ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (in verde nuove afferenti) (in rosso modifiche ai nomi) 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

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1 Allegato 2 "Elenco malattie rare" Per le patologie sotto riportate è riconosciuta l'esenzione dalla quota di partecipazione al costo ai sensi del DPCM (Allegato 7 - Supplemento Ordinario n. 15 alla Gazzetta Ufficiale, Serie generale n. 65 del ) COD.ESENZ. RIMAPPATURA RA0010 HANSEN, HANSEN RA0020 WHIPPLE, WHIPPLE RA0030 LYME, LYME RB0010 RB0020 WILMS, TUMORE RETINOBLASTOMA (ATTESTATO ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) (ATTESTATO ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE 2. TUMORI WILMS TUMORE LIPOSTROFIA INTESTINALE NEFROBLASTOMA RB0030 CRONKHITE-CANADA, CRONKHITE-CANADA RB0040 GARDNER, GARDNER RB0050 POLIPOSI FAMILIARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMAT OSI POLMONARE RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE NEVO BASOCELLULARE, ; già presente in DGR 90/2009 GORLIN-GOLTZ, RBG010 NEUROFIBROMATOSI RBG020 COMPLESSO CARNEY già presente in DGR 90/2009 RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO ERETARIO DEL COLON RBG021 LYNCH, RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO 1 di 69

2 RIMAPPATURA 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0010 DEFICIENZA ACTH RC0020 KALLMANN, KALLMANN IPOGONASMO CON ANOSMIA RC0030 REIFENSTEIN codice sostituito con RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI (sinonimo) RC0061 RC0151 RC0171 RCG010 PROGERIA MENKES, RACHITISMO VITAMINA D PENDENTE TIPO I IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI codice sostituito con RNG094; già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RCG102; già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RCG094; già presente in DGR 90/2009 RCG010 CONN, CONN RCG010 BARTTER codice sostituito con RJG010; già presente in DGR 90/2009 RCG010 IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE l'attuale sinonimo IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA era in precedenza una specifica patologia afferente IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA diventa sinonimo di SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 2 di 69

3 RIMAPPATURA RC0021 RC0022 RCG030 DEFICIT CONGENITO ISOLATO GH IPOGONASMO IPOGONADOTROPO CONGENITO POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 SCHMIDT, SCHMIDT RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA RCG031 LARON, RC0260 già presente in DGR 90/2009 RC0040 RC0050 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA LEPRECAUNISMO (ESENZIONE DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE) RC0300 KENNY-CAFFEY, già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con SINDROMI DA ALTERAZIONE RC0240 RCG161; già presente in DGR DEL GENE CIAS1 90/2009 RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA DONOHUE, SINDROME RC0242 SINDROME TRAPS codice sostituito con RC0243; già presente in DGR 90/2009 RC0244 RC0260 FEBBRE PERIOCA ERETARIA LARON, codice sostituito con RCG161; già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RCG031; già presente in DGR 90/2009 RC0280 REFETOFF, già presente in DGR 90/2009 RF0400 PENDRED, già presente in DGR 90/2009 RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI 3 di 69

4 RIMAPPATURA RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE RCG162 SINDROME MEN, TIPO 1 RCG162 RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2A SINDROME MEN, TIPO 2B 4 di 69

5 RIMAPPATURA RCG040 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI 4. MALATTIE DEL METABOLISMO STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI RCG040 RCG040 RCG040 FENILCHETONURIA/IPERFENILALAN INEMIA IPERFENILALANINEMIA TIROSINEMIA In precendenza denominata FENILCHETONURIA Accorpa IPERFENILALANINEMIA viene accorpata a FENILCHETONURIA RCG040 ISTINEMIA IPERISTINEMIA RCG040 ALCAPTONURIA RCG040 LEUCINOSI DELLE URINE A SCIROPPO ACERO DELLE URINE A SCIROPPO ACERO RCG040 IPERVALINEMIA RCG040 METILMALONICO ACIDURIA METILMALONICOACIDURIA RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 GLUTARICO ACIDURIA ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA FETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACI A CATENA RAMIFICATA OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO METIONINA IPERORNITINEMIA 5 di 69

6 RIMAPPATURA RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 IPERORNITINEMIA- IPERAMMONIEMIA- OMOCITRULLINURIA IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA IPERPROLINEMIA ALBINISMO SINDROME HHH RCG040 HARTNUP, HARTNUP RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 CISTINURIA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA CISTINOSI STURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI codice sostituito con RCG095 RCG040 DEFICIT NEUROTRASMETTITORI codice sostituito con RCG085 RCG040 GALATTOSIALIDOSI codice sostituito con RCG091 RCG050 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE ERETARIE STURBI DEL CICLO DELL'UREA RCG050 CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT CITRINA CITRULLINEMIA RCG050 IPERAMMONIEMIA ERETARIA PATOLOGIA/DENOMINAZIO NE ACCORPATA a RCG050 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE ERETARIE 6 di 69

7 RIMAPPATURA RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 DEFICIT ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) ARGININSUCCINICO ACIDURIA DEFICIT N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) DEFICIT CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI ARGININEMIA RCG060 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: ABETE MELLITO STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 GLICOGENOSI GALATTOSEMIA FRUTTOSEMIA INTOLLERANZA ERETARIA AL FRUTTOSIO DEFICIT FRUTTOSIO-1,6- BISFOSFATASI DEFICIT CONGENITO LATTASI FETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO FETTO CONGENITO SACCARASI- ISOMALTASI PATOLOGIA/DENOMINAZIO NE ACCORPATA a RCG060 INTOLLERANZA ERETARIA AL FRUTTOSIO MALASSORBIMENTO CONGENITO SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO 7 di 69

8 RIMAPPATURA RCG060 DA CORPI POLIGLUCOSANO DA CORPI POLIGLUCOSANI RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061 IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT GLUCOCHINASI RCG070 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE RCG070 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB RCG070 DEFICIT FAMILIARE LIPASI LIPOPROTEICA RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINA RCG070 TANGIER, TANGIER BASSEN-KORNZWEIG, DEFICIT FAMILIARE ALFALIPOPROTEINA RCG070 DEFICIT LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTR ANSFERTASI RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE 8 di 69

