Nome Antonella Cognome Pini Nata a Bologna il 12/03/1959 ed ivi residente in Via Volturno,7

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1 CURRICULUM VITAE E STUDIORUM Nome Antonella Cognome Pini Nata a Bologna il 12/03/1959 ed ivi residente in Via Volturno,7 DESCRIZIONE DEL PERCORSO FORMATIVO SVOLTO Durante il corso di laurea ha frequentato il Reparto di Semeiotica Medica diretto dal Prof. G.Cavalli presso l Ospedale Bellaria di Bologna ed il Reparto di Clinica Medica diretto dal Prof. G.Gasbarrini presso l Ospedale S.Orsola di Bologna. Nell anno accademico ha effettuato l Internato presso l Istituto di Anatomia Patologica dell Università di Bologna. Agosto 1984: frequenza del Department of Developmental Neurology and Neuroriabilitation, Pediatric Institute-Szabasàgheghy di Budapest tramite una borsa di studio conferitale dalla International Federation of Medical Students Associations. Dal settembre 1983 al dicembre 1992: frequenza, come medico frequentatore prima e come specializzando e dottorando in ricerca poi, del Reparto di Neuropsichiatria Infantile presso la Cattedra di Neuropsichiatria Infantile della Clinica Neurologica dell Università di Bologna diretta dalla Prof.ssa Paola Giovanardi Rossi, con partecipazione attiva ai lavori di reparto e di ricerca. Dal settembre al dicembre 1986: frequenza della Divisione di Pediatria dell Ospedale Maggiore di Bologna Dall ottobre 1987 al giugno 1988: stage teorico-pratico presso il Dipartimento per le Malattie Muscolari dell Istituto Neurologico IRCCS C.Besta di Milano, diretto dal prof. F.Cornelio, con partecipazione attiva alle attività diagnostico-cliniche e acquisizione delle tecniche dell agobiopsia muscolare, di allestimento dei preparati e di lettura al microscopio ottico per la diagnosi delle miopatie. Durante tale periodo frequenza anche del Reparto di Neuropsichiatria Infantile di tale Istituto. Dall ottobre 1989 all aprile 1990: stage teorico-pratico presso il Department of Pediatrics & Neonatal Medicine della Royal Postgraduate Medical School,Hammersmith Hospital di Londra sotto la guida del Prof. V.Dubowitz nell ambito dell attività di Dottorato di Ricerca. Durante tale periodo ha condotto una ricerca sulla Risonanza Magnetica cerebrale nella Distrofia Muscolare Congenita, oggetto poi di pubblicazione, e ha partecipato alle attività cliniche e di laboratorio per la diagnosi ed il trattamento delle malattie neuromuscolari infantili. Durante tale periodo ha frequentato anche il Reparto di Neonatologia diretto dalla Dott.ssa L.Dubowitz, osservando l applicazione del suo metodo di valutazione dello sviluppo neuromotorio del neonato a termine e pretermine. TITOLI 1979 Maturità scientifica, voto 57/ Laurea in medicina e Chirurgia, a pieni voti con lode 1989: Diploma di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile a pieni voti con lode. Tesi sperimentale sulle Encefalomiopatie infantili. 1993: conseguimento del titolo di Dottore di Ricerca in Fisiopatologia dello sviluppo della vita di relazione dopo effettuazione del Corso di Dottorato iniziato nell anno accademico L argomento della Ricerca ha riguardato gli Aspetti Neuropsichiatrici delle Malattie Neuromuscolari Infantili. 1

2 ESPERIENZE PROFESSIONALI ANZIANITA DI SERVIZIO (maturata alle dipendenze di enti del SSN): Dal dicembre 1992 al luglio 1998 ha prestato servizio a tempo pieno presso il Servizio di Neuropsichiatria Infantile ( Primario Dr. G.Gobbi ) dell Azienda Arcispedale S.Maria Nuova di Reggio Emilia in qualità di Dirigente di I livello di Neuropsichiatria Infanti le. Dall agosto 1998 presta servizio a tempo pieno come Dirigente di I livello di Neuropsichiatria Infantile presso l Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile, dapprima del Dipartimento delle Neuroscienze poi dell IRCCS Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna presso l Ospedale Maggiore e dal luglio 2014 presso l Ospedale Bellaria di Bologna. ALTRE ESPERIENZE PROFESSIONALI Dal 1994 è consulente per la Neuropsichiatria Infantile presso la Divisione di Pediatria dell Ospedale di Stato della Repubblica di San Marino Dal 2005 è consulente per le Malattie Neuromuscolari presso la Divisione di Ortopedia Pediatrica dell IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. ALTRE CARICHE-SOCIETA SCIENTIFICHE Dal 2005 è Segretario della Sezione di Neurologia della SINPIA ( Società Italiana di Neuropsichiatria dell Infanzia e dell Adolescenza ). Dal 1999 al 2009 ha rivestito la carica di Segretario della Commissione Medico-scientifica nazionale della UILDM ( Unione Italiana Lotta alla Distrofia muscolare ). E membro fondatore della AIM ( Associazione Italiana di Miologia ). E iscritta alla World Muscle Society. Dal 2002 è titolare dell incarico professionale di alta specializzazione della AUSL Città di Bologna su progetto Diagnosi, assistenza e ricerca scientifica delle malattie neuromuscolari ad esordio in età evolutiva Dal 2009 è Presidente della Sezione di Bologna della UILDM. E titolare di Alta Professionalità con progetto dal titolo Diagnosi, assistenza e ricerca scientifica nelle malattie Neuromuscolari che ha per scopo l ottimizzare gli aspetti diagnostico-assistenziali inerenti al paziente con disabilità neuromotoria dovuta a Malattia Rara Neuromuscolare ad esordio in età evolutiva tramite anche l istituzione di collaborazioni in rete intra ed extra aziendali. In questo contesto è responsabile dei lavori inerenti i percorsi del PDTA Aziendale sulle malattie neuromuscolari, per ciò che attiene l età evolutiva, documento attualmente in fase di verifica presso la Direzione. Ha preso parte inoltre ai lavori di stilazione del PDTA del bambino a rischio di sviluppare disabilità croniche multiple, già approvato. RUOLI AZIENDALI ALL INTERNO DELL UOC NPI Referente per la qualità partecipa alla stilazione della documentazione necessaria per il percorso di accreditamento Referente per risk management Responsabile del PDTA Aziendale sulle malattie neuromuscolari, per ciò che attiene l età evolutiva, documento attualmente in fase di verifica presso la Direzione AUSL Bologna. 2

