ALLEGATO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

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1 Ministero della Sanità 25 novembre 1998 ALLEGATO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

2 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO INDICE 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA Pag TUMORI (cod. ICD9-CM da ) - RB Pag MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC 4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF Pag. 3 Pag. 6 Pag MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG Pag MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI Pag MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJ 12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL 13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM Pag. 12 Pag. 13 Pag MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Pag ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP 16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ Pag. 21 Pag. 22 Mercoledi' 25/11/98

3 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA RA0010 RA0020 RA0030 HANSEN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE Pagina 1 di 22

4 2. TUMORI (cod. ICD9-CM da ) - RB RB0010 RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 WILMS TUMORE DI RETINOBLASTOMA CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI POLIPOSI FAMILIARE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI NEUROFIBROMATOSI NEFROBLASTOMA LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE Pagina 2 di 22

5 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC RC0010 RC0020 DEFICIENZA DI ACTH KALLMANN SINDROME DI RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI CONN SINDROME DI RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RC0030 RCG030 RC0040 RC0050 RC0060 RC0070 RCG040 REIFENSTEIN SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME DI DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI SCHMIDT SINDROME DI CISTINOSI HARTNUP MALATTIA DI IPOGONADISMO CON ANOSMIA SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II DONHOUE SINDROME DI ACRODERMATITE ENTEROPATICA ALBINISMO ALCAPTONURIA IPERVALINEMIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERISTIDINEMIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA IMINOACIDEMIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito IPERAMMONIEMIA EREDITARIA GLICOGENOSI GALATTOSEMIA FRUTTOSEMIA RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI Pagina 3 di 22

6 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. TANGIER MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI GAUCHER MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI RCG090 RC0090 RC0100 RC0110 RC0120 RC0130 MUCOLIPIDOSI DERCUM MALATTIA DI FARBER MALATTIA DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 WALDMANN MALATTIA DI RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RC0150 RC0160 RC0170 RCG110 RCG120 RCG130 RC0180 WILSON MALATTIA DI IPOFOSFATASIA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE PORFIRIE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI EMOCROMATOSI EREDITARIA SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI ADIPOSI DOLOROSA DEFICIENZA DI CERAMIDASI EMOCROMATOSI FAMILIARE DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE FOSFOETILAMINURIA MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO Pagina 4 di 22

7 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE SINDROME DI NEZELOF SINDROME DI RC0210 BEHÇET MALATTIA DI Pagina 5 di 22

8 4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD RDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA FAVISMO TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI ANEMIE SIDEROBLASTICHE RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A EMOFILIA B ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA PANCITOPENIA DI FANCONI MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE VON WILLEBRAND MALATTIA DI DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI STORAGE POOL DEFICIENCY TROMBOASTENIA RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RD0040 NEUTROPENIA CICLICA RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI DISFAGOCITOSI CRONICA Pagina 6 di 22

9 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF RFG010 LEUCODISTROFIE ALEXANDER MALATTIA DI CANAVAN MALATTIA DI KRABBE MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI RFG030 RF0010 RF0020 RF0030 RF0040 RF0050 RF0060 RF0070 RF0080 RF0090 GANGLIOSIDOSI ALPERS MALATTIA DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI RETT SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA KUFS MALATTIA DI RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATASSIA PERIODICA MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA SPINODENTATA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E LOUIS BAR SINDROME DI KENNEDY MALATTIA DI RF0100 RF0110 RF0120 RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ADRENOLEUCODISTROFIA LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI NARCOLESSIA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI SCHILDER MALATTIA DI Pagina 7 di 22

10 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA REFSUM MALATTIA DI NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI RF0170 RF0180 RF0190 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE EATON-LAMBERT SINDROME DI RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA NEMALINICA RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO- INTESTINALE DUCHENNE DISTROFIA DI ERB DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DI RFG100 RF0200 RF0210 RF0220 RFG110 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE EALES MALATTIA DI BEHR SINDROME DI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE THOMSEN MALATTIA DI VON EULENBURG MALATTIA DI DISTROFIA VITREO RETINICA RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS DISTROFIA DEI CONI CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DI RETINOSCHISI GIOVANILE DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA FUNDUS ALBIPUNCTATUS STARGARDT MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE Pagina 8 di 22