9 RIMAPPATURA RCG070 SCAD DEFICIENCY codice sostituito con RCG074 RCG070 STURBI DEL METABOLISMO INTERMEO DEGLI ACI GRASSI E DEI MITOCONDRI rimappati nei codici dei Difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENNEA codice sostituito con RCG072 RCG071 FETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (ESCLUSO: SMITH-LEMLI-OPITZ, codice RN1200; CONRA-HÜNERMANN-HAPPLE, codice RNG060) RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 RNG060 CONRA-HÜNERMANN-HAPPLE, CONRA-HUNERMANN RCG072 FETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACI BILIARI RCG072 XANTOMATOSI CEREBROTENNEA RCG070 DEFICIT STEROLO 27- IDROSSILASI RCG072 DEFICIT CoA LIGASI DEGLI ACI BILIARI RCG073 FETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPI E DEI GLICOSFINGOLIPI RCG073 SINDROME PHARC RC0080 LIPOSTROFIA TOTALE RC0090 DERCUM, DERCUM APOSI DOLOROSA RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI (ESCLUSO: ADRENOLEUCOSTROFIA codice RF0120; ZELLWEGER, codice RN1760; REFSUM codice RFG060) 9 di 69

10 RIMAPPATURA RCG084 RCG084 CONDROSPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA ACIDEMIA PIPECOLICA RF0120 ADRENOLEUCOSTROFIA RN1760 ZELLWEGER, ZELLWEGER RFG060 REFSUM REFSUM EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME RCG085 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTI RCG040 DEFICIT NEUROTRASMETTITORI RCG085 DEFICIT DOPAMINA BETA- IDROSSILASI RCG110 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME Nel DM 279/2001 il nome associato al codice RCG110 era PORFIRIE che ora diventa afferente RCG110 PORFIRIE Nel DM 279/2001 il nome associato al codice RCG110 era PORFIRIE che ora diventa afferente RCG120 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE RCG120 LESCH-NYHAN, LESCH-NYHAN RCG120 XANTINURIA RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA 10 di 69

11 RIMAPPATURA RC0230 CALCINOSI TUMORALE già presente in DGR 90/2009 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG074 FETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACI GRASSI (ESCLUSO: ZELLWEGER codice RN1760) RCG074 DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) RCG070 (vd nota) SCAD DEFICIENCY era in precedenza afferente di RCG070 RCG074 DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACI GRASSI A CATENA MEA (MCAD) RCG074 DEFICIT 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACI GRASSI A CATENA LUNGA RCG074 DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) RCG074 DEFICIT CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI RCG075 FETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075 DEFICIT ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI 11 di 69

12 RIMAPPATURA RCG076 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACI TRICARBOSSILICI RCG076 DEFICIT CONGENITO PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI RCG077 FETTI CONGENITI ISOLATI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 DEFICIT CITOCROMO C OSSIDASI RCG078 FETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (ESCLUSO: SINDROME MELAS codice RN0710;SINDROME MERRF codice RN0720; ATROFIA OTTICA LEBER codice RF0300; PEARSON, codice RN1600; ALPERS, codice RF0010; KEARNS-SAYRE, codice RF0020) RN0710 SINDROME MELAS MELAS SINDROME MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA- ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0720 SINDROME MERRF MERRF SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RF0300 ATROFIA OTTICA LEBER RN1600 PEARSON, PEARSON RF0010 ALPERS, ALPERS RF0020 KEARNS-SAYRE, KEARNS-SAYRE SINDROME 12 di 69

13 RIMAPPATURA RCG081 FETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (ESCLUSO: LEIGH, codice RF0030) RF0030 LEIGH, LEIGH RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO CREATINA RCG082 DEFICIT GUANINOACETATO- METILTRANSFERASI (GAMT) RCG083 ALTRI FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE RCG080 FETTI DA ACCUMULO LIPI STURBI DA ACCUMULO LIPI RCG080 FABRY, FABRY RCG080 GAUCHER, GAUCHER RCG080 RCG080 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI NIEMANN-PICK TIPO A, B, NIEMANN-PICK TIPO C, RCG140 HURLER, HURLER RCG140 SCHEIE, SCHEIE MUCOPOLISACCARIDO SI I-H MUCOPOLISACCARIDO SI I-S 13 di 69

14 RIMAPPATURA RCG140 HUNTER, HUNTER RCG140 SANFILIPPO, SANFILIPPO RCG140 MORQUIO, MORQUIO RCG140 MAROTEAUX-LAMY, MAROTEAUX-LAMY MUCOPOLISACCARIDO SI II MUCOPOLISACCARIDO SI III MUCOPOLISACCARIDO SI IV MUCOPOLISACCARIDO SI VI RCG140 SLY, MUCOPOLISACCARIDO SI VII RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO II RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO III RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO IV RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 ALFA-MANNOSIDOSI RCG091 BETA-MANNOSIDOSI RCG091 FUCOSIDOSI RCG091 RCG091 RCG091 DA ACCUMULO ACIDO SIALICO SIALIDOSI SCHINDLER, RCG091 GALATTOSIALIDOSI RCG040 SALLA DEFICIT ALFA-N- ACETILGALATTOSAMIN IDASI RFG030 GANGLIOSIDOSI RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020 BATTEN, BATTEN RFG020 KUFS, KUFS 14 di 69

15 RIMAPPATURA RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (ESLCUSO: KRABBE, codice RFG010; LEUCOSTROFIA METACROMATICA codice RFG010; FARBER, codice RC0100) MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI COFICATE; già presente in DGR 90/2009 RCG180 AUSTIN, RFG010 già presente in DGR 90/2009 RCG180 WOLMAN, RFG010 KRABBE, KRABBE RFG010 LEUCOSTROFIA METACROMATICA RC0100 FARBER, FARBER DEFICIENZA CERAMIDASI FETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI RCG092 RCG092 RCG093 RCG093 RCG094 FETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (ESCLUSO: RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE codice RC0170) DEFICIT CONGENITO BIOTINIDASI DEFICIT CONGENITO COBALAMINA C RCG094 RACHITISMO VITAMINA D PENDENTE TIPO I RC0171 già presente in DGR 90/2009 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 15 di 69

16 RIMAPPATURA RCG095 ALTRI FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE VITAMINA E(codice RFG040) RCG040 STURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI RCG095 DEFICIT 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO METALLI RCG100 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (ESCLUSO: ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA codice RC0120; ATRANSFERRINEMIA CONGENITA codice RC0130) ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100 RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA EMOCROMATOSI FAMILIARE RC0120 RC0130 RCG101 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (ESCLUSO: DEFICIENZA CONGENITA ZINCO codice RC0070) RC0070 DEFICIENZA CONGENITA ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA RCG102 FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (ESCLUSO: WILSON, codice RC0150) RCG102 MENKES, RC0151 già presente in DGR 90/2009 DEI CAPELLI CRESPI 16 di 69

