Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD Malattie genetico-metaboliche La formazione tra tecnologia specialistica e assistenza del personale 27-29 Ottobre 2011, Bologna Luisella Alberti La formazione specialistica del personale Luisella Alberti Problema sentito perchè in italia sono presenti 20 MSMS dedicate allo screening. Alcune in pochi centri con consolidata esperienza in spettormetria di massa. Altre in centri che si stanno approcciando solo di recente a questa tecnica.
Acido sebacico
Da 1/2 LINEE GUIDA PER LO SCREENING NEONATALE ESTESO E LA CONFERMA DIAGNOSTICA 2008 a)il Direttore del Laboratorio presso cui si eseguono lo screening e le analisi di controllo e conferma deve disporre della Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia ovvero in Scienze Biologiche, Chimica, Chimica Farmaceutica o equipollenti. E fortemente raccomandata la Specializzazione in una branca della Medicina di Laboratorio coerente con l attività da svolgere (Biochimica clinica, Patologia Clinica). Costituisce un titolo rilevante il Dottorato di ricerca svolto in argomenti di Metabolismo, Genetica, Medicina Sperimentale o Pediatria. E richiesta una esperienza almeno quinquennale nella direzione di laboratori di Patologia clinica, Biochimica clinica, Genetica Medica, Genetica Molecolare. b) I responsabili delle linee analitiche devono disporre di Laurea specialistica e devono avere seguito corsi di training e specializzazione nello specifico settore. In particolare il responsabile della linea analitica MS/MS deve disporre di una comprovata frequenza a corsi di specializzazione nel settore e/o una pregressa attività di almeno 2 anni nel settore. 2/2 c)l ottimizzazione strumentale e la validazione del metodo, deve essere effettuata da personale specializzato nell utilizzo della spettrometria di massa tandem, con titoli comprovanti la formazione nel campo della chimica analitica. d) deve essere prevista la figura del Consulente Clinico, con laurea specialistica in Medicina e Chirurgia, specializzazione in Pediatria ovvero Genetica Medica ovvero Patologia Clinica. Tale figura può confluire in quella del Direttore, ove questi disponga dei predetti requisiti.
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico)» TECNICHE DIAGNOSTICHE IN BIOCHIMICA CLINICA Obiettivi Formativi Far acquisire allo studente i principi teorici e le tecniche di utilizzo delle principali procedure di analisi utilizzate in biochimica clinica per la determinazione di metaboliti, acidi nucleici e proteine e le modalità di corretta gestione e organizzazione di un laboratorio di analisi. Prerequisiti Conoscenza della biochimica e della biologia cellulare e molecolare Programma del Corso Tecniche preanalitiche di prelievo e preparazione dei campioni e tecniche analitiche di utilizzo in biochimica clinica (spettroscopia Vis-uv, fluorescenza, e spettroscopia di fiamma e di assorbimento atomico; Radiochimica, immunometria ed elettrochimica; tecniche elettroforetiche) Allestimento di colture cellulari: Colture primarie e di cellule immortalizzate. Analisi degli acidi nucleici: Analisi del DNA mediante Southern Blot, PCR e PCR real time quantitativa. Analisi dell RNA mediante Northern Blot e RT-PCR. Analisi delle proteine: Tecniche immunologiche quali Western Blot ed immuno-istochimica. Presentazione delle strumentazioni di indagine nei vari settori del Laboratorio con rilievo all'uso dell'informatizzazione Applicazioni di tecniche diagnostiche nella pratica laboratoristica con particolare attenzione alla Biochimica Clinica, Ematologia, Emocoagulazione, Immunometria e cenni di Microbiologia. TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico)» PATOLOGIA CLINICA Obiettivi Formativi Apprendere il razionale impiego delle metodologie di studio applicate dai laboratori clinici per la prevenzione, la diagnosi ed il monitoraggio delle patologie maggiormente prevalenti nella nostra popolazione Al termine del corso di patologia Clinica lo studente potrà essere in grado di conoscere in linea generale l eziopatogenesi e le manifestazioni clinico-laboratoristiche delle principali forme morbose ed il corretto utilizzo dei test di laboratorio. Prerequisiti nessuno
