2,04 5 TRANSAMINASI OSSALACETICA 2,04 6 TRANSAMINASI PIRUVICA 2,04 7 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 2,04 8 FOSFATASI ALCALINA

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1 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 1 AZOTEMIA 2,04 2 GLICEMIA 2,04 3 CREATININEMIA 2,04 4 PROTEINE TOTALI 2,04 5 TRANSAMINASI OSSALACETICA 2,04 6 TRANSAMINASI PIRUVICA 2,04 7 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 2,04 8 FOSFATASI ALCALINA 2,04 9 PSEUDOCOLINESTERASI 2,04 10 CREATINFOSFOCHINASI 2,76 11 COLESTEROLO 2,04 12 TRIGLICERIDEMIA 2,04 13 FOSFOREMIA 2,76 14 BILIRUBINA TOTALE 2,04 15 AMILASI 3,48 16 URICEMIA 2,04 17 LATTICODEIDROGENASI 2,04 19 AMICACINA 9,48 20 PROTEINE TOTALI LIQUORALI 2,04 21 ALB LIQUOR / ALB SIERO 12,40 22 INDICE LIQUORALE IgG (LINK) 12,40 23 INDICE DI REIBER IgG 24,79 25 CARBAMAZEPINA CBZ 24,79 26 CARBAMAZEPINA LIBERA 24,79 27 CARBAMAZEPINA EPOSSIDO 34,80 1

2 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 28 ETOSUCCIMIDE 12,54 29 GENTAMICINA 9,48 30 C3 8,22 31 C4 8,22 32 FENOBARBITAL 11,10 33 BICARBONATI (VENOSI) 1,38 34 DIFENILIDANTOINA 14,58 35 DIFENILIDANTOINA LIBERA 18,06 36 PRIMIDONE 11,40 37 VANCOMICINA 9,48 39 TUBERCOLINA 1/1000 = 10 U.I. 4,86 42 ACIDO VALPROICO 12,54 43 ACIDO VALPROICO LIBERO 18,06 44 COLESTEROLO HDL 2,76 45 LEVETIRACETAM (KEPPRA) 18,06 46 BENCE JONES (IMMUNOFISSAZIONE URINE) 36,72 47 CERULOPLASMINA 6,96 48 ELETTROFORESI 6,24 49 IMMUNOFISSAZIONE SIERO 36,72 51 SODIEMIA 2,04 52 POTASSIEMIA 2,04 53 CLORUREMIA 2,04 54 CALCEMIA 2,04 55 MAGNESEMIA 2,76 56 AMMONIEMIA 12,54 2

3 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 62 ALDOLASI 4,14 64 LIPASI 4,86 65 SIDEREMIA 2,04 66 CAPACITA' FERRO LEGANTE 5,52 67 CUPREMIA 6,30 68 LITIEMIA 5,04 73 WAALER ROSE 4,14 74 ESAME CITOLOGICO LIQUORALE 18,78 75 TITOLO ANTISTAFILOLISINICO 6,96 76 ALFA1 GLICOPROTEINA ACIDA 10,44 77 MONOTEST 9,48 78 CITOFLUORIMETRIA LIQUORALE (TRE ANTICORPI) 64,62 80 TITOLO ANTISTREPTOLISINICO 6,96 81 PROTEINA C REATTIVA 6,96 82 VDRL 4,44 83 ANTIGENE AUSTRALIA 6,96 84 OXCARBAZEPINA 34, IDROSSI-CARBAZEPINA 34,80 86 OMOCISTEINA PLASMATICA 31,62 87 OMOCISTEINA URINARIA 31,62 88 AMILASURIA 3,48 89 URICURIA 2,04 91 CREATININA CLEARANCE 2,76 92 FATTORE REUMATOIDE 6,96 96 MUTAZIONE FATTORE II 244,00 3

4 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 99 VELOCITA' DI ERITROSEDIMENTAZIONE 2, MAGNESIO URINARIO 2, CALCIO URINARIO 2, FOSFATI URINARI 2, AMILASI PANCREATICA 6, ANTICORPI anti ENA (test di screening) 16, RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA 11, FELBAMATO 34, FORMULA LEUCOCITARIA SU VETRINO 5, RETICOLOCITI 7, RESISTENZE GLOBULARI 10, EMOCROMO PIASTRINE 4, ACANTOCITI 7, FORMULA LEUCOCITARIA 5, ELETTROFORESI EMOGLOBINA 17, ANTICORPI anti DNA nativo 14, ANTICORPI anti NUCLEO 12, ANTICORPI anti MITOCONDRIO 12, ANTICORPI anti MUSCOLO LISCIO 9, Ab anti TIROIDE (MICROSOMIALE:PEROSSIDASI) 14, ANTICORPI anti C. PARIETALI GASTRICHE 10, ANTICORPI anti PARETE VASALE 9, ANTICORPI anti "ANCA" 14, ANTICORPI anti RETICOLINA 12, TIREOTROPINA (TSH) 10,08 4

5 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 144 TRIIODIOTIRONINA LIBERA 11, TIROXINA LIBERA 11, IgA SIERO 7, IgG SIERICHE 7, IgM SIERO 7, AGGLUTININE A FRIGORE 9, CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO 6, BATTERIOSCOPICO 2, GLICEMIE ORARIE (TRE DETERM.) 2, GLICOSURIA (g/l) 2, IgA LIQUORALI 18, ANTICORPI LKM 10, Ab anti TIROIDE (FRAZIONE TIREOGLOBULINICA) 14, CORTISOLO URINARIO 13, b2-microglobulina URINARIA 13, b2-microglobulina EMATICA 13, FECI SANGUE OCCULTO 5, FERRITINA 12, alfa-fetoproteina 13, C.E.A. 13, beta HCG 19, CORTISOLO PLASMATICO 13, PROLATTINA 12, EMOGLOBINA GLICATA 14, ALBUMINA SIERO 3,48 5

6 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 173 IgE TOTALI 13, CRIOGLOBULINE 2, TEST DI GRAVIDANZA 8, SPETTROFOTOMETRIA SU LIQUOR 1, PROTEINURIA 2, % SATURAZIONE TRASFERRINA 5, Beta trace protein 18, ALBUMINURIA 6, CREATININA URINARIA 2, SODIO URINARIO 2, POTASSIO URINARIO 2, CLORO URINARIO 2, ELETTROFORESI PROTEINE URINARIE 5, AZOTURIA 2, SCOTCH TEST 4, GLUCOSIO LIQUOR 2, CLORURI LIQUOR 2, VDRL LIQUORALE 4, CITOMETRIA LIQUORALE 7, IEF (SIERO-LIQUOR) 62, ELETTROFORESI LIPOPROTEINE 17, LAMOTRIGINA 18, INDICE DI REIBER IgA 24, IgM LIQUORALI 18, LATTICODEIDROGENASI (LIQUOR) 2,04 6

