FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI

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1 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 1OL AZOTEMIA OL GLICEMIA OL CREATININEMIA OL PROTEINE TOTALI OL TRANSAMINASI OSSALACETICA OL TRANSAMINASI PIRUVICA OL GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI OL FOSFATASI ALCALINA OL PSEUDOCOLINESTERASI OL CREATINFOSFOCHINASI OL COLESTEROLO OL TRIGLICERIDEMIA OL FOSFOREMIA OL BILIRUBINA TOTALE OL AMILASI OL URICEMIA OL LATTICODEIDROGENASI OL AMICACINA OL PROTEINE TOTALI LIQUORALI OL ALB LIQUOR / ALB SIERO OL INDICE LIQUORALE IgG (LINK) OL INDICE DI REIBER IgG OL CARBAMAZEPINA CBZ OL CARBAMAZEPINA LIBERA OL CARBAMAZEPINA EPOSSIDO OL ETOSUCCIMIDE OL GENTAMICINA OL C OL C OL FENOBARBITAL OL BICARBONATI (VENOSI) OL DIFENILIDANTOINA OL DIFENILIDANTOINA LIBERA OL PRIMIDONE OL VANCOMICINA OL TUBERCOLINA 1/1000 = 10 U.I OL ACIDO VALPROICO OL ACIDO VALPROICO LIBERO OL COLESTEROLO HDL OL LEVETIRACETAM (KEPPRA) OL BENCE JONES (IMMUNOFISSAZIONE URINE) OL CERULOPLASMINA OL ELETTROFORESI OL IMMUNOFISSAZIONE SIERO OL SODIEMIA OL POTASSIEMIA OL CLORUREMIA OL CALCEMIA OL MAGNESEMIA OL AMMONIEMIA OL ALDOLASI OL LIPASI OL SIDEREMIA OL CAPACITA' FERRO LEGANTE OL CUPREMIA

2 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 68OL LITIEMIA OL WAALER ROSE OL ESAME CITOLOGICO LIQUORALE OL TITOLO ANTISTAFILOLISINICO OL ALFA1 GLICOPROTEINA ACIDA OL MONOTEST OL CITOFLUORIMETRIA LIQUORALE (TRE ANTICORPI) OL TITOLO ANTISTREPTOLISINICO OL PROTEINA C REATTIVA OL VDRL OL ANTIGENE AUSTRALIA OL OXCARBAZEPINA OL 10-IDROSSI-CARBAZEPINA OL OMOCISTEINA PLASMATICA OL OMOCISTEINA URINARIA OL AMILASURIA OL URICURIA OL CREATININA CLEARANCE OL FATTORE REUMATOIDE OL MUTAZIONE FATTORE II OL VELOCITA' DI ERITROSEDIMENTAZIONE OL MAGNESIO URINARIO OL CALCIO URINARIO OL FOSFATI URINARI OL AMILASI PANCREATICA OL ANTICORPI anti ENA (test di screening) OL RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA OL FELBAMATO OL FORMULA LEUCOCITARIA SU VETRINO OL RETICOLOCITI OL RESISTENZE GLOBULARI OL EMOCROMO PIASTRINE OL ACANTOCITI OL FORMULA LEUCOCITARIA OL ELETTROFORESI EMOGLOBINA OL ANTICORPI anti DNA nativo OL ANTICORPI anti NUCLEO OL ANTICORPI anti MITOCONDRIO OL ANTICORPI anti MUSCOLO LISCIO OL Ab anti TIROIDE (MICROSOMIALE:PEROSSIDASI) OL ANTICORPI anti C. PARIETALI GASTRICHE OL ANTICORPI anti PARETE VASALE OL ANTICORPI anti "ANCA" OL ANTICORPI anti RETICOLINA OL TIREOTROPINA (TSH) OL TRIIODIOTIRONINA LIBERA OL TIROXINA LIBERA OL IgA SIERO OL IgG SIERICHE OL IgM SIERO OL AGGLUTININE A FRIGORE OL CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO OL BATTERIOSCOPICO OL GLICEMIE ORARIE (TRE DETERM.) OL GLICOSURIA (g/l)

3 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 154OL IgA LIQUORALI OL ANTICORPI LKM OL Ab anti TIROIDE (FRAZIONE TIREOGLOBULINICA) OL CORTISOLO URINARIO OL b2-microglobulina URINARIA OL b2-microglobulina EMATICA OL FECI SANGUE OCCULTO OL FERRITINA OL alfa-fetoproteina OL C.E.A OL beta HCG OL CORTISOLO PLASMATICO OL PROLATTINA OL EMOGLOBINA GLICATA OL ALBUMINA SIERO OL IgE TOTALI OL CRIOGLOBULINE OL TEST DI GRAVIDANZA OL SPETTROFOTOMETRIA SU LIQUOR OL PROTEINURIA OL % SATURAZIONE TRASFERRINA OL Beta trace protein OL ALBUMINURIA OL CREATININA URINARIA OL SODIO URINARIO OL POTASSIO URINARIO OL CLORO URINARIO OL ELETTROFORESI PROTEINE URINARIE OL AZOTURIA OL SCOTCH TEST OL GLUCOSIO LIQUOR OL CLORURI LIQUOR OL VDRL LIQUORALE OL CITOMETRIA LIQUORALE OL IEF (SIERO-LIQUOR) OL ELETTROFORESI LIPOPROTEINE OL LAMOTRIGINA OL INDICE DI REIBER IgA OL IgM LIQUORALI OL LATTICODEIDROGENASI (LIQUOR) OL INDICE DI REIBER IgM OL VITAMINA B OL FOLATI (SIERO) OL TEST DI COOMBS DIRETTO OL TEST DI COOMBS INDIRETTO OL PSA AG. PROSTATICO SPECIFICO OL TEMPO DI PROTROMBINA OL TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE ATT OL FIBRINOGENO OL TEMPO DI TROMBINA OL ANTITROMBINA TERZA OL TEMPO DI EMORRAGIA OL FATTORE VIII OL FATTORE VII OL FATTORE V

