Talassemia. Informazioni sull origine e sulla terapia. leben-mit-transfusionen.de. Italienisch. per. Nome: Indirizz

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1 Talassemia Italienisch Informazioni sull origine e sulla terapia si per i ca a r e s s te Con la genza! r r e m enza pe di e i emerg i casi d per ia Tessera con talassem ti pazien Nome: Indirizz In caso / / nascita: Data di o: genza, di emer di co si prega leben-mit-transfusionen.de ntattare la seguen te perso na:

2 Indice Cosa significa talassemia? 5 Cos è la talassemia? 7 Come viene diagnosticata la talassemia? 9 Quali disturbi possono manifestarsi con la talassemia? 11 Come viene trattata la talassemia? 12 Perché si verifica un sovraccarico di ferro in caso di talassemia? 13 Cosa si può fare contro il sovraccarico di ferro? 16 A cosa bisogna fare attenzione in una terapia con ferrochelanti? 17 Tessera per i casi di emergenza per pazienti con talassemia

3 Cosa significa talassemia? Il termine talassemia deriva dalla parola greca talassa, che significa mare. La scelta del nome si deve al fatto che la malattia è diffusa soprattutto nel bacino del mar Mediterraneo. Per questo motivo, la talassemia è anche conosciuta con il nome di anemia mediterranea. In inglese, la talassemia viene chiamata anche anemia di Cooley, dal nome del suo scopritore. La talassemia è diffusa soprattutto nelle regioni in cui esiste, o esisteva in passato, il pericolo di contrarre la malaria. La talassemia costituisce in questi casi un vantaggio per la sopravvivenza, poiché offre una certa protezione contro le infezioni da malaria. La talassemia è una malattia congenita, che dura tutta la vita. Non è contagiosa, ma viene trasmessa dalla madre o dal padre ai figli attraverso i geni. La talassemia è una delle malattie ereditarie più diffuse al mondo. La talassemia colpisce in particolar modo gli abitanti del bacino del mar Mediterraneo, del Vicino e Medio Oriente, dell Africa e di vaste aree dell Asia. Le popolazioni di altre regioni sono colpite molto più raramente dalla talassemia. Tuttavia, per effetto delle migrazioni, la malattia si può riscontrare in ogni parte del mondo. 4 5

4 Cos è la talassemia? I globuli rossi trasportano l ossigeno indispensabile per la vita dai polmoni a tutte le parti del corpo. Per questa funzione di trasporto, l ossigeno nei globuli rossi viene legato al colorante rosso del sangue, la emoglobina. Nella talassemia, a causa di una mutazione nel patrimonio genetico, l emoglobina nei globuli rossi non si forma correttamente. Di conseguenza, si formano troppo pochi globuli rossi, i globuli rossi non funzionano bene e muoiono rapidamente. Si manifesta così l anemia. Il corpo, quindi, non riceve ossigeno a sufficienza. L emoglobina è Sangue con globuli rossi Globuli rossi con emoglobina composta normalmente da quattro catene proteiche, formate da due coppie di catene uguali: due catene alfa e due catene beta. La struttura dell'emoglobina dipende da come queste catene si incastrano tra loro. Se la struttura è alterata in modo difettoso, l'emoglobina non può funzionare correttamente. Come componente principale, l emoglobina contiene anche il ferro, responsabile del trasporto dell ossigeno. Emoglobina catena beta ferro catena alfa A seconda di quali catene proteiche dell emoglobina sono alterate in modo difettoso, si distingue tra alfa talassemia e beta talassemia. La beta talassemia è la più frequente. Nella sua forma più grave, entrambe le catene beta dell emoglobina sono alterate. I medici parlano in questo caso di talassemia major ( talassemia grande ). I pazienti con forme più lievi di beta talassemia, nelle quali le due catene beta dell emoglobina non sono alterate contemporaneamente, hanno in genere pochi sintomi o nessuno. 6 7

5 Come viene diagnosticata la talassemia? Se il medico sospetta una talassemia sulla base dei sintomi e dell'anamnesi familiare, viene effettuato un prelievo di sangue. Se dall analisi del sangue la dimensione e il volume dei globuli rossi nonché il loro contenuto di emoglobina risultano troppo ridotti, si può pensare a una talassemia. Al microscopio (striscio di sangue) i globuli rossi appaiono spesso più sbiaditi e piccoli del normale e hanno forme e dimensioni diverse. Nella talassemia è tipico trovare al microscopio le cosiddette cellule a bersaglio, ovvero globuli rossi con una colorazione rossa centrale. Infine, un analisi dell emoglobina conferma se e quale forma di talassemia presenta il paziente. La talassemia è una malattia ereditaria. Attraverso un analisi dei geni si può identificare il difetto nell informazione genetica dell emoglobina. Se desiderano dei figli, i genitori dovrebbero prima sottoporsi a un test familiare (emocromo, analisi dell emoglobina) e a un analisi dei geni, per valutare il rischio di trasmissione. È possibile anche effettuare una diagnosi nel grembo materno su bambini non ancora nati (diagnostica prenatale). 8 9