7 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 206 INDICE DI REIBER IgM 24, VITAMINA B12 11, FOLATI (SIERO) 11, TEST DI COOMBS DIRETTO 8, TEST DI COOMBS INDIRETTO 11, PSA AG. PROSTATICO SPECIFICO 18, TEMPO DI PROTROMBINA 3, TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE ATT. 3, FIBRINOGENO 4, TEMPO DI TROMBINA 4, ANTITROMBINA TERZA 4, TEMPO DI EMORRAGIA 2, FATTORE VIII 17, FATTORE VII 17, FATTORE V 17, FATTORE II 17, FATTORE X 17, FATTORE XII 17, FATTORE XI 17, FATTORE IX 17, LUPUS ANTICOAGULANT 5, PROT. C (coagulazione) 11, PROT. S (coagulazione) 12, ANTIGENE POLIPEPTIDICO TISSUTALE (TPA) 22, D-DIMERO 9,72 7

8 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 239 MIOGLOBINEMIA 10, MIOGLOBINURIA 10, CONTA DI ADDIS 5, ALBUMINA LIQUOR 6, IgG LIQUORALE 7, CALCIO IONIZZATO 6, FATTORE DI VON WILLEBRANDT 29, TRANSFERRINA 6, ANTICORPI ANTI HCV 10, ANTICORPI ANTI HIV 10, ALBUMINA 3, POLIMORFISMO MTHFR A1298C 244, TOPIRAMATO 18, PROTEINE TOTALI materiali vari 2, RINOLIQUORREA IEF TRASNFERRINA 62, GLUCOSIO materiali vari 2, POLIMORFISMO MTHFR C-T , ANTICORPI anti JO-1 16, ANTICORPI anti RPN 16, ANTICORPI anti Scl 70 16, ANTICORPI anti Sm 16, ANTICORPI anti SSA 16, ANTICORPI anti SSB 16, ANTICORPI anti RO-52 16, CONSERVAZIONE LIQUOR 39,90 8

9 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 274 MUTAZIONE FRAXA 256, MUTAZIONE FRAXE 256, LACOSAMIDE (Vimpat) 34, ANALISI DNA MEDIANTE qpcr 195, CD 20 (sangue) 21, SOUTHERN BLOT FRA X 342, MUTAZIONE PCR ELETTROFORESI 92, Mutazione F.V (Leiden) 244, ANALISI POLIMORFISMO VNTR 207, CONSERVAZIONE DNA O RNA 49, CONSERVAZIONE SIERO 3, CONSERVAZIONE TESSUTI 39, DIGESTIONE CON ENZIMA 68, ESTRAZIONE DNA O RNA 48, IBRIDAZIONE CON SONDA 132, CD3+ (LINFOCITI T) 21, CD4+ ("HELPER") 21, CD8+ ("SUPPRESSOR") 21, CD3 - CD56+ (NATURAL KILLER) 21, CD19+ (LINFOCITI B) 21, TIPIZZAZIONE CD 25 21, HLA DR CD14+ (MONOCITI) 21, ANTIGENE CARBOIDRATICO CA , ANTIGENE CARBOIDRATICO CA , ANTIGENE CARBOIDRATICO CA ,14 9

10 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 314 CD14+ (MONOCITI) 21, HLA DR+ CD14_ 21, CD34+ CD133+/CD45_ 21, CD 3 Liquor 21, CD 19 Liquor 21, FENOTIPO RH 13, GRUPPO ABO E RH(D) 9, FENOTIPO RH 13, CONTROLLO GRUPPO 9, PROVA DI COMPATIBILITA' 10, SISTEMA KELL 8, ANTICORPI ANTI HCV (CONFERMA II PRELIEVO) 10, Ab anti HIV (II PRELIEVO PER CONFERMA) 10, CATENE LEGGERE KAPPA LIBERE (siero) 19, CD16 (NAT. KILL. GRANULOCITI MACROFAGI) 21, CD3+ CD25+ ("T" ATTIVATI) 21, CATENE LEGGERE LAMBDA LIBERE (siero) 19, CATENE LEGGERE KAPPA LIBERE (liquor) 19, CATENE LEGGERE LAMBDA LIBERE (liquor) 19, ERITROBLASTI 7, LATTATO 6, LATTATO LQR 6, IgG SIERO anti VIRUS MORBILLO 9, IgM SIERO anti VIRUS MORBILLO 9, IgG SIERO anti HERPES ZOOSTER 9,48 10

11 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 349 IgM SIERO anti HERPES ZOOSTER 9, IgG SIERO anti TOXOPLASMA 19, IgM SIERO TOXOPLASMA 19, IgG SIERO anti CMV 9, IgM SIERO anti CMV 10, IgG SIERO anti ROSOLIA 18, IgM SIERO anti ROSOLIA 18, IgG SIERO anti EBV (VCA) 17, IgM SIERO anti EBV (VCA) 17, IgG SIERO anti HSV 1-2 9, IgM SIERO anti HSV 1-2 9, FTA-ABS SIERO 10, IgG TOTALI anti TREPONEMA ELISA 8, IgM SIERO anti TREPONEMA PALL. 8, TPHA 7, IgG SIERO anti BORRELIA 10, IgM SIERO anti BORRELIA 10, LIQUOR INDEX IgG antitoxo 12, LIQUOR INDEX IgG anticmv 12, LIQUOR INDEX IgG antirosolia 12, LIQUOR INDEX IgG antiebv 12, LIQUOR INDEX IgG antitreponema 12, LIQUOR INDEX IgG antihsv , LIQUOR INDEX IgG antiborrelia 12, LIQUOR INDEX IgM antitoxo 12,00 11

12 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 380 LIQUOR INDEX IgM anticmv 12, LIQUOR INDEX IgM antirosolia 12, LIQUOR INDEX IgM antiebv 12, LIQUOR INDEX IgM antitreponema 12, LIQUOR INDEX IgM antihsv , LIQUOR INDEX IgM antiborrelia 12, LIQUOR INDEX IgG antih.zooster 12, LIQUOR INDEX IgM antih.zooster 12, LIQUOR INDEX IgG anti MORBILLO 12, LIQUOR INDEX IgM anti MORBILLO 12, PRELIEVO VENOSO 3, PRELIEVO CAPILLARE 3, PRELIEVO ARTERIOSO 6, REAZIONE MRZ 12, IEF TRANSFERRINA 62, N-DESMETILMETOSUCCIMIDE 34, ZONISAMIDE 18, RUFINAMIDE (INOVELON) 34, TEST DI CORREZIONE PT (INR) 3, TEST DI CORREZIONE APTT (RATIO) 3, ANTIGENE AUSTRALIA (TEST DI CONFERMA) 6, HBV ANTICORPI HBsAB 11, HBV ANTIGENE HBeAg 11, HBV ANTICORPI HBeAb 12, HBV ANTICORPI HBcAb 11,40 12

