Bioinformatica. Marin Vargas, Sergio Paul

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1 Bioinformatica Marin Vargas, Sergio Paul 2014

2 Wikipedia: La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici.

3 La bioinformatica è la disciplina scientifica che cerca di risolvere problemi biologici mediante l elaborazione informatica dell informazione proveniente diretta o indirettamente da essere viventi. Tipi di informazione: Sequenze genomiche (DNA genomico: genomi, esomi o alcune regioni particolari del genoma). Sequenze proteiche (cdna cioè DNA retrotrascritto a partire da un mrna). Strutture 3D di proteine (NMR, Cristallografia), biologia strutturale. Immagini(RX,TAC,MRI,US,ecc). Concentrazioni di particelle nel sangue. Informazione di interazione tra molecole(systems biology). Informazione evoluzionistica. Pulsazioni, respiri, battiti cardiaci, ecc...

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5 Genomica T R A S C R I T T O M I C A Proteomica Metabolomica

6 La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi. In particolare si occupa della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. È una scienza che si basa sulla bioinformatica per l'elaborazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di dati che produce.

7 Estrazione e/o cattura di DNA da essere viventi. Sequenziamento del DNA NGS (Next Generation Sequencing). Assemblaggio di genomi. Ri-sequenziamento di genomi. Annotazione di genomi. Annotazione funzionale dei geni all interno di un genoma. Analisi di espressione genica mediante sequenziamento dei trascritti(rna-seq). GWAS (Genome Wide Association Studies). Analisi di varianti.

8 La trascrittomica è una branca della biologia molecolare che studia l'insieme degli RNA messaggeri di una cellula chiamato anche trascrittoma. Dagli RNA messaggeri, attraverso il processo di traduzione, derivano le proteine di cui sono costituiti gli organismi viventi.

9 La proteomica è una branca della biologia molecolare che consiste nell'identificazione sistematica di proteine e nella loro caratterizzazione rispetto a struttura, funzione, attività, quantità e interazioni molecolari.

10 La metabolomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio di come interagiscono metaboliti e proteine nel metabolismo della cellula. Il metaboloma rappresenta l'insieme di tutti i metaboliti di un organismo biologico, che sono i prodotti finali della sua espressione genica. E così, mentre i dati dell'espressione genica dell'mrna e delle analisi proteomico non spiegano esaurientemente ciò che potrebbe succedere in una cellula, il profilo metabolico può fornire un'istantanea della fisiologia di quella cellula.

11 La biologia di sistemi è una branca della biologia molecolare che studia gli organismi viventi in quanto sistemi che si evolvono nel tempo, ossia nell'interazione dinamica delle parti di cui sono composti. In particolare questo obiettivo viene conseguito tramite l'integrazione di modelli dinamici e dei risultati di differenti esperimenti ad alto rendimento, unendo nella pratica per esempio le conoscenze di genomica, proteomica, trascrittomica e di teoria dei sistemi dinamici.

12 La Biologia Strutturale è una sottobranca della Proteomica che si occupa dello studio della struttura delle macromolecole biologiche, principalmente proteine e acidi nucleici. Grazie al ripiegamento delle proteine in una specifica struttura 3D che esse sono in grado di realizzare le loro funzioni, quindi conoscere la struttura 3D è fondamentale per capire come funzionano. Metodi di caratterizzazione della struttura di una proteina: Metodi di caratterizzazione della struttura di una proteina: Cristallografia a RX NMR Predizione mediante Biologia Computazionale

13 La Biologia Computazionale consiste nell applicare strumenti propri delle scienze dell informazione (es. algoritmi, intelligenza artificiale, databases) a problemi di interesse biologico, biotecnologico e biomedico. Nel caso della Biologia Strutturale, consiste nell applicare strumenti informatici per predire la struttura 3D de una proteina o per simulare computazionalmente il comportamento dinamico con lo scopo di caratterizzare la funzione della stessa. Metodi di biologia computazionale strutturale sono: Molecular Docking Homology Modeling Molecular Dynamics

14 L elaborazione di immagini biomediche è una branca della bioinformatica che si occupa della comprensione e dell'estrazione di informazione da immagini e segnali biomedici. Esso quindi analizza le caratteristiche dei segnali biologici maggiormente utilizzati nella pratica clinica e quelle delle diverse tipologie di imaging diagnostico (come ad esempio: RX, TAC, MRI, US, EEG, ECG, ecc), con lo scopo di fornire gli strumenti per la diagnostica in ambito medico.