3 Didattica e tutoring DIDATTICA E RICERCA Alle lezioni della Scuola di Specializzazione in NPI e del Corso di Perfezionamento in Neurologia dell età evolutiva dell Università di Bologna e presso la Scuola di NPI dell Università di Modena ha presentato diverse relazioni per le patologie neuromuscolari. Ha insegnato presso la Scuola di Formazione per Insegnanti di Sostegno dell Istituto Gualandi di Bologna negli anni accademici Ha insegnato al Master per la riabilitazione delle PCI organizzato dal Dott. Bottos negli anni Partecipa costantemente alle attività dell UOC di NPI, durante le visite in reparto, le riunioni periodiche settimanali di equipe, le riunioni regionali di Neuropediatria, in cui vengono affrontati casi clinici di difficile inquadramento e alle quali partecipano medici NPI e specialisti in formazione. In tali contesti contribuisce in maniera determinante alla diffusione delle conoscenze acquisite nel campo delle Malattie Neuromuscolari. All Ospedale Maggiore nel 2001 ha organizzato un workshop sulle Problematiche anestesiologiche delle malattie neuromuscolari e nel 2007 ha contribuito, in qualità di segretario della Sezione di Neurologia della SINPIA, alla realizzazione, nello specifico, di 1 workshop sulle Malattie Neuromuscolari. Nel maggio 2007 ha organizzato presso l Ospedale Maggiore la presentazione del Manuale Dopo la diagnosi realizzato con la collaborazione di numerosi colleghi dell Ospedale Maggiore e di altre Aziende Ospedaliere e Universitarie cittadine e regionali; questo momento ha rappresentato l esito di un precedente intenso lavoro di scambio professionale multidisciplinare teso a favorire comportamenti omogenei e condivisi nella gestione complessa del bambino affetto da distrofia muscolare e dalle altre malattie neuromuscolari genetiche rare. I contenuti e l organizzazione del manuale sono stati utilizzati come modello per la stilazione del PDTA sulle Malattie neuromuscolari. Ha svolto attività di tutoraggio nei confronti di giovani colleghi della scuola di specialità in NPI dell Università di Modena e di colleghi che hanno richiesto una frequenza presso l U.O.C di NPI specificatamente mirata alle patologie neurologiche infantili specie neuromuscolari, rendendoli partecipi attivamente a congressi e pubblicazioni scientifiche e partecipando alla stesura di Tesi di Specializzazione, nonché di stage di ricerca nell0pambito dei progetti telethon in corso. Nel Febbraio 2011 ha organizzato preso il CNR di Bologna il Convegno La distrofia muscolare di Duchenne, dalla patogenesi alla presa in carico, rivolto ai Medici NPI Ospedalieri e territoriali, ai Pediatri di Libera scelta, ai medici di Medicina Generale. Al convegno hanno partecipato relatori tra i più competenti in materia a livello nazionale e internazionale. Progetti di ricerca In corso Valutazione della funzione degli arti superiori in pazienti non deambulanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne Clinico-epidemiologica sperimentale, Policentrico Telethon 3

4 Sviluppo di un data base sulle distrofie muscolari congenite nel contesto di un network collaborativo nazionale per ricostruire elementi di storia naturale Clinico-epidemiologica osservazionale, Policentrico Telethon Correlazione tra il potenziale evocato cognitivo mismatch negativity (MMN) e la valutazione neuropsicologica in una popolazione di pazienti affetti da Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) Clinico-epidemiologica osservazionale, Interno Studio del profilo lipidomico e dei colesteril-esteri in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne-Becker e Atrofia muscolare spinale Clinico-epidemiologica sperimentale, Policentrico Distrofie muscolari congenita da deficit di alfa-distroglicano: analisi highthroughput per lo screening genetico e la ricerca di nuovi geni relative alla patologia. Clinico-epidemiologica osservazionale, Policentrico Telethon Sviluppo di network clinico italiano per l atrofia muscolare spinale Clinico-epidemiologica osservazionale, Policentrico Telethon Progetti conclusi Studio clinico con tributyrate e placebo in doppio cieco in pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale. Studio clinico multicentrico coordinato da Prof G.Neri-Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma. Partners: E.Mercuri- Università Cattolica S.Cuore, Roma, E.Bertini, O.Bambin Gesù, Roma, M.Villanova-Casa di Cura Nigrisoli, Bologna, C.Bruno-Gaslini genova, A.L. Berardinelli IRCCS Mondino Pavia, A.Toscano-Università Messina, L.Morandi Istituto besta Milano, Dr.ssa A.Pini NPI- O.Maggiore Bologna,reclutamento pazienti e somministrazione farmaco/placebo. Questo studio ha dimostrato la buona tollerabilità del tributyrate, ma non una efficacia statisticamente significativa. Probabilmente la troppo breve durata del trial e la scarsa maneggevolezza del farmaco hanno contribuito a determinare questi effetti Validation of a new instrument for quality of life measurements in children affected by neuromuscular disorders: the SOLE questionnnaire. Studio Telethon GUP3556D multicentrico coordinato da Prof. G.Lanzi, Istituto C.Mondino, Pavia. Partners: E.Bertini-O.Bambin Gesù Roma, E.Mercuri-Università Cattolica Sacro Cuore, Roma, E.Beghi-S.Orcesi- IRCCS Mondino Pavia, C.Bruno-Istituto Gaslini Genova, T.Mongini- Università di Torino, A.Pini-M.Filippini NPI O.Maggiore Bologna, reclutamento pazienti e somministrazione scala SOLE, C.Angelini-Università di Padova Questo studio ha validato una nuova scala di valutazione,la scala SOLE, per misurare la qualità di vita dei bambini affetti da malattie neuromuscolari che potrà essere usata in trials farmacologici futuri Clinical, neuroradiological and immunohistochemical study in congenital muscular dystrophy with mental retardation. Studio Telethon GUP03558F multicentrico coordinato da Prof. E.Mercuri, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma. Partners: E.Bertini-O.Bambin Gesù Roma, A.L. Berardinelli- IRCCS Mondino Pavia, C.Bruno-Istituto Gaslini Genova, T.Mongini-Università di Torino, A.Pini-NPI O.Maggiore Bologna,reclutamento pazienti, A.Toscano-Università di Messina, 4

