2,04 5 TRANSAMINASI OSSALACETICA 2,04 6 TRANSAMINASI PIRUVICA 2,04 7 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 2,04 8 FOSFATASI ALCALINA

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1 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 1 AZOTEMIA 2 GLICEMIA 3 CREATININEMIA 4 PROTEINE TOTALI 5 TRANSAMINASI OSSALACETICA 6 TRANSAMINASI PIRUVICA 7 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 8 FOSFATASI ALCALINA 9 PSEUDOCOLINESTERASI 10 CREATINFOSFOCHINASI 2,76 11 COLESTEROLO 12 TRIGLICERIDEMIA 13 FOSFOREMIA 2,76 14 BILIRUBINA TOTALE 15 AMILASI 3,48 16 URICEMIA 17 LATTICODEIDROGENASI 19 AMICACINA 20 PROTEINE TOTALI LIQUORALI 21 ALB LIQUOR / ALB SIERO 12,40 22 INDICE LIQUORALE IgG (LINK) 12,40 23 INDICE DI REIBER IgG 24,79 25 CARBAMAZEPINA CBZ 24,79 26 CARBAMAZEPINA LIBERA 24,79 27 CARBAMAZEPINA EPOSSIDO 34,80 28 ETOSUCCIMIDE 12,54 29 GENTAMICINA 30 C3 8,22 31 C4 8,22 32 FENOBARBITAL 11,10 33 BICARBONATI (VENOSI) 1,38 34 DIFENILIDANTOINA 14,58 35 DIFENILIDANTOINA LIBERA 18,06 36 PRIMIDONE 37 VANCOMICINA 39 TUBERCOLINA 1/1000 = 10 U.I. 4,86 42 ACIDO VALPROICO 12,54 43 ACIDO VALPROICO LIBERO 18,06 44 COLESTEROLO HDL 2,76 45 LEVETIRACETAM (KEPPRA) 18,06 46 BENCE JONES (IMMUNOFISSAZIONE URINE) 36,72 47 CERULOPLASMINA 6,96 48 ELETTROFORESI 6,24 49 IMMUNOFISSAZIONE SIERO 36,72 51 SODIEMIA 52 POTASSIEMIA 53 CLORUREMIA 54 CALCEMIA 55 MAGNESEMIA 2,76 56 AMMONIEMIA 12,54 62 ALDOLASI 4,14 64 LIPASI 4,86 65 SIDEREMIA 66 CAPACITA' FERRO LEGANTE 5,52 67 CUPREMIA 6,30 68 LITIEMIA 5,04 73 WAALER ROSE 4,14 74 ESAME CITOLOGICO LIQUORALE 18,78 75 TITOLO ANTISTAFILOLISINICO 6,96 1

2 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 76 ALFA1 GLICOPROTEINA ACIDA 10,44 77 MONOTEST 78 CITOFLUORIMETRIA LIQUORALE (TRE ANTICORPI) 64,62 80 TITOLO ANTISTREPTOLISINICO 6,96 81 PROTEINA C REATTIVA 6,96 82 VDRL 4,44 83 ANTIGENE AUSTRALIA 6,96 84 OXCARBAZEPINA 34, IDROSSI-CARBAZEPINA 34,80 86 OMOCISTEINA PLASMATICA 87 OMOCISTEINA URINARIA 88 AMILASURIA 3,48 89 URICURIA 91 CREATININA CLEARANCE 2,76 92 FATTORE REUMATOIDE 6,96 96 MUTAZIONE FATTORE II 244,00 99 VELOCITA' DI ERITROSEDIMENTAZIONE 2, MAGNESIO URINARIO 2, CALCIO URINARIO 109 FOSFATI URINARI 2, AMILASI PANCREATICA 6, ANTICORPI anti ENA (test di screening) 16, RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA 119 FELBAMATO 34, FORMULA LEUCOCITARIA SU VETRINO 5, RETICOLOCITI 7, RESISTENZE GLOBULARI 126 EMOCROMO PIASTRINE 4, ACANTOCITI 7, FORMULA LEUCOCITARIA 5, ELETTROFORESI EMOGLOBINA 132 ANTICORPI anti DNA nativo 14, ANTICORPI anti NUCLEO 134 ANTICORPI anti MITOCONDRIO 135 ANTICORPI anti MUSCOLO LISCIO 136 Ab anti TIROIDE (MICROSOMIALE:PEROSSIDASI) 14, ANTICORPI anti C. PARIETALI GASTRICHE 138 ANTICORPI anti PARETE VASALE 139 ANTICORPI anti "ANCA" 14, ANTICORPI anti RETICOLINA 143 TIREOTROPINA (TSH) 10, TRIIODIOTIRONINA LIBERA 145 TIROXINA LIBERA 146 IgA SIERO 7, IgG SIERICHE 7, IgM SIERO 7, AGGLUTININE A FRIGORE 150 CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO 6, BATTERIOSCOPICO 2, GLICEMIE ORARIE (TRE DETERM.) 153 GLICOSURIA (g/l) 154 IgA LIQUORALI 18, ANTICORPI LKM 10, Ab anti TIROIDE (FRAZIONE TIREOGLOBULINICA) 14, CORTISOLO URINARIO 158 b2-microglobulina URINARIA 159 b2-microglobulina EMATICA 160 FECI SANGUE OCCULTO 5, FERRITINA 12,54 2

