I Assiste il Segretario Consigliere dr. Nicola Durante 4 KUV, 20Q9. l % I -7- REGIONE

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1 REGONE CALA BRA GUNTA REGONALE 4 KUV, 20Q9 Estrarto del processi) verbale della sediita dei 0GG~rTo:Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle i! Malattie Rare (modifica alla DGR n. i 61 W2003 rettifica DGR n. 409/2009. Alla trattazione dell'argornento in oggetto partecipano: : 1,. 1. ~ ~azio LOERO Presidente Domenico CERSOSMO Vice Presidente Pietro Rosario AMATO 4 1 ~armeia FRASCA. 5, Silkestro GRECO Presente % 6. Damiano GUAGLARD 7. Luigi NCARNATO k i C, s ". 1 >,.:~cii,) NACCAR CAR.ZS! ' c i ) 10. Francesco SULLA l % l. Michelangelo TRPOD. % k.v % Assente.h % i ] delle deliberazioni [kiatn a\ Consiglio Regionale r nviata alla Coire dci Conti l 1 7 i Assiste il Segretario Consigliere dr. Nicola Durante f DeliberaN Cap. del Bilancio Dott. An uerzoni STANZAMENTO VARAZON + O TOTALE MPEGN ASSUNT DSPONBLTA MPORTO PRESENTE MPEGNO MPEGNO N. DEL. Euro Euro Euro Euro. Euro Euro l. DRETTORE D RAGONERA Dr.ssa Angela Nicolace..p l Dirigente di Settore $CL [h l Dirigente di Servizio

2 LA GUNTA REGONALE CHE con Lieliberazione dì c ;iunta regionale 30 nzag;;io n. 389, è stato :ipprovato il Progetto regionale di stituzione ed attivazione del registro Regioriile delle Maiattie Rare (KRMK! i ciii adempimenti ~enivano demandati al Dipartinici~to 'i'ts, tela della Saltite e Politiche Sanitarie; 1 i CHE. ira gli adempimenti demandati al sudcietto Dipartimento regionale v'er'i quei i O di i.ei.iiicarz o "stat: dell'arte" della Reie regionale. per lu prevcniionci. u.cori!tj i.;<!ifln:a. la diaqncl:,i e iu teruuia del?'> ntcrltrttic rare. così come istituita con.i+libl,! i ~*UZO!~' 'i; G'iii~l~.E;~;GL~~~ 4 UQOSO 2003, : mcdiante indivici;iw.ionc. c.:li' l anbi~o delle Aziende Ospedalieif della Regione, delle Unità Operative deputale i / alla diagnosi C cura di mbi.inie rare. i l CHE a seguito delle conseguenti verifiche effettuatr dal competente Dipartimento Tutel~i della Saliite e Politiche Sanitarie è stata adotiata la Deliberazione di Giunts Regionale 9 luglio 2009, n. 40'9, avente ad oggetto "Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza e la terapia delle malattie rare (~iiodific alla DGR n ) istituzione Registro Regionale delle Malattie Rare (RKMR! Approvazione schema tipo scheda certificazione malattia rara". ì! i l! CHE!'.~..LGATO B di detta deliberazione delineava la Rete regionale delle f~ala: tic rare, riportando. per ciascuna Azienda ospedaliera della Regione, le Uiiità Opeiiiti~~ lleputate alla diagnosi e cura delle malattie rare, delle quai; si indicava la dt: 31~iii~i;>i;e specifica ed il codice esenzione. CHE nonostante nell'allegato A della medesima deliberazione si indicasse i: a le lnità 3perative da inserire nella Rete regionale delle Malattie Rare 1'U.O. di Keuiilaiùkgia e Centro Osteoporosi dell'azir:nda ospcdaliera "Bianchiivlclacrir~o Morelli" di Reggio Calabria e 1'U.O. di Endocrinologia e Diabetologia del'aziendz Ospec!alicra "Annunziata" di Cosenza, pcr mero err0.e materiale le stesse noli venivano inserite nel novero di cui ~~'ALLEGATO B. CHE, peraltro, a seguito di ulteriori verifiche ed all'acquisizione di segnalazione da parte del Direttore Generale dell'azienda Ospedaliera "Mater Domini" di Catanraro, il Dipartimento Tutela della Salute ha dovuto rilevare la presenza, i~cll'ambito di detta Azienda Ospedaliera, di ulteriori n. 2 (due) Unità Operative presso le quali si effettua diagnosi e cura di malattie rare. e precisamente 'U.0. di Neurologia e l'u.o. di Oculistica. CHE, inoltre, la stessa A. O. "Mater Domini" di Catanzaro ha richiesto 'arnpliamento dell'elenco delle patologie rare in trattamento presso la propria U.O. di Pediatria, mediante l'inserimento di ulteriori n. 17 denominazioni di malattie rare. RTENUTO, pertanto, di dover aggiornare l'elenco delle Unità Operative facenti parte della Rete Regionale delle Malattie Rare, così come approvato con la su richiamata DGR n ; di dover apportare a detto elenco le correzioni di cui in premessa;