5 E.Pegoraro-Università di Padova, M Mora-Istituto Besta Milano. In questo studio sono stati raccolti più di 80 casi di distrofia muscolare congenita con mutazioni nei geni POMT1, POMT2, POMGnT1 e FKRP. La Dott.ssa Pini ha apportato 12 casi di cui 4 di nuova identificazione con mutazioni non descritte prima. Lo studio ha permesso di individuare la relativa frequenza delle mutazioni dei geni delle alfa distroglicanopatie, con mutazioni POMT1 e POMT2 tra le più frequenti "Genotype-phenotype correlation in congenital muscular dystrophy with dystroglycan deficiency and other forms with mental retardation. Studio Telethon GUP06004 multicentrico coordinato da Prof E.Bertini, Ospedale Bambin Gesù Roma. Partners: E.Mercuri-Università Cattolica Sacro Cuore Roma, I.Moroni- NPI Istituto Besta Milano, A.L. Berardinelli- IRCCS Mondino Pavia, C.Bruno-Istituto Gaslini Genova, T.Mongini-Università di Torino, A.Pini-NPI O.Maggiore Bologna, reclutamento pazienti, revisione quadri clinici, A.Toscano-Università di Messina, E.Pegoraro-Università di Padova. Lo studio ha permesso di stabilire che la compromissione cerebrale nelle alfa distroglicanopatie è frequente e consiste spesso in anomalie strutturali malformative e in ritardo mentale grave, ma possono esservi anche fenotipi più lievi con deficit cognitivo lieve o con deficit di forza sfumato. Questo studio ha quindi evidenziato uno spettro inatteso di gravità delineando meglio i fattori prognostici e di diagnosi precoce con immediate ricadute nella pratica clinica in questo gruppo di malattie Trial pilota in aperto con Valproato di Sodio in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale tipo II e III: valutazione della tollerabilità ed efficacia. Coordinatore: Dr. G. Gobbi, Sperimentatori: Dr. G.Gobbi, Dr.ssa A.Pini, Dr.A.Ghezzo Partners: D.Tiziano-C.Brahe, Università Cattolica Roma. Lo studio ha dimostrato su 12 pazienti un effetto positivo del valproato sull espressione dei trascritti con aumento degli stessi. A un anno di somministrazione si è verificato un miglioramento dei punteggi delle scale di valutazione usate ( Hammersmith per non deambulanti, Hammersmith per deambulanti associate a MCR e miometria ) tranne in due casi ove si è verificato un incremento ponderale significativo e un peggioramento dei punteggi alle scale. Lo studio conferma una buona risposta generale al valproato, ma impone attenzione al possibile incremento ponderale, aggravante per le funzioni motorie nella SMA Studio dell effetto del tocotrienolo sui parametri di stress ossidativo nella Atassia di Friedereich. Coordinatore: Dr.ssa A.Pini, Sperimentatori: Dr.ssa A.Pini, A.Ghezzo, M.Marini,Università di Bologna, C.Ferreri, CNR Bologna, S.Manfredini, Università di Ferrara. Lo studio ha lo scopo di evidenziare una riduzione dello stress ossidativo (fattore patogenetico), nella patologia oggetto dello studio. Lo studio utilizza le competenze e le tecniche di laboratorio di un gruppo di lavoro alla cui individuazione ha contribuito la Dott.ssa Pini e che da anni collabora nel campo dello stress ossidativo applicato alle neuroscienze. Progetti di innovazione clinica, organizzativa e tecnologica Nell espletamento delle sue attività istituzionali partecipa attivamente e direttamente alle diverse attività ambulatoriali, di day-hospital, di consulenza e di assistenza ai pazienti ricoverati per la diagnosi ed il trattamento delle diverse patologie neuropsichiatriche infantili, inclusa lettura e refertazione dei tracciati EEG ed effettuazione di rachicentesi e biopsia cutanea. In particolare è responsabile dell Ambulatorio Malattie Neuromuscolari dell età evolutiva, Centro riconosciuto dalla Associazione Italiana di Miologia, nell ambito 5

6 del quale effettua la valutazione clinica, l ecografia muscolare e il coordinamento di tutte le attività diagnostiche che necessarie inclusa la lettura della biopsia al microscopio ottico del preparato istologico/istochimico/istoenzimatico ed immunocitochimico. Il Centro Malattie Neuromuscolari dell età evolutiva è inserito nella Rete Italiana dei Centri riconosciuti per la diagnosi, il follow-up, il trias clinici o terapeutici e la ricerca nelle malattie neuromuscolari rare su base genetica. Ha buona conoscenza della lingua inglese e buona dimestichezza con l uso del Computer compreso l utilizzo di Internet e dei programmi aziendali My Sanità, GESI, GEAPE, GALILEO. Data Firma 6

7 Pubblicazioni Dr.ssa Pini Antonella LMNA-associated myopathies: The Italian experience in a large cohort of patients. Maggi L, D'Amico A, Pini A, Sivo S, Pane M, Ricci G, Vercelli L, D'Ambrosio P, Travaglini L, Sala S, Brenna G, Kapetis D, Scarlato M, Pegoraro E, Ferrari M, Toscano A, Benedetti S, Bernasconi P, Colleoni L, Lattanzi G, Bertini E, Mercuri E, Siciliano G, Rodolico C, Mongini T, Politano L, Previtali SC, Carboni N, Mantegazza R, Morandi L. Neurology Oct 28;83(18): Long term natural history data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy: 36-month changes. Pane M, Mazzone ES, Sivo S, Sormani MP, Messina S, D Amico A, Carlesi A, Vita G, Fanelli L, Berardinelli A, Torrente Y, Lanzillotta V, Viggiano E, D Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Barp A, Bonfiglio S, Scalise R, De Sanctis R, Rolle E, Graziano A, Magri F, Palermo C, Rossi F, Donati MA, Sacchini M, Arnoldi MT, Baranello G, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. PLoS One Oct 1;9(10) -Congenital Volkmann syndrome and aplasia cutis of the forearm: a challenging differential diagnosis. Neri I, Magnano M, Pini A, Ricci L, Patrizi A, Balestri R. JAMA Dermatol Sep;150(9): Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy. Pane M, Mazzone ES, Fanelli L, De Sanctis R, Bianco F, Sivo S, D'Amico A, Messina S, Battini R, Scutifero M, Petillo R, Frosini S, Scalise R, Vita G, Bruno C, Pedemonte M, Mongini T, Pegoraro E, Brustia F, Gardani A, Berardinelli A, Lanzillotta V, Viggiano E, Cavallaro F, Sframeli M, Bello L, Barp A, Bonfiglio S, Rolle E, Colia G, Catteruccia M, Palermo C, D'Angelo G, Pini A, Iotti E, Gorni K, Baranello G, Morandi L, Bertini E, Politano L, Sormani M, Mercuri E. Neuromuscul Disord Mar;24(3): Minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes. Pane M, Mazzone ES, Sormani MP, Messina S, Vita GL, Fanelli L, Berardinelli A, Torrente Y, D'Amico A, Lanzillotta V, Viggiano E, D'Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, Scalise R, De Sanctis R, Rolle E, Bianco F, Van der Haawue M, Magri F, Palermo C, Rossi F, Donati MA, Alfonsi C, Sacchini M, Arnoldi MT, Baranello G, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali SC, Napolitano S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Morandi L, Gualandi F, Ferlini A, Goemans N, Mercuri E. PLoS One Jan 8;9(1). -A new self-report quality of life questionnaire for children with neuromuscular disorders: presentation of the instrument, rationale for its development, and some preliminary results. Orcesi S, Ariaudo G, Mercuri E, Beghi E, Rezzani C, Balottin U; SOLE NMDs Study Group. J Child Neurol Feb;29(2):