13 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 425 HBV ANTICORPI HBcAb IgM 12, CD4+CD62 L+ 21, HAV ANTICORPI 12, HAV ANTICORPI IgM 13, IgG ANTI CARDIOLIPINA 15, IgM ANTI CARDIOLIPINA 15, PERAMPANEL (FYCOMPA) 34, ESLICARBAZEPINA metabolita - ZEBINIX 34, IgG LIQUORALI anti HIV 10, LIQUOR INDEX IgG antihiv 12, IgG LIQUORALI anti TOXOPLASMA 19, IgM LIQUORALI anti TOXOPLASMA 19, IgG LIQUORALI anti CMV 9, IgM LIQUORALI anti CMV 10, IgG LIQUORALI anti MORBILLO 31, IgM LIQUORALI anti MORBILLO 10, IgG LIQUORALI anti ROSOLIA 31, IgM LIQUORALI anti ROSOLIA 10, IgG LIQUORALI anti EBV 31, IgM LIQUORALI anti EBV 10, IgG LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER 31, IgM LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER 10, IgG LIQUORALI anti HSV , CUPRURIA 6, IgM LIQUORALI anti HSV ,74 13

14 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 470 FTA-ABS LIQUOR 10, IgG LIQUORALI anti TREPONEMA 14, IgM LIQUORALI anti TREPONEMA 14, TPHA LIQUOR 14, LIQUOR INDEX TPHA 24, LIQUOR INDEX VDRL 12, IgG LIQUORALI anti BORRELIA 31, IgM LIQUORALI anti BORRELIA 10, IgA SIERO 7, IgG SIERICHE 7, IgM SIERO 7, METAEMOGLOBINA 3, RICERCA CRISTALLI COLESTERINA 30, OSMOLALITA' SIERO (Mis) 12, OSMOLALITA' URINE (Mis) 12, RICERCA ALLOANTICORPI EMAZIE 11, ANTIGENE CARBOIDRATICO CA 15.3 SU LIQUOR 22, IEF TRANSFERRINA 62, Ab anti TR 22, Ab anti TR LIQUOR 22, Ab anti Yo (anti C.Purkinje) 18, Ab anti HU (ANNA-1) 18, Ab anti Ri (ANNA-2) 18, Ab anti AMFIFISINA 18, Ab anti Yo LIQUOR 18,36 14

15 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 537 Ab anti HU LIQUOR (ANNA-1) 18, Ab anti Ri LIQUOR (ANNA-2) 18, Ab anti AMFIFISINA LIQUOR 18, BETA HCG LIQUOR 19, CEA LIQUOR 13, Alfa Fetoproteina LIQUOR 13, ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (SIERO) 18, ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (LIQUOR) 18, Ab anti Ma1 18, CA 125 LIQUOR 22, CA 15.3 LIQUOR 22, CA 19.9 LIQUOR 20, Ab anti MA1 LIQUOR 18, Ab anti Ma2 18, Ab anti CV 2 (CRMP5) 18, Ab anti MA2 LIQUOR 18, Ab anti CV 2 LIQUOR (CRMP5) 18, b2-microglobulina LIQUORALE 13, PR3 18, LATTOFERRITINA 18, MPO (mieloperossidasi) 18, ELASTASI 18, CATEPSINA G 18, BPI (bactericidal/permeability-increasing protein 18, CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO 3,12 15

16 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 580 CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO (OGTT) 3, CLONAZEPAM (RIVOTRIL) 34, DIAZEPAM (VALIUM) 34, MIDAZOLAM (DORMICUM) 34, NITRAZEPAM (MOGADON) 34, BROMAZEPAM (LEXOTAN) 34, LORAZEPAM (TAVOR) 34, FLUNITRAZEPAM (ROIPNOL) 34, CLORDEMETILDIAZEPAM (EN) 34, ESAME URINE 2, ID. ANTICORPI IRR. ANTI EMAZIE 10, PRELIEVO MICROBIOLOGICO 3, Ab LIQUORALI anti TIREOPEROSSIDASI 14, LIQUOR INDEX anti TIREOPEROSSIDASI 14, GLICEMIA BASALE E POST_PRANDIALE 4, Ab LIQUORALI anti TIREOGLOBULINA 14, LIQUOR INDEX anti TIREOGLOBULINA 14, Attivatore Tissutale del Plasminogeno (tpa) 22, INIBITORE ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO (PAI 1) 12, LIPOPROTEINA (a) 17, PROTROMBINA FRAMMENTI 1_2 5, TEST DI AGGR. PIASTRINICA secondo BORN 5, VISCOSITA' EMATICA (Coll/Epi) 35, ANTICORPI ANTI BETA2GLICOPROTEINA (IgG) 15, ANTICORPI ANTI BETA2 GLICOPROTEINA (IgM) 15,78 16

17 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 711 COLTURE LINFOCITARIE 130, CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE 187, Microdelezione CATCH22 (FISH x TUPLE1) 607, Microdelezione 22q , Microdelezione Smith-Magenis 607, Microdelezione Miller-Dieker 607, Microdelezione Wolf-Hirschhorn 607, Microdelezione Williams-Beuren 607, RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI 1.215, Microdelezione 1p36 607, Sindrome di Prader-Willi / Angelman (SNRPN) 607, Sindrome di Angelman (UBE3A) 607, FRAXA (Test di II livello) 462, FRAXE(Test di II livello) 462, Metilazione Prader-Willi/Angelman 185, Delezione Neurofibromatosi (NF1) 607, Array CGH 1.189, Studio del Mosaicismo Cromosomico 183, Analisi mediante Painting Multipli 1.215, Analisi mediante sonde alfoidi mutiple 979, ANALISI DNA (SEQUENZIAMENTO) 374, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico C 34, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico G 30, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico NOR 34, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico Q 31,62 17

18 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 758 Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico R 30, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico Distamicina A 34, FOLATI LIQUOR 11, PARATORMONE (PTH)(S) 25, TROPONINA I HS 22, PROCALCITONINA 48, FRAXA (Test di I livello) 207, FRAXE (test di I livello) 207, BRAIN NATRIURETIC PEPTIDE (BNP) 18, VITAMINA D 20, Test di Avidità IgG TOXOPLASMA 24, Test di Avidità IgG TOXOPLASMA 19, IgG ROSOLIA TITOLO ANTICORPALE 9,48 18

19 U.O.C. NEUROLOGIA 5 - NEUROPATOLOGIA 5202 GENE PRNP 564, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 374, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 92, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 564, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 374, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 92, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE GRN 1.033, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 936, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE APP 284, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 187, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE PSEN1 846,00 19

