Dott.ssa Annalisa Botta

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1 Dott.ssa Annalisa Botta DATI PERSONALI Annalisa Botta Cattedra di Genetica Umana Università degli studi di Roma "Tor Vergata" Via di Tor Vergata, Roma Tel.: Fax: ISTRUZIONE 1995:Università Tor Vergata, Roma. Laurea con lode in Scienze Biologiche conseguita presso la cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dallapiccola. 1998:Università degli Studi dell' Aquila.Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo. 2002:Università La Sapienza, Roma. Specializzazione in Genetica Medica. ATTIVITA DI RICERCA SVOLTA PRESSO SOGGETTI PUBBLICI E PRIVATI ITALIANI E STRANIERI :Università Tor Vergata, Roma.Tesi di Laurea sperimentale, relatore Prof. Bruno Dallapiccola :Università Tor Vergata, Roma. Tirocinio teorico-pratico ai fini dell'abilitazione alla professione di Biologo svolto presso la cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dalla piccola :Baylor College of Medicine, Houston, (TX, USA). Stage di perfezionamento presso il laboratorio di Genetica Molecolare guidato dal Prof. Antonio Baldini. 1998:Università Tor Vergata, Roma. Attività di ricerca mirata alla comprensione della basi molecolari della sindrome di DiGeorge e di Williams :Università Tor Vergata, Roma. Responsabile di progetto Telethon biennale riservato a ricercatori italiani con esperienze lavorative all' estero :Policlinico ed Università Tor Vergata, Roma. Attività libero-professionale come genetista presso il laboratorio di Genetica Medica. Attività di ricerca e didattica presso il laboratorio di Genetica Medica diretto dal Prof. Giuseppe Novelli. 2004:Università Tor Vergata, Roma. Vincitrice del concorso ad 1 posto di ricercatore universitario in Genetica Medica ad oggi:ricercatrice presso la Cattera di Genetica Medica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Tor Vergata Roma. PROFILO SCIENTIFICO Durante la sua carriera, la dott.ssa. Annalisa Botta ha contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie ereditarie. Le linee di ricerca di cui si è occupata hanno riguardato principalmente la caratterizzazione molecolare e funzionale di geni-malattia (fibrosi cistica, malattia di Thomsen, rene policistico, sindrome di Williams, sindrome di DiGeorge, atrofia muscolare spinale e distrofia miotonica). Durante il tirocinio di laurea e negli anni immediatamente successivi, la Dr. Botta ha studiato la genetica delle malattie mendeliane, in particolare la fibrosi cistica, la malattia Thomsen, le sindromi di Williams e di DiGeorge. Ha proseguito le sue ricerche su quest'ultimo aspetto come Ricercatore presso il Baylor College of Medicine di Houston, Texas. Qui ha collaborato con il Prof.

2 Allan Bradley per sviluppare il primo modello murino di sindrome di DiGeorge con la tecnologia del il Cre-loxP. I risultati di questi studi sono documentati da diversi lavori pubblicati su riviste internazionali di elevata qualità scientifica. Dopo il suo rientro in Italia, ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica e ha iniziato una esperienza come consulente genetista presso il consultorio genetico del Policlinico Tor Vergata, dei principali centri italiani per la diagnosi molecolare delle malattie genetiche rare. Nel 2004, la dott. Botta è diventata Ricercatrice presso la cattedra di Genetica Medica dell'universita Tor Vergata di Roma, sotto la direzione del Prof. Giuseppe Novelli. Questa unità si occupa di numerose tematiche che vanno dalla delucidazione deii meccanismi di base delle malattie genetiche, a progetti traslazionali che coinvolgono strategie di terapia genica e nuovi metodi diagnostico-molecolari. In questo laboratorio ha iniziato due linee di ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari: l'atrofia muscolare spinale (SMA) e le distrofie miotoniche (DM). Come consulente genetista nel Policlinico Tor Vergata, ha avuto l'opportunità di costruire una banca di campioni biologici (DNA, cellule e tessuti) provenienti da un'ampia casistica di famiglie con SMA e DM. Questa attività clinica ha portato allo sviluppo di protocolli e linee guida nazionali per la diagnosi molecolare dell' atrofia muscolare spinale e della distrofia miotonica (ww.sigu.net; Botta et al, Acta Myologica, 2006.). L'attività di ricerca della dott.ssa Botta è documentata da circa 40 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, molte delle quali inerenti i meccanismi patogenetici delle SMA e delle DM. I suoi lavori più recenti forniscono importanti informazioni riguardanti gli effetti delle ripetizioni CTG e CCTG sul fenotipo clinico e molecolare dei pazienti con DM. Questi risultati sono la base per sviluppare approcci di terapia genica mirati a correggere i principali eventi molecolari alla base delle malattie neuromuscolari. La dr.ssa Botta ha oltre 35 pubblicazioni scientifiche originali. Ha svolto attività di revisione per le seguenti riviste internazionali: Neuromuscular disorders, Acta Myologica, Human Genetics, Journal of Medical Genetics, Neurological Sciences, European Journal of Human Genetics, Journal of Neurology, European Journal of Histochemistry, European Journal of Neurology. Il indic H è attaulmente 11. Inoltre, ha esperienza nella gestione di progetti nazionali ed internazionali finanziati da diversi Enti (MIUR, Telethon, AFM, Ministero della Salute). Dal 2004, è anche docente per la disciplina di Genetica Medica nei corsi di laurea afferenti alla Facoltà di Medicina e Chirurgia presso l'università Tor Vergata.