3 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 164 alfa-fetoproteina 165 C.E.A. 166 beta HCG 19, CORTISOLO PLASMATICO 168 PROLATTINA 169 EMOGLOBINA GLICATA 14, ALBUMINA SIERO 3, IgE TOTALI 13, CRIOGLOBULINE 2, TEST DI GRAVIDANZA 8, SPETTROFOTOMETRIA SU LIQUOR 1, PROTEINURIA 178 % SATURAZIONE TRASFERRINA 5, Beta trace protein 18, ALBUMINURIA 6, CREATININA URINARIA 184 SODIO URINARIO 185 POTASSIO URINARIO 186 CLORO URINARIO 187 ELETTROFORESI PROTEINE URINARIE 5, AZOTURIA 190 SCOTCH TEST 4, GLUCOSIO LIQUOR 192 CLORURI LIQUOR 193 VDRL LIQUORALE 4, CITOMETRIA LIQUORALE 7, IEF (SIERO-LIQUOR) 62, ELETTROFORESI LIPOPROTEINE 202 LAMOTRIGINA 18, INDICE DI REIBER IgA 24, IgM LIQUORALI 18, LATTICODEIDROGENASI (LIQUOR) 206 INDICE DI REIBER IgM 24, VITAMINA B FOLATI (SIERO) 211 TEST DI COOMBS DIRETTO 8, TEST DI COOMBS INDIRETTO 215 PSA AG. PROSTATICO SPECIFICO 18, TEMPO DI PROTROMBINA 3, TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE ATT. 3, FIBRINOGENO 4, TEMPO DI TROMBINA 4, ANTITROMBINA TERZA 4, TEMPO DI EMORRAGIA 2, FATTORE VIII 226 FATTORE VII 227 FATTORE V 228 FATTORE II 229 FATTORE X 230 FATTORE XII 231 FATTORE XI 232 FATTORE IX 233 LUPUS ANTICOAGULANT 5, PROT. C (coagulazione) 235 PROT. S (coagulazione) 237 ANTIGENE POLIPEPTIDICO TISSUTALE (TPA) 22, D-DIMERO 9, MIOGLOBINEMIA 10, MIOGLOBINURIA 10,44 3