17 RIMAPPATURA RC0150 WILSON, WILSON DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RCG103 ALTRI FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO METALLI RCG103 IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA RCG103 IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA FETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE RCG190 RCG190 RCG130 RC0180 STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE FETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) AMILOIDOSI SISTEMICHE CRIGLER-NAJJAR, Al codice viene abbinato il nome della precedente afferente FETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS); già presente in DGR 90/2009 Era in precedenza afferente; già presente in DGR 90/2009 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI CRIGLER-NAJJAR SINDROME 17 di 69

18 RIMAPPATURA RC0190 RC0191 RC0200 ANGIOEDEMA ERETARIO ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT C1 INIBITORE CARENZA CONGENITA ALFA- 1-ANTITRIPSINA 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO già presente in DGR 90/2009 CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA EDEMA ANGIONEUROTICO ERETARIO RCG150 RCG150 RCG160 RCG160 ISTIOCITOSI CRONICHE IMMUNODEFICIENZE ISTIOCITOSI A CELLULE LANGERHANS AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 GEORGE, (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2, DA CERTIFICARE CON COCE RNG090) GEORGE RCG160 NIJMEGEN, RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE ERETARIE/FAMILIARI (ESLCUSO: FEBBRE METERRANEA FAMILIARE codice RC0241; SINDROME TRAPS codice RC0243) RCG161 FEBBRE PERIOCA ERETARIA RC0244 già presente in DGR 90/2009 RCG161 SINDROME CINCA RCG161 SINDROME DA IPER IgD RC0243 Il precedente codice RC0243 è ora assegnato alla SINDROME TRAPS; già presente in DGR 90/2009 RCG161 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 RC0240 già presente in DGR 90/ di 69

19 RIMAPPATURA RC0241 RC0243 FEBBRE METERRANEA FAMILIARE SINDROME DA IPER IGD RC0243 SINDROME TRAPS RC0242 già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RCG161; già presente in DGR 90/2009 Il codice RC0243 era in precedenza abbinato a SINDROME DA IPER IgD (ora spostata sotto RCG161); già presente in DGR 90/2009 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPI (FORMA PRIMITIVA) già presente in DGR 90/2009 RC0290 SCHNITZLER, già presente in DGR 90/2009 ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMI A 19 di 69

20 RIMAPPATURA 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 ANEMIE ERETARIE (ESCLUSO: DEFICIT GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010 RDG010 RDG010 SFEROCITOSI ERETARIA TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010 BLACKFAN-AMOND, ANEMIA BLACKFAN-AMOND ANEMIA RDG010 FANCONI, ANEMIA FANCONI ANEMIA ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA PANCITOPENIA FANCONI RDG010 RDG010 FAVISMO ANEMIE SIDEROBLASTICHE PATOLOGIA ELIMINATA (COCE CESSATO PER LA SPECIFICA PATOLOGIA ) RDG010 METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT METAEMOGLOBINAREDUTTASI METAEMOGLOBINEMI A CONGENITA ERETARIA RD0010 RD0020 RDG020 SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE MARCHIAFAVA- MICHELI, RDG020 RDG020 RDG020 EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND, 20 di 69 VON WILLEBRAND

21 RIMAPPATURA RDG020 DEFICIENZA CONGENITA ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 FETTI ERETARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) SORNI ERETARI TROMBOFILICI RDG030 PIASTRINOPATIE ERETARIE RDG030 RDG030 BERNARD-SOULIER, FETTI DEL POOL DEPOSITO DELLE PIASTRINE BERNARD SOULIER STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030 TROMBOASTENIA GLANZMANN TROMBOASTENIA RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031 PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA) RDG040 TROMBOCITOPENIE ERETARIE TROMBOCITOPENIE PRIMARIE ERETARIE 21 di 69

22 RIMAPPATURA RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IOPATICA RDG050 SINDROMI MIELOSPLASTICHE già presente in DGR 90/2009 RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA SFAGOCITOSI CRONICA RD0060 RD0070 CHEAK-HIGASHI, ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) CHEAK-HIGASHI ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE); RD0080 SHWACHMAN-AMOND, già presente in DGR 90/2009 RD0090 NEUTROPENIA CRONICA IOPATICA GRAVE codice sostituito con RDG051; già presente in DGR 90/2009 RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE (ESCLUSO: NEUTROPENIA CICLICA codice RD0040) RDG051 NEUTROPENIA CRONICA IOPATICA GRAVE RD0090 già presente in DGR 90/2009 RD0040 RD0081 NEUTROPENIA CICLICA MASTOCITOSI SISTEMICA 22 di 69

23 RIMAPPATURA 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 LEUCOSTROFIE RFG010 AICAR-GOUTIERES, AICAR-GOUTIERES S. RFG010 ALEXANDER, ALEXANDER RFG010 CANAVAN, CANAVAN RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER, PELIZAEUS-MERZBACHER RFG010 SINDROME CACH ATASSIA INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE; LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER) RFG010 AUSTIN, codice sostituito con RCG180; già presente in DGR 90/2009 RFG010 NASU-HAKOLA, RN1800 già presente in DGR 90/2009 RF0040 RETT, RETT OSTEOSPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE RF0050 RF0060 ATROFIA DENTATORUBRO- PALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 23 di 69

24 RIMAPPATURA RF0061 DRAVET, S. DRAVET RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE ERETARIO RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME LANDAU-KLEFFNER RF0080 COREA HUNTINGTON RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 ATASSIA FRIEDREICH RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA ERETARIA STRUMPELL-LORRAIN, RFG040 ATASSIA CEREBELLARE ERETARIA MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040 RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE HOLMES ATROFIA CEREBELLO OLIVARE RFG040 RFG040 SSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA HUNT ATASSIA PERIOCA ATROFIA SPINODENTATA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLA RFG040 DEFICIT VIT. E Ora sinonimo di ATASSIA FRIEDREICH-LIKE afferente in RFG040 RFG040 MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIT VIT. E DEFICIENZA FAMILIARE VITAMINA E RFG040 ATASSIA-TELEANGECTASIA LOUIS-BAR, SINDROME 24 di 69

