JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi"

Transcript

1 JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi

2

3 MITOCONDRI «organelli citoplasmatici presenti nelle cellule eucariotiche» Molteplici funzioni: 1) metabolismo energetico con la produzione di ATP (ciclo di Krebs e Fosforilazione ossidativa (OXPHOS)) Gli altri processi in cui il mitocondrio interviene sono: 2) Bilancio redox (specie reattive dell ossigeno (ROS)) 3) Regolazione del ciclo cellulare 4) Omeostasi del calcio 5) Termogenesi Danno mitocondriale: Dismetabolismo energetico (necrosi) Stress ossidativo Apoptosi Alterazioni metabolismo del calcio

4 MITOCONDRI Il numero di mitocondri varia ampiamente da un tipo cellulare all altro. cristae matrix intermembrane space La modulazione della numerosità avviene attraverso biogenesi mitocondriale, mitofagia, inner membrane mitochondrion outer membrane fissione e fusione!! La regolazione di questi processi è differente sia dentro le cellule che tra tipi cellulari diversi, «variabilità di numero, dimensioni e forme» della popolazione mitocondriale!! «Variabilità di numero» si ha in base al tipo di popolazione cellulare ed alle esigenze energetiche del tessuto: - alcuni tipi cellulari hanno da pochi a 4 mitocondri «come piccoli organelli isolati», mentre - popolazioni cellulari con alto bisogno energetico «oltre un centinaio di mitocondri» che agiscono come un network dinamico. Il cervello, organo ad alta attività energetica, è fortemente dipendente dal metabolismo ossidativo (OXPHOS) - I mitocondri sono necessari per una corretta attività neuronale - Nei neuroni «elevato numero di mitocondri» + «alto contenuto di mtdna»

5 Mitocondri & Radicali liberi I mitocondri sono il principale sito responsabile della produzione del 90% di radicali liberi. Vengono prodotti quando gli elettroni fuoriescono dalla «catena di trasporto degli elettroni (ETC)» e reagiscono con l ossigeno. Circa 1 e 5% di tutto l ossigeno si liberano come radicali superossidi (ROS). In condizioni fisiologiche, i radicali liberi sono prodotti continuamente nelle cellule devono essere bilanciati dalle «difese antiossidanti» «equilibrio di ossidoriduzione» Sbilanciamento tra i ROS / difese antiossidanti «stress ossidativo» danno ossidativo

6 Mitocondri & Radicali liberi La progressiva alterazione delle funzioni mitocondriali è coinvolta nei normali processi di invecchiamento ma anche in malattie neurodegenerative (es. Alzheimer). Significativa riduzione del contenuto proteico del complesso OXPHOS, della sua attività e della produzione di energia sono segni caratteristici della riduzione del metabolismo energetico (aumento di ROS + disfunzione mitocondriale) associati alla malattia di Alzheimer e sono stati osservati nel cervello post-mortem di pazienti con Alzheimer ad esordio tardivo (LOAD). «ipotesi della cascata mitocondriale»: Alterazioni mitocondriali aumento dei livelli di ROS danno su componenti cellulari e mitocondriali Stress ossidativo cellulare

7 (1) Dinamica mitocondriale & Stress ossidativo Due importanti meccanismi: 1) FUSIONE_ consente ai mitocondri di combinarsi ed interagire tra loro _ mantenimento di organelli funzionali. 2) FISSIONE_ facilita il riarrangiamento, rimodellamento e proliferazione mitocondriale. _ gioca un importante ruolo nel corretto assemblaggio dei complessi di trasporto degli elettroni transmembrana (ETCs).

8 (1) Dinamica mitocondriale & Stress ossidativo & malattia di Alzheimer Alterazioni nell espressione delle proteine di fissione-fusione possono risultare in una distribuzione mitocondriale alterata. Cambiamenti nella dinamica mitocondriale ha un impatto significativo sulla funzionalità mitocondriale. Nei cervelli post-mortem con AD è stata osservata un eccessiva frammentazione in associazione ad una riduzione di proteine di fusione ed aumento di proteine di fissione ( sbilanciamento fissione/fusione) mitocondri mal funzionanti nei neuroni danneggiati. Le dinamiche mitocondriali sono critiche per l integrità mitocondriale e suoi cambiamenti hanno un impatto negativo su tutte le funzioni mitocondriali: - metabolismo energetico - omeostasi del Ca++ - generazione di ROS - regolazione dell apoptosi Una eccessiva frammentazione, mediata da una eccessiva fissione e sbilanciamento dell equilibrio fusione/fissione, può essere dovuta a stress ossidativo ed eccessiva produzione di ROS, anche perché la fissione gioca un ruolo importante nell assemblaggio dei complessi ETC.