4 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 242 CONTA DI ADDIS 5, ALBUMINA LIQUOR 6, IgG LIQUORALE 7, CALCIO IONIZZATO 6, FATTORE DI VON WILLEBRANDT 29, TRANSFERRINA 6, ANTICORPI ANTI HCV 250 ANTICORPI ANTI HIV 253 ALBUMINA 3, POLIMORFISMO MTHFR A1298C 244, TOPIRAMATO 18, PROTEINE TOTALI materiali vari 258 RINOLIQUORREA IEF TRASNFERRINA 62, GLUCOSIO materiali vari 264 POLIMORFISMO MTHFR C-T , ANTICORPI anti JO-1 16, ANTICORPI anti RPN 16, ANTICORPI anti Scl 70 16, ANTICORPI anti Sm 16, ANTICORPI anti SSA 16, ANTICORPI anti SSB 16, ANTICORPI anti RO-52 16, CONSERVAZIONE LIQUOR 39, MUTAZIONE FRAXA 256, MUTAZIONE FRAXE 256, LACOSAMIDE (Vimpat) 34, ANALISI DNA MEDIANTE qpcr 195, CD 20 (sangue) 21, SOUTHERN BLOT FRA X 342, MUTAZIONE PCR ELETTROFORESI 92, Mutazione F.V (Leiden) 244, ANALISI POLIMORFISMO VNTR 207, CONSERVAZIONE DNA O RNA 296 CONSERVAZIONE SIERO 3, CONSERVAZIONE TESSUTI 39, DIGESTIONE CON ENZIMA 68, ESTRAZIONE DNA O RNA 301 IBRIDAZIONE CON SONDA 132, CD3+ (LINFOCITI T) 21, CD4+ ("HELPER") 21, CD8+ ("SUPPRESSOR") 21, CD3 - CD56+ (NATURAL KILLER) 21, CD19+ (LINFOCITI B) 21, TIPIZZAZIONE CD 25 21, HLA DR CD14+ (MONOCITI) 21, ANTIGENE CARBOIDRATICO CA , ANTIGENE CARBOIDRATICO CA , ANTIGENE CARBOIDRATICO CA , CD14+ (MONOCITI) 21, HLA DR+ CD14_ 21, CD34+ CD133+/CD45_ 21, CD 3 Liquor 21, CD 19 Liquor 21, FENOTIPO RH 325 GRUPPO ABO E RH(D) 326 FENOTIPO RH 327 CONTROLLO GRUPPO 328 PROVA DI COMPATIBILITA' 329 SISTEMA KELL 8,22 4

5 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 330 ANTICORPI ANTI HCV (CONFERMA II PRELIEVO) 331 Ab anti HIV (II PRELIEVO PER CONFERMA) 332 CATENE LEGGERE KAPPA LIBERE (siero) 19, CD16 (NAT. KILL. GRANULOCITI MACROFAGI) 21, CD3+ CD25+ ("T" ATTIVATI) 21, CATENE LEGGERE LAMBDA LIBERE (siero) 19, CATENE LEGGERE KAPPA LIBERE (liquor) 19, CATENE LEGGERE LAMBDA LIBERE (liquor) 19, ERITROBLASTI 7, LATTATO 6, LATTATO LQR 6, IgG SIERO anti VIRUS MORBILLO 347 IgM SIERO anti VIRUS MORBILLO 348 IgG SIERO anti HERPES ZOOSTER 349 IgM SIERO anti HERPES ZOOSTER 350 IgG SIERO anti TOXOPLASMA 19, IgM SIERO TOXOPLASMA 19, IgG SIERO anti CMV 354 IgM SIERO anti CMV 356 IgG SIERO anti ROSOLIA 18, IgM SIERO anti ROSOLIA 18, IgG SIERO anti EBV (VCA) 17, IgM SIERO anti EBV (VCA) 17, IgG SIERO anti HSV IgM SIERO anti HSV FTA-ABS SIERO 10, IgG TOTALI anti TREPONEMA ELISA 8, IgM SIERO anti TREPONEMA PALL. 8, TPHA 7, IgG SIERO anti BORRELIA 10, IgM SIERO anti BORRELIA 10, LIQUOR INDEX IgG antitoxo 373 LIQUOR INDEX IgG anticmv 374 LIQUOR INDEX IgG antirosolia 375 LIQUOR INDEX IgG antiebv 376 LIQUOR INDEX IgG antitreponema 377 LIQUOR INDEX IgG antihsv LIQUOR INDEX IgG antiborrelia 379 LIQUOR INDEX IgM antitoxo 380 LIQUOR INDEX IgM anticmv 381 LIQUOR INDEX IgM antirosolia 382 LIQUOR INDEX IgM antiebv 383 LIQUOR INDEX IgM antitreponema 384 LIQUOR INDEX IgM antihsv LIQUOR INDEX IgM antiborrelia 386 LIQUOR INDEX IgG antih.zooster 387 LIQUOR INDEX IgM antih.zooster 388 LIQUOR INDEX IgG anti MORBILLO 389 LIQUOR INDEX IgM anti MORBILLO 390 PRELIEVO VENOSO 3, PRELIEVO CAPILLARE 3, PRELIEVO ARTERIOSO 6, REAZIONE MRZ 395 IEF TRANSFERRINA 62, N-DESMETILMETOSUCCIMIDE 34, ZONISAMIDE 18, RUFINAMIDE (INOVELON) 34, TEST DI CORREZIONE PT (INR) 3, TEST DI CORREZIONE APTT (RATIO) 3,48 5

