RETE DEI CENTRI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 E PER LE MALATTIE RARE CARDIACHE
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1 RETE DEI CENTRI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 E PER LE MALATTIE RARE CARACHE ALLEGATO C COD.ES. MALATTIA GRUPPO DGR MR AZIENDE PARTECIPANTI ;; RBG020 COMPLESSO CARNEY RC0061 PROGERIA RC0151 MENKES, SINDROME REGIONALE COMPETENZA PER I SORNI RARI METABOLICI ERETARI AOU MEYER FIRENZE;;AOU ;IRCCS STELLA RC0171 RACHITISMO VITAMINA D PENDENTE TIPO I RC0171 RACHITISMO VITAMINA D PENDENTE TIPO I REGIONALE COMPETENZA PER I SORNI RARI METABOLICI ERETARI AOU MEYER FIRENZE;;AOU ;IRCCS STELLA RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT C1 INIBITORE ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA ANTIFOSFOLIPI (FORMA PRIMITIVA) ANTIFOSFOLIPI (FORMA PRIMITIVA) ANTIFOSFOLIPI (FORMA PRIMITIVA) ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0230 CALCINOSI TUMORALE ;; RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0241 FEBBRE METERRANEA FAMILIARE RC0241 FEBBRE METERRANEA FAMILIARE ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0242 SINDROME TRAPS RC0242 SINDROME TRAPS ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0243 SINDROME DA IPER IGD ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0244 FEBBRE PERIOCA ERETARIA ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0250 COSTELLO, SINDROME RC0260 LARON, SINDROME RC0270 LOWE, SINDROME REGIONALE COMPETENZA PER I SORNI RARI METABOLICI ERETARI AOU MEYER FIRENZE;;AOU ;IRCCS STELLA RC0280 REFETOFF, SINDROME RC0280 REFETOFF, SINDROME Pagina 1
2 RC0280 REFETOFF, SINDROME RC0290 SCHNITZLER, SINDROME RC0290 SCHNITZLER, SINDROME ;FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME SOTOS, SINDROME SOTOS, SINDROME SOTOS, SINDROME SOTOS, SINDROME RCG180 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI COFICATE REGIONALE COMPETENZA PER I SORNI RARI METABOLICI ERETARI AOU MEYER FIRENZE;;AOU ;IRCCS STELLA RCG190 RD0070 RD0070 RD0090 RD0090 STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) SHWACHMAN-AMOND, SINDROME SHWACHMAN-AMOND, SINDROME SHWACHMAN-AMOND, SINDROME REGIONALE COMPETENZA PER I SORNI RARI METABOLICI ERETARI AOU MEYER FIRENZE;;AOU ;IRCCS STELLA ;AOU MEYER SHWACHMAN-AMOND, SINDROME IRCCS STELLA NEUTROPENIA CRONICA IOPATICA GRAVE NEUTROPENIA CRONICA IOPATICA GRAVE SINDROMI MIELOSPLASTICHE SINDROMI MIELOSPLASTICHE SINDROMI MIELOSPLASTICHE SINDROMI MIELOSPLASTICHE AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND ;AOU MEYER IRCCS STELLA ;AOU MEYER ;AOU MEYER AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND RF0320 RF0330 RF0340 AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND COROITE MULTIFOCALE COROITE SERPIGINOSA STROFIA NEUROASSONALE INFANTILE ;IRCCS STELLA ; MALATTIE RARE DELL'OCCHIO ; MALATTIE RARE DELL'OCCHIO ;IRCCS STELLA RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE ;IRCCS STELLA RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE ;IRCCS STELLA RF0370 FAHR, MALATTIA ;IRCCS STELLA RF0380 INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA ;IRCCS STELLA Pagina 2
