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Angela Buono
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1 Sindrome di Angelman -VNTR per disomia uniparentale VNTR ( ): ,3 Sensibilità: >99% DR: 7% 15 gg marcatori polimorfici, microsatelliti per diagnosi UPD15 Sindrome di Prader-Willi -VNTR per disomia uniparentale VNTR ( ): 8 Detection Rate: 100% dei casi di UPD15, corrisponde a ca. 10% casi totali 1111,3 Sensibilità: >99% DR: 10% 15 gg marcatori polimorfici, microsatelliti per diagnosi UPD15 -Connessina 26 Sordità neurosensoriale non sindromica -PCR e sequenza PCR+gel ( ): 2 Tutta la regione genomica (2esoni e introni) Sequenza ( ): 2 470, gg Sensibilità: >95% DR: 40% -Connessina 30 Sordità neurosensoriale non sindromica PCR+gel PCR+gel ( ): 2 2 delezioni 159, gg DR: <5% Sensibilità: non nota mtdna 12SrRNA Sordità non sindromica -RFLP PCR RFLP PCR ( ): 2 2 mutazioni 174,55 15 gg DR: Non nota 1 di 10

2 SOD 1(tutti gli esoni) ExDNA( ): 1 Sclerosi laterale amiotrofica Disponibile SOLO per CASI Familiari PCR ( ): 5 SENSIBILITA 95% NON SPORADICI Bseq ( ): ,2 30 gg Sensibilità: >95% DR: < 1% nei casi sporadici, variabile nei casi famigliari Disomie uniparentali VNTR Fibrosi cistica Per ogni individuo indipendentemente dal cromosoma analizzato: VNTR ( ):8 1111,3 Sensibilità: 95% 7-45 gg DR: >95% -CFTR gene 36 mutazioni PROFILO A -Reverse dot blot (19+17) SENSIBILITA 72% PCR+gel ( ): 1 Fibrosi cistica RDB ( ): 1 230, gg Sensibilità: ca. 70%, -CFTR gene DR: ca. 70%, 7-15 gg 56 mutazioni PROFILO B -Reverse dot blot (19+17)+ SENSIBILITA 80% -REVERSE DOT BLOT 19 ITALIANE PCR+gel ( ): 2 RDB ( ): gg Sensibilità: ca. 80%, DR: ca. 80% 2 di 10

3 Delezioni cromosoma Y Regioni AFZA, AFB e AZFC cromosoma Y PCR +gel ( ): 5 SENSIBILITA 70% -PCR multiplex 329,45 circa 40 delezioni Sensibilità: ca. 90%, 7-30 gg DR : 70%, FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) Acondroplasia, AD PCR e sequenza PCR +gel ( ): 2 Esoni 8 e 11 Bseq ( ): 2 codice RNG , gg Sensibilità: 100%, DR : 97%, FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) Ipo-Acondroplasia, AD PCR e sequenza PCR +gel ( ):8 Esoni 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, e 16 Bseq ( ): 8 codice RNG , gg Sensibilità: 99%, DR: >99% COMP1 ExDNA: 1 Pseudoacondroplasia PCR ( ): 3 5 esoni in primo livello Bseq ( ): 3 12 esoni in secondo livello 683, gg e 21-60gg Sensibilità: 100%, DR: 50% CHARGE sindrome CHD7 (chromodomain helicase DNA-binding protein-7) 37 esoni Il numero di prestazioni necessario deve essere valutato caso per caso dal laboratorio (#214800) Sensibilità: 90%, Con questo metodo di norma NON è possibile rilevate le delezioni di un allele o parte di esso. PCR e sequenze, tutti gli esoni DR: 50% 3 di 10

