PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori

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1 PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori Tumore di Wilms RB0010 Pediatria Ospedale Silvestrini Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 Clinica Pediatrica Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo IIII RCG070 Angiologia e Malattie dell Arteriosclerosi Disturbi del ciclo dell urea RCG050 Clinica Pediatrica Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: diabete mellito Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi RCG060 Clinica Pediatrica RCG040 Clinica Pediatrica Malattia di Wilson RC0150 Clinica Pediatrica Mucopolisaccaridosi RCG140 Clinica Pediatrica Poliendocrinopatie autoimmunitarie RCG030 e Scienze Endocrine e Metaboliche

395/2004) Tumori Tumore di Wilms RB0010 Pediatria Ospedale Silvestrini Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Alterazioni congenite del

2 Malattie del sangue e degli organi emopoietici Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Ematologia Neutropenia ciclica RD0040 Ematologia Piastrinopatie ereditarie RDG030 Pediatria Ospedale Silvestrini (età pediatrica) e Medicina Trombocitopenie primarie ereditarie RDG040 e Medicina Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Atrofia essenziale dell iride RF0240 P. O. di Foligno Atrofie muscolari spinali RFG050 Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale* Atrofie muscolari spinali RFG050 A. O. di Terni Neurologia** Atrofia ottica di Leber RF0300 Neurofisiopatologia Cheratocono RF0280 P. O. di Foligno Ciclite eterocromica di Fuck RF0230 P. O. di Foligno Distrofie coroidali ereditarie RFG140 Malattia di Cogan RF0270 Malattia di Eales RF0210 Sindrome di Lennox Gastaut RF0130 Neurofisiopatologia Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 P. O. di Foligno

di Foligno Atrofie muscolari spinali RFG050 Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale* Atrofie muscolari spinali RFG050 A. O.

3 Malattie del sistema circolatorio Endocardite reumatica RG0010 e Medicina Granulomatosi di Wegener RG0070 P. O. di Foligno Malattia di Takayasu RG0090 Clinica Neurologica Microangiopatie trombotiche RGG010 e Medicina Poliangioite microscopica RG0020 P. O. di Foligno Poliarterite nodosa RG0030 P. O. di Foligno Sindrome di Budd-Chiari RG0110 P. O. di Foligno Sindrome di Churg-Strauss RG0050 P. O. di Foligno Sindrome di Goodpasture RG0060 P. O. di Foligno Pneumologia Malattie dell apparato genito-urinario Cistite interstiziale RJ0030 A. O. di Terni Urologia Diabete insipido nefrogenico RJ0010 Clinica Pediatrica

di Foligno Poliarterite nodosa RG0030 P. O. di Foligno Sindrome di Budd-Chiari RG0110 P. O. di Foligno Sindrome di Churg-Strauss RG0050 P. O. di Foligno Sindrome di Goodpasture RG0060 P.

4 Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Lichen sclerosus et atrophicus RL0060 Clinica Dermatologica Pemfigo RL0030 Clinica Dermatologica Pemfigoide bolloso RL0040 Clinica Dermatologica Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo Polimiosite RM0020 Neurofisiopatologia Malformazioni congenite Acrocefalosindattilia RNG030 Consultorio di Genetica e Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 Clinica Pediatrica Aniridia RN0110 Consultorio di Genetica e Ano imperforato RN0190 Clinica Pediatrica Atresia o stenosi duodenale RN0180 Clinica Pediatrica

Malformazioni congenite Acrocefalosindattilia RNG030 Consultorio di Genetica e Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 Clinica

5 Atresia digiuno-ileale RN0170 Clinica Pediatrica Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Clinica Pediatrica Coloboma congenito del disco ottico RN0120 P. O. di Foligno Condrodistrofie congenite RNG050 Consultorio di Genetica e Cutis mormorata teleangectasia congenita RN0540 Clinica Pediatrica Gastroschisi RN0320 Clinica Pediatrica Ipomelanosi di Ito RN1480 Clinica Pediatrica Malattia di Darier RN0550 Clinica Dermatologica Malattia di Hirshprung RN0200 Clinica Pediatrica Oloprosencefalia RN0060 Clinica Pediatrica Osteodistrofie congenite RNG060 Clinica Pediatrica Palatoschisi RN0880 Clinica Pediatrica Sclerosi tuberosa RN0750 Pediatria Ospedale Silvestrini Sindrome acro-callosa RN1630 Clinica Pediatrica Sindrome da X fragile RN1330 Clinica Pediatrica Sindrome di Alport RN1360 Clinica Pediatrica Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Clinica Pediatrica Sindrome di De George (oto-palatodigitale) RN0470 Clinica Pediatrica Sindrome di Down RN0660 Clinica Pediatrica Sindrome di Goldenhar RN0910 Clinica Pediatrica Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Clinica Pediatrica Sindrome di Kartagener RN0950 P. O. di Foligno Pneumologia Sindrome di Klinefelter RN0690 Clinica Pediatrica Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Neurofisiopatologia Sindrome di Marfan RN1320 Pediatria Ospedale Silvestrini Sindrome di Marshall RN0970 Clinica Pediatrica Sindrome di Nager RN1000 Consultorio di Genetica e Sindrome di Noonan RN1010 Clinica Pediatrica Sindrome di Prader-Willi RN1310 Clinica Pediatrica Sindrome di Stickler RN1220 Clinica Pediatrica

RN1480 Clinica Pediatrica Malattia di Darier RN0550 Clinica Dermatologica Malattia di Hirshprung RN0200 Clinica Pediatrica Oloprosencefalia RN0060 Clinica Pediatrica Osteodistrofie congenite RNG060

6 Sindrome di Turner RN0680 Clinica Pediatrica Sindrome di Vater RN1250 Clinica Pediatrica Sindrome di Williams RN1270 Clinica Pediatrica Sindrome nevo sebaceo RN1616 Clinica Pediatrica Sindrome Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Clinica Pediatrica Sindrome unghia-rotula RN1190 Clinica Pediatrica Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080 Consultorio di Genetica e Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica RNG090 Clinica Pediatrica * con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari ** con funzioni diagnostico assistenziali rivolte al soggetto malato

Consultorio di Genetica e Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica RNG090 Clinica Pediatrica * con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte

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