25 RIMAPPATURA RFG040 SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE RN1490 ISAACS, ISAACS RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE FERRO RFG041 RFG041 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) STROFIA NEUROASSONALE INFANTILE RF0340 già presente in DGR 90/2009 SEITELBERG, RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 WERDNIG-HOFFMANN, RFG050 KUGELBERG-WELANDER, RFG050 KENNEDY, RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0111 SCHILDER, RF0120 RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME RF0140 WEST, Era sinonimo di ADRENOLEUCOSTROFIA RF0150 NARCOLESSIA 25 di 69

26 RIMAPPATURA RF0310 CADASIL già presente in DGR 90/2009 ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE già presente in DGR 90/2009 RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE già presente in DGR 90/2009 RF0370 FAHR, già presente in DGR 90/2009 RF0380 DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI già presente in DGR 90/2009 RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORTA' NEUROSENSORIALE già presente in DGR 90/2009 BROWN-VIALETTO- VAN LAERE, RF0410 SIRINGOMIELIA- SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) già presente in DGR 90/2009 RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA SINDROME STIFF- PERSON; MOERSCH- WOLTMAN, RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, RFG060 NEUROPATIE ERETARIE RFG060 DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATIA ERETARIA SENSITIVO- MOTORIA TIPO III 26 di 69

27 RIMAPPATURA RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 CHARCOT-MARIE-TOOTH, NEUROPATIA ERETARIA CON PRESPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIA SENSORIALE ERETARIA NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE ROSENBERG-CHUTORIAN, ROUSSY-LEVY, diventa sinonimo di NEUROPATIA ERETARIA CON PRESPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE NEUROPATIA ERETARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE; NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 NEUROPATIA ERETARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 RN0080 SAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY, SINDROME RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA In precedenza il nome era STEELE-RICHARDSON- OLSZEWSKI mentre il nome attuale era sinonimo (adesso sono stati invertiti) STEELE-RICHARDSON- OLSZEWSKI, RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 27 di 69

28 RIMAPPATURA RF0181 RF0182 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE LEWIS SUMNER, RN1610 SINDROME POEMS POEMS SINDROME RFG070 MIOPATIE CONGENITE ERETARIE RFG070 RFG070 RFG070 RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DA FETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA MIOPATIA NEMALINICA MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG080 STROFIE MUSCOLARI RFG080 STROFIA MUSCOLARE BECKER BECKER STROFIA RFG080 STROFIA MUSCOLARE DUCHENNE DUCHENNE STROFIA RFG080 STROFIA MUSCOLARE ERB ERB STROFIA RFG080 RFG080 STROFIA MUSCOLARE LANDOUZY-DEJERINE STROFIA MUSCOLARE OCULO- GASTRO-INTESTINALE LANDOUZY-DEJERINE STROFIA RFG090 STROFIE MIOTONICHE RFG090 STEINERT, STEINERT RFG090 THOMSEN, THOMSEN RFG090 VON EULENBURG, VON EULENBURG PARALISI NORMOKALIEMICHE, RFG100 IPO E IPERKALIEMICHE 28 di 69

29 RIMAPPATURA RFG160 STONIE PRIMARIE (ESCLUSO: STONIA TORSIONE IOPATICA codice RF0090) già presente in DGR 90/2009 RF0090 RF0183 STONIA TORSIONE IOPATICA GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E SIMMUNI (ESCLUSO: EATON-LAMBERT, codice RF0190) RFG101 MIASTENIA GRAVIS MIASTENIA GRAVE RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME EATON-LAMBERT SINDROME 29 di 69

30 RIMAPPATURA 8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE CRISWICK-SCHEPENS, RF0201 COATS, RF0200 Era sinonimo di VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0210 EALES, EALES RF0220 BEHR, BEHR RFG110 STROFIE RETINICHE ERETARIE RFG110 STROFIA VITREO-RETINICA STROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE RFG110 RFG110 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS STROFIA DEI CONI STROFIA PIGMENTOSA RETINICA FUNDUS ALBIPUNCTATUS RFG110 STARGARDT, STARGARDT RFG110 RFG110 RFG110 AMAUROSI CONGENITA LEBER STROFIA VITELLIFORME BEST STROFIA IALINA DELLA RETINA FUNDUS FLAVIMACULATUS GOLDMANN-FAVRE, RFG120 RF0230 RF0240 STROFIE ERETARIE DELLA COROIDE IRIDOCICLITE ETEROCROMICA FUCHS ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE CICLITE ETEROCROMICA FUCH 30 di 69

31 RIMAPPATURA RF0250 EMERALOPIA CONGENITA RF0260 OGUCHI, OGUCHI RF0270 COGAN, COGAN RFG130 RFG130 RFG130 RFG140 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA STROFIE ERETARIE DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE MARGINALE RFG140 MEESMANN, STROFIA MEESMANN STROFIA RFG140 COGAN, STROFIA COGAN STROFIA DEGENERAZIONE NODULARE SALZMANN TERRIEN, SINDROME STROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE STROFIA CORNEALE ANTERIORE RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 STROFIA CORNEALE GRANULARE TIPO I STROFIA CORNEALE GRANULARE TIPO III STROFIA CORNEALE RETICOLARE STROFIA CORNEALE MACULARE STROFIE STROMALI DELLA CORNEA STROFIA CORNEALE GROENOUW TIPO I STROFIA CORNEALE REIS-BÜCKLERS STROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE STROFIA CORNEALE GROENOUW TIPO II RFG140 CORNEA GUTTATA 31 di 69

32 RIMAPPATURA RFG140 RFG140 RFG140 STROFIA COMBINATA DELLA CORNEA STROFIA ENDOTELIALE FUCHS STROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA FUCHS STROFIA ENDOTELIALE RF0280 RF0290 CHERATOCONO CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0320 COROITE MULTIFOCALE già presente in DGR 90/2009 RF0330 COROITE SERPIGINOSA già presente in DGR 90/2009 RF0340 STROFIA NEUROASSONALE INFANTILE codice sostituito con RFG041; già presente in DGR 90/ di 69

33 RIMAPPATURA 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0210 BEHÇET, BEHÇET RG0010 RG0020 RG0030 ENDOCARTE REUMATICA POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0040 RG0050 KAWASAKI GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE COCE/PATOLOGIA ELIMINATI in precedenza il sinonimo CHURG-STRAUSS SINDROME CHURG-STRAUSS, era una specifica patologia afferente RG0060 GOODPASTURE, GOODPASTURE SINDROME RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE GRANULOMATOSI WEGENER GRANULOMATOSI WEGENER RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON, RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ, RG0090 TAKAYASU, TAKAYASU RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA ERETARIA RENDU-OSLER-WEBER, RG0110 BUDD-CHIARI, BUDD-CHIARI RD0030 PORPORA HENOCH- SCHÖNLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE VASCULITE DA IgA 33 di 69