9 (1) Dinamica mitocondriale & Alzheimer Evidenze sperimentali: Saggi di immunoblotting hanno evidenziato che la presenza di APP altera il rapporto fusione/fissione, con riduzione di Mfn1 e 2, DRP1 e OPA1 e aumento di hfis1. Studi su fibroblasti umani da pazienti con AD sporadici hanno messo in luce un alterata distribuzione dei mitocondri e dimostrato che elevato stress ossidativo ed elevata produzione di Aβ sono fattori che causano riduzione di Drp1. ptau e Aβ stimolano la nitrosilazione di Drp1 con conseguente aumento della fissione e neurodegenerazione. Cellule con deficit di fusione mitocondriale mostrano riduzione del potenziale di membrana mitocondriale e ridotta respirazione. Infatti la diminuzione di OPA1 induce il rilascio di cyt c e lo accelera tramite stimoli apoptotici. Aumento del processo di fissione + riduzione della fusione + aumento delle interazioni di ptau e Aβ con Drp1 eccessiva frammentazione mitocondriale + alterato trasporto assonale dei mitocondri + conseguente degenerazione sinaptica nei neuroni affetti da AD. Distruzione delle dinamiche mitocondriali può essere considerato evento iniziale della morte cellulare ROS-mediata!!

10 (2) ROS mit + Apoptosi & malattia di Alzheimer Sbilanciamento radicali liberi / meccanismi di difese antiossidanti «stress ossidativo» danno ossidativo necrosi cellulare ed apoptosi. Stress Ossidativo è legato al processo di invecchiamento e neurodegenerazione. Nel cervello, alterata respirazione mitocondriale + aumento di ROS = cambiamenti funzionali e danno cellulare. Mitocondri difettosi rilasciano grandi quantità di ROS Declino dell attività degli enzimi antiossidanti (es nella senilità) incrementano la formazione degli stessi con conseguente danno alla catena respiratoria, in particolare dei complessi I e III e COX. Nella malattia di Alzheimer Alterazioni della OXPHOS (per inibizione da parte di Aβ) Modificazione del metabolismo energetico + riduzione di ATP + aumento di ROS. Sono stati osservati: - stress ossidativo associato alla membrane (riduzione della dpm)+ aumentata produzione di ROS + perturbazione dell omeostasi del Ca++. - aumentata permeabilità di membrana e rilascio di cyt c e fattori proapoptotici, indotti da oligomerizzazione e polimerizzazione di Aβ, portano all apertura dei pori MPTP con conseguente apoptosi. Inoltre l attività della citocromo ossidasi (COX) è ridotta e i neuroni mostrano danno mitocondriale ed apoptosi!!

11 (3) Complesso di trasporto degli Elettroni (ETC) + stress ossidativo & Alzheimer Alterazioni a livello dei complessi ETC culminano nello stress ossidativo con sovrapproduzione di ROS, alterazione dell energia, omeostasi aberrante del Ca++, riduzione del dpm, alterazione della permeabilità dei pori MPTP morte cellulare per necrosi o apoptosi. La riduzione del trasferimento di elettroni = meccanismo di disfunzione mitocondriale caratteristico dell invecchiamento. I complessi I COX sono ridotti nell invecchiamento Riduzione significativa dell attività della citocromo ossidasi (cyt c e complesso IV) è stata osservata nelle piastrine, nella corteccia ed ippocampo di pazienti con Alzheimer. Nelle piastrine è stato osservato un deficit mitocondriale che sta ad indicare una alterazione dell attività del complesso III e COX.

12 (4) DNA mitocondriale (mtdna) Struttura circolare a doppio filamento; circa 16,6kb 13 geni codificanti proteine del complrsso OXPHOS: 7subunità del complesso I; 1 del complesso III; 3 del complesso IV; 2 del complesso V; 22 geni per i trnas; 2 geni per rrnas; una regione di controllo non codificante (CR)

13 (4) Caratteristiche del mtdna POLIPLASMIA: ogni cellula presenta molti mitocondri ed ogni mitocondrio contiene multiple copia del suo genoma (eccetto piastrine e ovulo non fertilizzato) migliaia di copie mtdna / cell. Durante la divisione cellulare i mitocondri vengono distribuiti casualmente alle cellule figlie e quindi la genetica mitocondriale è più simile alla genetica di popolazione che alla genetica mendeliana. ETEROPLASMIA: Nel caso di una mutazione del mtdna questa può colpire tutte le copie, poiché può essere ereditata a livello della linea germinale oppure essere presente solo in una percentuale di genomi come mutazione de novo a livello delle cellule somatiche.

14 (4) Caratteristiche del mtdna EFFETTO SOGLIA: espressione clinica delle mutazioni del mtdna è determinata dalla relativa proporzione wild type/mutato in un determinato tessuto; E necessario un numero minimo di copie per danneggiare il metabolismo energetico di un determinato organo o tessuto (valore relativo e non assoluto) (SNC, cuore, muscolo, rene e ghiandole esocrine) (bilancio energetico). EREDITA MATERNA: tutti i mitocondri dello zigote derivano dall oocita e perciò la modalità di trasmissione delle mutazioni mtdna differisce dalla trasmissione mendeliana classica: madre portatrice trasmissione a tutta la progenie, ma solo le figlie femmine possono trasmettere la mutazione ai loro figli. Eteroplasmia + effetto dose eccezioni fenotipiche all eredità matrilineare.

