CURRICULUM VITAE DI SILVIA BARATTA

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1 CURRICULUM VITAE DI SILVIA BARATTA Dati anagrafici Nome e cognome: Silvia Baratta Data: 19 Febbraio 1968 Luogo di nascita: Milano Indirizzo mail: Codice fiscale: Cittadinanza: Titolo di studio: silvia.baratta@istituto-besta.it BRTSLV68B59F205Q Italiana Laurea in Scienze Biologiche Curriculum scolastico - Diploma di maturità classica, conseguito nel 1987, presso il Liceo Ginnasio Statale G. Parini. - Laurea in Scienze Biologiche, con indirizzo Microbiologico, conseguita il 14 Ottobre 1993, presso l Università degli Studi di Milano, con la valutazione di 108/110. Titolo della tesi: In Saccharomyces cerevisiae il rilascio di proteine periplasmatiche nel medium di coltura è alterato in mutanti di parete ed è influenzato da una sequenza aminoacidica specifica. Relatore : prof. Marco Vanoni Correlatore : dott. Marina Venturini, dott. Marina Vai. Nel lavoro di tesi ho focalizzato l attenzione sul processo di secrezione di proteine eterologhe nel lievito gemmante S. cerevisiae wild type ed in lieviti mutati a livello della parete cellulare. Ho inoltre messo a punto un saggio su piastra che permette di analizzare parallelamente il comportamento di secrezione di diversi ceppi di lievito. - Abilitazione all esercizio della professione di biologo conseguita nel Gennaio 1996 Esperienze di lavoro - Da ottobre 1991 ad ottobre 1993: frequenza presso il Dipartimento di Fisiologia e Biochimica Generali, Sezione di Biochimica Comparata, dell Università degli Studi di Milano, diretta dalla prof.ssa L. Alberghina, per lo svolgimento della tesi sperimentale.

2 - Da marzo 1994 ad aprile 1999: borsista presso la divisione di Biochimica e Genetica, dell Istituto Neurologico C. Besta Da aprile 1999 a marzo 2000: frequentatrice presso la divisione di Biochimica e Genetica, dell Istituto Neurologico C. Besta, usufruendo di una borsa di studio Telethon Da giugno 2000 a settembre 2000: incarico di collaborazione coordinata e continuativa presso la divisione di Biochimica e Genetica, dell Istituto Neurologico C. Besta, usufruendo di una borsa di studio Telethon Da ottobre 2000 a settembre 2002: frequentatrice presso la divisione di Biochimica e Genetica, dell Istituto Neurologico C. Besta, usufruendo di una borsa di studio Telethon Da aprile 2003 a maggio 2003: contratto di collaborazione coordinata e continuativa nell ambito di un programma di ricerca finalizzata Telethon. Da maggio 2003 a maggio 2007: borsista presso la divisione di Biochimica e Genetica, dell Istituto Neurologico C. Besta Da maggio 2007 ad oggi: contratto di collaborazione coordinata e continuativa presso la divisione di Biochimica e Genetica, dell Istituto Neurologico C. Besta Principali tecniche conosciute: - Estrazione di acidi nucleici - Tecniche del DNA ricombinante - Costruzione di plasmidi, site-directed mutagenesis - Sequenziamento del DNA - PCR e Real Time PCR - HRM - MLPA - DHPLC - Crescita in batch di cellule di lievito e di microrganismi procarioti - Trasformazione di ceppi di lievito e di E. coli - Colture di cellule eucariote - Transfezione di cellule eucariote - Preparazione di estratti cellulari - Elettroforesi ed immunoblotting - Southern blotting - Saggi di attività enzimatica Lingue conosciute Inglese: buona conoscenza della lingua scritta e parlata.

