ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di LABORATORIO

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1 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E % SATURAZIONE TRASFERRINA 10-IDROSSI- CARBAZEPINA Calcolo basato sui valori di sideremia e transferrina Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Rosa-Anello 17-BETA ESTRADIOLO ESTRADIOLO SIERO Tappo Oro-Anello Oro ACANTOCITI Lo striscio deve essere Tappo Lilla-Anello preparato entro 30' dal prelievo ACE SIERO Angiotensin Converting Enzyme SIERO Tappo Oro-Anello Oro ACIDI BILIARI SIERO Tappo Oro-Anello Oro ACIDO 5-OH INDOCETICO ACIDO DELTA AMINOLEVULINICO ACIDO MANDELICO ACIDO VALPROICO dosaggio ACIDO VALPROICO LIBERO dosaggio AG. PROSTATICO SPECIFICO AGGLUTININE A FRIGORE ALBUMINA LIQUOR Acido 5- idrossindolacetico, 5HIIAA, HIAA dosaggio Depakin dosaggio frazione libera Depakin PSA Campione urine 24 ore al buio (istruzioni per il paziente IO 42c) Urine fresche al buio Campione urine 24 ore al buio (istruzioni per il paziente IO 42a) Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale deve essere correlata alla richiesta di Acido Valproico totale ALBUMINA SIERO Provette a 37 C. Porre immediatamente il prelievo a 37 C Bidone Urine 24 ore Falcon sterile tappo a vite Bidone Urine 24 ore con 10 ml di HCl 6N Tappo pagina 1 di 59

2 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E ALBUMINURIA ALDOSI ALFA1 GLICOPROTEINA ACIDA Mucoproteine Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per il paziente IO 42a), Provetta urine-tappo conservare a 2-8 C fondo tondo Se richiesto su campione estemporaneo, chiedere anche dosaggio creatininuria e RAC alfa-1-antitripsina SIERO Tappo Oro-Anello Oro alfa-fetoproteina AFP alfa-fetoproteina LIQUOR ALLUMINIO (Sangue) Sangue intero AMIKACINA AMISI alfa-amilasi, diastasi AMISI PANCREATICA AMISURIA AMMONIEMIA NH3, Ammoniaca segnalare sulla provetta se basale o picco Tappo Provetta dedicata. Da richiedere al Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a) fondo tondo conservare a 2-8 C Conservare in acqua e ghiaccio, analizzare entro 2 ore dal prelievo Tappo -Anello ANDROSTENEDIONE SIERO Tappo Oro-Anello Oro ANTICORPI anti TIREOGLOBULINA LIQUOR Anticorpi antitiroide Tappo pagina 2 di 59

3 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E ANTICORPI anti TIREOPEROSSIDASI LIQUOR Anticorpi antitiroide ANTICORPI anti "ANCA" Tappo Anticorpi ANTI ADENOVIRUS IgG e IgM SIERO Tappo Oro-Anello Oro ANTICORPI anti AMFIFISINA ANTICORPI anti AMFIFISINA LIQUOR Tappo ANTICORPI ANTI BETA2 GLICOPROTEINA (IgM) ANTICORPI ANTI BETA2GLICOPROTEINA (IgG) ANTICORPI anti C. PARIETALI GASTRICHE Anticorpi anti CATEPSINA G ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (LIQUOR) Tappo ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (SIERO) ANTICORPI anti CV2 ANTICORPI anti CV2 LIQUOR Tappo ANTICORPI anti DNA nativo ndna, dsdna ANTICORPI anti ESTASI ANTICORPI anti ENA (test di screening) pagina 3 di 59

4 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Anticorpi ANTI ENDOMISIO IgA SIERO Tappo Oro-Anello Oro Anticorpi ANTI GLIADINA IgA SIERO Tappo Oro-Anello Oro Anticorpi ANTI GLIADINA IgG SIERO Tappo Oro-Anello Oro ANTICORPI ANTI HCV ANTICORPI ANTI HIV ANTICORPI anti HU ANNA-1 ANTICORPI anti HU LIQUOR ANNA-1 Tappo Anticorpi ANTI INSULINA SIERO Tappo Oro-Anello Oro ANTICORPI anti JO-1 ANTICORPI anti TTOFERRITINA ANTICORPI anti LKM1 Frazione microsomiale fegato/rene ANTICORPI anti Ma1 ANTICORPI anti Ma1 LIQUOR Tappo ANTICORPI anti Ma2 ANTICORPI anti Ma2 LIQUOR Tappo ANTICORPI anti MITOCONDRIO ANTICORPI anti MPO (mieloperossidasi) ANTICORPI anti MUSCOLO LISCIO pagina 4 di 59

5 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E ANTICORPI anti NUCLEO ANA ANTICORPI anti PARETE VASALE Anticorpi anti Peptide Ciclico Citrullinato APCC SIERO Tappo Oro-Anello Oro ANTICORPI anti PR3 Anticorpi Anti Recettore TSH ANTICORPI anti RETICOLINA SIERO ANTICORPI anti Ri ANNA-2 ANTICORPI anti Ri LIQUOR ANNA-2 ANTICORPI anti RO-52 ANTICORPI anti RPN ANTICORPI anti Scl 70 ANTICORPI anti Sm ANTICORPI anti SSA ANTICORPI anti SSB Tappo Oro-Anello Oro Tappo ANTICORPI anti TIREOGLOBULINA ANTICORPI anti TIREOPEROSSIDASI Anticorpi anti Transglutaminasi IgA_Reflex SIERO ANTICORPI anti Yo anti C.Purkinje ANTICORPI anti Yo LIQUOR anti C.Purkinje Tappo Oro-Anello Oro Tappo pagina 5 di 59

