26-28 maggio 2011 Santa Margherita di Pula (CA) Hotel Resort Flamingo

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1 26-28 maggio 2011 Santa Margherita di Pula (CA) Hotel Resort Flamingo Il programma definitivo 1 / 30

2 Con la registrazione dei partecipanti e l'apertura del Congresso con il saluto delle Autorità si apre alle ore 14 di giovedì 26 maggio 2011, l'11 Congresso Nazionale organizzato dall'associazione italiana di Miologia. giovedì 26 maggio 2011 ore Registrazione dei partecipanti, Apertura del Congresso con Saluto delle Autorità ore LETTURA MAGISTRALE Moderatore: M.G. Marrosu Stato dell arte nella terapia delle distrofie muscolari. Francesco Muntoni. Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children, London. ore WORKSHOP: DIAGNOSI E MANAGEMENT DELLA MIASTENIA GRAVIS 2 / 30

3 Moderatori: I. Aiello, G. Meola ore Aspetti clinici dei disordini della trasmissione neuromuscolari. Renato Mantegazza. Istituto Neurologico, Carlo Besta, Milano. ore Importanza dello studio della motilità oculare nella diagnosi della Miastenia Gravis. S ebastiano Traccis. P.O. Divisione di Neurologia, Ozieri (SS). ore Miastenia con anticorpi anti-musk. Amelia Evoli. Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica, Roma. ore Miastenia congenita: fenomenologia clinica e relative terapie. Carmelo Rodolico. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Messina. ore Coffe Break ore COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: C.P. Trevisan, L. Morandi ore 18.00: Genotypic characterization of 122 UCMD/BM patients. E. Martoni. Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara. 3 / 30

4 ore 18.15: Congenital myopathies in 51 patients: clinical, histological and molecular features. L. Maggi. Istituto Neurologico C. Besta, Milano. ore 18.30: Cardiac compromise in a cohort of individuals bearing LMNA gene mutations. N. Carboni. Centro Sclerosi Multipla, Univesità degli Studi di Cagliari. ore18.45: Restoring cell-basal lamina interaction to rescue tissue degeneration in congenital muscular dystrophy (cmd). T. Domi. INSPE Divisione di Neurologia, Istituo S. Raffaele, Milano. ore 19.00: SEPN1 related myopathies: Clinical course in a large cohort of patients. M. Scoto. The Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health, London, UK. ore VISIONE E DISCUSSIONE POSTER (Vedi Sessione Poster) venerdì 27 maggio / 30

5 ore MUSCLE CLUB Moderatori: M.Mirabella, M. Filosto ore 8.30 A patient with facial weakness and proximal myopathy associated with rimmed vacuoles. G. Ricci. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Pisa. ore 8.40 Progressive weakness of the legs posterior compartment. ML Valentino. Dipartmento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Bologna. ore 8.50 Young girl with relapsing-remitting hyperckemia and limb-girdle weakness in the last ten years. T. Mongini. Centro per le Malattie Neuromuscolari P. Peirolo, Dipartimento di Neuroscienze, ASO S. Giovanni Battista di Torino. ore 9.00 A very late-onset lipid storage myopathy. C. Terracciano. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Roma. ore 9.10 Autophagic myopathy with neurogenic EMG pattern. R. Massa. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Roma. ore 9.20 Dropped head in a 54 year-old woman with multiple myeloma. F. Montagnese. UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU G. Martino, Messina. 5 / 30

6 ore COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: C. Angelini, G. Marrosu ore 9.30: Congenital myasthenic syndromes: an Italian population study. L. Maggi. Istituto Neurologico C. Besta, Milano. ore 9.45: Novel HLA II associations in myasthenia gravis. R. Massa. Dipartimenti di Neuroscienze, e di Chirurgia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Roma. ore LETTURA MAGISTRALE Moderatore: G. Vita Prospettive terapeutiche delle malattie mitocondriali. Salvatore Dimauro. Department of Neurology, Columbia Univer sity Medical Center, New York. ore Coffe Break 6 / 30

