LA MALATTIA DI ALZHEIMER: DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI (Parte II)

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1 LA MALATTIA DI ALZHEIMER: DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI (Parte II) Dr. Roberto Bombardi Dirigente Medico Neurologia Ospedale San. Bassiano 11 Ottobre Bassano del Grappa

2 Eavluationofcognitive impairment should be undertaken with the goal of improving patient quality of life rather than simply identifying disease

3 PERCORSO DIAGNOSTICO Genetico Liquorale Neuroimaging funzionale Spect RMN funzionale Neuroimaging morfologico TAC cerebrale RMN cerebrale T1 T2 RMN cerebrale in diffusione

4 PERCORSO DIAGNOSTICO Genetico - liquorale Rachicentesi: Proteine specifiche β amiloide ridotto (sensibilità e specificità ~ 80%) τ protein elevata (sensibilità e specificità ~ 80-90%) AD7C-NTP protein specifica in 99% in CJD Pressione liquorale (idrocefalo normoteso e test specifico di deliquorazione) Studio genetico: APOE E4 avvalora il sospetto clinico di circa il 5% in più τmutationin demenza FT (solo in famiglie olandesi)

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6 PERCORSO DIAGNOSTICO Neuroimaging funzionale SPECT DAT-SCAN e HMPAO DATSCAN evidenzia alterazioni della funzionalità dopaminergica HMPAO in relazione alla perfusione DAT SCAN Discriminazione di tremore essenziale e parkinsoniano HMPAO Correla con il MMSE in AD. PET FDG (Esplora il metabolismo di glucosio) Demenza di A più sensibile della RMN per atrofia ippocampale Buona specificità pet e di conseguenza la maggiore o mino9re perfusione di aree cerebrali: Demenza FT risparmio relativo corteccia posteriore (nessun aiuto diagnostico portato in più dalla PET rispetto alle informazioni cliniche)

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9 PERCORSO DIAGNOSTICO Neuroimaging morfologico TAC cerebrale RMN cerebrale: Metodi semi e quantitativi per pesare l atrofia

10 Valutazione qualitativa

11 Valutazione quantitativa

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13 Raccomandazioni del SISTEMA NAZIONALE ITALIANO delle LINEE GUIDA È raccomandato l impiego di TC e RM nella diagnosi di sindrome demenziale con la finalità di escludere la presenza di patologie quali tumori, ematomi subdurali e idrocefalo normoteso Non esistono al momento prove sufficienti a giustificare l uso di tali tecniche nel monitoraggio della progressione del mild cognitive impairment (MCI), né nell identificazione dei casi di MCI a rischio più elevato di conversione in AD. Non è raccomandato per il monitoraggio dell efficacia dei trattamenti medici delle patologie che causano demenza. L uso routinario diagnosi differenziale delle malattie che primariamente causano demenza non è raccomandato, ma è consigliato nella diagnosi differenziale tra malattia di Alzheimer (AD) e demenza vascolare (VD) e tra AD e demenza frontotemporale (FTD), limitatamente alla risoluzione di casi dubbi, per i quali la valutazione clinicoanamnestica non consente il raggiungimento di una ragionevole certezza diagnostica, e comunque solo all interno di un percorso diagnostico svolto in ambito specialistico.

14 B.C. di 78 aa,, da 2 anni ingravescente calo della memoria recente, episodi confusionali con disorientamento spaziale, deficit del pensiero astratto, andatura instabile tipo atassica, sporadici episodi di incontinenza urinaria

15 C.G. di 88 aa,, cade accidentalmente il 3 agosto 2014 con successivo quadro di agitazione; giunge in PS ove esegue prima tac 4 ottobre 2014: vigile, lucida, collaborante, orientata, note amnesiche 22 settembre 2014 la paziente appare letargica, bradipsichica, disorientata in tempo e spazio

16 S.C. 74 anni da alcuni mesi: distacco dall ambiente, ambiente, amnesia recente, episodi di disorientamento temporale, misidentificazioni, episodio disfasico il 23 maggio 2014 per cui giunge in PS: 4 ottobre 2014 labilità emotiva, euforia, allucinazioni visive, emiparesi destra prevalentemente brachiale

17 Z.M.A. di 65 aa.. Da 1 anno ingravescente quadro caratterizzato da: amnesia recente, aprassia ideomotoria con grave deficit di pianificare e organizzare mentalmente; labilità emotiva con disforia, pensieri deliranti, descritto dai familiari affaccendamento afinalistico.. Alcolista fino a 15 anni fa. Portatrice di epatopatia steatosica da 10 anni stabilizzata

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