15 DNA mitocondriale + stress ossidativo & malattia di Alzheimer Le mutazioni a livello del mtdna si possono propagare per espansione clonale Mutazioni somatiche nel mtdna possono così influenzare il fenotipo (effetto soglia) Accumulo graduale di mutazioni somatiche del mtdna possono implementare il loro effetto deleterio nel tempo Difetti nel mtdna sono stati trovati anche in soggetti anziani non affetti da demenza Numerosi studi hanno dimostrato che mutazioni nel mtdna si accumulano progressivamente con l età in vari tessuti, in particolare nei tessuti ad elevata attività metabolica (cervello) si accumulano livelli più elevati di mtdna mutato durante il processo di invecchiamento!!

16 DNA mitocondriale + stress ossidativo & malattia di Alzheimer L età è da considerare il principale fattore di rischio per l Alzheimer e altre malattie neurodegenerative L ipotesi della cascata mitocondriale ha dato il via a numerosi studi sulle alterazione del DNA mitocondriale associate ad eccessivo stress ossidativo Vulnerabilità del mtdna al danno ossidativo: È localizzato in regioni prossime ad alte concentrazioni di ROS; Assenza di efficienti meccanismi di riparazione del DNA; Assenza di istoni protettivi della struttura del DNA; Nella CR: T414G, T414C,T477C 5-kb mtdna

17 DNA mitocondriale + stress ossidativo & malattia di Alzheimer Nel cervello post-mortem di pazienti AD è stato osservato un maggior danno ossidativo a livello del mtdna, rispetto all età, che porta ad un maggior numero di mutazioni/delezioni e problemi post genomici di regolazione dell espressione. Cambiamenti dell'espressione di geni mitocondriali e nucleari, codificanti le proteine dei complessi OXPHOS contribuiscono ad alterare il Dati sperimentali: metabolismo ossidativo nell Alzheimer!! Comunque il mtdna non gioca un ruolo primario nella patogenesi dell Alzheimer ma è coinvolto successivamente!! ridotta attività del complesso I, in particolare della subunità ND4 nella corteccia temporale; Espressione differente dei geni mitocondriali codificanti il complesso I, COX e complesso V; Lo studio dell espressione dei geni mitocondriali e nucleari in aree differenti del cervello ha altresì mostrato una diversa proporzione tra i vari componenti, contribuendo così a perturbazioni del metabolismo ossidativo. morte cellulare Accumulo mutazioni mtdna accumulo mutazioni mtdna ANELLO A FEEDBACK POSITIVO Riduzione ATP + aumento di ROS riduzione dell efficienza dell ETC

18 CONCLUSIONI (1) 1) La patologia mitocondriale può essere considerata un importante fattore nella manifestazione dei sintomi clinici delle neurodegenerative; 2) Alterazioni mitocondriali, coinvolte nella patofisiologia di diverse malattie neurodegenerative, includono: - alterazioni del OXPHOS; - aumento del numero di mutazioni, delezioni o polimorfismi, -alterazioni dell omeostasi del calcio, - alterazione del metabolismo energetico così come l interazione con proteine malattia-specifiche (Aβ amiloide) 3) Approcci terapeutici finalizzati al rafforzamento delle funzioni mitocondriali potrebbero avere un significato per la cura o il contenimento delle malattie neurodegenerative!!

19 CONCLUSIONI (2) 1) Nella malattia di Alzheimer abbiamo visto che l alterazione della dinamica mitocondriale (shift verso la fissione) impatta negativamente su tutta l attività mitocondriale dell Alzheimer. punto critico nella patogenesi 2) Strategie in grado di modificare l anormale dinamica mitocondriale potrebbero essere un interessante intervento terapeutico per l Alzheimer. 3) Farmaci mirati a ridurre l espressione delle proteine di fissione mitocondriale (Drp1, Aβ e ptau) potrebbero proteggere i neuroni dall effetto tossico di questi fattori e dalle loro interazioni.

20

Mitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio

Mitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Mitocondri e malattie neurodegenerative Mitocondri metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Danno mitocondriale: dismetabolismo energetico (necrosi) stress ossidativo

Dettagli

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far

Dettagli

SLA e mitocondri. sporadica. genetica. attività del Complesso II e IV. stress ossidativo. citosolica e mitocondriale SOD1

SLA e mitocondri. sporadica. genetica. attività del Complesso II e IV. stress ossidativo. citosolica e mitocondriale SOD1 SLA e mitocondri sporadica attività del Complesso II e IV stress ossidativo genetica SOD1 citosolica e mitocondriale Huntington e mitocondri attività del Complesso II e III acido 3-nitropropionico (C2)

Dettagli

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata Perché invecchiamo? La selezione naturale opera in maniera da consentire agli organismi con i migliori assetti genotipici di tramandare i propri geni alla prole attraverso la riproduzione. Come si intuisce

Dettagli

Eredità non mendeliana

Eredità non mendeliana Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine

Dettagli

MALATTIE UMANE LEGATE ALL UPP: IL MORBO DI PARKINSON

MALATTIE UMANE LEGATE ALL UPP: IL MORBO DI PARKINSON MALATTIE UMANE LEGATE ALL UPP: IL MORBO DI PARKINSON La degradazione proteica è uno dei meccanismi essenziali che regolano i livelli di proteine cellulari, coinvolto in processi cellulari cruciali dal

Dettagli

Proliferazione e morte cellulare sono eventi fisiologici

Proliferazione e morte cellulare sono eventi fisiologici MORTE CELLULARE Proliferazione e morte cellulare sono eventi fisiologici Omeostasi tissutale (di tessuti dinamici) Sviluppo embrionale Eliminazione di strutture corporee inutili - Fasi di scultura/rimodellamento

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Mario Rossi 25/04/2019. www.trapiantocapelli.info

Mario Rossi 25/04/2019. www.trapiantocapelli.info Mario Rossi 25/04/2019 www.trapiantocapelli.info L alopecia androgenetica è la principale causa di calvizie che colpisce circa l 70% degli uomini e il 35% delle donne giovani (percentuale che sale al 50%

Dettagli

Che significa animale transgenico o animale Knockout???