6 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E ANTICORPI antibpi (bactericidal/permeabili ty-increasing protein) ANTICORPI LKM ANTIGENE AUSTRALIA (conferma in chemiluminescenza) ANTIGENE AUSTRALIA (screening in ELISA) ANTITROMBINA TERZA ATIII Attivatore Tissutale del Plasminogeno tpa AZOTEMIA Urea AZOTURIA b2-microglobulina EMATICA b2-microglobulina URINARIA BATTERIOSCOPICO su liquor BENCE JONES (IMMUNOFISSAZIONE URINE) BENZODIAZEPINE Ricerca catene leggere libere nelle urine campione di raccolta di urine di 24 ore o, in alternativa, campione di urina estemporanea Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C beta HCG BETA HCG LIQUOR Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C Prelievo in contenitori sterili Tappo Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C Livello basale (prima della somministrazione) Tappo pagina 6 di 59

7 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E BETA TRACE liquor per sospetta rinoliquorrea Tappo BICARBONATI (VENOSI) Avvisare il Lab.-Tenere chiusa Tappo Verde la provetta fino all'analisi- Trasparente-Anello Portare immediatamente in Lab. BILIRUBINA TOTALE reflex Brain Natriuretic Peptide C.E.A. C.E.A. LIQUOR Comprende anche il dosaggio della Bilirubina frazionata in caso di Bilirubina totale > 1 mg/dl BNP Antigene carcinoembrionale C3 C4 CA 125 CA 125 LIQUOR CA 15.3 CA 15.3 LIQUOR CA 19.9 CA 19.9 LIQUOR Antigene carboidratico 125 Antigene carboidratico 15.3 GICA, Antigene carboidratico 19.9 CALCEMIA CALCIO IONIZZATO Tappo -Anello Tappo Tappo Tappo Tappo Tappo Verde Trasparente-Anello pagina 7 di 59

8 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E CALCIO URINARIO Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C CALCITONINA SIERO in ghiaccio Tappo Oro-Anello Oro CAPACITA' FERRO LEGANTE CARBAMAZEPINA EPOSSIDO dosaggio CARBAMAZEPINA CBZ dosaggio CARBAMAZEPINA LIBERA dosaggio CARIOTIPO STANDARD dosaggio Tolep e Trileptal dosaggio Tegretol dosaggio frazione libera Tegretol CD 25+ CD14- H DR+ CD14+ (MONOCITI) CD14+ H DR (MONOCITI) Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale - deve essere correlata alla richiesta di Carbamazepina totale Si accetta il prelievo solo il lunedì e il martedì CD19+ (LINFOCITI B) CD3 - CD56+ (NATURAL KILLER) CD3+ (LINFOCITI T) CD3+ CD25+ ("T" ATTIVATI) CD34+ CD133+/CD45- CD4+ ("HELPER") CD8+ ("SUPPRESSOR") Tappo Rosa-Anello (eparinata) Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello pagina 8 di 59

9 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E CERULOPSMINA CGH Array INVIARE 2 PROVETTE CITOFLUORIMETRIA LIQUORALE Il campione deve arrivare entro 4 ore dal prelievo. Indicare la diagnosi presunta Tappo Viola-Anello Tappo CITOMETRIA LIQUORALE CLOBAZAM dosaggio dosaggio Frisium CLONAZEPAM dosaggio dosaggio Rivotril CLORO URINARIO Cl U CLORUREMIA Cl Il campione deve arrivare entro 4 ore dal prelievo. Indicare la diagnosi presunta Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C CLORURI LIQUOR Tappo COLESTEROLO COLESTEROLO HDL HDL COLESTEROLO LDL calcolato CONTA DI ADDIS COPROCOLTURA CORTISOLO PSMATICO Ultimo pasto almeno 12 ore prima Ultimo pasto almeno 12 ore prima Richiedere dosaggio di Colesterolo Totale, HDL e Trigliceridi Campione da raccolta URINE TEMPORIZZATO (indicare il tempo in ore) Campione di feci, quantità pari a una noce Si raccomanda assoluto riposo prima del prelievo Provetta urine-tappo fondo tondo Contenitore sterile Tappo Rosso con palettina pagina 9 di 59

10 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E CORTISOLO URINARIO CREATINFOSFOCHINASI CK, CPK CREATININA CLEARANCE CREATININA SIERO CREATININA URINARIA CRIOGLOBULINE Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C Siero + raccolta urine delle 24 ore, indicare la diuresi e peso e altezza del paziente. + Urine 24 ore Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C Provette a 37 C. Porre immediatamente il prelievo a 37 C CROMOGRANINA A Sangue intero in K3EDTAK3 CUPREMIA CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO A TRE PUNTI CARICO ADULTI: 75 G GLUCOSIO CARICO BAMBINI: 1.75 g/kg di peso corporeo fino ad un massimo di 75 g., sciolti in ml di acqua. Ulteriori informazioni in Laboratorio Controllare la glicemia basale del paziente (<125 mg/dl) prima di somministrare il glucosio. Conservare a 2-8 C Tappo Lilla-Anello Tappo Grigio-Anello D-DIMERO Tappo Azzurro-Anello DEIDROEPIANDROSTER DHEA_S SIERO Tappo Oro-Anello Oro ONE SOLFATO Livello basale DESMETILSUCCIMIDE Tappo Rosa-Anello dosaggio Petinutin (prima della dosaggio somministrazione) pagina 10 di 59