7 ore CORSO DI AGGIORNAMENTO: LE MIOPATIE METABOLICHE Moderatori: S. Servidei, V. Carelli ore Approccio diagnostico al paziente con miopatia metabolica. Antonio Toscano. Istituto di Scienze Neurologiche, Policlinico Universitario, Messina. ore Update sui disturbi del metabolismo lipidico nel muscolo. Claudio Bruno. Fondazione Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza, Stella Maris, Pisa. ore Aspetti terapeutici nelle miopatie metaboliche. Corrado Angelini. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Padova. Ore Le interrelazioni tra geni nucleari e malattie mitocondriali. Massimo Zeviani. Istituto Neurologico C. Besta, Milano. ore Lunch ore PROGETTI E PROGRAMMI COLLABORATIVI Moderatori: M. Moggio, R. Massa, A. Toscano 7 / 30

8 ore COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: P. Tonin. M. Mora ore Exercise genes may influence disease progression and response to enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe Disease (PD):analysis of 118 patients from 13 centres. S. Ravaglia. Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia. ore CPEO/parkinsonism associated with OPA1 missense mutations and mtdna multiple deletions. V. Carelli. Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Bologna. ore Allogenic stem cell transplantation in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy. M. Filosto. Centro per le Malattie Muscolari e Neuropatie, Università Ospedale "Spedali Civili", Brescia. ore Muscle channelopathies: clinical and molecular genetic studies in a cohort of Italian patients. S. Portaro. Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università degli Studi di Messina ore Coffee Break 8 / 30

9 ore TAVOLA ROTONDA Moderatori: A. Toscano, R. Massa, T. Mongini LE ASSOCIAZIONI DEI PAZIENTI E L AIM: proposte operative per un miglioramento della collaborazione tra pazienti, clinici e ricercatori. - Mario Melazzini (AISLA) - - Filippo Buccella (Parent Project) - - Alberto Fontana (UILDM) - - Roberto Baldini (ASAMSI) - - Daniela Lauro (Famiglie SMA) - - Umberto Ubaldi (Ass. It. Glicogenosi) - - Piero Santantonio (Mitocon) - - Anna Ambrosini (Telethon-Treat-NMD) ore COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: A. Berardinelli, L. Politano ore18.00 Motoneurons from Spinal Muscular Atrophy-Induced Pluripotent Stem Cells for disease modeling and cell therapy. S. Corti. Università degli Studi di Milano. 9 / 30

10 ore Correlations between SMN transcript/protein levels and clinical outcome in type III SMA patients. FD.Tiziano. Istituo di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma. ore Hereditary Spastic Paraplegia in Italy: multicentric clinico-genetic characterization of a large cohort. A. Martinuzzi. IRCCS Medea, Bosisio Parini, Lecco Hereditary spastic paraparesis (HSP) associated with SPAST gene mutations (SPG4): analysis of a large series from Italy. L. Racis. Neuroscienze e Scienze Materno Infantili Università degli Studi di Sassari. ore ASSEMBLEA SOCI ore Cena Sociale sabato 28 maggio / 30

11 ore 8.30 WORKSHOP: MALATTIE DEL MOTONEURONE Moderatori: G. Siciliano, C. Minetti ore 8.30 Aspetti clinici della SLA. Massimo Corbo. Ospedale Niguarda Milano. ore 8.50 Aspetti clinici delle SMA. Tiziana Mongini. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino. ore 9.10 Outcome Measures nei disturbi del motoneurone. Eugenio Mercuri. Dipartimento di Neurologia Pediatrica, Università Cattolica, Roma. ore 9.30 I trials terapeutici nella SMA. Enrico Bestini. Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Bambin Gesù, Roma. Ore 9.50 Aspetti sperimentali per future terapie nella SMA. GP Comi. Ospedale Maggiore, Milano. ore Coffe Break ore COMUNICAZIONI ORALI 11 / 30