Che significa animale transgenico o animale Knockout??? Che significa animale transgenico o animale Knockout??? ORGANISMI TRANSGENICI Gli animali che sono stati ingegnerizzati per inserzione di un gene, delezione di un gene o sostituzione di un gene si chiamano

Dettagli

INVECCHIAMENTO come PROCESSO FISIOLOGICO INVECCHIAMENTO DOVUTO ALL INSORGENZA DI PATOLOGIE. - malattie cardiovascolari - cancro

INVECCHIAMENTO come PROCESSO FISIOLOGICO INVECCHIAMENTO DOVUTO ALL INSORGENZA DI PATOLOGIE. - malattie cardiovascolari - cancro INVECCHIAMENTO come PROCESSO FISIOLOGICO INVECCHIAMENTO DOVUTO ALL INSORGENZA DI PATOLOGIE - malattie cardiovascolari - cancro Il processo di BIOSENESCENZA implica le caratteristiche seguenti: 1. è deleterio

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono il processo di "respirazione

Dettagli

Adattamenti del muscolo scheletrico all allenamento aerobico: ruolo dei radicali

Adattamenti del muscolo scheletrico all allenamento aerobico: ruolo dei radicali Adattamenti del muscolo scheletrico all allenamento aerobico: ruolo dei radicali Marina Marini Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale Cosa sono i radicali? I radicali liberi

Dettagli

*Patogenesi. *Più comune malattia da accumulo lisosomiale (1:75'000 nati); AR

*Patogenesi. *Più comune malattia da accumulo lisosomiale (1:75'000 nati); AR *Più comune malattia da accumulo lisosomiale (1:75'000 nati); AR *Errore congenito del metabolismo derivante da un deficit di β-glucocerebrosidasi, glicoproteina lisosomiale codificata dal gene GBA1 (cromosoma

Dettagli

Psicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016

Psicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016 Psicopatologia dell anziano 02 marzo 2016 Invecchiamento e Psicopatogia Salute mentale dell anziano: nuovo campo della psicopatologia. Affinamento dei criteri di diagnosi, costruzione e validazione di

Dettagli

"Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple VIII Incontro-Convegno A.C.A.R 2006-2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R. Montecatini Terme (PT), 16 Aprile 2016 A.C.A.R "Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Dettagli

EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI

EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI Asp 2- Caltanissetta- Dott.ssa G. Di Franco Dirigente medico U.O. Radioterapia San Cataldo RADIAZIONI IONIZZANTI Radiazioni capaci di causare direttamente o indirettamente

Dettagli

Crescita e divisione cellulare

Crescita e divisione cellulare 08-04-14 CANCRO Crescita e divisione cellulare ogni cellula deve essere in grado di crescere e riprodursi una cellula che cresce e si divide genera due nuove cellule figlie gene4camente iden4che alla cellula

Dettagli

La Biopsia Prostatica: where are we going?

La Biopsia Prostatica: where are we going? La Biopsia Prostatica: where are we going? Sabato 28 Novembre 2015, Catania Dott. Michele Salemi Screening genetico correlato a rischio di carcinoma prostatico. BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, HOXB13 e NBN:

Dettagli

Differenziamento cellulare

Differenziamento cellulare Differenziamento cellulare Differenziamento: acquisizione progressiva di nuove caratteristiche che porta a tipi cellulari specifici (es cell muscolari, neuroni,.) Dopo la fecondazione lo zigote va incontro

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi atrofia gliotica laterale cordoni

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

La biostimolazione, alcuni passaggi obbligati. Durante l invecchiamento

La biostimolazione, alcuni passaggi obbligati. Durante l invecchiamento La biostimolazione, alcuni passaggi obbligati Durante l invecchiamento L invecchiamento è l incapacità di organi, tessuti, cellule e molecole a mantenere la propria integrità funzionale e strutturale perturbata

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

ALIMENTI: NUOVE PROSPETTIVE DI PREVENZIONE I FARMA-ALIMENTI:

ALIMENTI: NUOVE PROSPETTIVE DI PREVENZIONE I FARMA-ALIMENTI: ALMA MATER STUDIORUM UNIVERSITÀ DI BOLOGNA I FARMA-ALIMENTI: ALIMENTI: NUOVE PROSPETTIVE DI PREVENZIONE Patrizia Hrelia Dipartimento di Farmacologia Bologna, 25 marzo 2010 1 Invecchiamento della popolazione

Dettagli

Apoptosi. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company

Apoptosi. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Apoptosi La morte cellulare e la sua regolazione La morte cellulare programmata è un processo fondamentale che controlla lo sviluppo degli organismi pluricellulari; L apoptosi porta all eliminazione di