3 IMPEGNO DIDATTICO-FORMATIVO NELL AMBITO DEL DOTTORATO A) Tutor durante l attività sperimentale, nell ultimo anno accademico e/o precedenti, dei seguenti dottorandi: Dr.ssa Giulia Rossi Dr. Fabrizio Rinaldi B) Tutor durante la preparazione della tesi di dottorato, nell ultimo anno accademico e/o precedenti, dei seguenti dottorandi: Dr.ssa Giulia Rossi Dr. Fabrizio Rinaldi

4 PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE RECENTI 1) Botta A., Caldarola S., Vallo L., Bonifazi E., Fruci D, Gullotta F., Massa R., Novelli G., Loreni F. Effect of the CCTG repeat expansion on ZNF9 gene expression in myotonic dystrophy type II patients. Biochim Biophys Acta. 2006;1762: ) Bonifazi E., Gullotta F., Vallo L., Nardone A.M., Botta A., Novelli G. Use of RNA-FISH in the prenatal molecular diagnosis of myotonic dystrophy type I (DM1). Clin Chem. 2006;52: ) Botta A., Bonifazi E., Vallo L., Gennarelli M., Garrè C., Salesi L., Iraci R., Sansone V., Meola G., Novelli G. Italian Guidelines for molecular analysis in myotonic dystrophy. Acta Myol ; 25(1): ) Sangiuolo F., Botta A., Filareto A., Spitalieri P., Novelli G. Therapeutic approaches for spinal muscular atrophy (SMA). Curr Genom. 2006; 7: ) Salehi L.B., Bonifazi E, Di Stasio E., Gennarelli M., Botta A., Vallo L., Iraci R., Massa R., Antonini G., Angelini C., Novelli G. Risk Prediction for Clinical Phenotype in Myotonic Dystrophy type 1: Data from 2,650 patients. Genet Test, 11 : (2007). 5) Botta A., Vallo L., Rinaldi F., Bonifazi E., Amati F., Biancolella M., Gambardella S., Mancinelli E., Angelini C., Meola G., Novelli G.. Gene expression analysis in myotonic dystrophy: Indication for a common molecular pathogenic pathway in DM1 and DM2. Gene Expr., 13(6): (2007). 6) Vallo L., Bonifazi E., Contino G., Angelini C., Novelli G., Botta A. Detection of an unstable non-coding tandem repeat in the ZNF291 gene Mol. Cell. Probes 2007 Oct-Dec; 21(5-6): ) Botta A., Rinaldi F., Catalli C., Vergani L., Bonifazi E., Romeo V., Loro E., Viola A., Angelini C., Novelli G. The CTG repeat expansion size correlates with the splicing defects observed in muscles from myotonic dystrophy type 1 patients. J Med Genet, 2008, 45(10): ) Conte C., D Apice R., Botta A., Sangiuolo F., Novelli G. Prenatal diagnosis of Cockayne syndrome type A (CSA) based on the identification of two novel mutations in the ERCC8 gene. Genet Test Mol Biomarkers Feb;13. 9) Rinaldi F., Botta A., Vallo L., Contino G., Morgante A., Iraci R., Silvestri G., Ventriglia V. M., Politano L., Novelli G. Single Nucleotide Polymorphisms analysis of the small-conductance calcium activated potassium channel (SK3) gene as genetic modifier of the cardiac phenotype in myotonic dystrophy type 1 patients. Acta Myol Dec;27: ) Cardani R., Baldassa S., Botta A., Rinaldi F., Novelli G., Mancinelli E., Meola G. Ribonuclear inclusions and MBNL1 nuclear sequestration do not affect myoblast differentiation but alter gene splicing in myotonic dystrophy type 2. Neuromuscul Disord May;19(5): Epub 2009 Apr 3. 11) Loro E., Rinaldi F., Malena A., Masiero E., Novelli G., Angelini C., Romeo V., Sandri M., Botta A., Vergani L. Normal myogenesis and increased apoptosis in myotonic dystrophy type 1 muscle cells. Cell Death Differ Aug;17(8): ) Catalli C., Morgante A., Iraci R., Rinaldi F., Botta A., Novelli G. Validation of sensitivity and specificity of Repeat Assay PCR (RA-PCR) in the molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (DM2). J Mol Diagn Sep;12(5):601-6.

5 13) Massa R., Panico M.B., Caldarola S., Fusco F.R., Sabatelli P., Terracciano C., Botta A., Novelli G., Bernardi G., Loreni F. The Myotonic Dystrophy type 2 gene product ZNF9 is associated with sarcomeres and normally localized in DM2 patient muscles. Neuropathol Appl Neurobiol Jun;36(4): ) Gambardella S., Rinaldi F., Lepore S.M., Viola A., Loro E., Angelini C., Vergani L., Novelli G.,, Botta A. Overexpression of microrna-206 in the skeletal muscle from myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients. J Transl Med May 20;8:48. 15) Pisani V., Tirabasso A., Mazzone S. Terracciano C., Botta A., Novelli G., Bernardi G. Massa R., Di Girolamo S. Early subclinical cochlear dysfunction in myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol Jul ) Rinaldi F., Terracciano C., Massa R., Pisani V., Loro E., Vergani L., Di Girolamo S., Angelini C., Gourdon G., Novelli G., Botta A. Aberrant splicing and expression of the non muscle myosin heavy-chain gene MYH14 in DM1 muscle tissues. Neurobiology of Diseases ) Cardani R., Giagnacovo M., Botta A., Rinaldi F., Morgante A., Udd B., Raheem O., Penttilä S., Suominen T., Renna L., Sansone V., Bugiardini E., Novelli G., Meola G.. Co-segregation of DM2 with a recessive CLCN1 mutation in juvenile onset of myotonic dystrophy type 2. J Neurol Mar 10. [Epub ahead of print].