPICE MR., GAMBARDELLA S., DI DANIELE N., NOVELLI G. (2004). Towards the pharmacogenomics of cystic fibrosis: an update. PHARMACOGENOMICS, vol. 5, p GRUENERT D.C., BRUSCIA E., NOVELLI G., COLOSIMO A., DALLAPICCOLA B., SANGIUOLO F., GONCZ K.K (2003). Sequence-specific modification of genomic DNA by small DNA fragments. JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, vol. 112, p BRUSCIA E., SANGIUOLO F., GONCZ K.K., NOVELLI G., GRUENERT D. (2002). IsolATion of CF cell lines corrected at DF508-CFTR locus by SFHR-mediated targeting. GENE THERAPY, vol. 9, p SANGIUOLO F., DAPICE M.R, BRUSCIA E, LUCIDI V, NOVELLI G (2002). Towards a pharmacogenomics of the cystic fibrosis. PHARMACOGENOMICS, vol. 3, p SANGIUOLO F., DEFAZIO G, CAPUTO V, VALENTE E, PIZZUTI A, LIVREA P, BERARDELLI A, DALLAPICCOLA B (2001). A novel Italian family supports clinical and genetic heterogeneity of primary adult-onset torsion dystonia. MOVEMENT DISORDERS

6 RATTI A, AMATI F, BOZZALI M, CONTI E, SANGIUOLO F., BERLOCO M, PALUMBO G, BOTTA A, PIZZUTI A, NOVELLI G, DALLAPICCOLA B (2001). Cloning and molecular characterization of three Ubiquitin Fusion Degradation 1 (Ufd1) ortholog genes from X. Laevis, G. gallus and D. melanogaster. CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, vol. 92, p , 2001 TANDOI C, BOTTA A, FINI G, SANGIUOLO F., RICCI R, ZAMPINO G, ANICHINI C, DALLAPICCOLA B, NOVELLI G (2001). Exclusion of the elastin gene in the pathogenesis of Costello Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 22, p , 2001 SERVIDEI S., CAPON F., SPINAZZOLA A., MIRABELLA M., SEMPRINI S., DE ROSA G., GENNARELLI M., SANGIUOLO F., RICCI E., MOHRENWEISER HW, DALLAPICCOLA B, TONALI P (1999). A distinctive autosomal dominant vacuolar neuromyopathy linked to 19p13. NEUROLOGY, vol. 53, p , 1999 BOTTA A, SANGIUOLO F., CALZA L, GIARDINO L, POTENZA S, NOVELLI G, DALLAPICCOLA B (1999). Expression analysis and protein localization of the human HPC-1/Syntaxin 1A, a gene deleted in Williams syndrome. GENOMICS, vol. 62, p , 1999