3 di dover, quindi. approvare l'elenco delle Unità Operative facenti parte della Rete Regionale delle Malattie Rqre e delle malattie rare in esse trattate giusto '.~,LEG'.~~'~ A "RETE REGOXALE DELL,: U~W~TE RARE", parte integrante del presente atto. che e da ritenersi integralmente sc*stitutivo ~ ~~~'AL,EG.~To E3 della DGR n. 409/2009; il DM Sanirh S.Oj.200!. n. 279, di approvazione del Regolainento di istiluzi01:e della rete nazionale ciefie malattie rare; la Deliberazio,lt? di Gitrnlu regioncrle 30 muggio 3008, n di itppro\:azione del Properto regionale di stituzione ed attivazione del registro Regionale delle hlalattie Rare (F.R,MR':. la Deliberazione di Giunta regionale d agosto n. 610, di istituzione della Rete regionale per la prevenziotle, 11 soriegliatzza. u diugnosi e la rrrupiu tlelle ttlalu~lie rare; la Lleliberuzione dì Giunta regionale 9 luglio n. 109, di aggiornamento della Rcte regionale per la prevenzione, la so~vegliattza. la diagnosi e la tcrapiu delle t71alartie rare; SU PROPOSTA del Presidente della Giunta regionale, formulata alla stregua dell'istruttoria compiuta dal Dirigente del settore competente. che si è altresì espresso sulla regolarità del presente atto. A voti unanimi n DELBERA Per L' motivazioni evidenziate in premessa e che qui si intendono riportate. di determinare la Rete Regionale delle Malattie Rare, già delirieata con LGR n. 610'2003 e ridisegnata con DGR n. 109/2009, secondo l'organigramma di cui all'.!~ LEGA70 A 'RETE REGOKALE DELLE U.LAT~E R~HE". parte integrante e sostanziale del presente atto ed integralmente sostitutivo dell'.i~l.~g.4~0 R della richiamata L)GR n. 409/2009; 1 di rinviare, per quanto non espressamente modificato dal presente atto, alle succitate Deliberazìoni di Giunta Regionale v. 610/2003 e n. 409/2009; di pubblicare la presente sul Bollettino Ufficiale della Regione. L SEGRETARO L PRESDENTE

4 ALLEGATO A alla Deliberazione della Giunta Regionale n...m9 :..,1 4 Y "' "Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (modifica alla DGR n. 610f2003) stituzione Registro Regionale delle Malattie Rare (RRMR) Approvazione schema tipo scheda certificazione malattia rara". k29 del "RETE REGONALE DELLE MALATTE RARE" AZENDA OSPEDALERA "ANNUNZATA" D COSENZA CENTRO D ' l Anemie ereditarie MCROC'EMB 2 Alterazioni congenite del metabolismo del feno: ernocrorna /tosiereditaria UNTA OPERA 1 VA Dennatomiosite ZEpidem>oliribollmap UNTÀ OPERATVA D1 NEONATOLOGA E ' ERAPA int@ SVA NEONATALE Lichen scleroatrofico Malattia di Darier Neurofibrornatosi Pemfigo Penifigoide bolloso Ano irrperforato Anomalia di Arnold Chiari Aplasia congenita della cute Artrogriposi Atresia esofagea 6 Atresia del digiuno CODCE ESENZONE RDGO O RCG Atresia o stenosi duodenale RNO Condrodistrofie congenite 9 Focomelia RN Gastroschisi. l l ttiosi RNU Osteodistrofia 13 Sclerosi tuberosa RM0010 RN0570 RL0060 RN0550 RBGO 10 RL0030 RL.0040 RN RNOO O RNQ640 RNGO?O