11 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E DIAZEPAM dosaggio dosaggio Valium Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Rosa-Anello DIGOSSINA SIERO Tappo Oro-Anello Oro ELETTROFORESI LIPOPROTEINE ELETTROFORESI PROTEINE URINARIE ELETTROFORESI SIEROPROTEINE EMOCROMOCITOMETRI CO CON FORMU E PIASTRINE EMOGASANALISI ARTERIOSA Tappo Rosa-Anello Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C Tappo Arancione- Anello Tappo Lilla-Anello Prelievo arterioso - Preavvisare il Laboratorio-Eliminare bolle d'aria dalla siringa - Tappare siringa eparinata l'ago e agitare bene per inversione-portare immediatamente in Laboratorio EMOGASANALISI CAPILRE Prelievo capillare - Preavvisare il Laboratorio - Tappare le estremità del capillare - Agitare capillare eparinato bene con magnetino - Portare immediatamente in Laboratorio EMOGLOBINA FETALE Elettroforesi dell'emoglobina EMOGLOBINA GLICATA HbA1c INVIARE SEMPRE DUE PROVETTE in EDTA Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello ESAME CITOLOGICO LIQUORALE Il campione deve arrivare entro 4 ore dal prelievo. Indicare la diagnosi presunta Tappo ESAME COLTURALE DA TAMPONE FARINGEO TAMPONE TAMPONE pagina 11 di 59

12 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E ESAME COLTURALE SU URINE ESAME URINE chimico fisico con sedimento ETOSUCCIMIDE dosaggio FATTORE DI VON WILLEBRANDT dosaggio Petinimid, Zarontin Vwf Campione Urine Fresche raccolte in modo sterile (IO 42b) Campione del mattino (istruzioni per il paziente IO 42a) Livello basale (prima della somministrazione) FATTORE II FATTORE IX FATTORE REUMATOIDE FR, Reuma test, Ra test FATTORE V FATTORE VII FATTORE VIII FATTORE X FATTORE XI FATTORE XII FECI SANGUE OCCULTO FECI: Helicobacter Pylori Ricerca diretta Ag Analizzare tre campioni di giorni diversi (istruzioni per il paziente IO 41a) Chiedere in Laboratorio gli appositi flaconi. Campione di feci, quantità pari a una noce Provetta urine Tappo giallo piccola, con conservante Provetta urine tappo giallo fondo conico Tappo Rosa-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Chiedere provette al analisi Contenitore sterile Tappo Rosso con palettina pagina 12 di 59

13 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E FECI: Parassiti e loro uova FECI: Ricerca Giardia e Cryptosporidium FECI: Ricerca Rotavirus FELBAMATO dosaggio dosaggio Taloxa FENITOINA dosaggio FENITOINA LIBERA dosaggio FENOBARBITAL dosaggio FENOTIPO RH e Sistema Kell dosaggio Difenilidantoina, Dintoina, Epanutin, Dintoinale dosaggio frazione libera Dintoina dosaggio Gardenale, Luminale, Luminalette FERRITINA FIBRINOGENO FOTI (SIERO) Acido Folico FOSFATASI ALCALINA ALP FOSFATI URINARI FOSFOREMIA Fosforo nel sangue, P Campioni di feci presi in 3 giorni non consecutivi (istruzioni per il paziente IO 41b) Flaconi dedicati con conservanti Campione di feci, quantità pari a Flaconi dedicati con una noce conservanti Contenitore sterile Campione di feci, quantità pari a Tappo Rosso con una noce Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale - deve essere correlata alla richiesta di Fenitoina totale Livello basale (prima della somministrazione) L'infermiere deve firmare la provetta del prelievo palettina Tappo Rosa-Anello Tappo Lilla Trasparente-Anello Rosso Tappo Azzurro-Anello Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C FTA-ABS LIQUOR Tappo FTA-ABS SIERO Tappo-Blu-Anello pagina 13 di 59

14 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E GLUCOSIO 6-FOSFATO DEIDROGENASI G6PDH Sangue intero in K3EDTAK3 in ghiaccio Tappo Lilla-Anello GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI GGT, Gamma GT, ggt GENTAMICINA segnalare sulla provetta se basale o picco GLICEMIA a digiuno GLICEMIE ORARIE Specificare sulla richiesta e sulle provette gli orari dei prelievi. Conservare a 2-8 C Tappo Grigio-Anello Bianco GLICOSURIA Raccolta temporizzata. Specificare sulla richiesta e sui contenitori l'intervallo orario di raccolta. Conservare a 2-8 C Provetta urine-tappo fondo tondo GLUCOSIO LIQUOR Tappo GRUPPO ABO E RH(D) Gruppo Sanguigno HAV ANTICORPI Marker Epatite A HAV ANTICORPI IgM Marker Epatite A HBV ANTICORPI HBcAb Marker Epatite B HBV ANTICORPI HBcAb IgM Marker Epatite B L'infermiere deve firmare la provetta del prelievo HBV ANTICORPI HBeAb Marker Epatite B HBV ANTICORPI HBsAB Marker Epatite B HBV ANTIGENE HBeAg Marker Epatite B Tappo Lilla Trasparente-Anello Rosso IEF (SIERO-LIQUOR) Isoelettrofocalizzazione, Isoelectric focusing Tappo / Tappo Rosso-Anello pagina 14 di 59

