LE DEMENZE UN APPROCCIO CLINICO ALLA DIAGNOSI. Progetto Obiettivi di Piano 2010 per le Demenze Formazione Medici di Medicina Generale
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1 Progetto Obiettivi di Piano 2010 per le Demenze Formazione Medici di Medicina Generale LE DEMENZE UN APPROCCIO CLINICO ALLA DIAGNOSI Chiara Cupidi Centro Regionale di Neurogenetica
2 Che cos è la demenza? Il termine Demenza descrive una sindrome clinica comune a diverse malattie. Progressivo deterioramento cognitivo e funzionale con perdita dell autonomia nelle attività quotidiane Deficit della memoria e dell apprendimento associato a un altro disturbo cognitivo: Disturbo del linguaggio Disturbo della programmazione motoria Disturbo della percezione visuo-spaziale Disturbo del ragionamento astratto e delle funzioni esecutive Alterazioni della personalità e disturbi del comportamento
3 Come si presenta il paziente demente? La persona ha difficoltà ad apprendere e ricordare nuove informazioni? E più ripetitivo, MEMORIA ha problemi a ricordare il contenuto di recenti informazioni, eventi, appuntamenti? Perde frequentemente oggetti e denaro? Dimentica di ritirare la pensione o si reca insistentemente presso gli uffici postali per ritirarla? Disorientamento spazio-temporale Ha ricordi confusi o errati della propria vita? Ha presentato episodi confusionali acuti in corrispondenza di cambi Memoria a Apprendimento di ambiente o durante una breve termine e ospedalizzazione? memoria a Memoria Non è in grado di lungo termine episodia sapere che giorno è o in che mese siamo? Non riconosce i luoghi? Deficit di memoria permanente e progressivo nel tempo
4 Come si presenta il paziente demente? Ha difficoltà ad eseguire compiti complessi, ad effettuare attività che richiedono più fasi in sequenza (preparare un pasto ad es.), tralascia o non porta a compimento le attività domestiche? Ha difficoltà nel fare ragionamenti complicati, è più impulsivo e imprudente nei giudizi e nel prendere decisioni? Non può essere lasciato solo, si mette in pericolo? Attenzione e concentrazione Critica e giudizio Funzioni esecutive Astrazione e ragionamento Strategia e problem solving
5 Come si presenta il paziente demente? Ha difficoltà nella guida di autoveicoli o nel trovare la via di casa? Si è perduto in luoghi non familiari? Non riconosce i familiari o li confonde con altre persone? Sbaglia il posto degli oggetti (i vestiti in frigo, le chiavi nel forno?) Non è in grado di vestirsi da solo? Non sa più usare le posate? Aprassia Agnosia Deficit visuospaziali
6 Come si presenta il paziente demente? Appare più passivo, meno coinvolto nelle attività familiari? Sembra non avere più emozioni? E mutacico? Si sente angosciato, piange continuamente? Si sente stanco, non ha appetito, non dorme? E convinto di essere colpevole per qualcosa e di stare subendo una punizione? Si preoccupa per qualsiasi cosa? E aggressivo, irrequieto, non sta mai fermo, tocca tutto? E disinibito, compie spese eccessive o gioca d azzardo, è diventato scurrile o maleducato? E diventato infantile, egoista? Vede persone o animali oppure sente suoni e voci che non esistono? E convinto di essere perseguitato da un familiare o da un vicino di casa, di essere tradito o derubato? È diventato sospettoso, fa accuse infondate?
7 Disturbi comportamentali Apatia, ritiro sociale Perdita dell empatia Disinibizione Comportamento egocentrico Comportamento stereotipato Disturbi psichiatrici Ansia e depressione Allucinazioni visive e uditive Deliri e falsi convincimenti
8 Come si presenta il paziente demente? Ha difficoltà a mantenere il filo del discorso, a trovare le parole per esprimersi? Ha difficoltà a denominare oggetti comuni e li indica con il coso, la cosa o con giri di parole? Usa frasi semplici o non riesce a completarle? Ha difficoltà a capire che cosa gli viene detto e bisogna parlargli in modo più semplice e diretto?