5 L (segue) 17 UNTA OPERK~VA 18. Di NEONATOLOGA SVA NEONATALE 2 1 EMOSTAS TROMBOS ti UNTÀ OPERATVA 1 Sindrome da aneuplodia cromosomica Sindrome di Comelia de Lange Sindrome di Di George p 2 19 Sindrome di Down Sindrome di Jarko levin Sindrome di Klinefelter Sindrome di Noonan Sindrome di PallisterKillian Sindrome di RubinsteinTajbi Sindrome di SmithLemliOptiz Vacterl associazione Difetti ereditari della coagulazione Corea di Huntington...p 20 hnafroditisrno vero. 4 RNGOO RN1410 RCG 160 KN0660 RN04 O RN0690 RN RN 1590 RN 1620 RN RN 1250 RDG020 RFOOSO!lMUW2W Sclerosi laterale rniotrofica R UNTA OPE~WTVA 1 ' D PEDATRA 2 3 Anemie ereditarie Alterazioni congenite del metabolismo del ferro Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine, RDGO O RC'G 100 RCG070 escluso percolesterolemia familiare eterozigote tipo iia e b; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoptoteinemia di tipo JJ 4 Atrofie muscolari spinali RFGOSO 5 Colangite primitiva sclerosante R Condrodistrofie congenite RNGOSO Connettivite mista Connettiviti indifferenziate Deficienza di ACTH RM0030 RMGO 1 O RC Diabete insipido nefrogenico RJ00 10 Difetti ereditari della coagulazione R DG Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Distrofie miotoniche RFG Distrofie muscolari Disturbi da accumulo di lipidi KFGO8O RCGOSO 16 Disturbi del ciclo dell'urea RCGOSO 17 Disturbi del metabolismo e del trasprto degli aminoacidi RCCìO4O 18 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete mellito Endocardite reumatica RCG060 RGOOi O 2 _.

6 (segue). UNTA OPERATVA D PEDATRA 2 1 Fibrosi epatica congenita 22 Gastroenterite eosinofila 23 mmunodeficienze primarie 24 lperaldestemnismi primitivi 25 stiocitosi croniche 26 Malattia di B eh~t 27 Malattia di Lyme 28 Malattia di Wilson 29 Malattia granulomatosa cronica 30 Mucolipidosi 3 1 Mucopolisaccaridosi 32 Neurofi bromatosi 33 Neutropenia ciclica 34 Osteodistrofie congenite 35 Piastrinopatie ereditarie 36 Poliendocrinopatite autoimmune 37 Porpora di HenochSchonlein ricorrente 3 8 Pseudoermafroditismi 39 Pubertà precoce 40 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente 4 1 Retinoblastoma 42 Sclerosi tuberosa W. 43 Sindrome da pseudoostruzione intestinale 44 Sindrome da X fragile 45 Sindromedi Down 46 Sindrome di Kallmann 47 Sindrome di Kawasaki 48 Sindrome di Klinefelter 49 Sindrome di Noonan 50 Siridrome di SilverRusse1 5 1 Sindrome di StureWebcr RN1010 RN0 180 RN Sindrome di Turner RN Sindrome di West 54 Sindrome di Williams 55 Sindrome emoliticouremica 56 Sindromi adrenogenitali congenite l 57 ' Sprue celiaca p Ap 58 Troinbncitopeine primarie ereditarie RP0070 R10030 RCG 160 p. RCGO 10 KCG 150 RC03 l O p RA0030 RC0 150 RD0050. RBGO O RD0040 RNGO6O. RDG030 RCG030 RD0030 RNGO O RC0040 RC RB0020 RN0750 R10040 RN0690 KFO! 40 RN 1270 RDOO 1 O RCGO2O p R10060 RUCi