3 Partecipazioni a congressi 1) FATAL MITOCHONDRIAL ENCEPHALOPATHY CAUSED BY FUMARASE DEFICIENCY C. Gellera, P. Cavadini, S. Dethlefs, S. Baratta, G.Uziel, G. Giaccone, S. DiDonato, and F. Taroni IV International Congress Inborn Errors of Metabolism, Milano (Italia) Maggio 27-31, ) HETEROLOGUS EXPRESSION OF HUMAN CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II IN YEAST : A MODEL FOR THE MOLECULAR ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATIOS DEFECTS P. Cavadini, C. Gellera, S. Baratta, S. Dethlefs, B. Garavaglia, S. DiDonato, and F. Taroni IV International Congress Inborn Errors of Metabolism, Milano (Italia) Maggio 27-31, ) LETHAL CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY IN NEWBORNS : A MOLECULAR AND GENETIC STUDY C. Gellera, P. J. Benke, P. Cavadini, S. Dethlefs, S. Baratta, B. Garavaglia, S. DiDonato, and F. Taroni IV International Congress Inborn Errors of Metabolism, Milano (Italia) Maggio 27-31, ) ALTERAZIONI DELL ORGANOGENESI IN UNA FORMA LETALE DI DIFETTO DI CARNITINA PALMITOILTRANSFERASI (CPT) II : ANALISI GENETICA ED ESPRESSIONE EX VIVO DEL FENOTIPO MOLECOLARE P. Cavadini, C. Gellera, S. Baratta, F. Invernizzi, S. DiDonato, P. J. Benke, e F. Taroni IX Congresso Nazionale FISME, Spoleto (Italia) 28 Settembre - 1 Ottobre, ) FATAL MITOCHONDRIAL ENCEPHALOPATHY CAUSED BY FUMARASE DEFICIENCY : A MOLECULAR-GENETIC STUDY C. Gellera, P. Cavadini, S. Baratta, S. Dethlefs, G. Uziel, G. Giaccone, S. DiDonato, and F. Taroni American Society of Human Genetics, Montreal (Canada) Ottobre 18-22, ) HETEROLOGUS EXPRESSION OF HUMAN CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE (CPT) II IN YEAST : A MODEL FOR THE MOLECULAR ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATION DEFECTS P. Cavadini, F. Invernizzi, S. Baratta, E. Lamantea, S. Dethlefs, S. DiDonato, C. Gellera, and F. Taroni American Society of Human Genetics, Montreal (Canada) Ottobre 18-22, ) LETHAL CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE (CPT) II DEFICIENCY IN NEWBORNS : A MOLECULAR-GENETIC STUDY F. Taroni, C. Gellera, P. Cavadini, S. Baratta, E. Lamantea, S. Dethlefs, S. DiDonato, R. A. Reik, and P. J. Benke American Society of Human Genetics, Montreal (Canada) 18-22, 1994

4 8) ALTERAZIONI DELL ORGANOGENESI IN UNA FORMA LETALE DI DIFETTO DI CARNITINA PALMITOILTRANSFERASI: ANALISI GENETICA ED ESPRESSIONE EX VIVO DEL FENOTOPO MOLECOLARE P. Cavadini, C. Gellera, S. Baratta, F. Invernizzi, S. DiDonato, P. J. Benke e F. Taroni Analisi del DNA 1995, Firenze Palazzo degli Affari 24 Febbraio ) FATAL MITOCHONDRIAL ENCHEPHALOPATHY CAUSED BY FUMARASE DEFICIENCY: A MOLECULAR-GENETIC STUDY C. Gellera, S. Baratta, P. Cavadini, S. Dethlefs, S. DiDonato, and T. Taroni Analisi del DNA 1995, Firenze Palazzo degli Affari 24 Febbraio ) ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE FATALE DA DIFETTO DI FUMARASI. STUDIO MOLECOLARE E FUNZIONALE C. Gellera, S. Baratta, E. Lamantea, F. Invernizzi, P. Cavadini e F. Taroni X Congresso Nazionale FISME, Spoleto Settembre ) FATAL MITOCHONDRIAL ENCEPHALOPHATY WITH FUMARASE DEFICIENCY: IDENTIFICATION OF THE GENETIC DEFECT