20 U.O.C. NEUROLOGIA 5 - NEUROPATOLOGIA 5905 Sequenza del DNA (fino a 400bp) 5900 Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE APOE 284, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 187, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE TAU (MAPT) 658, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 5900 Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE TAU (MAPT) CON APLOTIPO 751, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 5902 Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 92, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, RIARRANGIAMENTO MEDIANTE MLPA GENI TAU (MAPT)/GRN 558,40 20

21 U.O.C. NEUROLOGIA 5 - NEUROPATOLOGIA 5217 Riarrangiamenti mediante MLPA 5900 Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE C9ORF72 282, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 185, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49, GENE PSEN2 471, Sequenza del DNA (fino a 400bp) 374, Estrazione di DNA da tessuto 48, Conservazione di campioni di DNA 49,20 Pannello geni AD e FTD 5218 ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) e tecniche assimilabili Pannello Fattori di rischio AD e FTD 5219 ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) e tecniche assimilabili 21

22 U.O.C. NEUROLOGIA 5 - NEUROPATOLOGIA 5200 Proteina SU LIQUOR 5907 Western Blot (Elettroforesi e Immunoblot) 120, ESAME ISTOLOGICO 5916 Esame istologico: allestimento e lettura di prepararti inclusi in paraffina e colorati con metodi di routine 250, Colorazioni immunoistochimiche e speciali (ciascuna) 72, Colorazioni fino a 3 144, Colorazioni oltre le 3 180, o 5401 ESAME NEUROPATOLOGICO 5313 Diagnostica autopsia su preparati istologici allestiti dalla Divisione 720, Diagnostica autopsia su preparati istologici allestiti altrove 312,00 Proteina TAU Totale AB42 TAU Fosforilata SU LIQUOR 5201 TAU TOTALE - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, AB42 - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, TAU FOSFORILATA - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, CONSULENZA ESAME ISTOLOGICO 5915 Lettura di preparati per (Istologia/Tumori) 192,00 22

23 U.O.C. NEUROLOGIA 5 - NEUROPATOLOGIA 5917 Colorazioni immunoistochimiche e speciali (ciascuna) 72, Colorazioni fino a 3 144, Colorazioni oltre le 3 180,00 ESAME BIOCHIMICO DEL TESSUTO NERVOSO PER RICERCA PROTEINA PRIONICA PATOLOGICA 219, Estrazione di proteine da tessuto 99, Western Blot (Elettroforesi e Immunoblot) 120,35 CAMPIONAMENTO PER BIOLOGIA MOLECOLARE 5103 Campione per biologia molecolare 30,00 CAMPIONAMENTO PER BIOLOGIA MOLECOLARE PLUS 5105 Campione per biologia molecolare Plus 66,00 MICROSCOPIA ELETTRONICA - ULTRASTRUTTURALE CUTE 625, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145, Esame istologico Cute 36,18 MICROSCOPIA ELETTR.- ULTRASTRUTTUR. PELLET LEUCOCIT. 589, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145,68 23

24 U.O.C. NEUROLOGIA 5 - NEUROPATOLOGIA MICROSC.ELETTRONICA - ULTRASTRUTTURALE NERVO 622, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145, Esame istologico Nervo Periferico 32,94 MICROSCOPIA ELETTR.- ULTRASTRUTTUR. BIOPSIA CEREBRALE 589, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145,68 24

25 SSD GENETICA ANALISI BIOCHIMICHE PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE EREDITARIE (GENETICA BIOCHIMICA) 1. DOSAGGIO ENZIMI LEUCOCITARI, PLASMATICI E TISSUTALI Malattie lisosomiali 3062/3118 Alfa-1,4-glucosidasi (maltasi acida) 216, /3067 Alfa-fucosidasi 216, /3005 Alfa-galattosidasi 216, /3070 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 216, Alfa-mannosidasi 216, /3019 Alfa-N-acetil-galattosaminidasi 216, Alfa-neuraminidasi 216, Arilsulfatasi A 216, Arilsulfatasi B 216, Beta-galattosidasi 216, Beta-glucosidasi 216, /3078 Beta-glucuronidasi 216, Beta-mannosidasi 216, /3010 Beta-N-acetil glucosaminidasi A + B (Beta-esosaminidasi totale) 216, Cerebroside beta-galattosidasi (galattocerebrosidasi) 216, Chitotriosidasi 216, /3073 Lipasi acida lisosomiale (LAL)[metodo fluorimetrico con 4-metillumbelliferil palmitato] 216, /3075 Palmitoil-proteina tioesterasi 216, Sfingomielinasi 216, Tripeptidil peptidasi I 216,00 Altri 25

26 SSD GENETICA 3049 Fruttosio 1,6 difosfatasi 204,00 2. ANALISI METABOLITI NEI LIQUIDI BIOLOGICI 3029 Acidi organici urinari incluso acido orotico [metodo GC/MS] 168, Acido Orotico 168, Tiosolfato/Sulfitest 168, Acidi grassi a catena media e lunga TFA (plasma)[metodo GC/MS] 192, Acidi grassi a catena molto lunga VLCFA (plasma)[metodo ESI/MS/MS] 240, /3082 Acido lattico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] 6, /3084 Acido piruvico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] 5, Acido fitanico [metodo GC/MS] 216, Acido pristanico [metodo GC/MS) 216,00 25 Acido sialico (NANA)[metodo ESI/MS/MS] 17, Colestanolo (deidrocolesterolo)[metodo GC/MS] 168, /3026 Mucopolisaccaridi urinari [metodo spettrofotometrico] 37, Oligosaccaridi urinari [metodo ESI/MS/MS] 108,00 3. ALTRI ESAMI BIOCHIMICI 3050 Vitamina E [metodo ESI/MS/MS] 240, Biotinidasi 240,00 BIOLOGIA CELLULARE 3124 Allestimento e coltura di fibroblasti 193, Allestimento e coltura di linee cellulari stabilizzate con virus (linee linfoblastoidi) 234,06 GENETICA MOLECOLARE: Elenco prestazioni per tipologia 26

27 SSD GENETICA 4098 Estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) (da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali (ciascuna)) 48, Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (con PCR ed elettroforesi (per locus)) 207, Analisi del DNA per polimorfismo (con PCR, digestione enzimatica ed elettroforesi (ciascuna)) 105, Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (fino a 400 bp paia di basi) 187, Analisi di mutazione del DNA (con PCR e ibridazione con sonde non radiomarcate (Real-Time)(ciascuna)) 195, Analisi quantitativa di acidi nucleici umani con PCR - Real Time (RT- PCR) 244, Riarrangiamenti (delezione e duplicazione) di altri geni umani mediante MLPA 4049 Analisi di sequenze genetiche mediante Next Generation Sequencing (NGS) 4018 GENETICA MOLECOLARE: Atassie spinocerebellari ereditarie 4000 Gene FXN [espansione GAA] 207, Gene FXN [analisi di sequenza] 1.123, Gene ATXN1 [espansione CAG] 207, Gene ATXN2 [espansione CAG] 207, Gene ATXN3 [espansione CAG] 207, Gene CACNA1 [espansione CAG] 207, Gene ATXN7 [espansione CAG] 207, Gene ATXN8 [espansione CTG/CAG ] 207, Gene ATXN10 [espansione ATTCT] 207, Gene PPP2R2B [espansione CAG] 207, Gene TBP [espansione CAG] 207, Gene ATN1 [espansione CAG] 207,60 27