7 p p 1 y, 1 UNTA OPERATVA PEDATRA UNTÀ OPERATVA 1 Acalasia D' m e ~ e l l. giganti ~ e NTERNA 1 5 Crioglobunilemie mistc 6 Sindrome da pseudoostruzione intestinale UNTA OPERATVA 1 Ciclite eterocrornica di E'uch RF0230 / ocul'st1ch i 2 i Cheratocono lrf DVSONE EMATOLOGA 3 4 Degencrazioni della cornea RFG 130 Distrofie ereditarie della cornea RFG Distrofie ereditarie della coroide 6 Distrofie retiniche ereditarie UNTÀ OPERATVA 1 Deticienza di ACTH D 2 Diabete insipido neurogenico RJ00 10 ED ENDOCR~OLOGA 3 peraldosteronisrni primitivi RCGO 10 4 Pseudoermafroditismi RNGO 1 O 5 Pubertà precoce idiopatica RC Sindromi adrenogenitali congenite RCG020 7 Sindrome da X fiagile RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di LawrenceMoon Biedl RN 1380 P. l Sindrome di PraderWilli RNl Sindrome di Reifenstein RC Sindrome di Tumer RN0680 AZENDA OSPEDALERA "PUGLESECACCOn D1 CATANZARO ~cavizfitti ereditari della coagulazione 7 RDUOZO EMOSTAS E Piastrinopatie reditarie Trornbocitopenie primarie ereditarie Alterazioni congenite del metabolismo del ferro: tosi ereditaria Anemie ereditarie: failvisino, sferocitosi ereditaria p. Anemie sideroblastiche.. Disturbi da accun~ulo di lipidi: malattia di Gaucher parossistica notturna RDG010

8 P P P p p UNTA OPERATVA Di CHRURGiA PEDATRCA UNTA OPERATVA D PEDATRA D1 MCROCTEMA ED EMOPATE p 7 RGGO 1 O Microangiopatie trombotiche: porpora tromhotica trombocitopenica Sindrome uremicoemolitica RDOO 10 Trombocitemie primarie ereditarie: ipoplasia megacariocitic; a idiopatica Acalasia Ano imperforato Atresia o stenosi duodenale Atresia biliare Atresia esofagea Atresia del digiuno Colangite primitiva sclerosante P P Fi brosi retroperitoneale Gastrite ipertrofica gigante Gastroschisi Malattia di Caroli Malattia di Hirsclisprung Poliposi familiare Rene a spugna Sindrome da pseudoostruzione intestinale Sindrome del nevo displastico Sindrome del nevo epidenale Sindrome di Peutz Jeghers Sindrome Short Diabete insipido nefmgenico Neurofi bromatosi Poliendocrinopatie autoimmuni Pubertà precoce Rachitismi Vitamina D resistenti Sindrome cardiofaciocutanea Sindrome di Klinefelter Sindrome di Noonan Sindrome di Pradaer Willi Sindrome di Tumer 4nemie ereditarie W. W. RNO 1 80 RN02 1 O RN 1650 RNO

9 (JNTA OPERATVA Di OCULiSTiCA l 1 Sindrome di von Hippel Lindau RN0780 AZENDA OSPEDALERA UNVERSTARA "MATER DOMN" D CATANZARO UN TÀ OPERATV A 1 Acrocefalosindattilia RNG030 D PEDATRA RN ' Coloboma congenito del disco ottico Congiuntivite lignea Degenerazioni della cornea Distrofie ereditarie della coroide Malattia di Bechet Pemfigo Sindrome di Marfan Sindrome di Sjogren del metabolismo del ferro Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale Anemie ereditarie Angioedema ereditario Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Artrognposi multiple congenite Atrofie muscolari spinali Camptodattilia familiare Carenza congenita di Alfa 1 antitripsina 16 Difetti ereditari della coagulazione 17 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidinc 18 Displasia oculodigitodentale 19 Displasia spondiloepifisaria congenita 20 Distrofie miotoniche RNO l 20 RF0290 RFG130 RFG 120 RC02 10 RL0030 RN RN RCG l00 RFGOSO RC0200B Coloboma congenito del disco ottico RNO 20 Condrodistrofie congenite RNGOSO Dermatite erpetiforme R Distrofie muscolari 22 Disturbi da accumulo di lipidi RCG Disturbi del ciclo dell'urea RCGOSO.

