Paraparesi Spastica Ereditaria ( P.S.E. H.S.P.) Prof. Stefano Sotgiu. Sig.ra Anna Maria Cadeddu Associazione A.I.Vi.P.S. Onlus

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1 IX GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE Malattie Rare : La voce del Paziente Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari Università degli Studi di Sassari Sassari 27 Febbraio 2016 Paraparesi Spastica Ereditaria ( P.S.E. H.S.P.) Prof. Stefano Sotgiu Sig.ra Anna Maria Cadeddu Associazione A.I.Vi.P.S. Onlus

2 Chi siamo? Siamo una Onlus fondata nell ottobre 2009 La sede è a Lainate (MI) Via Tevere,7 Tel Facciamo parte di :

3 Chi siamo? Siamo soci e fondatori di Euro HSP dal Di euro HSP ne fanno parte le nazioni:

4 Dove siamo? Operiamo in tutto il territorio nazionale,

5 Quale ruolo svolge l associazione? Collaboriamo con i ricercatori contribuendo con risorse che ci pervengono da donazioni, raccolta fondi ed iscrizioni dei soci. A disposizione dei ricercatori, nei limiti previsti dalla legge, vengono coinvolti i soci (volontari ) affinché si rendano disponibili per eventuali fasi di ricerca. Propone incontri del tipo ludico sportivi dove ci si incontra per stare insieme e scambiarsi opinioni ed esperienze sul vissuto. Propone progetti che migliorino la qualità della vita:. Agopuntura. Indagine psicologica sulla qualità della Vita Vela terapia Sci terapia Free white 2015

6 Ora lo sforzo è rendere queste esperienze continuative nel tempo e non sporadiche affinché gli effetti portino a trasformazioni. Dott.ssa Letizia Martinengo -Psicologa- Febbraio 2016

7 Downhill; Cimgo; Handbyke; Tiro con l arco; Piscina; Tennis; Tennis tavolo

8 Cosa facciamo per che cosa? Organizziamo dei convegni a carattere biennale al fine di : - aggiornarci sui progressi della ricerca Convegni AIVIPS Onlus : - Milano Novembre Roma Ottobre Roma Ottobre esporre ai soci l operato del direttivo sui progetti attuati - programmare insieme ai soci i futuri progetti ed obiettivi che si vogliono conseguire

9 Ai soci cosa offriamo.? Accoglienza, ascolto, condivisione, informazione su come orientarsi verso i presidi sanitari e istituzionali.

10 Quali difficoltà si affrontano con il S.S.N.? Mancanza dei presidi di riferimento che se pur da breve tempo individuati, non sono attivi nei termini e tempi necessari. Una speranza che a Sassari sembrava realizzata non si è di fatto mai concretizzata ; e ad aggravare la situazione è sopraggiunta anche la chiusura dell ambulatorio delle MR. Tutto ciò costringe il paziente alla migrazione per la ricerca della salute. Evitare la migrazione del paziente per la ricerca dlla salute ( ovvero il viaggio della speranza) Lungagini burocratiche in termini di espletamento pratiche, incompetenza nella gestione del malato quando ci si rapporta con una commissione medica, per es, non sempre è presente un medico che conosca la patologia; non sempre vengono forniti gli ausili prescritti, non vengono attuati i previsti cicli di fisoterpia, o quando soministrati sono praticamente insufficienti.

11 Quali difficoltà si affrontano con il S.S.N.? Non presenza di specialisti della patologia nelle Commissioni Mediche per il riconoscimento dell Invalidità e legge 104 P. S. E.??? Difficoltà nella prescrizione ed erogazione dei Farmaci,degli Ausili, dei Piani Terapeutici, e dei Cicli di riabilitazione i quali risultano spesso inadeguati ed insufficienti alle esigenze

12 R.R. MR Funziona?

13 R.R. MR Funziona? Dati AIVIPS Onlus Tavola Rotonda, del venerdì 10 Aprile 2015 presso la Sala Thun, P.O. Microcitemico, Via Jenner Cagliari organizzata da ANF - Associazione Neurofibromatosi, A.I.Vi. P.S apprese che per la MR P.S.E al Registro del Microcitemico (CA) c era registrato un solo paziente affetto, proveniente dall ASL n 8.

14 R.R. MR Funziona? Studio Dati noti già dal

15 R.R. MR Funziona? Studio Dati Su sardi con PSE pubblicati su riviste scientifiche nel 2013

16 R.R. MR Funziona? Ora che i medici hanno fatto i previsti corsi quanti sono i malti di P.S.E. Registrati?

17 Quali gli Obiettivi a breve medio termine.? A breve : Creare un data base dei malati affetti da PSE. Come? - Per mezzo di questionari inviati da A.I.Vi.P.S. ai soci. - Per mezzo dei dati in possesso degli specialisti 72 MUTAZIONI DI SPG Creare una rete di competenze fra neurologi, al fine di far girare l informazione e non il paziente "Giornata studio-incontro tra esperti sulle paraparesi spastiche ereditarie (PSE)" 28 novembre 2015 ore AOU-SUN Policlinico Cappella Cangiani UOC Clinica Neurologica II, Biblioteca Edificio 10 - Via Sergio Pansini,

18 Quali gli Obiettivi a breve medio termine? A medio termine : Promuovere la collaborazione fra medici-ricercatori in ambito nazionale ed internazionale.

19 Grazie per la vostra attenzione