6 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 420 ANTIGENE AUSTRALIA (TEST DI CONFERMA) 6, HBV ANTICORPI HBsAB 422 HBV ANTIGENE HBeAg 423 HBV ANTICORPI HBeAb 424 HBV ANTICORPI HBcAb 425 HBV ANTICORPI HBcAb IgM 426 CD4+CD62 L+ 21, HAV ANTICORPI 428 HAV ANTICORPI IgM 13, IgG ANTI CARDIOLIPINA 15, IgM ANTI CARDIOLIPINA 15, PERAMPANEL (FYCOMPA) 34, ESLICARBAZEPINA metabolita - ZEBINIX 34, IgG LIQUORALI anti HIV 449 LIQUOR INDEX IgG antihiv 452 IgG LIQUORALI anti TOXOPLASMA 19, IgM LIQUORALI anti TOXOPLASMA 19, IgG LIQUORALI anti CMV 455 IgM LIQUORALI anti CMV 456 IgG LIQUORALI anti MORBILLO 457 IgM LIQUORALI anti MORBILLO 458 IgG LIQUORALI anti ROSOLIA 459 IgM LIQUORALI anti ROSOLIA 462 IgG LIQUORALI anti EBV 463 IgM LIQUORALI anti EBV 464 IgG LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER 465 IgM LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER 466 IgG LIQUORALI anti HSV CUPRURIA 6, IgM LIQUORALI anti HSV FTA-ABS LIQUOR 10, IgG LIQUORALI anti TREPONEMA 14, IgM LIQUORALI anti TREPONEMA 14, TPHA LIQUOR 14, LIQUOR INDEX TPHA 24, LIQUOR INDEX VDRL 476 IgG LIQUORALI anti BORRELIA 477 IgM LIQUORALI anti BORRELIA 486 IgA SIERO 7, IgG SIERICHE 7, IgM SIERO 7, METAEMOGLOBINA 3, RICERCA CRISTALLI COLESTERINA 30, OSMOLALITA' SIERO (Mis) 12, OSMOLALITA' URINE (Mis) 12, RICERCA ALLOANTICORPI EMAZIE 513 ANTIGENE CARBOIDRATICO CA 15.3 SU LIQUOR 22, IEF TRANSFERRINA 62, Ab anti TR 22, Ab anti TR LIQUOR 22, Ab anti Yo (anti C.Purkinje) 532 Ab anti HU (ANNA-1) 533 Ab anti Ri (ANNA-2) 534 Ab anti AMFIFISINA 536 Ab anti Yo LIQUOR 537 Ab anti HU LIQUOR (ANNA-1) 538 Ab anti Ri LIQUOR (ANNA-2) 539 Ab anti AMFIFISINA LIQUOR 540 BETA HCG LIQUOR 19,50 6