10 fse~ue) UNTA OPERATVA D PEDATRA alattia di Behcet iastrinopatie ereditarie... me branchio~culofacciale

11 UN~TA OPERATVA D PEDATRA Sindrome di Adams Oliver Sindrome di Alagille Sindrome di Alstrom Sindrome di Amold Chiari Sindrome Eec Sindrome otopalatodigitale Sindrome di Aarskog Sindrome di Angelman Sindrome di AntleyBixler Sindrome di BardetBiedl Sindrome di BeckwithWiedemann Sindrome di Borjeson 79 Sindrome di Carpenter 80 Sindrome di Cockayne Sindrome di CoffinLowry Sindrome di CoffinSiris Sindromedi Corneliade Lange Sindrome di Down Sindrome di FreemanSheldon Sindrome di Goldenhar Sindrome di HoltOram 88 Sindrome di JarchoLevin 89 Sindrome di Joubert 90 Sindrome di Kabuki Sindrome di Kallmann Sindrome di Kawasaki Sindrome di Klinefelter 94 Sindrome di KlippelFeil 95 Sindrome di KlippelTrenaunay 96 Sindrome di Marfan 97 Sindrome di MarshallSmith 98 Sindrome di Nager 99 Sindrome di Noonan 100 Sindrome di Opitz 101 Sindrome di PautzJeghers 102 Sindrome di Poland 103 Sindrome di PraderWilli L p 10~lindrome di Ren RN0340 RN1350 RN 1370 RNOO 1 0 RN0880 RN0470 RN0790 RN 1300 RN0800 RN 1380 RN0820 RNOMO KN 1390 RN 1400 RN0350 RN0360 RNl410. RN0660 RN0890 RN09 10 RN0930 RN04 10 RN0040 RN0940 RC0020 RG0040 RN0690 RN03 10 RN1510 RN 1320 RN 1550 RN 1000 RNOlO KN 1020 RN0760 Rh0430 KN 1310 llf0040

12 p UNTA OPERATV Di NEUROLOGA A Sindrome di Roberts Sindrome di Robinow Sindrome di RubinsteinTaybi Sindrome di Seckel Sindrome di Short Sindrome di SilverRussel. Sindrome di SmithLemliOptiz, tipo Sindrome di SmithMagenis Sindrome di Stickler Sindrome di SturgeWeber Sindrome di TownesBrocks 1 16 Sindrome di Turner 117 Sindrome di Von HippelLindau k 1 18 Sindrome di WeillMarchesani 1 19 Sindrome di West 120 Sindrome di Williams Sindrome di WolfHirschhom Sindrome di Zellweger Sindrome oculocerebrocutanea Sindrome Pterigiomultiplo Sindrome tricorinofalangea Sindrome trisinapseudocamptodaffilia Sindrome trobocitopenica con assenza del radio 128 Sindromi adrenogenitali congenite 129 Sindromi da aneuplodia cromosoinica 130 Sindromi da duplicazionildeficienza cromosomica 131 Sprueceliaca 132 Trmpocitopenie primarie ereditarie 133 Tumore di Wilrns Adretioleucodistrofia 2 Atrofia ottica di Leber 3 Atrofia dentato rubropallidoluysiana 4 Atrofie muscolari spinali 5 CeroidoLipofuscinosi 6 Corea di Huntington 7 Distoriiadi torsione idiomatica RN 1060 RN 1070 Rh' 1620 RN1100 RN0730 RN0 180 RN 1300 KN1210 RN 1220 RN0770 RN 1240 RN0680 RN0780 RN 1750 RF0 140 KN 1270 RN0700 RN RN1160 KN 1670 RN1180 RN0480 RN 1690 KCG020 RNGOlO RNG090 Rl0060 RDG040 RB00 10 RF0 120 RFG3OO RF0050 RFCiOSO RFGOZO. RF0080 RFOO9O 8 Distrofie rniotoniclie K FCi Distrofie inuscolari, RF(ì080 A.. _