Programma del Corso ANEMIA ematopoiesi: generalità. Definizione, classificazione e conseguenze delle anemie Anemie iporigenerative: anemia aplastica, aplasia eritrocitaria pura, sindrome mielodisplastica, anemie carenziali, anemie da infiltrazione midollare e da fibrosi, anemia da malattia cronica, anemia da insufficienza renale cronica. Anemie rigenerative: anemia emolitica immune, anemie emolitiche non-immuni congenite e acquisite, anemia postemorragica. Utilizzo dei test di laboratorio per lo studio delle anemie. Anemia in gravidanza SINDROMI CORONARICHE ACUTE Formazione ed evoluzione della placca ateroma tosa Significato clinico dell ateroma ostruente verso la rottura di placca vulnerabile Classificazione delle sindromi coronariche acute. Valutazione del dolore toracico acuto I marcatori biochimici di necrosi miocardica: localizzazione cellulare, cinetiche di rilascio, reciproche differenze Troponina cardiaca I e T, TAT richiesti, aspetti analitici, imprecisione, specificità, anticorpi eterofili, autoanticorpi, standardizzazione dei metodi, limite superiore di riferimento, interpretazione dei risultati Definizione, categoricazione e patogenesi delle sindromi coronariche acute Infarto miocardico acuto, classificazione, raccomandazioni delle società scientifiche per la diagnosi. Reinfarto miocardico Cause non-infartuali di aumento di troponina in circolo. FATTORI DI RISCHIO CARDIOVASCOLARE Aree della malattia cardiovascolare. Frequenza di morte per malattie cardiovascolari. Fattori di rischio riconosciuti Alterazioni di lipidi e lipoproteine associate al rischio cardiovascolare, Glicemia e rischio, Sindrome metabolica, Insufficienza renale cronica, Proteina C reattiva, Microalbuminuria, Possibili fattori di rischio, Stima del rischio cardiovascolare individuale IPERGLICEMIE E DIABETE MELLITO Definizione e classificazione del diabete mellito, Diabete tipo 1, Diabete tipo 2, Altri tipi di diabete, Sintesi, secrezione ed azione dell insulina, Patogenesi del diabete, Dislipidemia della sindrome metabolica, Difetto d insulina e insulino-resistenza, Diagnosi delle alterazioni glucometaboliche, Criteri diagnostici del diabete mellito, Stadi della iperglicemia, Criteri di classificazione glucometabolica, Emoglobina A1c, Microalbuminuria, EBM linee guida del diabete mellito INSUFFICIENZA RENALE Insufficienza renale acuta, Insufficienza renale cronica. Patologie relate all uremia MALATTIE ENDOCRINE Iperparatiroidismi: Azione, secrezione, sintesi del paratormone (PTH), PTH circolante e recettori del PTH, Interazioni calcio-pth, Calcitriolo e PTH, Iperfosfatemia e PTH, Iperparatiroidismi primitivi, Iperparatiroidismi secondari, Effetti maladattativi dell iperparatiroidismo, Dosaggio del PTH Malattie della tiroide: Cenni di fisiopatologia, Classificazione delle malattie, Potere diagnostico del TSH e test del TSH riflesso, Ipo- e Iper-tiroidismi subclinici e clincamente manifesti, Associazioni tra ipertiroidismo e fratture osteoporotiche e fibrillazione atriale, Tiroiditi autoimmuni, Malattia di Graves, Malattia di Hashimoto, Noduli tiroidei Malattie surrenali: Sindrome di Cushing, Cause, Linee guida per a diagnosi ALTERAZIONI IDROELETTROLITICHE: Iponatremie: Definizione, Ruolo fisiologico dell ormone antidiuretico (ADH), Cause di iponatremia, Malattie in cui ADH è elevato, Malattie in cui ADH può essere soppresso, Iponatremia con osmolalità plasmatica normale o elevata, Criteri diagnostici, Scompenso cardiaco, Cirrosi epatica, Insufficienza surrenalica, Ipotiroidismo. TROMBOEMBOLISMO VENOSO: Trombosi venosa profonda e embolia polmonare, Test diagnostici, Peptidi natriuretici e troponine nella embolia polmonare, D-dimero, Probabilità clinica pre-test, Criteri di esclusione della embolia polmonare e della trombosi venosa profonda, Fattori di rischio di tromboembolismo venoso. TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico)» FISIOPATOLOGIA GENERALE Obiettivi Formativi Apprendimento di nozioni di fisiopatologia del circolo, di diversi apparati e sistemi e del metabolismo Prerequisiti Conoscenza di fondamenti di biochimica, anatomia, fisiologia e patologia generale Programma del Corso Aterosclerosi. Emorragie. Emostasi. Trombosi. Embolia. Ischemia. Infarto. Iperemia attiva e passiva. Edema: cause fisiopatologiche e localizzazioni più frequenti. Ipertensione e ipotensione. Shock: cause e meccanismo patogenetico. Fisiopatologia del sangue: anemie e diatesi emorragiche. Fisiopatologia di apparato digerente, fegato e pancreas. Fisiopatologia renale. Alterazioni dell'equilibrio acido-base. Disordini metabolici. Alterazioni del metabolismo lipidico: iperlipidemie. Diabete mellito. Fisiopatologia tiroidea con cenni alle principali patologie (gozzo, ipotiroidismo, ipertiroidismo, nodulo e cancro tiroideo). Metabolismo fosfo-calcico e fisiopatologia delle paratiroidi. Fisiopatologia del sistema ipotalamo-ipofisario e delle principali malattie dell ipofisi anteriore (tumori ipofisari, sindromi da eccesso e da difetto degli ormoni ipofisari). Surrene: malattie della corticale (ipocorticosurrenalismo, sindrome di Cushing, incidentaloma surrenalico, iperaldosteronismo) e midollare (feocromocitoma). Ipogonadismo maschile e femminile. Amenorree. Neoplasie endocrine multiple di tipo 1 e 2.