9 Impairment funzionale e disabilità Perdita di autonomia nelle IADL (gestione del denaro e delle finanze, guida, lavoro, gestione dei farmaci) Iniziali deficit nelle ADL (alimentazione, cura personale, abbigliamento, continenza, motilità)
10 Criteri diagnostici per demenza (McKhann et al, 2011) Presenza di sintomi cognitivi o neuropsichiatrici che: 1. interferiscono con l efficienza sul lavoro o nelle attività usuali 2. rappresentano un declino rispetto al precedente livello di performances 3. non possono essere spiegati da uno stato di delirium o da un disturbo psichiatrico maggiore il declino cognitivo viene diagnosticato sulla base della storia raccolta con il paziente e un familiare affidabile e di una valutazione cognitiva Il deterioramento coinvolge almeno due domini cognitivi La diagnosi di demenza è una diagnosi CLINICA
11 Forme più comuni di demenza Demenze degenerative Malattia di Alzheimer Demenza frontotemporale Demenza a corpi di Lewy Malattia di Parkinson associata a demenza Demenza vascolare Demenze reversibili
12 Malattia di Alzheimer (AD) Il primo segno è generalmente il deficit mnesico Atrofia dell ippocampo
13 AD probabile
14 Patogenesi della malattia di Alzheimer
15 Demenza fronto-temporale Malattia neurodegenerativa del lobo frontale e temporale del cervello Comportamento Funzioni esecutive Memoria a breve termine Linguaggio Espressione orale Comprensione orale Lettura e scrittura Conoscenza enciclopedica
16 Demenza frontotemporale Demenza frontale Precoci alterazioni comportamentali Disturbi delle funzioni esecutive e del linguaggio Afasia primaria progressiva / Demenza semantica Disturbi della produzione orale Disturbi della comprensione orale Perdita della memoria enciclopedica Relativo risparmio della memoria e delle abilità visuo-spaziali
17 FTD comportamentale POSSIBILE: Presenza di almeno 3 dei seguenti deficit cognitivi o comportamentali: Disinibizione Apatia Ridotta empatia Comportamento perseverante, stereotipato o compulsivo Iperoralità e alterazioni del comportamento alimentare Prevalente deficit delle funzioni esecutive FTD comportamentale PROBABILE: Impairment funzionale Atrofia (RM) o ipocaptazione (SPECT/PET) frontale o temporale anteriore FTD comportamentale DEFINITA: Diagnosi neuropatologica Presenza di mutazione dei geni responsabili di FTD
18 Demenza a corpi di Lewy Patologia emergente: 20% delle demenze degenerative Clinica: Deficit dell attenzione, delle funzioni esecutive e delle capacità visuo-spaziali. Memoria relativamente conservata Allucinazioni visive ricorrenti e precoci. Parkinsonismo Fluttuazioni dei deficit cognitivi con brevi episodi confusionali precoci, diurni e notturni
19 Neuroimaging della LBD PET con DAT-SCAN Normale Patologico
20 Demenza vascolare Demenza non-degenerativa, causata da una cronica insufficienza dell apporto vascolare Infarti multipli e completi nei territori di distribuzione dei grossi vasi Demenza da singoli infarti strategici in aree funzionalmente importanti per le prestazioni cognitive Demenza da ipoperfusione cronica Demenza vascolare ed Alzheimer possono coesistere!
21 Percorso diagnostico Storia accurata con il paziente e un familiare Valutazione del deterioramento cognitivo Risonanza magnetica dell encefalo SPECT cerebrale (in caso di forme non amnesiche) Esclusione di altre cause di demenza (altre malattie neurologiche, comorbilità sistemica, farmaci) Diagnosi definitiva: post mortem.
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