15 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E IEF TRANSFERRINA Isoelettrofocalizzazione della transferrina Richiedere anche il dosaggio della Transferrina Totale IgA LIQUORALI Tappo IgA SIERO IgE TOTALI IgG LIQUORALI Tappo IgG LIQUORALI anti BORRELIA Tappo IgG LIQUORALI anti CMV Tappo IgG LIQUORALI anti EBV Tappo IgG LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER Tappo IgG LIQUORALI anti HIV Tappo IgG LIQUORALI anti HSV 1-2 Tappo IgG LIQUORALI anti MORBILLO Tappo IgG LIQUORALI anti ROSOLIA Tappo IgG LIQUORALI anti TOXOPSMA Tappo IgG LIQUORALI anti TREPONEMA Tappo IgG SIERICHE IgG SIERO anti BORRELIA IgG SIERO anti CARDIOLIPINA IgG SIERO anti CMV pagina 15 di 59

16 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E IgG SIERO anti EBV (VCA) IgG SIERO anti HERPES ZOOSTER IgG SIERO anti HSV 1-2 IgG SIERO anti ROSOLIA IgG SIERO anti TOXOPSMA IgG SIERO anti VIRUS MORBILLO IgG TOTALI anti TREPONEMA ELISA IgM ANTI CARDIOLIPINA IgM LIQUORALI Tappo IgM LIQUORALI anti CMV Tappo IgM LIQUORALI anti EBV Tappo IgM LIQUORALI anti HSV 1-2 Tappo IgM LIQUORALI anti MORBILLO Tappo IgM LIQUORALI anti ROSOLIA Tappo IgM LIQUORALI anti TOXOPSMA Tappo IgM LIQUORALI anti BORRELIA Tappo IgM LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER Tappo IgM LIQUORALI anti TREPONEMA Tappo IgM SIERO pagina 16 di 59

17 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E IgM SIERO anti BORRELIA IgM SIERO anti CMV IgM SIERO anti EBV (VCA) IgM SIERO anti HERPES ZOOSTER IgM SIERO anti HSV 1-2 IgM SIERO anti ROSOLIA IgM SIERO anti TREPONEMA PALL. IgM SIERO anti VIRUS MORBILLO IgM SIERO TOXOPSMA IMMUNOCOMPLESSI CIRCONTI SIERO Tappo Oro-Anello Oro IMMUNOFISSAZIONE SIERO Tappo Arancione- Anello INDICE DI REIBER IgA Tappo / Tappo Rosso-Anello INDICE DI REIBER IgG Tappo / Tappo Rosso-Anello INDICE DI REIBER IgM Tappo / Tappo Rosso-Anello INDICE LIQUORALE IgG (LINK) Indice di Link Tappo / Tappo Rosso-Anello INIBITORE ATTIVATORE DEL PSMINOGENO PAI 1 provetta in ghiaccio Tappo Azzurro-Anello INSULINEMIA SIERO Tappo Oro-Anello Oro pagina 17 di 59

18 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E ISOENZIMI FOSFATASI ALCALINA (frazione Epatica + Ossea) COSAMIDE dosaggio dosaggio Vimpat MOTRIGINA dosaggio dosaggio Lamictal SIERO TTICODEIDROGENASI LDH TTICODEIDROGENASI (LIQUOR) LEVETIRACETAM dosaggio dosaggio Keppra, Matever Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale (prima della somministrazione) LIPASI LIPOPROTEINA (a) LITIEMIA LUPUS ANTICOAGUNT C Livello basale (prima della somministrazione) Livello basale (prima della somministrazione) fare sempre due provette Tappo Oro-Anello Oro Tappo Rosa-Anello Tappo Rosa-Anello Tappo Tappo Rosa-Anello Tappo -Anello Tappo Azzurro-Anello LUTEOTROPINA LH SIERO Tappo Oro-Anello Oro MAGNESEMIA Mg SIERO MAGNESIO URINARIO MgU Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C Metilazione Prader- Willi/Angelman INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) Microdelezione 1p36 Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione 22q13.3 Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) pagina 18 di 59

19 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Microdelezione Di George/CATCH22 (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione Miller- Dieker (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione NF1 (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione Smith- Magenis (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione SNRPN (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione UBE3A (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione Williams-Beuren (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) Microdelezione Wolf- Hirschhorn (FISH) Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì (eparinata) MIOGLOBINEMIA MIOGLOBINURIA Campione estemporaneo di urine Provetta urine-tappo fondo tondo MOST MUTAZIONE FATTORE II INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) MUTAZIONE FATTORE V (Leiden) INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) MUTAZIONE FRAXA INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) MUTAZIONE FRAXA INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) MUTAZIONE FRAXE INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) MUTAZIONE FRAXE INVIARE 2 PROVETTE N- DESMETILMETOSUCCIM dosaggio Petinutin IDE dosaggio Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Lilla-Anello (100 mm) Tappo Rosa-Anello pagina 19 di 59

20 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E OMOCISTEINA PSMATICA Conservare in acqua e ghiaccio, separare il plasma dalle emazie entro 30 min dal prelievo Tappo -Anello Ormone Adrenocorticotropo ACTH Sangue intero in K3EDTAK3 Tappo Lilla-Anello Ormone follicolo stimolante Follitropina, FSH SIERO Tappo Oro-Anello Oro ORMONE SOMATOTROPO OSMOLITA' (calcolata) GH SIERO Tappo Oro-Anello Oro E' un calcolo che si basa sui valori di azotemia, glicemia e potassiemia OSMOLITA' URINARIA (Misurata) Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C OSTEOCALCINA SIERO in ghiaccio Tappo Oro-Anello Oro OXCARBAZEPINA dosaggio dosaggio Tolep e Trileptal Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Rosa-Anello PARATORMONE PTH POLIMORFISMO MTHFR A1298C INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) POLIMORFISMO MTHFR C-T677 INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) POTASSIEMIA K, Kaliemia POTASSIO URINARIO K U Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C PRIMIDONE dosaggio dosaggio Mysoline PROCALCITONINA Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Rosa-Anello PROGESTERONE SIERO Tappo Oro-Anello Oro pagina 20 di 59