8 -Critical issues for the proper diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy. Lorioli L, Cesani M, Regis S, Morena F, Grossi S, Fumagalli F, Acquati S, Redaelli D, Pini A, Sessa M, Martino S, Filocamo M, Biffi A. Gene Mar 10;537(2): Frataxin mrna isoforms in FRDA patients and normal subjects: effect of tocotrienol supplementation. Abruzzo PM, Marini M, Bolotta A, Malisardi G, Manfredini S, Ghezzo A, Pini A, Tasco G, Casadio R. Biomed Res Int. 2013;2013: doi: /2013/ Epub 2013 Sep month longitudinal data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. Mazzone ES, Pane M, Sormani MP, Scalise R, Berardinelli A, Messina S, Torrente Y, D'Amico A, Doglio L, Viggiano E, D'Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, De Sanctis R, Rolle E, Bianco F, Magri F, Rossi F, Vasco G, Vita G, Motta MC, Donati MA, Sacchini M, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali S, Napolitano S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. PLoS One. 2013;8(1):e doi: /journal.pone Epub 2013 Jan 11. Erratum in: PLoS One. 2013;8(11). Correction: 24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy. Mazzone ES, Pane M, Sormani MP, Scalise R, Berardinelli A, Messina S, Torrente Y, D'Amico A, Doglio L, Viggiano E, D'Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, De Sanctis R, Rolle E, Bianco F, Magri F, Rossi F, Vasco G, Vita G, Motta MC, Donati MA, Sacchini M, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali S, Napolitano S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. PLoS One Nov 11;8(11) Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype. Brioschi S, Gualandi F, Scotton C, Armaroli A, Bovolenta M, Falzarano MS, Sabatelli P, Selvatici R, D'Amico A, Pane M, Ricci G, Siciliano G, Tedeschi S, Pini A, Vercelli L, De Grandis D, Mercuri E, Bertini E, Merlini L, Mongini T, Ferlini A. BMC Med Genet Aug 16;13:73. -Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency. Pane M, Messina S, Vasco G, Foley AR, Morandi L, Pegoraro E, Mongini T, D'Amico A, Bianco F, Lombardo ME, Scalise R, Bruno C, Berardinelli A, Pini A, Moroni I, Mora M, Toscano A, Moggio M, Comi G, Santorelli FM, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. Neuromuscul Disord Aug;22(8): The empowerment of translational research: lessons from laminopathies. Benedetti S, Bernasconi P, Bertini E, Biagini E, Boriani G, Capanni C, Carboni N, Cenacchi G, Columbaro M, D'Adamo M, D'Amico A, D'Apice MR, Fontana M, Gambineri A, Lattanzi G, Liguori R, Maraldi NM, Mazzanti L, Mercuri E, Mongini T, Morandi LO, Neri I, Nigro G, Novelli G, Ortolani M, Pasquali R, Pini A, Petrini S, Politano L, Previtali S, Pucci L, Rapezzi C, Ricci G, Rodolico C, Sbraccia P, Scarano E, Siciliano G, Squarzoni S, Toscano A, Vercelli L, Ziacchi M. Orphanet J Rare Dis Jun 12;7:37. 8

9 2011 -Laminopathies: many diseases, one gene. Report of the first Italian Meeting Course on Laminopathies. Lattanzi G, Benedetti S, Bertini E, Boriani G, Mazzanti L, Novelli G, Pasquali R, Pini A, Politano L. Acta Myol Oct;30(2): Functional changes in Duchenne muscular dystrophy: a 12-month longitudinal cohort study.mazzone E, Vasco G, Sormani MP, Torrente Y, Berardinelli A, Messina S, D'Amico A, Doglio L, Politano L, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, Zucchini E, De Sanctis R, Scutifero M, Bianco F, Rossi F, Motta MC, Sacco A, Donati MA, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Pane M, Gasperini S, Previtali S, Napolitano S, Martinelli D, Bruno C, Vita G, Comi G, Bertini E, Mercuri E.Neurology Jul 19;77(3): Epub 2011 Jul 6. -Brain diffusion-weighted imaging in Friedreich's ataxia. Rizzo G, Tonon C, Valentino ML, Manners D, Fortuna F, Gellera C, Pini A, Ghezzo A, Baruzzi A, Testa C, Malucelli E, Barbiroli B, Carelli V, Lodi R.Mov Disord Mar;26(4): MRI Findings in Patients with Clinical Onset Consistent with Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD), Literature Review, Clinical and MRI Follow-up. Bernardi B, Pini A, Santucci M, Cenacchi C, Garavaglia B, Ucchino V, Garrone C, Guerra A, Faggioli R, Barzaghi C, Preda P, Franzoni E, Gobbi G, Parmeggiani A. Neuroradiol J May 15;24(2): Epub 2011 May Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. Messina S, Bruno C, Moroni I, Pegoraro E, D'Amico A, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Farina L, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Mottarelli E, Pane M, Pantaleoni C, Pichiecchio A, Pini A, Ricci E, Saredi S, Sframeli M, Tortorella G, Toscano A, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Comi GP, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E. Neurology Sep 7;75(10): North Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. Mazzone E, Martinelli D, Berardinelli A, Messina S, D'Amico A, Vasco G, Main M, Doglio L, Politano L, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Carlesi A, Bonetti AM, Zucchini E, De Sanctis R, Scutifero M, Bianco F, Rossi F, Motta MC, Sacco A, Donati MA, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Pane M, Pasquini E, Bruno C, Vita G, de Waure C, Bertini E, Mercuri E.Neuromuscul Disord Nov;20(11): Epub 2010 Jul 14. -SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute realtime PCR.Tiziano FD, Pinto AM, Fiori S, Lomastro R, Messina S, Bruno C, Pini A, Pane M, D'Amico A, Ghezzo A, Bertini E, Mercuri E, Neri G, Brahe C.Eur J Hum Genet Jan;18(1):52-8. Epub. 9