11 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF0250 EMERALOPIA CONGENITA RF0260 OGUCHI SINDROME DI RF0270 COGAN SINDROME DI RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DI RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS- BUCKLER DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RF0280 CHERATOCONO RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA Pagina 9 di 22

12 7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG RG0010 RG0020 RG0030 RG0040 RG0050 RG0060 RG0070 RG0080 ENDOCARDITE REUMATICA POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA KAWASAKI SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI DI WEGENER ARTERITE A CELLULE GIGANTI RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RG0090 RG0100 RG0110 TAKAYASU MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI SINDROME DI PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA POLIARTERITE MICROSCOPICA HORTON MALATTIA DI MOSCHOWITZ SINDROME DI RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI Pagina 10 di 22

13 9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0060 RI0070 RI0080 ACALASIA GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE SPRUE CELIACA MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI LINFANGECTASIA INTESTINALE Pagina 11 di 22

14 10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJ RJ0010 RJ0020 RJ0030 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE Pagina 12 di 22

15 12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL RL0010 RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS Pagina 13 di 22

16 13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM RM0010 DERMATOMIOSITE RM0020 POLIMIOSITE RM0030 CONNETTIVITE MISTA RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RM0040 FASCITE EOSINOFILA RM0050 FASCITE DIFFUSA RM0060 POLICONDRITE Pagina 14 di 22

17 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN RN0010 RN0020 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 RN0070 RN0080 RN0090 RN0100 RN0110 RN0120 RN0130 RN0140 RN0150 RN0160 RN0170 RN0180 RN0190 RN0200 RN0210 RN0220 RN0230 RN0240 RNG010 RN0250 RNG020 RN0260 RN0270 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI MICROCEFALIA AGENESIA CEREBELLARE JOUBERT SINDROME DI LISSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA CHIRAY FOIX SINDROME DI DISAUTONOMIA FAMILIARE AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI PETER ANOMALIA DI ANIRIDIA COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO MORNING GLORY ANOMALIA DI PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE BLUE RUBBER BLEB NEVUS ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA O STENOSI DUODENALE ANO IMPERFORATO HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI ATRESIA BILIARE CAROLI MALATTIA DI MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO ERMAFRODITISMO VERO PSEUDOERMAFRODITISMI RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE FOCOMELIA DEFORMITA' DI SPRENGEL RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI RN0280 RN0290 RNG040 ACRODISOSTOSI CAMPTODATTILIA FAMILIARE ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA GOODMAN SINDROME DI C SINDROME CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DI RILEY-DAY SINDROME DI CROUZON MALATTIA DI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE Pagina 15 di 22

18 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN RNG040 RN0300 RN0310 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE KLIPPEL-FEIL SINDROME DI DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI PIERRE ROBIN SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ESOSTOSI MULTIPLA KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA SINDROME CAMPTOMELICA RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA FAIRBANK MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN MALATTIA DI McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA RN0320 GASTROSCHISI RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI RN0380 FILIPPI SINDROME DI RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI RN0430 POLAND SINDROME DI RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE Pagina 16 di 22

19 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0490 WEAVER SINDROME DI RNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO RN0500 RN0510 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0560 RN0570 RN0580 RN0590 RN0600 RN0610 RN0620 RN0630 RN0640 RN0650 RN0660 RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 CUTIS LAXA INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER MALATTIA DI DISCHERATOSI CONGENITA EPIDERMOLISI BOLLOSA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA PACHIDERMOPERIOSTOSI PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PARRY-ROMBERG SINDROME DI DOWN SINDROME DI CRI DU CHAT MALATTIA DEL TURNER SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0710 MELAS SINDROME MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0720 RN0730 RNG080 RNG090 MERRF SINDROME SHORT SINDROME SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI Pagina 17 di 22