3 RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA ;IRCCS STELLA RF0400 RF0400 PENDRED, SINDROME PENDRED, SINDROME ;IRCCS STELLA RFG150 RG0120 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICRO CORNEA (COMPLEX) STONIE PRIMARIE STONIE PRIMARIE STONIE PRIMARIE IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IOPATICA CIRCOLATORIO ;IRCCS STELLA ;;AOU RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO CIRCOLATORIO RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO CIRCOLATORIO RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO CIRCOLATORIO RH0010 RH0020 RH0020 ONNE, SINDROME EMOSIDEROSI POLMONARE IOPATICA EMOSIDEROSI POLMONARE IOPATICA ;;ASL TOSCANA MALATTIE RARE VASCOLARI MULTISISTEMICHE ;IRCCS STELLA ;;AOU RIG010 RJ0040 RJ0040 RJ0050 RL0070 RL0080 RM0021 RM0070 RM0070 RM0080 RM0090 RM0100 RM0110 ;;AOU COLESTASI INTRAEPATICA GERENTE PROGRESSIVA FAMILIARE MALATTIE RARE EPATICHE RENE POLICISTICO AUTOSOMICO GENITO- RECESSIVO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO GENITO- AOU MEYER FIRENZE;; RECESSIVO SENIOR-LOKEN, SINDROME GENITO- AOU MEYER FIRENZE;; GENITO- GENITO- GENITO- AOU MEYER FIRENZE;; MICHELIN TIRE BABY, SINDROME MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO ;; SOTTOCUTANEO POICHILODERMA CONGENITO MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO ;; SOTTOCUTANEO ;;ASL TOSCANA MALATTIE RARE DEL TESSUTO ANTISINTETASI ANGIOMATOSI CISTICA FFUSA DELL'OSSO AOU MEYER FIRENZE AOU MEYER FIRENZE ANGIOMATOSI CISTICA FFUSA ;; DELL'OSSO ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA ;; FIBROSPLASIA OSSIFICANTE ;;ASL TOSCANA MALATTIE RARE DEL TESSUTO PROGRESSIVA MELOREOSTOSI MIOSITE A CORPI INCLUSI ;;ASL TOSCANA MALATTIE RARE DEL TESSUTO MALATTIE RARE NEUROMUSCOLARI ;IRCCS STELLA Pagina 3
4 RN0021 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA ;;ASL TOSCANA MALATTIE RARE DEL TESSUTO FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME RN0241 SGENESIA GONACA XX RN0241 SGENESIA GONACA XX RN0241 SGENESIA GONACA XX RN0321 PRUNE BELLY, SINDROME RN0401 COHEN, SINDROME RN0701 PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME RN0821 EMIPERTROFIA CONGENITA RN1021 FG, SINDROME RN1770 CAYLER, SINDROME CARO.FACCIALE RN1780 CHAR, SINDROME RN1780 CHAR, SINDROME RN1790 SPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME RN1800 NASU-HAKOLA, SINDROME RN1810 ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME ;; ;; MALATTIE RARE UROGENITALI RN1830 MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE, SINDROME RN1840 LARSEN, SINDROME RN1850 MAINZER-SALNO, SINDROME RN1850 MAINZER-SALNO, SINDROME RN1850 MAINZER-SALNO, SINDROME AOU MEYER FIRENZE;; RN1850 MAINZER-SALNO, SINDROME IRCCS STELLA IRCCS STELLA RN1880 RNG110 RNG110 NANISMO PRIMORALE MICROCEFALICO OSTEOSPLASTICO (MOPD) SCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 SCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 AOU MEYER FIRENZE AOU MEYER FIRENZE RNG120 ATRESIA ILEALE ;;AOU RNG121 ATRESIA COLICA Pagina 4
5 RNG122 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA RNG123 CLOACA PERSISTENTE RNG124 RNG130 DUPLICAZIONI DEL TUBO GERENTE CHERATODERMIE PALMOPLANTARI ERETARIE RNG140 SINDROMI OROFACIOGITALI RNG150 RNG150 RNG200 AGENESIA/SGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA AGENESIA/SGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA AMARTOMATOSI MULTIPLE NON COFICATE ALTROVE ;; SINDROMI MALFORMATIVE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI MALATTIE CARACHE GRAN VASI ;IRCCS STELLA MALATTIE RARE GASTROINTESTINALI MALATTIE RARE CARACHE Pagina 5
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