7 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 541 CEA LIQUOR 542 Alfa Fetoproteina LIQUOR 543 ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (SIERO) 544 ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (LIQUOR) 545 Ab anti Ma1 546 CA 125 LIQUOR 22, CA 15.3 LIQUOR 22, CA 19.9 LIQUOR 20, Ab anti MA1 LIQUOR 551 Ab anti Ma2 552 Ab anti CV 2 (CRMP5) 556 Ab anti MA2 LIQUOR 557 Ab anti CV 2 LIQUOR (CRMP5) 559 b2-microglobulina LIQUORALE 560 PR3 561 LATTOFERRITINA 562 MPO (mieloperossidasi) 563 ELASTASI 564 CATEPSINA G 565 BPI (bactericidal/permeability-increasing protein 570 CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO 3, CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO (OGTT) 3, CLONAZEPAM (RIVOTRIL) 34, DIAZEPAM (VALIUM) 34, MIDAZOLAM (DORMICUM) 34, NITRAZEPAM (MOGADON) 34, BROMAZEPAM (LEXOTAN) 34, LORAZEPAM (TAVOR) 34, FLUNITRAZEPAM (ROIPNOL) 34, CLORDEMETILDIAZEPAM (EN) 34, ESAME URINE 2, ID. ANTICORPI IRR. ANTI EMAZIE 604 PRELIEVO MICROBIOLOGICO 3, Ab LIQUORALI anti TIREOPEROSSIDASI 14, LIQUOR INDEX anti TIREOPEROSSIDASI 14, GLICEMIA BASALE E POST_PRANDIALE 4, Ab LIQUORALI anti TIREOGLOBULINA 14, LIQUOR INDEX anti TIREOGLOBULINA 14, Attivatore Tissutale del Plasminogeno (tpa) 22, INIBITORE ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO (PAI 1) 663 LIPOPROTEINA (a) 17, PROTROMBINA FRAMMENTI 1_2 5, TEST DI AGGR. PIASTRINICA secondo BORN 5, VISCOSITA' EMATICA (Coll/Epi) 35, ANTICORPI ANTI BETA2GLICOPROTEINA (IgG) 15, ANTICORPI ANTI BETA2 GLICOPROTEINA (IgM) 15, COLTURE LINFOCITARIE 130, CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE 187, Microdelezione CATCH22 (FISH x TUPLE1) 607, Microdelezione 22q , Microdelezione Smith-Magenis 607, Microdelezione Miller-Dieker 607, Microdelezione Wolf-Hirschhorn 607, Microdelezione Williams-Beuren 607, RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI 1.215, Microdelezione 1p36 607, Sindrome di Prader-Willi / Angelman (SNRPN) 607, Sindrome di Angelman (UBE3A) 607, FRAXA (Test di II livello) 462,40 7

8 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 739 FRAXE(Test di II livello) 462, Metilazione Prader-Willi/Angelman 185, Delezione Neurofibromatosi (NF1) 607, Array CGH 1.189, Studio del Mosaicismo Cromosomico 183, Analisi mediante Painting Multipli 1.215, Analisi mediante sonde alfoidi mutiple 979, ANALISI DNA (SEQUENZIAMENTO) 374, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico C 34, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico G 30, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico NOR 34, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico Q 758 Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico R 30, Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico Distamicina A 34, FOLATI LIQUOR 853 PARATORMONE (PTH)(S) 25, TROPONINA I HS 22, PROCALCITONINA 979 FRAXA (Test di I livello) 207, FRAXE (test di I livello) 207, BRAIN NATRIURETIC PEPTIDE (BNP) 18, VITAMINA D 20, Test di Avidità IgG TOXOPLASMA 24, Test di Avidità IgG TOXOPLASMA 19, IgG ROSOLIA TITOLO ANTICORPALE 8

9 5202 GENE PRNP 564,26 374, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 92, GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 564,26 374, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 92, GENE GRN 1.033,20 936, GENE APP 284,40 187, GENE PSEN1 846,00 748, GENE APOE 284,40 187, GENE TAU (MAPT) 658,80 561, GENE TAU (MAPT) CON APLOTIPO 751,46 561, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 92, RIARRANGIAMENTO MEDIANTE MLPA GENI TAU (MAPT)/GRN 5217 Riarrangiamenti mediante MLPA 461,20 558, GENE C9ORF72 282, Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi 185,33 9

10 5205 GENE PSEN2 471,60 374,40 Pannello geni AD e FTD 5218 ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) e tecniche assimilabili 4.145,48 Pannello Fattori di rischio AD e FTD 5219 ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) e tecniche assimilabili 4.145, Proteina SU LIQUOR 5907 Western Blot (Elettroforesi e Immunoblot) 120, ESAME ISTOLOGICO 5916 Esame istologico: allestimento e lettura di prepararti inclusi in paraffina e colorati con metodi di routine 250, Colorazioni immunoistochimiche e speciali (ciascuna) 72, Colorazioni fino a 3 144, Colorazioni oltre le 3 180, o 5401 ESAME NEUROPATOLOGICO 5313 Diagnostica autopsia su preparati istologici allestiti dalla Divisione 720, Diagnostica autopsia su preparati istologici allestiti altrove 3 Proteina TAU Totale AB42 TAU Fosforilata SU LIQUOR 5201 TAU TOTALE - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, AB42 - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, TAU FOSFORILATA - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici 192, CONSULENZA ESAME ISTOLOGICO 5915 Lettura di preparati per (Istologia/Tumori) 192, Colorazioni immunoistochimiche e speciali (ciascuna) 72, Colorazioni fino a 3 144, Colorazioni oltre le 3 180,00 ESAME BIOCHIMICO DEL TESSUTO NERVOSO PER RICERCA PROTEINA PRIONICA PATOLOGICA 219, Estrazione di proteine da tessuto 99, Western Blot (Elettroforesi e Immunoblot) 120,35 CAMPIONAMENTO PER BIOLOGIA MOLECOLARE 5103 Campione per biologia molecolare 30,00 10