20 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN RN0740 RN0750 RN0760 RN0770 RN0780 RN0790 RN0800 RN0810 RN0820 RN0830 RN0840 RN0850 RN0860 RN0870 RN0880 RN0890 RN0900 RN0910 RN0920 RN0930 RN0940 RN0950 RN0960 RN0970 RN0980 RN0990 RN1000 RN1010 RN1020 RN1030 RN1040 RN1050 RN1060 RN1070 RN1080 RN1090 RN1100 RN1110 RN1120 IVEMARK SINDROME DI SCLEROSI TUBEROSA PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI AARSKOG SINDROME DI ANTLEY-BIXLER SINDROME DI BALLER-GEROLD SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI BLOOM SINDROME DI BORJESON SINDROME DI CHARGE ASSOCIAZIONE DE MORSIER SINDROME DI DUBOWITZ SINDROME DI EEC SINDROME FREEMAN-SHELDON SINDROME DI FRYNS SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KARTAGENER SINDROME DI MAFFUCCI SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI MECKEL SINDROME DI MOEBIUS SINDROME DI NAGER SINDROME DI NOONAN SINDROME DI OPITZ SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI RIEGER SINDROME ROBERTS SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI SECKEL SINDROME DI SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI FACOMATOSI DISPLASIA SETTO-OTTICA ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI PENA-SHOKEIR I SINDROME DI Pagina 18 di 22

21 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 RN1170 RN1180 RN1190 RN1200 RN1210 RN1220 RN1230 RN1240 RN1250 RN1260 RN1270 RN1280 RN1290 RN1300 RN1310 RN1320 RN1330 RN1340 RN1350 RN1360 RN1370 RNG100 RN1380 RN1390 RN1400 RN1410 RN1420 RN1430 RN1440 RN1450 RN1460 RN1470 RN1480 RN1490 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PROTEO SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME UNGHIA-ROTULA SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI STICKLER SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE WILDERVANCK SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI WOLFRAM SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI MARFAN SINDROME DI SINDROME DA X FRAGILE AASE-SMITH SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE BARDET-BIEDL SINDROME DI CARPENTER SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DENYS-DRASH SINDROME DI DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA FRASER SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI IPOMELANOSI DI ITO ISAACS SINDROME DI ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA LAWRENCE- MOON SINDROME DI IDIOZIA XERODERMICA TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI Pagina 19 di 22

22 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN RN1500 RN1510 RN1520 RN1530 RN1540 RN1550 RN1560 RN1570 RN1580 RN1590 RN1600 RN1610 RN1620 RN1630 RN1640 RN1650 RN1660 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RN1710 RN1720 KID SINDROME KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LEOPARD SINDROME LEVY-HOLLISTER SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI NEU-LAXOVA SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI NORRIE MALATTIA DI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PEARSON SINDROME DI POEMS SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SINDROME ACROCALLOSA SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI TAY SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' SINDROME LACRIMO-AURICOLO- DENTO-DIGITALE PENA-SHOKEIR II SINDROME DI RN1730 WAGR SINDROME DI TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1740 RN1750 RN1760 WALKER-WARBURG SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME DI Pagina 20 di 22

23 15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP RP0010 RP0020 RP0030 RP0040 RP0050 RP0060 RP0070 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME ALCOLICA FETALE APNEA INFANTILE KERNITTERO FIBROSI EPATICA CONGENITA Pagina 21 di 22