34 RIMAPPATURA RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO; già presente in DGR 90/2009 RGG020 LINFEDEMA IOPATICO già presente in DGR 90/2009 RGG020 RGG020 RGG020 LINFEDEMA ERETARIO TIPO I LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO LINFEDEMA ERETARIO TIPO II LINFEDEMA ERETARIO TIPO I (NONNE-MILROY); già presente in DGR 90/2009 LINFEDEMA RECESSIVO; già presente in DGR 90/2009 LINFEDEMA ERETARIO TIPO II (MEIGE); già presente in DGR 90/2009 LINFEDEMA NONNE- MILROY LINFEDEMA MEIGE 34 di 69

35 RIMAPPATURA 10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IOPATICA già presente in DGR 90/2009 RH0011 SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) ridenominata FIBROSI POLMONARE IOPATICA come specifica afferente; già presente in DGR 90/2009 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA il sinonimo HAMMAN-RICH, era prima associato a MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) HAMMAN-RICH, RHG010 FIBROSI POLMONARE IOPATICA MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011 ONNE, RH0010 già presente in DGR 90/2009 RHG011 SINDROME ROHHAD 35 di 69

36 RIMAPPATURA RH0010 ONNE, codice sostituito con RHG011; già presente in DGR 90/2009 RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IOPATICA già presente in DGR 90/2009 RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IOPATICA RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA RNG110 SCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER, codice RN0950) SCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. RN0950; già presente in DGR 90/2009 RNG120 ATRESIA ILEALE codice sostituito con RNG251; già presente in DGR 90/2009 RNG122 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA codice sostituito con RNG251; già presente in DGR 90/2009 RNG123 CLOACA PERSISTENTE codice sostituito con RNG251; già presente in DGR 90/2009 RNG124 DUPLICAZIONI DEL TUBO GERENTE codice sostituito con RNG251; già presente in DGR 90/2009 RN0950 KARTAGENER, KARTAGENER 36 di 69

37 RIMAPPATURA RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI 11. MALATTIE DELL'APPARATO GERENTE Denominazione precedente ACALASIA Vengono accorpate: ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMI ACALASIA PURA RI0010 RI0010 ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI ACALASIA PURA accorpata ad ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI; già presente in DGR 90/2009 accorpata ad ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI; già presente in DGR 90/2009 RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE ALLGROVE, RI0060 SPRUE CELIACA COCE ELIMINATO SOSTITUITO CON COCE CRONICA 059 RI0070 RI0080 DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA (RC0140 solo per il sinonimo in nota) in precedenza il sinonimo WALDMANN era patologia con codice RC0140 WALDMANN 37 di 69

38 RIMAPPATURA RC0140 WALDMANN codice sostituito con RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE di cui è diventata sinonimo RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE; già presente in DGR 90/2009 RIG010 BYLER, BYLER; già presente in DGR 90/2009 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE TIPO II già presente in DGR 90/2009 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE TIPO III già presente in DGR 90/2009 RIG020 FETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 ARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SOO RIG020 ARREA CONGENITA CON PERTA CLORURI CLORIDORREA CONGENITA 38 di 69

39 RIMAPPATURA RJ0010 ABETE INSIPIDO NEFROGENICO 12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO RJ0020 RJ0030 FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE già presente in DGR 90/2009 RJG010 DENT, già presente in DGR 90/2009 RJG010 BARTTER, RCG010 Cambia codice e corregge il nome: nel DM 279/2001 era BARTTER (RCG010) RJG010 GITELMAN, GITELMAN RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RN1360 ALPORT, ALPORT 39 di 69

40 RIMAPPATURA RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO RL0020 DERMATITE ERPETIFORME COCE ELIMINATO SOSTITUITO CON COCE CRONICA 059. RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 RL0070 RL0080 RL0080 RL0090 PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS SINDROME MICHELIN TIRE BABY POICHILODERMA CONGENITO SCLEROSI CUTANEA FFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA PIODERMA GANGRENOSO CRONICO MICHELIN TIRE BABY, SINDROME; già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RNG094; già presente in DGR 90/2009 Il codice RL0080 era in precedenza abbinato a POICHILODERMA CONGENITO che ora è passato a RNG094 KUNZE-RIEHM, 40 di 69

41 RIMAPPATURA RNG151 SINDROMI CON SPLASIA ECTODERMICA (ESCLUSO: ECTRODATTILIA - SPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI codice RN0880; SCHERATOSI CONGENITA codice RN0560; IPOMELANOSI ITO codice RN1480; IPOPLASIA FOCALE DERMICA codice RN0610; INCONTINENTIA PIGMENTI codice RN0510; SINDROME TRICO-DENTO- OSSEA codice RN1680) RNG151 SPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME RN1790 già presente in DGR 90/2009 RNG151 SPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA RN0880 RN0560 ECTRODATTILIA - SPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI SCHERATOSI CONGENITA EEC SINDROME SINDROME EEC RN1480 IPOMELANOSI ITO RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA GOLTZ, RN0510 RN1680 INCONTINENTIA PIGMENTI SINDROME TRICO-DENTO- OSSEA BLOCH-SULZBERGER, RNG070 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI ITTIOSI VOLGARE; IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA codice RN0600; SINDROME KID codice RN1500) RNG070 ITTIOSI CONGENITA RNG070 ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH- MACKLIN ITTIOSI HSTRIX, CURTH- MACKLIN TYPE 41 di 69

42 RIMAPPATURA RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RNG070 ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO" ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 ITTIOSI X-LINKED RNG070 NETHERTON, NETHERTON RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO RN1500 SINDROME KID KID SINDROME SINDROME CHERATITE- ITTIOSI-SORTA' RN0500 RNG130 RN0520 RN0530 RN0540 CUTIS LAXA CHERATODERMIE PALMOPLANTARI ERETARIE XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA già presente in DGR 90/2009 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA RN0550 DARIER, DARIER RN0570 RN0580 RN0590 EPIDERMOLISI BOLLOSA ERETARIA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE EPIDERMOLISI BOLLOSA 42 di 69