Dettagli

Esistono tre forme di diabete

Esistono tre forme di diabete Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi

Dettagli

Il mondo invecchia Il mondo invecchia

Il mondo invecchia Il mondo invecchia Il mondo invecchia Il mondo invecchia Evoluzione della popolazione anziana per classi d età e tassi di demenza Il cervello invecchia DISTURBI INTELLETTIVI DEL CERVELLO ANZIANO Declino della memoria Riduzione

Dettagli

Patologie da mutazioni dinamiche

Patologie da mutazioni dinamiche Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

NUTRIGENOMICA :foresight bio-tecnologico Paolo Manzelli pmanzelli@gmail.com : www.egocreanet.it ; www.edscuola.it/lre.html

NUTRIGENOMICA :foresight bio-tecnologico Paolo Manzelli pmanzelli@gmail.com : www.egocreanet.it ; www.edscuola.it/lre.html NUTRIGENOMICA :foresight bio-tecnologico Paolo Manzelli pmanzelli@gmail.com : www.egocreanet.it ; www.edscuola.it/lre.html http://www.medicinalive.com/wp-content/uploads/2008/07/nutrigenomica.jpg Ippocrate

Dettagli

<1%familiare, 99% sporadica Incidenza: 1% tra 65-70anni; 8% > 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni

<1%familiare, 99% sporadica Incidenza: 1% tra 65-70anni; 8% > 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni Malattia di Alzheimer 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni 3-4 milioni di individui affetti da AD in USA Sintomi: Cognitivi: Perdita

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

LEUCEMIE tessuto ematopoieitico MIELOMI. più precisamente!

LEUCEMIE tessuto ematopoieitico MIELOMI. più precisamente! LEUCEMIE tessuto ematopoieitico MIELOMI più precisamente! TUMORI EVOLUZIONE E SELEZIONE CLONALE Cambiano: Velocita proliferazione Velocità di mutazione Stabilità genetica Attività telomerasica Vantaggi

Dettagli

SALUTE EVOLUZIONE DEL CONCETTO DI SALUTE

SALUTE EVOLUZIONE DEL CONCETTO DI SALUTE SALUTE EVOLUZIONE DEL CONCETTO DI SALUTE Anni 80 Anni 90 Terzo Millennio 111206.ppt Population distribution by age in Italy 2009 24,1 55,7 14,5 5,7 2030 22,6 55,9 17,7 8,8 2050 21,9 45,1 19,5 13,5 0% 20%

Dettagli

Che cosa e l allenamento

Che cosa e l allenamento Che cosa e l allenamento teoria Definizione comportamento idoneo a modificare la capacità di prestazione motoria, fisica o psichica (cognitiva) fisiologia eccezione alla regola generale dell omeostasi

Dettagli

MODULAZIONE DELLE RISPOSTE RECETTORIALI

MODULAZIONE DELLE RISPOSTE RECETTORIALI MODULAZIONE DELLE RISPOSTE RECETTORIALI IL SISTEMA LIGANDO-RECETTORE È UN EQUILIBRIO DINAMICO LE CUI CONDIZIONI SONO CONTINUAMENTE REGOLATE DALLE STESSE INTERAZIONI LIGANDO- RECETTORIALI. LA MODULAZIONE

Dettagli

http://sds.coniliguria.it 1

http://sds.coniliguria.it 1 Aspetti metabolici dell esercizio fisico Genova 22 gennaio 2011 A cura di Attilio TRAVERSO http://sds.coniliguria.it 1 L allenamento produce modificazioni fisiologiche (adattamenti) in quasi tutti i sistemi

Dettagli

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni

Dettagli

Normale controllo della crescita cellulare

Normale controllo della crescita cellulare Normale controllo della crescita cellulare STOP STOP Cellula normale STOP Alterato controllo della crescita cellulare X STOP STOP Cellula tumorale STOP X Le cellule tumorali presentano alterazioni cromosomiche

Dettagli

ANTIAGING PROFILE. Valutazione globale dello stress ossidativo ANTIAGING PROFILE COS E ANTIAGING PROFILE? GUIDA ALLA LETTURA DEL TEST

ANTIAGING PROFILE. Valutazione globale dello stress ossidativo ANTIAGING PROFILE COS E ANTIAGING PROFILE? GUIDA ALLA LETTURA DEL TEST Cod. ID: Data: Paziente: ANTIAGING PROFILE Valutazione globale dello stress ossidativo ANTIAGING PROFILE COS E ANTIAGING PROFILE? GUIDA ALLA LETTURA DEL TEST LO STRESS OSSIDATIVO NOME COGNOME Cod. ID 215xxxxx

Dettagli

OMEOSTASI DELLA TEMPERATURA CORPOREA

OMEOSTASI DELLA TEMPERATURA CORPOREA OMEOSTASI DELLA TEMPERATURA CORPOREA Ruolo fisiologico del calcio Omeostasi del calcio ASSORBIMENTO INTESTINALE DEL CALCIO OMEOSTASI GLICEMICA Il livello normale di glicemia? 90 mg/100 ml Pancreas

Dettagli

STRESS OSSIDATIVO. Le specie reattive all ossigeno si formano continuamente nell organismo in seguito ai normali processi metabolici.