6 Quali disturbi possono manifestarsi con la talassemia? Come viene trattata la talassemia? La talassemia major si presenta molto presto, già nel primo anno di vita, con i sintomi dell'anemia, come pallore, ittero, spossatezza, difficoltà respiratorie, palpitazioni, mal di testa, vertigini, infezioni frequenti e ingrossamento del fegato e della milza. Inoltre, i bambini affetti da talassemia presentano spesso ritardi nello sviluppo fisico. Il midollo osseo cerca di sopperire alla carenza di ossigeno formando una quantità maggiore di globuli rossi. Di conseguenza, le ossa possono ingrandirsi e deformarsi, perdono stabilità e si rompono facilmente. I pazienti con talassemia major ricevono trasfusioni di sangue con regolarità. In questo modo ci si assicura che nel corpo vi siano sempre sufficienti globuli rossi funzionanti. Questo tipo di terapia contribuisce ad un migliore sviluppo dello scheletro e ha un impatto positivo sulle dimensioni del fegato e della milza. Grazie alle buone possibilità terapeutiche, per i pazienti talassemici è oggi possibile condurre una vita normale in famiglia, a scuola e al lavoro. In casi rari, quando si trova un donatore idoneo, la talassemia può essere curata attraverso un trapianto di midollo osseo

7 Perché con la talassemia si forma un sovraccarico di ferro? A causa delle trasfusioni di sangue, con l andar del tempo aumenta il livello di ferro nel corpo. Si può così formare un sovraccarico di ferro. Ogni sacca di sangue con globuli rossi contiene all incirca dai 200 ai 250 mg di ferro, che costituisce uno dei componenti dell emoglobina. Poiché il corpo non può eliminare il ferro da solo in modo attivo, né immagazzinarne grandi quantità, ad ogni trasfusione si accumula sempre più ferro nel corpo. Dopo circa trasfusioni, si raggiunge la capacità massima di accumulo. In molti pazienti con talassemia, il corpo tenta anche di compensare l anemia assorbendo più ferro nell intestino. Ciò aumenta ulteriormente il sovraccarico di ferro. In alcuni pazienti si sviluppa un sovraccarico di ferro anche solo attraverso l accresciuto assorbimento di ferro nell intestino, senza ricevere trasfusioni di sangue. Il ferro in eccesso può accumularsi in organi vitali e danneggiare, ad esempio, i tessuti del fegato, del cuore, della tiroide, del pancreas, dell ipofisi o del midollo osseo. Assunzione di ferro attraverso l alimentazione 1 2 mg di ferro al giorno Assunzione di ferro attraverso trasfusioni di sangue 500 mg di ferro in due sacche di sangue 12 13

8 Cosa si può fare contro il sovraccarico di ferro? Frequenti danni agli organi causati dal sovraccarico di ferro nel cuore, nel fegato e nei tessuti ghiandolari Midollo osseo (Sterno/ Bacino) L azione dannosa del ferro in eccesso sul midollo osseo è attualmente in fase di studio. Ipofisi Nanismo, Infertilità Tiroide Funzionalità ridotta Cuore Danni al muscolo cardiaco e diminuzione della funzionalità cardiaca Fegato Cirrosi epatica Pancreas Diabete Il sovraccarico di ferro in sé non viene avvertito. Solo quando il ferro si è depositato negli organi e probabilmente li ha già danneggiati, possono manifestarsi i primi sintomi. Per prevenire prima possibile un sovraccarico di ferro, la quantità di ferro accumulato nel corpo viene misurata regolarmente. Se la quantità di ferro è così alta da poter danneggiare i tessuti, il sovraccarico di ferro viene curato. Il ferro in eccesso viene quindi espulso dal corpo mediante l assunzione di farmaci. Questi farmaci prendono il nome di ferrochelanti. Essi formano dei complessi inscindibili con il ferro libero, i cosiddetti chelanti, che vengono eliminati attraverso le feci o l urina. Farmaco (Ferrochelante) Gonadi Funzionalità ridotta delle gonadi Ferro Ferro chelato Il complesso viene espulso con le feci 14 15

9 A cosa bisogna fare attenzione in una terapia con ferrochelanti? Tessera per i casi di emergenza per pazienti con talassemia I ferrochelanti rimuovono efficacemente il ferro dai tessuti. Questo processo richiede tuttavia molto tempo e pazienza, poiché solo una piccola quantità di ferro è accessibile al farmaco. Anche se i pazienti talassemici non avvertono direttamente il sovraccarico di ferro, è importante che assumano i farmaci regolarmente e in modo corretto e che non interrompano la terapia. Devono inoltre essere rispettate scrupolosamente le visite di controllo dal medico. In questo modo potete contribuire in prima persona alla riuscita della terapia e, di conseguenza, alla tutela della vostra salute. Nella seguente tessera per i casi di emergenza, potete inserire, eventualmente con l aiuto del vostro medico curante, vari dati su di voi e sulla vostra malattia. La tessera andrebbe poi tolta dalla brochure e portata sempre con sé (ad esempio nella borsa o nel portafogli). In caso di emergenza o di ricovero, i medici e il personale ospedaliero potranno così accedere rapidamente alle principali informazioni sul paziente e sulla sua malattia

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11 Potete trovare maggiori informazioni e assistenza sul nostro sito web: Hotline Per domande su temi medici e farmaceutici potete rivolgervi al personale del nostro Servizio informazioni Novartis, che offre consulenza competente e informazioni esaustive. Dal lunedì al venerdì, dalle 8 alle 18 Tel.: * Fax: infoservice.novartis@novartis.com * Servizio assistenza telefonica (0,06 a chiamata da rete fissa tedesca; max. 0,42 al minuto da rete mobile tedesca) Novartis Pharma GmbH Roonstraße Nürnberg Tel.: , Fax: /2015