4 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 228OL FATTORE II OL FATTORE X OL FATTORE XII OL FATTORE XI OL FATTORE IX OL LUPUS ANTICOAGULANT OL PROT. C (coagulazione) OL PROT. S (coagulazione) OL ANTIGENE POLIPEPTIDICO TISSUTALE (TPA) OL D-DIMERO OL MIOGLOBINEMIA OL MIOGLOBINURIA OL CONTA DI ADDIS OL ALBUMINA LIQUOR OL IgG LIQUORALE OL CALCIO IONIZZATO OL FATTORE DI VON WILLEBRANDT OL TRANSFERRINA OL ANTICORPI ANTI HCV OL ANTICORPI ANTI HIV OL ALBUMINA OL POLIMORFISMO MTHFR A1298C OL TOPIRAMATO OL PROTEINE TOTALI materiali vari OL RINOLIQUORREA IEF TRASNFERRINA OL GLUCOSIO materiali vari OL POLIMORFISMO MTHFR C-T OL ANTICORPI anti JO OL ANTICORPI anti RPN OL ANTICORPI anti Scl OL ANTICORPI anti Sm OL ANTICORPI anti SSA OL ANTICORPI anti SSB OL ANTICORPI anti RO OL CONSERVAZIONE LIQUOR OL MUTAZIONE FRAXA OL MUTAZIONE FRAXE OL LACOSAMIDE (Vimpat) OL ANALISI DNA MEDIANTE qpcr OL CD 20 (sangue) OL SOUTHERN BLOT FRA X OL MUTAZIONE PCR ELETTROFORESI OL Mutazione F.V (Leiden) OL ANALISI POLIMORFISMO VNTR OL CONSERVAZIONE DNA O RNA OL CONSERVAZIONE SIERO OL CONSERVAZIONE TESSUTI OL DIGESTIONE CON ENZIMA OL ESTRAZIONE DNA O RNA OL IBRIDAZIONE CON SONDA OL CD3+ (LINFOCITI T) OL CD4+ ("HELPER") OL CD8+ ("SUPPRESSOR") OL CD3 - CD56+ (NATURAL KILLER) OL CD19+ (LINFOCITI B)

5 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 307OL TIPIZZAZIONE CD OL HLA DR CD14+ (MONOCITI) OL ANTIGENE CARBOIDRATICO CA OL ANTIGENE CARBOIDRATICO CA OL ANTIGENE CARBOIDRATICO CA OL CD14+ (MONOCITI) OL HLA DR+ CD14_ OL CD34+ CD133+/CD45_ OL CD 3 Liquor OL CD 19 Liquor OL FENOTIPO RH OL GRUPPO ABO E RH(D) OL FENOTIPO RH OL CONTROLLO GRUPPO OL PROVA DI COMPATIBILITA' OL SISTEMA KELL OL ANTICORPI ANTI HCV (CONFERMA II PRELIEVO) OL Ab anti HIV (II PRELIEVO PER CONFERMA) OL CATENE LEGGERE KAPPA LIBERE (siero) OL CD16 (NAT. KILL. GRANULOCITI MACROFAGI) OL CD3+ CD25+ ("T" ATTIVATI) OL CATENE LEGGERE LAMBDA LIBERE (siero) OL CATENE LEGGERE KAPPA LIBERE (liquor) OL CATENE LEGGERE LAMBDA LIBERE (liquor) OL ERITROBLASTI OL LATTATO OL LATTATO LQR OL IgG SIERO anti VIRUS MORBILLO OL IgM SIERO anti VIRUS MORBILLO OL IgG SIERO anti HERPES ZOOSTER OL IgM SIERO anti HERPES ZOOSTER OL IgG SIERO anti TOXOPLASMA OL IgM SIERO TOXOPLASMA OL IgG SIERO anti CMV OL IgM SIERO anti CMV OL IgG SIERO anti ROSOLIA OL IgM SIERO anti ROSOLIA OL IgG SIERO anti EBV (VCA) OL IgM SIERO anti EBV (VCA) OL IgG SIERO anti HSV OL IgM SIERO anti HSV OL FTA-ABS SIERO OL IgG TOTALI anti TREPONEMA ELISA OL IgM SIERO anti TREPONEMA PALL OL TPHA OL IgG SIERO anti BORRELIA OL IgM SIERO anti BORRELIA OL LIQUOR INDEX IgG antitoxo OL LIQUOR INDEX IgG anticmv OL LIQUOR INDEX IgG antirosolia OL LIQUOR INDEX IgG antiebv OL LIQUOR INDEX IgG antitreponema OL LIQUOR INDEX IgG antihsv OL LIQUOR INDEX IgG antiborrelia OL LIQUOR INDEX IgM antitoxo

6 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 380OL LIQUOR INDEX IgM anticmv OL LIQUOR INDEX IgM antirosolia OL LIQUOR INDEX IgM antiebv OL LIQUOR INDEX IgM antitreponema OL LIQUOR INDEX IgM antihsv OL LIQUOR INDEX IgM antiborrelia OL LIQUOR INDEX IgG antih.zooster OL LIQUOR INDEX IgM antih.zooster OL LIQUOR INDEX IgG anti MORBILLO OL LIQUOR INDEX IgM anti MORBILLO OL PRELIEVO VENOSO OL PRELIEVO CAPILLARE OL PRELIEVO ARTERIOSO OL REAZIONE MRZ OL IEF TRANSFERRINA OL N-DESMETILMETOSUCCIMIDE OL ZONISAMIDE OL RUFINAMIDE (INOVELON) OL TEST DI CORREZIONE PT (INR) OL TEST DI CORREZIONE APTT (RATIO) OL ANTIGENE AUSTRALIA (TEST DI CONFERMA) OL HBV ANTICORPI HBsAB OL HBV ANTIGENE HBeAg OL HBV ANTICORPI HBeAb OL HBV ANTICORPI HBcAb OL HBV ANTICORPI HBcAb IgM OL CD4+CD62 L OL HAV ANTICORPI OL HAV ANTICORPI IgM OL IgG ANTI CARDIOLIPINA OL IgM ANTI CARDIOLIPINA OL PERAMPANEL (FYCOMPA) OL ESLICARBAZEPINA metabolita - ZEBINIX OL IgG LIQUORALI anti HIV OL LIQUOR INDEX IgG antihiv OL IgG LIQUORALI anti TOXOPLASMA OL IgM LIQUORALI anti TOXOPLASMA OL IgG LIQUORALI anti CMV OL IgM LIQUORALI anti CMV OL IgG LIQUORALI anti MORBILLO OL IgM LIQUORALI anti MORBILLO OL IgG LIQUORALI anti ROSOLIA OL IgM LIQUORALI anti ROSOLIA OL IgG LIQUORALI anti EBV OL IgM LIQUORALI anti EBV OL IgG LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER OL IgM LIQUORALI anti HERPES ZOOSTER OL IgG LIQUORALI anti HSV OL CUPRURIA OL IgM LIQUORALI anti HSV OL FTA-ABS LIQUOR OL IgG LIQUORALI anti TREPONEMA OL IgM LIQUORALI anti TREPONEMA OL TPHA LIQUOR OL LIQUOR INDEX TPHA