AND FUNCTIONAL EXPRESSION OF HUMAN MUTANT FUMARASE IN YEAST F. Taroni, C. Gellera, P. Cavadini, S. Baratta, S. Dethlefs, G. Giaccone S. DiDonato SSIEM 33rd ANNUAL Symposium Toledo, Spain 12th-15th September ) DISORDERS OF THE MITOCHONDRIAL FATTY-ACID OXIDATION AND THE TRICARBOXYLIC ACID (TCA) CYCLE F. Taroni, P. Cavadini, S. Baratta, C.Gellera Neuropathology and Applied Neurobiology 22 (1): Vth European Congress of Neuropathology, April ) CARNITINE PALMYTOILTRANSFERASE (CPT) II DEFICIENCY: OCCURRENCE OF THE ADULT-ONSET MUSCULAR PHENOTYPE IN A FAMILY WITH THE INFANT- TYPE ARG 631 CYS CPT II MUTATION A. Toscano, S. Baratta, C. Rodolico, M. Aguennuoz, M. Autunno, G. Vita, C. Messina, F. Invernizzi, F. Taroni Sixth Meeting of the European Neurological Society, June 8-12, ) CARNITIE PALMYTILTRANSFERASE (CPT) II DEFICIENCY: INTERFAMILIAL AND INTRAFAMILIAL VARIABILITY IN THE EXPRESSION OF ARG631CYS MUTATION A. Toscano, S. Baratta, C. Rodolico, M. Aguennouz, M. Autunno, G. Vita, F. Invernizzi and F. Taroni 33rd Annual Meeting of the Italian Neuropathology Association, Number 3 May/June 1996 Volume 15 15) VARIBILITA INTER- ED INTRA-FAMILIARE NELL ESPRESSIONE FENOTIPICA DI MUTAZIONI RESPONSABILI DEL DIFETTO DI CARNITINA PALMITOILTRASFERASI (CPT-II) S. Baratta, P. Cavadini, A. Toscano, A. Ribes, B. Garavaglia, F. Invernizzi e F. Taroni XI CongressoNazionale FISME, Spoleto 9-12 Ottobre ) FAVOURABLE CLINICAL EVOLUTION IN A 20 YEAR OLD GIRL WITH THE INFANTILE FORM OF CARBITINE PALMITOYLTRNFERASE II DEFICIENCY

5 G. Martinez, A. Ribes, B. Garavaglia, F. Invernizzi, J. Campistol, C. Vila, P. Briones, M. Rodes, M. A. Vilaseca, DS Millington; S. Baratta, F. Taroni 7th Internatinal Inborn Congress of Inborn Errors of Metabolism, Vienna May 21-25, ) MOLECULAR PROPERTIES AND SUBCELLULAR LOCALIZATION OF FRATAXIN, THE FRIEDREICH S ATAXIA GENE PRODUCT Cavadini P., DiBlasi C., Baratta S., Princivalle A., DiDonato S., Battaglia G., Mora M., Taroni F. ENS, Journal of Neurology, volume 224-Supplemento 3-June ) MOLECULAR PROPERTIES AND SUBCELLULAR LOCALIZATION OF FRATAXIN, THE FRIEDREICH S ATAXIA GENE PRODUCT Cavadini P., DiBlasi C., Baratta S., DiDonato S., Mora M., and Taroni F. The European Sciety of Human Genetics 19) X 25 GENE MICROMUTATIONS IN FRIEDREICH S ATAXIA ALLELES NOT CARRYNG THE GAA EXPANSION S. Botti, B. Castellotti, M. C. Riggio, S. Baratta, S. DiDonato, P. Cavadini, C. Gellera, and F. Taroni The American Journal of Human Genetics, volume 61 numero 4 Ottobre ) EVIDENCES THAT HUMAN FRATAXIN LOCALIZES IN THE MITHCHONDRIA AND IS EXPRESSED IN NEURAL TISSUES SELECTIVELY AFFECTED IN FRIEDREICH S ATAXIA P. Cavadini, C. DiBlasi, A. Princivalle, S. Baratta, S. DiDonato, G. Battaglia, M. Mora, and F. Taroni The American Journal of Human Genetics, volume 61 numero 4 Ottobre ) EXPRESSION AND MITOCHONDRIAL LOCALISATION OF FRATAXIN, THE FRIEDREICH S ATAXIA GENE PRODUCT P. Cavadini, C. DiBlasi, S. Baratta, S. DiDonato, M. Mora, F. Taroni Neuromuscular Disorders, Tunis, October ) MITOCHONDRIAL LOCALIZATION AND CNS EXPRESSION OF FRATAXIN, THE FRIEDREICH S ATAXIA GENE PRODUCT P. Cavadini,A. Princivalle