21 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E PROTTINA PROT. C (coagulazione) PROT. S (coagulazione) PROTEINA C REATTIVA PCR PROTEINE TOTALI PROTEINE TOTALI LIQUORALI PROTEINURIA PROTROMBINA FRAMMENTI 1,2 Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C PSA-LIBERO PSEUDOCOLINESTERASI RAC (Rapporto Albuminuria/Creatininur ia) Serve per una corretta stima della proteinuria soprattutto se il campione di urine è di tipo estemporaneo Tappo Azzurro-Anello calcolo RESISTENZA AL PROTEINA C ATTIVATA RAPCA Tappo Azzurro-Anello Tappo Lilla-Anello RESISTENZE GLOBURI RETICOLOCITI RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI (FISH) RICERCA ALLOANTICORPI EMAZIE RUFINAMIDE dosaggio dosaggio Inovelon SCOTCH TEST Ricerca Ossiuri SIDEREMIA Ferro totale nel sangue, Fe Si accetta il prelievo lunedì, martedì e venerdì L'infermiere deve firmare la provetta del prelievo Livello basale (prima della somministrazione) Istruzioni per il paziente IO 41c Tappo Lilla-Anello (eparinata) Tappo Lilla Trasparente-Anello Rosso Tappo Rosa-Anello scotch su vetrino pagina 21 di 59

22 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E SODIEMIA Na SODIO URINARIO Na U Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C SOTTOCSSI IgG SIERO Tappo Oro-Anello Oro SOUTHERN BLOT FRA X INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) SPETTROFOTOMETRIA SU LIQUOR TEMPO DI PROTROMBINA TEMPO DI TROMBOPSTINA PARZIALE ATT. TEST DI AGGR. PIASTRINICA di BORN (Coll/ADP) TEST DI AGGR. PIASTRINICA di BORN (Coll/Epi) TEST DI COOMBS DIRETTO TEST DI COOMBS INDIRETTO PT aptt da richedere soltanto in caso di sospetta emorragia subaracnoidea o in presenza di sospetta siderosi superficiale segnalare eventuale terapia anticoagulante segnalare eventuale terapia anticoagulante segnalare eventuale terapia antiaggregante segnalare eventuale terapia antiaggregante TEST DI GRAVIDANZA campione urine estemporaneo Tappo Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Azzurro-Anello Tappo Lilla Trasparente-Anello Rosso Tappo Lilla Trasparente-Anello Rosso Provetta urine-tappo fondo tondo TEST DI METIZIONE Angelman/Prader-Willi INVIARE 2 PROVETTE Tappo Lilla-Anello (100 mm) TESTOSTERONE SIERO Tappo Oro-Anello Oro TESTOSTERONE (libero) SIERO Tappo Oro-Anello Oro TIREOGLOBULINA SIERO Tappo Oro-Anello Oro pagina 22 di 59

23 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E TIREOTROPINA TSH da richiedere per controllo di funzionalità tiroidea nel caso di pazienti con accertata patologia tiroidea TIREOTROPINA REFLEX TSH-R da richiedere per controllo di funzionalità tiroidea. nel caso di TSH-R non compreso nei limiti stabiliti, il procede automaticamente all esecuzione fi FT4 ed eventualmente FT3 TIROXINA LIBERA FT4 TITOLO ANTISTAFILOLISINICO TAF da richiedere per controllo di funzionalità tiroidea nel caso di pazienti con accertata patologia tiroidea TITOLO ANTISTREPTOLISINICO TAS TOPIRAMATO dosaggio dosaggio Topamax Livello basale (prima della somministrazione) TPHA TPHA LIQUOR Tappo TRANSAMINASI OSSACETICA AST, GOT, Aspartato aminotransferasi TRANSAMINASI PIRUVICA ALT, GPT, Alanina aminotransferasi TRANSFERRINA TRIGLICERIDEMIA TRIIODIOTIRONINA LIBERA FT3 TROPONINA I HS Ultimo pasto almeno 12 ore prima da richiedere per controllo di funzionalità tiroidea nel caso di pazienti con accertata patologia tiroidea Tappo Verde trasparente-anello pagina 23 di 59

24 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E TUBERCOLINA 1/1000 = 10 U.I. Intradermoreazione di Mantoux URICEMIA URICURIA VANCOMICINA VDRL VDRL LIQUORALE Intradermoreazione 10 UI di Tubercolina Prendere accordi con il Laboratorio. Lettura dopo 72 dall'inoculazione. Non lavare e/o sfregare la cute tra l'inoculazione e la lettura Si esegue su paziente Campione da raccolta 24 ore, segnare la diuresi (istruzioni per Provetta urine-tappo il paziente IO 42a), fondo tondo conservare a 2-8 C segnalare sulla provetta se basale o picco Tappo VELOCITA' DI ERITROSEDIMENTAZION VES Tappo E VITAMINA B12 VITAMINA D WAALER ROSE ZONISAMIDE dosaggio dosaggio Zonegram Livello basale (prima della somministrazione) Tappo Rosa-Anello Anticorpi anti Recettore Nicotinico Muscolare AChR Miastenia Grave Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) AChR a3/a7 Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti Titina MGT-30 Miastenia Grave Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it pagina 24 di 59