7 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 475OL LIQUOR INDEX VDRL OL IgG LIQUORALI anti BORRELIA OL IgM LIQUORALI anti BORRELIA OL IgA SIERO OL IgG SIERICHE OL IgM SIERO OL IEF transferrina per sospetta rinoliquorrea OL RICERCA CRISTALLI COLESTERINA OL OSMOLALITA' SIERO (Mis) OL OSMOLALITA' URINE (Mis) OL RICERCA ALLOANTICORPI EMAZIE OL ANTIGENE CARBOIDRATICO CA 15.3 SU LIQUOR OL IEF TRANSFERRINA OL Ab anti TR OL Ab anti TR LIQUOR OL Ab anti Yo (anti C.Purkinje) OL Ab anti HU (ANNA-1) OL Ab anti Ri (ANNA-2) OL Ab anti AMFIFISINA OL Ab anti Yo LIQUOR OL Ab anti HU LIQUOR (ANNA-1) OL Ab anti Ri LIQUOR (ANNA-2) OL Ab anti AMFIFISINA LIQUOR OL BETA HCG LIQUOR OL CEA LIQUOR OL Alfa Fetoproteina LIQUOR OL ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (SIERO) OL ANTICORPI anti CERVELLETTO-ANTIGENI ONCONEURALI su VETRINO (LIQUOR) OL Ab anti Ma OL CA 125 LIQUOR OL CA 15.3 LIQUOR OL CA 19.9 LIQUOR OL Ab anti MA1 LIQUOR OL Ab anti Ma OL Ab anti CV 2 (CRMP5) OL Ab anti MA2 LIQUOR OL Ab anti CV 2 LIQUOR (CRMP5) OL b2-microglobulina LIQUORALE OL PR OL LATTOFERRITINA OL MPO (mieloperossidasi) OL ELASTASI OL CATEPSINA G OL BPI (bactericidal/permeability-increasing protein OL CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO OL CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO (OGTT) OL CLONAZEPAM (RIVOTRIL) OL DIAZEPAM (VALIUM) OL MIDAZOLAM (DORMICUM) OL NITRAZEPAM (MOGADON) OL BROMAZEPAM (LEXOTAN) OL LORAZEPAM (TAVOR) OL FLUNITRAZEPAM (ROIPNOL) OL CLORDEMETILDIAZEPAM (EN) OL ESAME URINE

8 U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 603OL ID. ANTICORPI IRR. ANTI EMAZIE OL PRELIEVO MICROBIOLOGICO OL Ab LIQUORALI anti TIREOPEROSSIDASI OL LIQUOR INDEX anti TIREOPEROSSIDASI OL GLICEMIA BASALE E POST_PRANDIALE OL Ab LIQUORALI anti TIREOGLOBULINA OL LIQUOR INDEX anti TIREOGLOBULINA OL Attivatore Tissutale del Plasminogeno (tpa) OL INIBITORE ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO (PAI 1) OL LIPOPROTEINA (a) OL PROTROMBINA FRAMMENTI 1_ OL TEST DI AGGR. PIASTRINICA secondo BORN OL VISCOSITA' EMATICA (Coll/Epi) OL ANTICORPI ANTI BETA2GLICOPROTEINA (IgG) OL ANTICORPI ANTI BETA2 GLICOPROTEINA (IgM) OL COLTURE LINFOCITARIE OL CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE OL Microdelezione CATCH22 (FISH x TUPLE1) OL Microdelezione 22q OL Microdelezione Smith-Magenis OL Microdelezione Miller-Dieker OL Microdelezione Wolf-Hirschhorn OL Microdelezione Williams-Beuren OL RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI 1, OL Microdelezione 1p OL Sindrome di Prader-Willi / Angelman (SNRPN) OL Sindrome di Angelman (UBE3A) OL FRAXA (Test di II livello) OL FRAXE(Test di II livello) OL Metilazione Prader-Willi/Angelman OL Delezione Neurofibromatosi (NF1) OL Array CGH 1, OL Studio del Mosaicismo Cromosomico OL Analisi mediante Painting Multipli 1, OL Analisi mediante sonde alfoidi mutiple OL ANALISI DNA (SEQUENZIAMENTO) OL Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico C OL Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico G OL Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico NOR OL Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico Q OL Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico R OL Colorazione aggiuntiva bandeggio Cromosomico Distamicina A OL FOLATI LIQUOR OL PARATORMONE (PTH) (S) OL TROPONINA I HS OL PROCALCITONINA OL FRAXA (Test di I livello) OL FRAXE (test di I livello) OL BRAIN NATRIURETIC PEPTIDE (BNP) OL VITAMINA D OL Test di Avidità IgG TOXOPLASMA OL IgG ROSOLIA TITOLO ANTICORPALE

9 UOC NEUROPATOLOGIA 5905OL Sequenza del DNA (fino a 400bp) OL Estrazione di DNA da tessuto OL Conservazione di campioni di DNA OL Analisi di mutazione del DNA con reazione PCR e elettroforesi OL Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (con PCR ed elettroforesi (per locus)) OL GENE PRNP OL ANALISI APLOTIPO TAU (MAPT) OL GENE GRN OL GENE APP OL GENE PSEN OL GENE APOE OL GENE TAU (MAPT) OL GENE TAU (MAPT) CON APLOTIPO OL RIARRANGIAMENTO MEDIANTE MLPA GENI TAU (MAPT)/GRN OL GENE C9ORF OL GENE PSEN Pannello geni AD e FTD 5218OL ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) e tecniche assimilabili 4, OL Pannello Fattori di rischio AD e FTD ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) e tecniche assimilabili 4, Proteina SU LIQUOR 5907OL Western Blot (Elettroforesi e Immunoblot) ESAME ISTOLOGICO 5916OL Esame istologico: allestimento e lettura di prepararti inclusi in paraffina e colorati con metodi di routine OL Colorazioni immunoistochimiche e speciali (ciascuna) OL Colorazioni fino a OL Colorazioni oltre le ESAME NEUROPATOLOGICO 5313OL Diagnostica autopsia su preparati istologici allestiti dalla Divisione OL Diagnostica autopsia su preparati istologici allestiti altrove Proteina TAU Totale AB42 TAU Fosforilata SU LIQUOR 5201OL TAU TOTALE - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici OL AB42 - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici OL TAU FOSFORILATA - ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici OL ELISA per analisi quantitativa di proteine in liquidi biologici