12 Moderatori: E. Pegoraro, A. Ferlini ore Dual-echo dual flip angle gradient-echo MRI technique for quantification of muscle fat fraction in Duchenne muscular dystrophy: a new valuable outcome measure. S. Messina. Dipertimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università degli Studi di Messina. ore SPP1 genotype influence on disease progression in ambulatory DMD patients. L. Bell o. Università degli Studi di Padova. ore Bone status during deflazacort treatment in DMD patients. N. DiIorgi. IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova. ore Whole genetic and protein characterisation in DMD symptomatic female carriers excludes correlation with X-inactivation and transcriptional DMD allele balancing. F. Gualandi. Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara. ore The soy isoflavone genistein promotes muscle regeneration and function acting on cell cycle and apoptosis in mdx mice. GL. Vita. Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università degli Studi di Messina. ore Genotype-phenotype correlation in Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy (FSHD). M. Cao. Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Padova. ore Genotype-phenotype correlations in 13 Italian patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). C. Fiorillo. Fondazione Stella Maris, IRCCS, Pisa. ore 12.45: Frequency and characterization of Anoctamin 5 mutations in Italian Limb Girdle 12 / 30

13 Muscular Dystrophy patients. F. Magri. Università degli studi di Milano. ore13.00 Clinical, molecular and long-term follow-up data in seven Italian families with h-ibm. E. Barca. UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari AOU G. Martino,Messina. ore Chiusura del Congresso SESSIONI POSTER Sessione 1: Malattie mitocondriali e Miastenia Gravis. Moderatore: E. Cocco P.1 Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation (allohsct) in MNGIE (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy): what have we learned after 5 years of experience and 23 transplants. C. Casali. Roma. 13 / 30

14 P.2 Ultrastructural mitochondrial abnormalities in sporadic ALS patients. V. Crugnola.Verbania. P.3 A new mutation in COI causes CNS involvement and amenorrhoea. D. Diodato. Milano. P.4 MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mtdna m.3291t>c mutation. V. Emmanuele. New York. P.5 Quality of life in adult patients with mitochondrial myopathy. M. Mancuso. Pisa. P.6 Psychiatric profile in a group of patients with mitochondrial disorder. D. Orsucci. Pisa. P.7 Pitfalls in diagnosing Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy. M. Scarpelli. Verona. P.8 Assessment of Mitochondrial Dysfunction in subjects with Mental Retardation and Autism spectrum disorders. C. Scuderi. Troina Enna. P.9 The incidence of late-onset myasthenia over-time. A.Clemenzi. Roma. P.10 Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome and maternal myasthenia gravis: a case report. A.D Amico. Roma. P.11 Familial autoimmune myasthenia gravis with anti-musk antibodies. M. Sframeli. Messina. 14 / 30

15 Sessione 2: Distrofie muscolari e miopatie I Moderatore: M.A. Maioli P.12 Facioscapulohumeral muscular dystrophy with mental retardation and epilepsy associated to short 4q35 deletion: a novelty or a coincidence? G. Brisca. Genova. P.13 Variability of cardiac disease expression in a family carrying a STA gene alteration. N. Carboni. Cagliari. P.14 LGMD 1(F) A pathogenetic hypothesis based on histopathology and ultrastructure. G. Cenacchi. Bologna. P.15 Two cases of laminopathies revealed by statin therapy. T. Mongini. Torino. P.16 High throughput diagnosis of neuromuscular diseases: the NMD-CHIP EU project. M. Neri. Ferrara. P.17 Atypical onset in a series of 122 cases with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. E. Pastorello. Padova. P.18 The families of children with muscular dystrophies: burden, social network and professional support. L. Politano. Napoli. P.19 Intrafamilial phenotype-genotype variability in FSHD. M. Ripolone. Milano. 15 / 30