C. DiBlasi, S. Baratta, M. Parenti, M. Mora, G. Battaglia and F. Taroni Society for Neuroscience 27th Annual Meeting, New Orleans October ) EXPRESSION AND MITOCHONDRIAL LOCALIZATION OF FRATAXIN, THE FRIEDREICH S ATAXIA GENE PRODUCT P. Cavadini, C. DiBlasi, S. Baratta,A. Princivalle, S. DiDonato, G. Battaglia, M. Mora, F. Taroni The Italian Journal of Neurological Sciences XXX National Congerss of the Italian Neurological Society, Palermo October 28-November 1, ) ANALISI BIOCHIMICA E MOLECOLARE IN PAZIENTI CON LA FORMA NEONATALE DEL DEFICIT DI CARNITINA PALMITOILTRSFERASI II

6 S. Baratta, F. Invernizzi, P. Cavadini, B. Garavaglia, M. S. Korson, J. B. Gibson C. Gellera e F. Taroni XII Congresso Nazionale FISME Spoleto12-14 Novembre ) ANALISI ENZIMATICA E MOLECOLARE IN UN CASO DI DEFICIT CITOPLASMATICO E MITOCONDRIALE DI FUMARASI S. Baratta, E. Lamantea, U. Caruso, R. Cerone, M. Rimoldi, C. Gellera e F. Taroni XII Congresso Nazionale FISME Spoleto12-14 Novembre ) ANALISI MOLECOLAREDEL GENE SPG4 (SPAST) IN PAZIENTI CON PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE Battaglioli L, Baratta S, Curatola L, Squitieri F, Gellera C, Taroni F 3 Congresso Nazionale S.I.G.U. Orvieto Novembre - 1 Dicembre ) THE USE OF DENATURING HIGH-PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY (DHPLC) FOR HIGH-THROUGHPUT MUTATION ANALYSIS OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE AND RELATEDNEUROPATHIES Milani M, Cesani M, Baratta S, Caccia C, Pareyson D, Taroni F. 8th Meeting of the Italian Peripheral Nerve Study Group (Joint Meeting with the Italian Association of Myology), March ) MOLECULAR ANALYSIS OF THE LITAF/SIMPLE AND PRX GENES IN PATIENTS WITH DEMYELINATING CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) DISEASE Milani M, Cesani M, Baratta S, Caccia C, Balestrini MR, Riva D, Pareyson D, Taroni F. 9th Meeting of the Italian Peripheral Nerve Study Group (Joint Meeting with the Italian Association of Myology), May 6-8, ) MOLECULAR ANALYSIS OF THE LITAF/SIMPLE AND PRX GENES IN PATIENTS WITH DEMYELINATING CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) DISEASE Milani M, Cesani M, Baratta S, Caccia C, Balestrini MR, Riva D, J.Sepcic, Pareyson D, Taroni F. The American Society of Human Genetics, Oct ) IMPORTANCE OF OPEN SKIN BIOPSY FOR THE DIAGNOSIS OF CADASIL M. Morbin, Baratta S, D. Testa, D. Pareyson, L. Chiapparini, O. Bugiani, F. Taroni The American Society of Human Genetics, Oct ) FREQUENCY OF CADASIL GENE MUTATIONS IN A POPULATION OF CEREBRAL INFARCTION PATIENTS YOUNGER THEN 50 YEARS M. Camerlingo, S. D Asero, L. Perego, M. Tognozzi, S. Baratta, F. Taroni XLIV Congress of the Italian Neurological Society, 2-5 November ) KIF5A GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH SPASTIC PARAPLEGIA D. Di Bella, S. Caldarazzo, E. Sarto, S. Baratta, K. Savio, G. Galassi, A. Ariatti, T. Mongini, A. Chiò, S. Amidei, D. Lauria, L. Nanetti, E. Salsano, D. Pareyson, C. Mariotti, F. Taroni XLIV Congress of the Italian Neurological Society, 2-5 November ) MITOFUSIN-2 GENE SEQUENCE VARIATIONS AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