13 P PPP p P P P f.533ld UN''A OPERAT~VA D NEUROLOGA Disturbi da accumulo di lipidi Epilessia mioclonica progressiva Gangliosidosi Leucodistrofie Malattia di Leigh RCGO8O RF0060 RFC030 RFGO O 14 Malattia di As~ers RF00 10 Malattie spinocerebrali Mioclono essenziale ereditario RF0070 [ P Narcolessia Neuropatie ereditarie P. RFG060 Paralisi normokalierniche, ipo e iperkaliemiche RFG 100 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante KFO 1 80 Sclerosi laterale amiotrofica RFO 100 Sclerosi laterale primaria Sindrome di EatonLambert Sindrome di KeamsSayre 27 Sindrome di Lennox Gastaut 28 Sindrome di MelkerssonRosenthal 29 Sindrome di Rett 30 Sindrome di SteeleRichardsonOszewski 3 1 Sindrome di West 1 Aniridia. 2 Atrofia essenziale dell'iride RFO O RF0 130 RFO 160 RF0040 RFO 1 70 RFO 140 RNO O RF Atrofia ottica di Leber UFO O Ciclite elemromica di Fuch Cheratocono Coioboma congenito del disco ottico Congiuntivite lignea Degenerazioni della cornea Distrofie ereditarie della cornea Distrofie ereditarie della coroide Distrofie retiniche ereditarie Malattia di Behcet Malattia di Eales 14 Persistenza della membrana pupillare 15 Retiiioblastoma.. 16 Siridrome di Bchr L RF0230 RF0280 RNO 120 RF0290 RFCì 30 RFG 140 RFG 120 KFG O RC02 10 RF RN0140 RB0020 RFOt20

14 (segue) UNTA OPERATVA Sindrome di Cogan Sindrome di Oguchi 1 RF Sindrome di Marfan 20 Sindrome di von HippelLindau 2 1 Vitrcoretinopatia essudativa familiare AZENDA OSPEDALERA "BANCHMELACRNOMORELL" D1 REGG0 C. UNTA O P E. R ~ EbiniSmo [ 1 ] Acrodisostosi 0 _ D1 GENETCA MEDCA 3 Ano imperforato RNO Anomalie congenite del cranio e10 delle ossa della faccia Artrogriposi multiple congenite. Atresia o stenosi duodenale Atresia esofagea elo fistola tracheoesofagea Atresia del digiuno Camptodattilia familiare Charge associazione Condrodistrofie congenite Discheratosi congenita. Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine. ~ Embriofetopatia rubeolica Esostosi multiple Gastroschisi ncontinentia pigmenti Leprecaunismo Mucopolisaccaridosi Osteodistrofie congenite Sequenza da ipocinesia fetale Sequenza sirenomelica Sindrome acrocallosa Sindrome alcolica fetale Sindrome branchiaoculofacciale Sindrome branchioororenale RNG040 RNG020 RNO 180 RN0 160 RNO 170 RN0290 RN0850. RNGOSO RN0560 RCG 120 KP00 10 RNGOSO RN0330 RN05 10 RC0050 KCG 140 RNGO6O RN1110 RN0410 RN 1630 R P0040 RN 130. ~.. RNG080 RNGO9O ~.. RNO460 l