10 2009 -Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study.mercuri E, Messina S, Bruno C, Mora M, Pegoraro E, Comi GP, D'Amico A, Aiello C, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Laverda A, Moggio M, Morandi L, Moroni I, Pane M, Pezzani R, Pichiecchio A, Pini A, Minetti C, Mongini T, Mottarelli E, Ricci E, Ruggieri A, Saredi S, Scuderi C, Tessa A, Toscano A, Tortorella G, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Santorelli FM, Bertini E.Neurology May 26;72(21): Epub 2009 Mar 18. -Reliability of the North Star Ambulatory Assessment in a multicentric setting. Mazzone ES, Messina S, Vasco G, Main M, Eagle M, D'Amico A, Doglio L, Politano L, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Magri F, Corlatti A, Zucchini E, Brancalion B, Rossi F, Ferretti M, Motta MG, Cecio MR, Berardinelli A, Alfieri P, Mongini T, Pini A, Astrea G, Battini R, Comi G, Pegoraro E, Morandi L, Pane M, Angelini C, Bruno C, Villanova M, Vita G, Donati MA, Bertini E, Mercuri E.Neuromuscul Disord Jul;19(7): Epub 2009 Jun 23. -Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM.Hum Mutat Mar;30(3):E POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study. Messina S, Mora M, Pegoraro E, Pini A, Mongini T, D'Amico A, Pane M, Aiello C, Bruno C, Biancheri R, Berardinelli A, Boito C, Farina L, Morandi L, Moroni I, Pezzani R, Pichiecchio A, Ricci E, Ruggieri A, Saredi S, Scuderi C, Tessa A, Toscano A, Tortorella G, Trevisan CP, Uggetti C, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E.Neuromuscul Disord Jul;18(7): Epub 2008 Jun The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number: a multicentric study. Tiziano FD, Bertini E, Messina S, Angelozzi C, Pane M, D'Amico A, Alfieri P, Fiori S, Battini R, Berardinelli A, Boffi P, Bruno C, Cini C, Minetti C, Mongini T, Morandi L, Orcesi S, Pelliccioni M, Pini A, Villanova M, Vita G, Locatelli M, Mercuri E, Brahe C.Neuromuscul Disord May;17(5): Epub 2007 Apr

11 -Randomized, double-blind,placbo-conrolled trial of phenylbutyrate in spinal muscular atrophy. E.Mercuri, E.Bestini, S.Messina, A.solari, A.Damico, C.Angelozzi, R Battini, A.Berardinelli, P.Boffi, C.Bruno, C.Cini, F.Colitto, M Kinali, C.Minetti, T. Mongini, L.Moranti, G.Neri, S.Orcsi, M.Pane, M.Pelliccioni, A.Pini, FD Tiziano, M.Villanova, G.Vita, C.Brahe. Neurology 2007, 68 (1): High plasma creatine kinase: review of the letterature and proposal for a diagnostic algorithm L.Morandi, C.Angelini, A Pelle, A.Pini, B.Grassi, G.Bernardi, L Politano, C Bruno, D De Grandis, P Cudia, A.Citterio:. Neurol Sci 2006, 27 ( 5 ) : Distrofie muscolari congenite ed epilessia A.Pini, D.Frattini, G.Gobbi.. Gior Neuropsich Età Evol 2006, 26: Reliability of the Hammersmith functional motor scale for spinal muscular atrophy in a multicentric study.mercuri E, Messina S, Battini R, Berardinelli A, Boffi P, Bono R, Bruno C, Carboni N, Cini C, Colitto F, D'Amico A, Minetti C, Mirabella M, Mongini T, Morandi L, Dlamini N, Orcesi S, Pelliccioni M, Pane M, Pini A, Swan AV, Villanova M, Vita G, Main M, Muntoni F, Bertini E.Neuromuscul Disord Feb;16(2):93-8. Epub 2006 Jan LAMA2 Gene analysis in congenital muscular dystrophy. C.Di Biasi, D.Piga, P.Brioschi, I.Moroni, A.Pini, A.Ruggieri, S.Zanotti, G.Uziel, L.Jarre, E.Della Giustina, C.Scuderi, C.Jonsrud, R.Mantegazza, L.Morandi, M.Mora: Arch Neurol 2005, 62: Miopatie infiammatorie A.Pini, M.Giannotta. Gior Neuropsich Età Evol 2004; 24: Problematiche diagnostiche nelle iperckemie occasionali asintomatiche in età evolutiva. A.Pini, L.Morandi. Gior Neuropsich Età Evol 2004; 24: Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for treatment of spinal muscular atrophy C.Andreassi, C.Angelozzi,FD Tiziano, T.Vitali, E. De Vincenti, A.Boninsegna, M.Villanova, E.Bertini, A.Pini, G.Neri, C.Brahe:. European J Hum Genet: 2004, 12: Le distrofie muscolari congenite. A.Pini, D.Frattini, M.Giannotta, G.Gobbi.. Neurol Sci 2004, 25:S

12 -Biochemical-clinical correlation in patients with different loads of the mitochondrial DNA T8993G mutation. Carelli V, Baracca A, Barogi S, Pallotti F, Valentino ML, Montagna P, Zeviani M, Pini A, Lenaz G, Baruzzi A, Solaini G. Arch Neurol Feb;59(2): Evaluation of cardiac and respiratory involvement in sarcoglycanopathies. Politano L, Nigro V, Passamano L, Petretta V, Comi LI, Papparella S, Nigro G, Rambaldi PF, Raia P, Pini A, Mora M, Giugliano MA, Esposito MG, Nigro G. Neuromuscul Disord Mar;11(2): PMP22 related congenital hypomyelination neuropathy. Fabrizi GM, Simonati A, Taioli F, Cavallaro T, Ferrarini M, Rigatelli F, Pini A, Mostacciuolo ML, Rizzuto N. J Neurol Neurosurg Psychiatry Jan;70(1): Prospective study of first-line vigabatrin monotherapy in childhood partial epilepsies. Gobbi G, Pini A, Bertani G, Menegati E, Tiberti A, Valseriati D, Besana D, Rasmini P, Guerrini R, Belmonte A, Veggiotti P, Resi C, Lanzi G, Capovilla G, Galeone D, Milani S. Epilepsy Res May;35(1): Clinical correlations in 16 patients with total or partial laminin alpha2 deficiency characterized using antibodies against 2 fragments of the protein. Morandi L, Di Blasi C, Farina L, Sorokin L, Uziel G, Azan G, Pini A, Toscano A, Lanfossi M, Galbiati S, Cornelio F, Mora M. Arch Neurol Feb;56(2): Concomitant deficiency of beta- and gamma-sarcoglycans in 20 alpha-sarcoglycan (adhalin)-deficient patients: immunohistochemical analysis and clinical aspects. Barresi R, Confalonieri V, Lanfossi M, Di Blasi C, Torchiana E, Mantegazza R, Jarre L, Nardocci N, Boffi P, Tezzon F, Pini A, Cornelio F, Mora M, Morandi L. Acta Neuropathol Jul;94(1): Familial Unverricht-Lundborg disease: a clinical, neurophysiologic, and genetic study. Parmeggiani A, Lehesjoki AE, Carelli V, Posar A, Santi A, Santucci M, Gobbi G, Pini A, Rossi PG. Epilepsia Jun;38(6): Intracellular detection of laminin alpha 2 chain in skin by electron microscopy immunocytochemistry: comparison between normal and laminin alpha 2 chain deficient subjects. Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P, Malandrini A, Toti P, Pini A, Merlini L, Guazzi GC, Maraldi NM. Neuromuscul Disord Mar;7(2):