7 G. Piscosquito, I. Moroni, M. Milani, P. Saveri, S. Baratta, F. Taroni, D. Pareyson XLIV Congress of the Italian Neurological Society, 2-5 November 2013 Corsi di perfezionamento In Situ PCR Milano, 27 Marzo 1995 Advances in DNA sequencing Parco Scientifico S. Raffaele,11Ottobre 1995 Corso teorico-pratico GeneAmp 5700 Monza, Maggio 2002 European Proteomics Seminar Tour 2002 Lita-Segrate Milano, 25 Settembre2002 Training course on the Transgenomic WAVE System and WAVEMAKER Sotfware Ist. M. Negri Milano, 8-9 Ottobre 2002 L impegno della Fondazione Mariani: Progetti a confronto Milano, 20 Ottober 2003 Corso 3500xL DX (Life Technologies) Gennaio 2014 Pubblicazioni su riviste CLINICAL AND MOLECULAR HETEROGENITY IN VERY LONG-CHAIN ACYL- COENZYME A DEHYDROGENASE DEFICIENCY CRANIAL NERVE INVOLVMENT IN CMT DISEASE TYPE 1 DUE TO EARLY GROWTH RESPONSE 2 GENE MUTATION Roser Pons, MD, Patrizia Cavadini, PhD, Silvia Baratta, PhD, Federica Invernizzi, PhD, Eleonora Lamantea, PhD, Barbara Garavaglia, PhD, and Franco Taroni, MD Pediatric neurology : CRANIAL NERVE INVOLVMENT IN CMT DISEASE TYPE I DUE TO EARLY GROWTH RESPONSE 2 GENE MUTATION D. Pareyson, MD, F. Taroni, MD, S. Botti, PhD, M. Morbin, MD, S. Baratta, PhD, G. Lauria, MD, C. Ciano, MD, A. Sghirlanzoni, MD. Neurology 2000 Apr 25;54(8): CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE I AND RELATED DEMYELINATING NEUROPATHIES: MUTATION ANALYSIS IN A LARGE COHORT OF ITALIAN FAMILIES M. L. Mostacciuolo, M. Zortea, V. Bosello, F. Schiavon, E. Righetti,L. Merlini, G. Siciliano, G. M. Fabrizi, N. Rizzuto, S. Baratta, F. Taroni Human Mutation 18:32-41(2001)

8 MOLECULAR AND FUNCTIONAL ANALYSISOF SLC25A20 MUTATIONS CAUSING CARNITINE-ACYLCARNITINE TRASLOCASE DEFICIENCY Vito Iacobazzi, Federica Invernizzi, Silvia Baratta, Roser Pons, Wendy Chung, Barbara Garavaglia, Carlo Dionisi-Vici, Antonia Ribes, Rossella Parini, Maria Dolores Huertaas, Susana Roldan, Grantonio Lauria, Ferdinando Palmieri, and Franco Taroni Human Mutation 24: (2004) MUTATIONS IN THE MITOCHONDRIAL PROTEASE GENE AFG3L2 CAUSE DOMINANT HEREDTARY ATAXIA SCA28 Di Bella D, Lazzaro F, Brusco A, Plumari M, Battaglia G, Pastore A, Finardi A, Cagnoli C, Tempia F, Frontali M, Veneziano L, Sacco T, Boda E, Brussino A, Bonn F, Castellotti B, Baratta S, Mariotti C, Gellera C, Fracasso V, Magri S, Langer T, Plevani P, Di Donato S, Muzi-Falconi M, Taroni F. Nat Genet Apr;42(4): NOVEL AND RECURRENT SPASTIN MUTATIONS IN A LARGE SERIES OF SPG4 ITALIAN FAMILIES Nanetti L, Baratta S, Panzeri M, Tomasello C, Lovati C, Azzollini J, Gellera C, Di Bella D, Taroni F, Mariotti C. Neuroscience letters 528 (2012) La sottoscritta AUTORIZZA il trattamento dei propi dati personali ai sensi del D. Lgs. N. 196 del 30/06/2003. La sottoscritta DICHIARA, sotto la personale responsabilità, a norma degli articoli 46 e 47 del D.P.R. 445/2000, e consapevole delle sanzioni civili e penali previste dall articolo 76, che tutte le informazioni rese nel presente curriculum corrispondono a verità fatta salva la facoltà dell azienda di controllo sulla loro veridicità. Milano, 27 gennaio 2014 Silvia Baratta