15 p p UNTA OPERATVA D GENETCA MEDCA Sindrome di AdamsOliver Sindrome di Alagille Sindrome di Alport. Sindrome di AntleyBixler Sindrome di BallerGerold Sindrome di BardetBiedl Sindrome di Beckwith Wiedemann Sindrome di Bloom Sindrome di Borjeson u Sindrome di Carpenter l Sindrome di Cockavne 44 Sindrome di CoffinLowry 45 Sindrome di Cornelia de Lange 46 Sindrome di Eec 47 Sindrome di EhlersDanlos 48 Sindrome di Fraser 49 Sindrome di FreemanSheldon 50 Sindrome di Fryns 5 l Sindrome di HavWells 52 Sindrome di HoltOram 53 Sindrome di Gardner 54 Sindrome di Greig o cefalopolisindattilia 55 Sindrome di vemark 56 Sindrome di Kabuki 57 Sindrome di MarshallSmith 58 Sindrome di Nager Sindrome di Opitz Sindrome di PallisterHall Sindrome di PallisterKilllian Sindrome di PallisterW Sindrome di Peutz Jeghers Sindrome di Pfeiffer Sindrome di Poland Sindrome di Rieger Sindrome di Robinow Sindrome di RubinsteinTaybi ~indrome'di SchinzelGiedion.... Sindroiiie di Seckcl RN0340. RN1350 RN 1360 RN0800.~ RN RN1380. RN0820 RN0830 KN0840 RN RN 1400 RN0350 RN1410 RN0880 RN0330 RN 1460 RN0890 RN0900 RN 1470 RN0930 RB0040 P RN0390 RN0740 RN0940 KN 1550 RN 1000 RN 1020 RN 1030 KN 1590 RN0420 RN0760 RN 1040 KN0430 RN 1050 RN 1070 RN RN 1090 KN 100

16 W. (segue) 71 Sindrome di Short 72 Sindrome di SimpsonGolabiBehme UNTA OPERATVJ D1 GENETCA MEDCA 73 Sindrome di SmitliLemliOptiz, tipo 74 Sindrome di SmithMagenis 75 Sindrome di Stickler 76 Sindrome di TownesRrocks 77 Sindrome di Wagr 78 Sindrome di Weaver 79 Sindrome di Williarns 80 Sindrome di WolfHirschhom 81 Sindrome fetale da acido valproico 82 Sindrome fetale da idantoina 83 Sindrome Kid 84 Sindrome Leopard 85 Sindrome oculocerebrocutanea 86 Sindrome otopalatodigitale 87 Sindrome proteo 88 Sindrome tricorinofalangea 89 Sindrome trobocitopenica con assenza del radio 90 Vacterl associazione 91 Xerodenna pigmentoso 1 Difetti ereditari della coagulazione 2 Microangiopatie tmmbotiche 3 Piastrinopatie ereditarie 4 Trombocitopenie primarie ereditarie Acalasia D GASTRO ENTEROLOGA 2 Colangite primitiva sclerosante 3 Gastrite ipertrofica gigante 4 Gastroenterite eosinofila 5 Malattia di Caroli 6 Malattia del fegato policistico 7 Malattia di Hirschsprung 8 Poliposi familiare 9 Sindrome da pseudoostruzione intestinale 10 Sprue celiaca 1 2 Alterazioni congenite del tnetabolismo dei ferro Aneinie ereditarie RN0730 KN 120 RN 1200 RN1210 RN 1220 RN RN RN0490 RN 1270 RN0700 RP0020 RP0030 RN 1500 RN 1530 RN RN0470 RN1170 RN 180 RN 1690 RN 1250 RN0520 RDG020 RGGO 10 RDG030 RDG040 R R0050 R10020 R RN0220 RN0230 KN0200 R B0050 R10040 R10060 RCG 100 KDGO O

17 D NEUR0L;OGiA onica progressiv. 2 1 Leucodistrofie. RFGOO 22 Lissencefalia RN Malattia di Alpcrs KF Malattia di Behcet RC Malattia di Dcrcum RC Malattia di Leigh RF Malattia di Lyme RA Malattia di Takayasu... P 29 Malattia di Whipple Rti0090. RA0020