11 CAMPIONAMENTO PER BIOLOGIA MOLECOLARE PLUS 5105 Campione per biologia molecolare Plus 66,00 MICROSCOPIA ELETTRONICA - ULTRASTRUTTURALE CUTE 625, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145, Esame istologico Cute 36,18 MICROSCOPIA ELETTR.- ULTRASTRUTTUR. PELLET LEUCOCIT. 589, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145,68 MICROSC.ELETTRONICA - ULTRASTRUTTURALE NERVO 622, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145, Esame istologico Nervo Periferico 32,94 MICROSCOPIA ELETTR.- ULTRASTRUTTUR. BIOPSIA CEREBRALE 589, Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica 444, Lettura di preparati per Microscopia Elettronica 145,68 11

12 ANALISI BIOCHIMICHE PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE EREDITARIE (GENETICA BIOCHIMICA) 1. DOSAGGIO ENZIMI LEUCOCITARI, PLASMATICI E TISSUTALI Malattie lisosomiali 3062/3118 Alfa-1,4-glucosidasi (maltasi acida) 3011/3067 Alfa-fucosidasi 3060/3005 Alfa-galattosidasi 3015/3070 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 3013 Alfa-mannosidasi 3074/3019 Alfa-N-acetil-galattosaminidasi 3056 Alfa-neuraminidasi 3003 Arilsulfatasi A 3004 Arilsulfatasi B 3006 Beta-galattosidasi 3012 Beta-glucosidasi 3024/3078 Beta-glucuronidasi 3014 Beta-mannosidasi 3065/3010 Beta-N-acetil glucosaminidasi A + B (Beta-esosaminidasi totale) 3017 Cerebroside beta-galattosidasi (galattocerebrosidasi) 3023 Chitotriosidasi 3018/3073 Lipasi acida lisosomiale (LAL)[metodo fluorimetrico con 4-metillumbelliferil palmitato] 3020/3075 Palmitoil-proteina tioesterasi 3016 Sfingomielinasi 3057 Tripeptidil peptidasi I Altri 3049 Fruttosio 1,6 difosfatasi 2. ANALISI METABOLITI NEI LIQUIDI BIOLOGICI 3029 Acidi organici urinari incluso acido orotico [metodo GC/MS] 3092 Acido Orotico 3034 Tiosolfato/Sulfitest 3030 Acidi grassi a catena media e lunga TFA (plasma)[metodo GC/MS] 3031 Acidi grassi a catena molto lunga VLCFA (plasma)[metodo ESI/MS/MS] 3081/3082 Acido lattico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] 3083/3084 Acido piruvico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] 3032 Acido fitanico [metodo GC/MS] 3033 Acido pristanico [metodo GC/MS) 25 Acido sialico (NANA)[metodo ESI/MS/MS] 3055 Colestanolo (deidrocolesterolo)[metodo GC/MS] 3025/3026 Mucopolisaccaridi urinari [metodo spettrofotometrico] 3027 Oligosaccaridi urinari [metodo ESI/MS/MS] 3. ALTRI ESAMI BIOCHIMICI 3050 Vitamina E [metodo ESI/MS/MS] 3045 Biotinidasi BIOLOGIA CELLULARE 3124 Allestimento e coltura di fibroblasti 4046 Allestimento e coltura di linee cellulari stabilizzate con virus (linee linfoblastoidi) GENETICA MOLECOLARE: Elenco prestazioni per tipologia 4098 Estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) (da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali (ciascuna)) 4091 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (con PCR ed elettroforesi (per locus)) 4048 Analisi del DNA per polimorfismo (con PCR, digestione enzimatica ed elettroforesi (ciascuna)) 4038 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (fino a 400 bp paia di basi) Analisi di mutazione del DNA (con PCR e ibridazione con sonde non radiomarcate (Real-Time)(ciascuna)) 4042 Analisi quantitativa di acidi nucleici umani con PCR - Real Time (RT- PCR) 12

