Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica

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1 Analita Patologia Metoca Tessuto Laboratorio Neurofarmacologia Clinica Quantità minime Modalità invio analisi/refertazione Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Epilessie # Da concordare con gli utenti sulla base specifiche richieste/ protocolli/progetti HPLC-Elettrochimico 3-4 ml Conservazione a 80 C; invio in ghiaccio # HPLC-UV Felbamato Epilessie HPLC-UV Gabapentin Epilessie HPLC-Fluorimetro Idrossi-carbazepina Oxcarbazepina (pro farmaco, non misurato) Epilessie HPLC-UV Lamotrigina Epilessie HPLC-UV Levetiracetam Epilessie HPLC-UV da -18 C a -25 C per perio superiori alle 2 settimane /12/2016 Rev.05 Pagina 1 8

2 Analita Patologia Metoca Tessuto Levodopa 3-O-Metildopa Lidocaina Noradrenalina Nimopina Disorni del movimento Emicrania Parossistica (SUNCT) Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Emorragia subaracnoidea (ESA) HPLC- Elettrochimico # Da concordare con gli utenti sulla base specifici protocolli/progetti Quantità minime 1 ml HPLC-UV 2 ml HPLC- Elettrochimico UHPLC-MS/MS Perampanel Epilessie HPLC-Fluorimetro Pramipexolo Disorni del movimento UHPLC-MS/MS Pregabalin Epilessie HPLC-Fluorimetro Ropinirolo Rotigotina Disorni del movimento Disorni del movimento UHPLC-MS/MS UHPLC-MS/MS Rufinamide Epilessie HPLC-UV Modalità invio Da -18 C a -25 C per conservazione 2 settimane; a 80 C per perio > 2 settimane; invio in ghiaccio ; conservazione a 20 C analisi/refertazione 1 settimana 70% 3-4 ml Conservazione a 80 C; invio in ghiaccio 3-4 ml T ambiente entro 1 ora dal prelievo; campioni al riparo dalla 1,5-2 ml luce; conservazione a 80 C 3-4 ml T ambiente entro 1 ora dal prelievo 1,5-2 ml 3-4 ml T ambiente entro 1 ora dal prelievo; 1,5-2 ml conservazione a 80 C 3-4 ml T ambiente entro 1 ora dal prelievo 1,5-2 ml Conservazione a 80 C 3-4 ml T ambiente entro 1 ora dal prelievo 1,5-2 ml Conservazione a 80 C # # 12/12/2016 Rev.05 Pagina 2 8

3 Analita Patologia Metoca Tessuto Timina, deossiurina Sindromi da alterazioni dell enzima timina fosforilasi (es., encefalopatie neurogastrointestinali mitocondriali, MNGIE) Topiramato Epilessie HPLC-MS Zonisamide Epilessie HPLC-UV Quantità minime HPLC-UV 3-4 ml Modalità invio T ambiente entro 1 ora dal prelievo; conservazione a 80 C; invio in ghiaccio analisi/refertazione # --- # Da concordare con gli utenti sulla base specifici protocolli/progetti 12/12/2016 Rev.05 Pagina 3 8

4 Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale Laboratorio Neurogenetica Prestazione Patologia Metoca Tessuto Quantità minime Modalità invio m G>A/MT-ND4 m.3460 G>A/MT-ND1 m T>C/MT-ND6 m G>A/MT-ND6* m.3243 A>G/MT-TL1* m T>C/MT-TL1* m.8344 A>G/MT-TK* m.8356 T>C/MT-TK* m.8993 T>G-C/MT-ATP6 m.9176 T>C/MT-ATP6 m.1555 A>G/MT-RNR1 m.7445 A>G/MT-CO1 m.4298 G>A/MT-TI m.4300 A>G/MT-TI Delezioni del mtdna Intera sequenza del DNA mitocondriale Atrofia Ottica Leber Arofia Ottica Leber Distonia Sindrome MELAS CPEO Sindrome MERRF Sindrome NARP Sindrome Leigh Sortà neurosensoriale Caromiopatia Sindrome Kearns-Sayre CPEO Altre encefalomiopatie mitocondriali Urine 500 ml Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) Urine 500 ml Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) Urine 500 ml Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) Refertazione 4 settimane 85% 4 settimane settimane 85% 4 settimane 85% 4 settimane 85% 4 settimane ND 4 settimane ND Long PCR Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) 4 settimane ND Sequenza Diretta Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) 12 settimane ND * Per queste prestazioni, il risultato negatività è garantito solo se eseguito su DNA estratto da muscolo. In alternativa al in EDTA o al muscolo, può essere inviato il DNA estratto (almeno 1-2 µg) dal tessuto richiesto, a temperatura ambiente. 12/12/2016 Rev.05 Pagina 4 8