28 SSD GENETICA 4002 Gene TTPA [analisi di sequenza] 1.123, Gene APTX [analisi di sequenza] 1.123, Gene SETX [analisi di sequenza] 4140 Gene PRKCG [analisi di sequenza] 1.497, Gene ITPR1 [analisi quantitativa RT-PCR] 975, Gene KCND3 [analisi di sequenza] 1.310, Gene PDYN [analisi di sequenza] 1.310, Gene AFG3L2 [analisi di sequenza] 1.497, Gene NOP56 [espansione GGCCTG] 207, Gene FMR1 [espansione CGG, Fragilità del cromosoma X] 256,00 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4156 Pannello NGS "Atassie I" 4156 Pannello NGS "Atassie II" 4156 Pannello NGS "Atassie III" 4156 Pannello NGS "Atassie episodiche" 4156 Pannello NGS "Atassia telangectasia" 4156 Pannello NGS "Atassia con ipogonadismo" 4156 Pannello NGS "Atassie spastiche" GENETICA MOLECOLARE: Paraparesi spastiche ereditarie 4040 Gene SPG4 [analisi di sequenza] 2.433, Gene SPG4 [delezione, MLPA] 28

29 SSD GENETICA 4044 Gene SPG7 [delezione, MLPA] 4043 Gene SPG7 [analisi di sequenza] 1.497, Gene ATL1 [delezione, MLPA] 4102 Gene ATL1 [analisi di sequenza] 1.310, Gene CYP7B1 [analisi di sequenza] 1.123, Gene KIF5A [analisi di sequenza] 1.497, Gene REEP1 [analisi di sequenza] 1.872, Gene NIPA1 [analisi di sequenza] 936, Gene SPG11 [analisi di sequenza] 4110 Gene SPG15 [analisi di sequenza] 4115 Gene FA2H [analisi di sequenza] 1.123,20 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4156 Pannello NGS "Paraparesi spastiche I" 4156 Pannello NGS "Paraparesi spastiche II" 4156 Pannello NGS "Paraparesi spastiche III" 4156 Pannello NGS "Paraparesi spastiche IV" GENETICA MOLECOLARE: Coree degenerative 4014 Gene HTT [espansione CAG] 207, Gene VPS13A (coreina)[analisi di sequenza] GENETICA MOLECOLARE: Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) 29

30 SSD GENETICA 4010 Gene SOD1 [analisi di sequenza] 936, Gene FUS/TLS [analisi di sequenza] 2.433, Gene TARDBP [analisi di sequenza] 374, Gene C9ORF72 [espansione GGGGCC] 415,20 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4057 Pannello NGS "SLA I" 4057 Pannello NGS "SLA II" GENETICA MOLECOLARE: Atrofia muscolare spinale (SMA) 4044 Geni SMN1 e SMN2 [delezione, MLPA] Geni SMN1 e SMN2 [delezione, MLPA] 4038 Geni SMN1 e SMN2 [analisi di sequenza] 1.310,40 GENETICA MOLECOLARE: Neuropatie periferiche ereditarie 4020 Duplicazione 17p11.2 (CMT1A)[MLPA] 4023 Delezione 17p11.2 (HNPP)[MLPA] 4028 Gene GJB1 (connessina 32) [analisi di sequenza] 936, Gene MPZ (P0)[analisi di sequenza] 936, Gene GDAP1 [analisi di sequenza] 1.684, Gene PMP22 [analisi di sequenza] 4024 Gene MFN2 [analisi di sequenza] 2.059, Gene HSPB1[analisi di sequenza] 30

31 SSD GENETICA 4051 Gene HSPB8 [analisi di sequenza] 4029 Gene BSCL2 [analisi di sequenza] 1.872, Gene TTR [analisi di sequenza] 4063 Gene SEPT9 [analisi di sequenza] 2.246,40 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4152 Pannello NGS "Neuropatie I" 4152 Pannello NGS "Neuropatie II" 4152 Pannello NGS "Neuropatie III" 4152 Pannello NGS "Neuropatie IV" GENETICA MOLECOLARE: Leucodistrofie ereditarie 4044 Gene XALD [delezione, MLPA] 4208 Gene XALD [analisi di sequenza] 1.684, Gene LMNB1 (duplicazione)[analisi quantitativa RT-PCR] 1.707, Gene EIF2B1 [analisi di sequenza] 1.123, Gene EIF2B2 [analisi di sequenza] 2.059, Gene EIF2B3 [analisi di sequenza] 4158 Gene EIF2B4 [analisi di sequenza] 4158 Gene EIF2B5 [analisi di sequenza] 1.310, Gene PLP1 [analisi MLPA] 4160 Gene PLP1 [analisi di sequenza] 4120 Gene GFAP (analisi di sequenza) 1.497,60 31

32 SSD GENETICA 4169 Gene TUBB4A (analisi di sequenza) PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4154 Pannello NGS "Leucodistrofie" PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4049 Pannello NGS "Emicrania emiplegica familiare" GENETICA MOLECOLARE: Malattie cerebrovascolari ereditarie 4036 Gene NOTCH3 [analisi di sequenza] 4161 Gene HTRA1 [analisi di sequenza] 936, Gene GLA [analisi di sequenza] GENETICA MOLECOLARE: Epilessie ereditarie e difetti della migrazione neuronale 4101 Gene SLC2A1(GLUT1) [analisi di sequenza] 1.684, Gene SCN1A [analisi di sequenza] 4033 Gene LIS [analisi di sequenza] 2.620, Gene DCX [analisi di sequenza] 1.310, Gene FLNA [analisi di sequenza] PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4147 Pannello NGS "Epilessie ereditarie" 4147 Pannello NGS "Epilessie ereditarie" 32