10 UOC NEUROPATOLOGIA CONSULENZA ESAME ISTOLOGICO 5915OL Lettura di preparati per (Istologia/Tumori) OL Colorazioni immunoistochimiche e speciali (ciascuna) OL Colorazioni fino a OL Colorazioni oltre le ESAME BIOCHIMICO DEL TESSUTO NERVOSO PER RICERCA PROTEINA PRIONICA PATOLOGICA 5906OL Estrazione di proteine da tessuto OL Western Blot (Elettroforesi e Immunoblot) CAMPIONAMENTO PER BIOLOGIA MOLECOLARE 5103OL Campione per biologia molecolare CAMPIONAMENTO PER BIOLOGIA MOLECOLARE PLUS 5105OL Campione per biologia molecolare Plus MICROSCOPIA ELETTRONICA - ULTRASTRUTTURALE CUTE 5909OL Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica OL Lettura di preparati per Microscopia Elettronica OL Esame istologico Cute MICROSCOPIA ELETTR.- ULTRASTRUTTUR. PELLET LEUCOCIT. 5909OL Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica OL Lettura di preparati per Microscopia Elettronica MICROSC.ELETTRONICA - ULTRASTRUTTURALE NERVO 5909OL Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica OL Lettura di preparati per Microscopia Elettronica OL Esame istologico Nervo Periferico MICROSCOPIA ELETTR.- ULTRASTRUTTUR. BIOPSIA CEREBRALE 5909OL Allestimento e fotografia di preparati per Microscopia Elettronica OL Lettura di preparati per Microscopia Elettronica

11 SOSD GENETICA EREDITARIE 1. DOSAGGIO ENZIMI LEUCOCITARI, PLASMATICI E TISSUTALI 3062OL Alfa-1,4-glucosidasi (maltasi acida) su muscolo OL Alfa-1,4-glucosidasi (maltasi acida) su leucociti OL Alfa-fucosidasi su leucociti OL Alfa-fucosidasi su plasma OL Alfa-galattosidasi su plasma OL Alfa-galattosidasi su leucociti OL Alfa-iduronidasi su leucociti OL Alfa-iduronidasi su plasma OL Alfa-mannosidasi OL Alfa-N-acetil-galattosaminidasi su plasma OL Alfa-N-acetil-galattosaminidasi su leucociti OL Alfa-neuraminidasi OL Arilsulfatasi A OL Arilsulfatasi B OL Beta-galattosidasi OL Beta-glucosidasi OL Beta-glucuronidasi su leucociti OL Beta-glucuronidasi su plasma OL Beta-mannosidasi OL Beta-N-acetil glucosaminidasi A + B (Beta-esosaminidasi totale) su plasma OL Beta-N-acetil glucosaminidasi A + B (Beta-esosaminidasi totale) su leucociti OL Cerebroside beta-galattosidasi (galattocerebrosidasi) OL Chitotriosidasi OL Fruttosio 1,6 difosfatasi OL Lipasi acida lisosomiale (LAL) [metodo fluorimetrico con 4-metillumbelliferil palmitato OL Lipasi acida lisosomiale (LAL) [metodo fluorimetrico con 4-metillumbelliferil palmitato OL Palmitoil-proteina tioesterasi su leucociti OL Palmitoil-proteina tioesterasi su plasma OL Sfingomielinasi OL Tripeptidil peptidasi I ANALISI METABOLITI NEI LIQUIDI BIOLOGICI 3029OL Acidi organici urinari incluso acido orotico [metodo GC/MS] OL Acido Orotico OL Tiosolfato/Sulfitest OL Acidi grassi a catena media e lunga TFA (plasma) [metodo GC/MS] OL Acidi grassi a catena molto lunga VLCFA (plasma) [metodo ESI/MS/MS] OL Acido lattico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] su plasma OL Acido lattico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] su liquor OL Acido piruvico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] su plasma OL Acido piruvico (sangue, liquor) [metodo spettrofotometrico] su liquor OL Acido fitanico [metodo GC/MS] OL Acido pristanico [metodo GC/MS) OL Acido sialico (NANA) [metodo ESI/MS/MS] OL Colestanolo (deidrocolesterolo) [metodo GC/MS] OL Mucopolisaccaridi urinari [metodo spettrofotometrico] OL Oligosaccaridi urinari [metodo ESI/MS/MS] ALTRI ESAMI BIOCHIMICI 3050OL Vitamina E [metodo ESI/MS/MS]

12 SOSD GENETICA 3045OL Biotinidasi BIOLOGIA CELLULARE 3124OL Allestimento e coltura di fibroblasti OL Allestimento e coltura di linee cellulari stabilizzate con virus (linee linfoblastoidi) ANALISI GENETICHE PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE EREDITARIE Elenco prestazioni per tipologia 4098OL Estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) (da sangue periferico, tessuti OL Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (con PCR ed elettroforesi (per locus)) OL Analisi del DNA per polimorfismo (con PCR, digestione enzimatica ed elettroforesi (c OL Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (fino a 400 bp paia di basi) OL Analisi di mutazione del DNA (con PCR e ibridazione con sonde non radiomarcate (R OL Analisi quantitativa di acidi nucleici umani con PCR - Real Time (RT - PCR) OL Riarrangiamenti (delezione e duplicazione) di altri geni umani mediante MLPA OL Analisi di sequenze genetiche mediante Next Generation Sequencing (NGS) 4, Atassie spinocerebellari ereditarie 4000OL Gene FXN (Atassia di Friedreich) [espansione GAA] OL Gene FXN (Atassia di Friedreich) [analisi di sequenza] 1, OL Gene ATXN1 (SCA1) [espansione CAG] OL Gene ATXN2 (SCA2) [espansione CAG] OL Gene ATXN3 (SCA3) [espansione CAG] OL Gene CACNA1 (SCA6) [espansione CAG] OL Gene ATXN7 (SCA7) [espansione CAG] OL Gene ATXN8 (SCA8) [espansione CTG/CAG ] OL Gene ATXN10 (SCA10) [espansione ATTCT] OL Gene PPP2R2B (SCA12) [espansione CAG] OL Gene TBP (SCA17) [espansione CAG] OL Gene ATN1 (DRPLA) [espansione CAG] OL Gene TTPA (Atassia da deficit di vitamina E) [analisi di sequenza] 1, OL Gene APTX (AOA1) [analisi di sequenza] 1, OL Gene SETX (AOA2) [analisi di sequenza] 4, OL Gene PRKCG (SCA14) [analisi di sequenza] 1, OL Gene ITPR1 (SCA15) [analisi quantitativa RT-PCR] OL Gene KCND3 (SCA19) [analisi di sequenza] 1, OL Gene PDYN (SCA23) [analisi di sequenza] 1, OL Gene AFG3L2 (SCA28) [analisi di sequenza] 1, OL Gene NOP56 (SCA36) [espansione GGCCTG] OL Gene FMR1 (FRAXA / X fragile, FXTAS) [espansione CGG] OL Pannello multigenico NGS "Atassie I" 4, OL Pannello multigenico NGS "Atassie II - Atassie episodiche" 4, OL Pannello multigenico NGS "Atassie III - Atassia telangectasia" 4, Paraparesi spastiche ereditarie 4040OL Gene SPG4 [analisi di sequenza] 2, OL Gene SPG4 [delezione, MLPA] OL Gene SPG7 [delezione, MLPA] OL Gene SPG7 [analisi di sequenza] 1,