25 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Anticorpi anti Recettore per la Rianodina (Immunoblotting) RYR Miastenia Grave Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti Acquaporina 4 (Immunoistochimica) AQP4 Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti NMDAr (Immunoistochimica) NMDAr Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti CASPR2 (Immunoistochimica) CASPR2 Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti LGI1 (Immunoistochimica) LGI1 Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti AMPA1 e 2 (Immunoistochimica) AMPA1/2 Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti GABAb1 (Immunoistochimica) GABA Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti DPPX (Immunoistochimica) DPPX Encefalite Autoimmune Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti MuSK MuSK Miastenia Grave Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti LRP4 (Immunoistochimica) LRP4 Miastenia Grave Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti Canale del VGCC Calcio Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti Canale del VGKC Potassio Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti Recettore per il glutammato peptide A (2 diluizioni) GluR3A Epilessia, encefalite Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV pbernasconi@istitutobesta.it Anticorpi anti Recettore per il glutammato peptide B (2 diluizioni) GluR3B Epilessia, encefalite Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV pbernasconi@istitutobesta.it pagina 25 di 59

26 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Anticorpi anti Proteina mielinica oligodendrocitica (IgG e IgM) Anticorpi anti Gangli della base (antiputamen) (Immunoblotting) MOG ABGAbs Anticorpi anti GAD GAD Sclerosi multipla, malattia demielinizzante, neuromielite ottica Disordini del movimento Neuroimmunologia serologica Neuroimmunologia serologica Sindrome di Stiffmann / Encefalite Neuroimmunologia serologica autoimmune / Atassia provetta da senza anticoagulante Neurologia IV pbernasconi@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV pbernasconi@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Anticorpi anti MAG MAG Neuropatia periferica Neuroimmunologia serologica Anticorpi anti GM1 lgg e IgM, per classe di anticorpi Anticorpi anti GM2 lgg e IgM, per classe di anticorpi Anticorpi anti GQ1b lgg e IgM, per classe di anticorpi Anticorpi anti GD1a lgg e IgM, per classe di anticorpi Anticorpi anti GD1b lgg e IgM, per classe di anticorpi GM1 GM2 GQ1b GD1a GD1b Neuropatia periferica Neuroimmunologia serologica Neuropatia periferica Neuroimmunologia serologica Neuropatia periferica / Sindrome di Miller Fisher / Encefalite di Bickerstaff Neuroimmunologia serologica Neuropatia periferica Neuroimmunologia serologica Neuropatia periferica Neuroimmunologia serologica Anticorpi anti Solfatidi Solfatidi Neuropatia periferica Neuroimmunologia serologica provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Esame Istocitopatologico muscolo scheletrico - 15 Biopsia muscolare -- Neurologia IV reazioni Analisi miopatie infiammatorie - 9 Biopsia muscolare -- Neurologia IV marker Analisi aggiuntive Biopsia muscolare -- Neurologia IV pagina 26 di 59

27 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Esame istopatologico analisi ultrastrutturale (T.E.M.) Distrofia Miotonica di Steinert - DM1 Ibridazione con sonda molecolare DMPK DNA gene: Canale del CACNA1S Calcio - 3 blocchi DNA gene: Canale del SCN4A Sodio - 3 blocchi DNA gene: Canale del Cloro - 15 blocchi CLCN1 (Miotonia Congenita Thomsen/Becker) DNA gene: Canale del Sodio - 24 blocchi SCN4A Distrofia Miotonica di tipo 1 Paralisi periodica ipokaliemica tipo 1 (IpoPP1) Paralisi periodica ipokaliemica tipo 2 (IpoPP2) Miotonia Congenita Thomsen/Becker Paralisi periodiche, Miotonie non distrofiche Biopsia muscolare -- Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV / /458 6/4587/ /458 6/4587/ /458 6/4587/ / /458 6/4587/ /458 6/4587/ /458 6/4587/ /458 6/4587/4652 pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it DNA gene: acetiltransferasi - 12 blocchi (miastenia congenita) CHAT Miastenia Congenita Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: subunità alfa Miastenia Congenita dell'achr - 7 blocchi CHRNA1 post-sinaptica (miastenia congenita Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV post-sinaptica) DNA gene: subunità epsilon dell'achr - 7 Miastenia Congenita CHRNE blocchi + promotore post-sinaptica Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV (miastenia congenita post-sinaptica) DNA gene: Rapsina - 1 Miastenia Congenita blocco (miastenia RAPSN N88K post-sinaptica congenita postsinaptica) Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV pbernasconi@istitutobesta.it pagina 27 di 59

28 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA DNA gene: canale del potassio voltaggio dipendente - 7 blocchi (atassia episodica tipo 1) DNA gene: canale del potassio voltaggio dipendente - 1 blocco (paralisi periodica ipokaliemica) DNA gene: canale del potassio voltaggio dipendente - 4 blocchi (sindrome di Andersen- Tawil) KCNA1 KCNE3 KCNJ2 Atassia Episodica tipo 1 Paralisi Periodica Ipokaliemica Sindrome di Andersen-Tawil Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV / /458 6/4587/ /458 6 B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E DNA gene: Rapsina - 8 Miastenia Congenita /458 blocchi (miastenia RAPSN Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV post-sinaptica 6/4587/4652 congenita postsinaptica) DNA gene: Docking Miastenia Congenita /458 Protein-7-1 blocco DOK7 duplicazione Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV post-sinaptica 6/4587/4652 (miastenia congenita post-sinaptica) DNA gene: Docking Miastenia Congenita /458 Protein-7-7 blocchi DOK7 Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV post-sinaptica 6/4587/4652 (miastenia congenita post-sinaptica) DNA gene: alpha- 1,3/1, /458 ALG2 Miastenia Congenita Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV mannosyltransferasi - 4 6/4587/4652 blocchi (miastenia congenita) DNA gene: subunità UDP-Nacetilglucosaminiltransf 6/4587/ /458 ALG14 Miastenia Congenita Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV erasi - 4 blocchi (miastenia congenita) pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pagina 28 di 59