24 16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI Pagina 22 di 22

25 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) AARSKOG SINDROME DI AASE-SMITH SINDROME DI ACALASIA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ACROCEFALOSINDATTILIA ACRODERMATITE ENTEROPATICA ACRODISOSTOSI ADAMS-OLIVER SINDROME DI ADIPOSI DOLOROSA ADRENOLEUCODISTROFIA AGENESIA CEREBELLARE ALAGILLE SINDROME DI ALPERS MALATTIA DI ALPORT SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ANEMIE EREDITARIE ANGELMAN SINDROME DI ANGIOEDEMA EREDITARIO ANIRIDIA ANO IMPERFORATO ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ANTLEY-BIXLER SINDROME DI APLASIA CONGENITA DELLA CUTE APNEA INFANTILE ARNOLD-CHIARI SINDROME DI ARTERITE A CELLULE GIGANTI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI ATRANSFERRINEMIA CONGENITA ATRESIA BILIARE ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE ATROFIA OTTICA DI LEBER ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0790 RN1340 RI0010 RC0120 RNG030 RC0070 RN0280 RN0340 RC0090 RF0120 RN0030 RN1350 RF0010 RN1360 RN1370 RCG100 RCG070 RNG100 RCG130 RDG010 RN1300 RC0190 RN0110 RN0190 RNG040 RN0800 RN0640 RP0050 RN0010 RG0080 RNG020 RN0740 RC0130 RN0210 RN0170 RN0160 RN0180 RF0050 RN0650 RF0240 RF0300 RFG050 RN0090 RN0810 Pagina 1 di 9

26 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) BARDET-BIEDL SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI BEHÇET MALATTIA DI BEHR SINDROME DI BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI BLOOM SINDROME DI BLUE RUBBER BLEB NEVUS BORJESON SINDROME DI BUDD-CHIARI SINDROME DI CAMPTODATTILIA FAMILIARE CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CAROLI MALATTIA DI CARPENTER SINDROME DI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI CHARGE ASSOCIAZIONE CHAVANY-MARIE SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' CHERATOCONO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CHIRAY FOIX SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH CISTITE INTERSTIZIALE COATS MALATTIA DI COCKAYNE SINDROME DI COFFIN-LOWRY SINDROME DI COFFIN-SIRIS SINDROME DI COGAN SINDROME DI COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO CONDRODISTROFIE CONGENITE CONGIUNTIVITE LIGNEA CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE COREA DI HUNTINGTON CORNELIA DE LANGE SINDROME DI CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI CRI DU CHAT MALATTIA DEL CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA CUTIS LAXA DARIER MALATTIA DI RN1380 RN0820 RC0210 RF0220 RN1480 RN0830 RN0150 RN0840 RG0110 RN0290 RC0200 RN0220 RN1390 RFG020 RN0850 RN0070 RD0060 RN1500 RF0280 RN0530 RN0070 RG0050 RF0230 RJ0030 RF0200 RN1400 RN0350 RN0360 RF0270 RI0050 RN0120 RNG050 RF0290 RM0030 RMG010 RF0080 RN1410 RN0400 RN0670 RC0180 RC0110 RF0200 RB0030 RN0540 RN0500 RN0550 Pagina 2 di 9

27 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) DE MORSIER SINDROME DI DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO DEFICIENZA DI ACTH DEFICIENZA DI CERAMIDASI DEFORMITA' DI SPRENGEL DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DENYS-DRASH SINDROME DI DERCUM MALATTIA DI DERMATITE ERPETIFORME DERMATOMIOSITE DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISAUTONOMIA FAMILIARE DISCHERATOSI CONGENITA DISFAGOCITOSI CRONICA DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE DISPLASIA SETTO-OTTICA DISPLASIA SPONDILOCOSTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito DONHOUE SINDROME DI DOWN SINDROME DI DUBOWITZ SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI EALES MALATTIA DI EATON-LAMBERT SINDROME DI ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO EEC SINDROME EHLERS-DANLOS SINDROME DI EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA EMERALOPIA CONGENITA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RN0860 RN1420 RC0070 RC0010 RC0100 RN0270 RC0150 RC0150 RFG130 RN1430 RC0090 RL0020 RM0010 RJ0010 RDG020 RN0080 RN0560 RD0050 RCG120 RN1440 RN0860 RN0410 RN1450 RF0090 RFG140 RFG120 RFG090 RFG080 RFG110 RCG080 RCG050 RCG040 RCG060 RC0050 RN0660 RN0870 RN0370 RF0210 RF0190 RN0880 RC0190 RN0880 RN0330 RP0010 RF0250 RD0020 Pagina 3 di 9

