Teoria cromosomica dell ereditarieta. comportamento dei geni di Mendel = = comportamento dei cromosomi alla meiosi

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Giuliana Donati
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1 Teoria cromosomica dell ereditarieta Nasce dalle osservazioni indipendenti Theodor Boveri di Walter Sutton e comportamento dei geni di Mendel = = comportamento dei cromosomi alla meiosi infatti 1

2 Teoria cromosomica dell ereditarieta 2

3 Divisione cellulare Due tipi diversi di divisione nucleare MITOSI MEIOSI Produce due nuclei figli, ciascuno con costituzione genetica identica a quella del nucleo della cellula madre. Avviene nelle cellule somatiche. La cellula germinale con due assetti cromosomici identici dà origine a quattro gameti, ciascuno con un solo assetto cromosomico. In perfetto accordo con il comportamento dei geni di Mendel 3

4 La cellula eucarioti 5 µm - 20 cm Nucleo, membrana nucleare Genoma diploide lineare, diversi cromosomi 4

5 Divisione cellulare Due tipi diversi di divisione nucleare MITOSI MEIOSI Produce due nuclei figli, ciascuno con costituzione genetica identica a quella del nucleo della cellula madre. Avviene nelle cellule somatiche. La cellula germinale con due assetti cromosomici identici dà origine a quattro gameti, ciascuno con un solo assetto cromosomico. 5

6 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Ciclo cellulare Solo nella fase M (mitosi) i cromosomi sono distinguibili, contratti G1+S+G2= interfase 6

7 Cromosomi cromatidi fratelli cromosoma A centromeri Che però in interfase non è contratto A A cromosoma metacentrico A A a a B B b b 2 coppie di cromosomi omologhi telomeri cromosoma telocentrico telomeri Cariotipo: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie b b cromosoma acrocentrico 7

9 Cromosomi Cariotipo umano: maschio 46XY Colorazione con giemsa: bande chiare e scure specifiche dei cromosomi 9

10 Mitosi Profase:2n cromosomi duplicati 10

11 a a b b Mitosi A A B B Metafase 11

12 a a b b Mitosi B B A A Metafase Anafase 12

13 A a a b b Mitosi B Metafase Anafase Telofase: 2n cromosomi B A 13

14 b a A Mitosi B Interfase (sintesi): duplicazione cromosomi 14

6-Telofase: si riforma la membrana attorno a ciascun nucleo figlio, i cromosomi si srotolano 5-Anafase: le coppie di cromatidi fratelli si separano verso i poli della cellula, anche il centromero è

15 6-Telofase: si riforma la membrana attorno a ciascun nucleo figlio, i cromosomi si srotolano 5-Anafase: le coppie di cromatidi fratelli si separano verso i poli della cellula, anche il centromero è diviso 4-Metafase: si formano le fibre del fuso a cui si attaccano i cromosomi che si muovono verso l equatore della cellula Mitosi da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright Interfase: i cromosomi non sono identificabili, sintesi del DNA 2-Profase precoce: scompare la membrana nucleare e i cromosomi diventano visibili perché si condensano e contraggono 3-Profase avanzata: i cromosomi sono formati da due filamenti, i cromatidi fratelli 15

16 Meiosi Due divisioni consecutive da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright n cromosomi duplicati meiosi I divisione riduzionale meiosi II divisione equazionale 16

17 A A A a a a Profase I:2n cromosomi duplicati Meiosi n cromosomi duplicati B 1 5 B a B appaiamento n bivalenti A a b chiasmi crossing over A a A a 3 2 B 4 5 B b Anafase I Telofase I Telofase II 6 b B a b A B GAMETI n cromosomi b B b B b A a b Cromosomi ricombinati A b 17

18 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Meiosi Profase I - Leptotene: i cromosomi diventano visibili, ciascuno è formato da due cromatidi fratelli Profase I - Zigotene: i cromosomi omologhi si appaiano formando i complessi sinaptinemali Profase I - Pachitene: si formano spesse sinapsi tra le coppie di cromosomi omologhi 18

19 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Meiosi Profase I - Diplotene: l appaiamento tra cromosomi omologhi diviene meno stretto e cominciano a separarsi, si vedono i punti di crossing-over, detti chiasmi, che sono gli scambi di segmenti di cromosomi Profase I - Diacinesi: si accentua la contrazione dei cromosomi, i chiasmi scorrono lungo il cromosoma verso il telomero 19

20 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Meiosi Metafase I ogni coppia di omologhi si colloca sul piano equatoriale. I due centromeri di ogni coppia di omologhi si attaccano alle fibre del fuso AnafaseI ogni coppia di omologhi si separa e si muove verso i poli opposti. 20

21 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Meiosi Telofase I variabile a seconda delle specie. Generalmente si riforma la membrana nucleare. Le cellule risultanti vengono dette aploidi anche se ogni cromosoma è formato da due cromatidi fratelli che però sono ancora uniti tramite il centromero. Il numero dei cromosomi è uguale alla metà di quello della cellula originaria e perciò la meiosi I viene detta divisione riduzionale Pausa NON vi è sintesi di DNA 21

22 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Meiosi Profase II i cromosomi sono contratti e è facilmente verificabile il numero aploide Metafase II i cromosomi si collocano sul piano equatoriale Anafase II i centromeri si dividono e i cromosomi sono attratti ai poli opposti dalle fibre del fuso 22

23 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Meiosi Telofase II le membrane nucleari si riformano intorno ai cromosomi. La meiosi II viene detta divisione equazionale, il numero dei cromosomi è uguale a quello dell inizio della seconda fase 4 prodotti della meiosi Gameti maturi 23

24 Segregazione dei cromosomi da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright

26 Cicli biologici Gli organismi hanno tre tipi fondamentali di cicli biologici: Organismi diploidi (animali) Ciclo diplonte Questi organismi trascorrono quasi tutta la vita allo stato diploide Homo sapiens sapiens 26

27 Cicli biologici 23

28 Cicli biologici Organismi aploidi (muffe, lieviti alcune alghe) Ciclo aplonte Questi organismi trascorrono quasi tutta la vita allo stato aploide alga Monostroma 28

29 Cicli biologici Organismi con alternanza di generazione aploide - diploide (piante, alcuni funghi) Ciclo aplodiplonte Questi organismi trascorrono parte della loro vita allo stato aploide e parte allo stato diploide alga Ulva lactuca 29

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Caratteristiche della meiosi

Caratteristiche della meiosi 1) 1 ciclo di replicazione del DNA + 2 cicli di divisione nucleare: numero cromosomico dimezzato 2) Separazione dei centromeri in 1 a divisione = assortimento indipendente