29 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Diagnosi Genetica gene: Distrofia Muscolare Duchenne/Becker - 30 esoni (M-PCR) DMD/BMD (M-PCR) Distrofinopatia, Distrofia Muscolare Duchenne/Becker Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV /458 6 Diagnosi Genetica gene: Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (due set MLPA) DMD/BMD (MLPA) Distrofinopatia, Distrofia Muscolare Duchenne/Becker Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV /458 6 Analisi mutazione DNA gene: Distrofia Muscolare Duchenne/Becker - 69 blocchi DMD/BMD Distrofinopatia, Distrofia Muscolare Duchenne/Becker Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Distrofina (Immunoistochimica) - 4 DYS Distrofie Muscolari Neurologia IV anticorpi Distrofina (Immunoblotting) - 1 DYS (wb) Distrofie Muscolari Neurologia IV anticorpo α,β,γ,δ sarcoglicani e β distroglicano (Immunoistochimica) /458 6 Distrofie Muscolari Neurologia IV DNA gene: α- SGCA Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV sarcoglicano - 10 blocchi pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it DNA gene: β- sarcoglicano - 6 blocchi SGCB Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: δ- sarcoglicano - 9 blocchi SGCD Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: γ- sarcoglicano - 8 blocchi SGCG Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Emerina, muscolo (Immunoistochimica) Emerina, muscolo (Immunoblotting) Emerina, cute (Immunoistochimica) Distrofie Muscolari Neurologia IV Distrofie Muscolari Neurologia IV Distrofie Muscolari Neurologia IV pagina 29 di 59

30 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Emerina, linfociti (Immunocitochimica) Emerina, linfociti (Immunoblotting) DNA gene: Emerina - 6 blocchi Lamina A/C, muscolo (Immunoistochimica) DNA gene: laminopatia - LMNA 16 blocchi Calpaina 3, anticorpi 2C4,12A2 (Immunoblotting) DNA gene: calpaina 3-24 blocchi Calveolina 3, anticorpi mono e policlonale (Immunoistochimica) Distrofie Muscolari Neurologia IV Distrofie Muscolari Neurologia IV EMD Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Distrofie Muscolari Neurologia IV Laminopatia, distrofia dei cingoli tipo 1B (LGMD1B) Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV /458 6 Distrofie Muscolari -- Neurologia IV CAPN3 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Distrofie Muscolari -- Neurologia IV DNA gene: caveolina 3-2 blocchi + promotore Disferlina (Immunoistochimica) Disferlina (Immunoblotting) DNA gene: Disferlina - 55 blocchi CAV3 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Distrofie Muscolari Neurologia IV Distrofie Muscolari Neurologia IV DYSF Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: Anoctamina - ANO5 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi laminina a2 (2 anticorpi) e β1 (immunoistochimica) Distrofie Muscolari Neurologia IV laminina α2 - tessuto muscolare Distrofie Muscolari Neurologia IV (Immunoblotting) DNA gene: Laminina α2 - MA2 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi pbernasconi@istitutobesta.it pagina 30 di 59

31 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E α-distroglicano - tessuto muscolare Distrofie Muscolari Neurologia IV (immunoistochimica) DNA gene: Fukutin- Related Protein - 8 FKRP Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi + promotore DNA gene: protein O- linked mannose N- POMGnT1 acetylglucosaminyltrans Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV ferase 1-14 blocchi + promotore DNA gene: protein O- linked mannose N- POMGnT2 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV acetylglucosaminyltrans ferase 2-8 blocchi DNA gene: protein-omannosyltransferase 1 - POMT1 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi + promotore DNA gene: protein-omannosyltransferase 2 - POMT2 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi + promotore DNA gene: Fukutin - 10 blocchi + promotore FKTN Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: Like- RGE Glycosyltransferase - 16 Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi + promotore DNA gene: Isoprenoid synthase domain containing - 10 blocchi DNA gene: Actina alpha 1-5 blocchi ISPD Distrofie Muscolari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV ACTA1 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV pagina 31 di 59

32 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E DNA gene: Bridging BIN1 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV integrator 1-20 blocchi DNA gene: Four and a half LIM domains 1-7 blocchi FHL1 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: Dynamin 2 - DNM2 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi DNA gene: Myotubularin 1-15 MTM1 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV blocchi DNA gene: Myosin heavy chain 7 cardiac MYH7 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV muscle - 40 blocchi DNA gene: Polymerase I PTRF and transcript release Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV factor - 2 blocchi Desmina, muscolo (Immunoistochimica) Miopatie distali/miofibrillari Neurologia IV pbernasconi@istitutobesta.it DNA gene: Selenoprotein N1-10 blocchi SEPN1 Miopatie Congenite Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV DNA gene: Recettore Ipertermia maligna, /458 RYR1 Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV della rianodina - 85 Miopatia da 'Cores' 6 blocchi DNA gene: UDP-Nacetilglucosamina 2- Miopatie GNE epimerasi/nacetilmannosamina distali/miofibrillari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV kinasi - 13 blocchi Miopatie DNA gene: Miotilina - 10 MYOT distali/miofibrillari blocchi Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Miopatie DNA gene: Alfa-B CRYAB distali/miofibrillari cristallino - 3 blocchi Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV pagina 32 di 59