16 P.20 A case of laminopathy responsive to treatment with pyridostigmine bromide: a new phenotype? L. Vercelli. Torino. P.21 RNA-SEQ as an omic approach for identifying transcriptomic biomarkers in hereditary muscle diseases. M. Bovolenta. Ferrara. P.22 Blood macrophages as surrogate diagnostics in Collagen VI- related myopathies: implications for biomarker discovery. F. Gualandi. Ferrara. P.23 Collagen VI alpha5 and alpha6 chains expression in human muscle. P. Sabatelli. Bologna. P.24 Mitochondrial therapy with Cyclosporine A in patients with Ullrich Congenital Muscular Dystrophy. L. Merlini. Ferrara. Sessione 3: Distrofie muscolari e miopatie II. Moderatore: O. Musumeci P.25 Proteasome Inhibition Improves Oxidative Metabolism in Mdx Mice. S.Assereto. Genova. P.26 Literacy Skills and Neuropsychological profiles in children with Duchenne Muscular Dystrophy. G. Astrea. Pisa. 16 / 30

17 P.27 Neurocognitive profile in Italian DMD children and gene mutation site. MG. D Angelo. Lecco. P.28 The ubiquitin ligase Trim 32 is increased in Duchenne Muscular Dystrophy. E. Gazzerro. Genova. P.29 Dystrophin mediates melanocytes attachment to dermal-epidermal junction in human skin. C Pellegrini. Ferrara. P.30 HyperCKemia and dystrophinopathy: the same genetic condition, the same future? R. Piras. Cagliari. P.31. Biocompatible nanoparticles as slow-release delivery system of 2 OMePS AON administered intraperitoneally and orally in mdx mice: dystrophin rescue and nanoparticles biodistribution. P. Rimessi. Ferrara. P.32 Profibrotic apoptosis resistant phenotype in Duchenne muscular dystrophy fibroblasts. S. Zanotti. Milano. P.33 A phase Ia/II, open label, escalating dose pilot trial with subcutaneous injection of PRO044: molecular therapy for Duchenne muscular dystrophy. A. Armaroli. Ferrara. P.34 Myofibrillar myopathies- clinical, histological and molecular data in 24 patients. L. Maggi. Milano. P.35 2D immunoblot: a novel diagnostic tool for myofibrillar myopathies. M. Marini. Verona. P.36. A new case of Vacuolar Neuromyopathy? R Rinaldi. Bologna. 17 / 30

18 P.37 A case of familiar oculo-pharyngo-distal myopathy. C. Semplicini. Padova. P.38 Search for mutations in the RYR1 gene in Italian patients with congenital myopathy. R. Trovato. Pisa. Sessione 4: Distrofie miotoniche, canalopatie e miopatie infiammatorie. Moderatore: S. Corti P.39 Neuromyotonia in children: a case of possible paraneoplastic origin. A. Ardissone. Milano. P.40 Brody disease: a case report. E. Bugiardini. Milano. P.41 Hypogonadism, insulin resistance and muscle fiber atrophy in myotonic dystrophies: correlation with MURF1 expression. E. Bugiardini. Milano. P.42 SERCA expression in Brody disease. V. Guglielmi. Verona. P.43 SLEEP Disorders in myotonic dystrophy type 2 (DM2): a controlled polysomnographic study and self-reported questionnaires. R.Massa. Roma. P.44 Is Naropin a safe local anaesthetic drug in Myotonic Dystrophy patients? A. Palladino. 18 / 30