28 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) ENDOCARDITE REUMATICA EPIDERMOLISI BOLLOSA EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE ERITROCHERATOLISI HIEMALIS ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO ERMAFRODITISMO VERO FACOMATOSI FARBER MALATTIA DI FASCITE DIFFUSA FASCITE EOSINOFILA FIBROSI EPATICA CONGENITA FIBROSI RETROPERITONEALE FILIPPI SINDROME DI FOCOMELIA FOSFOETILAMINURIA FRASER SINDROME DI FREEMAN-SHELDON SINDROME DI FRYNS SINDROME DI GANGLIOSIDOSI GARDNER SINDROME DI GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA GASTROSCHISI GERSTMANN SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI DI WEGENER GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA HANSEN MALATTIA DI HAY-WELLS SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI HOLT-ORAM SINDROME DI HORTON MALATTIA DI IDIOZIA XERODERMICA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE INCONTINENTIA PIGMENTI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOFOSFATASIA IPOGONADISMO CON ANOSMIA IPOMELANOSI DI ITO IPOPLASIA FOCALE DERMICA RG0010 RN0570 RN0720 RF0060 RN0580 RN0590 RL0010 RN0600 RN0240 RN0750 RC0100 RM0050 RM0040 RP0070 RJ0020 RN0380 RN0260 RC0160 RN1460 RN0890 RN0900 RFG030 RB0040 RI0020 RI0030 RN0320 RQ0010 RN0910 RG0060 RG0070 RN0390 RA0010 RN1470 RN0920 RN0200 RN0930 RG0080 RN1420 RCG160 RN0510 RCG010 RN0600 RC0160 RC0020 RN1480 RN0610 Pagina 4 di 9

29 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) ISAACS SINDROME DI ISTIOCITOSI CRONICHE ITTIOSI CONGENITE IVEMARK SINDROME DI JACKSON-WEISS SINDROME DI JARCHO-LEVIN SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KALLMANN SINDROME DI KARTAGENER SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI KERNITTERO KID SINDROME KLINEFELTER SINDROME DI KLIPPEL-FEIL SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LAWRENCE- MOON SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI LEOPARD SINDROME LEPRECAUNISMO LEUCODISTROFIE LEVY-HOLLISTER SINDROME DI LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINALE LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LIPODISTROFIA INTESTINALE LIPODISTROFIA TOTALE LISSENCEFALIA LYME MALATTIA DI MAFFUCCI SINDROME DI MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIE SPINOCEREBELLARI MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI MARFAN SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI MECKEL SINDROME DI MELAS SINDROME MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI MERRF SINDROME RN1490 RCG150 RNG070 RN0740 RN0400 RN0410 RN0040 RN0940 RC0020 RN0950 RG0040 RF0020 RP0060 RN1500 RN0690 RN0310 RN1510 RN1520 RN1380 RF0030 RF0130 RN1530 RC0050 RFG010 RN1540 RL0060 RI0080 RB0060 RB0060 RA0020 RC0080 RN0050 RA0030 RN0960 RI0070 RN0230 RD0050 RFG040 RD0020 RN1320 RN0970 RN1550 RN0980 RN0710 RF0160 RN0720 Pagina 5 di 9