5 Prestazione Patologia Metoca Tessuto Quantità minime Modalità invio OPA1 WFS1 OPA3 Atrofia Ottica Dominante Atrofia Ottica Dominante Plus Atrofia Ottica Dominante Sindrome Wolfram Atrofia Ottica Dominante Sindrome Costeff Sequenza Diretta Refertazione 10 settimane 60% TMEM126A Atrofia Ottica Recessiva Analisi sequenza GENI POLG C10ORF2 (Twinkle) CPEO, MIRAS, SANDO, MEMSA Sindrome Alpers CPEO, MIRAS, SANDO, IOSCA POLG2 CPEO Sequenza Diretta 8 settimane ND SLC25A4 (ANT1) CPEO RRM2B CPEO MPV17 Sindrome Alpers CPEO TYMP MNGIE SPG7 Paraparesi spastica AFG3L2 (SCA28) Atassia spinocerebellare Determinazione delezioni/duplicazioni del gene OPA1 MFN2 CMT2A Atrofia Ottica Dominante MLPA 8 settimane ND In alternativa al in EDTA, può essere inviato il DNA estratto (almeno 1-2 µg) dal tessuto richiesto, a temperatura ambiente. 12/12/2016 Rev.05 Pagina 5 8

6 Prestazione Patologia Metoca Tessuto Quantità minime Modalità invio Esame istopatologico biopsia muscolare Analisi qualitativa proteine muscolari (strofina, sarcoglicani, caveolina, emerina, merosina, desmina,collageno VI, MHC-I, alfa stroglicano) Analisi quantitativa proteine muscolari (strofina, sferlina, calpaina, sarcoglicani) Malattie neuromuscolari Miopatie/Distrofie muscolari Istologia, istochimica istoenzimatica Immunofluorescenza Muscolo scheletrico Non inferiore a 50 mg Tessuto fresco: trasporto in ghiaccio (2-8 C) con consegna al laboratorio nel più breve tempo possibile. Per invii da strutture esterne consegna non oltre le 2 ore dal prelievo Refertazione 3 settimane ND Western blotting 4-6 settimane ND 12/12/2016 Rev.05 Pagina 6 8

7 Laboratorio Neuropatologia Prestazione Patologia Metoca Tessuto Quantità minime Modalità invio Refertazione Esame neuropatologico (autopsia) Ricerca e tipizzazione della proteina PrP Sc su tessuto cerebrale Ricerca ed analisi della proteina nel liquor Dosaggio della proteina Tau totale (t-tau) nel liquor Dosaggio della proteina Tau fosforilata (p-tau) nel liquor Dosaggio della proteina beta-amiloide (A-beta 1-42) nel liquor Determinazione polimorfismo al codon 129 del gene PRNP della proteina prionica Ricerca delle mutazioni a carico del gene PRNP della proteina prionica Malattie del SNC Sospetta Malattia da prioni Sospetta malattia da prioni Sospetta malattia da prioni e agnosi fferenziale demenze su base neurodegenerativa Diagnosi fferenziale demenze su base neurodegenerativa Diagnosi fferenziale demenze su base neurodegenerativa Sospetta Malattia da prioni Sospetta Malattia da prioni Istochimica Immunoistochimica Western Blot Encefalo fissato Emiencefalo o encefalo Blocchetti in paraffina 1 Vetrini 1 Encefalo congelato Da un minimo 50 mg fino ad un emiencefalo Western Blot Liquor 2 ml Raccolta secondo protocollo (ve Moduli) Fissazione per 2-3 settimane in aldeide formica al 4%, tamponata Conservazione ed invio a temperatura ambiente Raccolta secondo protocollo (ve Moduli) Conservazione a 80 C invio in ghiaccio 6 settimane ND 3 settimane ND 2 settimane ND 2 settimane 85% ELISA Liquor 2 ml Limpido, non ematico, conservato a: 2 settimane 85% +4 C se invio entro 24h dal prelievo; -20 C se invio oltre le 24h e invio in ghiaccio ELISA Liquor 2 ml 4 settimane ND ELISA Liquor 2 ml 4 settimane ND DNA 100 ng DHPLC Sequenza retta DNA 100 ng 4 settimane 97% 4 settimane 97% 12/12/2016 Rev.05 Pagina 7 8

8 Prestazione Patologia Metoca Tessuto Quantità minime Modalità invio Refertazione Mutazioni gene LRRK2 esoni Mutazioni gene SNCA (proteina alfa-sinucleina) Determinazione espansione esaplette in C9orf72 Determinazione mutazioni e polimorfismi a carico del gene GRN (proteina Granulina) Determinazione mutazioni e polimorfismi a carico del gene MAPT (proteina Tau) Malattia Parkinson Autosomica Dominante Malattia Parkinson Autosomica Dominante Demenze frontotemporali Demenze frontotemporali Demenze frontotemporali DHPLC Sequenza retta DNA 100 ng Sequenza retta TP-PCR con corsa in sequenziatore ELISA Aplotipo gene APOE Malattia Alzheimer Mutazioni gene APP esoni 16 e 17 Determinazione delezioni/duplicazioni e mutazioni puntiformi con MLPA Malattia Alzheimer Demenze frontotemporali DNA 100 ng DNA 100 ng non congelato Sequenza retta DNA 100 ng DHPLC Sequenza retta DNA 100 ng Sequenza retta MLPA DNA 100 ng DNA 100 ng Malattia Parkinson DNA 100 ng 12 settimane ND 12 settimane ND 6 settimane ND 12 settimane ND 12 settimane ND 12 settimane ND 12 settimane ND 26 settimane ND 12/12/2016 Rev.05 Pagina 8 8