ALLEGATO A (MALATTIE RARE DI NUOVO INSERIMENTO NEL DPCM LEA e PATOLOGIE CRONICHE TRANSITATE NELLE MALATTIE RARE)
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- Arnaldo Fumagalli
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1 ALLEGATO A (MALATTIE RARE DI NUOVO INSERIMENTO NEL DPCM LEA e PATOLOGIE CRONICHE TRANSITATE NELLE MALATTIE RARE) CENTRO GRUPPI DI PATOLOGIE* AOU FEDERICO II 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15 AOU UNICAMPANIA 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15 AO RUGGI D ARAGONA SALERNO 3,5,6,7,8,9, 10,11,13,14 AORN CARDARELLI 2,5,6,7,10,15 AORN SANTOBONO 3,4,5,6,7,9,10,12,15,16 AORN COLLI 8,9,10,15 (solo RNG141) AO SAN SEBASTIANO CASERTA 8 AO RUMMO BENEVENTO 2,3, 6,7, 8, 10,13,14,15,16 IRCCS PASCALE 2 AO MOSCATI AVELLINO 2,5,6,7,8,11,12,13,14,15 ASL NAPOLI 1 / *LEGENDA (vedi ALLEG.1) 2. TUMORI 3. M. GHIANDOLE ENDOCRINE 4.M. METABOLISMO 5.M. SISTEMA IMMUNE 6.M. SANGUE E SITEMA EMATOPOIETICO 7.M: DEL SISTEMA NERVOSO 8.M. APPARATO VISIVO 9.M. SISTEMA CIRCOLATORIO 10.M. APPARATO RESPIRATORIO 11.M. APPARATO DIGERENTE 12.M: APPARATO GENITO-URINARIO 13.M. DELLA CUTE E SOTTOCUTANEO 14.M: SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E CONNETTIVO 15.MALFORMAZIONI 16.CONDIZIONI PERINATALI
2 2. TUMORI RB0070 RBG020 RBG021 RB0071 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE COMPLESSO CARNEY CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO 3. MALATTIA DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0021 RC0022 RCG031 RC0300 RC0280 RF0400 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA KENNY-CAFFEY, SINDROME DI REFETOFF, SINDROME DI RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI PENDRED, SINDROME DI RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE 4. MALATTIE DEL METABOLISMO RCG061 RCG072 IPERINSULINISMI CONGENITI DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG110 RCG120 RC0230 RCG071 RCG074 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE CALCINOSI TUMORALE DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
3 RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG078 RCG081 RCG082 RCG083 RCG084 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE MALATTIE PEROSSISOMIALI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG092 RCG093 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG094 RCG095 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI RCG101 RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG180 RCG190 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0191 RCG161 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi): FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241) SINDROME TRAPS (codice RC0243) RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
4 RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG050 RD0070 RD0080 RD0081 RDG031 RDG051 SINDROMI MIELODISPLASTICHE ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI MASTOCITOSI SISTEMICA PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE NEUTROPENIE CONGENITE 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG101 RF0061 RF0081 RFG041 RFG160 RF0111 RF0310 RF0350 RF0360 RF0370 RF0380 RF0390 RF0410 RF0411 RF0181 RF0182 RF0183 MIASTENIA GRAVIS (transitata dalle malattie croniche) DRAVET, SINDROME DI ATROFIA MULTISISTEMICA NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO DISTONIE PRIMARIE SCHILDER, MALATTIA DI CADASIL EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE EMIPLEGIA ALTERNANTE FAHR, MALATTIA DI MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE LEWIS SUMNER, SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
5 8. MALATTIE DELL APPARATO VISIVO RF0201 RF0320 COATS, MALATTIA DI COROIDITE MULTIFOCALE RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI 10. MALATTIE DELL APPARATO RESPIRATORIO RNG110 RG0120 RH0011 RHG010 RHG011 RH0020 RH0021 RH0022 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SARCOIDOSI MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA 11. MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE RIG010 RIG020 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE 12. MALATTIE DELL APPARATO GENITO-URINARIO RJG010 RJG020 TUBULOPATIE PRIMITIVE GLOMERULOPATIE PRIMITIVE 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO RL0070 RL0080 SINDROME MICHELIN TIRE BABY SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
6 RL0090 RNG130 RNG151 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA RM0100 MELOREOSTOSI RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA (transitata dalle malattie croniche) RM0121 SINDROME SAPHO 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE RJ0040 RNG150 RFG150 RNG011 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG094 SINDROMI PROGEROIDI
7 RNG100 RNG101 RNG111 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SINDROME KBG COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG131 RNG141 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG200 RNG251 RNG261 RNG262 RNG271 RNG121 RN1090 RN0990 RN0150 RN0160 RN0170 RN0180 RN0190 RN0201 RN0480 RN1190 RN1770 RN1820 RN0310 AMARTOMATOSI MULTIPLE DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGNESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL APPARATO DIGERENTE MALATTIA RENALE E CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTIO AUTOSOMICO DOMINANTE) DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE: SCHINZEL-GEDION MOEBIUS SINDROME DI BEAN ATRESIA COLICA ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA CLOACA PERSISTENTE MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA SINDROME DI GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI CRISPONI SINDROME DI NAIL-PATELLA SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER SINDROME DI FINE-LUBINSKY KLIPPEL-FEIL
8 RN0321 RN0322 SINDROME PRUNE BELLY ONFALOCELE RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RN1810 RNG263 ESTROFIA VESCICALE ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RN1780 RN0401 RC0250 RN1021 CHAR, SINDROME DI COHEN, SINDROME DI COSTELLO, SINDROME DI SINDROME FG RC0270 LOWE, SINDROME DI SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI RN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG 16. ALCUNE CONDIZIONUI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
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