18 _ C (segue) UNTA OPERATVA D1 NEUROLOGA 30 Malattia di Wilson 3 1 Malattie spinocerebellari 32 Microcefalia 33 Mioclono essenziale ereditario 34 Miopatie congenite ereditarie 35 Mucopolisaccaridosi 3 6 Neuroacantocitosi 37 Neuropatie ereditarie 3 8 Oloprosencefalia 39 Polimiosite 40 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante 4 1 Paralisi nonnokaliemiche, ipo e iperkaliemiche 42 Sclerosi tuberosa 43 Sindrome da X fragile 44 Sindrome di Angelman 45 Sindrome di ArnoldChiari 46 Sindrome di Dubowitz 47 Sindrome di Chiray Foix 48 Sindrome di ChurgStrauss 49 Sindrome di F~tonLambert 50 Sindrome di Gerstmann 5 1 Sindrome di saacs 52 Sindrome di Joubert 53 Sindromc di Kawasaki 54 Sindrome di KlippelFeil 55 Sindrome di KlippelTrenaunay 56 Sindrome di LandauKleffner 57 Sindrome di Marfan 58 Sindrome di Meckel 59 Sindrome di Moebius 60 Sindrome di PanyRomberg. 61 Sindrome di Roberts 62 Sindrome di Rett 63 Sindrome di SjogrenLarsonn 64 Sindrome di SteeleRichardsonOlszewsky W 65 Sindrome di WalzerWarburg 66 Sindrome di Zellweger P 67 ~Siiitlrome di SturgeWebcr _ RC0 l 50 Rt'G040 RN0020 RF0070 RFGO7O RCG 140 RN 1570 RFG060 RN0060 RM0020 RFO 1 80 RFG 100 p RN0750 RN 1330 RN 1300 RNOO O UN0870 RN0070 RG0050 UFO 190 RQOO O KN 1490 RN0040 RG0040 RN03 10 RN1510 RN 1570 RN 1320 RN0980. KN0990 RN0650 RN 1060 RF0040 RN KF0 170 RN 1740 RN RN0770 L

19 p (segue) t 70 Sindrome Merrf RN Sindrome Poems RN1610 UNTA OPERATVA D PATOLOGA NEONATALE cranio eto delle ossa della faccia. RNO 190 p RN00 10 RNGO4O RN0640 RN0 180 RN0 160 RNO ( Artrogriposi multiple congenite RNG charge Associazione 1 12 'Condrodistrofie congenite Embriofetoipatia mbeolica Focomelia RN0850 RNGOSO RP RN0260 RCGO6O. RN0320 RN Oloprosencefalia 2 1 Osteodistrofie congenite RNGO60 25 Sindrome da regressione caudale e 26 Sindrome di Alagille RN Sindrome di BeckwithWiedemann RN Sindrome di De George KCG Sindrome di Down RN Sindronie di Nooiian LRN A..p.p....

20 p (segue) JNiTÀ OPERATVA D PATOLOGA UNTA OPERATVA Sindrome di Poland Sindromedi PraederWilli Sindrome di SilverRussell SindrornediSturgeWeber Sindrome di Turner Sindrome fetale da acido valproico Sindrome fetale da idantoina Sindromi adrenogenitali congenite Sindromi da aneuplodia cromosomica Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosoinica Vacterl associazione Arteriti a cellule giganti 2 E CENTRO 0sw Connettiviti indifferenziate POROS 3 Connettivite mista 4 Crioglobunilemie miste 5 Dermatomiosite 6 Endocardite reumatica 7 Fascite eosinofila 8 Granulomatosi di Wegener 9 Malattia di Behqet 10 Malattia di Takayasu 1 1 Poliarterite nodosa 12 Policondrite 13 Polimiosite 14 Porpora di SchonleinHenoc 15 Sindrome di ChungStrauss 16 Sindrome di SjogrenLarsonn e RN0430 RN1310 RN 1080 RN0770 RN0680 RP0020 RP0030 RCG020 RNGOSO RNG090 RN 1250 RG0080 RMGO 10 RM0030 RCO O RMOO 10 RG00 10 RM0040 RG0070 RC02 1 O RG0090 KG0030 RM0060 RM0020 RD0030 RG0050 RN 1700