19 Napoli. P.45 Sleep-breathing disorders in patients with myotonic dystrophy type 1: two-year follow-up. MB.Pasanisi. Milano. P.46 Familial thyrotoxicosis with hypokaliemic periodic paralysis. A. Pini. Bologna. P.47 Symptomatic intronic mutations in CLCN1 gene in an Italian family causing Thomsen s myotonia congenita. A. Pini. Bologna. P.48 Heart function in Type II and III SMA. F. Bianco. Roma. P.49 Functional abilities in non ambulanti SMA: a comparative study. E. Mazzone. Roma. P.50 Oxidative defects at muscle histochemistry in 20 genetically-determined SMA cases. D. Vallejo. Colombia. P.51 Novel mutation of TRPV4 in congenital distal SMA with vocal cord paralysis. C. Fiorillo. Pisa. Sessione 5: Miopatie metaboliche e miopatie infiammatorie. Moderatore: M. Mancuso 19 / 30

20 P.52 Lethal rhabdomyolysis in a child due to LPIN1 gene mutations.d. Cassandrini. Genova. P.53 Riboflavin-responsive multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency with unknown genetic defect. MS. Cotelli. Brescia. P.54 Identification of LAMP2 mutations in Danon disease. C. Fiorillo. Pisa. P.55 Acute rhabdomyolysis induced by generalized tonic-clonic epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. MP.Giannoccaro. Bologna. P.56 Intermittent-relapsing pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, genetic, and neuroradiological study. G.Giribaldi. Genova. P.57 Cognitive impairment and McArdle disease: is there a link? D. Orsucci. Pisa. P.58 Subclinical LAMP-2 positive autophagic vacuolar myopathy in two brothers with pigmentary retinopathy, hypertrophic cardiomyopathy and epilepsy.g. Piccolo. Pavia. P.59 Functional and metabolic evaluation of exercise intolerance in McArdle s disease. G. Ricci. Pisa. P.60 Bone metabolism abnormalities in glycogenosis type II. F. Zappini. Verona. P.61 Limb girdle weakness and myotonia as clinical findings in a case of inclusion body myositis. L. Petrucci. Roma. 20 / 30

21 INFORMAZIONI GENERALI Presidente del Congresso Prof.ssa Maria Giovanna Marrosu (Cagliari) Segreteria Scientifica Dott. Giovanni Marrosu Dott.ssa Maria Antonietta Maioli 21 / 30

22 Dott. Nicola Carboni Centro Sclerosi Multipla Ospedale Binaghi Cagliari Dott. Paolo Tacconi Clinica Neurologica Policlinico Universitario Monserrato Comitato Organizzativo Locale Giovanni Marrosu (Cagliari) Paolo Tacconi (Cagliari) Nicola Carboni (Cagliari) Maria Antonietta Maioli (Cagliari) 22 / 30

23 Cristina Mancosu (Cagliari) Anna Mateddu (Cagliari) Rachele Piras (Cagliari) Elisabetta Solla (Cagliari) Comitato Scientifico Consiglio Direttivo dell Associazione Italiana di Miologia Antonio Toscano (Messina) Angela Berardinelli (Pavia) Claudio Bruno (Pisa) Roberto Massa (Roma) Giovanni Meola (Milano) 23 / 30

24 Massimiliano Mirabella (Roma) Tiziana Mongini (Torino) Lucia Morandi (Milano) Gabriele Siciliano (Pisa) Paola Tonin (Verona) Segreteria Organizzativa Sardiniameeting Consulenza, Organizzazione, Servizi Congressuali 24 / 30

25 Viale La Playa, Cagliari Tel Fax Sede del Congresso Flamingo Hotel Resort Località Santa Margherita Pula (CA), ss.195 Km. 33,800 Distanza dall aeroporto di CA Elmas: circa 38 Km. 25 / 30