13 4044 Riarrangiamenti (delezione e duplicazione) di altri geni umani mediante MLPA 4049 Analisi di sequenze genetiche mediante Next Generation Sequencing (NGS) GENETICA MOLECOLARE: Atassie spinocerebellari ereditarie 4000 Gene FXN [espansione GAA] 4158 Gene FXN [analisi di sequenza] Gene ATXN1 [espansione CAG] 4004 Gene ATXN2 [espansione CAG] 4005 Gene ATXN3 [espansione CAG] 4006 Gene CACNA1 [espansione CAG] 4007 Gene ATXN7 [espansione CAG] 4059 Gene ATXN8 [espansione CTG/CAG ] 4055 Gene ATXN10 [espansione ATTCT] 4056 Gene PPP2R2B [espansione CAG] 4008 Gene TBP [espansione CAG] 4009 Gene ATN1 [espansione CAG] 4002 Gene TTPA [analisi di sequenza] Gene APTX [analisi di sequenza] Gene SETX [analisi di sequenza] Gene PRKCG [analisi di sequenza] Gene ITPR1 [analisi quantitativa RT-PCR] 4125 Gene KCND3 [analisi di sequenza] Gene PDYN [analisi di sequenza] Gene AFG3L2 [analisi di sequenza] Gene NOP56 [espansione GGCCTG] 4013 Gene FMR1 [espansione CGG, Fragilità del cromosoma X] PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4156 Pannello NGS "Atassie I" Pannello NGS "Atassie II" Pannello NGS "Atassie III" Pannello NGS "Atassie episodiche" Pannello NGS "Atassia telangectasia" Pannello NGS "Atassia con ipogonadismo" Pannello NGS "Atassie spastiche" 4 GENETICA MOLECOLARE: Paraparesi spastiche ereditarie 4040 Gene SPG4 [analisi di sequenza] Gene SPG4 [delezione, MLPA] 4044 Gene SPG7 [delezione, MLPA] 4043 Gene SPG7 [analisi di sequenza] Gene ATL1 [delezione, MLPA] 4102 Gene ATL1 [analisi di sequenza] Gene CYP7B1 [analisi di sequenza] Gene KIF5A [analisi di sequenza] Gene REEP1 [analisi di sequenza] Gene NIPA1 [analisi di sequenza] 4100 Gene SPG11 [analisi di sequenza] Gene SPG15 [analisi di sequenza] Gene FA2H [analisi di sequenza] 1 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 13

14 4156 Pannello NGS "Paraparesi spastiche I" Pannello NGS "Paraparesi spastiche II" Pannello NGS "Paraparesi spastiche III" Pannello NGS "Paraparesi spastiche IV" 4 GENETICA MOLECOLARE: Coree degenerative 4014 Gene HTT [espansione CAG] 4049 Gene VPS13A (coreina)[analisi di sequenza] 4 GENETICA MOLECOLARE: Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) 4010 Gene SOD1 [analisi di sequenza] 4113 Gene FUS/TLS [analisi di sequenza] Gene TARDBP [analisi di sequenza] 4112 Gene C9ORF72 [espansione GGGGCC] PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4057 Pannello NGS "SLA I" Pannello NGS "SLA II" 4 GENETICA MOLECOLARE: Atrofia muscolare spinale (SMA) 4044 Geni SMN1 e SMN2 [delezione, MLPA] Geni SMN1 e SMN2 [delezione, MLPA] 4038 Geni SMN1 e SMN2 [analisi di sequenza] 1 GENETICA MOLECOLARE: Neuropatie periferiche ereditarie 4020 Duplicazione 17p11.2 (CMT1A) [MLPA] 4023 Delezione 17p11.2 (HNPP) [MLPA] 4028 Gene GJB1 (connessina 32) [analisi di sequenza] 4025 Gene MPZ (P0) [analisi di sequenza] 4027 Gene GDAP1 [analisi di sequenza] Gene PMP22 [analisi di sequenza] 4024 Gene MFN2 [analisi di sequenza] Gene HSPB1[analisi di sequenza] 4051 Gene HSPB8 [analisi di sequenza] 4029 Gene BSCL2 [analisi di sequenza] Gene TTR [analisi di sequenza] 4063 Gene SEPT9 [analisi di sequenza] 2 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4152 Pannello NGS "Neuropatie I" Pannello NGS "Neuropatie II" Pannello NGS "Neuropatie III" Pannello NGS "Neuropatie IV" 4 GENETICA MOLECOLARE: Leucodistrofie ereditarie 4044 Gene XALD [delezione, MLPA] 4208 Gene XALD [analisi di sequenza] Gene LMNB1 (duplicazione)[analisi quantitativa RT-PCR] Gene EIF2B1 [analisi di sequenza] Gene EIF2B2 [analisi di sequenza] Gene EIF2B3 [analisi di sequenza] 4158 Gene EIF2B4 [analisi di sequenza] 4158 Gene EIF2B5 [analisi di sequenza] 1 14