STRESS OSSIDATIVO. Le specie reattive all ossigeno si formano continuamente nell organismo in seguito ai normali processi metabolici. STRESS OSSIDATIVO I lipidi, così come del resto altre macromolecole quali proteine, carboidrati e acidi nucleici, possono andare incontro a reazioni di ossidazione. L ossidazione è un processo estremamente

Dettagli

Alimentazione e Nutrizione

Alimentazione e Nutrizione Alimentazione e Nutrizione Dr. Augusto Innocenti, PhD Biologo Nutrizionista Prof. a contratto Università di Parma Perfezionamento in Biochimica e Biologia Molecolare Phd in Neurobiologia e Neurofisiologia

Dettagli

Relazione dell attività svolta durante il 1 anno del corso di Dottorato in Neuroscienze. anno accademico 2009-2010 XXV Ciclo.

Relazione dell attività svolta durante il 1 anno del corso di Dottorato in Neuroscienze. anno accademico 2009-2010 XXV Ciclo. Relazione dell attività svolta durante il 1 anno del corso di Dottorato in Neuroscienze anno accademico 2009-2010 XXV Ciclo Laura Buizza PROFILO OSSIDATIVO DI p53 IN LINFOCITI IMMORTALIZZATI DI PAZIENTI

Dettagli

Mediatore chimico. Recettore. Trasduzione del segnale. Risposta della cellula

Mediatore chimico. Recettore. Trasduzione del segnale. Risposta della cellula Mediatore chimico Recettore Trasduzione del segnale Risposta della cellula I mediatori chimici sono prodotti da cellule specializzate e sono diffusi nell organismo da apparati di distribuzione Sistemi

Dettagli

Cellule staminali e invecchiamento

Cellule staminali e invecchiamento Cellule staminali e invecchiamento Ilaria Zanardi IBF CNR Genova Cellule staminali e invecchiamento di Ilaria Zanardi @ IBF- CNR Genova La popolazione del mondo sta invecchiando rapidamente. Entro il 2050,

Dettagli

1. Capacità di autorinnovamento illimitato

1. Capacità di autorinnovamento illimitato 1. Capacità di autorinnovamento illimitato 2. Capacità di dare origine in risposta a stimoli adeguati e specifici a cellule progenitrici di transito dalle quali discendono popolazioni di cellule altamente

Dettagli

Il ciclo cellulare La divisione cellulare

Il ciclo cellulare La divisione cellulare Il ciclo cellulare La divisione cellulare Il ciclo cellulare Meccanismo con cui si riproducono tutti gli organismi viventi La durata del ciclo varia moltissimo a seconda del tipo cellulare Cellule che

Dettagli

Con il supporto cellulare e la regolazione degli organi siamo ora al 3 livello o pilastro del trattamento omotossicologico. Il supporto organico è

Con il supporto cellulare e la regolazione degli organi siamo ora al 3 livello o pilastro del trattamento omotossicologico. Il supporto organico è Con il supporto cellulare e la regolazione degli organi siamo ora al 3 livello o pilastro del trattamento omotossicologico. Il supporto organico è assolutamente essenziale nelle malattie croniche e negli

Dettagli

STENOSI CAROTIDEA. Influenza del controllo glicemico. Este, 29 novembre 2013. giuseppe panebianco

STENOSI CAROTIDEA. Influenza del controllo glicemico. Este, 29 novembre 2013. giuseppe panebianco STENOSI CAROTIDEA Influenza del controllo glicemico Este, 29 novembre 2013 giuseppe panebianco Difficoltà di determinare una correlazione tra correzione terapeutica dell iperglicemia e riduzione delle

Dettagli

Respirazione cellulare

Respirazione cellulare Respirazione cellulare L equazione generale della respirazione C 6 H 12 O 6 + 6 O 2! 6 CO 2 + 6 H 2 O + 36 ATP 1 molec zucchero 6 molec ossigeno 6 molec anidride carbonica 6 molec acqua + = + + 36 molecole

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della

Dettagli

SLA La malattia: inquadramento eziopatogenetico. Claudia Caponnetto Savona, 7 febbraio 2009

SLA La malattia: inquadramento eziopatogenetico. Claudia Caponnetto Savona, 7 febbraio 2009 SLA La malattia: inquadramento eziopatogenetico Claudia Caponnetto Savona, 7 febbraio 2009 Sclerosi laterale amiotrofica Degenerazione motoneuronale ad andamento progressivo ed esito fatale Familiare in

Dettagli

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

Il Cancro è una malattia genetica

Il Cancro è una malattia genetica Il Cancro è una malattia genetica PROCESSO MULTIFASICO Il Cancro è sempre genetico Talvolta il cancro è ereditario Ciò che viene ereditato non è la malattia, bensì la PREDISPOSIZIONE In assenza di ulteriori

Dettagli

Trasferimento degli attivi a propulsione li di ossigeno. OxySkin OyS

Trasferimento degli attivi a propulsione li di ossigeno. OxySkin OyS Trasferimento degli attivi a propulsione li di ossigeno OxySkin OyS OXYSKIN: premessa Ilfisico Von Ardenne (1990) spiegò come l invecchiamento linvecchiamento fosse legato al minor apporto di sangue ai

Dettagli

L olio di semi di canapa è un alimento che si ricava dalla spremitura a freddo dei semi della pianta di canapa. Il seme di canapa è l alimento

L olio di semi di canapa è un alimento che si ricava dalla spremitura a freddo dei semi della pianta di canapa. Il seme di canapa è l alimento L o l i o d i c a n a p a n e l l a l i m e n t a z i o n e L olio di semi di canapa è un alimento che si ricava dalla spremitura a freddo dei semi della pianta di canapa. Il seme di canapa è l alimento

Dettagli

Cosa sono le malattie polyq?