43 RIMAPPATURA RN0620 RN0630 RN0640 PACHIDERMOPERIOSTOSI PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE TOURAINE-SOLENTE- GOLE, RN1470 HAY-WELLS, HAY-WELLS RN1560 NEU-LAXOVA, NEU-LAXOVA RN1650 RN1660 RN1700 SINDROME DEL NEVO SPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO SJÖGREN-LARSSON, SINDROME SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SJÖGREN-LARSONN RN1710 TAY, TAY 43 di 69

44 RIMAPPATURA 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO RM0010 DERMATOMIOSITE RM0020 RM0021 RM0030 RM0040 RM0050 POLIMIOSITE SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI CONNETTIVITE MISTA FASCITE EOSINOFILA FASCITE FFUSA già presente in DGR 90/2009 RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE POLICONDRITE RMG010 RM0070 RM0080 RM0090 CONNETTIVITI INFFERENZIATE ANGIOMATOSI CISTICA FFUSA DELL'OSSO ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA FIBROSPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA COCE ELIMINATO SOSTITUITO CON COCE CRONICA 067 già presente in DGR 90/2009 già presente in DGR 90/2009 OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA già presente in DGR 90/2009 MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA RM0100 MELOREOSTOSI già presente in DGR 90/2009 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI già presente in DGR 90/2009 RM0111 RM0120 MIOSITE EOSINOFILA IOPATICA SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA SCLEROSI SISTEMICA; già presente in DGR 90/2009 RM0121 SINDROME SAPHO SINOVITE-ACNE- PUSTOLOSI- IPEROSTOSI-OSTEITE 44 di 69

45 RIMAPPATURA 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RN0010 ARNOLD-CHIARI, ARNOLD-CHIARI SINDROME RN0020 RN0021 RN0030 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA AGENESIA CEREBELLARE MICROCEFALIA codice sostituito con RNG020; già presente in DGR 90/2009 RN0040 JOUBERT, JOUBERT RN0050 RN0060 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA LISSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA RN0060 HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, RN0080 SAUTONOMIA FAMILIARE codice sostituito con RFG060 RNG140 SINDROMI OROFACIOGITALI codice sostituito con RNG121; già presente in DGR 90/2009 RNG140 RNG140 MOHR, ORO-FACIO-GITALE, SINDROME TIPO I codice sostituito con RNG121; già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RNG121; già presente in DGR 90/ di 69

46 RIMAPPATURA RNG150 AGENESIA/SGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA AGENESIA/SGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA; già presente in DGR 90/2009 RNG150 ANDERMANN, già presente in DGR 90/2009 RNG150 DANDY-WALKER, già presente in DGR 90/2009 RN1340 AASE-SMITH, AASE-SMITH RN1570 RN1630 NEUROACANTOCITOSI SINDROME ACROCALLOSA RN1740 WALKER-WARBURG, WALKER-WARBURG RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011 RNG011 RNG011 RNG011 RNG011 SINDROME IDROLETALE SPLASIA CEREBRO-FACIO- TORACICA TORIELLO-CAREY, BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, BONNEMANN-MEINECKE, PORENCEFALIA- IPOPLASIA CEREBELLARE- MALFORMAZIONI MULTIPLE RQ0010 GERSTMANN, GERSTMANN 46 di 69

47 RIMAPPATURA SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE ANOFTALMIA/MICROFTALMI A/MICROCORNEA (COMPLEX); già presente in DGR 90/2009 RFG150 LENZ, LENZ; già presente in DGR 90/2009 RFG150 SINDROME ANOFTALMIA PLUS RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, CHIRAY FOIX RN0090 RN1050 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA AXENFELD-RIEGER, SINDROME AXENFELD-RIEGER ANOMALIA RIEGER RN0100 PETERS, ANOMALIA PETER ANOMALIA RN0110 ANIRIA RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (ESLCUSO: COLOBOMA CONGENITO DEL SCO OTTICO codice RN0120) RNG101 RNG101 COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL SCO OTTICO 47 di 69

48 RIMAPPATURA RN0130 RN0140 ANOMALIA "MORNING-GLORY" PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE MORNING GLORY ANOMALIA RN1580 NORRIE, NORRIE RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, VOGT-KOYANAGI-HARADA RN0860 SPLASIA SETTO-OTTICA DE MORSIER DE MORSIER, RN1460 FRASER, FRASER RN1750 WEILL-MARCHESANI, WEILL-MARCHESANI RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111 AICAR, RNG111 RNG111 RNG111 BARAITSER-WINTER, SINDROME CODAS SINDROME CEREBRO-OCULO- NASALE RNG111 NANCE-HORAN, 48 di 69

49 RIMAPPATURA ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI (ESCLUSO: ANTLEY-BIXLER, codice RN0800; BALLER-GEROLD, codice RN0810; CARPENTER, codice RN1390; PFEIFFER, codice RN1040; SUMMITT, codice RN1230; CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA codice RNG040 ; CROUZON, codice RNG040 ; SOSTOSI MAXILLOFACCIALE codice RNG040 ; SPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE codice RNG040 ; SPLASIA MAXILLONASALE codice RNG040; JACKSON-WEISS, codice RN0400) In precedenza al codice era abbinato il nome ACROCEFALOSINDATTILIA che ora è diventato afferente RNG030 APERT, APERT RNG030 GOODMAN, GOODMAN RNG030 SINDROME C RNG040 C SINDROME RNG030 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME RNG040 HALLERMAN-STREIFF RNG030 PIERRE ROBIN, RNG040 PIERRE ROBIN RNG030 TREACHER COLLINS, RNG040 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA TREACHER COLLINS prima questo era il nome del raggruppamento non una afferente RN0800 ANTLEY-BIXLER, ANTLEY-BIXLER SINDROME 49 di 69

50 RIMAPPATURA RN0810 BALLER-GEROLD, BALLER-GEROLD SINDROME RN1390 CARPENTER, CARPENTER RN1040 PFEIFFER, PFEIFFER RN1230 SUMMITT, SUMMIT RNG040 RNG040 RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CROUZON, SOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040 SPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RNG040 SPLASIA MAXILLONASALE RN0400 JACKSON-WEISS, JACKSON-WEISS SINDROME CRANIOSINOSTOSI- IPOPLASIA MEOFACCIALE- ANOMALIE DEI PIE RN1000 NAGER, NAGER RN1000 SOSTOSI ACROFACCIALE NAGER RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 SINDROME C codice sostituito con RNG di 69