4 ExDNA: 1 Craniofrontonasale (CFN) SINDROME EphrinB1 PCR ( ) 4 EphrinB1 EFNB Bseq: 5 5 esoni 1052,4 Sensibilità: 99%, gg TWIST1 ExDNA: 1 Saethre-Chotzen Syndrome PCR ( ) 4 (101400) 7p21 Bseq: ,4 Sensibilità: 99%, HRAS ExDNA: 1 Sindrome di Costello PCR ( ): 2 (218040) 11p15.5 Bseq ( ): 2 470, gg Sensibilità: 100%, DR: >90% Pfeiffer Sindrome # FGFR2 La tipologia di analisi viene decisa di volta in volta dal laboratorio sulla base delle indicazioni cliniche Apert Sindrome # FGFR1 Sensibilità: 90% (non vengono analizzati tutti gli esoni ma solo quelli con frequenza elevata di mutazione), Crouzon Sindrome # FGFR3 Jakson-Weiss S. # Antley-Bixler gg PTPN11 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11) Noonan sindrome PCR e sequenze PCR: 15 codice RN1010 Bseq ( ): ,7 (standard) gg 2397,45 (nuova tarff. esami frequenti a 100 /sequenza) Sensibilità: >99% DR: 40% 4 di 10

5 geni Il numero di prestazioni necessario deve essere valutato caso per caso dal laboratorio Noonan sindrome SOS1 Sensibilità SOS1: ca 95% codice RN1010 RAF1 DR SOS1: ca 9% BRAF Sensibilità RAF1: ca 95% 2 livello in pazienti PTPN11 KRAS DR RAF1: ca 5% negativi PCR e sequenze 90 gg TCOF1 Treacher Collins - Franceschetti sindrome AD PCR e sequenze PCR ( ): 25 codice RNG esoni Bseq ( ): , gg Sensibilità: 95% Con questo metodo di norma NON è possibile rilevate le delezioni di un allele o parte di esso. DR: 75% SPG4 (spastin) Paraparesi spastica ereditaria AD PCR e sequenze PCR ( ): 14 Paraparesi spastica ereditaria (Non SPG4) 15 esoni Bseq ( ): 14 SOLO PER CASI NON SPORADICI 3023,95 Sensibilità: >95%, gg marcatori polimorfici PCR Il numero di prestazioni necessario deve essere valutato caso per caso dal laboratorio Analisi di linkage SOLO PER CASI NON SPORADICI Sensibilità: ignota gg 5 di 10

6 RET Neoplasia Endocrina Multipla PCR e sequenze PCR +gel ( ): 3 (Tipo 2A e 2B) esoni 10, 11 e 16 Bseq ( ): 3 683, gg Sensibilità: >80% Emerin Emery-Dreifuss X PCR e sequenza per mutazione nota PCR: 1 codice RFG080 Bseq ( ): gg 258,2 Sensibilità: >99% NBS1 (Nijmegen breakage syndrome 1) Nijmegen sindrome AR PCR e sequenze PCR ( ): 15 Bseq ( ): , gg Sensibilità: >80% DR: >70% CYBB (cytochrome b-245, beta polypep) CGD (Malattia Granulomatosa Cronica) X (60-65%) OMIM PCR ( ): 14 codice RD0050 PCR e sequenze Bseq ( ): esoni 3023, gg Sensibilità: nd Immunodeficienza Comune Variabile TACI (TRANSMEMBRANE ACTIVATOR AND CAML-INTERACTOR) Il numero di prestazioni necessario deve essere valutato caso per caso dal laboratorio DR: nd Ipogammaglobulinemia Deficit IgA, ICOS (INDUCIBLE T-CELL COSTIMULATOR) Sensibilità: >95% PCR e sequenze gg 6 di 10

7 Agammaglobulinemia, AR mu heavy chain, Il numero di prestazioni necessario deve essere valutato caso per caso dal laboratorio Ig-alfa, codice RCG160 Ig-beta, Sensibilità: >95% VpreB, DR: < 10% lambda5 PCR e sequenze gg TNFSF5 (CD40 ligand) IperIgM tipo 1 sindrome (HIGM1) X-linked PCR e sequenze PCR ( ): 5 codice RCG160 5 exons Bseq ( ): ,2 30 gg Sensibilità: 100% AID (activation induced cytidine deaminase) IperIgM tipo 2 sindrome (HIGM2) AR PCR e sequenze PCR ( ): 5 codice RCG160 5 esoni Bseq ( ): ,2 30 gg Sensibilità: 100% TNFRSF5 (CD40 receptor) IperIgM tipo 3 sindrome (HIGM3) AR PCR e sequenze PCR ( ): 8 codice RCG160 9 esoni Bseq ( ): ,45 30 gg Sensibilità: 100% 7 di 10