26 INFORMAZIONI GENERALI 26 / 30

27 Contributi Scientifici La deadline per l invio dei contributi scientifici è il 20 marzo Gli Abstracts, in lingua italiana, della lunghezza massima di 300 parole inclusi titolo e affiliazioni, dovranno essere inviati per (file di word, carattere Times New Roman, grandezza 12) al Comitato Organizzatore locale, al seguente indirizzo: gmarrosu@yahoo.com Gli Abstracts saranno selezionati dal Comitato Scientifico come comunicazioni orali o presentazioni a poster. I poster devono avere le seguenti dimensioni: 70 (l) x 100 (h) cm. Verranno premiati i due migliori poster presentati da partecipanti di età inferiore ai 35 anni. Accreditamento ECM Verrà inoltrata la domanda di accreditamento del Congresso alla Commissione Nazionale per la formazione continua in Medicina del Ministero della Salute. Il Congresso si rivolge a Medici (discipline: neurologia, fisiatria, reumatologia, cardiologia, neuropsichiatria, neurofisiologia) e a Biologi (discipline: anatomia patologica, biochimica clinica, laboratorio di genetica medica). Per avere diritto ai crediti, viene richiesta la presenza in sala per l intera durata del Congresso e la compilazione dei questionari ECM consegnati in sede congressuale al momento della registrazione. ISCRIZIONE (inclusa IVA 20%) 27 / 30

28 Entro il 28 marzo 2011 Dal 28 marzo 2011 Quota iscrizione UNDER 35* 120,00 150,00 Quota iscrizione SOCI AIM 220,00 270,00 Quota iscrizione NON SOCI 250,00 300,00 La quota di iscrizione dà diritto a: Partecipazione ai lavori, Kit congressuale, Coffee break e Light Lunch previsti nel programma, Serata sociale, Attestato di partecipazione, Abstract delle relazioni, Crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario). Modalità di Iscrizione Per iscriversi è necessario inviare alla Segreteria Organizzativa l apposita scheda di iscrizione, compilata in ogni sua parte, unitamente al pagamento. La Segreteria provvederà ad inviare regolare fattura. 28 / 30

29 Richiesta di esenzione IVA (art.10 comma 20 D.P.R. 637/72): gli Enti Pubblici che desiderino richiedere l esenzione IVA sono tenuti a farne specifica richiesta apponendo il proprio timbro sulla scheda di iscrizione. Non sono fiscalmente riconosciute richieste senza timbro. Non è possibile richiedere il rimborso dell IVA e l emissione della relativa nota di accredito a pagamento già avvenuto. Modalità di pagamento Il pagamento potrà essere effettuato come segue: Bonifico bancario - Intestato a: Sardiniameeting c/o Banca di Sassari - IBAN: IT92B BIC: BPSAIT3S specificando il cognome della persona per cui si effettua il bonifico e la causale del versamento. Copia del bonifico effettuato dovrà essere inviato unitamente alla scheda di iscrizione al seguente numero di fax: Assegno circolare o bancario non trasferibile intestato a: Sardiniameeting Si prega di voler anticipare, unitamente alla scheda di iscrizione, una copia dell assegno via fax al numero e inviare l originale a: Sardiniameeting Viale La Playa, Cagliari 29 / 30

30 Contanti presso la sede della Sardiniameeting Prenotazione Alberghiera Per richieste di prenotazioni alberghiere è necessario compilare l apposita scheda da inviare alla Segreteria Organizzativa. Cancellazioni e Rimborsi In caso di cancellazione della prenotazione il committente sarà soggetto alle seguenti penali: 1. fino a 60 giorni dalla data di arrivo, il 20% del valore totale delle prenotazioni cancellate 2. tra 59 e 30 giorni dalla data di arrivo, il 40% del valore totale delle prenotazioni cancellate 3. tra 29 e 15 giorni dalla data di arrivo, il 60% del valore totale delle prenotazioni cancellate 4. tra 14 e 7 giorni dalla data di arrivo, il 75% del valore totale delle prenotazioni cancellate 5. entro 6 giorni prima della data di arrivo l 85% del valore totale delle prenotazioni cancellate Le cancellazioni pervenute dopo il 19 maggio, non avranno diritto ad alcun rimborso. Tutti i rimborsi saranno effettuati dopo il Congresso. 30 / 30