13 -Merosin-negative congenital muscular dystrophy, occipital epilepsy with periodic spasms and focal cortical dysplasia. Report of three Italian cases in two families. Pini A, Merlini L, Tomé FM, Chevallay M, Gobbi G. Brain Dev Jul-Aug;18(4): Clinical heterogeneity of adhalin deficiency. Morandi L, Barresi R, Di Blasi C, Jung D, Sunada Y, Confalonieri V, Dworzak F, Mantegazza R, Antozzi C, Jarre L, Pini A, Gobbi G, Bianchi C, Cornelio F, Campbell KP, Mora M. Ann Neurol Feb;39(2): Deflazacort in Duchenne dystrophy: study of long-term effect. Angelini C, Pegoraro E, Turella E, Intino MT, Pini A, Costa C. Muscle Nerve Apr;17(4): Erratum in: Muscle Nerve 1994 Jul;17(7):833 -Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with idiopathic torsion dystonia. A case report. Patrizi A, Manneschi V, Pini A, Baioni E, Ghetti P. Acta Derm Venereol Mar;74(2): Periodic spasms: an unclassified type of epileptic seizure in childhood. Gobbi G, Bruno L, Pini A, Giovanardi Rossi P, Tassinari CA. Dev Med Child Neurol Dec;29(6): Libri 2004 A.Pini e F.Muntoni editors: Le malattie neuromuscolari in età evolutiva: attualità sulle metodiche diagnostico-terapeutiche e sulle basi biologico-molecolari Giornale di Neuropsichatria dell Età Evolutiva,volume 24, Dicembre 2004, n A.Pini e A.Ghezzo: Dopo la Diagnosi. Il monitoraggio delle malattie neuromuscolari ad esordio in età evolutiva. Alberto Perdisa Editore. Collana Medicina. Capitoli di libri - Gobbi G, Grosso S, Bertani G and Pini A: Electrolyte, sporadic metabolic, and endocrine disorders. In: Epilepsy: A Comprehensive Textbook, Vol. 3 Jerome Engel,Timothy A. Pedley,Jean Aicardi eds, Lippincott Williams and Wilkins. 2008, pp

14 -Gobbi, G, Genton P, Pini A, Gurrieri F, Livet MO: Epilepsies and chromosomal disorders. In: Joseph Roger, Michelle Bureau, Charlotte Dravet, Pierre Genton, Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood, and Adolescence, 2005 John Libbey Eurotext, Ltd, pp Gobbi G, Pini A, Fusco L: Epileptic and non epileptic periodic motor phenomena in children with encephalopathy. In: Epilepsy and Movement disorders, Guerrini R, Aicardi J, Andermann F and Hallet M eds. Cambridge University press, 2002, pp Gobbi G and Pini A: Semeiological features of non-epileptic falls. In: Falls in Epileptic and Non Epileptic Seizures During Childhood. Beaumanoir F, Andermann F, Avanzini G, Mira L eds. John Libbey Eurotext, Ltd, 1997, pp Parmeggiani A, Bertani G, Santucci M, Lolli G, Zaniboni MG, Gobbi G, Pini A, Giovanardi Rossi P.: Coeliac disease, mental retardation and macrocephaly: two affected sisters. In: Epilepsy and other neurological disorders in coeliac disease. Gobbi G, Andermann F, Naccarato S, Banchini G eds, John Libbey Eurotext.1997, pp Pini A, Zanacca C, Banchini G, Bertani G, Gobbi G: Muscular disorders in coeliac disease. In: Epilepsy and other neurological disorders in coeliac disease. Gobbi G, Andermann F, Naccarato S, Banchini G eds, John Libbey Eurotext.1997, pp

15 ALLEGATO 1 PUBBLICAZIONI L.Morandi, C.Angelini, A Prelle, A.Pini, B.Grassi, G.Bernardi, L Politano, C Bruno, D De Grandis, P Cudia, A.Citterio: High plasma creatine kinase: review of the letterature and proposal for a diagnostic algorithm. Neurol Sci 2006, 27 ( 5 ) : E Mercuri, S.Messina, R Battini, A Berardinelli, Boffi P, R Bono, C.Bruno,N Carboni, C Cini, F Colitto, A D Amico, C.Minetti, M Mirabella, T Mongini, L.Morandi, N Dlamini, S.Orcesi,M Pelliccioni, M Pane, A.Pini, AV Swan, M.Villanova, G.Vita, M.Main, F.Muntoni, E.Bertini: Reliability of the Hammersmith functional motor scale for spinal muscular atrophy in a multicentric study. Neuromuscul Disord 2006, 16(2): A.Pini. D.Frattini, G.Gobbi. Distrofie muscolari congenite ed epilessia. Gior Neuropsich Età Evol 2006, 26: C.Di Biasi, D.Piga, P.Brioschi, I.Moroni, A.Pini, A.Ruggieri, S.Zanotti, G.Uziel, L.Jarre, E.Della Giustina, C.Scuderi, C.Jonsrud, R.Mantegazza, L.Morandi, M.Mora: LAMA2 Gene analysis in congenital muscular dystrophy. Arch Neurol 2005, 62: Gobbi G, Genton P, Pini A, Livet MO Epilepses and chromosomal disorders In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editors. Epileptic Syndromes in infancy, childhood and adolescence. Fourth edition with video. Montrouge, France: John Libbey Eurotext, pp , A.Pini e M.Giannotta. Miopatie infiammatorie. Gior Neuropsich Età Evol, 2004, 24: A. Pini e L.Morandi. Problematiche diagnostiche nelle iperckemie occasionali asintomatiche in età evolutiva. Gior Neuropsich Età Evol, 2004: 24, Andreassi C, Angelozzi C, Tiziano FD, Vitali T, De Vincenzi E, Boninsegna A, Villanova M, Bertini E, Pini A, Neri G, Brahe C. Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for treatment of spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet Jan;12(1): Carelli V, Baracca A, Barogi S, Pallotti F, Valentino ML, Montagna P, Zeviani M, Pini A, Lenaz G, Baruzzi A, Solaini G. Biochemical-clinical correlation in patients with different loads of the mitochondrial DNA T8993G mutation. Arch Neurol Feb;59(2):

