IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI BRCA1 e BRCA2 IN RELAZIONE ALLA STORIA FAMILIARE DI TUMORE DELLA MAMMELLA e/o DELL OVAIO ED AI CRITERI CLINICI DI RISCHIO
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1 IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI BRCA1 e BRCA2 IN RELAZIONE ALLA STORIA FAMILIARE DI TUMORE DELLA MAMMELLA e/o DELL OVAIO ED AI CRITERI CLINICI DI RISCHIO Università di L Aquila Oncologia Medica Università di Roma La Sapienza Dipartimento Medicina Sperimentale e Patologia TUMORI EREDITARI: Congresso Nazionale Modena, novembre 2010
2 Criteri di selezione delle famiglie a rischio CRITERI DI SELEZIONE CARCINOMA DELLA MAMMELLA FAMILIARE (FBC) CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO (FB/OC) - nello stesso individuo - in famiglia CARCINOMA DELLA MAMMELLA EARLY ONSET (EO-BC) CARCINOMA DELLA MAMMELLA MASCHILE (MBC) CARCINOMA DELL OVAIO FAMILIARE (FOC) CARCINOMA DELL OVAIO A PRECOCE ETA (EO-OC) NUMERO CASI IN FAMIGLIA 3 2 ETÀ ALLA DIAGNOSI Qualsiasi 1< 50 anni Almeno 1 1 Ca M + 1 Ca O Qualsiasi Qualsiasi Almeno 1 Almeno 1 2 Almeno 1 < 40 anni Qualsiasi Qualsiasi < 45 anni
3 Famiglie a rischio sottoposte ad analisi genetica BRCA1/BRCA2 Risultati Familiarità CM<40 aa CMMaschile FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) M3 48 (26) M2 41 (22) M1 17 (9) M/O 40 (22) O> O Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
4 Famiglie a rischio sottoposte ad analisi genetica BRCA1/BRCA2 Risultati Familiarità CM<40aa CMMaschile FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) M3 48 (26) M2 41 (22) FBC 15% (22/143) M1 17 (9) P<.001 M/O 40 (22) O>2 FBOC 72% (29/40) O Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
5 Famiglie a rischio sottoposte ad analisi genetica BRCA1/BRCA2 Risultati Familiarità CM<40 aa CMMaschile FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) M3 48 (26) M2 41 (22) M1 17 (9) M/O 40 (22) (63%) 4(10%) O> O p =<.001 Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
6 Mutazioni BRCA1/BRCA2 Famiglie con carcinomi della mammella e dell ovaio Totale Mammella Ovaio Mammella+Ovaio Colon N. + % N. + N. + N. + N. + 1 CM/ 6 CO CM/ 4 CO CM/ 3 CO CM/ 3 CO CM/ 2 CO OC 11/11 100% 2 CM/ 2 CO CM/ 2 CO OC 18/29 62% p= CM/ 1 CO CM/ 1 CO CM/ 1 CO CM/ 1 CO CM/ 1 CO CM/ 1 CO TOTALE (56%) 13 11(85%) 7 5(71%) 1 1
7 Famiglie a rischio sottoposte ad analisi genetica BRCA1/BRCA2 Risultati Familiarità CM<40 aa CMMaschile FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) M3 48 (26) M2 41 (22) M1 17 (9) Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
8 Mutazioni BRCA1/BRCA2 Famiglie con carcinomi della mammella Totale BC W EO-BC W BC M M+C M+E NA N. + % N. + N. + N. + N. + N. + N CM CM CM /37 30% 6 CM p= CM CM CM /106 10% 2 CM CM TOTALE %
9 Famiglie M> 4 Testate n Positive BRCA1 BRCA2 M M M M M M TOT (30 %) 2 (5%) 9(24%)
10 Familiarità per tumori della mammella Familiarità CM<40 aa CM>40aa FC Total EO-BC BC>40aa N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) M3 48 (26) (2%) 6(13%) M2 41 (22) (7%) 1(2%) M1 17 (9) Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
11 Famiglie a rischio sottoposte ad analisi genetica BRCA1/BRCA2 Risultati Familiarità CM<40 aa FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) F- 0/18 CMMaschile p M3 48 (26) M2 41 (22) M1 17 (9) M/O 40 (22) F+ 52/167 (31%) O> O Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
12 Famiglie Early- onset Familiarità CM<40 aa CMMaschile FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) F+ 15/39 (38%) M3 48 (26) M2 41 (22) F- 0/12 M1 17 (9) M/O 40 (22) O> p O Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
13 Famiglie a rischio sottoposte ad analisi genetica BRCA1/BRCA2 Risultati Familiarità CM<40 aa CMMaschile FC Total EO-BC/OC Male BC N % BRCA + % N. BRCA + % N. BRCA + % BRCA1 BRCA2 M>4 37 (20) M3 48 (26) M2 41 (22) M1 17 (9) M/O 40 (22) O> O Totale % Dati attività Università di L Aquila, Università La Sapienza di Roma
14 Conclusioni 1. Si conferma l utilità di considerare analisi genetiche BRCA1 e BRCA2 sulla base dei criteri di rischio utilizzati 28% test BRCA1/2 positivi
15 Conclusioni 2. Si individuano tre sottogruppi rischio > 20% FB/OC rischio 72% FBC 4 rischio 30% FBC M2- M3 probanda EO rischio 27%
16 Conclusioni 3. Si individuano due sottogruppi rischio < 10% FBC M2- M3 probanda non EO rischio 6% F- (EO-BC/OC, MBC) 0%
17 Conclusioni 4. La prevalenza di mutazioni BRCA1/2 risulta essere statisticamente significativa: FBOC in presenza 2OC FBC 4
18 Università di L Aquila Oncologia Medica Corrado Ficorella Enrico Ricevuto Tina Sidoni Daniela Di Giacomo Valentina Cocciolone Katia Cannita Università di Rouen, Francia Mario Tosi Università di Roma La Sapienza Dipartimento Medicina Sperimentale e Patologia Luigi Frati Alberto Gulino Isabella Screpanti Giuseppe Giannini Anna Coppa Amelia Buffone Oncologia, Policlinico Umberto I Enrico Cortesi Laura De Marchis
19 S. Speciale Oncologia, Policlinico Umberto I, Università di Roma La Sapienza Cecilia Midulla Luciana Di Seri Silverio Tomao Rosina Lanza Silvia Mezi Ginecologia, Policlinico Umberto I Meggiorini UCSC, Campobasso Giovanni Scambia Ida Paris Oncologia, S. Carlo di Nancy, Roma Graziana Ronzino Oncologia, IDI, Roma Roberto Morese Ministero Esteri, Prevenzione Oncologica, Roma Nicoletta Mazzei Oncologia, Latina Angelini Oncologia, Sora Giovanni Cianci
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