51 RIMAPPATURA RNG040 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME codice sostituito con RNG030 RNG040 PIERRE ROBIN, codice sostituito con RNG030 RNG040 TREACHER COLLINS, codice sostituito con RNG030 RN0990 MOEBIUS codice sostituito con RNG121 RN1090 RNG121 SCHINZEL-GIEON SINDROME ATRESIA COLICA codice sostituito con RNG121 codice sostituito con RNG251; già presente in DGR 90/2009 MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE (ESCLUSO: GOLDENHAR, SINDROME codice RN0910; SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA GREIG codice RN0390; SINDROME OTO- PALATO-GITALE codice RN0470) RNG140 RNG121 MOHR, RNG140 SINDROMI OROFACIOGITALI In precedenza il codice RNG121 era abbinato a ATRESIA COLICA MOHR, ; già presente in DGR 90/2009 RNG121 MOEBIUS, RN0990 MOEBIUS RNG121 SCHINZEL-GIEON, RN1090 RNG121 ORO-FACIO-GITALE, SINDROME TIPO I RNG140 SCHINZEL-GIEON ORO-FACIO-GITALE, TIPO I; già presente in DGR 90/2009 PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME RN0910 GOLDENHAR, GOLDENHAR RN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA GREIG GREIG, CEFALOPOLISINDATTILIA 51 di 69

52 RIMAPPATURA RN0470 SINDROME OTO-PALATO- GITALE MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE RN0260 RN0270 RN0290 FOCOMELIA DEFORMITA' SPRENGEL CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0430 POLAND, POLAND RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE (ESCLUSO: ROBERTS, codice RN1060; SINDROME TRISMA- PSEUDOCAMPTODATTILIA codice RN0480; FREEMAN-SHELDON, codice RN0890; SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE RN1110; SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670) ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 MARDEN-WALKER, RNG020 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA RN0021 già presente in DGR 90/2009 BEALS, RNG020 CRISPONI, RN1060 ROBERTS, ROBERTS RN0480 RN0890 SINDROME TRISMA- PSEUDOCAMPTODATTILIA FREEMAN-SHELDON, SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA FREEMAN-SHELDON RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE PENA- SHOKEIR TIPO I 52 di 69

53 RIMAPPATURA RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE (ESCLUSO: SEQUENZA SIRENOMELICA codice RN0440; ADAMS-OLIVER, codice RN0340; SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RAO codice RN1690) RNG131 SINDROME RAPALINO RN0440 RN0340 RN1690 SEQUENZA SIRENOMELICA ADAMS-OLIVER, SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RAO ADAMS-OLIVER SINDROME SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA RAO MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRAN VASI E DEI VASI PERIFERICI RNG141 (ESCLUSI: FETTO SINDROMI MALFORMATIVE INTERVENTRICOLARE ISOLATO; CONGENITE GRAVI ED FETTO INTERATRIALE ISOLATO; INVALIDANTI DEL CUORE E DEI STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA GRAN VASI POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO BOTALLO) RNG141 RNG141 RNG141 SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO EBSTEIN, ANOMALIA CUORE CRISS-CROSS RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS BEAN, RN0740 IVEMARK, IVEMARK ASPLENIA CON ANOMALIE CAROVASCOLARI 53 di 69

54 RIMAPPATURA RN1510 RNG142 KLIPPEL-TRENAUNAY, ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI KLIPPEL-TRENAUNAY RNG142 RNG142 RNG142 SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) SINDROME CLOVE SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE RN0310 RN0320 RN0321 RN0322 RNG132 KLIPPEL-FEIL GASTROSCHISI SINDROME PRUNE BELLY ONFALOCELE ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE PRUNE BELLY, ; già presente in DGR 90/2009 RNG132 SINDROME TORACO-ADDOMINALE PENTALOGIA CANTRELL MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GERENTE ISOLATE E SINDROMICHE RN0190 MALFORMAZIONE ANO- RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA ANO IMPERFORATO RN0190 CURRARINO, 54 di 69

55 RIMAPPATURA RN0200 RN0201 HIRSCHSPRUNG, GOLDBERG-SHPRINTZEN, HIRSCHSPRUNG già presente in DGR 90/2009 RN0210 ATRESIA BILIARE RN0220 CAROLI, CAROLI RN0230 DEL FEGATO POLICISTICO RNG251 FETTI CONGENITI DEL TUBO GERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI (ESCLUSO: ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA codice RN0160; ATRESIA DEL GIUNO codice RN0170; ATRESIA O STENOSI DUODENALE codice RN0180) RNG251 ATRESIA ILEALE RNG120 già presente in DGR 90/2009 RNG251 ATRESIA COLICA RNG121 nella DGR90 era RNG121 che ora è stato associato a SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE; già presente in DGR 90/2009 RNG251 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA RNG122 già presente in DGR 90/2009 RNG251 CLOACA PERSISTENTE RNG123 già presente in DGR 90/2009 RNG251 RNG251 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA DUPLICAZIONI DEL TUBO GERENTE COMPLESSO OEIS RNG124 già presente in DGR 90/2009 ESTROFIA DELLA CLOACA RN0170 RN0180 ATRESIA DEL GIUNO ATRESIA O STENOSI DUODENALE 55 di 69

56 RIMAPPATURA RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GERENTE RNG252 MICROGASTRIA RNG252 IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE RN0250 RNG261 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE; RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO codice RJ0040; MECKEL, codice RN0980) RNG261 SENIOR-LOKEN, RJ0050 già presente in DGR 90/2009 SINDROME RENALE- RETINICA;NEFRONOFTI SI GIOVANILE CON AMAUROSI LEBER;SPLASIA RENALE CON APLASIA RETINICA RJ0040 RJ0050 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO SENIOR-LOKEN, già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RNG261; già presente in DGR 90/2009 RN0980 MECKEL, MECKEL RN1810 ESTROFIA VESCICALE ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE); già presente in DGR 90/ di 69

57 RIMAPPATURA RNG262 FETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O SCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONACO E/O FENOTIPO (ESCLUSO: PSEUDOERMAFROTISMI codice RNG010; DENIS-DRASH, SINDROME codice RN1430; ERMAFROTISMO VERO codice RN0240) RNG262 SGENESIA GONACA RN0241 SGENESIA GONACA XX RNG262 PERRAULT, RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI RC0030 in precedenza il sinonimo era una specifica patologia con codice RC0030 REIFENSTEIN, RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI RNG010 PSEUDOERMAFROTISMI RN1430 DENIS-DRASH, DENYS-DRASH RN0240 RN0241 RNG263 ERMAFROTISMO VERO SGENESIA GONACA XX ALTRI FETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O SCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONACO E/O FENOTIPO codice sostituito con RNG262; già presente in DGR 90/2009 RNG263 RNG263 FRASIER, SINDROME SERKAL 57 di 69