33 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E DNA gene: Desmina - 9 blocchi DNA gene: DnaJ homolog subfamily B member 6-12 blocchi DNA gene: Filamin C, gamma - 8 blocchi DNA gene: LIM domain binding 3/ZASP - 9 blocchi DNA gene: BCL2- associated athanogene 3-4 blocchi DES DNAJB6 FLNC LDB3/ZASP BAG3 Miopatie distali/miofibrillari Miopatie distali/miofibrillari Miopatie distali/miofibrillari Miopatie distali/miofibrillari Miopatie distali/miofibrillari Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Lysosome-associated membrane protein 2 Miopatie Lisosomiali Neurologia IV (Immunoistochimica) DNA gene: Lysosomeassociated membrane besta.it mmora@istituto- MP2 Miopatie Lisosomiali Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV protein 2-9 blocchi DNA gene: XMEA VMA21 Miopatie Lisosomiali Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Vacuolar H+ ATPase homolog - 3 blocchi DNA gene: Tiopurina S- Risposta ad /458 pbernasconi@istitutobesta.it TPMT Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV metiltransferasi - 7 azatioprina 6 blocchi del /458 pbernasconi@istitutobesta.it DNA gene: Alsina - 34 ALS2 Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV motoneurone 6 blocchi DNA gene: Vesicleassociated membrane VAPB Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV del /458 pbernasconi@istitutobesta.it motoneurone 6 protein-associated protein B - 6 blocchi Analisi del profilo microbiologico (16S) mediante NGS 16S Biologia Molecolare Neurologia IV baggi@isti pagina 33 di 59

34 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E Tipizzazione sottopopolazioni cellulari (per ciascun anticorpo) Citofluorimetria Test di Stimolazione Linfocitaria (per Mitogeno) Test di Stimolazione Linfocitaria con Antigeni Specifici Estrazione di DNA o di RNA Coltura mioblasti/fibroblasti Coltura di cellule di altri tessuti Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari Conservazione di campioni di DNA o di RNA Crioconservazione in azoto liquido di Biologia cellulare provetta con EDTA Neurologia IV baggi@isti Biologia cellulare provetta con EDTA Neurologia IV baggi@isti Biologia cellulare provetta con EDTA Neurologia IV baggi@isti Altre prestazioni provetta con EDTA Neurologia IV /458 6 Altre prestazioni -- Neurologia IV Altre prestazioni -- Neurologia IV Altre prestazioni -- Neurologia IV Altre prestazioni -- Neurologia IV Altre prestazioni /458 6 pbernasconi@istitutobesta.it fandreetta@istitutobesta.it fandreetta@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it provetta da senza anticoagulante Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Crioconservazione in azoto liquido di liquor Altre prestazioni provetta da liquor (vuota) Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Crioconservazione in azoto liquido di tessuti Altre prestazioni -- Neurologia IV Crioconservazione sospensioni linfocitarie Altre prestazioni -- Neurologia IV fandreetta@istitutobesta.it Analisi di seq. mediante Next Generation Sequencing DNA 1 blocco Analisi Genetica mediante metodica MLPA Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV Diagnostica Genetica provetta con EDTA Neurologia IV / /458 6 pbernasconi@istitutobesta.it pbernasconi@istitutobesta.it pagina 34 di 59

35 ELENCO COMPLETO DEGLI ESAMI di BORATORIO ESEGUIBILI PRESSO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA B NOME ESAME SINONIMI/ALIAS PATOLOGIA/E NEU3 BIOPSIA DI CUTE PER STUDIO INNERVAZIONE BIOPSIA DI CUTE NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE istopatologico Coltura fibroblasti Biologia Cellulare Crioconservazione di coltura fibroblasti Complesso Piruvato Deidrogenasi su muscolo PDH Complesso Piruvato Deidrogenasi su PDH fibroblasti Complessi della Catena Respiratoria Mitocondriale (include tutte le voci *) su muscolo Complessi della Catena Respiratoria Mitocondriale (include tutte le voci *) su fibroblasti NADH-CoQ Reduttasi* Complesso I Deficit di Piruvico deidrogenasi Deficit di Piruvico deidrogenasi Biologia Cellulare Biochimico - Dosaggio radiochimico Biochimico - Dosaggio radiochimico Biochimico - Spettrofotometrico contattare il biopsia cutanea in provetta sterile con mezzo di coltura a temperatura biopsia cutanea in provetta sterile con mezzo di coltura a temperatura biopsia muscolare in ghiaccio secco NEUROLOGIA 3 segreteria: coltura di fibroblasti biopsia muscolare in ghiaccio secco Biochimico - Spettrofotometrico coltura di fibroblasti Biochimico - Spettrofotometrico biopsia muscolare o coltura di fibroblasti neulogia3@istitutobesta.it isti isti isti isti isti isti isti Relazione clinica Relazione clinica Relazione clinica Relazione clinica Relazione clinica Relazione clinica Relazione clinica Succinato-CoQ- Reduttasi* Complesso II Biochimico - Spettrofotometrico biopsia muscolare o coltura di fibroblasti isti Relazione clinica Ubichinolo-CitC- Reduttasi* Complesso III Biochimico - Spettrofotometrico biopsia muscolare o coltura di fibroblasti isti Relazione clinica Citocromo-C-Ossidasi* Complesso IV Biochimico - Spettrofotometrico biopsia muscolare o coltura di fibroblasti isti Relazione clinica ATPasi* Complesso V Biochimico - Spettrofotometrico coltura di fibroblasti isti Relazione clinica Succinato Deidrogenasi* SDH Biochimico - Spettrofotometrico biopsia muscolare o coltura di fibroblasti isti Relazione clinica pagina 35 di 59