33 SSD GENETICA Difetti della beta-ossidazione mitocondriale 4016 Gene CPT2 [analisi di sequenza] 1.497, Gene CACT (SLC25A20)[analisi di sequenza] 936, Gene ACADVL [analisi di sequenza] 1.310, Gene ACADM [analisi di sequenza] 1.310, Gene ETFA [analisi di sequenza] 1.123, Gene ETFB [analisi di sequenza] 1.684, Gene ETFDH [analisi di sequenza] 1.497,60 Malattie lisosomiali 4103 Gene ARSA [analisi di sequenza] 1.497, Gene GALC [MLPA] 4015 Gene GALC [analisi di sequenza] 1.872, Gene GBA [analisi di sequenza] 1.123, Gene NAGLU [analisi di sequenza] 1.123, Gene NEU1 [analisi di sequenza] 936,00 Altri 4165 Gene FH [analisi di sequenza] 936, Gene PMM2 [analisi di sequenza] 1.123, Gene NPC1 [delezione, MLPA] 4121 Gene NPC1 [analisi di sequenza] 2.433,60 33

34 SSD GENETICA 4167 Gene NPC2 [delezione, MLPA] 4168 Gene NPC2 [analisi di sequenza] 34

35 U.O.C. NEUROLOGIA 8 - NEURONCOLOGIA 8000 LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 1p-9p-10q-17p-19q 1.440, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 96, ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 1.245, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 98, LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 1p- 19q 609, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 96, GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 415, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 98, Metilazione promotore MGMT in gliomi - Gene MGMT 304, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 207, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 5 cromosomi+metilazione MGMT 1.647, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 96, ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 1.453, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 98, TP53- mutazioni gene TP53: esoni 5,6,7,8,9 471, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 374, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, EGFR- espansione del gene EGFR 293, ANALISI QUANTITATIVA DI ACIDI NUCLEICI UMANI MEDIANTE PCR REAL TIME (RT-PCR) o tecniche assimilabili; 244, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, EGFR viii - variante terza gene EGFR 512, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 415,20 35

36 U.O.C. NEUROLOGIA 8 - NEURONCOLOGIA 8080 CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, IDH1 mutazione gene IDH1: esone 4 284, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 187, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, IDH2 mutazione gene IDH2: esone 4 284, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 187, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, PTEN 1.033, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 936, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, Mutazione gene BRAF 285, MUTAZIONE DI BRAF 236, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, NF1-mutazioni Neurofibromatosi 1 - Tipologia , ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 2.808, RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun ge 8060 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 98, NF1-sequenziamento diretto DNA Neurofibromatosi 1 512, ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 48, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 415, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49,20 36

37 U.O.C. NEUROLOGIA 8 - NEURONCOLOGIA 8043 NF1-MLPA 510, RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun ge 8080 CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49, NF1-Diagnosi Prenatale 423, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 374, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA 49,20 37

38 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione PRESTAZIONI NEUROIMMUNOLOGICHE Tariffa Enti Esterni/Solventi 2000 Anticorpi anti Recettore Nicotinico Muscolare 31, Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) SIERO 31, Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) LIQUOR 31, Anticorpi anti Titina 19, Anticorpi anti Recettore per la Rianodina (Immunoblotting) 120, GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 74, Anticorpi anti Acquaporina 4 (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti NMDAr (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti NMDAr (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti CASPR2 (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti CASPR2 (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti LGI1 (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti LGI1 (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti AMPA1 (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti AMPA1 (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti AMPA2 (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti AMPA2 (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti GABAb1 (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti GABAb1 (Immunoistochimica) LIQUOR 74, Anticorpi anti MuSK 31, Anticorpi anti LRP4 (Immunoistochimica) 74, Anticorpi anti Canale del Calcio SIERO 14, Anticorpi anti Canale del Calcio LIQUOR 14,52 38

39 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2013 Anticorpi anti Canale del Potassio SIERO 14, Anticorpi anti Canale del Potassio LIQUOR 14, Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide A (2 diluizioni) SIERO 39, Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide A (1 diluizione) LIQUOR 19, Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide B (2 diluizioni) SIERO 39, Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide B (1 diluizione) LIQUOR 19, Anticorpi anti proteina mielinica oligodendrocitica (IgG e IgM) SIERO 39, Anticorpi anti proteina mielinica oligodendrocitica (IgG e IgM) LIQUOR 39, Anticorpi anti gangli della base (anti-putamen) (Immunoblotting) SIERO 120, Anticorpi anti gangli della base (anti-putamen) (Immunoblotting) LIQUOR 120, Anticorpi anti GAD SIERO 16, Anticorpi anti GAD LIQUOR 16, Anticorpi anti MAG SIERO 14, Anticorpi anti MAG LIQUOR 14, Anticorpi anti GM1 lgg, SIERO 19, Anticorpi anti GM1 lgm, SIERO 19, Anticorpi anti GM1 IgG, LIQUOR 19, Anticorpi anti GM1 IgM, LIQUOR 19, Anticorpi anti GM2 lgg, SIERO 19, Anticorpi anti GM2 lgm, SIERO 19, Anticorpi anti GM2 lgg, LIQUOR 19, Anticorpi anti GM2 IgM, LIQUOR 19, Anticorpi anti GQ1b lgg, SIERO 19, Anticorpi anti GQ1b IgM, SIERO 19,74 39

40 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2057 Anticorpi anti GQ1b lgg, LIQUOR 19, Anticorpi anti GQ1b IgM, LIQUOR 19, Anticorpi anti GD1a lgg, SIERO 19, Anticorpi anti GD1a IgM, SIERO 19, Anticorpi anti GD1a lgg, LIQUOR 19, Anticorpi anti GD1a IgM, LIQUOR 19, Anticorpi anti GD1b lgg, SIERO 19, Anticorpi anti GD1b IgM, SIERO 19, Anticorpi anti GD1b lgg, LIQUOR 19, Anticorpi anti GD1b IgM, LIQUOR 19, Anticorpi anti Solfatidi SIERO 19, Anticorpi anti Solfatidi LIQUOR 19, Anticorpi anti DPPX (Immunoistochimica) SIERO 74, Anticorpi anti DPPX (Immunoistochimica) LIQUOR 74,74 PRESTAZIONI MORFOLOGICHE E GENETICO-MOLECOLARI 2102 Prelievo bioptico 41, Crioconservazione biopsia muscolare 39, Analisi Istologiche, 5 reazioni 373, Analisi Istoenzimatiche, 10 reazioni 747, Analisi miopatie infiammatorie, 9 marker 672, Altra colorazione per biopsia muscolare 74, Esame istopatologico analisi ultrastrutturale (T.E.M.) 145,68 DIAGNOSI GENETICA DISTROFIA MIOTONICA 40