16 -G.Gobbi, A.Pini, P.Genton, M.O.Livet. Epilepsy and chromosomal disorders. In Syndromes in Infancy, childhood and adolescence, Third Edition, J.Roger, M Bureau et al Eds, John Libbey and Company Ltd, London, Paris, Rome, G.Gobbi, A.Pini and L.Fusco: Epileptic and non epileptic motor phenomena in children with encephalopathy. In Epilesy and Movement disorders, R.Guerrini, J Aicardi, F Anderman and M.Hallet eds, Cambridge University Press, 2002, pp Fabrizi GM,Simonati A, Taioli F, Cavallaro T,Ferrarini M, Rigatelli F, Pini A, Mostacciuolo ML, Rizzuto N. PMP22 related congenital hypomyelination neuropathy.j Neurol Neurosurg Psychiatry.2001;70(1): Politano L, Nigro V, Passamano L, Petretta V, Comi LI, Papparella S, Nigro G, Rambaldi PF, Raia P, Pini A, Mora M, Giugliano MA, Esposito MG, Nigro G. Evaluation of cardiac and respiratory involvement in sarcoglycanopathies. Neuromuscul Disord Mar;11(2): Gobbi G, Pini A, Bertani G, Menegati E, Tiberti A, Valseriati D, Besana D, Rasmini P, Guerrini R, Belmonte A, Veggiotti P, Resi C, Lanzi G, Capovilla G, Galeone D, Milani S. Prospective study of first-line vigabatrin monotherapy in childhood partial epilepsies. Epilepsy Res May;35(1): Morandi L, Di Blasi C, Farina L, Sorokin L, Uziel G, Azan G, Pini A, Toscano A, Lanfossi M, Galbiati S, Cornelio F, Mora M. Clinical correlations in 16 patients with total or partial laminin alpha2 deficiency characterized using antibodies against 2 fragments of the protein. Arch Neurol Feb;56(2): Parmeggiani A, Lehesjoki AE, Carelli V, Posar A, Santi A, Santucci M, Gobbi G, Pini A, Rossi PG. Familial Unverricht-Lundborg disease: a clinical, neurophysiologic, and genetic study. Epilepsia Jun;38(6): Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P, Malandrini A, Toti P, Pini A, Merlini L, Guazzi GC, Maraldi NM. Intracellular detection of laminin alpha 2 chain in skin by electron microscopy immunocytochemistry: comparison between normal and laminin alpha 2 chain deficient subjects. Neuromuscul Disord Mar;7(2):91-8 -Gobbi G., Bertani G. and Pini A.: Electrolyte, spordic, metabolic and endocrine disorders. In Epilepsy: A comprehensive textbook. Engel and Pedley Eds. Lippincott-Raven Publ. 1997, Ch Pini A, Merlini L, Tomé FM, Chevallay M, Gobbi G. Merosin-negative congenital muscular dystrophy, occipital epilepsy with periodic spasms and focal cortical dysplasia. Report of three Italian cases in two families. Brain Dev Jul-Aug;18(4):

17 -Morandi L, Barresi R, Di Blasi C, Jung D, Sunada Y, Confalonieri V, Dworzak F, Mantegazza R, Antozzi C, Jarre L, Pini A, Gobbi G, Bianchi C, Cornelio F, Campbell KP, Mora M. Clinical heterogeneity of adhalin deficiency. Ann Neurol Feb;39(2): Patrizi A, Manneschi V, Pini A, Baioni E, Ghetti P. Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with idiopathic torsion dystonia. A case report. Acta Derm Venereol Mar;74(2): Angelini C, Pegoraro E, Turella E, Intino MT, Pini A, Costa C. Deflazacort in Duchenne dystrophy: study of long-term effect. Muscle Nerve Apr;17(4): Gobbi G, Bruno L, Pini A, Giovanardi Rossi P, Tassinari CA. Periodic spasms: an unclassified type of epileptic seizure in childhood. Dev Med Child Neurol Dec;29(6): The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number: a multicentric study.tiziano FD, Bertini E, Messina S, Angelozzi C, Pane M, D'Amico A, Alfieri P, Fiori S, Battini R, Berardinelli A, Boffi P, Bruno C, Cini C, Minetti C, Mongini T, Morandi L, Orcesi S, Pelliccioni M, Pini A, Villanova M, Vita G, Locatelli M, Mercuri E, Brahe C. Neuromuscul Disord May;17(5): Epub 2007 Apr 12. POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study. Messina S, Mora M, Pegoraro E, Pini A, Mongini T, D'Amico A, Pane M, Aiello C, Bruno C, Biancheri R, Berardinelli A, Boito C, Farina L, Morandi L, Moroni I, Pezzani R, Pichiecchio A, Ricci E, Ruggieri A, Saredi S, Scuderi C, Tessa A, Toscano A, Tortorella G, Trevisan CP, Uggetti C, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E.Neuromuscul Disord Jul;18(7): Epub 2008 Jun 2. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Hum Mutat Mar;30(3):E

