Il counseling oncogenetico: criteri di accesso al test BRCA (consulenza pre-test) Dr.ssa Nicla La Verde Verona, 18 gennaio 2019

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Leo Orlando
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1 Il counseling oncogenetico: criteri di accesso al test BRCA (consulenza pre-test) Dr.ssa Nicla La Verde Verona, 18 gennaio 2019

2 Background 5-10% tumori mammari 10-20% tumori ovarici Hanno una predisposizione ereditaria soprattutto legata ai geni BRCA1 e BRCA2

3 Trasmissione del gene Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni nei geni brca è del 50%.

4 Rischio di sviluppare una neoplasia lungo la vita 2018 il carcinoma della mammella, a cura di S. Gori, AIOM

5 Incidenza di tumori mammari e ovarici

BRCA1/ BRCA2 e interpretazione dell esame 3.

6 Percorso per sospetta sindrome eredofamiliare 1. la consulenza onco-genetica 2. il test genetico per valutare l eventuale presenza di mutazione patogenetica nei geni BRCA1/ BRCA2 e interpretazione dell esame 3. la consulenza genetica conclusiva L obiettivo non è diagnosticare una malattia ma identificare il rischio di essere predisposti a sviluppare una malattia

7 Counseling oncogenetico Il counseling genetico consiste in un processo articolato e personalizzato di comunicazione e informazione, estremamente importante sul piano clinico ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive.

8 Test BRCA1/2: solo per la familiarità? Il test seleziona le pazienti il cui tumore è potenzialmente sensibile al trattamento con PARP-inibitori

10 Chi si sottopone al test?

11 Criteri per l invio al counseling

12 Criteri per l invio al counseling NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Genetic/ Familial high risk assessment: breast and ovarian. Version 1/2019.

13 Criteri per l invio al counseling NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Genetic/ Familial high risk assessment: breast and ovarian. Version 1/2019.

14 Criteri per l invio al counseling. in breve presenza di neoplasia mammaria bilaterale precoce età di insorgenza del carcinoma mammario (sotto i 36 anni) carcinoma mammario maschile diagnosi di carcinoma mammario e/o ovarico nella stessa paziente o nella stessa famiglia tumori mammari triplo negativi insorti prima dei 60 anni tumori ovarici sierosi ad alto grado, delle tube di Falloppio, primitivi peritoneali non mucinosi e non borderline tumori prostatici multipli in famiglia tumori pancreatici multipli in famiglia

15 Come si effettua il test? Test germinale Test somatico sul sangue sul tessuto tumorale

16 Chi indirizza la paziente al test? Oncologo Ginecologo Quando la paziente possiede le caratteristiche sopra-mensionate

17 Cosa accade dopo il test? Raccomandazioni per l implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia. v.2-gennaio 2019

18 Cosa accade dopo il test? Possibile scelta di un trattamento della neoplasia ovarica con un PARP inibitore Intensificazione del FUP Chirurgia di riduzione del rischio Ampliamento del test ai familiari

19 Cosa accade dopo il test? Ruolo del probando nell attivare l esecuzione del test nei parenti

21 Chi indirizza il soggetto al test? Familiare portatore della VP Storia familiare importante in probandi deceduti o che rifiutano il test

22 Chi segue i soggetti sani portatori di VP BRCA1/2? Eterogeneità nazionale Singoli specialisti che seguono la prevenzione della patologia di propria pertinenza (senologi, ginecologi, urologi, ) Ambulatori dedicati per i soggetti sani da indagare e per i soggetti sani portatori della VP di BRCA1/2

23 Cosa accade se il test mostra una VP? Sorveglianza intensiva Chirurgia di riduzione del rischio

24 Grazie ONCOLOGIA MEDICA FATEBENEFRATELLI

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