30 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MICROCEFALIA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MOEBIUS SINDROME DI MORNING GLORY ANOMALIA DI MUCOLIPIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI NAGER SINDROME DI NARCOLESSIA NEFROBLASTOMA NEU-LAXOVA SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI NEUROFIBROMATOSI NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA NEUROPATIE EREDITARIE NEUTROPENIA CICLICA NOONAN SINDROME DI NORRIE MALATTIA DI OGUCHI SINDROME DI OLOPROSENCEFALIA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA OPITZ SINDROME DI OSTEODISTROFIE CONGENITE PACHIDERMOPERIOSTOSI PALLISTER- HALL SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PALLISTER-W SINDROME DI PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA PARRY-ROMBERG SINDROME DI PEARSON SINDROME DI PEMFIGO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO PENA-SHOKEIR I SINDROME DI PENA-SHOKEIR II SINDROME DI PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE PETER ANOMALIA DI PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI PIASTRINOPATIE EREDITARIE POEMS SINDROME POLAND SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA RGG010 RN0020 RF0070 RN0710 RFG070 RN0990 RN0130 RCG090 RCG140 RN1000 RF0150 RB0010 RN1560 RN1570 RBG010 RF0300 RFG060 RD0040 RN1010 RN1580 RF0260 RN0060 RN1190 RN1020 RNG060 RN0620 RN1030 RN1590 RN0420 RFG100 RF0170 RN0650 RN1600 RL0030 RL0050 RL0040 RN1110 RN1640 RN0140 RN0100 RN0760 RN1040 RDG030 RN1610 RN0430 RG0020 Pagina 6 di 9

31 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) POLIARTERITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA POLICONDRITE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLIPOSI FAMILIARE PORFIRIE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PRADER-WILLI SINDROME DI PSEUDOERMAFRODITISMI PSEUDOXANTOMA ELASTICO PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE REIFENSTEIN SINDROME DI RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RETINOBLASTOMA RETT SINDROME DI RIEGER SINDROME RILEY-DAY SINDROME DI ROBERTS SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SCHILDER MALATTIA DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI TUBEROSA SECKEL SINDROME DI SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SEQUENZA SIRENOMELICA SHORT SINDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI SINDROME ACROCALLOSA SINDROME ALCOLICA FETALE SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA X FRAGILE RG0020 RG0030 RM0060 RCG030 RM0020 RF0180 RB0050 RCG110 RD0030 RN1310 RNG010 RN0630 RC0040 RC0170 RC0030 RG0100 RN0250 RB0020 RF0040 RN1050 RN0080 RN1060 RN1070 RN1620 RN1080 RF0120 RN1090 RF0100 RF0110 RN0750 RN1100 RN1110 RN0440 RN0730 RN1120 RN1630 RP0040 RN1130 RN1140 RN1150 RN0450 RN1640 RC0030 RI0040 RN0300 RN1330 Pagina 7 di 9

32 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PROTEO SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME UNGHIA-ROTULA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI SPRUE CELIACA STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STICKLER SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI TAKAYASU MALATTIA DI TAY SINDROME DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO TURNER SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI WAGR SINDROME DI WALDMANN MALATTIA DI WALKER-WARBURG SINDROME DI WEAVER SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI RN1650 RN1660 RN0070 RD0010 RN0460 RP0020 RP0030 RN1540 RN1160 RN0470 RN1170 RN1670 RN1680 RN1180 RN0480 RN1690 RN1190 RCG020 RNG080 RNG090 RN1700 RN1200 RN1210 RI0060 RF0170 RN1220 RN0770 RN1230 RG0090 RN1710 RG0100 RN0620 RN1240 RDG040 RN1730 RN1430 RN0680 RN1250 RF0200 RN1720 RN0780 RN1730 RC0140 RN1740 RN0490 RN1750 Pagina 8 di 9

33 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti (comprende i sinonimi) WERNER SINDROME DI WEST SINDROME DI WHIPPLE MALATTIA DI WILDERVANCK SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WILMS TUMORE DI WILSON MALATTIA DI WINCHESTER SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI WOLFRAM SINDROME DI XERODERMA PIGMENTOSO ZELLWEGER SINDROME DI RC0060 RF0140 RA0020 RN1260 RN1270 RB0010 RC0150 RN1280 RN0700 RN1290 RN0520 RN1760 Pagina 9 di 9