13 SOSD GENETICA 4172OL Gene ATL1 (SPG3) [delezione, MLPA] OL Gene ATL1 (SPG3) [analisi di sequenza] 1, OL Gene CYP7B1 (SPG5) [analisi di sequenza] 1, OL Gene KIF5A (SPG10) [analisi di sequenza] 1, OL Gene REEP1 (SPG31) [analisi di sequenza] 1, OL Gene NIPA1 (SPG6) [analisi di sequenza] OL Gene SPG11 [analisi di sequenza] 4, OL Gene SPG15 [analisi di sequenza] 4, OL Gene FA2H (SPG35) [analisi di sequenza] 1, OL Pannello multigenico NGS "Paraparesi spastiche" 4, Coree degenerative 4014OL Gene HTT (Malattia di Huntington) [espansione CAG] OL Gene VPS13A (coreina) (Corea Acantocitosi) [analisi di sequenza] 4, Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) 4010OL Gene SOD1 [analisi di sequenza] OL Gene FUS/TLS [analisi di sequenza] 2, OL Gene TARDBP [analisi di sequenza] OL Gene C9ORF72 [espansione GGGGCC] OL Pannello multigenico NGS "SLA" 4, Atrofie muscolari spinali 4011OL Geni SMN1 e SMN2 (SMA) [delezione, MLPA] OL Geni SMN1 e SMN2 (SMA) [analisi di sequenza] 1, OL Gene AR (SBMA / Malattia di Kennedy) [espansione CAG] Neuropatie periferiche ereditarie 4020OL Duplicazione 17p11.2 (CMT1A) [MLPA] OL Delezione 17p11.2 (HNPP) [MLPA] OL Gene GJB1 (connessina 32) [analisi di sequenza] OL Gene MPZ (P0) [analisi di sequenza] OL Gene GDAP1 [analisi di sequenza] 1, OL Gene PMP22 [analisi di sequenza] OL Gene MFN2 [analisi di sequenza] 2, OL Gene HSPB1[analisi di sequenza] OL Gene HSPB8 [analisi di sequenza] OL Gene BSCL2 [analisi di sequenza] 1, OL Gene TTR (Amiloidosi familiare) [analisi di sequenza] OL Gene SEPT9 (HNA) [analisi di sequenza] 2, OL Pannello multigenico NGS "Neuropatie" 4, Leucodistrofie ereditarie 4175OL Gene ABCD1 (Adrenoleucodistrofia/AMN) [delezione, MLPA] OL Gene ABCD1 (Adrenoleucodistrofia/AMN) [analisi di sequenza] 1, OL Gene ARSA (Leucodistrofia metacromatica) [analisi di sequenza] 1, OL Gene GALC (Malattia di Krabbe) [MLPA]

14 SOSD GENETICA 4181OL Gene GALC (Malattia di Krabbe) [analisi di sequenza] 1, OL Gene LMNB1 [duplicazione, analisi quantitativa RT-PCR] 1, OL Gene EIF2B5 (Vanishing White Matter) [analisi di sequenza] 1, OL Geni EIF2B (Vanishing White Matter) [analisi di sequenza] 2, OL Gene PLPI [analisi MLPA] OL Gene PLP1 [analisi di sequenza] OL Gene GFAP (Malattia di Alexander) [analisi di sequenza] 1, OL Gene TUBB4A [analisi di sequenza] OL Gene GBE1 (Polyglucosan body disease) [analisi di sequenza] 1, OL Pannello multigenico NGS "Leucodistrofie" 4, Emicrania emiplegica familiare 4177OL Pannello multigenico NGS "Emicrania emiplegica familiare" 4, Malattie cerebrovascolari ereditarie 4036OL Gene NOTCH3 (CADASIL) [analisi di sequenza] 2, OL Gene NOTCH3 esoni 3 e 4 (CADASIL) [analisi di sequenza] OL Gene HTRA1 (CARASIL) [analisi di sequenza] OL Gene GLA (Malattia di Fabry) [analisi di sequenza] Epilessie ereditarie e difetti della migrazione neuronale 4101OL Gene SLC2A1 (GLUT1) [analisi di sequenza] 1, OL Gene SCN1A [analisi di sequenza] 2, OL Gene LISI [analisi di sequenza] 2, OL Gene DCX [analisi di sequenza] 1, OL Gene FLNA [analisi di sequenza] 4, OL Gene ARX [analisi di sequenza] OL Pannello multigenico NGS "Epilessie ereditarie" 4, Difetti della beta-ossidazione mitocondriale 4016OL Gene CPT2 [analisi di sequenza] 1, OL Gene CACT (SLC25A20) [analisi di sequenza] OL Gene ACADVL (VLCAD) [analisi di sequenza] 1, OL Gene ACADM (MCAD) [analisi di sequenza] 1, OL Gene ACADS (SCAD) [analisi di sequenza] 1, OL Gene ETFA [analisi di sequenza] 1, OL Gene ETFB [analisi di sequenza] 1, OL Gene ETFDH [analisi di sequenza] 1, OL Gene FLAD1 [analisi di sequenza] Malattie dei perossisomi 4188OL Pannello multigenico NGS "Malattie dei perossisomi" 4, Malattie lisosomiali 4132OL Gene GBA (Malattia di Gaucher) [analisi di sequenza] 1, OL Gene NAGLU (Mucopolisaccaridosi tipo IIIB / Sanfilippo B) [analisi di sequenza] 1, OL Gene NEU1 (Sialidosi tipo 1 e 2) [analisi di sequenza]

15 SOSD GENETICA Altri 4165OL Gene FH (Deficit di fumarasi) [analisi di sequenza] OL Gene PMM2 (Deficit congenito di glicosilazione tipo IA) [analisi di sequenza] 1, OL Gene NPC1 (Malattia di Niemann-Pick tipo C1) [delezione, MLPA] OL Gene NPC1 (Malattia di Niemann-Pick tipo C1) [analisi di sequenza] 2, OL Gene NPC2 (Malattia di Niemann-Pick tipo C2) [delezione, MLPA] OL Gene NPC2 (Malattia di Niemann-Pick tipo C2) [analisi di sequenza] OL Gene DHCR7 (Sindrome di Smith-Lemli-Opitz) [analisi di sequenza]