ATTIVITÀ FORMATIVE A.A. 2008-2009 Corso di studi: SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN BIOCHIMICA CLINICA AD INDIRIZZO ANALITICO-TECNOLOGICO PROFILI BIOCHIMICI (Il laboratorio in pediatria) Docente: GUERRINI DOMENICO Obiettivi Formativi: Lo specializzando sarà in grado di valutare i test dotati di elevata valenza diagnostica o terapeutica. Prerequisiti: Laurea specialistica in materie scientifiche. Contenuti: Il laboratorio in pediatria: Le transaminasi nell'età pediatrica. L'esame delle urine - peculiarità dei reperti urinari in età pediatrica. Gli screening neonatali. Testi di riferimento: Appunti presi a lezione. I responsabili delle linee analitiche Caratteristiche: Competenze tecniche di spettrometria di massa Competenze in patologia delle malattie metaboliche rare
1 dilemma: I responsabili delle linee analitiche - Biologo -Chimico -CTF -Medico - Equipe mista che lavora in sinergia (economicamente più impegnativa) Nell area della patologia clinica, l università non fornisce una formazione specifica sia per biochimica genetica sia per la spettrometria di massa. I centri di screening neonatale in Italia sono 32, ancora meno quelli che fanno screening allargato, quindi poca anche la possibilità di formazione sul campo. Stante le attuali norme concorsuali è difficile selezionare personale con pregressa specializzazione in SM e/o in patologia. Corsi di training e specializzazione - Corso di spettrometria di massa in ambito chimico-clinico, Firenze, (durata: 4 giorni; frequenza: biennale). - Corso di spettrometria di massa per dottorandi di ricerca, Siena (Durata: una settimana (intensissima!); frequenza: Annuale) Lo screening neonatale esteso alle malattie metaboliche ereditarie: non un semplice test di laboratorio STAGE FORMATIVO. Genova, Istituto Gaslini, 25-28 ottobre 2010. (speriamo diventi un abitudine) - Mayo Clinic, Region 4 genetics collaborative, Training courses in Newborn screening by MS/MS (Durata: una settimana Frequenza: trimestrale) - ERNDIM
Corsi di training e specializzazione (2) Ruolo fondamentale: 1.delle società scientifiche nell organizzare sia l attività didattica sia e sopratutto momenti di scambio tra gli operatori. 2.di chi sa di più nel mettere a disposizione l esperienza e le conoscenze accumulate per momenti di training. Società scientifiche: -SIMMESN (con un sito aggiornatissimo con tutte le attività organizzate anche dalle altre società) -Società Chimica Italiana sezione spettrometria di massa -SIBioC Il personale tecnico (1) Formazione - sul campo - Personale più esperto - Trainig fornito dall industria Coadiuvato dall utilizzo di procedure e check-list il più possibile precise, puntuali, maniacali.
Il personale tecnico (2) Ruolo(1) II dilemma: personale dedicato o personale turnista E possibile definirne delle caratteristiche peculiari e delle specifiche competenze di base Si No Personale dedicato Personale turnista Il personale tecnico (3) Ruolo(2) III dilemma: a che step si ferma la sua formazione e quindi il suo lavoro 1. Alla conclusione della seduta analitica 2. Alla conclusione del processo produttivo prima dell emissione del referto se supportati da flowchart robuste e puntuali e solo per alcuni programmi
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