34 Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA AGAMMAGLOBULINEMIA ALANINEMIA ALBINISMO ALCAPTONURIA ALEXANDER MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIE SIDEROBLASTICHE APERT SINDROME DI RCG040 RNG050 RNG050 RCG160 RCG040 RCG040 RCG040 RFG010 RFG110 RDG010 RDG010 RNG030 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 LOUIS BAR SINDROME DI BARTTER SINDROME DI BATTEN MALATTIA DI BECKER DISTROFIA DI BERNARD SOULIER SINDROME DI RCG010 RFG020 RFG080 RDG030 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA C SINDROME CANAVAN MALATTIA DI RNG040 RFG010 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI CITRULLINEMIA RCG040 RCG050 COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA- SINDROME EMOLITICO UREMICA CONN SINDROME DI CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI CORNEA GUTTATA RGG010 RCG010 RNG060 RFG140 Pagina 1 di 5

35 Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CROUZON MALATTIA DI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RNG040 RNG040 RDG020 RCG070 RCG070 RFG040 DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 TERRIEN SINDROME DI DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III DI GEORGE SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RCG160 RNG060 RDG020 RNG040 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 OSTEOCONDROPLASIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA FIBROSA DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RNG060 RNG050 RNG060 RNG040 RNG040 RNG060 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 ATROFIA SPINODENTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140 RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS- BUCKLER DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA DEI CONI RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080 Pagina 2 di 5

36 Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUS DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI DUCHENNE DISTROFIA DI ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI RFG140 RCG070 RFG080 RNG060 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE EMOFILIA A EMOFILIA B ENGELMANN MALATTIA DI ERB DISTROFIA DI ESOSTOSI MULTIPLA FABRY MALATTIA DI RDG020 RDG020 RNG060 RFG080 RNG050 RCG080 FAIRBANK MALATTIA DI RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA FANCONI ANEMIA DI RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI FAVISMO FRUTTOSEMIA FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI GALATTOSEMIA GAUCHER MALATTIA DI GLICOGENOSI GOODMAN SINDROME DI RDG010 RCG060 RFG140 RCG060 RCG080 RCG060 RNG030 HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE HARTNUP MALATTIA DI HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI IMINOACIDEMIA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPERISTIDINEMIA IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG040 RCG140 RCG140 RCG040 RCG050 RCG070 RCG070 RCG040 RCG020 RCG070 Pagina 3 di 5

37 Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo IPERVALINEMIA IPOBETALIPOPROTEINEMIA IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA ISTIOCITOSI X ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE RCG040 RCG070 RDG040 RCG150 RNG070 RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED KENNEDY MALATTIA DI RNG070 RNG070 RFG050 KNIEST DISPLASIA RNG050 DISPLASIA METATROPICA KRABBE MALATTIA DI KUFS MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI LESCH-NYHAN MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RFG010 RFG020 RFG050 RFG080 RCG120 RFG010 RCG060 RCG040 RFG040 RCG140 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI RNG060 OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA MEESMANN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA NEMALINICA MORQUIO MALATTIA DI NETHERTON SINDROME DI NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG070 RFG070 RFG070 RFG070 RCG140 RNG070 RFG060 RFG060 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE Pagina 4 di 5

38 Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo NEZELOF SINDROME DI NIEMANN PICK MALATTIA DI OMOCISTINURIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI RCG160 RCG080 RCG040 RNG060 RNG060 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI PIERRE ROBIN SINDROME DI RFG010 RNG040 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MOSCHOWITZ SINDROME DI REFSUM MALATTIA DI RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME RETINITE PIGMENTOSA RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUS ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI RFG060 RFG060 RCG140 RCG140 SCHMIDT SINDROME DI RCG030 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II SFEROCITOSI EREDITARIA SINDROME CAMPTOMELICA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA STARGARDT MALATTIA DI STEINERT MALATTIA DI STORAGE POOL DEFICIENCY TALASSEMIE RDG010 RNG050 RCG040 RCG100 RFG110 RFG090 RDG030 RDG010 TANGIER MALATTIA DI RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA THOMSEN MALATTIA DI TREACHER COLLINS SINDROME DI TROMBOASTENIA VON EULENBURG MALATTIA DI VON WILLEBRAND MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI XANTINURIA XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RFG090 RNG040 RDG030 RFG090 RDG020 RFG050 RCG120 RCG070 Pagina 5 di 5