15 4170 Gene PLP1 [analisi MLPA] 4160 Gene PLP1 [analisi di sequenza] 4120 Gene GFAP (analisi di sequenza) Gene TUBB4A (analisi di sequenza) PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4154 Pannello NGS "Leucodistrofie" 4 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4049 Pannello NGS "Emicrania emiplegica familiare" 4 GENETICA MOLECOLARE: Malattie cerebrovascolari ereditarie 4036 Gene NOTCH3 [analisi di sequenza] Gene HTRA1 [analisi di sequenza] 4104 Gene GLA [analisi di sequenza] GENETICA MOLECOLARE: Epilessie ereditarie e difetti della migrazione neuronale 4101 Gene SLC2A1(GLUT1) [analisi di sequenza] Gene SCN1A [analisi di sequenza] Gene LIS [analisi di sequenza] Gene DCX [analisi di sequenza] Gene FLNA [analisi di sequenza] 4 PANNELLI MULTIGENICI NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) 4147 Pannello NGS "Epilessie ereditarie" Pannello NGS "Epilessie ereditarie" 4 Difetti della beta-ossidazione mitocondriale 4016 Gene CPT2 [analisi di sequenza] Gene CACT (SLC25A20) [analisi di sequenza] 4061 Gene ACADVL [analisi di sequenza] Gene ACADM [analisi di sequenza] Gene ETFA [analisi di sequenza] Gene ETFB [analisi di sequenza] Gene ETFDH [analisi di sequenza] 1 Malattie lisosomiali 4103 Gene ARSA [analisi di sequenza] Gene GALC [MLPA] 4015 Gene GALC [analisi di sequenza] Gene GBA [analisi di sequenza] Gene NAGLU [analisi di sequenza] Gene NEU1 [analisi di sequenza] Altri 4165 Gene FH [analisi di sequenza] 4166 Gene PMM2 [analisi di sequenza] Gene NPC1 [delezione, MLPA] 4121 Gene NPC1 [analisi di sequenza] Gene NPC2 [delezione, MLPA] 4168 Gene NPC2 [analisi di sequenza] 15

16 Tariffa Enti Este 8000 LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 1p-9p-10q-17p-19q 8070 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 8041 LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 1p- 19q 8070 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 8006 Metilazione promotore MGMT in gliomi - Gene MGMT 8070 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 8040 LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 5 cromosomi+metilazione MGMT 8070 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 8200 TP53- mutazioni gene TP53: esoni 5,6,7,8, ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 8015 EGFR- espansione del gene EGFR 8090 ANALISI QUANTITATIVA DI ACIDI NUCLEICI UMANI MEDIANTE PCR REAL TIME (RT-PCR) o tecniche assimilabili; 8016 EGFR viii - variante terza gene EGFR 8070 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); 8022 IDH1 mutazione gene IDH1: esone ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 8023 IDH2 mutazione gene IDH2: esone ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 8027 PTEN 8034 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 8900 Mutazione gene BRAF 8110 MUTAZIONE DI BRAF 8300 NF1-mutazioni Neurofibromatosi 1 - Tipologia ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene) 8042 NF1-sequenziamento diretto DNA Neurofibromatosi ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 8043 NF1-MLPA RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene) 8044 NF1-Diagnosi Prenatale 8034 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO 16

17 Tariffa Enti Este 17