16 UOC NEURONCOLOGIA 8000OL LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 1p-9p-10q-17p-19q 1, OL LOH in gliomi-perdita di eterozigosi - 1p- 19q OL Metilazione promotore MGMT in gliomi - Gene MGMT OL TP53- mutazioni gene TP53 : esoni 5,6,7,8, OL EGFR- espansione del gene EGFR ( comprende estrazione ) OL TP53 - ( Mutazione Nota ) OL EGFR viii - variante terza gene EGFR OL IDH1 mutazione gene IDH1 : esone OL IDH2 mutazione gene IDH2 : esone OL PTEN (esoni dall'1al 9) OL PTEN ( Mutazione Nota ) OL Mutazione gene BRAF V600E (comprende estrazione) OL NF1-mutazioni Neurofibromatosi 1 (Sequenziamento Completo) 2, OL NF1-MLPA (P081-P082) (comprende estrazione) OL NF1-MLPA (P122) (comprende estrazione) OL NF1-sequenziamento diretto DNA ( Mutazione Nota ) OL NF1-Diagnosi Prenatale OL Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento OL ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA OL ANALISI DI POLIMORFISMI OL CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA OL Analisi Quantitativa di acidi nucleici umani mediante pcr real time (rt-pcr) o tecniche assimilabili

17 UOC NEUROLOGIA 4 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI Codice interno Oliamm Descrizione Tariffa Enti Esterni/Solventi PRESTAZIONI NEUROIMMUNOLOGICHE 2000OL Anticorpi anti Recettore Nicotinico Muscolare OL Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) SIERO OL Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) LIQUOR OL Anticorpi anti Titina OL Anticorpi anti Recettore per la Rianodina (Immunoblotting) OL Anticorpi anti Acquaporina 4 (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti Acquaporina 4 (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti NMDAr (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti NMDAr (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti CASPR2 (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti CASPR2 (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti LGI1 (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti LGI1 (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti AMPA1 (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti AMPA1 (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti AMPA2 (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti AMPA2 (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti GABAb1 (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti GABAb1 (Immunoistochimica) LIQUOR OL Anticorpi anti MuSK OL Anticorpi anti LRP4 (Immunoistochimica) OL Anticorpi anti Canale del Calcio SIERO OL Anticorpi anti Canale del Calcio LIQUOR OL Anticorpi anti Canale del Potassio SIERO OL Anticorpi anti Canale del Potassio LIQUOR OL Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide A (2 diluizioni) SIERO OL Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide A (1 diluizione) LIQUOR OL Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide B (2 diluizioni) SIERO OL Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide B (1 diluizione) LIQUOR OL Anticorpi anti proteina mielinica oligodendrocitica (IgG e IgM) SIERO OL Anticorpi anti proteina mielinica oligodendrocitica (IgG e IgM) LIQUOR OL Anticorpi anti gangli della base (anti-putamen) (Immunoblotting) SIERO OL Anticorpi anti gangli della base (anti-putamen) (Immunoblotting) LIQUOR OL Anticorpi anti GAD SIERO OL Anticorpi anti GAD LIQUOR OL Anticorpi anti MAG SIERO OL Anticorpi anti MAG LIQUOR OL Anticorpi anti GM1 lgg, SIERO OL Anticorpi anti GM1 lgm, SIERO OL Anticorpi anti GM1 IgG, LIQUOR OL Anticorpi anti GM1 IgM, LIQUOR OL Anticorpi anti GM2 lgg, SIERO OL Anticorpi anti GM2 lgm, SIERO OL Anticorpi anti GM2 lgg, LIQUOR OL Anticorpi anti GM2 IgM, LIQUOR OL Anticorpi anti GQ1b lgg, SIERO OL Anticorpi anti GQ1b IgM, SIERO OL Anticorpi anti GQ1b lgg, LIQUOR OL Anticorpi anti GQ1b IgM, LIQUOR OL Anticorpi anti GD1a lgg, SIERO OL Anticorpi anti GD1a IgM, SIERO OL Anticorpi anti GD1a lgg, LIQUOR OL Anticorpi anti GD1a IgM, LIQUOR OL Anticorpi anti GD1b lgg, SIERO

18 UOC NEUROLOGIA 4 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI 2003OL Anticorpi anti GD1b IgM, SIERO OL Anticorpi anti GD1b lgg, LIQUOR OL Anticorpi anti GD1b IgM, LIQUOR OL Anticorpi anti Solfatidi SIERO OL Anticorpi anti Solfatidi LIQUOR OL Anticorpi anti DPPX (Immunoistochimica) SIERO OL Anticorpi anti DPPX (Immunoistochimica) LIQUOR PRESTAZIONI MORFOLOGICHE E GENETICO-MOLECOLARI 2102OL Prelievo bioptico OL Crioconservazione biopsia muscolare OL Analisi Istologiche, 5 reazioni OL Analisi Istoenzimatiche, 10 reazioni OL Analisi miopatie infiammatorie, 9 marker OL Altra colorazione per biopsia muscolare OL Esame istopatologico analisi ultrastrutturale (T.E.M.) DIAGNOSI GENETICA DISTROFIA MIOTONICA 2370OL Analisi di mutazione DNA con PCR e ibridazione con sonda non radiomarcata per DMPK DIAGNOSI GENETICA CANALOPATIE 2378OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Calcio, 3 blocchi (per IpoPP1) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Calcio, familiarità (per IpoPP1) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, 2 blocchi (per IpoPP2) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, familiarità (per IpoPP2) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Cloro, 14 blocchi (Miotonia Congenita Thomsen/Becker) 2, OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Cloro, familiarità (Miotonia Congenita Thomsen/Becker) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Cloro mediante MLPA OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, 24 blocchi (per PMC) 4, OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Sodio, familiarità (per PMC) OL Analisi di mutazione DNA per Acetilcolina transferasi, 11 blocchi (miastenia congenita) 2, OL Analisi di mutazione DNA per Acetilcolina transferasi, familiarità (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Subunità Alfa dell'achr, 7 blocchi (miastenia congenita) 1, OL Analisi di mutazione DNA per Subunità Alfa dell'achr, familiarità (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Subunità Epsilon dell'achr, 7 blocchi+promotore (miastenia congenita) 1, OL Analisi di mutazione DNA per Subunità Epsilon dell'achr, familiarità (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Rapsina N88K (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Rapsina, 8 blocchi (miastenia congenita) 1, OL Analisi di mutazione DNA per Rapsina, familiarità (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Docking Protein-7 duplicazione (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Docking Protein-7, 7 blocchi (miastenia congenita) 1, OL Analisi di mutazione DNA per Docking Protein-7, familiarità (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Alpha-1,3/1,6-Mannosyltransferasi, 4 blocchi (miastenia congenita) OL Analisi di mutazione DNA per Alpha-1,3/1,6-Mannosyltransferasi, familiarità (miastenia congenita) OL 2501OL Analisi di mutazione DNA per Subunità UDP-N-Acetilglucosaminiltransferasi, 4 blocchi (miastenia congenita) Analisi di mutazione DNA per Subunità UDP-N-Acetilglucosaminiltransferasi, familiarità (miastenia congenita) OL Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a miastenia congenita 4, OL 2562OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, 7 blocchi (atassia episodica tipo 1) Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, familiarità (atassia episodica tipo 1) 1,