18 Reliability of the North Star Ambulatory Assessment in a multicentric setting.mazzone ES, Messina S, Vasco G, Main M, Eagle M, D'Amico A, Doglio L, Politano L, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Magri F, Corlatti A, Zucchini E, Brancalion B, Rossi F, Ferretti M, Motta MG, Cecio MR, Berardinelli A, Alfieri P, Mongini T, Pini A, Astrea G, Battini R, Comi G, Pegoraro E, Morandi L, Pane M, Angelini C, Bruno C, Villanova M, Vita G, Donati MA, Bertini E, Mercuri E.Neuromuscul Disord Jul;19(7): Epub 2009 Jun 23. Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study.messina S, Bruno C, Moroni I, Pegoraro E, D'Amico A, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Farina L, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Mottarelli E, Pane M, Pantaleoni C, Pichiecchio A, Pini A, Ricci E, Saredi S, Sframeli M, Tortorella G, Toscano A, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Comi GP, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E. Neurology Sep 7;75(10): North Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. E.Mazzone E, Martinelli D, Berardinelli A, Messina S, D'Amico A, Vasco G, Main M, Doglio L, Politano L, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Carlesi A, Bonetti AM, Zucchini E, De Sanctis R, Scutifero M, Bianco F, Rossi F, Motta MC, Sacco A, Donati MA, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Pane M, Pasquini E, Bruno C, Vita G, de Waure C, Bertini E, Mercuri E.Neuromuscul Disord Nov;20(11): SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute realtime PCR.Tiziano FD, Pinto AM, Fiori S, Lomastro R, Messina S, Bruno C, Pini A, Pane M, D'Amico A, Ghezzo A, Bertini E, Mercuri E, Neri G, Brahe C. Eur J Hum Genet Jan;18(1):52-8. Functional changes in Duchenne muscular dystrophy: A 12-month longitudinal cohort study.mazzone E, Vasco G, Sormani MP, Torrente Y, Berardinelli A, Messina S, D'Amico A, Doglio L, Politano L, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, Zucchini E, De Sanctis R, Scutifero M, Bianco F, Rossi F, Motta MC, Sacco A, Donati MA, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Pane M, Gasperini S, Previtali S, Napolitano S, Martinelli D, Bruno C, Vita G, Comi G, Bertini E, Mercuri E. Neurology Jul 19;77(3): Brain diffusion-weighted imaging in Friedereich s Ataxia. Rizzo G, Tonon C, Valentino ML, Manners D, Fortuna F, Gellera C, Pini A, Ghezzo A, Baruzzi A, Testa C, Malucelli E, Barbiroli B, Carelli V, Lodi R. Mov Disord Mar;26(4): Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy. Pane M(1), Mazzone ES(1), Fanelli L(1), De Sanctis R(1), Bianco F(1), Sivo S(1), D'Amico A(2), Messina S(3), Battini R(4), Scutifero M(5), Petillo R(5), Frosini S(4), Scalise R(1), Vita G(3), Bruno C(6), Pedemonte M(6), Mongini T(7), Pegoraro E(8), Brustia F(9), Gardani A(9), Berardinelli A(9), Lanzillotta V(7), Viaggiano E(5), Cavallaro F(3), Sframeli M(3), Bello L(10), Barp A(10), Bonfiglio S(11), Rolle E(12), Colia G(2), Catteruccia M(2), Palermo C(1), D'Angelo G(10), Pini A(11), Iotti E(13), Gorni K(12), Baranello G(13), Morandi L(13), Bertini E(2), Politano L(5), Sormani M(14), Mercuri E(15). Neuromuscul Disord Dec 5. pii: S (13) doi: /j.nmd [Epub ahead of print] 6 minute walk test in duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes -PLoS One Jan 8;9(1):e Pane M(1), Mazzone ES(1), Sormani 18

19 MP(2), Messina S(3), Vita GL(3), Fanelli L(1), Berardinelli A(4), Torrente Y(5), D'Amico A(6), Lanzillotta V(7), Viggiano E(8), D'Ambrosio P(8), Cavallaro F(3), Frosini S(9), Bello L(10), Bonfiglio S(11), Scalise R(1), De Sanctis R(1), Rolle E(12), Bianco F(1), Van der Haawue M(13),Magri F(5), Palermo C(1), Rossi F(13), Donati MA(14), Alfonsi C(1), Sacchini M(14), Arnoldi MT(15), Baranello G(15), Mongini T(12), Pini A(11), Battini R(9), Pegoraro E(10), Previtali SC(16), Napolitano S(16), Bruno C(7), Politano L(8), Comi GP(5), Bertini E(6), Morandi L(17), Gualandi F(18), Ferlini A(18), Goemans N(13), Mercuri E(1). Critical issues for the proper diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy Gene Dec 12. Lorioli L(1), Cesani M(2), Regis S(3), Morena F(4), Grossi S(3), Fumagalli F(5), Acquati S(2), Redaelli D(2), Pini A(6), Sessa M(5), Martino S(4), Filocamo M(3), Biffi A(7). Frataxin mrna isoforms in FRDA patients and normal subjects: effect of tocotrienol supplementation. Biomed Res Int. 2013; Sep 23. Abruzzo PM, Marini M, Bolotta A, Malisardi G, Manfredini S, Ghezzo A, Pini A, Tasco G, Casadio R. 24 month longitudinal data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy.plos One. 2013;8(1):e doi: /journal.pone Epub 2013 Jan 11.Mazzone ES, Pane M, Sormani MP, Scalise R, Berardinelli A, Messina S, Torrente Y, D'Amico A, Doglio L, Viggiano E, D'Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, De Sanctis R, Rolle E, Bianco F, Magri F, Rossi F, Vasco G, Vita G, Motta MC, Donati MA, Sacchini M, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali S, Napolitano S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. Allegato 2 Formazione e aggiornamento, partecipazione convegni e congressi, dal Strumenti e metodi per la gestione del sistema qualità previsto dal modello di accreditamento istituzionale della regione Emilia Romagna Congresso SENP 2013 Corso di Lipidomica presso CNR Bologna 2013 Corso Discussione Casi Clinici di neurologia Pediatrica 2013 XXXIX Congresso nazionale SINP Genova, Relatore 2012 Congresso Le malattie neuromuscolari: dalla diagnosi alla presa in carico 2012 Corso di aggiornamento Sindromi epilettiche in progress, Bologna congresso nazionale AIM, Ragusa 2011 Congresso SITOP Bologna, Relatore 2011 Convegno Le scoliosi nelle disabilità neuromotorie Bologna, Relatore 2011 Convegno Le malattie mitocondriali in età infantile, Reggio Emilia 2010 VI Convegno nazionale ASAMSI Roma, Relatore 2010 Seminario Il floppy infant neuromuscolare, Padova congresso AIM Roma CF Ferrara-VII Congresso Nazionale Associazione Italiana Miologia 19

20 2006 4CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Genova- Leucoencefalopatie genetiche CF Genova- Assistenza domiciliare per il bambino con ventilazione meccanica CF AUSL-Bologna Agenti accertatori il rispetto della legge per la promozione alla salute CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Bologna-Regione ER L endoscopia in età pediatrica CF Bologna Ricerca, formazione e rieducazione nella paralisi cerebrale infantile CF Ischia V Congresso Nazionale Associazione Italiana Miologia CF Acireale (CT) Apparato muscolo-scheletrico: perché sospettare e come diagnosticare le patologie più frequenti CF Modena- Congresso Nazionale SINPIA CF Corso Formativo regionale di discussione e confronto di casi clinici di neurologia infantile CF Bologna- Autismo: neuropsicologia e interventi CF Pavia- Difetti della glicosilazione delle proteine: pattern biochimici e clinici CF Discussione casi clinici in neurologia pediatrica CF Bologna-Seminario di genetica clinica e discussione di casi clinici con il Prof. Opitz CF Bologna- Intolleranze alimentari, malassorbimento e disturbi del tratto GI nel bambino con handicap neurologico cronico CF Bologna- Up to date sulle convulsioni febbrili CF AUSL-Bologna- Corso di formazione sulla scheda di dimissione ospedaliera rivolto ai referenti SDO CF AUSL-Bologna- Risk managment: rilevazione eventi sentinella CF Torino-II Congresso Nazionale Associazione Italiana Miologia 2001 AUSL Bologna: Qualità della scheda di dimissione ospedaliera 2000 AUSL Bologna: D.Leg. 626/94 Ruolo e compiti dei dirigenti e preposti II parte 20