58 RIMAPPATURA RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264 RNG264 RNG264 EPISPAA MEGALOURETRA AFALLIA MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO RNG271 RN0280 RN0300 RNG050 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON SOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE ACROSOSTOSI SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE CONDROSTROFIE CONGENITE (ESLCUSO: ACROSOSTOSI codice RN0280) RNG050 RNG050 ACONDROGENESI ACONDROPLASIA RNG050 SPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050 STROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050 OSTEOCONDROMI MULTIPLI ESOSTOSI MULTIPLA ESOSTOSI MULTIPLE RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA diventa sinonimo di OSTEOCONDROMI MULTIPLI RNG050 SPLASIA KNIEST KNIEST SPLASIA RNG050 SPLASIA METATROPICA in precedenza era sinonimo di KNIEST SPLASIA RNG050 RNG050 SPLASIA CAMPOMELICA SINDROME CAMPTOMELICA 58 di 69

59 RIMAPPATURA RNG050 DESBUQUOIS, RNG050 LARSEN, RN1840 già presente in DGR 90/2009 RNG060 OSTEOSTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA OSTEOSTROFIE CONGENITE RNG060 SPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 RNG060 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI SPLASIA FIBROSA RNG060 RNG060 ELLIS-VAN CREVELD, SPLASIA SPONLOEPIFISARIA TARDA ELLIS-VAN CREVELD RNG060 FAIRBANK, FAIRBANK SPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA RNG060 SCONDROSTEOSI RNG060 RNG060 SPLASIA ASTROFICA SPLASIA PSEUDOASTROFICA SPLASIA ASTROFICA E PSEUDOASTROFICA RNG060 ENGELMANN, ENGELMANN RNG060 McCUNE-ALBRIGHT, MCCUNE-ALBRIGHT OSTEITE FIBROSA SSEMINATA RNG060 SINDROME DOOR DOOR SINDROME RN0960 MAFFUCCI, MAFFUCCI RN1450 SPLASIA SPONLOEPIFISARIA 59 di 69

60 RIMAPPATURA RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), DYGGVE-MELCHIOR- CLAUSEN (DMC) SINDROME RN0410 JARCHO-LEVIN, JARCHO-LEVIN SPLASIA SPONLOCOSTALE ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER, codice RN0680) RN0660 DOWN COCE ELIMINATO SOSTITUITO CON COCE CRONICA 065 RN0680 TURNER, TURNER RN0690 KLINEFELTER COCE ELIMINATO SOSTITUITO CON COCE CRONICA 066 RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: PALLISTER-KILLIAN, codice RN1590; SINDROME DEL "CRI DU CHAT" codice RN0670; SINDROME WAGR codice RN1730; WILLIAMS, codice RN1270; WOLF- HIRSCHHORN, codice RN0700) SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RNG090 SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME (ESCLUSO: SINDROME GEORGE, DA CERTIFICARE CON COCE RCG160 E SINDROME CAROFACCIALE CAYLER, DA CERTIFICARE CON COCE RN1770) 60 di 69

61 RIMAPPATURA RN0670 SINDROME DEL "CRI DU CHAT" SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5 RN1730 SINDROME WAGR TUMORE WILMS - ANIRIA - ANOMALIE GENITO-URINARIE - RITARDO MENTALE RN1270 WILLIAMS, RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, (RN0701 per il sinonimo in nota) in precedenza il sinonimo PITT-ROGERS-DANKS, era patologia con codice RN0701 SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4; PITT-ROGERS-DANKS, RN0701 RN0821 RN1330 PITT-ROGERS-DANKS, EMIIPERTROFIA CONGENITA SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE codice sostituito con RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, (sinonimo); già presente in DGR 90/2009 codice sostituito con RNG093; già presente in DGR 90/2009 MARTIN-BELL, RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (ESCLUSO: MARFAN, codice RN1320; EHLERS-DANLOS, codice RN0330; STICKLER, codice RN1220) RNG091 SHPRINTZEN-GOLDBERG, 61 di 69

62 RIMAPPATURA RNG091 LOEYS-ETZ, RN1320 MARFAN, RN0330 EHLERS-DANLOS, RN1220 STICKLER, RNG092 RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE (ESCLUSO: AARSKOG, codice RN0790; DUBOWITZ, codice RN0870; ROBINOW, codice RN1070; RUSSELL-SILVER, codice RN1080; SECKEL, codice RN1100; SHORT SINDROME codice RN0730) NANISMO OSTEOSPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RN1880 RN0790 AARSKOG, AARSKOG RN0870 DUBOWITZ, DUBOWITZ RN1070 ROBINOW, ROBINOW RN1080 RUSSELL-SILVER, RUSSELL-SILVER SINDROME RN1100 SECKEL, SECKEL RN0730 RNG093 SHORT SINDROME (ESCLUSO: BECKWITH-WIEDEMANN, codice RN0820; SINDROMI MALFORMATIVE SOTOS, codice CONGENITE GRAVI ED RC0310; WEAVER, INVALIDANTI CARATTERIZZATE codice RN0490; SIMPSON-GOLABI- DA UN ACCRESCIMENTO BEHMEL, codice PRECOCE ECCESSIVO RN1120; MARSHALL-SMITH, codice RN1550) 62 di 69

63 RIMAPPATURA RNG093 EMIIPERTROFIA CONGENITA RN0821 già presente in DGR 90/2009 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, BECKWITH-WIEDEMANN RC0310 SOTOS, già presente in DGR 90/2009 GIGANTISMO CEREBRALE RN0490 WEAVER, WEAVER RN1120 RN1550 RNG100 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, MARSHALL-SMITH, SINDROME ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SIMPSON-GOLABI-BEHMEL MARSHALL-SMITH ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RNG100 SINDROME KBG KBG, SINDROME RN1350 ALAGILLE, ALAGILLE RN1370 ALSTRÖM, ALSTROM RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE (ESCLUSO: SCLEROSI TUBEROSA codice RN0750; PEUTZ-JEGHERS, codice RN0760; STURGE-WEBER, codice RN0770; VON HIPPEL- LINDAU, codice RN0780; SINDROME PROTEUS codice RN1170) AMARTOMATOSI MULTIPLE NON COFICATE ALTROVE; già presente in DGR 90/2009 RNG200 COWDEN, COWDEN ; già presente in DGR 90/ di 69