19 UOC NEUROLOGIA 4 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI 2513OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente (paralisi periodica ipokaliemica), 1 blocco OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, 4 blocchi (Sindr. di Andersen- Tawil) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, familiarità (Sindr. di Andersen- Tawil) OL Analisi di mutazione DNA per Canale del Potassio voltaggio dipendente, 2 blocchi OL Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello geni associati a canalopatia 4, DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA DISTROFIE MUSCOLARI Distrofina 2390OL Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (M-PCR, 30 blocchi) 2, OL Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (due set MLPA) OL Analisi mediante Next Generation Sequencing per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker 4, OL Analisi di mutazione DNA per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker, familiarità OL Distrofina, 4 anticorpi (Immunoistochimica) OL Distrofina, 1 anticorpo (Immunoblotting) Glicoproteine associate a distrofina 2162OL α,β,γ,δ Sarcoglicani e β-distroglicano (Immunoistochimica), 5 anticorpi OL Analisi di mutazione DNA per α-sarcoglicano, 10 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per α-sarcoglicano, familiarità OL Analisi di mutazione DNA per β-sarcoglicano, 6 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per β-sarcoglicano, familiarità OL Analisi di mutazione DNA per δ-sarcoglicano, 9 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per δ-sarcoglicano, familiarità OL Analisi di mutazione DNA per γ-sarcoglicano, 8 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per γ-sarcoglicano, familiarità OL α-distroglicano, 1 anticorpo (Immunoistochimica) Glicoproteine associate a distrofina + laminina α2 2161OL α,β,γ,δ Sarcoglicani e β-distroglicano, Laminina α2 e β1, 8 anticorpi (immunoistochimica) Emerina (EMD) 2172OL Emerina, 1 anticorpo (Immunoistochimica) OL Emerina, 1 anticorpo (Immunoblotting) OL Analisi di mutazione DNA per Emerina, 6 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per Emerina, familiarità Lamina A/C (LMNA) 2156OL Lamina A/C, 1 anticorpo (Immunoistochimica) OL Analisi di mutazione DNA per laminopatia, 16 blocchi 2, OL Analisi di mutazione DNA per laminopatia, familiarità Catene pesanti della miosina 2171OL Catene pesanti della miosina, 4 anticorpi (Immunoistochimica) Calpaina 3 (CAPN3) 2176OL Calpaina 3, 2 anticorpi (Immunoblotting) OL Analisi di mutazione DNA per calpaina 3, 19 blocchi 3, OL Analisi di mutazione DNA per calpaina 3, familiarità OL Analisi mediante Next Generation Sequencing per CAPN3 4, Caveolina 3 (CAV3) 2168OL Caveolina 3, 1 anticorpo (Immunoistochimica) OL Analisi di mutazione DNA per caveolina 3, 2 blocchi + promotore OL Analisi di mutazione DNA per caveolina 3, familiarità Disferlina (DYSF) 2158OL Disferlina. 1 anticorpo (Immunoistochimica) OL Disferlina, 1 anticorpo (Immunoblotting) OL Analisi mediante Next Generation Sequencing per Disferlina 4, OL Analisi di mutazione DNA per DYSF, familiarità Anoctamina (ANO5) 2619OL Analisi mediante Next Generation Sequencing per ANO5 4, OL Analisi di mutazione DNA per ANO5, familiarità

20 UOC NEUROLOGIA 4 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI Collagene VI 2173OL Collagene VI, 1 anticorpo (Immunoistochimica) OL Analisi mediante Next Generation Sequencing per COL6A1, COL6A2, COL6A3 4, Laminina α2 (LAMA2) 2163OL laminina α2, 2 anticorpi e β1, 1 anticorpo (immunoistochimica) OL laminina α2 (Immunoblotting) OL Analisi mediante Next Generation Sequencing per LAMA2 4, OL Analisi di mutazione DNA per LAMA2, familiarità Fukutin-Related Protein (FKRP) 2464OL Analisi di mutazione DNA per FKRP, 8 blocchi + promotore 1, OL Analisi di mutazione DNA per FKRP, familiarità protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGnT1) 2482OL Analisi di mutazione DNA per POMGnT1, 14 blocchi + promotore 2, OL Analisi di mutazione DNA per POMGnT1, familiarità protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (POMGnT2) 2257OL Analisi di mutazione DNA per POMGnT2, 8 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per POMGnT2, familiarità protein-o-mannosyltransferase 1 (POMT1) 2484OL Analisi di mutazione DNA per POMT1, 18 blocchi + promotore 3, OL Analisi di mutazione DNA per POMT1, familiarità Protein-O-mannosyltransferase 2 (POMT2) 2486OL Analisi di mutazione DNA per POMT2, 21 blocchi + promotore 4, OL Analisi di mutazione DNA per POMT2, familiarità Fukutin (FKTN) 2466OL Analisi di mutazione DNA per FKTN, 10 blocchi + promotore 2, OL Analisi di mutazione DNA per FKTN, familiarità OL Like-glycosyltransferase (LARGE) 2474OL Analisi di mutazione DNA per LARGE, 16 blocchi + promotore 2, OL Analisi di mutazione DNA per LARGE, familiarità OL Isoprenoid synthase domain containing (ISPD) 2424OL Analisi di mutazione DNA per ISPD, 8 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per ISPD, familiarità OL Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a distrofie muscolari 4, DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA MIOPATIE CONGENITE Actina alpha 1 (ACTA1) 2450OL Analisi di mutazione DNA per ACTA1, 5 blocchi OL Analisi di mutazione DNA per ACTA1, familiarità Bridging integrator 1 (BIN1) 2426OL Analisi di mutazione DNA per BIN1, 20 blocchi 3, OL Analisi di mutazione DNA per BIN1, familiarità Four and a half LIM domains 1 (FHL1) 2444OL Analisi di mutazione DNA per FHL1, 7 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per FHL1, familiarità Dynamin 2 (DNM2) 2462OL Analisi di mutazione DNA per DNM2, 20 blocchi 3, OL Analisi di mutazione DNA per DNM2, familiarità Myotubularin 1 (MTM1) 2478OL Analisi di mutazione DNA per MTM1, 15 blocchi 2, OL Analisi di mutazione DNA per MTM1, familiarità Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta (MYH7) 2420OL Analisi di mutazione DNA per MYH7, 40 blocchi 7, OL Analisi di mutazione DNA per MYH7, familiarità Polymerase I and transcript release factor (PTRF) 2492OL Analisi di mutazione DNA per PTRF, 2 blocchi OL Analisi di mutazione DNA per PTRF, familiarità