41 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2370 Analisi di mutazione DNA con PCR e ibridazione con sonda non radiomarcata per DMPK 195,55 DIAGNOSI GENETICA CANALOPATIE 2378 Analisi di mutazione DNA per Canale del Calcio, 3 blocchi (per IpoPP1) 2543 Analisi di mutazione DNA per Canale del Calcio, familiarità (per IpoPP1) 187, Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, 2 blocchi (per IpoPP2) 374, Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, familiarità (per IpoPP2) 187, Analisi di mutazione DNA per Canale del Cloro, 14 blocchi (Miotonia Congenita Thomsen/Becker) 2.620, Analisi di mutazione DNA per Canale del Cloro, familiarità (Miotonia Congenita Thomsen/Becker) 187, Analisi di mutazione DNA per Canale del Cloro mediante MLPA 2401 Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, 24 blocchi (per PMC) 4.492, Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, familiarità (per PMC) 187, Analisi di mutazione DNA per Acetilcolina transferasi, 11 blocchi (miastenia congenita) 2.059, Analisi di mutazione DNA per Acetilcolina transferasi, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Subunità Alfa dell'achr, 7 blocchi (miastenia congenita) 1.310, Analisi di mutazione DNA per Subunità Alfa dell'achr, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Subunità Epsilon dell'achr, 7 blocchi+promotore (miastenia congenita) 1.497, Analisi di mutazione DNA per Subunità Epsilon dell'achr, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Rapsina N88K (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Rapsina, 8 blocchi (miastenia congenita) 1.497, Analisi di mutazione DNA per Rapsina, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Docking Protein-7 duplicazione (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Docking Protein-7, 7 blocchi (miastenia congenita) 1.310, Analisi di mutazione DNA per Docking Protein-7, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Alpha-1,3/1,6-Mannosyltransferasi, 4 blocchi (miastenia congenita) 41

42 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2497 Analisi di mutazione DNA per Alpha-1,3/1,6-Mannosyltransferasi, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi di mutazione DNA per Subunità UDP-N-Acetilglucosaminiltransferasi, 4 blocchi (miastenia congenita) 2501 Analisi di mutazione DNA per Subunità UDP-N-Acetilglucosaminiltransferasi, familiarità (miastenia congenita) 187, Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a miastenia congenita 2519 Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, 7 blocchi (atassia episodica tipo 1) 1.310, Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, familiarità (atassia episodica tipo 1) 187, Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente (paralisi periodica ipokaliemica), 1 blocco 187, Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, 4 blocchi (Sindr. di Andersen-Tawil) 2553 Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, familiarità (Sindr. di Andersen-Tawil) 187, Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, 2 blocchi 374, Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello geni associati a canalopatia DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA DISTROFIE MUSCOLARI Distrofina 2390 Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (M-PCR, 30 blocchi) 2.779, Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (due set MLPA) 922, Analisi mediante Next Generation Sequencing per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker 2154 Analisi di mutazione DNA per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker, familiarità 187, Distrofina, 4 anticorpi (Immunoistochimica) 298, Distrofina, 1 anticorpo (Immunoblotting) 120,35 Glicoproteine associate a distrofina 2162 α,β,γ,δ Sarcoglicani e β-distroglicano (Immunoistochimica), 5 anticorpi 373, Analisi di mutazione DNA per α-sarcoglicano, 10 blocchi 1.872, Analisi di mutazione DNA per α-sarcoglicano, familiarità 187, Analisi di mutazione DNA per β-sarcoglicano, 6 blocchi 1.123,20 42

43 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2532 Analisi di mutazione DNA per β-sarcoglicano, familiarità 187, Analisi di mutazione DNA per δ-sarcoglicano, 9 blocchi 1.684, Analisi di mutazione DNA per δ-sarcoglicano, familiarità 187, Analisi di mutazione DNA per γ-sarcoglicano, 8 blocchi 1.497, Analisi di mutazione DNA per γ-sarcoglicano, familiarità 187, α-distroglicano, 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74,74 Glicoproteine associate a distrofina + laminina α α,β,γ,δ Sarcoglicani e β-distroglicano, Laminina α2 e β1, 8 anticorpi (immunoistochimica) 597,89 Emerina (EMD) 2172 Emerina, 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74, Emerina, 1 anticorpo (Immunoblotting) 120, Analisi di mutazione DNA per Emerina, 6 blocchi 1.123, Analisi di mutazione DNA per Emerina, familiarità 187,20 Lamina A/C (LMNA) 2156 Lamina A/C, 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74, Analisi di mutazione DNA per laminopatia, 16 blocchi 2.995, Analisi di mutazione DNA per laminopatia, familiarità 187,20 Catene pesanti della miosina 2171 Catene pesanti della miosina, 4 anticorpi (Immunoistochimica) 298,94 Calpaina 3 (CAPN3) 2176 Calpaina 3, 2 anticorpi (Immunoblotting) 240, Analisi di mutazione DNA per calpaina 3, 19 blocchi 3.556, Analisi di mutazione DNA per calpaina 3, familiarità 187, Analisi mediante Next Generation Sequencing per CAPN3 43

44 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Caveolina 3 (CAV3) Tariffa Enti Esterni/Solventi 2168 Caveolina 3, 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74, Analisi di mutazione DNA per caveolina 3, 2 blocchi + promotore 2455 Analisi di mutazione DNA per caveolina 3, familiarità 187,20 Disferlina (DYSF) 2158 Disferlina. 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74, Disferlina, 1 anticorpo (Immunoblotting) 120, Analisi mediante Next Generation Sequencing per Disferlina 2461 Analisi di mutazione DNA per DYSF, familiarità 187,20 Anoctamina (ANO5) 2619 Analisi mediante Next Generation Sequencing per ANO Analisi di mutazione DNA per ANO5, familiarità 187,20 Collagene VI 2173 Collagene VI, 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74, Analisi mediante Next Generation Sequencing per COL6A1, COL6A2, COL6A3 Laminina α2 (LAMA2) 2163 laminina α2, 2 anticorpi e β1, 1 anticorpo (immunoistochimica) 224, laminina α2 (Immunoblotting) 120, Analisi mediante Next Generation Sequencing per LAMA Analisi di mutazione DNA per LAMA2, familiarità 187,20 Fukutin-Related Protein (FKRP) 2464 Analisi di mutazione DNA per FKRP, 8 blocchi + promotore 1.684, Analisi di mutazione DNA per FKRP, familiarità 187,20 44

45 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGnT1) Tariffa Enti Esterni/Solventi 2482 Analisi di mutazione DNA per POMGnT1, 14 blocchi + promotore 2.808, Analisi di mutazione DNA per POMGnT1, familiarità 187,20 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (POMGnT2) 2257 Analisi di mutazione DNA per POMGnT2, 8 blocchi 1.497, Analisi di mutazione DNA per POMGnT2, familiarità 187,20 protein-o-mannosyltransferase 1 (POMT1) 2484 Analisi di mutazione DNA per POMT1, 18 blocchi + promotore 3.556, Analisi di mutazione DNA per POMT1, familiarità 187,20 Protein-O-mannosyltransferase 2 (POMT2) 2486 Analisi di mutazione DNA per POMT2, 21 blocchi + promotore 4.118, Analisi di mutazione DNA per POMT2, familiarità 187,20 Fukutin (FKTN) 2466 Analisi di mutazione DNA per FKTN, 10 blocchi + promotore 2.059, Analisi di mutazione DNA per FKTN, familiarità 187,20 Like-glycosyltransferase (LARGE) 2474 Analisi di mutazione DNA per LARGE, 16 blocchi + promotore 2.995, Analisi di mutazione DNA per LARGE, familiarità 187,20 Isoprenoid synthase domain containing (ISPD) 2424 Analisi di mutazione DNA per ISPD, 8 blocchi 1.497, Analisi di mutazione DNA per ISPD, familiarità 187, Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a distrofie muscolari DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA MIOPATIE CONGENITE Actina alpha 1 (ACTA1) 45