Cosa sono le malattie polyq? Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH. Ci sono connessioni genetiche tra le malattie neurodegenerative? Evidenze

Dettagli

DIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI. www.fisiokinesiterapia.biz

DIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI. www.fisiokinesiterapia.biz DIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI www.fisiokinesiterapia.biz sito dell NIH sulle cellule staminali in genere http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics4.asp sito completo

Dettagli

Atassia-Teleangiectasia: programmi di ricerca Responsabile scientifico: Prof. Claudio Pignata

Atassia-Teleangiectasia: programmi di ricerca Responsabile scientifico: Prof. Claudio Pignata Atassia-Teleangiectasia: programmi di ricerca Responsabile scientifico: Prof. Claudio Pignata Esecuzione di un cross-over trial controllato e randomizzato multicentrico per la validazione su larga scala

Dettagli

Febbre Ricorrente Associata a NLRP12

Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 Versione 2016 1.CHE COS È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos è? La febbre ricorrente associata a NLRP12

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

Prevenire l'invecchiamento

Prevenire l'invecchiamento Prevenire l'invecchiamento Invecchiamento e mitocondri Veri e propri generatori in miniatura, i mitocondri impiegano l ossigeno respirato per produrre l energia necessaria al funzionamento della cellula.

Dettagli

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari

Dettagli

LA APOPTOSI DEL GRASSO. Le Motivazioni Scientifiche e La tecnica di esecuzione in tutte le zone dove è presente un accumulo adiposo

LA APOPTOSI DEL GRASSO. Le Motivazioni Scientifiche e La tecnica di esecuzione in tutte le zone dove è presente un accumulo adiposo LA APOPTOSI DEL GRASSO Le Motivazioni Scientifiche e La tecnica di esecuzione in tutte le zone dove è presente un accumulo adiposo Adiposità Dobbiamo specificare che questo trattamento è diretto alla eliminazione

Dettagli

OBESITA. 11 Aprile 2013

OBESITA. 11 Aprile 2013 OBESITA 11 Aprile 2013 L obesità è una patologia cronica caratterizzata dall eccessivo accumulo di tessuto adiposo nell organismo ed è causata da fattori ereditari e non ereditari che determinano un introito

Dettagli

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MUTAZIONI SPONTANEE ED INDOTTE Il danno al DNA non riparato può portare a mutazioni che causano malattie o morte delle cellule. Le mutazioni derivano da cambiamenti della

Dettagli

Embryology. Early development from a phenomenological point of view. Bolk s Companions for the study of medicine www.louisbolk.org

Embryology. Early development from a phenomenological point of view. Bolk s Companions for the study of medicine www.louisbolk.org Tratto da: Guus van der Bie, M.D. Embryology. Early development from a phenomenological point of view Bolk s Companions for the study of medicine www.louisbolk.org Traduzione a cura di: Stefano Cecchi

Dettagli

La traduzione: dall mrna alle proteine

La traduzione: dall mrna alle proteine La traduzione: dall mrna alle proteine Le infezioni batteriche sono una grave causa di malattie e morte in Europa e negli USA. Le infezioni batteriche si curano con antibiotici che colpiscono l espressione

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte I: Mitosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte I: Mitosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte I: Mitosi 1 La divisione cellulare Permette agli organismi di accrescersi e sostituire le cellule morte ed è alla base della riproduzione.

Dettagli

CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA:

CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA: HPV-test Pap-test 71% CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA: FALSI MITI & REALTÀ DA CONOSCERE 1 Il carcinoma della cervice uterina colpisce solo donne in età avanzata 1 Studi recenti hanno evidenziato che il

Dettagli

Progetto sulle esostosi multiple

Progetto sulle esostosi multiple Progetto sulle esostosi multiple PROGETTO SULLE ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE Dott. Leonardo D Agruma Servizio di Genetica Medica - Dipartimento dell Età Evolutiva IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza

Dettagli

ETANOLO. Tuttavia influenza sia positivamente che negativamente diverse funzioni fisiologiche.