21 UOC NEUROLOGIA 4 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI Selenoprotein N, 1 (SEPN1) 2488OL Analisi di mutazione DNA per SEPN1, 10 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per SEPN1, familiarità Recettore per la rianodina (RYR1) 2614OL Analisi mediante Next Generation Sequencing del gene RyR1 4, OL Analisi di mutazione DNA per RYR1, familiarità Calsequestrin 1 (CASQ1) 2433OL Analisi di mutazione DNA per CASQ1, 15 blocchi 2, OL Analisi di mutazione DNA per CASQ1, familiarità Stromal interaction molecule 1 (STIM1) 2569OL Analisi di mutazione DNA per STIM1, 14 blocchi 2, OL Analisi di mutazione DNA per STIM1, familiarità OL Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a miopatie congenite 4, DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA MIOPATIE DISTALI/MIOFIBRILLARI UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasi/N-acetilmannosamina kinasi (GNE) 2468OL Analisi di mutazione DNA per gene GNE, 13 blocchi 2, OL Analisi di mutazione DNA per gene GNE, familiarità Miotilina (MYOT) 2480OL Analisi di mutazione DNA per MYOT, 10 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per MYOT, familiarità Alfa-B cristallino (CRYAB) 2456OL Analisi di mutazione DNA per CRYAB, 3 blocchi OL Analisi di mutazione DNA per CRYAB, familiarità Desmina (DES) 2458OL Analisi di mutazione DNA per DES, 9 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per DES, familiarità OL Desmina e Miotilina, 2 anticorpi (Immunoistochimica) DnaJ homolog subfamily B member 6 (DNAJB6) 2422OL Analisi di mutazione DNA per DNAJB6, 12 blocchi 2, OL Analisi di mutazione DNA per DNAJB6, familiarità Filamin C, gamma (FLNC) 2493OL Analisi di mutazione DNA per FLNC, 8 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per FLNC, familiarità LIM domain binding 3/ZASP (LDB3/ZASP) 2476OL Analisi di mutazione DNA per LDB3/ZASP, 9 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per LDB3/ZASP, familiarità BCL2-associated athanogene 3 (BAG3) 2446OL Analisi di mutazione DNA per BAG3, 4 blocchi OL Analisi di mutazione DNA per BAG3, familiarità Titin (TTN) 2622OL Analisi mediante Next Generation Sequencing del gene TTN 4, OL Analisi di mutazione DNA per TTN, 1 blocco OL Analisi mediante Next Generation Sequencing di pannello di geni associati a miopatie distali/miofibrillari (MD/F) 4, DIAGNOSI MORFOLOGICA E GENETICA MIOPATIE LISOSOMIALI Lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) 2470OL Analisi di mutazione DNA per LAMP2, 9 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per LAMP2, familiarità OL LAMP2, 1 anticorpo (Immunoistochimica) XMEA Vacuolar H+-ATPase homolog (VMA21) 2567OL Analisi di mutazione DNA per VMA21, 3 blocchi OL Analisi di mutazione DNA per VMA21, familiarità FARMACOGENOMICA PER TIOPURINA S-Metiltranferasi 2509OL Analisi di mutazione DNA per TPMT - risposta ad azatioprina, 7 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per TPMT - risposta ad azatioprina, familiarità

22 UOC NEUROLOGIA 4 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI DIAGNOSI GENETICA MALATTIA DEL MOTONEURONE Alsina (ALS2) 2557OL Analisi di mutazione DNA per ALS2, 34 blocchi 6, OL Analisi di mutazione DNA per ALS2, familiarità Vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) 2560OL Analisi di mutazione DNA per VAPB, 6 blocchi 1, OL Analisi di mutazione DNA per VAPB, familiarità ALTRE PRESTAZIONI 2623OL Analisi del microbioma mediante Next Generation Sequencing 4, OL Analisi genetica mediante metodica MLPA OL Analisi genetica mediante Next Generation Sequencing 4, OL Coltura mioblasti/fibroblasti OL Conservazione di campioni di DNA OL Conservazione di campioni di RNA OL Crioconservazione in azoto liquido di biopsie vitali OL Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari OL Crioconservazione in azoto liquido di colture mioblasti OL Crioconservazione in azoto liquido di liquor OL Crioconservazione in azoto liquido di plasma OL Crioconservazione in azoto liquido di siero OL Crioconservazione in azoto liquido di tessuti OL Crioconservazione in azoto liquido di sospensioni linfocitarie OL Estrazione di DNA OL Estrazione di RNA OL Tipizzazione sottopopolazioni cellulari (per ciascun anticorpo) Citofluorimetria

23 LABORATORIO NEUROGENETICA MOLECOLARE ANALISI BIOCHIMICHE 7104OL Piruvato Deidrogenasi (PDHc) su muscolo OL Piruvato Deidrogenasi (PDHc) su fibroblasti OL Catena Respiratoria su muscolo 1, OL Catena Respiratoria su fibroblasti 1, OL Dosaggio CoQ (HPLC) - Q10 su muscolo OL Dosaggio CoQ (HPLC) - Q10 su fibroblasti OL Dosaggio Neurotrasmettitori Liquorali (HPLC) OL Dosaggio Folati Liquorali (HPLC) OL Glicolisi completa OL Enzima ramificante (Brancher) OL Enzima deramificante (Debrancher) OL Miofosforilasi, dosaggio OL Analisi mediante Western blot BIOLOGIA CELLULARE 7000OL Coltura fibroblasti banca per Patologie Mitocondriali OL Coltura fibroblasti banca per Disturbi del Movimento OL Crioconservazione di colture cellulari BIOLOGIA MOLECOLARE: tecniche 7913OL Estrazione di DNA o RNA (nucleare o mitocondriale) OL Conservazione di Campioni di DNA o RNA OL Analisi DNA con PCR, digestione enzimatica ed elettroforesi (RFLP) OL Digestione DNA con enzimi di restrizione OL Ibridazione con sonda molecolare BIOLOGIA MOLECOLARE: Patologia Mitocondriale 7344OL AARS2 1, OL ACAD OL ACO2 1, OL AGK OL AIFM1 1, OL ANT OL APOPT OL ATPAF1 (ATP11) OL ATPAF2 (ATP12) OL ATPasi 6/ OL BCS1L OL BOLA OL C10orf2 (Twinkle) 1, OL COX OL COX OL Cyt b OL DARS2 (IVS2_EXO3) (LBSL) OL DARS2 completo (LBSL) 1, OL DGUOK OL D-loop mtdna OL DNAJC OL EARS OL ECHS OL ELAC2 1, OL ETHE OL FARS