46 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2450 Analisi di mutazione DNA per ACTA1, 5 blocchi 936, Analisi di mutazione DNA per ACTA1, familiarità 187,20 Bridging integrator 1 (BIN1) 2426 Analisi di mutazione DNA per BIN1, 20 blocchi 3.744, Analisi di mutazione DNA per BIN1, familiarità 187,20 Four and a half LIM domains 1 (FHL1) 2444 Analisi di mutazione DNA per FHL1, 7 blocchi 1.310, Analisi di mutazione DNA per FHL1, familiarità 187,20 Dynamin 2 (DNM2) 2462 Analisi di mutazione DNA per DNM2, 20 blocchi 3.744, Analisi di mutazione DNA per DNM2, familiarità 187,20 Myotubularin 1 (MTM1) 2478 Analisi di mutazione DNA per MTM1, 15 blocchi 2.808, Analisi di mutazione DNA per MTM1, familiarità 187,20 Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta (MYH7) 2420 Analisi di mutazione DNA per MYH7, 40 blocchi 7.488, Analisi di mutazione DNA per MYH7, familiarità 187,20 Polymerase I and transcript release factor (PTRF) 2492 Analisi di mutazione DNA per PTRF, 2 blocchi 374, Analisi di mutazione DNA per PTRF, familiarità 187,20 Selenoprotein N, 1 (SEPN1) 2488 Analisi di mutazione DNA per SEPN1, 10 blocchi 1.872, Analisi di mutazione DNA per SEPN1, familiarità 187,20 Recettore per la rianodina (RYR1) 46

47 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2614 Analisi mediante Next Generation Sequencing del gene RyR Analisi di mutazione DNA per RYR1, familiarità 187,20 Calsequestrin 1 (CASQ1) 2433 Analisi di mutazione DNA per CASQ1, 15 blocchi 2.808, Analisi di mutazione DNA per CASQ1, familiarità 187,20 Stromal interaction molecule 1 (STIM1) 2569 Analisi di mutazione DNA per STIM1, 14 blocchi 2.620, Analisi di mutazione DNA per STIM1, familiarità 187, Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a miopatie congenite DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA MIOPATIE DISTALI/MIOFIBRILLARI UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasi/N-acetilmannosamina kinasi (GNE) 2468 Analisi di mutazione DNA per gene GNE, 13 blocchi 2.433, Analisi di mutazione DNA per gene GNE, familiarità 187,20 Miotilina (MYOT) 2480 Analisi di mutazione DNA per MYOT, 10 blocchi 1.872, Analisi di mutazione DNA per MYOT, familiarità 187,20 Alfa-B cristallino (CRYAB) 2456 Analisi di mutazione DNA per CRYAB, 3 blocchi 2457 Analisi di mutazione DNA per CRYAB, familiarità 187,20 Desmina (DES) 2458 Analisi di mutazione DNA per DES, 9 blocchi 1.684, Analisi di mutazione DNA per DES, familiarità 187, Desmina e Miotilina, 2 anticorpi (Immunoistochimica) 149,47 DnaJ homolog subfamily B member 6 (DNAJB6) 47

48 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi 2422 Analisi di mutazione DNA per DNAJB6, 12 blocchi 2.246, Analisi di mutazione DNA per DNAJB6, familiarità 187,20 Filamin C, gamma (FLNC) 2493 Analisi di mutazione DNA per FLNC, 8 blocchi 1.497, Analisi di mutazione DNA per FLNC, familiarità 187,20 LIM domain binding 3/ZASP (LDB3/ZASP) 2476 Analisi di mutazione DNA per LDB3/ZASP, 9 blocchi 1.684, Analisi di mutazione DNA per LDB3/ZASP, familiarità 187,20 BCL2-associated athanogene 3 (BAG3) 2446 Analisi di mutazione DNA per BAG3, 4 blocchi 2447 Analisi di mutazione DNA per BAG3, familiarità 187,20 Titin (TTN) 2622 Analisi mediante Next Generation Sequencing del gene TTN 2262 Analisi di mutazione DNA per TTN, 1 blocco 187, Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a miopatie distali/miofibrillari (MD/F) DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA MIOPATIE LISOSOMIALI Lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) 2470 Analisi di mutazione DNA per LAMP2, 9 blocchi 1.684, Analisi di mutazione DNA per LAMP2, familiarità 187, LAMP2, 1 anticorpo (Immunoistochimica) 74,74 XMEA Vacuolar H+-ATPase homolog (VMA21) 2567 Analisi di mutazione DNA per VMA21, 3 blocchi 2568 Analisi di mutazione DNA per VMA21, familiarità 187,20 48

49 U.O.C. NEUROLOGIA 4 - NEUROIMMUNOLOGIA E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice Winlab/Oliamm Descrizione FARMACOGENOMICA PER TIOPURINA S-Metiltranferasi Tariffa Enti Esterni/Solventi 2509 Analisi di mutazione DNA per TPMT - risposta ad azatioprina, 7 blocchi 1.310, Analisi di mutazione DNA per TPMT - risposta ad azatioprina, familiarità 187,20 DIAGNOSI GENETICA MALATTIA DEL MOTONEURONE Alsina (ALS2) 2557 Analisi di mutazione DNA per ALS2, 34 blocchi 6.364, Analisi di mutazione DNA per ALS2, familiarità 187,20 Vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) 2560 Analisi di mutazione DNA per VAPB, 6 blocchi 1.123, Analisi di mutazione DNA per VAPB, familiarità 187,20 ALTRE PRESTAZIONI 2623 Analisi del microbioma mediante Next Generation Sequencing 2265 Analisi genetica mediante metodica MLPA 2624 Analisi genetica mediante Next Generation Sequencing 2104 Coltura mioblasti/fibroblasti 193, Conservazione di campioni di DNA 49, Conservazione di campioni di RNA 49, Crioconservazione in azoto liquido di biopsie vitali 39, Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari 39, Crioconservazione in azoto liquido di colture mioblasti 39, Crioconservazione in azoto liquido di liquor 39, Crioconservazione in azoto liquido di plasma 39, Crioconservazione in azoto liquido di siero 39,90 49