8 Rodopsina RHO Retinite Pigmentosa 5 esoni PCR ( ): 7 codice RFG110 Periferina RDS Bseq ( ): 7 3 esoni 1534,7 1143,05 (nuova tarff. esami frequenti a 100 /sequenza) SOLO PER CASI Familiari Sensibilità: 100% NON SPORADICI DR: variabile 45gg Retinite Pigmentosa (associata a sordità parziale) Usherina 2A, USH2A codice RFG110 PCR ( ): 21 Bseq ( ): 21 Sindrome di Usher tipo ,2 (standard) 90 gg 3338,25 (nuova tarff. esami frequenti a 100 /sequenza) Sensibilità: >95% DR: circa 25% Retinite Pigmentosa (associata a sordità parziale) Usherina 2A, USH2A Il numero di prestazioni necessario deve essere valutato caso per caso dal laboratorio codice RFG110 Sindrome di Usher tipo 2 2 livello 90 gg 53 esoni nella regione 3 terminale del gene (alternative splicing) Sensibilità: ND DR: ND JAK3, Janus kinase 3 SCID T-B+ AR PCR e sequenze PCR ( ): 23 codice RCG160 Bseq ( ): gg 8 di 10

9 IL2R (interleukin 2 receptor common gamma chain) CD132 X SCID PCR e sequenze PCR ( ): 8 codice RCG160 Bseq ( ): gg 1747,45 Sensibilità: % DR: circa % SH2D1A (SH2 domain protein 1) ExDNA: 1 XLP (lymphoproliferative syndrome) X PCR e sequenze PCR ( ): 4 codice RCG160 4 exons Bseq: 4 896, gg Sensibilità: % Gene HFE DR: circa % 3 mutazioni (primer ext.) Emocromatosi Analisi SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) PCR ( ): gg VNTR ( ): 1 Sensibilità: >95% DR: 90% Omocistinuria Gene MTHFR PCR+gel ( ): 1 Primer extension (SnuPe) VNTR ( ): 1 2 polimorfismi Sensibilità: >95% 30gg DR: Non nota Diabete MODY tipo 2 Gene GCK DGGE ( ): 10 PCR e DHPLC 1251,45 eventualmente: tutti gli esoni (11) Bseq ( ): 1 155,95 Sensibilità: >95% gg DR: 30% 9 di 10

10 Diabete MODY tipo 3 Gene HNF1A DGGE ( ): 10 PCR e DHPLC 1251,45 eventualmente: tutti gli esoni (10) Bseq ( ): 1 155,95 Sensibilità: >95% gg DR: 10% Gene APO-E APO-E (polimorfismi) Reverse dot blot : PCR+gel ( ): 1 4 polimorfismi RDB ( ): 1 260,8 30 gg DR: Non nota 2 mutazioni Deficit alfa-1 antitripsina Gene AAT Primer extension (SNuPe) : 2 mutazioni PCR+gel ( ): 1 VNTR ( ): 1 229,8 DR: 70% - 30gg 1 Sensibilità: espressa come percentuale di casi in cui il test genetico utilizzato rileva la presenza di mutazione sul totale degli eventi mutazionali noti per il gene analizzato. (ad esempio nel caso dell analisi del gene CFTR, una DR del 70% significa che il test può evidenziare mutazioni solo in questa percentuale determinata statisticamente perche è in grado di rilevare solo le 36 mutazioni più frequenti ma non è disegnato per scoprire centinaia di altre possibili mutazioni molto più rare. NB: tranne che per i casi meglio studiati, la stima della sensibilità è necessariamente approssimativa e per alcuni geni impossibile perchè i dati non sono sufficienti. 2 Detection Rate (DR): rappresenta la frazione di casi in cui ci si attende una mutazione nel gene in esame sul totale dei pazienti con fenotipo compatibile e/o indicazione al test per il gene stesso. (ad esempio tra i pazienti con fenotipo suggestivo di Sindrome di Noonan, il gene PTPN11 mutato rappresenta il fattore causativo nel 40% del totale). NB: tranne che per i casi meglio studiati, la stima della Detection Rate è necessariamente approssimativa per molte malattie. 3 Tempi di Risposta: viene indicato il tempo medio (oppure l intervallo previsto di tempo minimo e massimo) tra la data di accettazione del campione presso il laboratorio ed linvio del referto. 10 di 10

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