ETANOLO. Tuttavia influenza sia positivamente che negativamente diverse funzioni fisiologiche. L etanolo, nonostante l elevato valore energetico, non può essere considerato un nutriente poiché: non svolge una funzione plastica non è essenziale. Tuttavia influenza sia positivamente che negativamente

Dettagli

RUOLO E IMPORTANZA DEGLI ANTIOSSIDANTI ALIMENTARI NELLA SALUTE DELL UOMO (Alfonso Siani. ISA CNR)

RUOLO E IMPORTANZA DEGLI ANTIOSSIDANTI ALIMENTARI NELLA SALUTE DELL UOMO (Alfonso Siani. ISA CNR) (1) RUOLO E IMPORTANZA DEGLI ANTIOSSIDANTI ALIMENTARI NELLA SALUTE DELL UOMO (Alfonso Siani. ISA CNR) DANNO OSSIDATIVO, RUOLO DEI PRO-OSSIDANTI E DIFESE ANTIOSSIDANTI ROS: reactive oxygen species (composti

Dettagli

Tutte le cellule, anche quelle più differenziate, esprimono molti geni comuni, detti housekeeping, che codificano per proteine strutturali, del

Tutte le cellule, anche quelle più differenziate, esprimono molti geni comuni, detti housekeeping, che codificano per proteine strutturali, del Tutte le cellule, anche quelle più differenziate, esprimono molti geni comuni, detti housekeeping, che codificano per proteine strutturali, del metabolismo o richieste per altre funzioni basali Nei mammiferi

Dettagli

Applied Nutritional Medicine

Applied Nutritional Medicine Glossario del corso di Medicina Nutrizionale Acidi Grassi: sono delle molecole a catena lunga che formano la quasi totalità dei lipidi complessi e dei grassi sia animali e vegetali. Se non attaccati ad

Dettagli

COLESTEROLO. l insidioso killer del cuore. A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate

COLESTEROLO. l insidioso killer del cuore. A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate COLESTEROLO l insidioso killer del cuore A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate Cos è il COLESTEROLO Il Colesterolo è una sostanza che appartiene

Dettagli

2PRFLVWHLQDHVWUHVVRVVLGDWLYR QHOFDYDOORDWOHWD

2PRFLVWHLQDHVWUHVVRVVLGDWLYR QHOFDYDOORDWOHWD 7XVFDQLDPDJJLR,QFRQWURWHFQLFR ³,OEHQHVVHUHQHOFDYDOORQRUPDWLYDULFHUFDHGDVSHWWLSUDWLFL 2PRFLVWHLQDHVWUHVVRVVLGDWLYR QHOFDYDOORDWOHWD /XFD$YHOOLQL UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PERUGIA 'LSDUWLPHQWRGL3DWRORJLD

Dettagli

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane,

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, 6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, diagnosi e terapia. CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso

Dettagli

Università degli Studi del Sannio

Università degli Studi del Sannio Università degli Studi del Sannio Dipartimento di Scienze e Tecnologie Corso: Basi Genetiche delle Malattie (8 CFU) 3 Prova Intercorso, 29 Maggio 2104 Nome Cognome Matricola 1) La distrofia muscolare di

Dettagli

Michaela Luconi, PhD

Michaela Luconi, PhD Michaela Luconi, PhD Unità di Endocrinologia Laboratorio di Biologia Cellulare dell Organo Adiposo Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali & Cliniche «Mario Serio» michaela.luconi@unifi.it COSA

Dettagli

Diapositiva 3: CASPASI IAP inibitor of apoptosis

Diapositiva 3: CASPASI IAP inibitor of apoptosis Diapositiva 1: Diapositiva 2: Nella presente presentazione vengono trattate le correlazioni scoperte e studiate tra la tecnica dei microrna e l apoptosi. Innanzitutto l apoptosi è il processo che porta

Dettagli

Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica

Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica Bologna 21 Marzo 2009 Dr.ssa G.Cenni Laboratorio Analisi Caravelli srl .e infine il laboratorio Quali sono i test di laboratorio che possono routinariamente

Dettagli

Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione

Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione Metodi generali Metodi mirati Scoperta e sviluppo di nuovi

Dettagli

Profilassi e terapia in caso di emergenze nucleari. Marco Chianelli, MD, PhD. Regina Apostolorum Hospital Rome, Italy

Profilassi e terapia in caso di emergenze nucleari. Marco Chianelli, MD, PhD. Regina Apostolorum Hospital Rome, Italy Profilassi e terapia in caso di emergenze nucleari Marco Chianelli, MD, PhD Regina Apostolorum Hospital Rome, Italy sindrome acuta da radiazioni persone nelle immediate vicinanze livelli di radioattività

Dettagli

immagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo

immagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo Esperto in processi innovativi di sintesi biomolecolare applicata a tecniche di epigenetica Materiale Didattico Biologia applicata alla ricerca bio-medica immagine Docente: Di Bernardo Per animali transgenici

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

INFIAMMAZIONE. L infiammazione è strettamente connessa con i processi riparativi! l agente di malattia e pone le basi per la

INFIAMMAZIONE. L infiammazione è strettamente connessa con i processi riparativi! l agente di malattia e pone le basi per la INFIAMMAZIONE Risposta protettiva che ha lo scopo di eliminare sia la causa iniziale del danno cellulare (es. microbi, tossine etc), sia i detriti cellulari e le cellule necrotiche che compaiono a seguito

Dettagli

I test di laboratorio per la valutazione dello stress ossidativo (d-roms test) e delle difese antiossidanti (BAP test)

I test di laboratorio per la valutazione dello stress ossidativo (d-roms test) e delle difese antiossidanti (BAP test) I test di laboratorio per la valutazione dello stress ossidativo (d-roms test) e delle difese antiossidanti (BAP test) E ampiamente riconosciuto dalla comunità scientifica che lo stress ossidativo gioca

Dettagli